Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102854785_102854791delCA607154904PAHc.706+349_706+355del (n.706+349_706+355del)
c.691+349_691+355del (n.691+349_691+355del)
n.1151_1157del
c.721_*4del (n.[c.721_*4del;Ter241GlyextTer28])
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854789A>GCA2620525462PAHc.706+347T>C (n.706+347T>C)
c.691+347T>C (n.691+347T>C)
n.1149T>C
c.719T>C (p.Leu240Ser)
 gnomAD v4
12g.102854790_102854794delCA2620525460PAHc.706+343_706+347del (n.706+343_706+347del)
c.691+343_691+347del (n.691+343_691+347del)
n.1145_1149del
c.715_719del (p.Val239MetfsTer3)
 gnomAD v4
12g.102854790A>TCA2620525463PAHc.706+346T>A (n.706+346T>A)
c.691+346T>A (n.691+346T>A)
n.1148T>A
c.718T>A (p.Leu240Ile)
 gnomAD v4
12g.102854791delCA3021980279PAHc.706+345del (n.706+345del)
c.691+345del (n.691+345del)
n.1147del
c.717del (p.Leu240TyrfsTer?)
12g.102854791C>ACA2620525465PAHc.706+345G>T (n.706+345G>T)
c.691+345G>T (n.691+345G>T)
n.1147G>T
c.717G>T (p.Val239=)
 gnomAD v4
12g.102854791C>TCA2620525467PAHc.706+345G>A (n.706+345G>A)
c.691+345G>A (n.691+345G>A)
n.1147G>A
c.717G>A (p.Val239=)
 gnomAD v4
12g.102854793C>TCA3021980300PAHc.706+343G>A (n.706+343G>A)
c.691+343G>A (n.691+343G>A)
n.1145G>A
c.715G>A (p.Val239Met)
12g.102854795G>ACA242473576PAHc.706+341C>T (n.706+341C>T)
c.691+341C>T (n.691+341C>T)
n.1143C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854795G=CA2059448513PAHc.706+341C= (n.706+341C=)
c.691+341C= (n.691+341C=)
n.1143C=
c.713C= (p.Ala238=)
12g.102854795G>TCA2620525468PAHc.706+341C>A (n.706+341C>A)
c.691+341C>A (n.691+341C>A)
n.1143C>A
c.713C>A (p.Ala238Asp)
 gnomAD v4
12g.102854796C>ACA2620525469PAHc.706+340G>T (n.706+340G>T)
c.691+340G>T (n.691+340G>T)
n.1142G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
 gnomAD v4
12g.102854796C>TCA2620525470PAHc.706+340G>A (n.706+340G>A)
c.691+340G>A (n.691+340G>A)
n.1142G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
 gnomAD v4
12g.102854797delCA2620525471PAHc.706+339del (n.706+339del)
c.691+339del (n.691+339del)
n.1141del
c.711del (p.Ala238LeufsTer?)
 gnomAD v4
12g.102854797A>TCA3021980307PAHc.706+339T>A (n.706+339T>A)
c.691+339T>A (n.691+339T>A)
n.1141T>A
c.711T>A (p.Pro237=)
12g.102854798G>TCA2620525473PAHc.706+338C>A (n.706+338C>A)
c.691+338C>A (n.691+338C>A)
n.1140C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
 gnomAD v4
12g.102854799G>ACA2620525475PAHc.706+337C>T (n.706+337C>T)
c.691+337C>T (n.691+337C>T)
n.1139C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
 gnomAD v4
12g.102854799G>TCA2620525477PAHc.706+337C>A (n.706+337C>A)
c.691+337C>A (n.691+337C>A)
n.1139C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
 gnomAD v4
12g.102854801A>CCA2620525478PAHc.706+335T>G (n.706+335T>G)
c.691+335T>G (n.691+335T>G)
n.1137T>G
c.707T>G (p.Ile236Ser)
 gnomAD v4
12g.102854802C>ACA242473581PAHc.706+334G>T (n.706+334G>T)
c.691+334G>T (n.691+334G>T)
n.1136G>T
c.707-1G>T (n.707-1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854802C=CA2059448515PAHc.706+334G= (n.706+334G=)
c.691+334G= (n.691+334G=)
n.1136G=
c.707-1G= (n.707-1G=)
12g.102854802C>TCA3021980309PAHc.706+334G>A (n.706+334G>A)
c.691+334G>A (n.691+334G>A)
n.1136G>A
c.707-1G>A (n.707-1G>A)
12g.102854803T>CCA2620525480PAHc.706+333A>G (n.706+333A>G)
c.691+333A>G (n.691+333A>G)
n.1135A>G
c.707-2A>G (n.707-2A>G)
 gnomAD v4
12g.102854804A=CA2059448517PAHc.706+332T= (n.706+332T=)
c.691+332T= (n.691+332T=)
n.1134T=
c.707-3T= (n.707-3T=)
12g.102854804A>CCA607154910PAHc.706+332T>G (n.706+332T>G)
c.691+332T>G (n.691+332T>G)
n.1134T>G
c.707-3T>G (n.707-3T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854804A>GCA242473586PAHc.706+332T>C (n.706+332T>C)
c.691+332T>C (n.691+332T>C)
n.1134T>C
c.707-3T>C (n.707-3T>C)
 dbSNP
12g.102854805C>ACA2620525485PAHc.706+331G>T (n.706+331G>T)
c.691+331G>T (n.691+331G>T)
n.1133G>T
c.707-4G>T (n.707-4G>T)
 gnomAD v4
12g.102854805C>TCA607154912PAHc.706+331G>A (n.706+331G>A)
c.691+331G>A (n.691+331G>A)
n.1133G>A
c.707-4G>A (n.707-4G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854806A>GCA2620525486PAHc.706+330T>C (n.706+330T>C)
c.691+330T>C (n.691+330T>C)
n.1132T>C
c.707-5T>C (n.707-5T>C)
 gnomAD v4
12g.102854806A>TCA3021980314PAHc.706+330T>A (n.706+330T>A)
c.691+330T>A (n.691+330T>A)
n.1132T>A
c.707-5T>A (n.707-5T>A)
12g.102854807G>TCA2620525487PAHc.706+329C>A (n.706+329C>A)
c.691+329C>A (n.691+329C>A)
n.1131C>A
c.707-6C>A (n.707-6C>A)
 gnomAD v4
12g.102854808G>ACA682806350PAHc.706+328C>T (n.706+328C>T)
c.691+328C>T (n.691+328C>T)
n.1130C>T
c.707-7C>T (n.707-7C>T)
 dbSNP
12g.102854808G=CA2059448519PAHc.706+328C= (n.706+328C=)
c.691+328C= (n.691+328C=)
n.1130C=
c.707-7C= (n.707-7C=)
12g.102854808G>TCA2620525539PAHc.706+328C>A (n.706+328C>A)
c.691+328C>A (n.691+328C>A)
n.1130C>A
c.707-7C>A (n.707-7C>A)
 gnomAD v4
12g.102854809G>ACA2620525540PAHc.706+327C>T (n.706+327C>T)
c.691+327C>T (n.691+327C>T)
n.1129C>T
c.707-8C>T (n.707-8C>T)
 gnomAD v4
12g.102854809G>CCA2620525541PAHc.706+327C>G (n.706+327C>G)
c.691+327C>G (n.691+327C>G)
n.1129C>G
c.707-8C>G (n.707-8C>G)
 gnomAD v4
12g.102854809G>TCA2620525542PAHc.706+327C>A (n.706+327C>A)
c.691+327C>A (n.691+327C>A)
n.1129C>A
c.707-8C>A (n.707-8C>A)
 gnomAD v4
12g.102854810C>ACA682806351PAHc.706+326G>T (n.706+326G>T)
c.691+326G>T (n.691+326G>T)
n.1128G>T
c.707-9G>T (n.707-9G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854810C=CA2059448526PAHc.706+326G= (n.706+326G=)
c.691+326G= (n.691+326G=)
n.1128G=
c.707-9G= (n.707-9G=)
12g.102854810C>TCA2059448524PAHc.706+326G>A (n.706+326G>A)
c.691+326G>A (n.691+326G>A)
n.1128G>A
c.707-9G>A (n.707-9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102854810_102854825delinsCAAACAAAACAAAACACA2059448522PAHc.706+311_706+326delinsTGTTTTGTTTTGTTTG (n.706+311_706+326delinsTGTTTTGTTTTGTTTG)
c.691+311_691+326delinsTGTTTTGTTTTGTTTG (n.691+311_691+326delinsTGTTTTGTTTTGTTTG)
n.1113_1128delinsTGTTTTGTTTTGTTTG
c.707-24_707-9delinsTGTTTTGTTTTGTTTG (n.707-24_707-9delinsTGTTTTGTTTTGTTTG)
12g.102854811A>CCA2620525543PAHc.706+325T>G (n.706+325T>G)
c.691+325T>G (n.691+325T>G)
n.1127T>G
c.707-10T>G (n.707-10T>G)
 gnomAD v4
12g.102854811A>GCA2620525544PAHc.706+325T>C (n.706+325T>C)
c.691+325T>C (n.691+325T>C)
n.1127T>C
c.707-10T>C (n.707-10T>C)
 gnomAD v4
12g.102854811A>TCA2620525545PAHc.706+325T>A (n.706+325T>A)
c.691+325T>A (n.691+325T>A)
n.1127T>A
c.707-10T>A (n.707-10T>A)
 gnomAD v4
12g.102854813_102854814insAAAAACAAAACA3021980315PAHc.706+325_706+326insTGTTTTTTTT (n.706+325_706+326insTGTTTTTTTT)
c.691+325_691+326insTGTTTTTTTT (n.691+325_691+326insTGTTTTTTTT)
n.1127_1128insTGTTTTTTTT
c.707-10_707-9insTGTTTTTTTT (n.707-10_707-9insTGTTTTTTTT)
12g.102854829_102854833dupCA607154919PAHc.706+321_706+325dup (n.706+321_706+325dup)
c.691+321_691+325dup (n.691+321_691+325dup)
n.1123_1127dup
c.707-14_707-10dup (n.707-14_707-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854824_102854833dupCA242473591PAHc.706+316_706+325dup (n.706+316_706+325dup)
c.691+316_691+325dup (n.691+316_691+325dup)
n.1118_1127dup
c.707-19_707-10dup (n.707-19_707-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854829_102854833delCA242473595PAHc.706+321_706+325del (n.706+321_706+325del)
c.691+321_691+325del (n.691+321_691+325del)
n.1123_1127del
c.707-14_707-10del (n.707-14_707-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854824_102854833delCA607154914PAHc.706+316_706+325del (n.706+316_706+325del)
c.691+316_691+325del (n.691+316_691+325del)
n.1118_1127del
c.707-19_707-10del (n.707-19_707-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854819_102854833delCA2059448536PAHc.706+311_706+325del (n.706+311_706+325del)
c.691+311_691+325del (n.691+311_691+325del)
n.1113_1127del
c.707-24_707-10del (n.707-24_707-10del)
 dbSNP

Number of alleles fetched