| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854760T>A | CA2797243640 | PAH | c.706+376A>T (n.706+376A>T) c.691+376A>T (n.691+376A>T) n.1178A>T c.*25A>T (n.*25A>T) | |
| 12 | g.102854760T>C | CA2620525409 | PAH | c.706+376A>G (n.706+376A>G) c.691+376A>G (n.691+376A>G) n.1178A>G c.*25A>G (n.*25A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854760T>G | CA3021980239 | PAH | c.706+376A>C (n.706+376A>C) c.691+376A>C (n.691+376A>C) n.1178A>C c.*25A>C (n.*25A>C) | |
| 12 | g.102854761C= | CA2059448479 | PAH | c.706+375G= (n.706+375G=) c.691+375G= (n.691+375G=) n.1177G= c.*24G= (n.*24G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854761C>G | CA242473574 | PAH | c.706+375G>C (n.706+375G>C) c.691+375G>C (n.691+375G>C) n.1177G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854762T>C | CA2620525413 | PAH | c.706+374A>G (n.706+374A>G) c.691+374A>G (n.691+374A>G) n.1176A>G c.*23A>G (n.*23A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854764A>T | CA2620525415 | PAH | c.706+372T>A (n.706+372T>A) c.691+372T>A (n.691+372T>A) n.1174T>A c.*21T>A (n.*21T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854765C>A | CA2620525416 | PAH | c.706+371G>T (n.706+371G>T) c.691+371G>T (n.691+371G>T) n.1173G>T c.*20G>T (n.*20G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854765C>G | CA2620525417 | PAH | c.706+371G>C (n.706+371G>C) c.691+371G>C (n.691+371G>C) n.1173G>C c.*20G>C (n.*20G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854765C>T | CA2620525418 | PAH | c.706+371G>A (n.706+371G>A) c.691+371G>A (n.691+371G>A) n.1173G>A c.*20G>A (n.*20G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854767C>A | CA2620525422 | PAH | c.706+369G>T (n.706+369G>T) c.691+369G>T (n.691+369G>T) n.1171G>T c.*18G>T (n.*18G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854767C= | CA2059448482 | PAH | c.706+369G= (n.706+369G=) c.691+369G= (n.691+369G=) n.1171G= c.*18G= (n.*18G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854767C>T | CA607154903 | PAH | c.706+369G>A (n.706+369G>A) c.691+369G>A (n.691+369G>A) n.1171G>A c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854768A= | CA3194757300 | PAH | c.706+368T= (n.706+368T=) c.691+368T= (n.691+368T=) n.1170T= c.*17T= (n.*17T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854768A>G | CA2499221401 | PAH | c.706+368T>C (n.706+368T>C) c.691+368T>C (n.691+368T>C) n.1170T>C c.*17T>C (n.*17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854769A>C | CA2620525437 | PAH | c.706+367T>G (n.706+367T>G) c.691+367T>G (n.691+367T>G) n.1169T>G c.*16T>G (n.*16T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854776_102854777del | CA2620525438 | PAH | c.706+365_706+366del (n.706+365_706+366del) c.691+365_691+366del (n.691+365_691+366del) n.1167_1168del c.*14_*15del (n.*14_*15del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854771C>A | CA2620525441 | PAH | c.706+365G>T (n.706+365G>T) c.691+365G>T (n.691+365G>T) n.1167G>T c.*14G>T (n.*14G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854771C>T | CA2620525442 | PAH | c.706+365G>A (n.706+365G>A) c.691+365G>A (n.691+365G>A) n.1167G>A c.*14G>A (n.*14G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854772A>T | CA2620525447 | PAH | c.706+364T>A (n.706+364T>A) c.691+364T>A (n.691+364T>A) n.1166T>A c.*13T>A (n.*13T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854773C>A | CA2620525448 | PAH | c.706+363G>T (n.706+363G>T) c.691+363G>T (n.691+363G>T) n.1165G>T c.*12G>T (n.*12G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854773C= | CA2059448485 | PAH | c.706+363G= (n.706+363G=) c.691+363G= (n.691+363G=) n.1165G= c.*12G= (n.*12G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854773C>T | CA2059448486 | PAH | c.706+363G>A (n.706+363G>A) c.691+363G>A (n.691+363G>A) n.1165G>A c.*12G>A (n.*12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854774A>G | CA2620525449 | PAH | c.706+362T>C (n.706+362T>C) c.691+362T>C (n.691+362T>C) n.1164T>C c.*11T>C (n.*11T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854774A>T | CA2620525450 | PAH | c.706+362T>A (n.706+362T>A) c.691+362T>A (n.691+362T>A) n.1164T>A c.*11T>A (n.*11T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854775C>A | CA2620525451 | PAH | c.706+361G>T (n.706+361G>T) c.691+361G>T (n.691+361G>T) n.1163G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854776A= | CA2059448488 | PAH | c.706+360T= (n.706+360T=) c.691+360T= (n.691+360T=) n.1162T= c.*9T= (n.*9T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854776A>G | CA3021980250 | PAH | c.706+360T>C (n.706+360T>C) c.691+360T>C (n.691+360T>C) n.1162T>C c.*9T>C (n.*9T>C) | |
| 12 | g.102854776A>T | CA951235931 | PAH | c.706+360T>A (n.706+360T>A) c.691+360T>A (n.691+360T>A) n.1162T>A c.*9T>A (n.*9T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854776_102854778del | CA2620525452 | PAH | c.706+358_706+360del (n.706+358_706+360del) c.691+358_691+360del (n.691+358_691+360del) n.1160_1162del c.*7_*9del (n.*7_*9del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854777C>A | CA682806324 | PAH | c.706+359G>T (n.706+359G>T) c.691+359G>T (n.691+359G>T) n.1161G>T c.*8G>T (n.*8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854777C= | CA2059448491 | PAH | c.706+359G= (n.706+359G=) c.691+359G= (n.691+359G=) n.1161G= c.*8G= (n.*8G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854777C>T | CA682806325 | PAH | c.706+359G>A (n.706+359G>A) c.691+359G>A (n.691+359G>A) n.1161G>A c.*8G>A (n.*8G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854778T>A | CA2059448495 | PAH | c.706+358A>T (n.706+358A>T) c.691+358A>T (n.691+358A>T) n.1160A>T c.*7A>T (n.*7A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854778T>C | CA2620525453 | PAH | c.706+358A>G (n.706+358A>G) c.691+358A>G (n.691+358A>G) n.1160A>G c.*7A>G (n.*7A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854778T>G | CA2979027681 | PAH | c.706+358A>C (n.706+358A>C) c.691+358A>C (n.691+358A>C) n.1160A>C c.*7A>C (n.*7A>C) | |
| 12 | g.102854778T= | CA2059448494 | PAH | c.706+358A= (n.706+358A=) c.691+358A= (n.691+358A=) n.1160A= c.*7A= (n.*7A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854779C>A | CA2620525454 | PAH | c.706+357G>T (n.706+357G>T) c.691+357G>T (n.691+357G>T) n.1159G>T c.*6G>T (n.*6G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854779C>G | CA3021980258 | PAH | c.706+357G>C (n.706+357G>C) c.691+357G>C (n.691+357G>C) n.1159G>C c.*6G>C (n.*6G>C) | |
| 12 | g.102854779C>T | CA2979027683 | PAH | c.706+357G>A (n.706+357G>A) c.691+357G>A (n.691+357G>A) n.1159G>A c.*6G>A (n.*6G>A) | |
| 12 | g.102854780C>A | CA2620525455 | PAH | c.706+356G>T (n.706+356G>T) c.691+356G>T (n.691+356G>T) n.1158G>T c.*5G>T (n.*5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854780_102854787delinsCTAACTCA | CA2059448497 | PAH | c.706+349_706+356delinsTGAGTTAG (n.706+349_706+356delinsTGAGTTAG) c.691+349_691+356delinsTGAGTTAG (n.691+349_691+356delinsTGAGTTAG) n.1151_1158delinsTGAGTTAG c.721_*5delinsTGAGTTAG (n.[c.721_*5delinsTGAGTTAG;Ter241=]) | |
| 12 | g.102854781del | CA2797243645 | PAH | c.706+355del (n.706+355del) c.691+355del (n.691+355del) n.1157del c.*4del (n.*4del) | |
| 12 | g.102854781T>A | CA3021980267 | PAH | c.706+355A>T (n.706+355A>T) c.691+355A>T (n.691+355A>T) n.1157A>T c.*4A>T (n.*4A>T) | |
| 12 | g.102854781T>C | CA2620525456 | PAH | c.706+355A>G (n.706+355A>G) c.691+355A>G (n.691+355A>G) n.1157A>G c.*4A>G (n.*4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854781T= | CA3197755293 | PAH | c.706+355A= (n.706+355A=) c.691+355A= (n.691+355A=) n.1157A= c.*4A= (n.*4A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854785_102854791del | CA607154904 | PAH | c.706+349_706+355del (n.706+349_706+355del) c.691+349_691+355del (n.691+349_691+355del) n.1151_1157del c.721_*4del (n.[c.721_*4del;Ter241GlyextTer28]) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854782A= | CA2059448500 | PAH | c.706+354T= (n.706+354T=) c.691+354T= (n.691+354T=) n.1156T= c.*3T= (n.*3T=) | |
| 12 | g.102854783A>T | CA3021980275 | PAH | c.706+353T>A (n.706+353T>A) c.691+353T>A (n.691+353T>A) n.1155T>A c.*2T>A (n.*2T>A) | |
| 12 | g.102854783_102854784dup | CA607154906 | PAH | c.706+352_706+353dup (n.706+352_706+353dup) c.691+352_691+353dup (n.691+352_691+353dup) n.1154_1155dup c.*1_*2dup (n.*1_*2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |