| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854741T>A | CA2620525379 | PAH | c.706+395A>T (n.706+395A>T) c.691+395A>T (n.691+395A>T) n.1197A>T c.*44A>T (n.*44A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854742C>T | CA2620525380 | PAH | c.706+394G>A (n.706+394G>A) c.691+394G>A (n.691+394G>A) n.1196G>A c.*43G>A (n.*43G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854744C>A | CA2620525382 | PAH | c.706+392G>T (n.706+392G>T) c.691+392G>T (n.691+392G>T) n.1194G>T c.*41G>T (n.*41G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854745C>A | CA2620525385 | PAH | c.706+391G>T (n.706+391G>T) c.691+391G>T (n.691+391G>T) n.1193G>T c.*40G>T (n.*40G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854745C= | CA2059448461 | PAH | c.706+391G= (n.706+391G=) c.691+391G= (n.691+391G=) n.1193G= c.*40G= (n.*40G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854745C>G | CA2059448463 | PAH | c.706+391G>C (n.706+391G>C) c.691+391G>C (n.691+391G>C) n.1193G>C c.*40G>C (n.*40G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854745C>T | CA242473572 | PAH | c.706+391G>A (n.706+391G>A) c.691+391G>A (n.691+391G>A) n.1193G>A c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854746G>A | CA242473573 | PAH | c.706+390C>T (n.706+390C>T) c.691+390C>T (n.691+390C>T) n.1192C>T c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854746G= | CA2059448468 | PAH | c.706+390C= (n.706+390C=) c.691+390C= (n.691+390C=) n.1192C= c.*39C= (n.*39C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854746G>T | CA2620525389 | PAH | c.706+390C>A (n.706+390C>A) c.691+390C>A (n.691+390C>A) n.1192C>A c.*39C>A (n.*39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854749A= | CA2059448469 | PAH | c.706+387T= (n.706+387T=) c.691+387T= (n.691+387T=) n.1189T= c.*36T= (n.*36T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854749A>G | CA682806318 | PAH | c.706+387T>C (n.706+387T>C) c.691+387T>C (n.691+387T>C) n.1189T>C c.*36T>C (n.*36T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854751T>C | CA2620525392 | PAH | c.706+385A>G (n.706+385A>G) c.691+385A>G (n.691+385A>G) n.1187A>G c.*34A>G (n.*34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854751T>G | CA2797243638 | PAH | c.706+385A>C (n.706+385A>C) c.691+385A>C (n.691+385A>C) n.1187A>C c.*34A>C (n.*34A>C) | |
| 12 | g.102854751T= | CA3197755248 | PAH | c.706+385A= (n.706+385A=) c.691+385A= (n.691+385A=) n.1187A= c.*34A= (n.*34A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854752A>G | CA2620525394 | PAH | c.706+384T>C (n.706+384T>C) c.691+384T>C (n.691+384T>C) n.1186T>C c.*33T>C (n.*33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854752A>T | CA3021980219 | PAH | c.706+384T>A (n.706+384T>A) c.691+384T>A (n.691+384T>A) n.1186T>A c.*33T>A (n.*33T>A) | |
| 12 | g.102854753G>A | CA2620525397 | PAH | c.706+383C>T (n.706+383C>T) c.691+383C>T (n.691+383C>T) n.1185C>T c.*32C>T (n.*32C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854754C>A | CA2620525398 | PAH | c.706+382G>T (n.706+382G>T) c.691+382G>T (n.691+382G>T) n.1184G>T c.*31G>T (n.*31G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854754C>T | CA2620525399 | PAH | c.706+382G>A (n.706+382G>A) c.691+382G>A (n.691+382G>A) n.1184G>A c.*31G>A (n.*31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854755A>G | CA2620525401 | PAH | c.706+381T>C (n.706+381T>C) c.691+381T>C (n.691+381T>C) n.1183T>C c.*30T>C (n.*30T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854756C>A | CA2620525402 | PAH | c.706+380G>T (n.706+380G>T) c.691+380G>T (n.691+380G>T) n.1182G>T c.*29G>T (n.*29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854756C= | CA2059448471 | PAH | c.706+380G= (n.706+380G=) c.691+380G= (n.691+380G=) n.1182G= c.*29G= (n.*29G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854756C>T | CA951235924 | PAH | c.706+380G>A (n.706+380G>A) c.691+380G>A (n.691+380G>A) n.1182G>A c.*29G>A (n.*29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854757A= | CA2059448473 | PAH | c.706+379T= (n.706+379T=) c.691+379T= (n.691+379T=) n.1181T= c.*28T= (n.*28T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854757A>G | CA682806322 | PAH | c.706+379T>C (n.706+379T>C) c.691+379T>C (n.691+379T>C) n.1181T>C c.*28T>C (n.*28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854759T>C | CA2620525407 | PAH | c.706+377A>G (n.706+377A>G) c.691+377A>G (n.691+377A>G) n.1179A>G c.*26A>G (n.*26A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854759T>G | CA2059448477 | PAH | c.706+377A>C (n.706+377A>C) c.691+377A>C (n.691+377A>C) n.1179A>C c.*26A>C (n.*26A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854759T= | CA2059448475 | PAH | c.706+377A= (n.706+377A=) c.691+377A= (n.691+377A=) n.1179A= c.*26A= (n.*26A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854760T>A | CA2797243640 | PAH | c.706+376A>T (n.706+376A>T) c.691+376A>T (n.691+376A>T) n.1178A>T c.*25A>T (n.*25A>T) | |
| 12 | g.102854760T>C | CA2620525409 | PAH | c.706+376A>G (n.706+376A>G) c.691+376A>G (n.691+376A>G) n.1178A>G c.*25A>G (n.*25A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854760T>G | CA3021980239 | PAH | c.706+376A>C (n.706+376A>C) c.691+376A>C (n.691+376A>C) n.1178A>C c.*25A>C (n.*25A>C) | |
| 12 | g.102854761C= | CA2059448479 | PAH | c.706+375G= (n.706+375G=) c.691+375G= (n.691+375G=) n.1177G= c.*24G= (n.*24G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854761C>G | CA242473574 | PAH | c.706+375G>C (n.706+375G>C) c.691+375G>C (n.691+375G>C) n.1177G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854762T>C | CA2620525413 | PAH | c.706+374A>G (n.706+374A>G) c.691+374A>G (n.691+374A>G) n.1176A>G c.*23A>G (n.*23A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854764A>T | CA2620525415 | PAH | c.706+372T>A (n.706+372T>A) c.691+372T>A (n.691+372T>A) n.1174T>A c.*21T>A (n.*21T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854765C>A | CA2620525416 | PAH | c.706+371G>T (n.706+371G>T) c.691+371G>T (n.691+371G>T) n.1173G>T c.*20G>T (n.*20G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854765C>G | CA2620525417 | PAH | c.706+371G>C (n.706+371G>C) c.691+371G>C (n.691+371G>C) n.1173G>C c.*20G>C (n.*20G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854765C>T | CA2620525418 | PAH | c.706+371G>A (n.706+371G>A) c.691+371G>A (n.691+371G>A) n.1173G>A c.*20G>A (n.*20G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854767C>A | CA2620525422 | PAH | c.706+369G>T (n.706+369G>T) c.691+369G>T (n.691+369G>T) n.1171G>T c.*18G>T (n.*18G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854767C= | CA2059448482 | PAH | c.706+369G= (n.706+369G=) c.691+369G= (n.691+369G=) n.1171G= c.*18G= (n.*18G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854767C>T | CA607154903 | PAH | c.706+369G>A (n.706+369G>A) c.691+369G>A (n.691+369G>A) n.1171G>A c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854768A= | CA3194757300 | PAH | c.706+368T= (n.706+368T=) c.691+368T= (n.691+368T=) n.1170T= c.*17T= (n.*17T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854768A>G | CA2499221401 | PAH | c.706+368T>C (n.706+368T>C) c.691+368T>C (n.691+368T>C) n.1170T>C c.*17T>C (n.*17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854769A>C | CA2620525437 | PAH | c.706+367T>G (n.706+367T>G) c.691+367T>G (n.691+367T>G) n.1169T>G c.*16T>G (n.*16T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854776_102854777del | CA2620525438 | PAH | c.706+365_706+366del (n.706+365_706+366del) c.691+365_691+366del (n.691+365_691+366del) n.1167_1168del c.*14_*15del (n.*14_*15del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854771C>A | CA2620525441 | PAH | c.706+365G>T (n.706+365G>T) c.691+365G>T (n.691+365G>T) n.1167G>T c.*14G>T (n.*14G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854771C>T | CA2620525442 | PAH | c.706+365G>A (n.706+365G>A) c.691+365G>A (n.691+365G>A) n.1167G>A c.*14G>A (n.*14G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854772A>T | CA2620525447 | PAH | c.706+364T>A (n.706+364T>A) c.691+364T>A (n.691+364T>A) n.1166T>A c.*13T>A (n.*13T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854773C>A | CA2620525448 | PAH | c.706+363G>T (n.706+363G>T) c.691+363G>T (n.691+363G>T) n.1165G>T c.*12G>T (n.*12G>T) | gnomAD v4 |