| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854726G>A | CA2620517859 | PAH | c.706+410C>T (n.706+410C>T) c.691+410C>T (n.691+410C>T) n.1212C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854726G>T | CA2620517860 | PAH | c.706+410C>A (n.706+410C>A) c.691+410C>A (n.691+410C>A) n.1212C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854728G>A | CA242473555 | PAH | c.706+408C>T (n.706+408C>T) c.691+408C>T (n.691+408C>T) n.1210C>T c.*57C>T (n.*57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854728G= | CA2059448439 | PAH | c.706+408C= (n.706+408C=) c.691+408C= (n.691+408C=) n.1210C= c.*57C= (n.*57C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854728G>T | CA2620517865 | PAH | c.706+408C>A (n.706+408C>A) c.691+408C>A (n.691+408C>A) n.1210C>A c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854730T>C | CA242473559 | PAH | c.706+406A>G (n.706+406A>G) c.691+406A>G (n.691+406A>G) n.1208A>G c.*55A>G (n.*55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854730T= | CA2059448443 | PAH | c.706+406A= (n.706+406A=) c.691+406A= (n.691+406A=) n.1208A= c.*55A= (n.*55A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854731C= | CA2059448445 | PAH | c.706+405G= (n.706+405G=) c.691+405G= (n.691+405G=) n.1207G= c.*54G= (n.*54G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854731C>G | CA242473567 | PAH | c.706+405G>C (n.706+405G>C) c.691+405G>C (n.691+405G>C) n.1207G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854732T>A | CA3021980212 | PAH | c.706+404A>T (n.706+404A>T) c.691+404A>T (n.691+404A>T) n.1206A>T c.*53A>T (n.*53A>T) | |
| 12 | g.102854732T>C | CA2620525353 | PAH | c.706+404A>G (n.706+404A>G) c.691+404A>G (n.691+404A>G) n.1206A>G c.*53A>G (n.*53A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854732T>G | CA2059448449 | PAH | c.706+404A>C (n.706+404A>C) c.691+404A>C (n.691+404A>C) n.1206A>C c.*53A>C (n.*53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854732T= | CA2059448447 | PAH | c.706+404A= (n.706+404A=) c.691+404A= (n.691+404A=) n.1206A= c.*53A= (n.*53A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854733T>C | CA2059448456 | PAH | c.706+403A>G (n.706+403A>G) c.691+403A>G (n.691+403A>G) n.1205A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854733T= | CA2059448453 | PAH | c.706+403A= (n.706+403A=) c.691+403A= (n.691+403A=) n.1205A= c.*52A= (n.*52A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854734G>T | CA2620525360 | PAH | c.706+402C>A (n.706+402C>A) c.691+402C>A (n.691+402C>A) n.1204C>A c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854735G>A | CA2620525361 | PAH | c.706+401C>T (n.706+401C>T) c.691+401C>T (n.691+401C>T) n.1203C>T c.*50C>T (n.*50C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854735G>C | CA3021980213 | PAH | c.706+401C>G (n.706+401C>G) c.691+401C>G (n.691+401C>G) n.1203C>G c.*50C>G (n.*50C>G) | |
| 12 | g.102854736C>A | CA2620525366 | PAH | c.706+400G>T (n.706+400G>T) c.691+400G>T (n.691+400G>T) n.1202G>T c.*49G>T (n.*49G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854736C>T | CA2620525363 | PAH | c.706+400G>A (n.706+400G>A) c.691+400G>A (n.691+400G>A) n.1202G>A c.*49G>A (n.*49G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854737A>G | CA2620525367 | PAH | c.706+399T>C (n.706+399T>C) c.691+399T>C (n.691+399T>C) n.1201T>C c.*48T>C (n.*48T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854737A>T | CA3021980214 | PAH | c.706+399T>A (n.706+399T>A) c.691+399T>A (n.691+399T>A) n.1201T>A c.*48T>A (n.*48T>A) | |
| 12 | g.102854738C>A | CA607154899 | PAH | c.706+398G>T (n.706+398G>T) c.691+398G>T (n.691+398G>T) n.1200G>T c.*47G>T (n.*47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854738C= | CA2059448458 | PAH | c.706+398G= (n.706+398G=) c.691+398G= (n.691+398G=) n.1200G= c.*47G= (n.*47G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854738C>T | CA2620525373 | PAH | c.706+398G>A (n.706+398G>A) c.691+398G>A (n.691+398G>A) n.1200G>A c.*47G>A (n.*47G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854739C>A | CA2620525378 | PAH | c.706+397G>T (n.706+397G>T) c.691+397G>T (n.691+397G>T) n.1199G>T c.*46G>T (n.*46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854739C= | CA2059448459 | PAH | c.706+397G= (n.706+397G=) c.691+397G= (n.691+397G=) n.1199G= c.*46G= (n.*46G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854739C>G | CA951235916 | PAH | c.706+397G>C (n.706+397G>C) c.691+397G>C (n.691+397G>C) n.1199G>C c.*46G>C (n.*46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854741T>A | CA2620525379 | PAH | c.706+395A>T (n.706+395A>T) c.691+395A>T (n.691+395A>T) n.1197A>T c.*44A>T (n.*44A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854742C>T | CA2620525380 | PAH | c.706+394G>A (n.706+394G>A) c.691+394G>A (n.691+394G>A) n.1196G>A c.*43G>A (n.*43G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854744C>A | CA2620525382 | PAH | c.706+392G>T (n.706+392G>T) c.691+392G>T (n.691+392G>T) n.1194G>T c.*41G>T (n.*41G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854745C>A | CA2620525385 | PAH | c.706+391G>T (n.706+391G>T) c.691+391G>T (n.691+391G>T) n.1193G>T c.*40G>T (n.*40G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854745C= | CA2059448461 | PAH | c.706+391G= (n.706+391G=) c.691+391G= (n.691+391G=) n.1193G= c.*40G= (n.*40G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854745C>G | CA2059448463 | PAH | c.706+391G>C (n.706+391G>C) c.691+391G>C (n.691+391G>C) n.1193G>C c.*40G>C (n.*40G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854745C>T | CA242473572 | PAH | c.706+391G>A (n.706+391G>A) c.691+391G>A (n.691+391G>A) n.1193G>A c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854746G>A | CA242473573 | PAH | c.706+390C>T (n.706+390C>T) c.691+390C>T (n.691+390C>T) n.1192C>T c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854746G= | CA2059448468 | PAH | c.706+390C= (n.706+390C=) c.691+390C= (n.691+390C=) n.1192C= c.*39C= (n.*39C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854746G>T | CA2620525389 | PAH | c.706+390C>A (n.706+390C>A) c.691+390C>A (n.691+390C>A) n.1192C>A c.*39C>A (n.*39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854749A= | CA2059448469 | PAH | c.706+387T= (n.706+387T=) c.691+387T= (n.691+387T=) n.1189T= c.*36T= (n.*36T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854749A>G | CA682806318 | PAH | c.706+387T>C (n.706+387T>C) c.691+387T>C (n.691+387T>C) n.1189T>C c.*36T>C (n.*36T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854751T>C | CA2620525392 | PAH | c.706+385A>G (n.706+385A>G) c.691+385A>G (n.691+385A>G) n.1187A>G c.*34A>G (n.*34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854751T>G | CA2797243638 | PAH | c.706+385A>C (n.706+385A>C) c.691+385A>C (n.691+385A>C) n.1187A>C c.*34A>C (n.*34A>C) | |
| 12 | g.102854751T= | CA3197755248 | PAH | c.706+385A= (n.706+385A=) c.691+385A= (n.691+385A=) n.1187A= c.*34A= (n.*34A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854752A>G | CA2620525394 | PAH | c.706+384T>C (n.706+384T>C) c.691+384T>C (n.691+384T>C) n.1186T>C c.*33T>C (n.*33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854752A>T | CA3021980219 | PAH | c.706+384T>A (n.706+384T>A) c.691+384T>A (n.691+384T>A) n.1186T>A c.*33T>A (n.*33T>A) | |
| 12 | g.102854753G>A | CA2620525397 | PAH | c.706+383C>T (n.706+383C>T) c.691+383C>T (n.691+383C>T) n.1185C>T c.*32C>T (n.*32C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854754C>A | CA2620525398 | PAH | c.706+382G>T (n.706+382G>T) c.691+382G>T (n.691+382G>T) n.1184G>T c.*31G>T (n.*31G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854754C>T | CA2620525399 | PAH | c.706+382G>A (n.706+382G>A) c.691+382G>A (n.691+382G>A) n.1184G>A c.*31G>A (n.*31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854755A>G | CA2620525401 | PAH | c.706+381T>C (n.706+381T>C) c.691+381T>C (n.691+381T>C) n.1183T>C c.*30T>C (n.*30T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854756C>A | CA2620525402 | PAH | c.706+380G>T (n.706+380G>T) c.691+380G>T (n.691+380G>T) n.1182G>T c.*29G>T (n.*29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |