| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854718A>G | CA2620517835 | PAH | c.706+418T>C (n.706+418T>C) c.691+418T>C (n.691+418T>C) n.1220T>C c.*67T>C (n.*67T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854720_102854721del | CA2620517829 | PAH | c.706+417_706+418del (n.706+417_706+418del) c.691+417_691+418del (n.691+417_691+418del) n.1219_1220del c.*66_*67del (n.*66_*67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854719G>T | CA2620517838 | PAH | c.706+417C>A (n.706+417C>A) c.691+417C>A (n.691+417C>A) n.1219C>A c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854720A>G | CA2620517840 | PAH | c.706+416T>C (n.706+416T>C) c.691+416T>C (n.691+416T>C) n.1218T>C c.*65T>C (n.*65T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854721G>A | CA951235905 | PAH | c.706+415C>T (n.706+415C>T) c.691+415C>T (n.691+415C>T) n.1217C>T c.*64C>T (n.*64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854721G= | CA2059448433 | PAH | c.706+415C= (n.706+415C=) c.691+415C= (n.691+415C=) n.1217C= c.*64C= (n.*64C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854721G>T | CA2620517841 | PAH | c.706+415C>A (n.706+415C>A) c.691+415C>A (n.691+415C>A) n.1217C>A c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854722C>A | CA2620517846 | PAH | c.706+414G>T (n.706+414G>T) c.691+414G>T (n.691+414G>T) n.1216G>T c.*63G>T (n.*63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854722C>G | CA2620517847 | PAH | c.706+414G>C (n.706+414G>C) c.691+414G>C (n.691+414G>C) n.1216G>C c.*63G>C (n.*63G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854724C>A | CA2620517853 | PAH | c.706+412G>T (n.706+412G>T) c.691+412G>T (n.691+412G>T) n.1214G>T c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854724C= | CA2059448436 | PAH | c.706+412G= (n.706+412G=) c.691+412G= (n.691+412G=) n.1214G= c.*61G= (n.*61G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854724C>G | CA242473548 | PAH | c.706+412G>C (n.706+412G>C) c.691+412G>C (n.691+412G>C) n.1214G>C c.*61G>C (n.*61G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854724C>T | CA682806294 | PAH | c.706+412G>A (n.706+412G>A) c.691+412G>A (n.691+412G>A) n.1214G>A c.*61G>A (n.*61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854725del | CA2797243627 | PAH | c.706+411del (n.706+411del) c.691+411del (n.691+411del) n.1213del c.*60del (n.*60del) | |
| 12 | g.102854725A= | CA3197755230 | PAH | c.706+411T= (n.706+411T=) c.691+411T= (n.691+411T=) n.1213T= c.*60T= (n.*60T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854725A>G | CA3197755232 | PAH | c.706+411T>C (n.706+411T>C) c.691+411T>C (n.691+411T>C) n.1213T>C c.*60T>C (n.*60T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854725A>T | CA2620517855 | PAH | c.706+411T>A (n.706+411T>A) c.691+411T>A (n.691+411T>A) n.1213T>A c.*60T>A (n.*60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854726G>A | CA2620517859 | PAH | c.706+410C>T (n.706+410C>T) c.691+410C>T (n.691+410C>T) n.1212C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854726G>T | CA2620517860 | PAH | c.706+410C>A (n.706+410C>A) c.691+410C>A (n.691+410C>A) n.1212C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854728G>A | CA242473555 | PAH | c.706+408C>T (n.706+408C>T) c.691+408C>T (n.691+408C>T) n.1210C>T c.*57C>T (n.*57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854728G= | CA2059448439 | PAH | c.706+408C= (n.706+408C=) c.691+408C= (n.691+408C=) n.1210C= c.*57C= (n.*57C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854728G>T | CA2620517865 | PAH | c.706+408C>A (n.706+408C>A) c.691+408C>A (n.691+408C>A) n.1210C>A c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854730T>C | CA242473559 | PAH | c.706+406A>G (n.706+406A>G) c.691+406A>G (n.691+406A>G) n.1208A>G c.*55A>G (n.*55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854730T= | CA2059448443 | PAH | c.706+406A= (n.706+406A=) c.691+406A= (n.691+406A=) n.1208A= c.*55A= (n.*55A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854731C= | CA2059448445 | PAH | c.706+405G= (n.706+405G=) c.691+405G= (n.691+405G=) n.1207G= c.*54G= (n.*54G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854731C>G | CA242473567 | PAH | c.706+405G>C (n.706+405G>C) c.691+405G>C (n.691+405G>C) n.1207G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854732T>A | CA3021980212 | PAH | c.706+404A>T (n.706+404A>T) c.691+404A>T (n.691+404A>T) n.1206A>T c.*53A>T (n.*53A>T) | |
| 12 | g.102854732T>C | CA2620525353 | PAH | c.706+404A>G (n.706+404A>G) c.691+404A>G (n.691+404A>G) n.1206A>G c.*53A>G (n.*53A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854732T>G | CA2059448449 | PAH | c.706+404A>C (n.706+404A>C) c.691+404A>C (n.691+404A>C) n.1206A>C c.*53A>C (n.*53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854732T= | CA2059448447 | PAH | c.706+404A= (n.706+404A=) c.691+404A= (n.691+404A=) n.1206A= c.*53A= (n.*53A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854733T>C | CA2059448456 | PAH | c.706+403A>G (n.706+403A>G) c.691+403A>G (n.691+403A>G) n.1205A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854733T= | CA2059448453 | PAH | c.706+403A= (n.706+403A=) c.691+403A= (n.691+403A=) n.1205A= c.*52A= (n.*52A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854734G>T | CA2620525360 | PAH | c.706+402C>A (n.706+402C>A) c.691+402C>A (n.691+402C>A) n.1204C>A c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854735G>A | CA2620525361 | PAH | c.706+401C>T (n.706+401C>T) c.691+401C>T (n.691+401C>T) n.1203C>T c.*50C>T (n.*50C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854735G>C | CA3021980213 | PAH | c.706+401C>G (n.706+401C>G) c.691+401C>G (n.691+401C>G) n.1203C>G c.*50C>G (n.*50C>G) | |
| 12 | g.102854736C>A | CA2620525366 | PAH | c.706+400G>T (n.706+400G>T) c.691+400G>T (n.691+400G>T) n.1202G>T c.*49G>T (n.*49G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854736C>T | CA2620525363 | PAH | c.706+400G>A (n.706+400G>A) c.691+400G>A (n.691+400G>A) n.1202G>A c.*49G>A (n.*49G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854737A>G | CA2620525367 | PAH | c.706+399T>C (n.706+399T>C) c.691+399T>C (n.691+399T>C) n.1201T>C c.*48T>C (n.*48T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854737A>T | CA3021980214 | PAH | c.706+399T>A (n.706+399T>A) c.691+399T>A (n.691+399T>A) n.1201T>A c.*48T>A (n.*48T>A) | |
| 12 | g.102854738C>A | CA607154899 | PAH | c.706+398G>T (n.706+398G>T) c.691+398G>T (n.691+398G>T) n.1200G>T c.*47G>T (n.*47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854738C= | CA2059448458 | PAH | c.706+398G= (n.706+398G=) c.691+398G= (n.691+398G=) n.1200G= c.*47G= (n.*47G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854738C>T | CA2620525373 | PAH | c.706+398G>A (n.706+398G>A) c.691+398G>A (n.691+398G>A) n.1200G>A c.*47G>A (n.*47G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854739C>A | CA2620525378 | PAH | c.706+397G>T (n.706+397G>T) c.691+397G>T (n.691+397G>T) n.1199G>T c.*46G>T (n.*46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854739C= | CA2059448459 | PAH | c.706+397G= (n.706+397G=) c.691+397G= (n.691+397G=) n.1199G= c.*46G= (n.*46G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854739C>G | CA951235916 | PAH | c.706+397G>C (n.706+397G>C) c.691+397G>C (n.691+397G>C) n.1199G>C c.*46G>C (n.*46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854741T>A | CA2620525379 | PAH | c.706+395A>T (n.706+395A>T) c.691+395A>T (n.691+395A>T) n.1197A>T c.*44A>T (n.*44A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854742C>T | CA2620525380 | PAH | c.706+394G>A (n.706+394G>A) c.691+394G>A (n.691+394G>A) n.1196G>A c.*43G>A (n.*43G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854744C>A | CA2620525382 | PAH | c.706+392G>T (n.706+392G>T) c.691+392G>T (n.691+392G>T) n.1194G>T c.*41G>T (n.*41G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854745C>A | CA2620525385 | PAH | c.706+391G>T (n.706+391G>T) c.691+391G>T (n.691+391G>T) n.1193G>T c.*40G>T (n.*40G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854745C= | CA2059448461 | PAH | c.706+391G= (n.706+391G=) c.691+391G= (n.691+391G=) n.1193G= c.*40G= (n.*40G=) | dbSNP |