| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854703C>A | CA2620517786 | PAH | c.706+433G>T (n.706+433G>T) c.691+433G>T (n.691+433G>T) n.1235G>T c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854703C= | CA2059448423 | PAH | c.706+433G= (n.706+433G=) c.691+433G= (n.691+433G=) n.1235G= c.*82G= (n.*82G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854703C>G | CA2059448424 | PAH | c.706+433G>C (n.706+433G>C) c.691+433G>C (n.691+433G>C) n.1235G>C c.*82G>C (n.*82G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854703C>T | CA2620517790 | PAH | c.706+433G>A (n.706+433G>A) c.691+433G>A (n.691+433G>A) n.1235G>A c.*82G>A (n.*82G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854704A>C | CA2620517791 | PAH | c.706+432T>G (n.706+432T>G) c.691+432T>G (n.691+432T>G) n.1234T>G c.*81T>G (n.*81T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854704A>T | CA3021980180 | PAH | c.706+432T>A (n.706+432T>A) c.691+432T>A (n.691+432T>A) n.1234T>A c.*81T>A (n.*81T>A) | |
| 12 | g.102854706A>C | CA3021980181 | PAH | c.706+430T>G (n.706+430T>G) c.691+430T>G (n.691+430T>G) n.1232T>G c.*79T>G (n.*79T>G) | |
| 12 | g.102854706A>G | CA2620517792 | PAH | c.706+430T>C (n.706+430T>C) c.691+430T>C (n.691+430T>C) n.1232T>C c.*79T>C (n.*79T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854706A>T | CA3021980182 | PAH | c.706+430T>A (n.706+430T>A) c.691+430T>A (n.691+430T>A) n.1232T>A c.*79T>A (n.*79T>A) | |
| 12 | g.102854708G>A | CA2620517794 | PAH | c.706+428C>T (n.706+428C>T) c.691+428C>T (n.691+428C>T) n.1230C>T c.*77C>T (n.*77C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854708G>T | CA2620517796 | PAH | c.706+428C>A (n.706+428C>A) c.691+428C>A (n.691+428C>A) n.1230C>A c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854709C>A | CA2620517800 | PAH | c.706+427G>T (n.706+427G>T) c.691+427G>T (n.691+427G>T) n.1229G>T c.*76G>T (n.*76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854709C>G | CA2797243625 | PAH | c.706+427G>C (n.706+427G>C) c.691+427G>C (n.691+427G>C) n.1229G>C c.*76G>C (n.*76G>C) | |
| 12 | g.102854709C>T | CA2620517801 | PAH | c.706+427G>A (n.706+427G>A) c.691+427G>A (n.691+427G>A) n.1229G>A c.*76G>A (n.*76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854710A>C | CA3038904323 | PAH | c.706+426T>G (n.706+426T>G) c.691+426T>G (n.691+426T>G) n.1228T>G c.*75T>G (n.*75T>G) | |
| 12 | g.102854710A>G | CA2620517803 | PAH | c.706+426T>C (n.706+426T>C) c.691+426T>C (n.691+426T>C) n.1228T>C c.*75T>C (n.*75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854710A>T | CA2620517802 | PAH | c.706+426T>A (n.706+426T>A) c.691+426T>A (n.691+426T>A) n.1228T>A c.*75T>A (n.*75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854711C>A | CA2620517806 | PAH | c.706+425G>T (n.706+425G>T) c.691+425G>T (n.691+425G>T) n.1227G>T c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854711C= | CA2059448427 | PAH | c.706+425G= (n.706+425G=) c.691+425G= (n.691+425G=) n.1227G= c.*74G= (n.*74G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854711C>G | CA2620517810 | PAH | c.706+425G>C (n.706+425G>C) c.691+425G>C (n.691+425G>C) n.1227G>C c.*74G>C (n.*74G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854711C>T | CA242473546 | PAH | c.706+425G>A (n.706+425G>A) c.691+425G>A (n.691+425G>A) n.1227G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854713G>A | CA2620517815 | PAH | c.706+423C>T (n.706+423C>T) c.691+423C>T (n.691+423C>T) n.1225C>T c.*72C>T (n.*72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854713G>T | CA2620517818 | PAH | c.706+423C>A (n.706+423C>A) c.691+423C>A (n.691+423C>A) n.1225C>A c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854714A>T | CA2620517820 | PAH | c.706+422T>A (n.706+422T>A) c.691+422T>A (n.691+422T>A) n.1224T>A c.*71T>A (n.*71T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854715C>A | CA2620517823 | PAH | c.706+421G>T (n.706+421G>T) c.691+421G>T (n.691+421G>T) n.1223G>T c.*70G>T (n.*70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854715C= | CA2059448430 | PAH | c.706+421G= (n.706+421G=) c.691+421G= (n.691+421G=) n.1223G= c.*70G= (n.*70G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854715C>G | CA2059448431 | PAH | c.706+421G>C (n.706+421G>C) c.691+421G>C (n.691+421G>C) n.1223G>C c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854715C>T | CA3193165507 | PAH | c.706+421G>A (n.706+421G>A) c.691+421G>A (n.691+421G>A) n.1223G>A c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854716T>A | CA3021980186 | PAH | c.706+420A>T (n.706+420A>T) c.691+420A>T (n.691+420A>T) n.1222A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
| 12 | g.102854717C>A | CA2620517824 | PAH | c.706+419G>T (n.706+419G>T) c.691+419G>T (n.691+419G>T) n.1221G>T c.*68G>T (n.*68G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854717C= | CA3194757290 | PAH | c.706+419G= (n.706+419G=) c.691+419G= (n.691+419G=) n.1221G= c.*68G= (n.*68G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854717C>G | CA2726970410 | PAH | c.706+419G>C (n.706+419G>C) c.691+419G>C (n.691+419G>C) n.1221G>C c.*68G>C (n.*68G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854717C>T | CA2620517826 | PAH | c.706+419G>A (n.706+419G>A) c.691+419G>A (n.691+419G>A) n.1221G>A c.*68G>A (n.*68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854718A>G | CA2620517835 | PAH | c.706+418T>C (n.706+418T>C) c.691+418T>C (n.691+418T>C) n.1220T>C c.*67T>C (n.*67T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854720_102854721del | CA2620517829 | PAH | c.706+417_706+418del (n.706+417_706+418del) c.691+417_691+418del (n.691+417_691+418del) n.1219_1220del c.*66_*67del (n.*66_*67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854719G>T | CA2620517838 | PAH | c.706+417C>A (n.706+417C>A) c.691+417C>A (n.691+417C>A) n.1219C>A c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854720A>G | CA2620517840 | PAH | c.706+416T>C (n.706+416T>C) c.691+416T>C (n.691+416T>C) n.1218T>C c.*65T>C (n.*65T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854721G>A | CA951235905 | PAH | c.706+415C>T (n.706+415C>T) c.691+415C>T (n.691+415C>T) n.1217C>T c.*64C>T (n.*64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854721G= | CA2059448433 | PAH | c.706+415C= (n.706+415C=) c.691+415C= (n.691+415C=) n.1217C= c.*64C= (n.*64C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854721G>T | CA2620517841 | PAH | c.706+415C>A (n.706+415C>A) c.691+415C>A (n.691+415C>A) n.1217C>A c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854722C>A | CA2620517846 | PAH | c.706+414G>T (n.706+414G>T) c.691+414G>T (n.691+414G>T) n.1216G>T c.*63G>T (n.*63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854722C>G | CA2620517847 | PAH | c.706+414G>C (n.706+414G>C) c.691+414G>C (n.691+414G>C) n.1216G>C c.*63G>C (n.*63G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854724C>A | CA2620517853 | PAH | c.706+412G>T (n.706+412G>T) c.691+412G>T (n.691+412G>T) n.1214G>T c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854724C= | CA2059448436 | PAH | c.706+412G= (n.706+412G=) c.691+412G= (n.691+412G=) n.1214G= c.*61G= (n.*61G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854724C>G | CA242473548 | PAH | c.706+412G>C (n.706+412G>C) c.691+412G>C (n.691+412G>C) n.1214G>C c.*61G>C (n.*61G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854724C>T | CA682806294 | PAH | c.706+412G>A (n.706+412G>A) c.691+412G>A (n.691+412G>A) n.1214G>A c.*61G>A (n.*61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854725del | CA2797243627 | PAH | c.706+411del (n.706+411del) c.691+411del (n.691+411del) n.1213del c.*60del (n.*60del) | |
| 12 | g.102854725A= | CA3197755230 | PAH | c.706+411T= (n.706+411T=) c.691+411T= (n.691+411T=) n.1213T= c.*60T= (n.*60T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854725A>G | CA3197755232 | PAH | c.706+411T>C (n.706+411T>C) c.691+411T>C (n.691+411T>C) n.1213T>C c.*60T>C (n.*60T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854725A>T | CA2620517855 | PAH | c.706+411T>A (n.706+411T>A) c.691+411T>A (n.691+411T>A) n.1213T>A c.*60T>A (n.*60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |