| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854697T>A | CA2601918735 | PAH | c.706+439A>T (n.706+439A>T) c.691+439A>T (n.691+439A>T) n.1241A>T c.*88A>T (n.*88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854697T>C | CA2620517764 | PAH | c.706+439A>G (n.706+439A>G) c.691+439A>G (n.691+439A>G) n.1241A>G c.*88A>G (n.*88A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854697T>G | CA2620517766 | PAH | c.706+439A>C (n.706+439A>C) c.691+439A>C (n.691+439A>C) n.1241A>C c.*88A>C (n.*88A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854697T= | CA3194757283 | PAH | c.706+439A= (n.706+439A=) c.691+439A= (n.691+439A=) n.1241A= c.*88A= (n.*88A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854698C>A | CA2620517771 | PAH | c.706+438G>T (n.706+438G>T) c.691+438G>T (n.691+438G>T) n.1240G>T c.*87G>T (n.*87G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854698C= | CA2059448416 | PAH | c.706+438G= (n.706+438G=) c.691+438G= (n.691+438G=) n.1240G= c.*87G= (n.*87G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854698C>G | CA2620517772 | PAH | c.706+438G>C (n.706+438G>C) c.691+438G>C (n.691+438G>C) n.1240G>C c.*87G>C (n.*87G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854698C>T | CA951235900 | PAH | c.706+438G>A (n.706+438G>A) c.691+438G>A (n.691+438G>A) n.1240G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854699A>G | CA2979027671 | PAH | c.706+437T>C (n.706+437T>C) c.691+437T>C (n.691+437T>C) n.1239T>C c.*86T>C (n.*86T>C) | |
| 12 | g.102854699A>T | CA2620517775 | PAH | c.706+437T>A (n.706+437T>A) c.691+437T>A (n.691+437T>A) n.1239T>A c.*86T>A (n.*86T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854700T>A | CA3249793887 | PAH | c.706+436A>T (n.706+436A>T) c.691+436A>T (n.691+436A>T) n.1238A>T c.*85A>T (n.*85A>T) | |
| 12 | g.102854700T>C | CA2620517776 | PAH | c.706+436A>G (n.706+436A>G) c.691+436A>G (n.691+436A>G) n.1238A>G c.*85A>G (n.*85A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854701A= | CA2059448418 | PAH | c.706+435T= (n.706+435T=) c.691+435T= (n.691+435T=) n.1237T= c.*84T= (n.*84T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854701A>C | CA2620517781 | PAH | c.706+435T>G (n.706+435T>G) c.691+435T>G (n.691+435T>G) n.1237T>G c.*84T>G (n.*84T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854701A>G | CA242473536 | PAH | c.706+435T>C (n.706+435T>C) c.691+435T>C (n.691+435T>C) n.1237T>C c.*84T>C (n.*84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854701A>T | CA2620517780 | PAH | c.706+435T>A (n.706+435T>A) c.691+435T>A (n.691+435T>A) n.1237T>A c.*84T>A (n.*84T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854701dup | CA2620517782 | PAH | c.706+435dup (n.706+435dup) c.691+435dup (n.691+435dup) n.1237dup c.*84dup (n.*84dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854702C>A | CA2620517784 | PAH | c.706+434G>T (n.706+434G>T) c.691+434G>T (n.691+434G>T) n.1236G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854702C= | CA2059448421 | PAH | c.706+434G= (n.706+434G=) c.691+434G= (n.691+434G=) n.1236G= c.*83G= (n.*83G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854702C>G | CA2620517785 | PAH | c.706+434G>C (n.706+434G>C) c.691+434G>C (n.691+434G>C) n.1236G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854702C>T | CA682806290 | PAH | c.706+434G>A (n.706+434G>A) c.691+434G>A (n.691+434G>A) n.1236G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854703C>A | CA2620517786 | PAH | c.706+433G>T (n.706+433G>T) c.691+433G>T (n.691+433G>T) n.1235G>T c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854703C= | CA2059448423 | PAH | c.706+433G= (n.706+433G=) c.691+433G= (n.691+433G=) n.1235G= c.*82G= (n.*82G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854703C>G | CA2059448424 | PAH | c.706+433G>C (n.706+433G>C) c.691+433G>C (n.691+433G>C) n.1235G>C c.*82G>C (n.*82G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854703C>T | CA2620517790 | PAH | c.706+433G>A (n.706+433G>A) c.691+433G>A (n.691+433G>A) n.1235G>A c.*82G>A (n.*82G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854704A>C | CA2620517791 | PAH | c.706+432T>G (n.706+432T>G) c.691+432T>G (n.691+432T>G) n.1234T>G c.*81T>G (n.*81T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854704A>T | CA3021980180 | PAH | c.706+432T>A (n.706+432T>A) c.691+432T>A (n.691+432T>A) n.1234T>A c.*81T>A (n.*81T>A) | |
| 12 | g.102854706A>C | CA3021980181 | PAH | c.706+430T>G (n.706+430T>G) c.691+430T>G (n.691+430T>G) n.1232T>G c.*79T>G (n.*79T>G) | |
| 12 | g.102854706A>G | CA2620517792 | PAH | c.706+430T>C (n.706+430T>C) c.691+430T>C (n.691+430T>C) n.1232T>C c.*79T>C (n.*79T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854706A>T | CA3021980182 | PAH | c.706+430T>A (n.706+430T>A) c.691+430T>A (n.691+430T>A) n.1232T>A c.*79T>A (n.*79T>A) | |
| 12 | g.102854708G>A | CA2620517794 | PAH | c.706+428C>T (n.706+428C>T) c.691+428C>T (n.691+428C>T) n.1230C>T c.*77C>T (n.*77C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854708G>T | CA2620517796 | PAH | c.706+428C>A (n.706+428C>A) c.691+428C>A (n.691+428C>A) n.1230C>A c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854709C>A | CA2620517800 | PAH | c.706+427G>T (n.706+427G>T) c.691+427G>T (n.691+427G>T) n.1229G>T c.*76G>T (n.*76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854709C>G | CA2797243625 | PAH | c.706+427G>C (n.706+427G>C) c.691+427G>C (n.691+427G>C) n.1229G>C c.*76G>C (n.*76G>C) | |
| 12 | g.102854709C>T | CA2620517801 | PAH | c.706+427G>A (n.706+427G>A) c.691+427G>A (n.691+427G>A) n.1229G>A c.*76G>A (n.*76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854710A>C | CA3038904323 | PAH | c.706+426T>G (n.706+426T>G) c.691+426T>G (n.691+426T>G) n.1228T>G c.*75T>G (n.*75T>G) | |
| 12 | g.102854710A>G | CA2620517803 | PAH | c.706+426T>C (n.706+426T>C) c.691+426T>C (n.691+426T>C) n.1228T>C c.*75T>C (n.*75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854710A>T | CA2620517802 | PAH | c.706+426T>A (n.706+426T>A) c.691+426T>A (n.691+426T>A) n.1228T>A c.*75T>A (n.*75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854711C>A | CA2620517806 | PAH | c.706+425G>T (n.706+425G>T) c.691+425G>T (n.691+425G>T) n.1227G>T c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854711C= | CA2059448427 | PAH | c.706+425G= (n.706+425G=) c.691+425G= (n.691+425G=) n.1227G= c.*74G= (n.*74G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854711C>G | CA2620517810 | PAH | c.706+425G>C (n.706+425G>C) c.691+425G>C (n.691+425G>C) n.1227G>C c.*74G>C (n.*74G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854711C>T | CA242473546 | PAH | c.706+425G>A (n.706+425G>A) c.691+425G>A (n.691+425G>A) n.1227G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854713G>A | CA2620517815 | PAH | c.706+423C>T (n.706+423C>T) c.691+423C>T (n.691+423C>T) n.1225C>T c.*72C>T (n.*72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854713G>T | CA2620517818 | PAH | c.706+423C>A (n.706+423C>A) c.691+423C>A (n.691+423C>A) n.1225C>A c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854714A>T | CA2620517820 | PAH | c.706+422T>A (n.706+422T>A) c.691+422T>A (n.691+422T>A) n.1224T>A c.*71T>A (n.*71T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854715C>A | CA2620517823 | PAH | c.706+421G>T (n.706+421G>T) c.691+421G>T (n.691+421G>T) n.1223G>T c.*70G>T (n.*70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854715C= | CA2059448430 | PAH | c.706+421G= (n.706+421G=) c.691+421G= (n.691+421G=) n.1223G= c.*70G= (n.*70G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854715C>G | CA2059448431 | PAH | c.706+421G>C (n.706+421G>C) c.691+421G>C (n.691+421G>C) n.1223G>C c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854715C>T | CA3193165507 | PAH | c.706+421G>A (n.706+421G>A) c.691+421G>A (n.691+421G>A) n.1223G>A c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854716T>A | CA3021980186 | PAH | c.706+420A>T (n.706+420A>T) c.691+420A>T (n.691+420A>T) n.1222A>T c.*69A>T (n.*69A>T) |