| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854657G>A | CA3038904322 | PAH | c.706+479C>T (n.706+479C>T) c.691+479C>T (n.691+479C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) | |
| 12 | g.102854657G>C | CA2059448376 | PAH | c.706+479C>G (n.706+479C>G) c.691+479C>G (n.691+479C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854657G= | CA2059448374 | PAH | c.706+479C= (n.706+479C=) c.691+479C= (n.691+479C=) c.*128C= (n.*128C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854657G>T | CA2620517529 | PAH | c.706+479C>A (n.706+479C>A) c.691+479C>A (n.691+479C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854658A>G | CA2620517530 | PAH | c.706+478T>C (n.706+478T>C) c.691+478T>C (n.691+478T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854658A>T | CA2620517531 | PAH | c.706+478T>A (n.706+478T>A) c.691+478T>A (n.691+478T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854659G>C | CA242473452 | PAH | c.706+477C>G (n.706+477C>G) c.691+477C>G (n.691+477C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854659G= | CA2059448377 | PAH | c.706+477C= (n.706+477C=) c.691+477C= (n.691+477C=) c.*126C= (n.*126C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854659G>T | CA2620517534 | PAH | c.706+477C>A (n.706+477C>A) c.691+477C>A (n.691+477C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854659_102854660insTAGCTTAATAGGTAAGTACATTGAGTC | CA2555020610 | PAH | c.706+476_706+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA (n.706+476_706+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA) c.691+476_691+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA (n.691+476_691+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA) c.*125_*126insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA (n.*125_*126insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA) | |
| 12 | g.102854660G>A | CA2620517538 | PAH | c.706+476C>T (n.706+476C>T) c.691+476C>T (n.691+476C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854660G>T | CA2620517540 | PAH | c.706+476C>A (n.706+476C>A) c.691+476C>A (n.691+476C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854661C>A | CA2620517543 | PAH | c.706+475G>T (n.706+475G>T) c.691+475G>T (n.691+475G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854661C= | CA3197755120 | PAH | c.706+475G= (n.706+475G=) c.691+475G= (n.691+475G=) c.*124G= (n.*124G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854661C>G | CA2620517544 | PAH | c.706+475G>C (n.706+475G>C) c.691+475G>C (n.691+475G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854661C>T | CA2620517546 | PAH | c.706+475G>A (n.706+475G>A) c.691+475G>A (n.691+475G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854662A>C | CA2620517550 | PAH | c.706+474T>G (n.706+474T>G) c.691+474T>G (n.691+474T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854662A>G | CA2620517551 | PAH | c.706+474T>C (n.706+474T>C) c.691+474T>C (n.691+474T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854662A>T | CA2620517554 | PAH | c.706+474T>A (n.706+474T>A) c.691+474T>A (n.691+474T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854663G= | CA2059448378 | PAH | c.706+473C= (n.706+473C=) c.691+473C= (n.691+473C=) c.*122C= (n.*122C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854663G>T | CA242473460 | PAH | c.706+473C>A (n.706+473C>A) c.691+473C>A (n.691+473C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854664G>A | CA2620517556 | PAH | c.706+472C>T (n.706+472C>T) c.691+472C>T (n.691+472C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854664G>C | CA2620517559 | PAH | c.706+472C>G (n.706+472C>G) c.691+472C>G (n.691+472C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854664G= | CA3197755136 | PAH | c.706+472C= (n.706+472C=) c.691+472C= (n.691+472C=) c.*121C= (n.*121C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854664G>T | CA2620517560 | PAH | c.706+472C>A (n.706+472C>A) c.691+472C>A (n.691+472C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854665T>A | CA2620517564 | PAH | c.706+471A>T (n.706+471A>T) c.691+471A>T (n.691+471A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854665T>C | CA2620517571 | PAH | c.706+471A>G (n.706+471A>G) c.691+471A>G (n.691+471A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854665T>G | CA2059448381 | PAH | c.706+471A>C (n.706+471A>C) c.691+471A>C (n.691+471A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854665T= | CA2059448380 | PAH | c.706+471A= (n.706+471A=) c.691+471A= (n.691+471A=) c.*120A= (n.*120A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854666T>A | CA2620517575 | PAH | c.706+470A>T (n.706+470A>T) c.691+470A>T (n.691+470A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854666T>C | CA2620517578 | PAH | c.706+470A>G (n.706+470A>G) c.691+470A>G (n.691+470A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854666T>G | CA2620517577 | PAH | c.706+470A>C (n.706+470A>C) c.691+470A>C (n.691+470A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854667T>A | CA2620517581 | PAH | c.706+469A>T (n.706+469A>T) c.691+469A>T (n.691+469A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854667T>C | CA2797243610 | PAH | c.706+469A>G (n.706+469A>G) c.691+469A>G (n.691+469A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | |
| 12 | g.102854667T>G | CA2620517584 | PAH | c.706+469A>C (n.706+469A>C) c.691+469A>C (n.691+469A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854668A>C | CA2620517585 | PAH | c.706+468T>G (n.706+468T>G) c.691+468T>G (n.691+468T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854668A>G | CA2620517589 | PAH | c.706+468T>C (n.706+468T>C) c.691+468T>C (n.691+468T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854668A>T | CA2620517590 | PAH | c.706+468T>A (n.706+468T>A) c.691+468T>A (n.691+468T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854669C>A | CA2620517610 | PAH | c.706+467G>T (n.706+467G>T) c.691+467G>T (n.691+467G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854669C= | CA3197755151 | PAH | c.706+467G= (n.706+467G=) c.691+467G= (n.691+467G=) c.*116G= (n.*116G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854669C>G | CA2620517611 | PAH | c.706+467G>C (n.706+467G>C) c.691+467G>C (n.691+467G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854669C>T | CA3197755163 | PAH | c.706+467G>A (n.706+467G>A) c.691+467G>A (n.691+467G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854670T>A | CA2620517612 | PAH | c.706+466A>T (n.706+466A>T) c.691+466A>T (n.691+466A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854670T>C | CA2620517613 | PAH | c.706+466A>G (n.706+466A>G) c.691+466A>G (n.691+466A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854670T>G | CA2059448383 | PAH | c.706+466A>C (n.706+466A>C) c.691+466A>C (n.691+466A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854670T= | CA2059448384 | PAH | c.706+466A= (n.706+466A=) c.691+466A= (n.691+466A=) c.*115A= (n.*115A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854671C>A | CA2620517616 | PAH | c.706+465G>T (n.706+465G>T) c.691+465G>T (n.691+465G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854671C>G | CA2620517619 | PAH | c.706+465G>C (n.706+465G>C) c.691+465G>C (n.691+465G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854671C>T | CA2797243613 | PAH | c.706+465G>A (n.706+465G>A) c.691+465G>A (n.691+465G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | |
| 12 | g.102854672A= | CA2059448385 | PAH | c.706+464T= (n.706+464T=) c.691+464T= (n.691+464T=) c.*113T= (n.*113T=) | dbSNP |