| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854645G>A | CA655151147 | PAH | c.706+491C>T (n.706+491C>T) c.691+491C>T (n.691+491C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | COSMIC |
| 12 | g.102854645G>T | CA2620517445 | PAH | c.706+491C>A (n.706+491C>A) c.691+491C>A (n.691+491C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854646A= | CA3197755112 | PAH | c.706+490T= (n.706+490T=) c.691+490T= (n.691+490T=) c.*139T= (n.*139T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854646A>T | CA2601918724 | PAH | c.706+490T>A (n.706+490T>A) c.691+490T>A (n.691+490T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854647T>A | CA3021980092 | PAH | c.706+489A>T (n.706+489A>T) c.691+489A>T (n.691+489A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) | |
| 12 | g.102854647T>C | CA951235893 | PAH | c.706+489A>G (n.706+489A>G) c.691+489A>G (n.691+489A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854647T= | CA2059448363 | PAH | c.706+489A= (n.706+489A=) c.691+489A= (n.691+489A=) c.*138A= (n.*138A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854648G>C | CA2620517452 | PAH | c.706+488C>G (n.706+488C>G) c.691+488C>G (n.691+488C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854648G>T | CA2620517449 | PAH | c.706+488C>A (n.706+488C>A) c.691+488C>A (n.691+488C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854649A= | CA2059448366 | PAH | c.706+487T= (n.706+487T=) c.691+487T= (n.691+487T=) c.*136T= (n.*136T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854649A>C | CA607154886 | PAH | c.706+487T>G (n.706+487T>G) c.691+487T>G (n.691+487T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854649A>G | CA2620517456 | PAH | c.706+487T>C (n.706+487T>C) c.691+487T>C (n.691+487T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854650C>A | CA2620517459 | PAH | c.706+486G>T (n.706+486G>T) c.691+486G>T (n.691+486G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854651A>C | CA2620517463 | PAH | c.706+485T>G (n.706+485T>G) c.691+485T>G (n.691+485T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854651A>G | CA3021980114 | PAH | c.706+485T>C (n.706+485T>C) c.691+485T>C (n.691+485T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) | |
| 12 | g.102854651A>T | CA3021980123 | PAH | c.706+485T>A (n.706+485T>A) c.691+485T>A (n.691+485T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) | |
| 12 | g.102854652A>C | CA3021980124 | PAH | c.706+484T>G (n.706+484T>G) c.691+484T>G (n.691+484T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) | |
| 12 | g.102854652A>G | CA3038904320 | PAH | c.706+484T>C (n.706+484T>C) c.691+484T>C (n.691+484T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) | |
| 12 | g.102854653A>C | CA2620517464 | PAH | c.706+483T>G (n.706+483T>G) c.691+483T>G (n.691+483T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854654A>C | CA3038904321 | PAH | c.706+482T>G (n.706+482T>G) c.691+482T>G (n.691+482T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) | |
| 12 | g.102854655C>A | CA2620517469 | PAH | c.706+481G>T (n.706+481G>T) c.691+481G>T (n.691+481G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854655C>G | CA2620517471 | PAH | c.706+481G>C (n.706+481G>C) c.691+481G>C (n.691+481G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854655C>T | CA2620517478 | PAH | c.706+481G>A (n.706+481G>A) c.691+481G>A (n.691+481G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854656T>A | CA2620517484 | PAH | c.706+480A>T (n.706+480A>T) c.691+480A>T (n.691+480A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854656T>C | CA242473444 | PAH | c.706+480A>G (n.706+480A>G) c.691+480A>G (n.691+480A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854656T>G | CA242473448 | PAH | c.706+480A>C (n.706+480A>C) c.691+480A>C (n.691+480A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854656T= | CA2059448371 | PAH | c.706+480A= (n.706+480A=) c.691+480A= (n.691+480A=) c.*129A= (n.*129A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854657G>A | CA3038904322 | PAH | c.706+479C>T (n.706+479C>T) c.691+479C>T (n.691+479C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) | |
| 12 | g.102854657G>C | CA2059448376 | PAH | c.706+479C>G (n.706+479C>G) c.691+479C>G (n.691+479C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854657G= | CA2059448374 | PAH | c.706+479C= (n.706+479C=) c.691+479C= (n.691+479C=) c.*128C= (n.*128C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854657G>T | CA2620517529 | PAH | c.706+479C>A (n.706+479C>A) c.691+479C>A (n.691+479C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854658A>G | CA2620517530 | PAH | c.706+478T>C (n.706+478T>C) c.691+478T>C (n.691+478T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854658A>T | CA2620517531 | PAH | c.706+478T>A (n.706+478T>A) c.691+478T>A (n.691+478T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854659G>C | CA242473452 | PAH | c.706+477C>G (n.706+477C>G) c.691+477C>G (n.691+477C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854659G= | CA2059448377 | PAH | c.706+477C= (n.706+477C=) c.691+477C= (n.691+477C=) c.*126C= (n.*126C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854659G>T | CA2620517534 | PAH | c.706+477C>A (n.706+477C>A) c.691+477C>A (n.691+477C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854659_102854660insTAGCTTAATAGGTAAGTACATTGAGTC | CA2555020610 | PAH | c.706+476_706+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA (n.706+476_706+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA) c.691+476_691+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA (n.691+476_691+477insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA) c.*125_*126insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA (n.*125_*126insGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTA) | |
| 12 | g.102854660G>A | CA2620517538 | PAH | c.706+476C>T (n.706+476C>T) c.691+476C>T (n.691+476C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854660G>T | CA2620517540 | PAH | c.706+476C>A (n.706+476C>A) c.691+476C>A (n.691+476C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854661C>A | CA2620517543 | PAH | c.706+475G>T (n.706+475G>T) c.691+475G>T (n.691+475G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854661C= | CA3197755120 | PAH | c.706+475G= (n.706+475G=) c.691+475G= (n.691+475G=) c.*124G= (n.*124G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854661C>G | CA2620517544 | PAH | c.706+475G>C (n.706+475G>C) c.691+475G>C (n.691+475G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854661C>T | CA2620517546 | PAH | c.706+475G>A (n.706+475G>A) c.691+475G>A (n.691+475G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854662A>C | CA2620517550 | PAH | c.706+474T>G (n.706+474T>G) c.691+474T>G (n.691+474T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854662A>G | CA2620517551 | PAH | c.706+474T>C (n.706+474T>C) c.691+474T>C (n.691+474T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854662A>T | CA2620517554 | PAH | c.706+474T>A (n.706+474T>A) c.691+474T>A (n.691+474T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854663G= | CA2059448378 | PAH | c.706+473C= (n.706+473C=) c.691+473C= (n.691+473C=) c.*122C= (n.*122C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854663G>T | CA242473460 | PAH | c.706+473C>A (n.706+473C>A) c.691+473C>A (n.691+473C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854664G>A | CA2620517556 | PAH | c.706+472C>T (n.706+472C>T) c.691+472C>T (n.691+472C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854664G>C | CA2620517559 | PAH | c.706+472C>G (n.706+472C>G) c.691+472C>G (n.691+472C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | gnomAD v4 |