| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854624T>C | CA682806236 | PAH | c.706+512A>G (n.706+512A>G) c.691+512A>G (n.691+512A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854624T= | CA2059448345 | PAH | c.706+512A= (n.706+512A=) c.691+512A= (n.691+512A=) c.*161A= (n.*161A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854625G>A | CA3021979958 | PAH | c.706+511C>T (n.706+511C>T) c.691+511C>T (n.691+511C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) | |
| 12 | g.102854626A>G | CA2620517347 | PAH | c.706+510T>C (n.706+510T>C) c.691+510T>C (n.691+510T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854627T>C | CA2620517370 | PAH | c.706+509A>G (n.706+509A>G) c.691+509A>G (n.691+509A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854628A= | CA2059448347 | PAH | c.706+508T= (n.706+508T=) c.691+508T= (n.691+508T=) c.*157T= (n.*157T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854628A>C | CA3021979961 | PAH | c.706+508T>G (n.706+508T>G) c.691+508T>G (n.691+508T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) | |
| 12 | g.102854628A>G | CA242473435 | PAH | c.706+508T>C (n.706+508T>C) c.691+508T>C (n.691+508T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854628A>T | CA3021980005 | PAH | c.706+508T>A (n.706+508T>A) c.691+508T>A (n.691+508T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) | |
| 12 | g.102854629C= | CA2059448350 | PAH | c.706+507G= (n.706+507G=) c.691+507G= (n.691+507G=) c.*156G= (n.*156G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854629C>T | CA242473441 | PAH | c.706+507G>A (n.706+507G>A) c.691+507G>A (n.691+507G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854630A>G | CA3021980028 | PAH | c.706+506T>C (n.706+506T>C) c.691+506T>C (n.691+506T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) | |
| 12 | g.102854631G>A | CA2620517376 | PAH | c.706+505C>T (n.706+505C>T) c.691+505C>T (n.691+505C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854631G= | CA3194757277 | PAH | c.706+505C= (n.706+505C=) c.691+505C= (n.691+505C=) c.*154C= (n.*154C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854632T>A | CA682806241 | PAH | c.706+504A>T (n.706+504A>T) c.691+504A>T (n.691+504A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854632T>C | CA2620517378 | PAH | c.706+504A>G (n.706+504A>G) c.691+504A>G (n.691+504A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854632T>G | CA3021980036 | PAH | c.706+504A>C (n.706+504A>C) c.691+504A>C (n.691+504A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) | |
| 12 | g.102854632T= | CA2059448354 | PAH | c.706+504A= (n.706+504A=) c.691+504A= (n.691+504A=) c.*153A= (n.*153A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854633G>A | CA2620517383 | PAH | c.706+503C>T (n.706+503C>T) c.691+503C>T (n.691+503C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854633G= | CA3197755055 | PAH | c.706+503C= (n.706+503C=) c.691+503C= (n.691+503C=) c.*152C= (n.*152C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854633G>T | CA2620517385 | PAH | c.706+503C>A (n.706+503C>A) c.691+503C>A (n.691+503C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854634T>A | CA3021980039 | PAH | c.706+502A>T (n.706+502A>T) c.691+502A>T (n.691+502A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) | |
| 12 | g.102854634T>C | CA2620517413 | PAH | c.706+502A>G (n.706+502A>G) c.691+502A>G (n.691+502A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854635C>A | CA2620517416 | PAH | c.706+501G>T (n.706+501G>T) c.691+501G>T (n.691+501G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854635C= | CA3197755090 | PAH | c.706+501G= (n.706+501G=) c.691+501G= (n.691+501G=) c.*150G= (n.*150G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854635C>G | CA2620517418 | PAH | c.706+501G>C (n.706+501G>C) c.691+501G>C (n.691+501G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854636C>A | CA2620517419 | PAH | c.706+500G>T (n.706+500G>T) c.691+500G>T (n.691+500G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854637A= | CA2059448357 | PAH | c.706+499T= (n.706+499T=) c.691+499T= (n.691+499T=) c.*148T= (n.*148T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854637A>C | CA3021980042 | PAH | c.706+499T>G (n.706+499T>G) c.691+499T>G (n.691+499T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) | |
| 12 | g.102854637A>G | CA2059448358 | PAH | c.706+499T>C (n.706+499T>C) c.691+499T>C (n.691+499T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854637A>T | CA3021980056 | PAH | c.706+499T>A (n.706+499T>A) c.691+499T>A (n.691+499T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) | |
| 12 | g.102854638T>A | CA3021980077 | PAH | c.706+498A>T (n.706+498A>T) c.691+498A>T (n.691+498A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) | |
| 12 | g.102854638T>C | CA2620517425 | PAH | c.706+498A>G (n.706+498A>G) c.691+498A>G (n.691+498A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854639T>A | CA3021980081 | PAH | c.706+497A>T (n.706+497A>T) c.691+497A>T (n.691+497A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) | |
| 12 | g.102854639T>C | CA2620517428 | PAH | c.706+497A>G (n.706+497A>G) c.691+497A>G (n.691+497A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854640T>C | CA3021980083 | PAH | c.706+496A>G (n.706+496A>G) c.691+496A>G (n.691+496A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) | |
| 12 | g.102854641G>A | CA3197755102 | PAH | c.706+495C>T (n.706+495C>T) c.691+495C>T (n.691+495C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854641G= | CA3197755099 | PAH | c.706+495C= (n.706+495C=) c.691+495C= (n.691+495C=) c.*144C= (n.*144C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854642A= | CA2059448360 | PAH | c.706+494T= (n.706+494T=) c.691+494T= (n.691+494T=) c.*143T= (n.*143T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854642A>C | CA2620517430 | PAH | c.706+494T>G (n.706+494T>G) c.691+494T>G (n.691+494T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854642A>G | CA682806254 | PAH | c.706+494T>C (n.706+494T>C) c.691+494T>C (n.691+494T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854643C>A | CA2620517437 | PAH | c.706+493G>T (n.706+493G>T) c.691+493G>T (n.691+493G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854643C= | CA2059448361 | PAH | c.706+493G= (n.706+493G=) c.691+493G= (n.691+493G=) c.*142G= (n.*142G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854643C>G | CA2620517440 | PAH | c.706+493G>C (n.706+493G>C) c.691+493G>C (n.691+493G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854643C>T | CA951235890 | PAH | c.706+493G>A (n.706+493G>A) c.691+493G>A (n.691+493G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854644A>T | CA3021980085 | PAH | c.706+492T>A (n.706+492T>A) c.691+492T>A (n.691+492T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) | |
| 12 | g.102854645G>A | CA655151147 | PAH | c.706+491C>T (n.706+491C>T) c.691+491C>T (n.691+491C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | COSMIC |
| 12 | g.102854645G>T | CA2620517445 | PAH | c.706+491C>A (n.706+491C>A) c.691+491C>A (n.691+491C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854646A= | CA3197755112 | PAH | c.706+490T= (n.706+490T=) c.691+490T= (n.691+490T=) c.*139T= (n.*139T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854646A>T | CA2601918724 | PAH | c.706+490T>A (n.706+490T>A) c.691+490T>A (n.691+490T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |