| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854609G>T | CA2620517330 | PAH | c.706+527C>A (n.706+527C>A) c.691+527C>A (n.691+527C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854610A>T | CA3021979926 | PAH | c.706+526T>A (n.706+526T>A) c.691+526T>A (n.691+526T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) | |
| 12 | g.102854611A>C | CA2620517333 | PAH | c.706+525T>G (n.706+525T>G) c.691+525T>G (n.691+525T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854611A>G | CA2620517334 | PAH | c.706+525T>C (n.706+525T>C) c.691+525T>C (n.691+525T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854612A>C | CA3021979927 | PAH | c.706+524T>G (n.706+524T>G) c.691+524T>G (n.691+524T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) | |
| 12 | g.102854613A>G | CA2620517336 | PAH | c.706+523T>C (n.706+523T>C) c.691+523T>C (n.691+523T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854614G>T | CA2620517337 | PAH | c.706+522C>A (n.706+522C>A) c.691+522C>A (n.691+522C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854615C>A | CA2620517339 | PAH | c.706+521G>T (n.706+521G>T) c.691+521G>T (n.691+521G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854615C= | CA2059448330 | PAH | c.706+521G= (n.706+521G=) c.691+521G= (n.691+521G=) c.*170G= (n.*170G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854615C>G | CA682806225 | PAH | c.706+521G>C (n.706+521G>C) c.691+521G>C (n.691+521G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854616T>A | CA3021979930 | PAH | c.706+520A>T (n.706+520A>T) c.691+520A>T (n.691+520A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) | |
| 12 | g.102854616T>C | CA2059448335 | PAH | c.706+520A>G (n.706+520A>G) c.691+520A>G (n.691+520A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854616T>G | CA3021979928 | PAH | c.706+520A>C (n.706+520A>C) c.691+520A>C (n.691+520A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) | |
| 12 | g.102854616T= | CA2059448333 | PAH | c.706+520A= (n.706+520A=) c.691+520A= (n.691+520A=) c.*169A= (n.*169A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854616_102854618delinsTAA | CA2059448332 | PAH | c.706+518_706+520delinsTTA (n.706+518_706+520delinsTTA) c.691+518_691+520delinsTTA (n.691+518_691+520delinsTTA) c.*167_*169delinsTTA (n.*167_*169delinsTTA) | |
| 12 | g.102854617A>C | CA2620517344 | PAH | c.706+519T>G (n.706+519T>G) c.691+519T>G (n.691+519T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854617A>G | CA2739291727 | PAH | c.706+519T>C (n.706+519T>C) c.691+519T>C (n.691+519T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) | |
| 12 | g.102854618_102854619del | CA607154883 | PAH | c.706+518_706+519del (n.706+518_706+519del) c.691+518_691+519del (n.691+518_691+519del) c.*167_*168del (n.*167_*168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854619A= | CA2059448338 | PAH | c.706+517T= (n.706+517T=) c.691+517T= (n.691+517T=) c.*166T= (n.*166T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854619A>C | CA3021979950 | PAH | c.706+517T>G (n.706+517T>G) c.691+517T>G (n.691+517T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) | |
| 12 | g.102854619A>G | CA242473426 | PAH | c.706+517T>C (n.706+517T>C) c.691+517T>C (n.691+517T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854620G>A | CA2797243600 | PAH | c.706+516C>T (n.706+516C>T) c.691+516C>T (n.691+516C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) | |
| 12 | g.102854621A= | CA2059448343 | PAH | c.706+515T= (n.706+515T=) c.691+515T= (n.691+515T=) c.*164T= (n.*164T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854621A>C | CA682806234 | PAH | c.706+515T>G (n.706+515T>G) c.691+515T>G (n.691+515T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854623T>A | CA3021979956 | PAH | c.706+513A>T (n.706+513A>T) c.691+513A>T (n.691+513A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) | |
| 12 | g.102854623T>C | CA2601918722 | PAH | c.706+513A>G (n.706+513A>G) c.691+513A>G (n.691+513A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854623T= | CA3194757231 | PAH | c.706+513A= (n.706+513A=) c.691+513A= (n.691+513A=) c.*162A= (n.*162A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854624T>C | CA682806236 | PAH | c.706+512A>G (n.706+512A>G) c.691+512A>G (n.691+512A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854624T= | CA2059448345 | PAH | c.706+512A= (n.706+512A=) c.691+512A= (n.691+512A=) c.*161A= (n.*161A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854625G>A | CA3021979958 | PAH | c.706+511C>T (n.706+511C>T) c.691+511C>T (n.691+511C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) | |
| 12 | g.102854626A>G | CA2620517347 | PAH | c.706+510T>C (n.706+510T>C) c.691+510T>C (n.691+510T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854627T>C | CA2620517370 | PAH | c.706+509A>G (n.706+509A>G) c.691+509A>G (n.691+509A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854628A= | CA2059448347 | PAH | c.706+508T= (n.706+508T=) c.691+508T= (n.691+508T=) c.*157T= (n.*157T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854628A>C | CA3021979961 | PAH | c.706+508T>G (n.706+508T>G) c.691+508T>G (n.691+508T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) | |
| 12 | g.102854628A>G | CA242473435 | PAH | c.706+508T>C (n.706+508T>C) c.691+508T>C (n.691+508T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854628A>T | CA3021980005 | PAH | c.706+508T>A (n.706+508T>A) c.691+508T>A (n.691+508T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) | |
| 12 | g.102854629C= | CA2059448350 | PAH | c.706+507G= (n.706+507G=) c.691+507G= (n.691+507G=) c.*156G= (n.*156G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854629C>T | CA242473441 | PAH | c.706+507G>A (n.706+507G>A) c.691+507G>A (n.691+507G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854630A>G | CA3021980028 | PAH | c.706+506T>C (n.706+506T>C) c.691+506T>C (n.691+506T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) | |
| 12 | g.102854631G>A | CA2620517376 | PAH | c.706+505C>T (n.706+505C>T) c.691+505C>T (n.691+505C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854631G= | CA3194757277 | PAH | c.706+505C= (n.706+505C=) c.691+505C= (n.691+505C=) c.*154C= (n.*154C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854632T>A | CA682806241 | PAH | c.706+504A>T (n.706+504A>T) c.691+504A>T (n.691+504A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854632T>C | CA2620517378 | PAH | c.706+504A>G (n.706+504A>G) c.691+504A>G (n.691+504A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854632T>G | CA3021980036 | PAH | c.706+504A>C (n.706+504A>C) c.691+504A>C (n.691+504A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) | |
| 12 | g.102854632T= | CA2059448354 | PAH | c.706+504A= (n.706+504A=) c.691+504A= (n.691+504A=) c.*153A= (n.*153A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854633G>A | CA2620517383 | PAH | c.706+503C>T (n.706+503C>T) c.691+503C>T (n.691+503C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854633G= | CA3197755055 | PAH | c.706+503C= (n.706+503C=) c.691+503C= (n.691+503C=) c.*152C= (n.*152C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854633G>T | CA2620517385 | PAH | c.706+503C>A (n.706+503C>A) c.691+503C>A (n.691+503C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854634T>A | CA3021980039 | PAH | c.706+502A>T (n.706+502A>T) c.691+502A>T (n.691+502A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) | |
| 12 | g.102854634T>C | CA2620517413 | PAH | c.706+502A>G (n.706+502A>G) c.691+502A>G (n.691+502A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) | gnomAD v4 |