Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102854603C>ACA2620517307PAHc.706+533G>T (n.706+533G>T)
c.691+533G>T (n.691+533G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
 gnomAD v4
12g.102854603C>TCA2620517310PAHc.706+533G>A (n.706+533G>A)
c.691+533G>A (n.691+533G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
 gnomAD v4
12g.102854604T>ACA2797243597PAHc.706+532A>T (n.706+532A>T)
c.691+532A>T (n.691+532A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
12g.102854604T>GCA2601918721PAHc.706+532A>C (n.706+532A>C)
c.691+532A>C (n.691+532A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854604T=CA3194757224PAHc.706+532A= (n.706+532A=)
c.691+532A= (n.691+532A=)
c.*181A= (n.*181A=)
 dbSNP
12g.102854605A=CA3197755024PAHc.706+531T= (n.706+531T=)
c.691+531T= (n.691+531T=)
c.*180T= (n.*180T=)
 dbSNP
12g.102854605A>GCA2580085706PAHc.706+531T>C (n.706+531T>C)
c.691+531T>C (n.691+531T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102854605A>TCA3021979925PAHc.706+531T>A (n.706+531T>A)
c.691+531T>A (n.691+531T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
12g.102854607G>TCA2620517313PAHc.706+529C>A (n.706+529C>A)
c.691+529C>A (n.691+529C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
 gnomAD v4
12g.102854608G>TCA2620517325PAHc.706+528C>A (n.706+528C>A)
c.691+528C>A (n.691+528C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
 gnomAD v4
12g.102854609G>TCA2620517330PAHc.706+527C>A (n.706+527C>A)
c.691+527C>A (n.691+527C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
 gnomAD v4
12g.102854610A>TCA3021979926PAHc.706+526T>A (n.706+526T>A)
c.691+526T>A (n.691+526T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
12g.102854611A>CCA2620517333PAHc.706+525T>G (n.706+525T>G)
c.691+525T>G (n.691+525T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
 gnomAD v4
12g.102854611A>GCA2620517334PAHc.706+525T>C (n.706+525T>C)
c.691+525T>C (n.691+525T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
 gnomAD v4
12g.102854612A>CCA3021979927PAHc.706+524T>G (n.706+524T>G)
c.691+524T>G (n.691+524T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
12g.102854613A>GCA2620517336PAHc.706+523T>C (n.706+523T>C)
c.691+523T>C (n.691+523T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
 gnomAD v4
12g.102854614G>TCA2620517337PAHc.706+522C>A (n.706+522C>A)
c.691+522C>A (n.691+522C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
 gnomAD v4
12g.102854615C>ACA2620517339PAHc.706+521G>T (n.706+521G>T)
c.691+521G>T (n.691+521G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
 gnomAD v4
12g.102854615C=CA2059448330PAHc.706+521G= (n.706+521G=)
c.691+521G= (n.691+521G=)
c.*170G= (n.*170G=)
 dbSNP
12g.102854615C>GCA682806225PAHc.706+521G>C (n.706+521G>C)
c.691+521G>C (n.691+521G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854616T>ACA3021979930PAHc.706+520A>T (n.706+520A>T)
c.691+520A>T (n.691+520A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
12g.102854616T>CCA2059448335PAHc.706+520A>G (n.706+520A>G)
c.691+520A>G (n.691+520A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
 dbSNP
12g.102854616T>GCA3021979928PAHc.706+520A>C (n.706+520A>C)
c.691+520A>C (n.691+520A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
12g.102854616T=CA2059448333PAHc.706+520A= (n.706+520A=)
c.691+520A= (n.691+520A=)
c.*169A= (n.*169A=)
 dbSNP
12g.102854616_102854618delinsTAACA2059448332PAHc.706+518_706+520delinsTTA (n.706+518_706+520delinsTTA)
c.691+518_691+520delinsTTA (n.691+518_691+520delinsTTA)
c.*167_*169delinsTTA (n.*167_*169delinsTTA)
12g.102854617A>CCA2620517344PAHc.706+519T>G (n.706+519T>G)
c.691+519T>G (n.691+519T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
 gnomAD v4
12g.102854617A>GCA2739291727PAHc.706+519T>C (n.706+519T>C)
c.691+519T>C (n.691+519T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
12g.102854618_102854619delCA607154883PAHc.706+518_706+519del (n.706+518_706+519del)
c.691+518_691+519del (n.691+518_691+519del)
c.*167_*168del (n.*167_*168del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854619A=CA2059448338PAHc.706+517T= (n.706+517T=)
c.691+517T= (n.691+517T=)
c.*166T= (n.*166T=)
 dbSNP
12g.102854619A>CCA3021979950PAHc.706+517T>G (n.706+517T>G)
c.691+517T>G (n.691+517T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
12g.102854619A>GCA242473426PAHc.706+517T>C (n.706+517T>C)
c.691+517T>C (n.691+517T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
 dbSNP
12g.102854620G>ACA2797243600PAHc.706+516C>T (n.706+516C>T)
c.691+516C>T (n.691+516C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
12g.102854621A=CA2059448343PAHc.706+515T= (n.706+515T=)
c.691+515T= (n.691+515T=)
c.*164T= (n.*164T=)
 dbSNP
12g.102854621A>CCA682806234PAHc.706+515T>G (n.706+515T>G)
c.691+515T>G (n.691+515T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854623T>ACA3021979956PAHc.706+513A>T (n.706+513A>T)
c.691+513A>T (n.691+513A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
12g.102854623T>CCA2601918722PAHc.706+513A>G (n.706+513A>G)
c.691+513A>G (n.691+513A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854623T=CA3194757231PAHc.706+513A= (n.706+513A=)
c.691+513A= (n.691+513A=)
c.*162A= (n.*162A=)
 dbSNP
12g.102854624T>CCA682806236PAHc.706+512A>G (n.706+512A>G)
c.691+512A>G (n.691+512A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854624T=CA2059448345PAHc.706+512A= (n.706+512A=)
c.691+512A= (n.691+512A=)
c.*161A= (n.*161A=)
 dbSNP
12g.102854625G>ACA3021979958PAHc.706+511C>T (n.706+511C>T)
c.691+511C>T (n.691+511C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
12g.102854626A>GCA2620517347PAHc.706+510T>C (n.706+510T>C)
c.691+510T>C (n.691+510T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
 gnomAD v4
12g.102854627T>CCA2620517370PAHc.706+509A>G (n.706+509A>G)
c.691+509A>G (n.691+509A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
 gnomAD v4
12g.102854628A=CA2059448347PAHc.706+508T= (n.706+508T=)
c.691+508T= (n.691+508T=)
c.*157T= (n.*157T=)
 dbSNP
12g.102854628A>CCA3021979961PAHc.706+508T>G (n.706+508T>G)
c.691+508T>G (n.691+508T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
12g.102854628A>GCA242473435PAHc.706+508T>C (n.706+508T>C)
c.691+508T>C (n.691+508T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854628A>TCA3021980005PAHc.706+508T>A (n.706+508T>A)
c.691+508T>A (n.691+508T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
12g.102854629C=CA2059448350PAHc.706+507G= (n.706+507G=)
c.691+507G= (n.691+507G=)
c.*156G= (n.*156G=)
 dbSNP
12g.102854629C>TCA242473441PAHc.706+507G>A (n.706+507G>A)
c.691+507G>A (n.691+507G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102854630A>GCA3021980028PAHc.706+506T>C (n.706+506T>C)
c.691+506T>C (n.691+506T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
12g.102854631G>ACA2620517376PAHc.706+505C>T (n.706+505C>T)
c.691+505C>T (n.691+505C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched