| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854542A= | CA2059448290 | PAH | c.706+594T= (n.706+594T=) c.691+594T= (n.691+594T=) c.*243T= (n.*243T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854542A>G | CA242473361 | PAH | c.706+594T>C (n.706+594T>C) c.691+594T>C (n.691+594T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854542A>T | CA3021979813 | PAH | c.706+594T>A (n.706+594T>A) c.691+594T>A (n.691+594T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) | |
| 12 | g.102854543T>A | CA3021979814 | PAH | c.706+593A>T (n.706+593A>T) c.691+593A>T (n.691+593A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) | |
| 12 | g.102854543T>C | CA3197754893 | PAH | c.706+593A>G (n.706+593A>G) c.691+593A>G (n.691+593A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854543T>G | CA2620517154 | PAH | c.706+593A>C (n.706+593A>C) c.691+593A>C (n.691+593A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854543T= | CA3197754890 | PAH | c.706+593A= (n.706+593A=) c.691+593A= (n.691+593A=) c.*242A= (n.*242A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854545T>C | CA242473366 | PAH | c.706+591A>G (n.706+591A>G) c.691+591A>G (n.691+591A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854545T>G | CA2797243591 | PAH | c.706+591A>C (n.706+591A>C) c.691+591A>C (n.691+591A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) | |
| 12 | g.102854545T= | CA2059448295 | PAH | c.706+591A= (n.706+591A=) c.691+591A= (n.691+591A=) c.*240A= (n.*240A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854546G>A | CA2059448298 | PAH | c.706+590C>T (n.706+590C>T) c.691+590C>T (n.691+590C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854546G= | CA2059448296 | PAH | c.706+590C= (n.706+590C=) c.691+590C= (n.691+590C=) c.*239C= (n.*239C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854546G>T | CA3021979815 | PAH | c.706+590C>A (n.706+590C>A) c.691+590C>A (n.691+590C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) | |
| 12 | g.102854549del | CA2620517157 | PAH | c.706+588del (n.706+588del) c.691+588del (n.691+588del) c.*237del (n.*237del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854549A= | CA2059448300 | PAH | c.706+587T= (n.706+587T=) c.691+587T= (n.691+587T=) c.*236T= (n.*236T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854549A>C | CA682806210 | PAH | c.706+587T>G (n.706+587T>G) c.691+587T>G (n.691+587T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854549A>G | CA242473371 | PAH | c.706+587T>C (n.706+587T>C) c.691+587T>C (n.691+587T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854550G>A | CA2059448303 | PAH | c.706+586C>T (n.706+586C>T) c.691+586C>T (n.691+586C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854550G>C | CA242473377 | PAH | c.706+586C>G (n.706+586C>G) c.691+586C>G (n.691+586C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854550G= | CA2059448302 | PAH | c.706+586C= (n.706+586C=) c.691+586C= (n.691+586C=) c.*235C= (n.*235C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854551A>T | CA3021979816 | PAH | c.706+585T>A (n.706+585T>A) c.691+585T>A (n.691+585T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) | |
| 12 | g.102854552C= | CA2059448306 | PAH | c.706+584G= (n.706+584G=) c.691+584G= (n.691+584G=) c.*233G= (n.*233G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854552C>G | CA682806215 | PAH | c.706+584G>C (n.706+584G>C) c.691+584G>C (n.691+584G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854552C>T | CA3021979817 | PAH | c.706+584G>A (n.706+584G>A) c.691+584G>A (n.691+584G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) | |
| 12 | g.102854553T>A | CA3021979819 | PAH | c.706+583A>T (n.706+583A>T) c.691+583A>T (n.691+583A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) | |
| 12 | g.102854553T>C | CA3021979818 | PAH | c.706+583A>G (n.706+583A>G) c.691+583A>G (n.691+583A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) | |
| 12 | g.102854555T>A | CA3021979820 | PAH | c.706+581A>T (n.706+581A>T) c.691+581A>T (n.691+581A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) | |
| 12 | g.102854555T>C | CA2726969831 | PAH | c.706+581A>G (n.706+581A>G) c.691+581A>G (n.691+581A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854555T= | CA3194757194 | PAH | c.706+581A= (n.706+581A=) c.691+581A= (n.691+581A=) c.*230A= (n.*230A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854556G>T | CA2620517164 | PAH | c.706+580C>A (n.706+580C>A) c.691+580C>A (n.691+580C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854558T>C | CA2620517197 | PAH | c.706+578A>G (n.706+578A>G) c.691+578A>G (n.691+578A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854559G>A | CA3021979821 | PAH | c.706+577C>T (n.706+577C>T) c.691+577C>T (n.691+577C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) | |
| 12 | g.102854560G>A | CA2620517200 | PAH | c.706+576C>T (n.706+576C>T) c.691+576C>T (n.691+576C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854561T>C | CA3021979845 | PAH | c.706+575A>G (n.706+575A>G) c.691+575A>G (n.691+575A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) | |
| 12 | g.102854564T>C | CA2620517203 | PAH | c.706+572A>G (n.706+572A>G) c.691+572A>G (n.691+572A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854566del | CA2620517206 | PAH | c.706+572del (n.706+572del) c.691+572del (n.691+572del) c.*221del (n.*221del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854565T>G | CA3021979862 | PAH | c.706+571A>C (n.706+571A>C) c.691+571A>C (n.691+571A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) | |
| 12 | g.102854566T>A | CA242473390 | PAH | c.706+570A>T (n.706+570A>T) c.691+570A>T (n.691+570A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854566T= | CA2059448309 | PAH | c.706+570A= (n.706+570A=) c.691+570A= (n.691+570A=) c.*219A= (n.*219A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854568del | CA3021979876 | PAH | c.706+569del (n.706+569del) c.691+569del (n.691+569del) c.*218del (n.*218del) | |
| 12 | g.102854568C>A | CA2620517211 | PAH | c.706+568G>T (n.706+568G>T) c.691+568G>T (n.691+568G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854569A= | CA2059448311 | PAH | c.706+567T= (n.706+567T=) c.691+567T= (n.691+567T=) c.*216T= (n.*216T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854569A>G | CA242473411 | PAH | c.706+567T>C (n.706+567T>C) c.691+567T>C (n.691+567T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854569A>T | CA3021979880 | PAH | c.706+567T>A (n.706+567T>A) c.691+567T>A (n.691+567T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) | |
| 12 | g.102854570T>A | CA3021979884 | PAH | c.706+566A>T (n.706+566A>T) c.691+566A>T (n.691+566A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) | |
| 12 | g.102854570T>C | CA682806219 | PAH | c.706+566A>G (n.706+566A>G) c.691+566A>G (n.691+566A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854570T= | CA2059448312 | PAH | c.706+566A= (n.706+566A=) c.691+566A= (n.691+566A=) c.*215A= (n.*215A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854571A>T | CA3021979903 | PAH | c.706+565T>A (n.706+565T>A) c.691+565T>A (n.691+565T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) | |
| 12 | g.102854572T>A | CA2059448316 | PAH | c.706+564A>T (n.706+564A>T) c.691+564A>T (n.691+564A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854572T>G | CA2059448314 | PAH | c.706+564A>C (n.706+564A>C) c.691+564A>C (n.691+564A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) | dbSNP gnomAD v4 |