| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102854515A>C | CA3021979804 | PAH | c.706+621T>G (n.706+621T>G) c.691+621T>G (n.691+621T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) | |
| 12 | g.102854515A>T | CA3021979805 | PAH | c.706+621T>A (n.706+621T>A) c.691+621T>A (n.691+621T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) | |
| 12 | g.102854516G>T | CA3021979806 | PAH | c.706+620C>A (n.706+620C>A) c.691+620C>A (n.691+620C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) | |
| 12 | g.102854517T>A | CA3021979807 | PAH | c.706+619A>T (n.706+619A>T) c.691+619A>T (n.691+619A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) | |
| 12 | g.102854519C>A | CA3021979808 | PAH | c.706+617G>T (n.706+617G>T) c.691+617G>T (n.691+617G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) | |
| 12 | g.102854519C= | CA3197754878 | PAH | c.706+617G= (n.706+617G=) c.691+617G= (n.691+617G=) c.*266G= (n.*266G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854519C>T | CA3197754886 | PAH | c.706+617G>A (n.706+617G>A) c.691+617G>A (n.691+617G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854523T>A | CA2581110837 | PAH | c.706+613A>T (n.706+613A>T) c.691+613A>T (n.691+613A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) | |
| 12 | g.102854523T>C | CA13630235 | PAH | c.706+613A>G (n.706+613A>G) c.691+613A>G (n.691+613A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854523T>G | CA2581110838 | PAH | c.706+613A>C (n.706+613A>C) c.691+613A>C (n.691+613A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) | |
| 12 | g.102854523T= | CA2059448264 | PAH | c.706+613A= (n.706+613A=) c.691+613A= (n.691+613A=) c.*262A= (n.*262A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854524T>G | CA13653521 | PAH | c.706+612A>C (n.706+612A>C) c.691+612A>C (n.691+612A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854524T= | CA2059448268 | PAH | c.706+612A= (n.706+612A=) c.691+612A= (n.691+612A=) c.*261A= (n.*261A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854525C= | CA2059448271 | PAH | c.706+611G= (n.706+611G=) c.691+611G= (n.691+611G=) c.*260G= (n.*260G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854525C>T | CA682806201 | PAH | c.706+611G>A (n.706+611G>A) c.691+611G>A (n.691+611G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854526A>T | CA3021979809 | PAH | c.706+610T>A (n.706+610T>A) c.691+610T>A (n.691+610T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) | |
| 12 | g.102854527C>T | CA2952974150 | PAH | c.706+609G>A (n.706+609G>A) c.691+609G>A (n.691+609G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) | |
| 12 | g.102854528T>C | CA242473359 | PAH | c.706+608A>G (n.706+608A>G) c.691+608A>G (n.691+608A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102854528T>G | CA682806205 | PAH | c.706+608A>C (n.706+608A>C) c.691+608A>C (n.691+608A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854528T= | CA2059448274 | PAH | c.706+608A= (n.706+608A=) c.691+608A= (n.691+608A=) c.*257A= (n.*257A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854533A>C | CA2739291724 | PAH | c.706+603T>G (n.706+603T>G) c.691+603T>G (n.691+603T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) | |
| 12 | g.102854533A>T | CA3021979810 | PAH | c.706+603T>A (n.706+603T>A) c.691+603T>A (n.691+603T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) | |
| 12 | g.102854534C>A | CA3192440752 | PAH | c.706+602G>T (n.706+602G>T) c.691+602G>T (n.691+602G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854534C= | CA2059448276 | PAH | c.706+602G= (n.706+602G=) c.691+602G= (n.691+602G=) c.*251G= (n.*251G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854534C>T | CA682806207 | PAH | c.706+602G>A (n.706+602G>A) c.691+602G>A (n.691+602G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854535C= | CA2059448280 | PAH | c.706+601G= (n.706+601G=) c.691+601G= (n.691+601G=) c.*250G= (n.*250G=) | dbSNP |
| 12 | g.102854535C>G | CA2797243586 | PAH | c.706+601G>C (n.706+601G>C) c.691+601G>C (n.691+601G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) | |
| 12 | g.102854535C>T | CA2059448282 | PAH | c.706+601G>A (n.706+601G>A) c.691+601G>A (n.691+601G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854536T>G | CA2739291725 | PAH | c.706+600A>C (n.706+600A>C) c.691+600A>C (n.691+600A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) | |
| 12 | g.102854536T= | CA2059448285 | PAH | c.706+600A= (n.706+600A=) c.691+600A= (n.691+600A=) c.*249A= (n.*249A=) | |
| 12 | g.102854537G>A | CA607154877 | PAH | c.706+599C>T (n.706+599C>T) c.691+599C>T (n.691+599C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854537G= | CA2059448288 | PAH | c.706+599C= (n.706+599C=) c.691+599C= (n.691+599C=) c.*248C= (n.*248C=) | dbSNP dbSNP |
| 12 | g.102854537dup | CA607154875 | PAH | c.706+599dup (n.706+599dup) c.691+599dup (n.691+599dup) c.*248dup (n.*248dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854538C>A | CA3021979812 | PAH | c.706+598G>T (n.706+598G>T) c.691+598G>T (n.691+598G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) | |
| 12 | g.102854538C>T | CA2620517149 | PAH | c.706+598G>A (n.706+598G>A) c.691+598G>A (n.691+598G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854540G>A | CA2797243590 | PAH | c.706+596C>T (n.706+596C>T) c.691+596C>T (n.691+596C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) | |
| 12 | g.102854540G>T | CA2620517152 | PAH | c.706+596C>A (n.706+596C>A) c.691+596C>A (n.691+596C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854542A= | CA2059448290 | PAH | c.706+594T= (n.706+594T=) c.691+594T= (n.691+594T=) c.*243T= (n.*243T=) | dbSNP |
| 12 | g.102854542A>G | CA242473361 | PAH | c.706+594T>C (n.706+594T>C) c.691+594T>C (n.691+594T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854542A>T | CA3021979813 | PAH | c.706+594T>A (n.706+594T>A) c.691+594T>A (n.691+594T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) | |
| 12 | g.102854543T>A | CA3021979814 | PAH | c.706+593A>T (n.706+593A>T) c.691+593A>T (n.691+593A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) | |
| 12 | g.102854543T>C | CA3197754893 | PAH | c.706+593A>G (n.706+593A>G) c.691+593A>G (n.691+593A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854543T>G | CA2620517154 | PAH | c.706+593A>C (n.706+593A>C) c.691+593A>C (n.691+593A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854543T= | CA3197754890 | PAH | c.706+593A= (n.706+593A=) c.691+593A= (n.691+593A=) c.*242A= (n.*242A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854545T>C | CA242473366 | PAH | c.706+591A>G (n.706+591A>G) c.691+591A>G (n.691+591A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854545T>G | CA2797243591 | PAH | c.706+591A>C (n.706+591A>C) c.691+591A>C (n.691+591A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) | |
| 12 | g.102854545T= | CA2059448295 | PAH | c.706+591A= (n.706+591A=) c.691+591A= (n.691+591A=) c.*240A= (n.*240A=) | dbSNP |
| 12 | g.102854546G>A | CA2059448298 | PAH | c.706+590C>T (n.706+590C>T) c.691+590C>T (n.691+590C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854546G= | CA2059448296 | PAH | c.706+590C= (n.706+590C=) c.691+590C= (n.691+590C=) c.*239C= (n.*239C=) | dbSNP |
| 12 | g.102854546G>T | CA3021979815 | PAH | c.706+590C>A (n.706+590C>A) c.691+590C>A (n.691+590C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) |