| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851194T>C | CA2059443700 | PAH | c.912+493A>G (n.912+493A>G) c.897+493A>G (n.897+493A>G) n.671+493A>G n.574+493A>G c.73+493A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851194T= | CA2059443702 | PAH | c.912+493A= (n.912+493A=) c.897+493A= (n.897+493A=) n.671+493A= n.574+493A= c.73+493A= | dbSNP |
| 12 | g.102851195G>C | CA242469893 | PAH | c.912+492C>G (n.912+492C>G) c.897+492C>G (n.897+492C>G) n.671+492C>G n.574+492C>G c.73+492C>G | dbSNP |
| 12 | g.102851195G= | CA2059443707 | PAH | c.912+492C= (n.912+492C=) c.897+492C= (n.897+492C=) n.671+492C= n.574+492C= c.73+492C= | dbSNP |
| 12 | g.102851198G>A | CA3197749658 | PAH | c.912+489C>T (n.912+489C>T) c.897+489C>T (n.897+489C>T) n.671+489C>T n.574+489C>T c.73+489C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851198G= | CA3197749637 | PAH | c.912+489C= (n.912+489C=) c.897+489C= (n.897+489C=) n.671+489C= n.574+489C= c.73+489C= | dbSNP |
| 12 | g.102851199G>A | CA2797242834 | PAH | c.912+488C>T (n.912+488C>T) c.897+488C>T (n.897+488C>T) n.671+488C>T n.574+488C>T c.73+488C>T | |
| 12 | g.102851199G= | CA3197749659 | PAH | c.912+488C= (n.912+488C=) c.897+488C= (n.897+488C=) n.671+488C= n.574+488C= c.73+488C= | dbSNP |
| 12 | g.102851199G>T | CA3197749660 | PAH | c.912+488C>A (n.912+488C>A) c.897+488C>A (n.897+488C>A) n.671+488C>A n.574+488C>A c.73+488C>A | dbSNP |
| 12 | g.102851200T>C | CA682803267 | PAH | c.912+487A>G (n.912+487A>G) c.897+487A>G (n.897+487A>G) n.671+487A>G n.574+487A>G c.73+487A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851200T= | CA2059443710 | PAH | c.912+487A= (n.912+487A=) c.897+487A= (n.897+487A=) n.671+487A= n.574+487A= c.73+487A= | dbSNP |
| 12 | g.102851206G>A | CA242469896 | PAH | c.912+481C>T (n.912+481C>T) c.897+481C>T (n.897+481C>T) n.671+481C>T n.574+481C>T c.73+481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851206G= | CA2059443714 | PAH | c.912+481C= (n.912+481C=) c.897+481C= (n.897+481C=) n.671+481C= n.574+481C= c.73+481C= | dbSNP |
| 12 | g.102851206G>T | CA242469903 | PAH | c.912+481C>A (n.912+481C>A) c.897+481C>A (n.897+481C>A) n.671+481C>A n.574+481C>A c.73+481C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851207A= | CA2059443721 | PAH | c.912+480T= (n.912+480T=) c.897+480T= (n.897+480T=) n.671+480T= n.574+480T= c.73+480T= | dbSNP |
| 12 | g.102851207A>T | CA242469905 | PAH | c.912+480T>A (n.912+480T>A) c.897+480T>A (n.897+480T>A) n.671+480T>A n.574+480T>A c.73+480T>A | dbSNP |
| 12 | g.102851213A>G | CA2836091885 | PAH | c.912+474T>C (n.912+474T>C) c.897+474T>C (n.897+474T>C) n.671+474T>C n.574+474T>C c.73+474T>C | |
| 12 | g.102851215C>T | CA3064107895 | PAH | c.912+472G>A (n.912+472G>A) c.897+472G>A (n.897+472G>A) n.671+472G>A n.574+472G>A c.73+472G>A | |
| 12 | g.102851217C= | CA2059443724 | PAH | c.912+470G= (n.912+470G=) c.897+470G= (n.897+470G=) n.671+470G= n.574+470G= c.73+470G= | |
| 12 | g.102851218A= | CA2059443725 | PAH | c.912+469T= (n.912+469T=) c.897+469T= (n.897+469T=) n.671+469T= n.574+469T= c.73+469T= | dbSNP |
| 12 | g.102851218A>T | CA242469909 | PAH | c.912+469T>A (n.912+469T>A) c.897+469T>A (n.897+469T>A) n.671+469T>A n.574+469T>A c.73+469T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851219_102851220insATAT | CA682803270 | PAH | c.912+469_912+470insATAT (n.912+469_912+470insATAT) c.897+469_897+470insATAT (n.897+469_897+470insATAT) n.671+469_671+470insATAT n.574+469_574+470insATAT c.73+469_73+470insATAT | dbSNP |
| 12 | g.102851223T>C | CA2059443727 | PAH | c.912+464A>G (n.912+464A>G) c.897+464A>G (n.897+464A>G) n.671+464A>G n.574+464A>G c.73+464A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851223T= | CA2059443726 | PAH | c.912+464A= (n.912+464A=) c.897+464A= (n.897+464A=) n.671+464A= n.574+464A= c.73+464A= | dbSNP |
| 12 | g.102851224T>C | CA682803275 | PAH | c.912+463A>G (n.912+463A>G) c.897+463A>G (n.897+463A>G) n.671+463A>G n.574+463A>G c.73+463A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851224T= | CA2059443729 | PAH | c.912+463A= (n.912+463A=) c.897+463A= (n.897+463A=) n.671+463A= n.574+463A= c.73+463A= | dbSNP |
| 12 | g.102851226C>T | CA951234685 | PAH | c.912+461G>A (n.912+461G>A) c.897+461G>A (n.897+461G>A) n.671+461G>A n.574+461G>A c.73+461G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851228T>C | CA242469918 | PAH | c.912+459A>G (n.912+459A>G) c.897+459A>G (n.897+459A>G) n.671+459A>G n.574+459A>G c.73+459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851228T= | CA2059443739 | PAH | c.912+459A= (n.912+459A=) c.897+459A= (n.897+459A=) n.671+459A= n.574+459A= c.73+459A= | dbSNP |
| 12 | g.102851229T>C | CA607154306 | PAH | c.912+458A>G (n.912+458A>G) c.897+458A>G (n.897+458A>G) n.671+458A>G n.574+458A>G c.73+458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851229T= | CA2059443743 | PAH | c.912+458A= (n.912+458A=) c.897+458A= (n.897+458A=) n.671+458A= n.574+458A= c.73+458A= | dbSNP |
| 12 | g.102851230G>T | CA951234693 | PAH | c.912+457C>A (n.912+457C>A) c.897+457C>A (n.897+457C>A) n.671+457C>A n.574+457C>A c.73+457C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851233A= | CA2059443747 | PAH | c.912+454T= (n.912+454T=) c.897+454T= (n.897+454T=) n.671+454T= n.574+454T= c.73+454T= | dbSNP |
| 12 | g.102851233A>T | CA682803281 | PAH | c.912+454T>A (n.912+454T>A) c.897+454T>A (n.897+454T>A) n.671+454T>A n.574+454T>A c.73+454T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851234A= | CA2059443753 | PAH | c.912+453T= (n.912+453T=) c.897+453T= (n.897+453T=) n.671+453T= n.574+453T= c.73+453T= | dbSNP |
| 12 | g.102851234A>T | CA242469928 | PAH | c.912+453T>A (n.912+453T>A) c.897+453T>A (n.897+453T>A) n.671+453T>A n.574+453T>A c.73+453T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851235C= | CA2059443756 | PAH | c.912+452G= (n.912+452G=) c.897+452G= (n.897+452G=) n.671+452G= n.574+452G= c.73+452G= | dbSNP |
| 12 | g.102851235C>T | CA242469948 | PAH | c.912+452G>A (n.912+452G>A) c.897+452G>A (n.897+452G>A) n.671+452G>A n.574+452G>A c.73+452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851236T>C | CA2059443759 | PAH | c.912+451A>G (n.912+451A>G) c.897+451A>G (n.897+451A>G) n.671+451A>G n.574+451A>G c.73+451A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851236T>G | CA242469958 | PAH | c.912+451A>C (n.912+451A>C) c.897+451A>C (n.897+451A>C) n.671+451A>C n.574+451A>C c.73+451A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851236T= | CA2059443760 | PAH | c.912+451A= (n.912+451A=) c.897+451A= (n.897+451A=) n.671+451A= n.574+451A= c.73+451A= | dbSNP |
| 12 | g.102851237C= | CA2059443762 | PAH | c.912+450G= (n.912+450G=) c.897+450G= (n.897+450G=) n.671+450G= n.574+450G= c.73+450G= | dbSNP |
| 12 | g.102851237C>T | CA2059443763 | PAH | c.912+450G>A (n.912+450G>A) c.897+450G>A (n.897+450G>A) n.671+450G>A n.574+450G>A c.73+450G>A | dbSNP |
| 12 | g.102851238T>G | CA2726966585 | PAH | c.912+449A>C (n.912+449A>C) c.897+449A>C (n.897+449A>C) n.671+449A>C n.574+449A>C c.73+449A>C | dbSNP |
| 12 | g.102851238T= | CA3194756278 | PAH | c.912+449A= (n.912+449A=) c.897+449A= (n.897+449A=) n.671+449A= n.574+449A= c.73+449A= | dbSNP |
| 12 | g.102851240A>C | CA655151048 | PAH | c.912+447T>G (n.912+447T>G) c.897+447T>G (n.897+447T>G) n.671+447T>G n.574+447T>G c.73+447T>G | COSMIC |
| 12 | g.102851242T>C | CA2952974148 | PAH | c.912+445A>G (n.912+445A>G) c.897+445A>G (n.897+445A>G) n.671+445A>G n.574+445A>G c.73+445A>G | |
| 12 | g.102851243C= | CA2059443765 | PAH | c.912+444G= (n.912+444G=) c.897+444G= (n.897+444G=) n.671+444G= n.574+444G= c.73+444G= | dbSNP |
| 12 | g.102851243C>T | CA682803286 | PAH | c.912+444G>A (n.912+444G>A) c.897+444G>A (n.897+444G>A) n.671+444G>A n.574+444G>A c.73+444G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851245G>A | CA242469967 | PAH | c.912+442C>T (n.912+442C>T) c.897+442C>T (n.897+442C>T) n.671+442C>T n.574+442C>T c.73+442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |