| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851118_102851123dup | CA607154290 | PAH | c.912+577_912+582dup (n.912+577_912+582dup) c.897+577_897+582dup (n.897+577_897+582dup) n.671+577_671+582dup n.574+577_574+582dup c.73+577_73+582dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851118_102851123del | CA951234599 | PAH | c.912+577_912+582del (n.912+577_912+582del) c.897+577_897+582del (n.897+577_897+582del) n.671+577_671+582del n.574+577_574+582del c.73+577_73+582del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851113del | CA682803159 | PAH | c.912+578del (n.912+578del) c.897+578del (n.897+578del) n.671+578del n.574+578del c.73+578del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851112_102851113del | CA951234606 | PAH | c.912+577_912+578del (n.912+577_912+578del) c.897+577_897+578del (n.897+577_897+578del) n.671+577_671+578del n.574+577_574+578del c.73+577_73+578del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851114G>A | CA242469843 | PAH | c.912+573C>T (n.912+573C>T) c.897+573C>T (n.897+573C>T) n.671+573C>T n.574+573C>T c.73+573C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851114G= | CA2059443573 | PAH | c.912+573C= (n.912+573C=) c.897+573C= (n.897+573C=) n.671+573C= n.574+573C= c.73+573C= | dbSNP |
| 12 | g.102851114G>T | CA951234608 | PAH | c.912+573C>A (n.912+573C>A) c.897+573C>A (n.897+573C>A) n.671+573C>A n.574+573C>A c.73+573C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851114_102851115delinsGA | CA2059443577 | PAH | c.912+572_912+573delinsTC (n.912+572_912+573delinsTC) c.897+572_897+573delinsTC (n.897+572_897+573delinsTC) n.671+572_671+573delinsTC n.574+572_574+573delinsTC c.73+572_73+573delinsTC | |
| 12 | g.102851119del | CA682803161 | PAH | c.912+572del (n.912+572del) c.897+572del (n.897+572del) n.671+572del n.574+572del c.73+572del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851118A= | CA2059443582 | PAH | c.912+569T= (n.912+569T=) c.897+569T= (n.897+569T=) n.671+569T= n.574+569T= c.73+569T= | dbSNP |
| 12 | g.102851118A>C | CA2797242815 | PAH | c.912+569T>G (n.912+569T>G) c.897+569T>G (n.897+569T>G) n.671+569T>G n.574+569T>G c.73+569T>G | |
| 12 | g.102851118A>G | CA2059443583 | PAH | c.912+569T>C (n.912+569T>C) c.897+569T>C (n.897+569T>C) n.671+569T>C n.574+569T>C c.73+569T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851119A= | CA2059443586 | PAH | c.912+568T= (n.912+568T=) c.897+568T= (n.897+568T=) n.671+568T= n.574+568T= c.73+568T= | dbSNP |
| 12 | g.102851119A>G | CA242469844 | PAH | c.912+568T>C (n.912+568T>C) c.897+568T>C (n.897+568T>C) n.671+568T>C n.574+568T>C c.73+568T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851120G>A | CA607154294 | PAH | c.912+567C>T (n.912+567C>T) c.897+567C>T (n.897+567C>T) n.671+567C>T n.574+567C>T c.73+567C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851120G= | CA2059443592 | PAH | c.912+567C= (n.912+567C=) c.897+567C= (n.897+567C=) n.671+567C= n.574+567C= c.73+567C= | dbSNP |
| 12 | g.102851120G>T | CA242469845 | PAH | c.912+567C>A (n.912+567C>A) c.897+567C>A (n.897+567C>A) n.671+567C>A n.574+567C>A c.73+567C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851120_102851122delinsGAA | CA2059443588 | PAH | c.912+565_912+567delinsTTC (n.912+565_912+567delinsTTC) c.897+565_897+567delinsTTC (n.897+565_897+567delinsTTC) n.671+565_671+567delinsTTC n.574+565_574+567delinsTTC c.73+565_73+567delinsTTC | |
| 12 | g.102851121A= | CA2059443594 | PAH | c.912+566T= (n.912+566T=) c.897+566T= (n.897+566T=) n.671+566T= n.574+566T= c.73+566T= | dbSNP |
| 12 | g.102851121A>G | CA242469846 | PAH | c.912+566T>C (n.912+566T>C) c.897+566T>C (n.897+566T>C) n.671+566T>C n.574+566T>C c.73+566T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851122_102851123del | CA682803215 | PAH | c.912+565_912+566del (n.912+565_912+566del) c.897+565_897+566del (n.897+565_897+566del) n.671+565_671+566del n.574+565_574+566del c.73+565_73+566del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851123_102851124delinsAG | CA2059443595 | PAH | c.912+563_912+564delinsCT (n.912+563_912+564delinsCT) c.897+563_897+564delinsCT (n.897+563_897+564delinsCT) n.671+563_671+564delinsCT n.574+563_574+564delinsCT c.73+563_73+564delinsCT | |
| 12 | g.102851124del | CA242469847 | PAH | c.912+563del (n.912+563del) c.897+563del (n.897+563del) n.671+563del n.574+563del c.73+563del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851124G>C | CA607154296 | PAH | c.912+563C>G (n.912+563C>G) c.897+563C>G (n.897+563C>G) n.671+563C>G n.574+563C>G c.73+563C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851124G= | CA2059443597 | PAH | c.912+563C= (n.912+563C=) c.897+563C= (n.897+563C=) n.671+563C= n.574+563C= c.73+563C= | dbSNP dbSNP |
| 12 | g.102851125_102851126delinsCT | CA2059443599 | PAH | c.912+561_912+562delinsAG (n.912+561_912+562delinsAG) c.897+561_897+562delinsAG (n.897+561_897+562delinsAG) n.671+561_671+562delinsAG n.574+561_574+562delinsAG c.73+561_73+562delinsAG | |
| 12 | g.102851126T>C | CA242469853 | PAH | c.912+561A>G (n.912+561A>G) c.897+561A>G (n.897+561A>G) n.671+561A>G n.574+561A>G c.73+561A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851126T= | CA2059443605 | PAH | c.912+561A= (n.912+561A=) c.897+561A= (n.897+561A=) n.671+561A= n.574+561A= c.73+561A= | dbSNP |
| 12 | g.102851133dup | CA242469850 | PAH | c.912+561dup (n.912+561dup) c.897+561dup (n.897+561dup) n.671+561dup n.574+561dup c.73+561dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851132_102851133dup | CA951234615 | PAH | c.912+560_912+561dup (n.912+560_912+561dup) c.897+560_897+561dup (n.897+560_897+561dup) n.671+560_671+561dup n.574+560_574+561dup c.73+560_73+561dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851133del | CA242469848 | PAH | c.912+561del (n.912+561del) c.897+561del (n.897+561del) n.671+561del n.574+561del c.73+561del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851127T>G | CA2059443610 | PAH | c.912+560A>C (n.912+560A>C) c.897+560A>C (n.897+560A>C) n.671+560A>C n.574+560A>C c.73+560A>C | dbSNP |
| 12 | g.102851127T= | CA2059443608 | PAH | c.912+560A= (n.912+560A=) c.897+560A= (n.897+560A=) n.671+560A= n.574+560A= c.73+560A= | dbSNP |
| 12 | g.102851128T>C | CA951234617 | PAH | c.912+559A>G (n.912+559A>G) c.897+559A>G (n.897+559A>G) n.671+559A>G n.574+559A>G c.73+559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851128T= | CA2059443616 | PAH | c.912+559A= (n.912+559A=) c.897+559A= (n.897+559A=) n.671+559A= n.574+559A= c.73+559A= | dbSNP |
| 12 | g.102851130T>C | CA607154299 | PAH | c.912+557A>G (n.912+557A>G) c.897+557A>G (n.897+557A>G) n.671+557A>G n.574+557A>G c.73+557A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851130T= | CA2059443621 | PAH | c.912+557A= (n.912+557A=) c.897+557A= (n.897+557A=) n.671+557A= n.574+557A= c.73+557A= | dbSNP |
| 12 | g.102851131T>C | CA682803223 | PAH | c.912+556A>G (n.912+556A>G) c.897+556A>G (n.897+556A>G) n.671+556A>G n.574+556A>G c.73+556A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851131T= | CA2059443622 | PAH | c.912+556A= (n.912+556A=) c.897+556A= (n.897+556A=) n.671+556A= n.574+556A= c.73+556A= | dbSNP |
| 12 | g.102851131_102851137delinsTTTGAGC | CA2059443623 | PAH | c.912+550_912+556delinsGCTCAAA (n.912+550_912+556delinsGCTCAAA) c.897+550_897+556delinsGCTCAAA (n.897+550_897+556delinsGCTCAAA) n.671+550_671+556delinsGCTCAAA n.574+550_574+556delinsGCTCAAA c.73+550_73+556delinsGCTCAAA | |
| 12 | g.102851132T>A | CA2059443628 | PAH | c.912+555A>T (n.912+555A>T) c.897+555A>T (n.897+555A>T) n.671+555A>T n.574+555A>T c.73+555A>T | dbSNP |
| 12 | g.102851132T= | CA2059443626 | PAH | c.912+555A= (n.912+555A=) c.897+555A= (n.897+555A=) n.671+555A= n.574+555A= c.73+555A= | dbSNP |
| 12 | g.102851135_102851140del | CA2059443624 | PAH | c.912+550_912+555del (n.912+550_912+555del) c.897+550_897+555del (n.897+550_897+555del) n.671+550_671+555del n.574+550_574+555del c.73+550_73+555del | dbSNP |
| 12 | g.102851133T>C | CA3191693493 | PAH | c.912+554A>G (n.912+554A>G) c.897+554A>G (n.897+554A>G) n.671+554A>G n.574+554A>G c.73+554A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851133T>G | CA242469854 | PAH | c.912+554A>C (n.912+554A>C) c.897+554A>C (n.897+554A>C) n.671+554A>C n.574+554A>C c.73+554A>C | dbSNP |
| 12 | g.102851133T= | CA2059443631 | PAH | c.912+554A= (n.912+554A=) c.897+554A= (n.897+554A=) n.671+554A= n.574+554A= c.73+554A= | dbSNP |
| 12 | g.102851133_102851137delinsTGAGC | CA2059443635 | PAH | c.912+550_912+554delinsGCTCA (n.912+550_912+554delinsGCTCA) c.897+550_897+554delinsGCTCA (n.897+550_897+554delinsGCTCA) n.671+550_671+554delinsGCTCA n.574+550_574+554delinsGCTCA c.73+550_73+554delinsGCTCA | |
| 12 | g.102851134G= | CA2059443640 | PAH | c.912+553C= (n.912+553C=) c.897+553C= (n.897+553C=) n.671+553C= n.574+553C= c.73+553C= | dbSNP |
| 12 | g.102851134G>T | CA242469855 | PAH | c.912+553C>A (n.912+553C>A) c.897+553C>A (n.897+553C>A) n.671+553C>A n.574+553C>A c.73+553C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851134_102851136del | CA951234623 | PAH | c.912+551_912+553del (n.912+551_912+553del) c.897+551_897+553del (n.897+551_897+553del) n.671+551_671+553del n.574+551_574+553del c.73+551_73+553del | gnomAD v3 gnomAD v4 |