| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851093_102851096del | CA2797242784 | PAH | c.912+594_912+597del (n.912+594_912+597del) c.897+594_897+597del (n.897+594_897+597del) n.671+594_671+597del n.574+594_574+597del c.73+594_73+597del | dbSNP |
| 12 | g.102851093_102851095del | CA607154281 | PAH | c.912+594_912+596del (n.912+594_912+596del) c.897+594_897+596del (n.897+594_897+596del) n.671+594_671+596del n.574+594_574+596del c.73+594_73+596del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851093_102851094del | CA607154282 | PAH | c.912+594_912+595del (n.912+594_912+595del) c.897+594_897+595del (n.897+594_897+595del) n.671+594_671+595del n.574+594_574+595del c.73+594_73+595del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851092_102851104delinsAGAAAAAAAAAAG | CA2059443474 | PAH | c.912+583_912+595delinsCTTTTTTTTTTCT (n.912+583_912+595delinsCTTTTTTTTTTCT) c.897+583_897+595delinsCTTTTTTTTTTCT (n.897+583_897+595delinsCTTTTTTTTTTCT) n.671+583_671+595delinsCTTTTTTTTTTCT n.574+583_574+595delinsCTTTTTTTTTTCT c.73+583_73+595delinsCTTTTTTTTTTCT | |
| 12 | g.102851093_102851094delinsGA | CA2059443480 | PAH | c.912+593_912+594delinsTC (n.912+593_912+594delinsTC) c.897+593_897+594delinsTC (n.897+593_897+594delinsTC) n.671+593_671+594delinsTC n.574+593_574+594delinsTC c.73+593_73+594delinsTC | |
| 12 | g.102851093_102851104del | CA2059443482 | PAH | c.912+583_912+594del (n.912+583_912+594del) c.897+583_897+594del (n.897+583_897+594del) n.671+583_671+594del n.574+583_574+594del c.73+583_73+594del | dbSNP |
| 12 | g.102851094A= | CA2059443497 | PAH | c.912+593T= (n.912+593T=) c.897+593T= (n.897+593T=) n.671+593T= n.574+593T= c.73+593T= | dbSNP |
| 12 | g.102851094A>C | CA2059443500 | PAH | c.912+593T>G (n.912+593T>G) c.897+593T>G (n.897+593T>G) n.671+593T>G n.574+593T>G c.73+593T>G | dbSNP |
| 12 | g.102851103dup | CA242469823 | PAH | c.912+593dup (n.912+593dup) c.897+593dup (n.897+593dup) n.671+593dup n.574+593dup c.73+593dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851102_102851103dup | CA242469810 | PAH | c.912+592_912+593dup (n.912+592_912+593dup) c.897+592_897+593dup (n.897+592_897+593dup) n.671+592_671+593dup n.574+592_574+593dup c.73+592_73+593dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851103del | CA242469819 | PAH | c.912+593del (n.912+593del) c.897+593del (n.897+593del) n.671+593del n.574+593del c.73+593del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851098A= | CA2059443501 | PAH | c.912+589T= (n.912+589T=) c.897+589T= (n.897+589T=) n.671+589T= n.574+589T= c.73+589T= | dbSNP |
| 12 | g.102851098A>T | CA2059443502 | PAH | c.912+589T>A (n.912+589T>A) c.897+589T>A (n.897+589T>A) n.671+589T>A n.574+589T>A c.73+589T>A | dbSNP |
| 12 | g.102851099A= | CA2059443503 | PAH | c.912+588T= (n.912+588T=) c.897+588T= (n.897+588T=) n.671+588T= n.574+588T= c.73+588T= | |
| 12 | g.102851099_102851100insG | CA607154284 | PAH | c.912+587_912+588insC (n.912+587_912+588insC) c.897+587_897+588insC (n.897+587_897+588insC) n.671+587_671+588insC n.574+587_574+588insC c.73+587_73+588insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851100A= | CA2059443505 | PAH | c.912+587T= (n.912+587T=) c.897+587T= (n.897+587T=) n.671+587T= n.574+587T= c.73+587T= | dbSNP |
| 12 | g.102851100A>G | CA242469830 | PAH | c.912+587T>C (n.912+587T>C) c.897+587T>C (n.897+587T>C) n.671+587T>C n.574+587T>C c.73+587T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851100_102851101insG | CA607154285 | PAH | c.912+586_912+587insC (n.912+586_912+587insC) c.897+586_897+587insC (n.897+586_897+587insC) n.671+586_671+587insC n.574+586_574+587insC c.73+586_73+587insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851101A= | CA2059443510 | PAH | c.912+586T= (n.912+586T=) c.897+586T= (n.897+586T=) n.671+586T= n.574+586T= c.73+586T= | dbSNP dbSNP |
| 12 | g.102851101A>G | CA242469831 | PAH | c.912+586T>C (n.912+586T>C) c.897+586T>C (n.897+586T>C) n.671+586T>C n.574+586T>C c.73+586T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851101_102851102insGA | CA682803152 | PAH | c.912+586_912+587insCT (n.912+586_912+587insCT) c.897+586_897+587insCT (n.897+586_897+587insCT) n.671+586_671+587insCT n.574+586_574+587insCT c.73+586_73+587insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851102_102851103insGAA | CA3197749634 | PAH | c.912+586_912+587insCTT (n.912+586_912+587insCTT) c.897+586_897+587insCTT (n.897+586_897+587insCTT) n.671+586_671+587insCTT n.574+586_574+587insCTT c.73+586_73+587insCTT | dbSNP |
| 12 | g.102851102A= | CA2059443516 | PAH | c.912+585T= (n.912+585T=) c.897+585T= (n.897+585T=) n.671+585T= n.574+585T= c.73+585T= | |
| 12 | g.102851102_102851104delinsAAG | CA2059443517 | PAH | c.912+583_912+585delinsCTT (n.912+583_912+585delinsCTT) c.897+583_897+585delinsCTT (n.897+583_897+585delinsCTT) n.671+583_671+585delinsCTT n.574+583_574+585delinsCTT c.73+583_73+585delinsCTT | |
| 12 | g.102851103A= | CA2059443525 | PAH | c.912+584T= (n.912+584T=) c.897+584T= (n.897+584T=) n.671+584T= n.574+584T= c.73+584T= | dbSNP |
| 12 | g.102851103_102851104insAGAAAGA | CA682803155 | PAH | c.912+584_912+585insCTTTCTT (n.912+584_912+585insCTTTCTT) c.897+584_897+585insCTTTCTT (n.897+584_897+585insCTTTCTT) n.671+584_671+585insCTTTCTT n.574+584_574+585insCTTTCTT c.73+584_73+585insCTTTCTT | dbSNP |
| 12 | g.102851103_102851104insAAGAAAGA | CA2059443521 | PAH | c.912+584_912+585insCTTTCTTT (n.912+584_912+585insCTTTCTTT) c.897+584_897+585insCTTTCTTT (n.897+584_897+585insCTTTCTTT) n.671+584_671+585insCTTTCTTT n.574+584_574+585insCTTTCTTT c.73+584_73+585insCTTTCTTT | dbSNP |
| 12 | g.102851103_102851104delinsAG | CA2059443526 | PAH | c.912+583_912+584delinsCT (n.912+583_912+584delinsCT) c.897+583_897+584delinsCT (n.897+583_897+584delinsCT) n.671+583_671+584delinsCT n.574+583_574+584delinsCT c.73+583_73+584delinsCT | |
| 12 | g.102851104_102851105del | CA607154287 | PAH | c.912+583_912+584del (n.912+583_912+584del) c.897+583_897+584del (n.897+583_897+584del) n.671+583_671+584del n.574+583_574+584del c.73+583_73+584del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851103_102851104insAAG | CA682803156 | PAH | c.912+583_912+584insCTT (n.912+583_912+584insCTT) c.897+583_897+584insCTT (n.897+583_897+584insCTT) n.671+583_671+584insCTT n.574+583_574+584insCTT c.73+583_73+584insCTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851104del | CA607154289 | PAH | c.912+583del (n.912+583del) c.897+583del (n.897+583del) n.671+583del n.574+583del c.73+583del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851104G>A | CA242469837 | PAH | c.912+583C>T (n.912+583C>T) c.897+583C>T (n.897+583C>T) n.671+583C>T n.574+583C>T c.73+583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851104G= | CA2059443535 | PAH | c.912+583C= (n.912+583C=) c.897+583C= (n.897+583C=) n.671+583C= n.574+583C= c.73+583C= | dbSNP dbSNP |
| 12 | g.102851104G>T | CA951234587 | PAH | c.912+583C>A (n.912+583C>A) c.897+583C>A (n.897+583C>A) n.671+583C>A n.574+583C>A c.73+583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851104_102851108del | CA951234581 | PAH | c.912+579_912+583del (n.912+579_912+583del) c.897+579_897+583del (n.897+579_897+583del) n.671+579_671+583del n.574+579_574+583del c.73+579_73+583del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851104_102851110delinsGAAAGAA | CA2059443537 | PAH | c.912+577_912+583delinsTTCTTTC (n.912+577_912+583delinsTTCTTTC) c.897+577_897+583delinsTTCTTTC (n.897+577_897+583delinsTTCTTTC) n.671+577_671+583delinsTTCTTTC n.574+577_574+583delinsTTCTTTC c.73+577_73+583delinsTTCTTTC | |
| 12 | g.102851105A= | CA2059443549 | PAH | c.912+582T= (n.912+582T=) c.897+582T= (n.897+582T=) n.671+582T= n.574+582T= c.73+582T= | dbSNP |
| 12 | g.102851105A>G | CA2059443551 | PAH | c.912+582T>C (n.912+582T>C) c.897+582T>C (n.897+582T>C) n.671+582T>C n.574+582T>C c.73+582T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851106_102851107dup | CA242469840 | PAH | c.912+581_912+582dup (n.912+581_912+582dup) c.897+581_897+582dup (n.897+581_897+582dup) n.671+581_671+582dup n.574+581_574+582dup c.73+581_73+582dup | dbSNP |
| 12 | g.102851118_102851123dup | CA607154290 | PAH | c.912+577_912+582dup (n.912+577_912+582dup) c.897+577_897+582dup (n.897+577_897+582dup) n.671+577_671+582dup n.574+577_574+582dup c.73+577_73+582dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851118_102851123del | CA951234599 | PAH | c.912+577_912+582del (n.912+577_912+582del) c.897+577_897+582del (n.897+577_897+582del) n.671+577_671+582del n.574+577_574+582del c.73+577_73+582del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851106A= | CA2059443554 | PAH | c.912+581T= (n.912+581T=) c.897+581T= (n.897+581T=) n.671+581T= n.574+581T= c.73+581T= | dbSNP |
| 12 | g.102851106A>T | CA2059443557 | PAH | c.912+581T>A (n.912+581T>A) c.897+581T>A (n.897+581T>A) n.671+581T>A n.574+581T>A c.73+581T>A | dbSNP |
| 12 | g.102851107A= | CA2059443558 | PAH | c.912+580T= (n.912+580T=) c.897+580T= (n.897+580T=) n.671+580T= n.574+580T= c.73+580T= | dbSNP |
| 12 | g.102851107A>G | CA2059443559 | PAH | c.912+580T>C (n.912+580T>C) c.897+580T>C (n.897+580T>C) n.671+580T>C n.574+580T>C c.73+580T>C | dbSNP |
| 12 | g.102851108_102851109del | CA3197749635 | PAH | c.912+579_912+580del (n.912+579_912+580del) c.897+579_897+580del (n.897+579_897+580del) n.671+579_671+580del n.574+579_574+580del c.73+579_73+580del | dbSNP |
| 12 | g.102851108G>A | CA607154292 | PAH | c.912+579C>T (n.912+579C>T) c.897+579C>T (n.897+579C>T) n.671+579C>T n.574+579C>T c.73+579C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851108G= | CA2059443563 | PAH | c.912+579C= (n.912+579C=) c.897+579C= (n.897+579C=) n.671+579C= n.574+579C= c.73+579C= | dbSNP |
| 12 | g.102851108G>T | CA951234601 | PAH | c.912+579C>A (n.912+579C>A) c.897+579C>A (n.897+579C>A) n.671+579C>A n.574+579C>A c.73+579C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851108_102851110delinsGAA | CA2059443561 | PAH | c.912+577_912+579delinsTTC (n.912+577_912+579delinsTTC) c.897+577_897+579delinsTTC (n.897+577_897+579delinsTTC) n.671+577_671+579delinsTTC n.574+577_574+579delinsTTC c.73+577_73+579delinsTTC |