| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851056_102851060del | CA951234438 | PAH | c.912+632_912+636del (n.912+632_912+636del) c.897+632_897+636del (n.897+632_897+636del) n.671+632_671+636del n.574+632_574+636del c.73+632_73+636del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851059A= | CA2059443390 | PAH | c.912+628T= (n.912+628T=) c.897+628T= (n.897+628T=) n.671+628T= n.574+628T= c.73+628T= | dbSNP |
| 12 | g.102851059A>G | CA242469749 | PAH | c.912+628T>C (n.912+628T>C) c.897+628T>C (n.897+628T>C) n.671+628T>C n.574+628T>C c.73+628T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851060G>A | CA951234446 | PAH | c.912+627C>T (n.912+627C>T) c.897+627C>T (n.897+627C>T) n.671+627C>T n.574+627C>T c.73+627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851060G= | CA2059443392 | PAH | c.912+627C= (n.912+627C=) c.897+627C= (n.897+627C=) n.671+627C= n.574+627C= c.73+627C= | dbSNP |
| 12 | g.102851061C>A | CA951234454 | PAH | c.912+626G>T (n.912+626G>T) c.897+626G>T (n.897+626G>T) n.671+626G>T n.574+626G>T c.73+626G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851062C>A | CA951234462 | PAH | c.912+625G>T (n.912+625G>T) c.897+625G>T (n.897+625G>T) n.671+625G>T n.574+625G>T c.73+625G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851062_102851063delinsCT | CA2059443395 | PAH | c.912+624_912+625delinsAG (n.912+624_912+625delinsAG) c.897+624_897+625delinsAG (n.897+624_897+625delinsAG) n.671+624_671+625delinsAG n.574+624_574+625delinsAG c.73+624_73+625delinsAG | |
| 12 | g.102851063del | CA607154271 | PAH | c.912+624del (n.912+624del) c.897+624del (n.897+624del) n.671+624del n.574+624del c.73+624del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851063T= | CA3192730497 | PAH | c.912+624A= (n.912+624A=) c.897+624A= (n.897+624A=) n.671+624A= n.574+624A= c.73+624A= | dbSNP |
| 12 | g.102851063_102851064delinsTG | CA2059443399 | PAH | c.912+623_912+624delinsCA (n.912+623_912+624delinsCA) c.897+623_897+624delinsCA (n.897+623_897+624delinsCA) n.671+623_671+624delinsCA n.574+623_574+624delinsCA c.73+623_73+624delinsCA | |
| 12 | g.102851066del | CA951234472 | PAH | c.912+623del (n.912+623del) c.897+623del (n.897+623del) n.671+623del n.574+623del c.73+623del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851067T>A | CA951234473 | PAH | c.912+620A>T (n.912+620A>T) c.897+620A>T (n.897+620A>T) n.671+620A>T n.574+620A>T c.73+620A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851067T>G | CA2607710444 | PAH | c.912+620A>C (n.912+620A>C) c.897+620A>C (n.897+620A>C) n.671+620A>C n.574+620A>C c.73+620A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851068G>A | CA951234474 | PAH | c.912+619C>T (n.912+619C>T) c.897+619C>T (n.897+619C>T) n.671+619C>T n.574+619C>T c.73+619C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851070C>A | CA607154272 | PAH | c.912+617G>T (n.912+617G>T) c.897+617G>T (n.897+617G>T) n.671+617G>T n.574+617G>T c.73+617G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851070C= | CA2059443404 | PAH | c.912+617G= (n.912+617G=) c.897+617G= (n.897+617G=) n.671+617G= n.574+617G= c.73+617G= | dbSNP |
| 12 | g.102851070C>T | CA951234478 | PAH | c.912+617G>A (n.912+617G>A) c.897+617G>A (n.897+617G>A) n.671+617G>A n.574+617G>A c.73+617G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851071A>T | CA2797242770 | PAH | c.912+616T>A (n.912+616T>A) c.897+616T>A (n.897+616T>A) n.671+616T>A n.574+616T>A c.73+616T>A | |
| 12 | g.102851072G>A | CA951234480 | PAH | c.912+615C>T (n.912+615C>T) c.897+615C>T (n.897+615C>T) n.671+615C>T n.574+615C>T c.73+615C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851074G>A | CA242469764 | PAH | c.912+613C>T (n.912+613C>T) c.897+613C>T (n.897+613C>T) n.671+613C>T n.574+613C>T c.73+613C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851074G= | CA2059443409 | PAH | c.912+613C= (n.912+613C=) c.897+613C= (n.897+613C=) n.671+613C= n.574+613C= c.73+613C= | dbSNP |
| 12 | g.102851074G>T | CA951234485 | PAH | c.912+613C>A (n.912+613C>A) c.897+613C>A (n.897+613C>A) n.671+613C>A n.574+613C>A c.73+613C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851075T>A | CA2601918553 | PAH | c.912+612A>T (n.912+612A>T) c.897+612A>T (n.897+612A>T) n.671+612A>T n.574+612A>T c.73+612A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851075T>G | CA951234487 | PAH | c.912+612A>C (n.912+612A>C) c.897+612A>C (n.897+612A>C) n.671+612A>C n.574+612A>C c.73+612A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851076G>A | CA682803117 | PAH | c.912+611C>T (n.912+611C>T) c.897+611C>T (n.897+611C>T) n.671+611C>T n.574+611C>T c.73+611C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851076G= | CA2059443413 | PAH | c.912+611C= (n.912+611C=) c.897+611C= (n.897+611C=) n.671+611C= n.574+611C= c.73+611C= | dbSNP |
| 12 | g.102851078G>A | CA951234492 | PAH | c.912+609C>T (n.912+609C>T) c.897+609C>T (n.897+609C>T) n.671+609C>T n.574+609C>T c.73+609C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851079A= | CA2059443416 | PAH | c.912+608T= (n.912+608T=) c.897+608T= (n.897+608T=) n.671+608T= n.574+608T= c.73+608T= | dbSNP |
| 12 | g.102851079A>C | CA3059769738 | PAH | c.912+608T>G (n.912+608T>G) c.897+608T>G (n.897+608T>G) n.671+608T>G n.574+608T>G c.73+608T>G | |
| 12 | g.102851079A>G | CA951234502 | PAH | c.912+608T>C (n.912+608T>C) c.897+608T>C (n.897+608T>C) n.671+608T>C n.574+608T>C c.73+608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851079A>T | CA951234503 | PAH | c.912+608T>A (n.912+608T>A) c.897+608T>A (n.897+608T>A) n.671+608T>A n.574+608T>A c.73+608T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851080C>A | CA951234506 | PAH | c.912+607G>T (n.912+607G>T) c.897+607G>T (n.897+607G>T) n.671+607G>T n.574+607G>T c.73+607G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851080C= | CA2059443422 | PAH | c.912+607G= (n.912+607G=) c.897+607G= (n.897+607G=) n.671+607G= n.574+607G= c.73+607G= | dbSNP |
| 12 | g.102851080C>T | CA682803121 | PAH | c.912+607G>A (n.912+607G>A) c.897+607G>A (n.897+607G>A) n.671+607G>A n.574+607G>A c.73+607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851081C>A | CA951234513 | PAH | c.912+606G>T (n.912+606G>T) c.897+606G>T (n.897+606G>T) n.671+606G>T n.574+606G>T c.73+606G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851081C= | CA2059443429 | PAH | c.912+606G= (n.912+606G=) c.897+606G= (n.897+606G=) n.671+606G= n.574+606G= c.73+606G= | dbSNP |
| 12 | g.102851081C>T | CA951234518 | PAH | c.912+606G>A (n.912+606G>A) c.897+606G>A (n.897+606G>A) n.671+606G>A n.574+606G>A c.73+606G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851082T>C | CA2797242771 | PAH | c.912+605A>G (n.912+605A>G) c.897+605A>G (n.897+605A>G) n.671+605A>G n.574+605A>G c.73+605A>G | |
| 12 | g.102851084G>T | CA607154273 | PAH | c.912+603C>A (n.912+603C>A) c.897+603C>A (n.897+603C>A) n.671+603C>A n.574+603C>A c.73+603C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851085C>A | CA951234529 | PAH | c.912+602G>T (n.912+602G>T) c.897+602G>T (n.897+602G>T) n.671+602G>T n.574+602G>T c.73+602G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851086C>A | CA607154274 | PAH | c.912+601G>T (n.912+601G>T) c.897+601G>T (n.897+601G>T) n.671+601G>T n.574+601G>T c.73+601G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851086C= | CA2059443434 | PAH | c.912+601G= (n.912+601G=) c.897+601G= (n.897+601G=) n.671+601G= n.574+601G= c.73+601G= | dbSNP |
| 12 | g.102851086C>T | CA951234531 | PAH | c.912+601G>A (n.912+601G>A) c.897+601G>A (n.897+601G>A) n.671+601G>A n.574+601G>A c.73+601G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851086_102851087insA | CA2601918560 | PAH | c.912+600_912+601insT (n.912+600_912+601insT) c.897+600_897+601insT (n.897+600_897+601insT) n.671+600_671+601insT n.574+600_574+601insT c.73+600_73+601insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851087T>A | CA951234534 | PAH | c.912+600A>T (n.912+600A>T) c.897+600A>T (n.897+600A>T) n.671+600A>T n.574+600A>T c.73+600A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851087T>C | CA951234537 | PAH | c.912+600A>G (n.912+600A>G) c.897+600A>G (n.897+600A>G) n.671+600A>G n.574+600A>G c.73+600A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851087_102851088insA | CA607154276 | PAH | c.912+599_912+600insT (n.912+599_912+600insT) c.897+599_897+600insT (n.897+599_897+600insT) n.671+599_671+600insT n.574+599_574+600insT c.73+599_73+600insT | gnomAD v2 |
| 12 | g.102851087_102851088insAA | CA951234540 | PAH | c.912+599_912+600insTT (n.912+599_912+600insTT) c.897+599_897+600insTT (n.897+599_897+600insTT) n.671+599_671+600insTT n.574+599_574+600insTT c.73+599_73+600insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851088T>A | CA682803123 | PAH | c.912+599A>T (n.912+599A>T) c.897+599A>T (n.897+599A>T) n.671+599A>T n.574+599A>T c.73+599A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |