| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851029A= | CA3197749618 | PAH | c.912+658T= (n.912+658T=) c.897+658T= (n.897+658T=) n.671+658T= n.574+658T= c.73+658T= | dbSNP |
| 12 | g.102851029A>T | CA3197749627 | PAH | c.912+658T>A (n.912+658T>A) c.897+658T>A (n.897+658T>A) n.671+658T>A n.574+658T>A c.73+658T>A | dbSNP |
| 12 | g.102851030A>G | CA951234404 | PAH | c.912+657T>C (n.912+657T>C) c.897+657T>C (n.897+657T>C) n.671+657T>C n.574+657T>C c.73+657T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851032C>A | CA951234412 | PAH | c.912+655G>T (n.912+655G>T) c.897+655G>T (n.897+655G>T) n.671+655G>T n.574+655G>T c.73+655G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851032C= | CA2059443352 | PAH | c.912+655G= (n.912+655G=) c.897+655G= (n.897+655G=) n.671+655G= n.574+655G= c.73+655G= | dbSNP |
| 12 | g.102851032C>T | CA242469725 | PAH | c.912+655G>A (n.912+655G>A) c.897+655G>A (n.897+655G>A) n.671+655G>A n.574+655G>A c.73+655G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851033G>A | CA242469726 | PAH | c.912+654C>T (n.912+654C>T) c.897+654C>T (n.897+654C>T) n.671+654C>T n.574+654C>T c.73+654C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851033G>C | CA2581110824 | PAH | c.912+654C>G (n.912+654C>G) c.897+654C>G (n.897+654C>G) n.671+654C>G n.574+654C>G c.73+654C>G | |
| 12 | g.102851033G= | CA2059443355 | PAH | c.912+654C= (n.912+654C=) c.897+654C= (n.897+654C=) n.671+654C= n.574+654C= c.73+654C= | dbSNP |
| 12 | g.102851033G>T | CA2581110825 | PAH | c.912+654C>A (n.912+654C>A) c.897+654C>A (n.897+654C>A) n.671+654C>A n.574+654C>A c.73+654C>A | |
| 12 | g.102851034T>A | CA951234420 | PAH | c.912+653A>T (n.912+653A>T) c.897+653A>T (n.897+653A>T) n.671+653A>T n.574+653A>T c.73+653A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851038T>C | CA951234421 | PAH | c.912+649A>G (n.912+649A>G) c.897+649A>G (n.897+649A>G) n.671+649A>G n.574+649A>G c.73+649A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851039A= | CA2059443356 | PAH | c.912+648T= (n.912+648T=) c.897+648T= (n.897+648T=) n.671+648T= n.574+648T= c.73+648T= | dbSNP |
| 12 | g.102851039A>T | CA242469727 | PAH | c.912+648T>A (n.912+648T>A) c.897+648T>A (n.897+648T>A) n.671+648T>A n.574+648T>A c.73+648T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851040T>C | CA951234427 | PAH | c.912+647A>G (n.912+647A>G) c.897+647A>G (n.897+647A>G) n.671+647A>G n.574+647A>G c.73+647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851040T= | CA2059443357 | PAH | c.912+647A= (n.912+647A=) c.897+647A= (n.897+647A=) n.671+647A= n.574+647A= c.73+647A= | dbSNP |
| 12 | g.102851041A>G | CA951234433 | PAH | c.912+646T>C (n.912+646T>C) c.897+646T>C (n.897+646T>C) n.671+646T>C n.574+646T>C c.73+646T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851042C= | CA2059443360 | PAH | c.912+645G= (n.912+645G=) c.897+645G= (n.897+645G=) n.671+645G= n.574+645G= c.73+645G= | dbSNP |
| 12 | g.102851042C>T | CA242469729 | PAH | c.912+645G>A (n.912+645G>A) c.897+645G>A (n.897+645G>A) n.671+645G>A n.574+645G>A c.73+645G>A | dbSNP |
| 12 | g.102851043C= | CA2059443365 | PAH | c.912+644G= (n.912+644G=) c.897+644G= (n.897+644G=) n.671+644G= n.574+644G= c.73+644G= | dbSNP |
| 12 | g.102851043C>T | CA242469732 | PAH | c.912+644G>A (n.912+644G>A) c.897+644G>A (n.897+644G>A) n.671+644G>A n.574+644G>A c.73+644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851045C= | CA2059443372 | PAH | c.912+642G= (n.912+642G=) c.897+642G= (n.897+642G=) n.671+642G= n.574+642G= c.73+642G= | dbSNP |
| 12 | g.102851045C>T | CA242469734 | PAH | c.912+642G>A (n.912+642G>A) c.897+642G>A (n.897+642G>A) n.671+642G>A n.574+642G>A c.73+642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851047G>A | CA3197749629 | PAH | c.912+640C>T (n.912+640C>T) c.897+640C>T (n.897+640C>T) n.671+640C>T n.574+640C>T c.73+640C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851047G= | CA3197749628 | PAH | c.912+640C= (n.912+640C=) c.897+640C= (n.897+640C=) n.671+640C= n.574+640C= c.73+640C= | dbSNP |
| 12 | g.102851051T>G | CA607154270 | PAH | c.912+636A>C (n.912+636A>C) c.897+636A>C (n.897+636A>C) n.671+636A>C n.574+636A>C c.73+636A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851051T= | CA2059443379 | PAH | c.912+636A= (n.912+636A=) c.897+636A= (n.897+636A=) n.671+636A= n.574+636A= c.73+636A= | dbSNP |
| 12 | g.102851056_102851060del | CA951234438 | PAH | c.912+632_912+636del (n.912+632_912+636del) c.897+632_897+636del (n.897+632_897+636del) n.671+632_671+636del n.574+632_574+636del c.73+632_73+636del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851055G>A | CA2059443385 | PAH | c.912+632C>T (n.912+632C>T) c.897+632C>T (n.897+632C>T) n.671+632C>T n.574+632C>T c.73+632C>T | dbSNP |
| 12 | g.102851055G= | CA2059443384 | PAH | c.912+632C= (n.912+632C=) c.897+632C= (n.897+632C=) n.671+632C= n.574+632C= c.73+632C= | dbSNP |
| 12 | g.102851056T>C | CA3197749632 | PAH | c.912+631A>G (n.912+631A>G) c.897+631A>G (n.897+631A>G) n.671+631A>G n.574+631A>G c.73+631A>G | dbSNP |
| 12 | g.102851056T= | CA3197749630 | PAH | c.912+631A= (n.912+631A=) c.897+631A= (n.897+631A=) n.671+631A= n.574+631A= c.73+631A= | dbSNP |
| 12 | g.102851059A= | CA2059443390 | PAH | c.912+628T= (n.912+628T=) c.897+628T= (n.897+628T=) n.671+628T= n.574+628T= c.73+628T= | dbSNP |
| 12 | g.102851059A>G | CA242469749 | PAH | c.912+628T>C (n.912+628T>C) c.897+628T>C (n.897+628T>C) n.671+628T>C n.574+628T>C c.73+628T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851060G>A | CA951234446 | PAH | c.912+627C>T (n.912+627C>T) c.897+627C>T (n.897+627C>T) n.671+627C>T n.574+627C>T c.73+627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851060G= | CA2059443392 | PAH | c.912+627C= (n.912+627C=) c.897+627C= (n.897+627C=) n.671+627C= n.574+627C= c.73+627C= | dbSNP |
| 12 | g.102851061C>A | CA951234454 | PAH | c.912+626G>T (n.912+626G>T) c.897+626G>T (n.897+626G>T) n.671+626G>T n.574+626G>T c.73+626G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851062C>A | CA951234462 | PAH | c.912+625G>T (n.912+625G>T) c.897+625G>T (n.897+625G>T) n.671+625G>T n.574+625G>T c.73+625G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851062_102851063delinsCT | CA2059443395 | PAH | c.912+624_912+625delinsAG (n.912+624_912+625delinsAG) c.897+624_897+625delinsAG (n.897+624_897+625delinsAG) n.671+624_671+625delinsAG n.574+624_574+625delinsAG c.73+624_73+625delinsAG | |
| 12 | g.102851063del | CA607154271 | PAH | c.912+624del (n.912+624del) c.897+624del (n.897+624del) n.671+624del n.574+624del c.73+624del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851063T= | CA3192730497 | PAH | c.912+624A= (n.912+624A=) c.897+624A= (n.897+624A=) n.671+624A= n.574+624A= c.73+624A= | dbSNP |
| 12 | g.102851063_102851064delinsTG | CA2059443399 | PAH | c.912+623_912+624delinsCA (n.912+623_912+624delinsCA) c.897+623_897+624delinsCA (n.897+623_897+624delinsCA) n.671+623_671+624delinsCA n.574+623_574+624delinsCA c.73+623_73+624delinsCA | |
| 12 | g.102851066del | CA951234472 | PAH | c.912+623del (n.912+623del) c.897+623del (n.897+623del) n.671+623del n.574+623del c.73+623del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851067T>A | CA951234473 | PAH | c.912+620A>T (n.912+620A>T) c.897+620A>T (n.897+620A>T) n.671+620A>T n.574+620A>T c.73+620A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851067T>G | CA2607710444 | PAH | c.912+620A>C (n.912+620A>C) c.897+620A>C (n.897+620A>C) n.671+620A>C n.574+620A>C c.73+620A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851068G>A | CA951234474 | PAH | c.912+619C>T (n.912+619C>T) c.897+619C>T (n.897+619C>T) n.671+619C>T n.574+619C>T c.73+619C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851070C>A | CA607154272 | PAH | c.912+617G>T (n.912+617G>T) c.897+617G>T (n.897+617G>T) n.671+617G>T n.574+617G>T c.73+617G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851070C= | CA2059443404 | PAH | c.912+617G= (n.912+617G=) c.897+617G= (n.897+617G=) n.671+617G= n.574+617G= c.73+617G= | dbSNP |
| 12 | g.102851070C>T | CA951234478 | PAH | c.912+617G>A (n.912+617G>A) c.897+617G>A (n.897+617G>A) n.671+617G>A n.574+617G>A c.73+617G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851071A>T | CA2797242770 | PAH | c.912+616T>A (n.912+616T>A) c.897+616T>A (n.897+616T>A) n.671+616T>A n.574+616T>A c.73+616T>A |