| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102846895_102846951dup | CA16021001 | PAH | c.914_969+1dup c.899_954+1dup n.673_728+1dup n.576_631+1dup c.74-2519_74-2463dup n.429_484+1dup c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup) | |
| 12 | g.102846946A= | CA3197747009 | PAH | c.918T= (p.Ile306=) c.903T= (p.Ile301=) n.677T= n.580T= c.74-2515T= n.433T= c.913-2515T= (n.913-2515T=) | dbSNP |
| 12 | g.102846946A>C | CA386291752 | PAH | c.918T>G (p.Ile306Met) c.903T>G (p.Ile301Met) n.677T>G n.580T>G c.74-2515T>G n.433T>G c.913-2515T>G (n.913-2515T>G) | |
| 12 | g.102846946A>G | CA481330958 | PAH | c.918T>C (p.Ile306=) c.903T>C (p.Ile301=) n.677T>C n.580T>C c.74-2515T>C n.433T>C c.913-2515T>C (n.913-2515T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846946A>T | CA481330956 | PAH | c.918T>A (p.Ile306=) c.903T>A (p.Ile301=) n.677T>A n.580T>A c.74-2515T>A n.433T>A c.913-2515T>A (n.913-2515T>A) | |
| 12 | g.102846947A>C | CA386291759 | PAH | c.917T>G (p.Ile306Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.676T>G n.579T>G c.74-2516T>G n.432T>G c.913-2516T>G (n.913-2516T>G) | |
| 12 | g.102846947A>G | CA386291756 | PAH | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.676T>C n.579T>C c.74-2516T>C n.432T>C c.913-2516T>C (n.913-2516T>C) | |
| 12 | g.102846947A>T | CA386291754 | PAH | c.917T>A (p.Ile306Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.676T>A n.579T>A c.74-2516T>A n.432T>A c.913-2516T>A (n.913-2516T>A) | |
| 12 | g.102846947_102846948delinsAT | CA2059451488 | PAH | c.916_917delinsAT (p.Ile306=) c.901_902delinsAT (p.Ile301=) n.675_676delinsAT n.578_579delinsAT c.74-2517_74-2516delinsAT n.431_432delinsAT c.913-2517_913-2516delinsAT (n.913-2517_913-2516delinsAT) | |
| 12 | g.102846948T>A | CA386291761 | PAH | c.916A>T (p.Ile306Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.675A>T n.578A>T c.74-2517A>T n.431A>T c.913-2517A>T (n.913-2517A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846948T>C | CA114365 | PAH | c.916A>G (p.Ile306Val) c.901A>G (p.Ile301Val) n.675A>G n.578A>G c.74-2517A>G n.431A>G c.913-2517A>G (n.913-2517A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846948T>G | CA386291765 | PAH | c.916A>C (p.Ile306Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.675A>C n.578A>C c.74-2517A>C n.431A>C c.913-2517A>C (n.913-2517A>C) | |
| 12 | g.102846948T= | CA2059451493 | PAH | c.916A= (p.Ile306=) c.901A= (p.Ile301=) n.675A= n.578A= c.74-2517A= n.431A= c.913-2517A= (n.913-2517A=) | dbSNP |
| 12 | g.102846950del | CA267688 | PAH | c.916del (p.Ile306LeufsTer?) c.901del (p.Ile301LeufsTer?) n.675del n.578del c.74-2517del n.431del c.913-2517del (n.913-2517del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846949T>A | CA386291769 | PAH | c.915A>T (p.Glu305Asp) c.900A>T (p.Glu300Asp) n.674A>T n.577A>T c.74-2518A>T n.430A>T c.913-2518A>T (n.913-2518A>T) | |
| 12 | g.102846949T>C | CA481330960 | PAH | c.915A>G (p.Glu305=) c.900A>G (p.Glu300=) n.674A>G n.577A>G c.74-2518A>G n.430A>G c.913-2518A>G (n.913-2518A>G) | |
| 12 | g.102846949T>G | CA386291772 | PAH | c.915A>C (p.Glu305Asp) c.900A>C (p.Glu300Asp) n.674A>C n.577A>C c.74-2518A>C n.430A>C c.913-2518A>C (n.913-2518A>C) | |
| 12 | g.102846950T>A | CA386291774 | PAH | c.914A>T (p.Glu305Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.673A>T n.576A>T c.74-2519A>T n.429A>T c.913-2519A>T (n.913-2519A>T) | |
| 12 | g.102846950T>C | CA386291781 | PAH | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.673A>G n.576A>G c.74-2519A>G n.429A>G c.913-2519A>G (n.913-2519A>G) | |
| 12 | g.102846950T>G | CA386291783 | PAH | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.673A>C n.576A>C c.74-2519A>C n.429A>C c.913-2519A>C (n.913-2519A>C) | |
| 12 | g.102846951C>A | CA386291786 | PAH | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.672G>T n.575G>T c.74-2520G>T n.428G>T c.913-2520G>T (n.913-2520G>T) | |
| 12 | g.102846951C= | CA3197747047 | PAH | c.913G= (p.Glu305=) c.898G= (p.Glu300=) n.672G= n.575G= c.74-2520G= n.428G= c.913-2520G= (n.913-2520G=) | dbSNP |
| 12 | g.102846951C>G | CA386291788 | PAH | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.672G>C n.575G>C c.74-2520G>C n.428G>C c.913-2520G>C (n.913-2520G>C) | |
| 12 | g.102846951C>T | CA386291791 | PAH | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.672G>A n.575G>A c.74-2520G>A n.428G>A c.913-2520G>A (n.913-2520G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102846952C>A | CA386291799 | PAH | c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) n.672-1G>T n.575-1G>T c.74-2521G>T n.427G>T c.913-2521G>T (n.913-2521G>T) | |
| 12 | g.102846952C= | CA2059451501 | PAH | c.913-1G= (n.913-1G=) c.898-1G= (n.898-1G=) n.672-1G= n.575-1G= c.74-2521G= n.427G= c.913-2521G= (n.913-2521G=) | dbSNP |
| 12 | g.102846952C>G | CA386291795 | PAH | c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.898-1G>C (n.898-1G>C) n.672-1G>C n.575-1G>C c.74-2521G>C n.427G>C c.913-2521G>C (n.913-2521G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846952C>T | CA386291796 | PAH | c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.898-1G>A (n.898-1G>A) n.672-1G>A n.575-1G>A c.74-2521G>A n.427G>A c.913-2521G>A (n.913-2521G>A) | COSMIC |
| 12 | g.102846953del | CA2695217230 | PAH | c.913-2del (n.913-2del) c.898-2del (n.898-2del) n.672-2del n.575-2del c.74-2522del n.426del c.913-2522del (n.913-2522del) | |
| 12 | g.102846953T>A | CA386291802 | PAH | c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.898-2A>T (n.898-2A>T) n.672-2A>T n.575-2A>T c.74-2522A>T n.426A>T c.913-2522A>T (n.913-2522A>T) | |
| 12 | g.102846953T>C | CA16020896 | PAH | c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) n.672-2A>G n.575-2A>G c.74-2522A>G n.426A>G c.913-2522A>G (n.913-2522A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846953T>G | CA386291805 | PAH | c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) n.672-2A>C n.575-2A>C c.74-2522A>C n.426A>C c.913-2522A>C (n.913-2522A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846953T= | CA2059451506 | PAH | c.913-2A= (n.913-2A=) c.898-2A= (n.898-2A=) n.672-2A= n.575-2A= c.74-2522A= n.426A= c.913-2522A= (n.913-2522A=) | dbSNP |
| 12 | g.102846953_102846954insACTCCCCTGGAAGCCAG | CA2554186782 | PAH | c.913-3_913-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.913-3_913-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT) c.898-3_898-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.898-3_898-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT) n.672-3_672-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT n.575-3_575-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT c.74-2523_74-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT n.425_426insCTGGCTTCCAGGGGAGT c.913-2523_913-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.913-2523_913-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT) | |
| 12 | g.102846954G>A | CA2575266827 | PAH | c.913-3C>T (n.913-3C>T) c.898-3C>T (n.898-3C>T) n.672-3C>T n.575-3C>T c.74-2523C>T n.425C>T c.913-2523C>T (n.913-2523C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846954G>C | CA267686 | PAH | c.913-3C>G (n.913-3C>G) c.898-3C>G (n.898-3C>G) n.672-3C>G n.575-3C>G c.74-2523C>G n.425C>G c.913-2523C>G (n.913-2523C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846954G= | CA2059451514 | PAH | c.913-3C= (n.913-3C=) c.898-3C= (n.898-3C=) n.672-3C= n.575-3C= c.74-2523C= n.425C= c.913-2523C= (n.913-2523C=) | dbSNP |
| 12 | g.102846955T>C | CA2620509633 | PAH | c.913-4A>G (n.913-4A>G) c.898-4A>G (n.898-4A>G) n.672-4A>G n.575-4A>G c.74-2524A>G n.424A>G c.913-2524A>G (n.913-2524A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846955T= | CA3197747096 | PAH | c.913-4A= (n.913-4A=) c.898-4A= (n.898-4A=) n.672-4A= n.575-4A= c.74-2524A= n.424A= c.913-2524A= (n.913-2524A=) | dbSNP |
| 12 | g.102846956A= | CA2059451519 | PAH | c.913-5T= (n.913-5T=) c.898-5T= (n.898-5T=) n.672-5T= n.575-5T= c.74-2525T= n.423T= c.913-2525T= (n.913-2525T=) | dbSNP |
| 12 | g.102846956A>C | CA229847 | PAH | c.913-5T>G (n.913-5T>G) c.898-5T>G (n.898-5T>G) n.672-5T>G n.575-5T>G c.74-2525T>G n.423T>G c.913-2525T>G (n.913-2525T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846956A>G | CA6748792 | PAH | c.913-5T>C (n.913-5T>C) c.898-5T>C (n.898-5T>C) n.672-5T>C n.575-5T>C c.74-2525T>C n.423T>C c.913-2525T>C (n.913-2525T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846958T>C | CA229848 | PAH | c.913-7A>G (n.913-7A>G) c.898-7A>G (n.898-7A>G) n.672-7A>G n.575-7A>G c.74-2527A>G n.421A>G c.913-2527A>G (n.913-2527A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846958T= | CA2059451526 | PAH | c.913-7A= (n.913-7A=) c.898-7A= (n.898-7A=) n.672-7A= n.575-7A= c.74-2527A= n.421A= c.913-2527A= (n.913-2527A=) | dbSNP |
| 12 | g.102846959T>C | CA267687 | PAH | c.913-8A>G (n.913-8A>G) c.898-8A>G (n.898-8A>G) n.672-8A>G n.575-8A>G c.74-2528A>G n.420A>G c.913-2528A>G (n.913-2528A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846959T>G | CA607153716 | PAH | c.913-8A>C (n.913-8A>C) c.898-8A>C (n.898-8A>C) n.672-8A>C n.575-8A>C c.74-2528A>C n.420A>C c.913-2528A>C (n.913-2528A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102846959T= | CA2059451531 | PAH | c.913-8A= (n.913-8A=) c.898-8A= (n.898-8A=) n.672-8A= n.575-8A= c.74-2528A= n.420A= c.913-2528A= (n.913-2528A=) | dbSNP |
| 12 | g.102846960G>A | CA2573147921 | PAH | c.913-9C>T (n.913-9C>T) c.898-9C>T (n.898-9C>T) n.672-9C>T n.575-9C>T c.74-2529C>T n.419C>T c.913-2529C>T (n.913-2529C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846960G= | CA3194752170 | PAH | c.913-9C= (n.913-9C=) c.898-9C= (n.898-9C=) n.672-9C= n.575-9C= c.74-2529C= n.419C= c.913-2529C= (n.913-2529C=) | dbSNP |