| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102846895_102846951dup | CA16021001 | PAH | c.914_969+1dup c.899_954+1dup n.673_728+1dup n.576_631+1dup c.74-2519_74-2463dup n.429_484+1dup c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup) | |
| 12 | g.102846919A= | CA2059451343 | PAH | c.945T= (p.Asp315=) c.930T= (p.Asp310=) n.704T= n.607T= c.74-2488T= n.460T= c.913-2488T= (n.913-2488T=) | |
| 12 | g.102846919A>C | CA386291635 | PAH | c.945T>G (p.Asp315Glu) c.930T>G (p.Asp310Glu) n.704T>G n.607T>G c.74-2488T>G n.460T>G c.913-2488T>G (n.913-2488T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846919A>G | CA481330795 | PAH | c.945T>C (p.Asp315=) c.930T>C (p.Asp310=) n.704T>C n.607T>C c.74-2488T>C n.460T>C c.913-2488T>C (n.913-2488T>C) | |
| 12 | g.102846919A>T | CA386291637 | PAH | c.945T>A (p.Asp315Glu) c.930T>A (p.Asp310Glu) n.704T>A n.607T>A c.74-2488T>A n.460T>A c.913-2488T>A (n.913-2488T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846920T>A | CA386291639 | PAH | c.944A>T (p.Asp315Val) c.929A>T (p.Asp310Val) n.703A>T n.606A>T c.74-2489A>T n.459A>T c.913-2489A>T (n.913-2489A>T) | |
| 12 | g.102846920T>C | CA386291641 | PAH | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) n.703A>G n.606A>G c.74-2489A>G n.459A>G c.913-2489A>G (n.913-2489A>G) | |
| 12 | g.102846920T>G | CA386291644 | PAH | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) n.703A>C n.606A>C c.74-2489A>C n.459A>C c.913-2489A>C (n.913-2489A>C) | |
| 12 | g.102846921C>A | CA229868 | PAH | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.702G>T n.605G>T c.74-2490G>T n.458G>T c.913-2490G>T (n.913-2490G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846921C= | CA2059451346 | PAH | c.943G= (p.Asp315=) c.928G= (p.Asp310=) n.702G= n.605G= c.74-2490G= n.458G= c.913-2490G= (n.913-2490G=) | |
| 12 | g.102846921C>G | CA386291647 | PAH | c.943G>C (p.Asp315His) c.928G>C (p.Asp310His) n.702G>C n.605G>C c.74-2490G>C n.458G>C c.913-2490G>C (n.913-2490G>C) | |
| 12 | g.102846921C>T | CA386291649 | PAH | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) n.702G>A n.605G>A c.74-2490G>A n.458G>A c.913-2490G>A (n.913-2490G>A) | |
| 12 | g.102846922A>C | CA481330810 | PAH | c.942T>G (p.Pro314=) c.927T>G (p.Pro309=) n.701T>G n.604T>G c.74-2491T>G n.457T>G c.913-2491T>G (n.913-2491T>G) | |
| 12 | g.102846922A>G | CA481330813 | PAH | c.942T>C (p.Pro314=) c.927T>C (p.Pro309=) n.701T>C n.604T>C c.74-2491T>C n.457T>C c.913-2491T>C (n.913-2491T>C) | |
| 12 | g.102846922A>T | CA481330816 | PAH | c.942T>A (p.Pro314=) c.927T>A (p.Pro309=) n.701T>A n.604T>A c.74-2491T>A n.457T>A c.913-2491T>A (n.913-2491T>A) | |
| 12 | g.102846922_102846923delinsAG | CA2059451350 | PAH | c.941_942delinsCT (p.Pro314=) c.926_927delinsCT (p.Pro309=) n.700_701delinsCT n.603_604delinsCT c.74-2492_74-2491delinsCT n.456_457delinsCT c.913-2492_913-2491delinsCT (n.913-2492_913-2491delinsCT) | |
| 12 | g.102846923G>A | CA386291656 | PAH | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.700C>T n.603C>T c.74-2492C>T n.456C>T c.913-2492C>T (n.913-2492C>T) | |
| 12 | g.102846923G>C | CA386291652 | PAH | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.700C>G n.603C>G c.74-2492C>G n.456C>G c.913-2492C>G (n.913-2492C>G) | |
| 12 | g.102846923G= | CA2059451361 | PAH | c.941C= (p.Pro314=) c.926C= (p.Pro309=) n.700C= n.603C= c.74-2492C= n.456C= c.913-2492C= (n.913-2492C=) | |
| 12 | g.102846923G>T | CA229867 | PAH | c.941C>A (p.Pro314His) c.926C>A (p.Pro309His) n.700C>A n.603C>A c.74-2492C>A n.456C>A c.913-2492C>A (n.913-2492C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846924del | CA229866 | PAH | c.941del (p.Pro314LeufsTer27) c.926del (p.Pro309LeufsTer27) n.700del n.603del c.74-2492del n.456del c.913-2492del (n.913-2492del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846923_102846934delinsGGTGCACCCAGA | CA2059451363 | PAH | c.930_941delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser310=) c.915_926delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser305=) n.689_700delinsTCTGGGTGCACC n.592_603delinsTCTGGGTGCACC c.74-2503_74-2492delinsTCTGGGTGCACC n.445_456delinsTCTGGGTGCACC c.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC (n.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC) | |
| 12 | g.102846924G>A | CA229865 | PAH | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.699C>T n.602C>T c.74-2493C>T n.455C>T c.913-2493C>T (n.913-2493C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846924G>C | CA386291660 | PAH | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.699C>G n.602C>G c.74-2493C>G n.455C>G c.913-2493C>G (n.913-2493C>G) | |
| 12 | g.102846924G= | CA2059451371 | PAH | c.940C= (p.Pro314=) c.925C= (p.Pro309=) n.699C= n.602C= c.74-2493C= n.455C= c.913-2493C= (n.913-2493C=) | |
| 12 | g.102846924G>T | CA229863 | PAH | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.699C>A n.602C>A c.74-2493C>A n.455C>A c.913-2493C>A (n.913-2493C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846925_102846935del | CA229856 | PAH | c.930_940del (p.Leu311Ter) c.915_925del (p.Leu306Ter) n.689_699del n.592_602del c.74-2503_74-2493del n.445_455del c.913-2503_913-2493del (n.913-2503_913-2493del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846925T>A | CA481330834 | PAH | c.939A>T (p.Ala313=) c.924A>T (p.Ala308=) n.698A>T n.601A>T c.74-2494A>T n.454A>T c.913-2494A>T (n.913-2494A>T) | |
| 12 | g.102846925T>C | CA481330836 | PAH | c.939A>G (p.Ala313=) c.924A>G (p.Ala308=) n.698A>G n.601A>G c.74-2494A>G n.454A>G c.913-2494A>G (n.913-2494A>G) | |
| 12 | g.102846925T>G | CA481330839 | PAH | c.939A>C (p.Ala313=) c.924A>C (p.Ala308=) n.698A>C n.601A>C c.74-2494A>C n.454A>C c.913-2494A>C (n.913-2494A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846925T= | CA2059451380 | PAH | c.939A= (p.Ala313=) c.924A= (p.Ala308=) n.698A= n.601A= c.74-2494A= n.454A= c.913-2494A= (n.913-2494A=) | |
| 12 | g.102846926G>A | CA229861 | PAH | c.938C>T (p.Ala313Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.697C>T n.600C>T c.74-2495C>T n.453C>T c.913-2495C>T (n.913-2495C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846926G>C | CA386291669 | PAH | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.697C>G n.600C>G c.74-2495C>G n.453C>G c.913-2495C>G (n.913-2495C>G) | |
| 12 | g.102846926G= | CA2059451384 | PAH | c.938C= (p.Ala313=) c.923C= (p.Ala308=) n.697C= n.600C= c.74-2495C= n.453C= c.913-2495C= (n.913-2495C=) | |
| 12 | g.102846926G>T | CA386291666 | PAH | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.923C>A (p.Ala308Glu) n.697C>A n.600C>A c.74-2495C>A n.453C>A c.913-2495C>A (n.913-2495C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846927C>A | CA6748788 | PAH | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.696G>T n.599G>T c.74-2496G>T n.452G>T c.913-2496G>T (n.913-2496G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846927C= | CA2059451388 | PAH | c.937G= (p.Ala313=) c.922G= (p.Ala308=) n.696G= n.599G= c.74-2496G= n.452G= c.913-2496G= (n.913-2496G=) | |
| 12 | g.102846927C>G | CA386291673 | PAH | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.696G>C n.599G>C c.74-2496G>C n.452G>C c.913-2496G>C (n.913-2496G>C) | |
| 12 | g.102846927C>T | CA229859 | PAH | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.696G>A n.599G>A c.74-2496G>A n.452G>A c.913-2496G>A (n.913-2496G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846928A= | CA2059451395 | PAH | c.936T= (p.Gly312=) c.921T= (p.Gly307=) n.695T= n.598T= c.74-2497T= n.451T= c.913-2497T= (n.913-2497T=) | |
| 12 | g.102846928A>C | CA481330856 | PAH | c.936T>G (p.Gly312=) c.921T>G (p.Gly307=) n.695T>G n.598T>G c.74-2497T>G n.451T>G c.913-2497T>G (n.913-2497T>G) | |
| 12 | g.102846928A>G | CA6748789 | PAH | c.936T>C (p.Gly312=) c.921T>C (p.Gly307=) n.695T>C n.598T>C c.74-2497T>C n.451T>C c.913-2497T>C (n.913-2497T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846928A>T | CA481330861 | PAH | c.936T>A (p.Gly312=) c.921T>A (p.Gly307=) n.695T>A n.598T>A c.74-2497T>A n.451T>A c.913-2497T>A (n.913-2497T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846929C>A | CA16020902 | PAH | c.935G>T (p.Gly312Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.694G>T n.597G>T c.74-2498G>T n.450G>T c.913-2498G>T (n.913-2498G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846929C= | CA2059451400 | PAH | c.935G= (p.Gly312=) c.920G= (p.Gly307=) n.694G= n.597G= c.74-2498G= n.450G= c.913-2498G= (n.913-2498G=) | |
| 12 | g.102846929C>G | CA386291680 | PAH | c.935G>C (p.Gly312Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.694G>C n.597G>C c.74-2498G>C n.450G>C c.913-2498G>C (n.913-2498G>C) | |
| 12 | g.102846929C>T | CA229857 | PAH | c.935G>A (p.Gly312Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.694G>A n.597G>A c.74-2498G>A n.450G>A c.913-2498G>A (n.913-2498G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846931del | CA16020900 | PAH | c.935del (p.Gly312ValfsTer29) c.920del (p.Gly307ValfsTer29) n.694del n.597del c.74-2498del n.450del c.913-2498del (n.913-2498del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846930C>A | CA386291684 | PAH | c.934G>T (p.Gly312Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.693G>T n.596G>T c.74-2499G>T n.449G>T c.913-2499G>T (n.913-2499G>T) | ClinVar dbSNP |