Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
ClinVar
12g.102844432_102846897delCA916084111PAHc.968_970del
c.953_955del
n.727_729del
n.630_632del
c.74-2465_74del
n.483_485del
c.913-2465_913del
12g.102846818G>CCA682824884PAHc.969+77C>G (n.969+77C>G)
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dbSNP gnomAD v4
12g.102846818G=CA2059451142PAHc.969+77C= (n.969+77C=)
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n.631+77C=
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12g.102846818G>TCA2620509218PAHc.969+77C>A (n.969+77C>A)
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n.631+77C>A
c.74-2387C>A
n.484+77C>A
c.913-2387C>A (n.913-2387C>A)
gnomAD v4
12g.102846819A>CCA2620509221PAHc.969+76T>G (n.969+76T>G)
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c.74-2388T>G
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gnomAD v4
12g.102846820G>TCA2620509224PAHc.969+75C>A (n.969+75C>A)
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n.631+75C>A
c.74-2389C>A
n.484+75C>A
c.913-2389C>A (n.913-2389C>A)
gnomAD v4
12g.102846821T>CCA242465519PAHc.969+74A>G (n.969+74A>G)
c.954+74A>G (n.954+74A>G)
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c.74-2390A>G
n.484+74A>G
c.913-2390A>G (n.913-2390A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846821T=CA2059451144PAHc.969+74A= (n.969+74A=)
c.954+74A= (n.954+74A=)
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n.631+74A=
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c.913-2390A= (n.913-2390A=)
12g.102846822A>CCA2620509226PAHc.969+73T>G (n.969+73T>G)
c.954+73T>G (n.954+73T>G)
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n.631+73T>G
c.74-2391T>G
n.484+73T>G
c.913-2391T>G (n.913-2391T>G)
gnomAD v4
12g.102846822A>GCA2620509227PAHc.969+73T>C (n.969+73T>C)
c.954+73T>C (n.954+73T>C)
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c.74-2391T>C
n.484+73T>C
c.913-2391T>C (n.913-2391T>C)
gnomAD v4
12g.102846823G>ACA951231988PAHc.969+72C>T (n.969+72C>T)
c.954+72C>T (n.954+72C>T)
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c.74-2392C>T
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c.913-2392C>T (n.913-2392C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846823G>CCA2575266796PAHc.969+72C>G (n.969+72C>G)
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c.74-2392C>G
n.484+72C>G
c.913-2392C>G (n.913-2392C>G)
12g.102846823G=CA2059451145PAHc.969+72C= (n.969+72C=)
c.954+72C= (n.954+72C=)
n.728+72C=
n.631+72C=
c.74-2392C=
n.484+72C=
c.913-2392C= (n.913-2392C=)
12g.102846823G>TCA2620509230PAHc.969+72C>A (n.969+72C>A)
c.954+72C>A (n.954+72C>A)
n.728+72C>A
n.631+72C>A
c.74-2392C>A
n.484+72C>A
c.913-2392C>A (n.913-2392C>A)
gnomAD v4
12g.102846824G>ACA242465521PAHc.969+71C>T (n.969+71C>T)
c.954+71C>T (n.954+71C>T)
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n.631+71C>T
c.74-2393C>T
n.484+71C>T
c.913-2393C>T (n.913-2393C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846824G=CA2059451148PAHc.969+71C= (n.969+71C=)
c.954+71C= (n.954+71C=)
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n.631+71C=
c.74-2393C=
n.484+71C=
c.913-2393C= (n.913-2393C=)
12g.102846824G>TCA2527068875PAHc.969+71C>A (n.969+71C>A)
c.954+71C>A (n.954+71C>A)
n.728+71C>A
n.631+71C>A
c.74-2393C>A
n.484+71C>A
c.913-2393C>A (n.913-2393C>A)
gnomAD v4
12g.102846826A=CA2059451150PAHc.969+69T= (n.969+69T=)
c.954+69T= (n.954+69T=)
n.728+69T=
n.631+69T=
c.74-2395T=
n.484+69T=
c.913-2395T= (n.913-2395T=)
12g.102846826A>TCA242465522PAHc.969+69T>A (n.969+69T>A)
c.954+69T>A (n.954+69T>A)
n.728+69T>A
n.631+69T>A
c.74-2395T>A
n.484+69T>A
c.913-2395T>A (n.913-2395T>A)
dbSNP
12g.102846827A>GCA2620509239PAHc.969+68T>C (n.969+68T>C)
c.954+68T>C (n.954+68T>C)
n.728+68T>C
n.631+68T>C
c.74-2396T>C
n.484+68T>C
c.913-2396T>C (n.913-2396T>C)
gnomAD v4
12g.102846828G>ACA242465526PAHc.969+67C>T (n.969+67C>T)
c.954+67C>T (n.954+67C>T)
n.728+67C>T
n.631+67C>T
c.74-2397C>T
n.484+67C>T
c.913-2397C>T (n.913-2397C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846828G>CCA2575266797PAHc.969+67C>G (n.969+67C>G)
c.954+67C>G (n.954+67C>G)
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n.631+67C>G
c.74-2397C>G
n.484+67C>G
c.913-2397C>G (n.913-2397C>G)
gnomAD v4
12g.102846828G=CA2059451153PAHc.969+67C= (n.969+67C=)
c.954+67C= (n.954+67C=)
n.728+67C=
n.631+67C=
c.74-2397C=
n.484+67C=
c.913-2397C= (n.913-2397C=)
12g.102846828G>TCA2059451154PAHc.969+67C>A (n.969+67C>A)
c.954+67C>A (n.954+67C>A)
n.728+67C>A
n.631+67C>A
c.74-2397C>A
n.484+67C>A
c.913-2397C>A (n.913-2397C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.102846832C>TCA2620509244PAHc.969+63G>A (n.969+63G>A)
c.954+63G>A (n.954+63G>A)
n.728+63G>A
n.631+63G>A
c.74-2401G>A
n.484+63G>A
c.913-2401G>A (n.913-2401G>A)
gnomAD v4
12g.102846834A>TCA2575266798PAHc.969+61T>A (n.969+61T>A)
c.954+61T>A (n.954+61T>A)
n.728+61T>A
n.631+61T>A
c.74-2403T>A
n.484+61T>A
c.913-2403T>A (n.913-2403T>A)
12g.102846836G>ACA655150951PAHc.969+59C>T (n.969+59C>T)
c.954+59C>T (n.954+59C>T)
n.728+59C>T
n.631+59C>T
c.74-2405C>T
n.484+59C>T
c.913-2405C>T (n.913-2405C>T)
COSMIC
12g.102846836G>CCA242465541PAHc.969+59C>G (n.969+59C>G)
c.954+59C>G (n.954+59C>G)
n.728+59C>G
n.631+59C>G
c.74-2405C>G
n.484+59C>G
c.913-2405C>G (n.913-2405C>G)
dbSNP
12g.102846836G=CA2059451157PAHc.969+59C= (n.969+59C=)
c.954+59C= (n.954+59C=)
n.728+59C=
n.631+59C=
c.74-2405C=
n.484+59C=
c.913-2405C= (n.913-2405C=)
12g.102846836G>TCA2620509247PAHc.969+59C>A (n.969+59C>A)
c.954+59C>A (n.954+59C>A)
n.728+59C>A
n.631+59C>A
c.74-2405C>A
n.484+59C>A
c.913-2405C>A (n.913-2405C>A)
gnomAD v4
12g.102846837A>CCA2620509248PAHc.969+58T>G (n.969+58T>G)
c.954+58T>G (n.954+58T>G)
n.728+58T>G
n.631+58T>G
c.74-2406T>G
n.484+58T>G
c.913-2406T>G (n.913-2406T>G)
gnomAD v4
12g.102846838C>ACA2620509250PAHc.969+57G>T (n.969+57G>T)
c.954+57G>T (n.954+57G>T)
n.728+57G>T
n.631+57G>T
c.74-2407G>T
n.484+57G>T
c.913-2407G>T (n.913-2407G>T)
gnomAD v4
12g.102846838C=CA2059451161PAHc.969+57G= (n.969+57G=)
c.954+57G= (n.954+57G=)
n.728+57G=
n.631+57G=
c.74-2407G=
n.484+57G=
c.913-2407G= (n.913-2407G=)
12g.102846838C>TCA242465544PAHc.969+57G>A (n.969+57G>A)
c.954+57G>A (n.954+57G>A)
n.728+57G>A
n.631+57G>A
c.74-2407G>A
n.484+57G>A
c.913-2407G>A (n.913-2407G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.102846840T>ACA242465559PAHc.969+55A>T (n.969+55A>T)
c.954+55A>T (n.954+55A>T)
n.728+55A>T
n.631+55A>T
c.74-2409A>T
n.484+55A>T
c.913-2409A>T (n.913-2409A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846840T>CCA242465546PAHc.969+55A>G (n.969+55A>G)
c.954+55A>G (n.954+55A>G)
n.728+55A>G
n.631+55A>G
c.74-2409A>G
n.484+55A>G
c.913-2409A>G (n.913-2409A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846840T=CA2059451164PAHc.969+55A= (n.969+55A=)
c.954+55A= (n.954+55A=)
n.728+55A=
n.631+55A=
c.74-2409A=
n.484+55A=
c.913-2409A= (n.913-2409A=)
12g.102846841G>ACA2620509259PAHc.969+54C>T (n.969+54C>T)
c.954+54C>T (n.954+54C>T)
n.728+54C>T
n.631+54C>T
c.74-2410C>T
n.484+54C>T
c.913-2410C>T (n.913-2410C>T)
gnomAD v4
12g.102846841G>CCA682824893PAHc.969+54C>G (n.969+54C>G)
c.954+54C>G (n.954+54C>G)
n.728+54C>G
n.631+54C>G
c.74-2410C>G
n.484+54C>G
c.913-2410C>G (n.913-2410C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846841G=CA2059451167PAHc.969+54C= (n.969+54C=)
c.954+54C= (n.954+54C=)
n.728+54C=
n.631+54C=
c.74-2410C=
n.484+54C=
c.913-2410C= (n.913-2410C=)
12g.102846841G>TCA2575266799PAHc.969+54C>A (n.969+54C>A)
c.954+54C>A (n.954+54C>A)
n.728+54C>A
n.631+54C>A
c.74-2410C>A
n.484+54C>A
c.913-2410C>A (n.913-2410C>A)
gnomAD v4
12g.102846842A>GCA2620509263PAHc.969+53T>C (n.969+53T>C)
c.954+53T>C (n.954+53T>C)
n.728+53T>C
n.631+53T>C
c.74-2411T>C
n.484+53T>C
c.913-2411T>C (n.913-2411T>C)
gnomAD v4
12g.102846842A>TCA2620509265PAHc.969+53T>A (n.969+53T>A)
c.954+53T>A (n.954+53T>A)
n.728+53T>A
n.631+53T>A
c.74-2411T>A
n.484+53T>A
c.913-2411T>A (n.913-2411T>A)
gnomAD v4
12g.102846843G>TCA2620509269PAHc.969+52C>A (n.969+52C>A)
c.954+52C>A (n.954+52C>A)
n.728+52C>A
n.631+52C>A
c.74-2412C>A
n.484+52C>A
c.913-2412C>A (n.913-2412C>A)
gnomAD v4
12g.102846844G>TCA2620509270PAHc.969+51C>A (n.969+51C>A)
c.954+51C>A (n.954+51C>A)
n.728+51C>A
n.631+51C>A
c.74-2413C>A
n.484+51C>A
c.913-2413C>A (n.913-2413C>A)
gnomAD v4
12g.102846845G>ACA682824895PAHc.969+50C>T (n.969+50C>T)
c.954+50C>T (n.954+50C>T)
n.728+50C>T
n.631+50C>T
c.74-2414C>T
n.484+50C>T
c.913-2414C>T (n.913-2414C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.102846845G=CA2059451169PAHc.969+50C= (n.969+50C=)
c.954+50C= (n.954+50C=)
n.728+50C=
n.631+50C=
c.74-2414C=
n.484+50C=
c.913-2414C= (n.913-2414C=)
12g.102846845G>TCA2575266800PAHc.969+50C>A (n.969+50C>A)
c.954+50C>A (n.954+50C>A)
n.728+50C>A
n.631+50C>A
c.74-2414C>A
n.484+50C>A
c.913-2414C>A (n.913-2414C>A)
gnomAD v4
12g.102846846C=CA2059451170PAHc.969+49G= (n.969+49G=)
c.954+49G= (n.954+49G=)
n.728+49G=
n.631+49G=
c.74-2415G=
n.484+49G=
c.913-2415G= (n.913-2415G=)

Number of alleles fetched