| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102846487C>A | CA2059450889 | PAH | c.969+408G>T (n.969+408G>T) c.954+408G>T (n.954+408G>T) n.728+408G>T n.631+408G>T c.74-2056G>T n.484+408G>T c.913-2056G>T (n.913-2056G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846487C= | CA2059450887 | PAH | c.969+408G= (n.969+408G=) c.954+408G= (n.954+408G=) n.728+408G= n.631+408G= c.74-2056G= n.484+408G= c.913-2056G= (n.913-2056G=) | |
| 12 | g.102846487C>T | CA2059450888 | PAH | c.969+408G>A (n.969+408G>A) c.954+408G>A (n.954+408G>A) n.728+408G>A n.631+408G>A c.74-2056G>A n.484+408G>A c.913-2056G>A (n.913-2056G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846489_102846490delinsAC | CA2059450891 | PAH | c.969+405_969+406delinsGT (n.969+405_969+406delinsGT) c.954+405_954+406delinsGT (n.954+405_954+406delinsGT) n.728+405_728+406delinsGT n.631+405_631+406delinsGT c.74-2059_74-2058delinsGT n.484+405_484+406delinsGT c.913-2059_913-2058delinsGT (n.913-2059_913-2058delinsGT) | |
| 12 | g.102846490C= | CA2059450896 | PAH | c.969+405G= (n.969+405G=) c.954+405G= (n.954+405G=) n.728+405G= n.631+405G= c.74-2059G= n.484+405G= c.913-2059G= (n.913-2059G=) | |
| 12 | g.102846490C>T | CA242744972 | PAH | c.969+405G>A (n.969+405G>A) c.954+405G>A (n.954+405G>A) n.728+405G>A n.631+405G>A c.74-2059G>A n.484+405G>A c.913-2059G>A (n.913-2059G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846494del | CA607428109 | PAH | c.969+405del (n.969+405del) c.954+405del (n.954+405del) n.728+405del n.631+405del c.74-2059del n.484+405del c.913-2059del (n.913-2059del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846491C>A | CA951231885 | PAH | c.969+404G>T (n.969+404G>T) c.954+404G>T (n.954+404G>T) n.728+404G>T n.631+404G>T c.74-2060G>T n.484+404G>T c.913-2060G>T (n.913-2060G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846491C= | CA2059450899 | PAH | c.969+404G= (n.969+404G=) c.954+404G= (n.954+404G=) n.728+404G= n.631+404G= c.74-2060G= n.484+404G= c.913-2060G= (n.913-2060G=) | |
| 12 | g.102846491C>T | CA2797241931 | PAH | c.969+404G>A (n.969+404G>A) c.954+404G>A (n.954+404G>A) n.728+404G>A n.631+404G>A c.74-2060G>A n.484+404G>A c.913-2060G>A (n.913-2060G>A) | |
| 12 | g.102846492C= | CA2059450901 | PAH | c.969+403G= (n.969+403G=) c.954+403G= (n.954+403G=) n.728+403G= n.631+403G= c.74-2061G= n.484+403G= c.913-2061G= (n.913-2061G=) | |
| 12 | g.102846492C>T | CA2059450903 | PAH | c.969+403G>A (n.969+403G>A) c.954+403G>A (n.954+403G>A) n.728+403G>A n.631+403G>A c.74-2061G>A n.484+403G>A c.913-2061G>A (n.913-2061G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846494C= | CA2059450906 | PAH | c.969+401G= (n.969+401G=) c.954+401G= (n.954+401G=) n.728+401G= n.631+401G= c.74-2063G= n.484+401G= c.913-2063G= (n.913-2063G=) | |
| 12 | g.102846494C>G | CA951231886 | PAH | c.969+401G>C (n.969+401G>C) c.954+401G>C (n.954+401G>C) n.728+401G>C n.631+401G>C c.74-2063G>C n.484+401G>C c.913-2063G>C (n.913-2063G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846494C>T | CA913769758 | PAH | c.969+401G>A (n.969+401G>A) c.954+401G>A (n.954+401G>A) n.728+401G>A n.631+401G>A c.74-2063G>A n.484+401G>A c.913-2063G>A (n.913-2063G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846499C>A | CA242744975 | PAH | c.969+396G>T (n.969+396G>T) c.954+396G>T (n.954+396G>T) n.728+396G>T n.631+396G>T c.74-2068G>T n.484+396G>T c.913-2068G>T (n.913-2068G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846499C= | CA2059450907 | PAH | c.969+396G= (n.969+396G=) c.954+396G= (n.954+396G=) n.728+396G= n.631+396G= c.74-2068G= n.484+396G= c.913-2068G= (n.913-2068G=) | |
| 12 | g.102846500T>C | CA2059450911 | PAH | c.969+395A>G (n.969+395A>G) c.954+395A>G (n.954+395A>G) n.728+395A>G n.631+395A>G c.74-2069A>G n.484+395A>G c.913-2069A>G (n.913-2069A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846500T= | CA2059450910 | PAH | c.969+395A= (n.969+395A=) c.954+395A= (n.954+395A=) n.728+395A= n.631+395A= c.74-2069A= n.484+395A= c.913-2069A= (n.913-2069A=) | |
| 12 | g.102846502C= | CA2059450913 | PAH | c.969+393G= (n.969+393G=) c.954+393G= (n.954+393G=) n.728+393G= n.631+393G= c.74-2071G= n.484+393G= c.913-2071G= (n.913-2071G=) | |
| 12 | g.102846502C>T | CA242744977 | PAH | c.969+393G>A (n.969+393G>A) c.954+393G>A (n.954+393G>A) n.728+393G>A n.631+393G>A c.74-2071G>A n.484+393G>A c.913-2071G>A (n.913-2071G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846504T>G | CA951231888 | PAH | c.969+391A>C (n.969+391A>C) c.954+391A>C (n.954+391A>C) n.728+391A>C n.631+391A>C c.74-2073A>C n.484+391A>C c.913-2073A>C (n.913-2073A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846504T= | CA2059450915 | PAH | c.969+391A= (n.969+391A=) c.954+391A= (n.954+391A=) n.728+391A= n.631+391A= c.74-2073A= n.484+391A= c.913-2073A= (n.913-2073A=) | |
| 12 | g.102846505C>A | CA242744979 | PAH | c.969+390G>T (n.969+390G>T) c.954+390G>T (n.954+390G>T) n.728+390G>T n.631+390G>T c.74-2074G>T n.484+390G>T c.913-2074G>T (n.913-2074G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846505C= | CA2059450917 | PAH | c.969+390G= (n.969+390G=) c.954+390G= (n.954+390G=) n.728+390G= n.631+390G= c.74-2074G= n.484+390G= c.913-2074G= (n.913-2074G=) | |
| 12 | g.102846505C>G | CA2059450918 | PAH | c.969+390G>C (n.969+390G>C) c.954+390G>C (n.954+390G>C) n.728+390G>C n.631+390G>C c.74-2074G>C n.484+390G>C c.913-2074G>C (n.913-2074G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846507T>C | CA682824775 | PAH | c.969+388A>G (n.969+388A>G) c.954+388A>G (n.954+388A>G) n.728+388A>G n.631+388A>G c.74-2076A>G n.484+388A>G c.913-2076A>G (n.913-2076A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846507T>G | CA951231894 | PAH | c.969+388A>C (n.969+388A>C) c.954+388A>C (n.954+388A>C) n.728+388A>C n.631+388A>C c.74-2076A>C n.484+388A>C c.913-2076A>C (n.913-2076A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846507T= | CA2059450921 | PAH | c.969+388A= (n.969+388A=) c.954+388A= (n.954+388A=) n.728+388A= n.631+388A= c.74-2076A= n.484+388A= c.913-2076A= (n.913-2076A=) | |
| 12 | g.102846508G>C | CA2726969088 | PAH | c.969+387C>G (n.969+387C>G) c.954+387C>G (n.954+387C>G) n.728+387C>G n.631+387C>G c.74-2077C>G n.484+387C>G c.913-2077C>G (n.913-2077C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846509T>C | CA2797241934 | PAH | c.969+386A>G (n.969+386A>G) c.954+386A>G (n.954+386A>G) n.728+386A>G n.631+386A>G c.74-2078A>G n.484+386A>G c.913-2078A>G (n.913-2078A>G) | |
| 12 | g.102846510_102846511delinsCT | CA2059450924 | PAH | c.969+384_969+385delinsAG (n.969+384_969+385delinsAG) c.954+384_954+385delinsAG (n.954+384_954+385delinsAG) n.728+384_728+385delinsAG n.631+384_631+385delinsAG c.74-2080_74-2079delinsAG n.484+384_484+385delinsAG c.913-2080_913-2079delinsAG (n.913-2080_913-2079delinsAG) | |
| 12 | g.102846511del | CA2059450926 | PAH | c.969+384del (n.969+384del) c.954+384del (n.954+384del) n.728+384del n.631+384del c.74-2080del n.484+384del c.913-2080del (n.913-2080del) | dbSNP |
| 12 | g.102846523G>T | CA2572476108 | PAH | c.969+372C>A (n.969+372C>A) c.954+372C>A (n.954+372C>A) n.728+372C>A n.631+372C>A c.74-2092C>A n.484+372C>A c.913-2092C>A (n.913-2092C>A) | |
| 12 | g.102846526C= | CA2059450928 | PAH | c.969+369G= (n.969+369G=) c.954+369G= (n.954+369G=) n.728+369G= n.631+369G= c.74-2095G= n.484+369G= c.913-2095G= (n.913-2095G=) | |
| 12 | g.102846526C>G | CA607428113 | PAH | c.969+369G>C (n.969+369G>C) c.954+369G>C (n.954+369G>C) n.728+369G>C n.631+369G>C c.74-2095G>C n.484+369G>C c.913-2095G>C (n.913-2095G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846529A= | CA2059450931 | PAH | c.969+366T= (n.969+366T=) c.954+366T= (n.954+366T=) n.728+366T= n.631+366T= c.74-2098T= n.484+366T= c.913-2098T= (n.913-2098T=) | |
| 12 | g.102846529A>G | CA682824779 | PAH | c.969+366T>C (n.969+366T>C) c.954+366T>C (n.954+366T>C) n.728+366T>C n.631+366T>C c.74-2098T>C n.484+366T>C c.913-2098T>C (n.913-2098T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846530A= | CA2059450933 | PAH | c.969+365T= (n.969+365T=) c.954+365T= (n.954+365T=) n.728+365T= n.631+365T= c.74-2099T= n.484+365T= c.913-2099T= (n.913-2099T=) | |
| 12 | g.102846530A>C | CA951231911 | PAH | c.969+365T>G (n.969+365T>G) c.954+365T>G (n.954+365T>G) n.728+365T>G n.631+365T>G c.74-2099T>G n.484+365T>G c.913-2099T>G (n.913-2099T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846531T>C | CA2059450935 | PAH | c.969+364A>G (n.969+364A>G) c.954+364A>G (n.954+364A>G) n.728+364A>G n.631+364A>G c.74-2100A>G n.484+364A>G c.913-2100A>G (n.913-2100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846531T= | CA2059450934 | PAH | c.969+364A= (n.969+364A=) c.954+364A= (n.954+364A=) n.728+364A= n.631+364A= c.74-2100A= n.484+364A= c.913-2100A= (n.913-2100A=) | |
| 12 | g.102846532G>A | CA242744982 | PAH | c.969+363C>T (n.969+363C>T) c.954+363C>T (n.954+363C>T) n.728+363C>T n.631+363C>T c.74-2101C>T n.484+363C>T c.913-2101C>T (n.913-2101C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846532G= | CA2059450936 | PAH | c.969+363C= (n.969+363C=) c.954+363C= (n.954+363C=) n.728+363C= n.631+363C= c.74-2101C= n.484+363C= c.913-2101C= (n.913-2101C=) | |
| 12 | g.102846532G>T | CA2059450938 | PAH | c.969+363C>A (n.969+363C>A) c.954+363C>A (n.954+363C>A) n.728+363C>A n.631+363C>A c.74-2101C>A n.484+363C>A c.913-2101C>A (n.913-2101C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846534A= | CA2059450939 | PAH | c.969+361T= (n.969+361T=) c.954+361T= (n.954+361T=) n.728+361T= n.631+361T= c.74-2103T= n.484+361T= c.913-2103T= (n.913-2103T=) | |
| 12 | g.102846534A>G | CA2059450940 | PAH | c.969+361T>C (n.969+361T>C) c.954+361T>C (n.954+361T>C) n.728+361T>C n.631+361T>C c.74-2103T>C n.484+361T>C c.913-2103T>C (n.913-2103T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846542G>A | CA242744984 | PAH | c.969+353C>T (n.969+353C>T) c.954+353C>T (n.954+353C>T) n.728+353C>T n.631+353C>T c.74-2111C>T n.484+353C>T c.913-2111C>T (n.913-2111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846542G= | CA2059450942 | PAH | c.969+353C= (n.969+353C=) c.954+353C= (n.954+353C=) n.728+353C= n.631+353C= c.74-2111C= n.484+353C= c.913-2111C= (n.913-2111C=) | |
| 12 | g.102846542G>T | CA2059450943 | PAH | c.969+353C>A (n.969+353C>A) c.954+353C>A (n.954+353C>A) n.728+353C>A n.631+353C>A c.74-2111C>A n.484+353C>A c.913-2111C>A (n.913-2111C>A) | dbSNP |