| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102846457G>A | CA682824755 | PAH | c.969+438C>T (n.969+438C>T) c.954+438C>T (n.954+438C>T) n.728+438C>T n.631+438C>T c.74-2026C>T n.484+438C>T c.913-2026C>T (n.913-2026C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846457G= | CA2059450859 | PAH | c.969+438C= (n.969+438C=) c.954+438C= (n.954+438C=) n.728+438C= n.631+438C= c.74-2026C= n.484+438C= c.913-2026C= (n.913-2026C=) | dbSNP |
| 12 | g.102846458A= | CA2059450861 | PAH | c.969+437T= (n.969+437T=) c.954+437T= (n.954+437T=) n.728+437T= n.631+437T= c.74-2027T= n.484+437T= c.913-2027T= (n.913-2027T=) | dbSNP |
| 12 | g.102846458A>G | CA2059450860 | PAH | c.969+437T>C (n.969+437T>C) c.954+437T>C (n.954+437T>C) n.728+437T>C n.631+437T>C c.74-2027T>C n.484+437T>C c.913-2027T>C (n.913-2027T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846461A= | CA2059450863 | PAH | c.969+434T= (n.969+434T=) c.954+434T= (n.954+434T=) n.728+434T= n.631+434T= c.74-2030T= n.484+434T= c.913-2030T= (n.913-2030T=) | dbSNP |
| 12 | g.102846461A>G | CA951231877 | PAH | c.969+434T>C (n.969+434T>C) c.954+434T>C (n.954+434T>C) n.728+434T>C n.631+434T>C c.74-2030T>C n.484+434T>C c.913-2030T>C (n.913-2030T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846461A>T | CA2797241927 | PAH | c.969+434T>A (n.969+434T>A) c.954+434T>A (n.954+434T>A) n.728+434T>A n.631+434T>A c.74-2030T>A n.484+434T>A c.913-2030T>A (n.913-2030T>A) | |
| 12 | g.102846464G>C | CA951231879 | PAH | c.969+431C>G (n.969+431C>G) c.954+431C>G (n.954+431C>G) n.728+431C>G n.631+431C>G c.74-2033C>G n.484+431C>G c.913-2033C>G (n.913-2033C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846464G= | CA2059450865 | PAH | c.969+431C= (n.969+431C=) c.954+431C= (n.954+431C=) n.728+431C= n.631+431C= c.74-2033C= n.484+431C= c.913-2033C= (n.913-2033C=) | dbSNP |
| 12 | g.102846465T= | CA2059450867 | PAH | c.969+430A= (n.969+430A=) c.954+430A= (n.954+430A=) n.728+430A= n.631+430A= c.74-2034A= n.484+430A= c.913-2034A= (n.913-2034A=) | |
| 12 | g.102846465_102846466insCAGCATCTATTCTTGAGA | CA2059450868 | PAH | c.969+429_969+430insTCTCAAGAATAGATGCTG (n.969+429_969+430insTCTCAAGAATAGATGCTG) c.954+429_954+430insTCTCAAGAATAGATGCTG (n.954+429_954+430insTCTCAAGAATAGATGCTG) n.728+429_728+430insTCTCAAGAATAGATGCTG n.631+429_631+430insTCTCAAGAATAGATGCTG c.74-2035_74-2034insTCTCAAGAATAGATGCTG n.484+429_484+430insTCTCAAGAATAGATGCTG c.913-2035_913-2034insTCTCAAGAATAGATGCTG (n.913-2035_913-2034insTCTCAAGAATAGATGCTG) | dbSNP |
| 12 | g.102846466G>A | CA3197746011 | PAH | c.969+429C>T (n.969+429C>T) c.954+429C>T (n.954+429C>T) n.728+429C>T n.631+429C>T c.74-2035C>T n.484+429C>T c.913-2035C>T (n.913-2035C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846466G= | CA3197746004 | PAH | c.969+429C= (n.969+429C=) c.954+429C= (n.954+429C=) n.728+429C= n.631+429C= c.74-2035C= n.484+429C= c.913-2035C= (n.913-2035C=) | dbSNP |
| 12 | g.102846470A= | CA2059450870 | PAH | c.969+425T= (n.969+425T=) c.954+425T= (n.954+425T=) n.728+425T= n.631+425T= c.74-2039T= n.484+425T= c.913-2039T= (n.913-2039T=) | dbSNP |
| 12 | g.102846470A>G | CA2059450871 | PAH | c.969+425T>C (n.969+425T>C) c.954+425T>C (n.954+425T>C) n.728+425T>C n.631+425T>C c.74-2039T>C n.484+425T>C c.913-2039T>C (n.913-2039T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846471G>A | CA682824758 | PAH | c.969+424C>T (n.969+424C>T) c.954+424C>T (n.954+424C>T) n.728+424C>T n.631+424C>T c.74-2040C>T n.484+424C>T c.913-2040C>T (n.913-2040C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846471G= | CA2059450874 | PAH | c.969+424C= (n.969+424C=) c.954+424C= (n.954+424C=) n.728+424C= n.631+424C= c.74-2040C= n.484+424C= c.913-2040C= (n.913-2040C=) | dbSNP |
| 12 | g.102846471G>T | CA2059450872 | PAH | c.969+424C>A (n.969+424C>A) c.954+424C>A (n.954+424C>A) n.728+424C>A n.631+424C>A c.74-2040C>A n.484+424C>A c.913-2040C>A (n.913-2040C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846475G>A | CA2059450876 | PAH | c.969+420C>T (n.969+420C>T) c.954+420C>T (n.954+420C>T) n.728+420C>T n.631+420C>T c.74-2044C>T n.484+420C>T c.913-2044C>T (n.913-2044C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846475G= | CA2059450875 | PAH | c.969+420C= (n.969+420C=) c.954+420C= (n.954+420C=) n.728+420C= n.631+420C= c.74-2044C= n.484+420C= c.913-2044C= (n.913-2044C=) | dbSNP |
| 12 | g.102846477A= | CA2059450879 | PAH | c.969+418T= (n.969+418T=) c.954+418T= (n.954+418T=) n.728+418T= n.631+418T= c.74-2046T= n.484+418T= c.913-2046T= (n.913-2046T=) | dbSNP |
| 12 | g.102846477A>C | CA242744970 | PAH | c.969+418T>G (n.969+418T>G) c.954+418T>G (n.954+418T>G) n.728+418T>G n.631+418T>G c.74-2046T>G n.484+418T>G c.913-2046T>G (n.913-2046T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846480G>C | CA2059450882 | PAH | c.969+415C>G (n.969+415C>G) c.954+415C>G (n.954+415C>G) n.728+415C>G n.631+415C>G c.74-2049C>G n.484+415C>G c.913-2049C>G (n.913-2049C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846480G= | CA2059450881 | PAH | c.969+415C= (n.969+415C=) c.954+415C= (n.954+415C=) n.728+415C= n.631+415C= c.74-2049C= n.484+415C= c.913-2049C= (n.913-2049C=) | dbSNP |
| 12 | g.102846481G>A | CA2059450885 | PAH | c.969+414C>T (n.969+414C>T) c.954+414C>T (n.954+414C>T) n.728+414C>T n.631+414C>T c.74-2050C>T n.484+414C>T c.913-2050C>T (n.913-2050C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846481G= | CA2059450884 | PAH | c.969+414C= (n.969+414C=) c.954+414C= (n.954+414C=) n.728+414C= n.631+414C= c.74-2050C= n.484+414C= c.913-2050C= (n.913-2050C=) | dbSNP |
| 12 | g.102846483A>G | CA655150932 | PAH | c.969+412T>C (n.969+412T>C) c.954+412T>C (n.954+412T>C) n.728+412T>C n.631+412T>C c.74-2052T>C n.484+412T>C c.913-2052T>C (n.913-2052T>C) | COSMIC |
| 12 | g.102846487C>A | CA2059450889 | PAH | c.969+408G>T (n.969+408G>T) c.954+408G>T (n.954+408G>T) n.728+408G>T n.631+408G>T c.74-2056G>T n.484+408G>T c.913-2056G>T (n.913-2056G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846487C= | CA2059450887 | PAH | c.969+408G= (n.969+408G=) c.954+408G= (n.954+408G=) n.728+408G= n.631+408G= c.74-2056G= n.484+408G= c.913-2056G= (n.913-2056G=) | dbSNP |
| 12 | g.102846487C>T | CA2059450888 | PAH | c.969+408G>A (n.969+408G>A) c.954+408G>A (n.954+408G>A) n.728+408G>A n.631+408G>A c.74-2056G>A n.484+408G>A c.913-2056G>A (n.913-2056G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846489_102846490delinsAC | CA2059450891 | PAH | c.969+405_969+406delinsGT (n.969+405_969+406delinsGT) c.954+405_954+406delinsGT (n.954+405_954+406delinsGT) n.728+405_728+406delinsGT n.631+405_631+406delinsGT c.74-2059_74-2058delinsGT n.484+405_484+406delinsGT c.913-2059_913-2058delinsGT (n.913-2059_913-2058delinsGT) | |
| 12 | g.102846490C= | CA2059450896 | PAH | c.969+405G= (n.969+405G=) c.954+405G= (n.954+405G=) n.728+405G= n.631+405G= c.74-2059G= n.484+405G= c.913-2059G= (n.913-2059G=) | dbSNP |
| 12 | g.102846490C>T | CA242744972 | PAH | c.969+405G>A (n.969+405G>A) c.954+405G>A (n.954+405G>A) n.728+405G>A n.631+405G>A c.74-2059G>A n.484+405G>A c.913-2059G>A (n.913-2059G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846494del | CA607428109 | PAH | c.969+405del (n.969+405del) c.954+405del (n.954+405del) n.728+405del n.631+405del c.74-2059del n.484+405del c.913-2059del (n.913-2059del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846491C>A | CA951231885 | PAH | c.969+404G>T (n.969+404G>T) c.954+404G>T (n.954+404G>T) n.728+404G>T n.631+404G>T c.74-2060G>T n.484+404G>T c.913-2060G>T (n.913-2060G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846491C= | CA2059450899 | PAH | c.969+404G= (n.969+404G=) c.954+404G= (n.954+404G=) n.728+404G= n.631+404G= c.74-2060G= n.484+404G= c.913-2060G= (n.913-2060G=) | dbSNP |
| 12 | g.102846491C>T | CA2797241931 | PAH | c.969+404G>A (n.969+404G>A) c.954+404G>A (n.954+404G>A) n.728+404G>A n.631+404G>A c.74-2060G>A n.484+404G>A c.913-2060G>A (n.913-2060G>A) | |
| 12 | g.102846492C= | CA2059450901 | PAH | c.969+403G= (n.969+403G=) c.954+403G= (n.954+403G=) n.728+403G= n.631+403G= c.74-2061G= n.484+403G= c.913-2061G= (n.913-2061G=) | dbSNP |
| 12 | g.102846492C>T | CA2059450903 | PAH | c.969+403G>A (n.969+403G>A) c.954+403G>A (n.954+403G>A) n.728+403G>A n.631+403G>A c.74-2061G>A n.484+403G>A c.913-2061G>A (n.913-2061G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846494C= | CA2059450906 | PAH | c.969+401G= (n.969+401G=) c.954+401G= (n.954+401G=) n.728+401G= n.631+401G= c.74-2063G= n.484+401G= c.913-2063G= (n.913-2063G=) | dbSNP |
| 12 | g.102846494C>G | CA951231886 | PAH | c.969+401G>C (n.969+401G>C) c.954+401G>C (n.954+401G>C) n.728+401G>C n.631+401G>C c.74-2063G>C n.484+401G>C c.913-2063G>C (n.913-2063G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846494C>T | CA913769758 | PAH | c.969+401G>A (n.969+401G>A) c.954+401G>A (n.954+401G>A) n.728+401G>A n.631+401G>A c.74-2063G>A n.484+401G>A c.913-2063G>A (n.913-2063G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846495A= | CA3197746068 | PAH | c.969+400T= (n.969+400T=) c.954+400T= (n.954+400T=) n.728+400T= n.631+400T= c.74-2064T= n.484+400T= c.913-2064T= (n.913-2064T=) | dbSNP |
| 12 | g.102846495A>C | CA3197746030 | PAH | c.969+400T>G (n.969+400T>G) c.954+400T>G (n.954+400T>G) n.728+400T>G n.631+400T>G c.74-2064T>G n.484+400T>G c.913-2064T>G (n.913-2064T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846499C>A | CA242744975 | PAH | c.969+396G>T (n.969+396G>T) c.954+396G>T (n.954+396G>T) n.728+396G>T n.631+396G>T c.74-2068G>T n.484+396G>T c.913-2068G>T (n.913-2068G>T) | dbSNP |
| 12 | g.102846499C= | CA2059450907 | PAH | c.969+396G= (n.969+396G=) c.954+396G= (n.954+396G=) n.728+396G= n.631+396G= c.74-2068G= n.484+396G= c.913-2068G= (n.913-2068G=) | dbSNP |
| 12 | g.102846500T>C | CA2059450911 | PAH | c.969+395A>G (n.969+395A>G) c.954+395A>G (n.954+395A>G) n.728+395A>G n.631+395A>G c.74-2069A>G n.484+395A>G c.913-2069A>G (n.913-2069A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846500T= | CA2059450910 | PAH | c.969+395A= (n.969+395A=) c.954+395A= (n.954+395A=) n.728+395A= n.631+395A= c.74-2069A= n.484+395A= c.913-2069A= (n.913-2069A=) | dbSNP |
| 12 | g.102846502C= | CA2059450913 | PAH | c.969+393G= (n.969+393G=) c.954+393G= (n.954+393G=) n.728+393G= n.631+393G= c.74-2071G= n.484+393G= c.913-2071G= (n.913-2071G=) | dbSNP |
| 12 | g.102846502C>T | CA242744977 | PAH | c.969+393G>A (n.969+393G>A) c.954+393G>A (n.954+393G>A) n.728+393G>A n.631+393G>A c.74-2071G>A n.484+393G>A c.913-2071G>A (n.913-2071G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |