Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843588G>ACA682822188PAHc.1199+58C>T (n.1199+58C>T)
c.1184+58C>T (n.1184+58C>T)
n.958+58C>T
n.861+58C>T
c.303+58C>T
n.714+58C>T
c.1142+58C>T (n.1142+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843588G>CCA242744165PAHc.1199+58C>G (n.1199+58C>G)
c.1184+58C>G (n.1184+58C>G)
n.958+58C>G
n.861+58C>G
c.303+58C>G
n.714+58C>G
c.1142+58C>G (n.1142+58C>G)
 dbSNP
12g.102843588G=CA2059446168PAHc.1199+58C= (n.1199+58C=)
c.1184+58C= (n.1184+58C=)
n.958+58C=
n.861+58C=
c.303+58C=
n.714+58C=
c.1142+58C= (n.1142+58C=)
 dbSNP
12g.102843588G>TCA2620506571PAHc.1199+58C>A (n.1199+58C>A)
c.1184+58C>A (n.1184+58C>A)
n.958+58C>A
n.861+58C>A
c.303+58C>A
n.714+58C>A
c.1142+58C>A (n.1142+58C>A)
 gnomAD v4
12g.102843589A=CA3197744089PAHc.1199+57T= (n.1199+57T=)
c.1184+57T= (n.1184+57T=)
n.958+57T=
n.861+57T=
c.303+57T=
n.714+57T=
c.1142+57T= (n.1142+57T=)
 dbSNP
12g.102843589A>GCA2620506573PAHc.1199+57T>C (n.1199+57T>C)
c.1184+57T>C (n.1184+57T>C)
n.958+57T>C
n.861+57T>C
c.303+57T>C
n.714+57T>C
c.1142+57T>C (n.1142+57T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843589A>TCA2979027283PAHc.1199+57T>A (n.1199+57T>A)
c.1184+57T>A (n.1184+57T>A)
n.958+57T>A
n.861+57T>A
c.303+57T>A
n.714+57T>A
c.1142+57T>A (n.1142+57T>A)
12g.102843590G>ACA2575266818PAHc.1199+56C>T (n.1199+56C>T)
c.1184+56C>T (n.1184+56C>T)
n.958+56C>T
n.861+56C>T
c.303+56C>T
n.714+56C>T
c.1142+56C>T (n.1142+56C>T)
12g.102843591T>CCA607427610PAHc.1199+55A>G (n.1199+55A>G)
c.1184+55A>G (n.1184+55A>G)
n.958+55A>G
n.861+55A>G
c.303+55A>G
n.714+55A>G
c.1142+55A>G (n.1142+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843591T=CA2059446170PAHc.1199+55A= (n.1199+55A=)
c.1184+55A= (n.1184+55A=)
n.958+55A=
n.861+55A=
c.303+55A=
n.714+55A=
c.1142+55A= (n.1142+55A=)
 dbSNP
12g.102843592G>ACA2565834551PAHc.1199+54C>T (n.1199+54C>T)
c.1184+54C>T (n.1184+54C>T)
n.958+54C>T
n.861+54C>T
c.303+54C>T
n.714+54C>T
c.1142+54C>T (n.1142+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843592G>CCA2620506584PAHc.1199+54C>G (n.1199+54C>G)
c.1184+54C>G (n.1184+54C>G)
n.958+54C>G
n.861+54C>G
c.303+54C>G
n.714+54C>G
c.1142+54C>G (n.1142+54C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843592G=CA3197744092PAHc.1199+54C= (n.1199+54C=)
c.1184+54C= (n.1184+54C=)
n.958+54C=
n.861+54C=
c.303+54C=
n.714+54C=
c.1142+54C= (n.1142+54C=)
 dbSNP
12g.102843592G>TCA2620506587PAHc.1199+54C>A (n.1199+54C>A)
c.1184+54C>A (n.1184+54C>A)
n.958+54C>A
n.861+54C>A
c.303+54C>A
n.714+54C>A
c.1142+54C>A (n.1142+54C>A)
 gnomAD v4
12g.102843593dupCA2979027287PAHc.1199+54dup (n.1199+54dup)
c.1184+54dup (n.1184+54dup)
n.958+54dup
n.861+54dup
c.303+54dup
n.714+54dup
c.1142+54dup (n.1142+54dup)
12g.102843593G>ACA2620506605PAHc.1199+53C>T (n.1199+53C>T)
c.1184+53C>T (n.1184+53C>T)
n.958+53C>T
n.861+53C>T
c.303+53C>T
n.714+53C>T
c.1142+53C>T (n.1142+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843593G>CCA2620506608PAHc.1199+53C>G (n.1199+53C>G)
c.1184+53C>G (n.1184+53C>G)
n.958+53C>G
n.861+53C>G
c.303+53C>G
n.714+53C>G
c.1142+53C>G (n.1142+53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843593G=CA2059446173PAHc.1199+53C= (n.1199+53C=)
c.1184+53C= (n.1184+53C=)
n.958+53C=
n.861+53C=
c.303+53C=
n.714+53C=
c.1142+53C= (n.1142+53C=)
 dbSNP
12g.102843593G>TCA682822189PAHc.1199+53C>A (n.1199+53C>A)
c.1184+53C>A (n.1184+53C>A)
n.958+53C>A
n.861+53C>A
c.303+53C>A
n.714+53C>A
c.1142+53C>A (n.1142+53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843594C>ACA2620506615PAHc.1199+52G>T (n.1199+52G>T)
c.1184+52G>T (n.1184+52G>T)
n.958+52G>T
n.861+52G>T
c.303+52G>T
n.714+52G>T
c.1142+52G>T (n.1142+52G>T)
 gnomAD v4
12g.102843594C=CA2059446176PAHc.1199+52G= (n.1199+52G=)
c.1184+52G= (n.1184+52G=)
n.958+52G=
n.861+52G=
c.303+52G=
n.714+52G=
c.1142+52G= (n.1142+52G=)
 dbSNP
12g.102843594C>TCA2059446177PAHc.1199+52G>A (n.1199+52G>A)
c.1184+52G>A (n.1184+52G>A)
n.958+52G>A
n.861+52G>A
c.303+52G>A
n.714+52G>A
c.1142+52G>A (n.1142+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843596C=CA2059446179PAHc.1199+50G= (n.1199+50G=)
c.1184+50G= (n.1184+50G=)
n.958+50G=
n.861+50G=
c.303+50G=
n.714+50G=
c.1142+50G= (n.1142+50G=)
 dbSNP
12g.102843596C>GCA6748718PAHc.1199+50G>C (n.1199+50G>C)
c.1184+50G>C (n.1184+50G>C)
n.958+50G>C
n.861+50G>C
c.303+50G>C
n.714+50G>C
c.1142+50G>C (n.1142+50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843596C>TCA16020963PAHc.1199+50G>A (n.1199+50G>A)
c.1184+50G>A (n.1184+50G>A)
n.958+50G>A
n.861+50G>A
c.303+50G>A
n.714+50G>A
c.1142+50G>A (n.1142+50G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843597dupCA2843248087PAHc.1199+50dup (n.1199+50dup)
c.1184+50dup (n.1184+50dup)
n.958+50dup
n.861+50dup
c.303+50dup
n.714+50dup
c.1142+50dup (n.1142+50dup)
12g.102843597C>ACA2979027295PAHc.1199+49G>T (n.1199+49G>T)
c.1184+49G>T (n.1184+49G>T)
n.958+49G>T
n.861+49G>T
c.303+49G>T
n.714+49G>T
c.1142+49G>T (n.1142+49G>T)
12g.102843597C=CA3197744096PAHc.1199+49G= (n.1199+49G=)
c.1184+49G= (n.1184+49G=)
n.958+49G=
n.861+49G=
c.303+49G=
n.714+49G=
c.1142+49G= (n.1142+49G=)
 dbSNP
12g.102843597C>GCA2575266819PAHc.1199+49G>C (n.1199+49G>C)
c.1184+49G>C (n.1184+49G>C)
n.958+49G>C
n.861+49G>C
c.303+49G>C
n.714+49G>C
c.1142+49G>C (n.1142+49G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843597C>TCA2620506623PAHc.1199+49G>A (n.1199+49G>A)
c.1184+49G>A (n.1184+49G>A)
n.958+49G>A
n.861+49G>A
c.303+49G>A
n.714+49G>A
c.1142+49G>A (n.1142+49G>A)
 gnomAD v4
12g.102843598A=CA3197744098PAHc.1199+48T= (n.1199+48T=)
c.1184+48T= (n.1184+48T=)
n.958+48T=
n.861+48T=
c.303+48T=
n.714+48T=
c.1142+48T= (n.1142+48T=)
 dbSNP
12g.102843598A>GCA2620506624PAHc.1199+48T>C (n.1199+48T>C)
c.1184+48T>C (n.1184+48T>C)
n.958+48T>C
n.861+48T>C
c.303+48T>C
n.714+48T>C
c.1142+48T>C (n.1142+48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843601C>ACA2620506629PAHc.1199+45G>T (n.1199+45G>T)
c.1184+45G>T (n.1184+45G>T)
n.958+45G>T
n.861+45G>T
c.303+45G>T
n.714+45G>T
c.1142+45G>T (n.1142+45G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843601C=CA3197744101PAHc.1199+45G= (n.1199+45G=)
c.1184+45G= (n.1184+45G=)
n.958+45G=
n.861+45G=
c.303+45G=
n.714+45G=
c.1142+45G= (n.1142+45G=)
 dbSNP
12g.102843601C>TCA2620506625PAHc.1199+45G>A (n.1199+45G>A)
c.1184+45G>A (n.1184+45G>A)
n.958+45G>A
n.861+45G>A
c.303+45G>A
n.714+45G>A
c.1142+45G>A (n.1142+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843602A=CA3194748065PAHc.1199+44T= (n.1199+44T=)
c.1184+44T= (n.1184+44T=)
n.958+44T=
n.861+44T=
c.303+44T=
n.714+44T=
c.1142+44T= (n.1142+44T=)
 dbSNP
12g.102843602A>TCA2726967460PAHc.1199+44T>A (n.1199+44T>A)
c.1184+44T>A (n.1184+44T>A)
n.958+44T>A
n.861+44T>A
c.303+44T>A
n.714+44T>A
c.1142+44T>A (n.1142+44T>A)
 dbSNP
12g.102843603G>ACA2979027298PAHc.1199+43C>T (n.1199+43C>T)
c.1184+43C>T (n.1184+43C>T)
n.958+43C>T
n.861+43C>T
c.303+43C>T
n.714+43C>T
c.1142+43C>T (n.1142+43C>T)
12g.102843604G>ACA2620506634PAHc.1199+42C>T (n.1199+42C>T)
c.1184+42C>T (n.1184+42C>T)
n.958+42C>T
n.861+42C>T
c.303+42C>T
n.714+42C>T
c.1142+42C>T (n.1142+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843604G>CCA6748719PAHc.1199+42C>G (n.1199+42C>G)
c.1184+42C>G (n.1184+42C>G)
n.958+42C>G
n.861+42C>G
c.303+42C>G
n.714+42C>G
c.1142+42C>G (n.1142+42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843604G=CA2059446181PAHc.1199+42C= (n.1199+42C=)
c.1184+42C= (n.1184+42C=)
n.958+42C=
n.861+42C=
c.303+42C=
n.714+42C=
c.1142+42C= (n.1142+42C=)
 dbSNP
12g.102843605A=CA3197744113PAHc.1199+41T= (n.1199+41T=)
c.1184+41T= (n.1184+41T=)
n.958+41T=
n.861+41T=
c.303+41T=
n.714+41T=
c.1142+41T= (n.1142+41T=)
 dbSNP
12g.102843605A>CCA2979027300PAHc.1199+41T>G (n.1199+41T>G)
c.1184+41T>G (n.1184+41T>G)
n.958+41T>G
n.861+41T>G
c.303+41T>G
n.714+41T>G
c.1142+41T>G (n.1142+41T>G)
12g.102843605A>GCA2620506641PAHc.1199+41T>C (n.1199+41T>C)
c.1184+41T>C (n.1184+41T>C)
n.958+41T>C
n.861+41T>C
c.303+41T>C
n.714+41T>C
c.1142+41T>C (n.1142+41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843605A>TCA3021971124PAHc.1199+41T>A (n.1199+41T>A)
c.1184+41T>A (n.1184+41T>A)
n.958+41T>A
n.861+41T>A
c.303+41T>A
n.714+41T>A
c.1142+41T>A (n.1142+41T>A)
12g.102843606G>ACA607427611PAHc.1199+40C>T (n.1199+40C>T)
c.1184+40C>T (n.1184+40C>T)
n.958+40C>T
n.861+40C>T
c.303+40C>T
n.714+40C>T
c.1142+40C>T (n.1142+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843606G=CA2059446184PAHc.1199+40C= (n.1199+40C=)
c.1184+40C= (n.1184+40C=)
n.958+40C=
n.861+40C=
c.303+40C=
n.714+40C=
c.1142+40C= (n.1142+40C=)
 dbSNP
12g.102843606G>TCA2797243162PAHc.1199+40C>A (n.1199+40C>A)
c.1184+40C>A (n.1184+40C>A)
n.958+40C>A
n.861+40C>A
c.303+40C>A
n.714+40C>A
c.1142+40C>A (n.1142+40C>A)
12g.102843607G>ACA2620506645PAHc.1199+39C>T (n.1199+39C>T)
c.1184+39C>T (n.1184+39C>T)
n.958+39C>T
n.861+39C>T
c.303+39C>T
n.714+39C>T
c.1142+39C>T (n.1142+39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843607G=CA3197744116PAHc.1199+39C= (n.1199+39C=)
c.1184+39C= (n.1184+39C=)
n.958+39C=
n.861+39C=
c.303+39C=
n.714+39C=
c.1142+39C= (n.1142+39C=)
 dbSNP

Number of alleles fetched