| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843388G>A | CA2797243127 | PAH | c.1199+258C>T (n.1199+258C>T) c.1184+258C>T (n.1184+258C>T) n.958+258C>T n.861+258C>T c.303+258C>T n.714+258C>T c.1142+258C>T (n.1142+258C>T) | |
| 12 | g.102843394G>A | CA682822089 | PAH | c.1199+252C>T (n.1199+252C>T) c.1184+252C>T (n.1184+252C>T) n.958+252C>T n.861+252C>T c.303+252C>T n.714+252C>T c.1142+252C>T (n.1142+252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843394G= | CA2059445936 | PAH | c.1199+252C= (n.1199+252C=) c.1184+252C= (n.1184+252C=) n.958+252C= n.861+252C= c.303+252C= n.714+252C= c.1142+252C= (n.1142+252C=) | dbSNP |
| 12 | g.102843397T>G | CA2059445942 | PAH | c.1199+249A>C (n.1199+249A>C) c.1184+249A>C (n.1184+249A>C) n.958+249A>C n.861+249A>C c.303+249A>C n.714+249A>C c.1142+249A>C (n.1142+249A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843397T= | CA2059445941 | PAH | c.1199+249A= (n.1199+249A=) c.1184+249A= (n.1184+249A=) n.958+249A= n.861+249A= c.303+249A= n.714+249A= c.1142+249A= (n.1142+249A=) | dbSNP |
| 12 | g.102843401G>A | CA2059445946 | PAH | c.1199+245C>T (n.1199+245C>T) c.1184+245C>T (n.1184+245C>T) n.958+245C>T n.861+245C>T c.303+245C>T n.714+245C>T c.1142+245C>T (n.1142+245C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843401G= | CA2059445944 | PAH | c.1199+245C= (n.1199+245C=) c.1184+245C= (n.1184+245C=) n.958+245C= n.861+245C= c.303+245C= n.714+245C= c.1142+245C= (n.1142+245C=) | dbSNP |
| 12 | g.102843407T>G | CA682822090 | PAH | c.1199+239A>C (n.1199+239A>C) c.1184+239A>C (n.1184+239A>C) n.958+239A>C n.861+239A>C c.303+239A>C n.714+239A>C c.1142+239A>C (n.1142+239A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843407T= | CA2059445949 | PAH | c.1199+239A= (n.1199+239A=) c.1184+239A= (n.1184+239A=) n.958+239A= n.861+239A= c.303+239A= n.714+239A= c.1142+239A= (n.1142+239A=) | dbSNP |
| 12 | g.102843408G>C | CA951242344 | PAH | c.1199+238C>G (n.1199+238C>G) c.1184+238C>G (n.1184+238C>G) n.958+238C>G n.861+238C>G c.303+238C>G n.714+238C>G c.1142+238C>G (n.1142+238C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843408G= | CA2059445952 | PAH | c.1199+238C= (n.1199+238C=) c.1184+238C= (n.1184+238C=) n.958+238C= n.861+238C= c.303+238C= n.714+238C= c.1142+238C= (n.1142+238C=) | dbSNP |
| 12 | g.102843408G>T | CA682822091 | PAH | c.1199+238C>A (n.1199+238C>A) c.1184+238C>A (n.1184+238C>A) n.958+238C>A n.861+238C>A c.303+238C>A n.714+238C>A c.1142+238C>A (n.1142+238C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843411_102843414delinsTTGG | CA2059445955 | PAH | c.1199+232_1199+235delinsCCAA (n.1199+232_1199+235delinsCCAA) c.1184+232_1184+235delinsCCAA (n.1184+232_1184+235delinsCCAA) n.958+232_958+235delinsCCAA n.861+232_861+235delinsCCAA c.303+232_303+235delinsCCAA n.714+232_714+235delinsCCAA c.1142+232_1142+235delinsCCAA (n.1142+232_1142+235delinsCCAA) | |
| 12 | g.102843416_102843418del | CA2059445957 | PAH | c.1199+232_1199+234del (n.1199+232_1199+234del) c.1184+232_1184+234del (n.1184+232_1184+234del) n.958+232_958+234del n.861+232_861+234del c.303+232_303+234del n.714+232_714+234del c.1142+232_1142+234del (n.1142+232_1142+234del) | dbSNP |
| 12 | g.102843414G>A | CA2520054477 | PAH | c.1199+232C>T (n.1199+232C>T) c.1184+232C>T (n.1184+232C>T) n.958+232C>T n.861+232C>T c.303+232C>T n.714+232C>T c.1142+232C>T (n.1142+232C>T) | |
| 12 | g.102843416G>A | CA2059445961 | PAH | c.1199+230C>T (n.1199+230C>T) c.1184+230C>T (n.1184+230C>T) n.958+230C>T n.861+230C>T c.303+230C>T n.714+230C>T c.1142+230C>T (n.1142+230C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843416G= | CA2059445960 | PAH | c.1199+230C= (n.1199+230C=) c.1184+230C= (n.1184+230C=) n.958+230C= n.861+230C= c.303+230C= n.714+230C= c.1142+230C= (n.1142+230C=) | dbSNP |
| 12 | g.102843417G>A | CA3197744022 | PAH | c.1199+229C>T (n.1199+229C>T) c.1184+229C>T (n.1184+229C>T) n.958+229C>T n.861+229C>T c.303+229C>T n.714+229C>T c.1142+229C>T (n.1142+229C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843417G= | CA3197744021 | PAH | c.1199+229C= (n.1199+229C=) c.1184+229C= (n.1184+229C=) n.958+229C= n.861+229C= c.303+229C= n.714+229C= c.1142+229C= (n.1142+229C=) | dbSNP |
| 12 | g.102843418T>G | CA2059445964 | PAH | c.1199+228A>C (n.1199+228A>C) c.1184+228A>C (n.1184+228A>C) n.958+228A>C n.861+228A>C c.303+228A>C n.714+228A>C c.1142+228A>C (n.1142+228A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843418T= | CA2059445963 | PAH | c.1199+228A= (n.1199+228A=) c.1184+228A= (n.1184+228A=) n.958+228A= n.861+228A= c.303+228A= n.714+228A= c.1142+228A= (n.1142+228A=) | dbSNP |
| 12 | g.102843420G>A | CA682822092 | PAH | c.1199+226C>T (n.1199+226C>T) c.1184+226C>T (n.1184+226C>T) n.958+226C>T n.861+226C>T c.303+226C>T n.714+226C>T c.1142+226C>T (n.1142+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843420G>C | CA951242346 | PAH | c.1199+226C>G (n.1199+226C>G) c.1184+226C>G (n.1184+226C>G) n.958+226C>G n.861+226C>G c.303+226C>G n.714+226C>G c.1142+226C>G (n.1142+226C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843420G= | CA2059445967 | PAH | c.1199+226C= (n.1199+226C=) c.1184+226C= (n.1184+226C=) n.958+226C= n.861+226C= c.303+226C= n.714+226C= c.1142+226C= (n.1142+226C=) | dbSNP |
| 12 | g.102843421C= | CA2059445969 | PAH | c.1199+225G= (n.1199+225G=) c.1184+225G= (n.1184+225G=) n.958+225G= n.861+225G= c.303+225G= n.714+225G= c.1142+225G= (n.1142+225G=) | dbSNP |
| 12 | g.102843421C>T | CA2059445971 | PAH | c.1199+225G>A (n.1199+225G>A) c.1184+225G>A (n.1184+225G>A) n.958+225G>A n.861+225G>A c.303+225G>A n.714+225G>A c.1142+225G>A (n.1142+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843422G>A | CA242744126 | PAH | c.1199+224C>T (n.1199+224C>T) c.1184+224C>T (n.1184+224C>T) n.958+224C>T n.861+224C>T c.303+224C>T n.714+224C>T c.1142+224C>T (n.1142+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843422G= | CA2059445974 | PAH | c.1199+224C= (n.1199+224C=) c.1184+224C= (n.1184+224C=) n.958+224C= n.861+224C= c.303+224C= n.714+224C= c.1142+224C= (n.1142+224C=) | dbSNP |
| 12 | g.102843424T>A | CA3246911833 | PAH | c.1199+222A>T (n.1199+222A>T) c.1184+222A>T (n.1184+222A>T) n.958+222A>T n.861+222A>T c.303+222A>T n.714+222A>T c.1142+222A>T (n.1142+222A>T) | |
| 12 | g.102843428C= | CA2059445978 | PAH | c.1199+218G= (n.1199+218G=) c.1184+218G= (n.1184+218G=) n.958+218G= n.861+218G= c.303+218G= n.714+218G= c.1142+218G= (n.1142+218G=) | dbSNP |
| 12 | g.102843428C>T | CA951242348 | PAH | c.1199+218G>A (n.1199+218G>A) c.1184+218G>A (n.1184+218G>A) n.958+218G>A n.861+218G>A c.303+218G>A n.714+218G>A c.1142+218G>A (n.1142+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843430G>A | CA2059445984 | PAH | c.1199+216C>T (n.1199+216C>T) c.1184+216C>T (n.1184+216C>T) n.958+216C>T n.861+216C>T c.303+216C>T n.714+216C>T c.1142+216C>T (n.1142+216C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843430G= | CA2059445982 | PAH | c.1199+216C= (n.1199+216C=) c.1184+216C= (n.1184+216C=) n.958+216C= n.861+216C= c.303+216C= n.714+216C= c.1142+216C= (n.1142+216C=) | dbSNP |
| 12 | g.102843433_102843434delinsAC | CA2059445988 | PAH | c.1199+212_1199+213delinsGT (n.1199+212_1199+213delinsGT) c.1184+212_1184+213delinsGT (n.1184+212_1184+213delinsGT) n.958+212_958+213delinsGT n.861+212_861+213delinsGT c.303+212_303+213delinsGT n.714+212_714+213delinsGT c.1142+212_1142+213delinsGT (n.1142+212_1142+213delinsGT) | |
| 12 | g.102843435del | CA682822095 | PAH | c.1199+212del (n.1199+212del) c.1184+212del (n.1184+212del) n.958+212del n.861+212del c.303+212del n.714+212del c.1142+212del (n.1142+212del) | dbSNP |
| 12 | g.102843435C= | CA2059445990 | PAH | c.1199+211G= (n.1199+211G=) c.1184+211G= (n.1184+211G=) n.958+211G= n.861+211G= c.303+211G= n.714+211G= c.1142+211G= (n.1142+211G=) | dbSNP |
| 12 | g.102843435C>G | CA2059445992 | PAH | c.1199+211G>C (n.1199+211G>C) c.1184+211G>C (n.1184+211G>C) n.958+211G>C n.861+211G>C c.303+211G>C n.714+211G>C c.1142+211G>C (n.1142+211G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843435C>T | CA242744128 | PAH | c.1199+211G>A (n.1199+211G>A) c.1184+211G>A (n.1184+211G>A) n.958+211G>A n.861+211G>A c.303+211G>A n.714+211G>A c.1142+211G>A (n.1142+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843436A= | CA2059445994 | PAH | c.1199+210T= (n.1199+210T=) c.1184+210T= (n.1184+210T=) n.958+210T= n.861+210T= c.303+210T= n.714+210T= c.1142+210T= (n.1142+210T=) | dbSNP |
| 12 | g.102843436A>T | CA2059445996 | PAH | c.1199+210T>A (n.1199+210T>A) c.1184+210T>A (n.1184+210T>A) n.958+210T>A n.861+210T>A c.303+210T>A n.714+210T>A c.1142+210T>A (n.1142+210T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843440G>C | CA3197744024 | PAH | c.1199+206C>G (n.1199+206C>G) c.1184+206C>G (n.1184+206C>G) n.958+206C>G n.861+206C>G c.303+206C>G n.714+206C>G c.1142+206C>G (n.1142+206C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102843440G= | CA3197744023 | PAH | c.1199+206C= (n.1199+206C=) c.1184+206C= (n.1184+206C=) n.958+206C= n.861+206C= c.303+206C= n.714+206C= c.1142+206C= (n.1142+206C=) | dbSNP |
| 12 | g.102843444G>C | CA242744130 | PAH | c.1199+202C>G (n.1199+202C>G) c.1184+202C>G (n.1184+202C>G) n.958+202C>G n.861+202C>G c.303+202C>G n.714+202C>G c.1142+202C>G (n.1142+202C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843444G= | CA2059446004 | PAH | c.1199+202C= (n.1199+202C=) c.1184+202C= (n.1184+202C=) n.958+202C= n.861+202C= c.303+202C= n.714+202C= c.1142+202C= (n.1142+202C=) | dbSNP |
| 12 | g.102843445G>A | CA3192884407 | PAH | c.1199+201C>T (n.1199+201C>T) c.1184+201C>T (n.1184+201C>T) n.958+201C>T n.861+201C>T c.303+201C>T n.714+201C>T c.1142+201C>T (n.1142+201C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843445G>C | CA682822104 | PAH | c.1199+201C>G (n.1199+201C>G) c.1184+201C>G (n.1184+201C>G) n.958+201C>G n.861+201C>G c.303+201C>G n.714+201C>G c.1142+201C>G (n.1142+201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843445G= | CA2059446009 | PAH | c.1199+201C= (n.1199+201C=) c.1184+201C= (n.1184+201C=) n.958+201C= n.861+201C= c.303+201C= n.714+201C= c.1142+201C= (n.1142+201C=) | dbSNP |
| 12 | g.102843445G>T | CA682822105 | PAH | c.1199+201C>A (n.1199+201C>A) c.1184+201C>A (n.1184+201C>A) n.958+201C>A n.861+201C>A c.303+201C>A n.714+201C>A c.1142+201C>A (n.1142+201C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843448T>G | CA2059446013 | PAH | c.1199+198A>C (n.1199+198A>C) c.1184+198A>C (n.1184+198A>C) n.958+198A>C n.861+198A>C c.303+198A>C n.714+198A>C c.1142+198A>C (n.1142+198A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102843448T= | CA2059446011 | PAH | c.1199+198A= (n.1199+198A=) c.1184+198A= (n.1184+198A=) n.958+198A= n.861+198A= c.303+198A= n.714+198A= c.1142+198A= (n.1142+198A=) | dbSNP |