Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102840338A=CA2059441266PAHc.1315+62T= (n.1315+62T=)
c.1300+62T= (n.1300+62T=)
n.977+62T=
c.419+62T=
n.830+62T=
c.1258+62T= (n.1258+62T=)
12g.102840338A>TCA481375321PAHc.1315+62T>A (n.1315+62T>A)
c.1300+62T>A (n.1300+62T>A)
n.977+62T>A
c.419+62T>A
n.830+62T>A
c.1258+62T>A (n.1258+62T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840339G>TCA2575266698PAHc.1315+61C>A (n.1315+61C>A)
c.1300+61C>A (n.1300+61C>A)
n.977+61C>A
c.419+61C>A
n.830+61C>A
c.1258+61C>A (n.1258+61C>A)
 gnomAD v4
12g.102840340G>ACA682820124PAHc.1315+60C>T (n.1315+60C>T)
c.1300+60C>T (n.1300+60C>T)
n.977+60C>T
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n.830+60C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840340G=CA2059441267PAHc.1315+60C= (n.1315+60C=)
c.1300+60C= (n.1300+60C=)
n.977+60C=
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n.830+60C=
c.1258+60C= (n.1258+60C=)
12g.102840340G>TCA2575266699PAHc.1315+60C>A (n.1315+60C>A)
c.1300+60C>A (n.1300+60C>A)
n.977+60C>A
c.419+60C>A
n.830+60C>A
c.1258+60C>A (n.1258+60C>A)
12g.102840341G>ACA242743379PAHc.1315+59C>T (n.1315+59C>T)
c.1300+59C>T (n.1300+59C>T)
n.977+59C>T
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 dbSNP
12g.102840341G=CA2059441268PAHc.1315+59C= (n.1315+59C=)
c.1300+59C= (n.1300+59C=)
n.977+59C=
c.419+59C=
n.830+59C=
c.1258+59C= (n.1258+59C=)
12g.102840341G>TCA2575266700PAHc.1315+59C>A (n.1315+59C>A)
c.1300+59C>A (n.1300+59C>A)
n.977+59C>A
c.419+59C>A
n.830+59C>A
c.1258+59C>A (n.1258+59C>A)
 gnomAD v4
12g.102840342A=CA2059441271PAHc.1315+58T= (n.1315+58T=)
c.1300+58T= (n.1300+58T=)
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c.419+58T=
n.830+58T=
c.1258+58T= (n.1258+58T=)
12g.102840342A>CCA2620526689PAHc.1315+58T>G (n.1315+58T>G)
c.1300+58T>G (n.1300+58T>G)
n.977+58T>G
c.419+58T>G
n.830+58T>G
c.1258+58T>G (n.1258+58T>G)
 gnomAD v4
12g.102840342A>GCA242743381PAHc.1315+58T>C (n.1315+58T>C)
c.1300+58T>C (n.1300+58T>C)
n.977+58T>C
c.419+58T>C
n.830+58T>C
c.1258+58T>C (n.1258+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840342A>TCA2059441272PAHc.1315+58T>A (n.1315+58T>A)
c.1300+58T>A (n.1300+58T>A)
n.977+58T>A
c.419+58T>A
n.830+58T>A
c.1258+58T>A (n.1258+58T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840343A>GCA2620526692PAHc.1315+57T>C (n.1315+57T>C)
c.1300+57T>C (n.1300+57T>C)
n.977+57T>C
c.419+57T>C
n.830+57T>C
c.1258+57T>C (n.1258+57T>C)
 gnomAD v4
12g.102840345G>TCA2575266702PAHc.1315+55C>A (n.1315+55C>A)
c.1300+55C>A (n.1300+55C>A)
n.977+55C>A
c.419+55C>A
n.830+55C>A
c.1258+55C>A (n.1258+55C>A)
 gnomAD v4
12g.102840346A>GCA2575266703PAHc.1315+54T>C (n.1315+54T>C)
c.1300+54T>C (n.1300+54T>C)
n.977+54T>C
c.419+54T>C
n.830+54T>C
c.1258+54T>C (n.1258+54T>C)
 gnomAD v4
12g.102840347C=CA2059441276PAHc.1315+53G= (n.1315+53G=)
c.1300+53G= (n.1300+53G=)
n.977+53G=
c.419+53G=
n.830+53G=
c.1258+53G= (n.1258+53G=)
12g.102840347C>GCA242743383PAHc.1315+53G>C (n.1315+53G>C)
c.1300+53G>C (n.1300+53G>C)
n.977+53G>C
c.419+53G>C
n.830+53G>C
c.1258+53G>C (n.1258+53G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102840347C>TCA242743385PAHc.1315+53G>A (n.1315+53G>A)
c.1300+53G>A (n.1300+53G>A)
n.977+53G>A
c.419+53G>A
n.830+53G>A
c.1258+53G>A (n.1258+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840348A>CCA2620526695PAHc.1315+52T>G (n.1315+52T>G)
c.1300+52T>G (n.1300+52T>G)
n.977+52T>G
c.419+52T>G
n.830+52T>G
c.1258+52T>G (n.1258+52T>G)
 gnomAD v4
12g.102840349G>ACA6748688PAHc.1315+51C>T (n.1315+51C>T)
c.1300+51C>T (n.1300+51C>T)
n.977+51C>T
c.419+51C>T
n.830+51C>T
c.1258+51C>T (n.1258+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840349G=CA2059441280PAHc.1315+51C= (n.1315+51C=)
c.1300+51C= (n.1300+51C=)
n.977+51C=
c.419+51C=
n.830+51C=
c.1258+51C= (n.1258+51C=)
12g.102840349G>TCA2620526696PAHc.1315+51C>A (n.1315+51C>A)
c.1300+51C>A (n.1300+51C>A)
n.977+51C>A
c.419+51C>A
n.830+51C>A
c.1258+51C>A (n.1258+51C>A)
 gnomAD v4
12g.102840349_102840350delinsGTCA2059441282PAHc.1315+50_1315+51delinsAC (n.1315+50_1315+51delinsAC)
c.1300+50_1300+51delinsAC (n.1300+50_1300+51delinsAC)
n.977+50_977+51delinsAC
c.419+50_419+51delinsAC
n.830+50_830+51delinsAC
c.1258+50_1258+51delinsAC (n.1258+50_1258+51delinsAC)
12g.102840350delCA682820128PAHc.1315+50del (n.1315+50del)
c.1300+50del (n.1300+50del)
n.977+50del
c.419+50del
n.830+50del
c.1258+50del (n.1258+50del)
 dbSNP
12g.102840350T>ACA2575266705PAHc.1315+50A>T (n.1315+50A>T)
c.1300+50A>T (n.1300+50A>T)
n.977+50A>T
c.419+50A>T
n.830+50A>T
c.1258+50A>T (n.1258+50A>T)
 gnomAD v4
12g.102840353T>GCA607427165PAHc.1315+47A>C (n.1315+47A>C)
c.1300+47A>C (n.1300+47A>C)
n.977+47A>C
c.419+47A>C
n.830+47A>C
c.1258+47A>C (n.1258+47A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.102840353T=CA2059441285PAHc.1315+47A= (n.1315+47A=)
c.1300+47A= (n.1300+47A=)
n.977+47A=
c.419+47A=
n.830+47A=
c.1258+47A= (n.1258+47A=)
12g.102840354C>ACA2620526699PAHc.1315+46G>T (n.1315+46G>T)
c.1300+46G>T (n.1300+46G>T)
n.977+46G>T
c.419+46G>T
n.830+46G>T
c.1258+46G>T (n.1258+46G>T)
 gnomAD v4
12g.102840354C=CA2059441289PAHc.1315+46G= (n.1315+46G=)
c.1300+46G= (n.1300+46G=)
n.977+46G=
c.419+46G=
n.830+46G=
c.1258+46G= (n.1258+46G=)
12g.102840354C>TCA6748689PAHc.1315+46G>A (n.1315+46G>A)
c.1300+46G>A (n.1300+46G>A)
n.977+46G>A
c.419+46G>A
n.830+46G>A
c.1258+46G>A (n.1258+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840355G>ACA6748690PAHc.1315+45C>T (n.1315+45C>T)
c.1300+45C>T (n.1300+45C>T)
n.977+45C>T
c.419+45C>T
n.830+45C>T
c.1258+45C>T (n.1258+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840355G=CA2059441296PAHc.1315+45C= (n.1315+45C=)
c.1300+45C= (n.1300+45C=)
n.977+45C=
c.419+45C=
n.830+45C=
c.1258+45C= (n.1258+45C=)
12g.102840355G>TCA2620526701PAHc.1315+45C>A (n.1315+45C>A)
c.1300+45C>A (n.1300+45C>A)
n.977+45C>A
c.419+45C>A
n.830+45C>A
c.1258+45C>A (n.1258+45C>A)
 gnomAD v4
12g.102840356A>TCA2620526703PAHc.1315+44T>A (n.1315+44T>A)
c.1300+44T>A (n.1300+44T>A)
n.977+44T>A
c.419+44T>A
n.830+44T>A
c.1258+44T>A (n.1258+44T>A)
 gnomAD v4
12g.102840357T>CCA6748691PAHc.1315+43A>G (n.1315+43A>G)
c.1300+43A>G (n.1300+43A>G)
n.977+43A>G
c.419+43A>G
n.830+43A>G
c.1258+43A>G (n.1258+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840357T=CA2059441301PAHc.1315+43A= (n.1315+43A=)
c.1300+43A= (n.1300+43A=)
n.977+43A=
c.419+43A=
n.830+43A=
c.1258+43A= (n.1258+43A=)
12g.102840359A>TCA2575266706PAHc.1315+41T>A (n.1315+41T>A)
c.1300+41T>A (n.1300+41T>A)
n.977+41T>A
c.419+41T>A
n.830+41T>A
c.1258+41T>A (n.1258+41T>A)
 gnomAD v4
12g.102840360C=CA2059441302PAHc.1315+40G= (n.1315+40G=)
c.1300+40G= (n.1300+40G=)
n.977+40G=
c.419+40G=
n.830+40G=
c.1258+40G= (n.1258+40G=)
12g.102840360C>TCA607427170PAHc.1315+40G>A (n.1315+40G>A)
c.1300+40G>A (n.1300+40G>A)
n.977+40G>A
c.419+40G>A
n.830+40G>A
c.1258+40G>A (n.1258+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840361T>CCA6748692PAHc.1315+39A>G (n.1315+39A>G)
c.1300+39A>G (n.1300+39A>G)
n.977+39A>G
c.419+39A>G
n.830+39A>G
c.1258+39A>G (n.1258+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840361T>GCA607427173PAHc.1315+39A>C (n.1315+39A>C)
c.1300+39A>C (n.1300+39A>C)
n.977+39A>C
c.419+39A>C
n.830+39A>C
c.1258+39A>C (n.1258+39A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840361T=CA2059441305PAHc.1315+39A= (n.1315+39A=)
c.1300+39A= (n.1300+39A=)
n.977+39A=
c.419+39A=
n.830+39A=
c.1258+39A= (n.1258+39A=)
12g.102840362G>ACA607427174PAHc.1315+38C>T (n.1315+38C>T)
c.1300+38C>T (n.1300+38C>T)
n.977+38C>T
c.419+38C>T
n.830+38C>T
c.1258+38C>T (n.1258+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840362G=CA2059441310PAHc.1315+38C= (n.1315+38C=)
c.1300+38C= (n.1300+38C=)
n.977+38C=
c.419+38C=
n.830+38C=
c.1258+38C= (n.1258+38C=)
12g.102840364G>CCA655173669PAHc.1315+36C>G (n.1315+36C>G)
c.1300+36C>G (n.1300+36C>G)
n.977+36C>G
c.419+36C>G
n.830+36C>G
c.1258+36C>G (n.1258+36C>G)
 COSMIC
12g.102840367A>CCA2601918610PAHc.1315+33T>G (n.1315+33T>G)
c.1300+33T>G (n.1300+33T>G)
n.977+33T>G
c.419+33T>G
n.830+33T>G
c.1258+33T>G (n.1258+33T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840369C=CA2059441313PAHc.1315+31G= (n.1315+31G=)
c.1300+31G= (n.1300+31G=)
n.977+31G=
c.419+31G=
n.830+31G=
c.1258+31G= (n.1258+31G=)
12g.102840369C>GCA6748694PAHc.1315+31G>C (n.1315+31G>C)
c.1300+31G>C (n.1300+31G>C)
n.977+31G>C
c.419+31G>C
n.830+31G>C
c.1258+31G>C (n.1258+31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102840369C>TCA6748693PAHc.1315+31G>A (n.1315+31G>A)
c.1300+31G>A (n.1300+31G>A)
n.977+31G>A
c.419+31G>A
n.830+31G>A
c.1258+31G>A (n.1258+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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