Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102840303T>CCA2059441221PAHc.1315+97A>G (n.1315+97A>G)
c.1300+97A>G (n.1300+97A>G)
n.977+97A>G
c.419+97A>G
n.830+97A>G
c.1258+97A>G (n.1258+97A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.102840303T=CA2059441220PAHc.1315+97A= (n.1315+97A=)
c.1300+97A= (n.1300+97A=)
n.977+97A=
c.419+97A=
n.830+97A=
c.1258+97A= (n.1258+97A=)
12g.102840305C>TCA2620526660PAHc.1315+95G>A (n.1315+95G>A)
c.1300+95G>A (n.1300+95G>A)
n.977+95G>A
c.419+95G>A
n.830+95G>A
c.1258+95G>A (n.1258+95G>A)
gnomAD v4
12g.102840307A=CA2059441225PAHc.1315+93T= (n.1315+93T=)
c.1300+93T= (n.1300+93T=)
n.977+93T=
c.419+93T=
n.830+93T=
c.1258+93T= (n.1258+93T=)
12g.102840307A>GCA682820070PAHc.1315+93T>C (n.1315+93T>C)
c.1300+93T>C (n.1300+93T>C)
n.977+93T>C
c.419+93T>C
n.830+93T>C
c.1258+93T>C (n.1258+93T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.102840315_102840316insAGGGTAGATTTTGGTTTGGTTTATTTGGACATGATATCCAAATCTCGCAAGTAGAACCATTGCGGCTCAATATTGTAAATTCTAAATCAGTATCTTCTTTGTCTATAAATTTACA2520052918PAHc.1315+93_1315+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT (n.1315+93_1315+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT)
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n.977+93_977+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT
c.419+93_419+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT
n.830+93_830+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT
c.1258+93_1258+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT (n.1258+93_1258+94insAGACAAAGAAGATACTGATTTAGAATTTACAATATTGAGCCGCAATGGTTCTACTTGCGAGATTTGGATATCATGTCCAAATAAACCAAACCAAAATCTACCCTTAAATTTAT)
12g.102840309A>GCA2620526662PAHc.1315+91T>C (n.1315+91T>C)
c.1300+91T>C (n.1300+91T>C)
n.977+91T>C
c.419+91T>C
n.830+91T>C
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gnomAD v4
12g.102840312T>GCA2620526663PAHc.1315+88A>C (n.1315+88A>C)
c.1300+88A>C (n.1300+88A>C)
n.977+88A>C
c.419+88A>C
n.830+88A>C
c.1258+88A>C (n.1258+88A>C)
gnomAD v4
12g.102840313T>GCA242743370PAHc.1315+87A>C (n.1315+87A>C)
c.1300+87A>C (n.1300+87A>C)
n.977+87A>C
c.419+87A>C
n.830+87A>C
c.1258+87A>C (n.1258+87A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840313T=CA2059441231PAHc.1315+87A= (n.1315+87A=)
c.1300+87A= (n.1300+87A=)
n.977+87A=
c.419+87A=
n.830+87A=
c.1258+87A= (n.1258+87A=)
12g.102840315A>GCA2620526664PAHc.1315+85T>C (n.1315+85T>C)
c.1300+85T>C (n.1300+85T>C)
n.977+85T>C
c.419+85T>C
n.830+85T>C
c.1258+85T>C (n.1258+85T>C)
gnomAD v4
12g.102840317T>GCA242743372PAHc.1315+83A>C (n.1315+83A>C)
c.1300+83A>C (n.1300+83A>C)
n.977+83A>C
c.419+83A>C
n.830+83A>C
c.1258+83A>C (n.1258+83A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840317T=CA2059441234PAHc.1315+83A= (n.1315+83A=)
c.1300+83A= (n.1300+83A=)
n.977+83A=
c.419+83A=
n.830+83A=
c.1258+83A= (n.1258+83A=)
12g.102840318A=CA2059441237PAHc.1315+82T= (n.1315+82T=)
c.1300+82T= (n.1300+82T=)
n.977+82T=
c.419+82T=
n.830+82T=
c.1258+82T= (n.1258+82T=)
12g.102840318A>GCA951241422PAHc.1315+82T>C (n.1315+82T>C)
c.1300+82T>C (n.1300+82T>C)
n.977+82T>C
c.419+82T>C
n.830+82T>C
c.1258+82T>C (n.1258+82T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840319T>CCA2620526667PAHc.1315+81A>G (n.1315+81A>G)
c.1300+81A>G (n.1300+81A>G)
n.977+81A>G
c.419+81A>G
n.830+81A>G
c.1258+81A>G (n.1258+81A>G)
gnomAD v4
12g.102840320T>CCA2620526668PAHc.1315+80A>G (n.1315+80A>G)
c.1300+80A>G (n.1300+80A>G)
n.977+80A>G
c.419+80A>G
n.830+80A>G
c.1258+80A>G (n.1258+80A>G)
gnomAD v4
12g.102840324C>TCA2620526669PAHc.1315+76G>A (n.1315+76G>A)
c.1300+76G>A (n.1300+76G>A)
n.977+76G>A
c.419+76G>A
n.830+76G>A
c.1258+76G>A (n.1258+76G>A)
gnomAD v4
12g.102840325C>TCA2620526670PAHc.1315+75G>A (n.1315+75G>A)
c.1300+75G>A (n.1300+75G>A)
n.977+75G>A
c.419+75G>A
n.830+75G>A
c.1258+75G>A (n.1258+75G>A)
gnomAD v4
12g.102840327A=CA2059441241PAHc.1315+73T= (n.1315+73T=)
c.1300+73T= (n.1300+73T=)
n.977+73T=
c.419+73T=
n.830+73T=
c.1258+73T= (n.1258+73T=)
12g.102840327A>GCA682820076PAHc.1315+73T>C (n.1315+73T>C)
c.1300+73T>C (n.1300+73T>C)
n.977+73T>C
c.419+73T>C
n.830+73T>C
c.1258+73T>C (n.1258+73T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840328T>CCA2059441245PAHc.1315+72A>G (n.1315+72A>G)
c.1300+72A>G (n.1300+72A>G)
n.977+72A>G
c.419+72A>G
n.830+72A>G
c.1258+72A>G (n.1258+72A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.102840328T=CA2059441244PAHc.1315+72A= (n.1315+72A=)
c.1300+72A= (n.1300+72A=)
n.977+72A=
c.419+72A=
n.830+72A=
c.1258+72A= (n.1258+72A=)
12g.102840329G>ACA2575266689PAHc.1315+71C>T (n.1315+71C>T)
c.1300+71C>T (n.1300+71C>T)
n.977+71C>T
c.419+71C>T
n.830+71C>T
c.1258+71C>T (n.1258+71C>T)
12g.102840329G>TCA2575266690PAHc.1315+71C>A (n.1315+71C>A)
c.1300+71C>A (n.1300+71C>A)
n.977+71C>A
c.419+71C>A
n.830+71C>A
c.1258+71C>A (n.1258+71C>A)
gnomAD v4
12g.102840330G>ACA2620526673PAHc.1315+70C>T (n.1315+70C>T)
c.1300+70C>T (n.1300+70C>T)
n.977+70C>T
c.419+70C>T
n.830+70C>T
c.1258+70C>T (n.1258+70C>T)
gnomAD v4
12g.102840331C>ACA2620526676PAHc.1315+69G>T (n.1315+69G>T)
c.1300+69G>T (n.1300+69G>T)
n.977+69G>T
c.419+69G>T
n.830+69G>T
c.1258+69G>T (n.1258+69G>T)
gnomAD v4
12g.102840331C=CA2059441249PAHc.1315+69G= (n.1315+69G=)
c.1300+69G= (n.1300+69G=)
n.977+69G=
c.419+69G=
n.830+69G=
c.1258+69G= (n.1258+69G=)
12g.102840331C>TCA242743374PAHc.1315+69G>A (n.1315+69G>A)
c.1300+69G>A (n.1300+69G>A)
n.977+69G>A
c.419+69G>A
n.830+69G>A
c.1258+69G>A (n.1258+69G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840332G>ACA682820086PAHc.1315+68C>T (n.1315+68C>T)
c.1300+68C>T (n.1300+68C>T)
n.977+68C>T
c.419+68C>T
n.830+68C>T
c.1258+68C>T (n.1258+68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840332G=CA2059441252PAHc.1315+68C= (n.1315+68C=)
c.1300+68C= (n.1300+68C=)
n.977+68C=
c.419+68C=
n.830+68C=
c.1258+68C= (n.1258+68C=)
12g.102840332G>TCA2575266692PAHc.1315+68C>A (n.1315+68C>A)
c.1300+68C>A (n.1300+68C>A)
n.977+68C>A
c.419+68C>A
n.830+68C>A
c.1258+68C>A (n.1258+68C>A)
gnomAD v4
12g.102840332_102840333insCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATTCA2620526682PAHc.1315+67_1315+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1315+67_1315+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG)
c.1300+67_1300+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1300+67_1300+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG)
n.977+67_977+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG
c.419+67_419+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG
n.830+67_830+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG
c.1258+67_1258+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG (n.1258+67_1258+68insAATAAATTTATTGAAATATTTAATTAAGGAGAAAAG)
gnomAD v4
12g.102840333A=CA2059441256PAHc.1315+67T= (n.1315+67T=)
c.1300+67T= (n.1300+67T=)
n.977+67T=
c.419+67T=
n.830+67T=
c.1258+67T= (n.1258+67T=)
12g.102840333A>GCA242743377PAHc.1315+67T>C (n.1315+67T>C)
c.1300+67T>C (n.1300+67T>C)
n.977+67T>C
c.419+67T>C
n.830+67T>C
c.1258+67T>C (n.1258+67T>C)
dbSNP
12g.102840334T>GCA2620526683PAHc.1315+66A>C (n.1315+66A>C)
c.1300+66A>C (n.1300+66A>C)
n.977+66A>C
c.419+66A>C
n.830+66A>C
c.1258+66A>C (n.1258+66A>C)
gnomAD v4
12g.102840335G>ACA682820117PAHc.1315+65C>T (n.1315+65C>T)
c.1300+65C>T (n.1300+65C>T)
n.977+65C>T
c.419+65C>T
n.830+65C>T
c.1258+65C>T (n.1258+65C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.102840335G>CCA2575266694PAHc.1315+65C>G (n.1315+65C>G)
c.1300+65C>G (n.1300+65C>G)
n.977+65C>G
c.419+65C>G
n.830+65C>G
c.1258+65C>G (n.1258+65C>G)
12g.102840335G=CA2059441259PAHc.1315+65C= (n.1315+65C=)
c.1300+65C= (n.1300+65C=)
n.977+65C=
c.419+65C=
n.830+65C=
c.1258+65C= (n.1258+65C=)
12g.102840335G>TCA2575266693PAHc.1315+65C>A (n.1315+65C>A)
c.1300+65C>A (n.1300+65C>A)
n.977+65C>A
c.419+65C>A
n.830+65C>A
c.1258+65C>A (n.1258+65C>A)
gnomAD v4
12g.102840336G>TCA2575266696PAHc.1315+64C>A (n.1315+64C>A)
c.1300+64C>A (n.1300+64C>A)
n.977+64C>A
c.419+64C>A
n.830+64C>A
c.1258+64C>A (n.1258+64C>A)
12g.102840338A=CA2059441266PAHc.1315+62T= (n.1315+62T=)
c.1300+62T= (n.1300+62T=)
n.977+62T=
c.419+62T=
n.830+62T=
c.1258+62T= (n.1258+62T=)
12g.102840338A>TCA481375321PAHc.1315+62T>A (n.1315+62T>A)
c.1300+62T>A (n.1300+62T>A)
n.977+62T>A
c.419+62T>A
n.830+62T>A
c.1258+62T>A (n.1258+62T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840339G>TCA2575266698PAHc.1315+61C>A (n.1315+61C>A)
c.1300+61C>A (n.1300+61C>A)
n.977+61C>A
c.419+61C>A
n.830+61C>A
c.1258+61C>A (n.1258+61C>A)
gnomAD v4
12g.102840340G>ACA682820124PAHc.1315+60C>T (n.1315+60C>T)
c.1300+60C>T (n.1300+60C>T)
n.977+60C>T
c.419+60C>T
n.830+60C>T
c.1258+60C>T (n.1258+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102840340G=CA2059441267PAHc.1315+60C= (n.1315+60C=)
c.1300+60C= (n.1300+60C=)
n.977+60C=
c.419+60C=
n.830+60C=
c.1258+60C= (n.1258+60C=)
12g.102840340G>TCA2575266699PAHc.1315+60C>A (n.1315+60C>A)
c.1300+60C>A (n.1300+60C>A)
n.977+60C>A
c.419+60C>A
n.830+60C>A
c.1258+60C>A (n.1258+60C>A)
12g.102840341G>ACA242743379PAHc.1315+59C>T (n.1315+59C>T)
c.1300+59C>T (n.1300+59C>T)
n.977+59C>T
c.419+59C>T
n.830+59C>T
c.1258+59C>T (n.1258+59C>T)
dbSNP
12g.102840341G=CA2059441268PAHc.1315+59C= (n.1315+59C=)
c.1300+59C= (n.1300+59C=)
n.977+59C=
c.419+59C=
n.830+59C=
c.1258+59C= (n.1258+59C=)
12g.102840341G>TCA2575266700PAHc.1315+59C>A (n.1315+59C>A)
c.1300+59C>A (n.1300+59C>A)
n.977+59C>A
c.419+59C>A
n.830+59C>A
c.1258+59C>A (n.1258+59C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched