| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108250777_108250854delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA | CA1998770799 | ATM | c.1312_1389delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile438=) c.*783_*860delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (n.*783_*860delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA) n.1446_1523delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA n.1462_1539delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA n.807_884delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA c.*247_*324delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (n.*247_*324delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA) n.1281_1358delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA c.1147_1224delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile383=) c.268_345delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile90=) c.4_81delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile2=) n.2045_2122delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA | |
| 11 | g.108250778_108250854delinsGACTCCATTAC | CA913188383 | ATM | c.1313_1389delinsGACTCCATTAC (p.Ile438_Ala463delinsArgLeuHisTyr) c.*784_*860delinsGACTCCATTAC (n.*784_*860delinsGACTCCATTAC) n.1447_1523delinsGACTCCATTAC n.1463_1539delinsGACTCCATTAC n.808_884delinsGACTCCATTAC c.*248_*324delinsGACTCCATTAC (n.*248_*324delinsGACTCCATTAC) n.1282_1358delinsGACTCCATTAC c.1148_1224delinsGACTCCATTAC (p.Ile383_Ala408delinsArgLeuHisTyr) c.269_345delinsGACTCCATTAC (p.Ile90_Ala115delinsArgLeuHisTyr) c.5_81delinsGACTCCATTAC (p.Ile2_Ala27delinsArgLeuHisTyr) n.2046_2122delinsGACTCCATTAC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250819_108250820delinsAC | CA1998770833 | ATM | c.1354_1355delinsAC (p.Thr452=) c.*825_*826delinsAC (n.*825_*826delinsAC) n.1488_1489delinsAC n.1504_1505delinsAC n.849_850delinsAC c.*289_*290delinsAC (n.*289_*290delinsAC) n.1323_1324delinsAC c.1189_1190delinsAC (p.Thr397=) c.310_311delinsAC (p.Thr104=) c.46_47delinsAC (p.Thr16=) n.2087_2088delinsAC | |
| 11 | g.108250820del | CA165539 | ATM | c.1355del (p.Thr452AsnfsTer21) c.*826del (n.*826del) n.1489del n.1505del n.850del c.*290del (n.*290del) n.1324del c.1190del (p.Thr397AsnfsTer21) c.311del (p.Thr104AsnfsTer21) c.47del (p.Thr16AsnfsTer21) n.2088del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250820C>A | CA382533785 | ATM | c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.*826C>A (n.*826C>A) n.1489C>A n.1505C>A n.850C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.1324C>A c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.47C>A (p.Thr16Lys) n.2088C>A | dbSNP |
| 11 | g.108250820C= | CA1998770835 | ATM | c.1355C= (p.Thr452=) c.*826C= (n.*826C=) n.1489C= n.1505C= n.850C= c.*290C= (n.*290C=) n.1324C= c.1190C= (p.Thr397=) c.311C= (p.Thr104=) c.47C= (p.Thr16=) n.2088C= | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.108250820C>G | CA382533787 | ATM | c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.*826C>G (n.*826C>G) n.1489C>G n.1505C>G n.850C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.1324C>G c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.47C>G (p.Thr16Arg) n.2088C>G | dbSNP |
| 11 | g.108250820C>T | CA6264805 | ATM | c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.*826C>T (n.*826C>T) n.1489C>T n.1505C>T n.850C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.1324C>T c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.47C>T (p.Thr16Ile) n.2088C>T | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108250821A= | CA1998770836 | ATM | c.1356A= (p.Thr452=) c.*827A= (n.*827A=) n.1490A= n.1506A= n.851A= c.*291A= (n.*291A=) n.1325A= c.1191A= (p.Thr397=) c.312A= (p.Thr104=) c.48A= (p.Thr16=) n.2089A= | dbSNP |
| 11 | g.108250821A>C | CA476671940 | ATM | c.1356A>C (p.Thr452=) c.*827A>C (n.*827A>C) n.1490A>C n.1506A>C n.851A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.1325A>C c.1191A>C (p.Thr397=) c.312A>C (p.Thr104=) c.48A>C (p.Thr16=) n.2089A>C | |
| 11 | g.108250821A>G | CA476671941 | ATM | c.1356A>G (p.Thr452=) c.*827A>G (n.*827A>G) n.1490A>G n.1506A>G n.851A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.1325A>G c.1191A>G (p.Thr397=) c.312A>G (p.Thr104=) c.48A>G (p.Thr16=) n.2089A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250821A>T | CA476671942 | ATM | c.1356A>T (p.Thr452=) c.*827A>T (n.*827A>T) n.1490A>T n.1506A>T n.851A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.1325A>T c.1191A>T (p.Thr397=) c.312A>T (p.Thr104=) c.48A>T (p.Thr16=) n.2089A>T | |
| 11 | g.108250822C>A | CA382533788 | ATM | c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.*828C>A (n.*828C>A) n.1491C>A n.1507C>A n.852C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.1326C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.2090C>A | dbSNP |
| 11 | g.108250822C= | CA3185896664 | ATM | c.1357C= (p.Pro453=) c.*828C= (n.*828C=) n.1491C= n.1507C= n.852C= c.*292C= (n.*292C=) n.1326C= c.1192C= (p.Pro398=) c.313C= (p.Pro105=) c.49C= (p.Pro17=) n.2090C= | dbSNP |
| 11 | g.108250822C>G | CA382533789 | ATM | c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.*828C>G (n.*828C>G) n.1491C>G n.1507C>G n.852C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.1326C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.2090C>G | dbSNP |
| 11 | g.108250822C>T | CA382533790 | ATM | c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.*828C>T (n.*828C>T) n.1491C>T n.1507C>T n.852C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.1326C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.2090C>T | dbSNP |
| 11 | g.108250823dup | CA658656141 | ATM | c.1358dup (p.Tyr454IlefsTer?) c.*829dup (n.*829dup) n.1492dup n.1508dup n.853dup c.*293dup (n.*293dup) n.1327dup c.1193dup (p.Tyr399IlefsTer?) c.314dup (p.Tyr106IlefsTer?) c.50dup (p.Tyr18IlefsTer?) n.2091dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250823del | CA2695215362 | ATM | c.1358del (p.Pro453HisfsTer20) c.*829del (n.*829del) n.1492del n.1508del n.853del c.*293del (n.*293del) n.1327del c.1193del (p.Pro398HisfsTer20) c.314del (p.Pro105HisfsTer20) c.50del (p.Pro17HisfsTer20) n.2091del | |
| 11 | g.108250823C>A | CA382533794 | ATM | c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.*829C>A (n.*829C>A) n.1492C>A n.1508C>A n.853C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.1327C>A c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.314C>A (p.Pro105Gln) c.50C>A (p.Pro17Gln) n.2091C>A | |
| 11 | g.108250823C= | CA1998770837 | ATM | c.1358C= (p.Pro453=) c.*829C= (n.*829C=) n.1492C= n.1508C= n.853C= c.*293C= (n.*293C=) n.1327C= c.1193C= (p.Pro398=) c.314C= (p.Pro105=) c.50C= (p.Pro17=) n.2091C= | dbSNP |
| 11 | g.108250823C>G | CA382533792 | ATM | c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.*829C>G (n.*829C>G) n.1492C>G n.1508C>G n.853C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.1327C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.2091C>G | ClinVar |
| 11 | g.108250823C>T | CA334233 | ATM | c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.*829C>T (n.*829C>T) n.1492C>T n.1508C>T n.853C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.1327C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.2091C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250824A= | CA1998770838 | ATM | c.1359A= (p.Pro453=) c.*830A= (n.*830A=) n.1493A= n.1509A= n.854A= c.*294A= (n.*294A=) n.1328A= c.1194A= (p.Pro398=) c.315A= (p.Pro105=) c.51A= (p.Pro17=) n.2092A= | dbSNP |
| 11 | g.108250824A>C | CA476671943 | ATM | c.1359A>C (p.Pro453=) c.*830A>C (n.*830A>C) n.1493A>C n.1509A>C n.854A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.1328A>C c.1194A>C (p.Pro398=) c.315A>C (p.Pro105=) c.51A>C (p.Pro17=) n.2092A>C | |
| 11 | g.108250824A>G | CA197515 | ATM | c.1359A>G (p.Pro453=) c.*830A>G (n.*830A>G) n.1493A>G n.1509A>G n.854A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.1328A>G c.1194A>G (p.Pro398=) c.315A>G (p.Pro105=) c.51A>G (p.Pro17=) n.2092A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250824A>T | CA476671944 | ATM | c.1359A>T (p.Pro453=) c.*830A>T (n.*830A>T) n.1493A>T n.1509A>T n.854A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.1328A>T c.1194A>T (p.Pro398=) c.315A>T (p.Pro105=) c.51A>T (p.Pro17=) n.2092A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250826_108250827del | CA2825001774 | ATM | c.1361_1362del (p.Tyr454CysfsTer?) c.*832_*833del (n.*832_*833del) n.1495_1496del n.1511_1512del n.856_857del c.*296_*297del (n.*296_*297del) n.1330_1331del c.1196_1197del (p.Tyr399CysfsTer?) c.317_318del (p.Tyr106CysfsTer?) c.53_54del (p.Tyr18CysfsTer?) n.2094_2095del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250825T>A | CA382533799 | ATM | c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.*831T>A (n.*831T>A) n.1494T>A n.1510T>A n.855T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.1329T>A c.1195T>A (p.Tyr399Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.2093T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250825T>C | CA382533800 | ATM | c.1360T>C (p.Tyr454His) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1494T>C n.1510T>C n.855T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.1329T>C c.1195T>C (p.Tyr399His) c.316T>C (p.Tyr106His) c.52T>C (p.Tyr18His) n.2093T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250825T>G | CA382533801 | ATM | c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.*831T>G (n.*831T>G) n.1494T>G n.1510T>G n.855T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.1329T>G c.1195T>G (p.Tyr399Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.2093T>G | dbSNP |
| 11 | g.108250825T= | CA1998770839 | ATM | c.1360T= (p.Tyr454=) c.*831T= (n.*831T=) n.1494T= n.1510T= n.855T= c.*295T= (n.*295T=) n.1329T= c.1195T= (p.Tyr399=) c.316T= (p.Tyr106=) c.52T= (p.Tyr18=) n.2093T= | dbSNP |
| 11 | g.108250826A= | CA3190234027 | ATM | c.1361A= (p.Tyr454=) c.*832A= (n.*832A=) n.1495A= n.1511A= n.856A= c.*296A= (n.*296A=) n.1330A= c.1196A= (p.Tyr399=) c.317A= (p.Tyr106=) c.53A= (p.Tyr18=) n.2094A= | dbSNP |
| 11 | g.108250826A>C | CA382533802 | ATM | c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1495A>C n.1511A>C n.856A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.1330A>C c.1196A>C (p.Tyr399Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.2094A>C | |
| 11 | g.108250826A>G | CA382533803 | ATM | c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1495A>G n.1511A>G n.856A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.1330A>G c.1196A>G (p.Tyr399Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.2094A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250826A>T | CA382533804 | ATM | c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1495A>T n.1511A>T n.856A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.1330A>T c.1196A>T (p.Tyr399Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.2094A>T | |
| 11 | g.108250827T>A | CA382533805 | ATM | c.1362T>A (p.Tyr454Ter) c.*833T>A (n.*833T>A) n.1496T>A n.1512T>A n.857T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.1331T>A c.1197T>A (p.Tyr399Ter) c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.54T>A (p.Tyr18Ter) n.2095T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250827T>C | CA476671945 | ATM | c.1362T>C (p.Tyr454=) c.*833T>C (n.*833T>C) n.1496T>C n.1512T>C n.857T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.1331T>C c.1197T>C (p.Tyr399=) c.318T>C (p.Tyr106=) c.54T>C (p.Tyr18=) n.2095T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250827T>G | CA382533807 | ATM | c.1362T>G (p.Tyr454Ter) c.*833T>G (n.*833T>G) n.1496T>G n.1512T>G n.857T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.1331T>G c.1197T>G (p.Tyr399Ter) c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.54T>G (p.Tyr18Ter) n.2095T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250827T= | CA1998770840 | ATM | c.1362T= (p.Tyr454=) c.*833T= (n.*833T=) n.1496T= n.1512T= n.857T= c.*297T= (n.*297T=) n.1331T= c.1197T= (p.Tyr399=) c.318T= (p.Tyr106=) c.54T= (p.Tyr18=) n.2095T= | dbSNP |
| 11 | g.108250828G>A | CA10579003 | ATM | c.1363G>A (p.Val455Met) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1497G>A n.1513G>A n.858G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.1332G>A c.1198G>A (p.Val400Met) c.319G>A (p.Val107Met) c.55G>A (p.Val19Met) n.2096G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108250828G>C | CA382533810 | ATM | c.1363G>C (p.Val455Leu) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1497G>C n.1513G>C n.858G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.1332G>C c.1198G>C (p.Val400Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) n.2096G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250828G= | CA1998770841 | ATM | c.1363G= (p.Val455=) c.*834G= (n.*834G=) n.1497G= n.1513G= n.858G= c.*298G= (n.*298G=) n.1332G= c.1198G= (p.Val400=) c.319G= (p.Val107=) c.55G= (p.Val19=) n.2096G= | dbSNP |
| 11 | g.108250828G>T | CA382533811 | ATM | c.1363G>T (p.Val455Leu) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1497G>T n.1513G>T n.858G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.1332G>T c.1198G>T (p.Val400Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) c.55G>T (p.Val19Leu) n.2096G>T | dbSNP |
| 11 | g.108250829T>A | CA382533815 | ATM | c.1364T>A (p.Val455Glu) c.*835T>A (n.*835T>A) n.1498T>A n.1514T>A n.859T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.1333T>A c.1199T>A (p.Val400Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) c.56T>A (p.Val19Glu) n.2097T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250829T>C | CA10579004 | ATM | c.1364T>C (p.Val455Ala) c.*835T>C (n.*835T>C) n.1498T>C n.1514T>C n.859T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.1333T>C c.1199T>C (p.Val400Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) n.2097T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250829T>G | CA382533813 | ATM | c.1364T>G (p.Val455Gly) c.*835T>G (n.*835T>G) n.1498T>G n.1514T>G n.859T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.1333T>G c.1199T>G (p.Val400Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) n.2097T>G | dbSNP |
| 11 | g.108250829T= | CA1998770842 | ATM | c.1364T= (p.Val455=) c.*835T= (n.*835T=) n.1498T= n.1514T= n.859T= c.*299T= (n.*299T=) n.1333T= c.1199T= (p.Val400=) c.320T= (p.Val107=) c.56T= (p.Val19=) n.2097T= | dbSNP |
| 11 | g.108250830G>A | CA476671946 | ATM | c.1365G>A (p.Val455=) c.*836G>A (n.*836G>A) n.1499G>A n.1515G>A n.860G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.1334G>A c.1200G>A (p.Val400=) c.321G>A (p.Val107=) c.57G>A (p.Val19=) n.2098G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250830G>C | CA6264806 | ATM | c.1365G>C (p.Val455=) c.*836G>C (n.*836G>C) n.1499G>C n.1515G>C n.860G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.1334G>C c.1200G>C (p.Val400=) c.321G>C (p.Val107=) c.57G>C (p.Val19=) n.2098G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250830G= | CA1998770844 | ATM | c.1365G= (p.Val455=) c.*836G= (n.*836G=) n.1499G= n.1515G= n.860G= c.*300G= (n.*300G=) n.1334G= c.1200G= (p.Val400=) c.321G= (p.Val107=) c.57G= (p.Val19=) n.2098G= | dbSNP |