| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108250721_108250727del | CA912970722 | ATM | c.1256_1262del (p.Leu419Ter) c.*727_*733del (n.*727_*733del) n.1390_1396del n.1406_1412del n.751_757del c.*191_*197del (n.*191_*197del) n.1225_1231del c.1091_1097del (p.Leu364Ter) c.212_218del (p.Leu71Ter) c.-53_-47del (n.-53_-47del) n.1989_1995del | |
| 11 | g.108250721_108250727delinsTAATATC | CA1998770754 | ATM | c.1256_1262delinsTAATATC (p.Leu419=) c.*727_*733delinsTAATATC (n.*727_*733delinsTAATATC) n.1390_1396delinsTAATATC n.1406_1412delinsTAATATC n.751_757delinsTAATATC c.*191_*197delinsTAATATC (n.*191_*197delinsTAATATC) n.1225_1231delinsTAATATC c.1091_1097delinsTAATATC (p.Leu364=) c.212_218delinsTAATATC (p.Leu71=) c.-53_-47delinsTAATATC (n.-53_-47delinsTAATATC) n.1989_1995delinsTAATATC | |
| 11 | g.108250724_108250729del | CA658821426 | ATM | c.1259_1264del (p.Ile420_Ser421del) c.*730_*735del (n.*730_*735del) n.1393_1398del n.1409_1414del n.754_759del c.*194_*199del (n.*194_*199del) n.1228_1233del c.1094_1099del (p.Ile365_Ser366del) c.215_220del (p.Ile72_Ser73del) c.-50_-45del (n.-50_-45del) n.1992_1997del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250724_108250727delinsTATC | CA1998770757 | ATM | c.1259_1262delinsTATC (p.Ile420=) c.*730_*733delinsTATC (n.*730_*733delinsTATC) n.1393_1396delinsTATC n.1409_1412delinsTATC n.754_757delinsTATC c.*194_*197delinsTATC (n.*194_*197delinsTATC) n.1228_1231delinsTATC c.1094_1097delinsTATC (p.Ile365=) c.215_218delinsTATC (p.Ile72=) c.-50_-47delinsTATC (n.-50_-47delinsTATC) n.1992_1995delinsTATC | |
| 11 | g.108250726_108250728del | CA658656138 | ATM | c.1261_1263del (p.Ser421del) c.*732_*734del (n.*732_*734del) n.1395_1397del n.1411_1413del n.756_758del c.*196_*198del (n.*196_*198del) n.1230_1232del c.1096_1098del (p.Ser366del) c.217_219del (p.Ser73del) c.-48_-46del (n.-48_-46del) n.1994_1996del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250726T>A | CA382533324 | ATM | c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1395T>A n.1411T>A n.756T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.1230T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-48T>A (n.-48T>A) n.1994T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250726T>C | CA193982 | ATM | c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1395T>C n.1411T>C n.756T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.1230T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-48T>C (n.-48T>C) n.1994T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250726T>G | CA382533325 | ATM | c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1395T>G n.1411T>G n.756T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.1230T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-48T>G (n.-48T>G) n.1994T>G | |
| 11 | g.108250726T= | CA1998770761 | ATM | c.1261T= (p.Ser421=) c.*732T= (n.*732T=) n.1395T= n.1411T= n.756T= c.*196T= (n.*196T=) n.1230T= c.1096T= (p.Ser366=) c.217T= (p.Ser73=) c.-48T= (n.-48T=) n.1994T= | dbSNP |
| 11 | g.108250726_108250738delinsTCAAAGTATCCTG | CA1998770760 | ATM | c.1261_1273delinsTCAAAGTATCCTG (p.Ser421=) c.*732_*744delinsTCAAAGTATCCTG (n.*732_*744delinsTCAAAGTATCCTG) n.1395_1407delinsTCAAAGTATCCTG n.1411_1423delinsTCAAAGTATCCTG n.756_768delinsTCAAAGTATCCTG c.*196_*208delinsTCAAAGTATCCTG (n.*196_*208delinsTCAAAGTATCCTG) n.1230_1242delinsTCAAAGTATCCTG c.1096_1108delinsTCAAAGTATCCTG (p.Ser366=) c.217_229delinsTCAAAGTATCCTG (p.Ser73=) c.-48_-36delinsTCAAAGTATCCTG (n.-48_-36delinsTCAAAGTATCCTG) n.1994_2006delinsTCAAAGTATCCTG | |
| 11 | g.108250727C>A | CA382533329 | ATM | c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1396C>A n.1412C>A n.757C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.1231C>A c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.218C>A (p.Ser73Ter) c.-47C>A (n.-47C>A) n.1995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250727C= | CA3185896101 | ATM | c.1262C= (p.Ser421=) c.*733C= (n.*733C=) n.1396C= n.1412C= n.757C= c.*197C= (n.*197C=) n.1231C= c.1097C= (p.Ser366=) c.218C= (p.Ser73=) c.-47C= (n.-47C=) n.1995C= | dbSNP |
| 11 | g.108250727C>G | CA382533341 | ATM | c.1262C>G (p.Ser421Ter) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1396C>G n.1412C>G n.757C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.1231C>G c.1097C>G (p.Ser366Ter) c.218C>G (p.Ser73Ter) c.-47C>G (n.-47C>G) n.1995C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250727C>T | CA382533339 | ATM | c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1396C>T n.1412C>T n.757C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.1231C>T c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.218C>T (p.Ser73Leu) c.-47C>T (n.-47C>T) n.1995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250730_108250741del | CA6264795 | ATM | c.1265_1276del (p.Lys422_Ala425del) c.*736_*747del (n.*736_*747del) n.1399_1410del n.1415_1426del n.760_771del c.*200_*211del (n.*200_*211del) n.1234_1245del c.1100_1111del (p.Lys367_Ala370del) c.221_232del (p.Lys74_Ala77del) c.-44_-33del (n.-44_-33del) n.1998_2009del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250728A= | CA1998770762 | ATM | c.1263A= (p.Ser421=) c.*734A= (n.*734A=) n.1397A= n.1413A= n.758A= c.*198A= (n.*198A=) n.1232A= c.1098A= (p.Ser366=) c.219A= (p.Ser73=) c.-46A= (n.-46A=) n.1996A= | dbSNP |
| 11 | g.108250728A>C | CA476671880 | ATM | c.1263A>C (p.Ser421=) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1397A>C n.1413A>C n.758A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.1232A>C c.1098A>C (p.Ser366=) c.219A>C (p.Ser73=) c.-46A>C (n.-46A>C) n.1996A>C | |
| 11 | g.108250728A>G | CA16613060 | ATM | c.1263A>G (p.Ser421=) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1397A>G n.1413A>G n.758A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.1232A>G c.1098A>G (p.Ser366=) c.219A>G (p.Ser73=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.1996A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250728A>T | CA476671879 | ATM | c.1263A>T (p.Ser421=) c.*734A>T (n.*734A>T) n.1397A>T n.1413A>T n.758A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.1232A>T c.1098A>T (p.Ser366=) c.219A>T (p.Ser73=) c.-46A>T (n.-46A>T) n.1996A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250729_108250730del | CA2975609202 | ATM | c.1264_1265del (p.Lys422ValfsTer7) c.*735_*736del (n.*735_*736del) n.1398_1399del n.1414_1415del n.759_760del c.*199_*200del (n.*199_*200del) n.1233_1234del c.1099_1100del (p.Lys367ValfsTer7) c.220_221del (p.Lys74ValfsTer7) c.-45_-44del (n.-45_-44del) n.1997_1998del | |
| 11 | g.108250729A= | CA1998770763 | ATM | c.1264A= (p.Lys422=) c.*735A= (n.*735A=) n.1398A= n.1414A= n.759A= c.*199A= (n.*199A=) n.1233A= c.1099A= (p.Lys367=) c.220A= (p.Lys74=) c.-45A= (n.-45A=) n.1997A= | dbSNP |
| 11 | g.108250729A>C | CA382533345 | ATM | c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.*735A>C (n.*735A>C) n.1398A>C n.1414A>C n.759A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.1233A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) n.1997A>C | |
| 11 | g.108250729A>G | CA382533346 | ATM | c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.*735A>G (n.*735A>G) n.1398A>G n.1414A>G n.759A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.1233A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) n.1997A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250729A>T | CA382533357 | ATM | c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.*735A>T (n.*735A>T) n.1398A>T n.1414A>T n.759A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.1233A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) n.1997A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250730A>C | CA382533367 | ATM | c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1399A>C n.1415A>C n.760A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.1234A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) n.1998A>C | |
| 11 | g.108250730A>G | CA382533363 | ATM | c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1399A>G n.1415A>G n.760A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.1234A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.1998A>G | |
| 11 | g.108250730A>T | CA382533365 | ATM | c.1265A>T (p.Lys422Met) c.*736A>T (n.*736A>T) n.1399A>T n.1415A>T n.760A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.1234A>T c.1100A>T (p.Lys367Met) c.221A>T (p.Lys74Met) c.-44A>T (n.-44A>T) n.1998A>T | |
| 11 | g.108250731G>A | CA16606024 | ATM | c.1266G>A (p.Lys422=) c.*737G>A (n.*737G>A) n.1400G>A n.1416G>A n.761G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.1235G>A c.1101G>A (p.Lys367=) c.222G>A (p.Lys74=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.1999G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250731G>C | CA382533372 | ATM | c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.*737G>C (n.*737G>C) n.1400G>C n.1416G>C n.761G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.1235G>C c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) c.-43G>C (n.-43G>C) n.1999G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250731G= | CA1998770764 | ATM | c.1266G= (p.Lys422=) c.*737G= (n.*737G=) n.1400G= n.1416G= n.761G= c.*201G= (n.*201G=) n.1235G= c.1101G= (p.Lys367=) c.222G= (p.Lys74=) c.-43G= (n.-43G=) n.1999G= | dbSNP |
| 11 | g.108250731G>T | CA382533374 | ATM | c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1400G>T n.1416G>T n.761G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.1235G>T c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) c.-43G>T (n.-43G>T) n.1999G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250732T>A | CA382533376 | ATM | c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.*738T>A (n.*738T>A) n.1401T>A n.1417T>A n.762T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.1236T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.-42T>A (n.-42T>A) n.2000T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250732T>C | CA382533377 | ATM | c.1267T>C (p.Tyr423His) c.*738T>C (n.*738T>C) n.1401T>C n.1417T>C n.762T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.1236T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.223T>C (p.Tyr75His) c.-42T>C (n.-42T>C) n.2000T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250732T>G | CA382533378 | ATM | c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.*738T>G (n.*738T>G) n.1401T>G n.1417T>G n.762T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.1236T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.-42T>G (n.-42T>G) n.2000T>G | dbSNP |
| 11 | g.108250732T= | CA3185896150 | ATM | c.1267T= (p.Tyr423=) c.*738T= (n.*738T=) n.1401T= n.1417T= n.762T= c.*202T= (n.*202T=) n.1236T= c.1102T= (p.Tyr368=) c.223T= (p.Tyr75=) c.-42T= (n.-42T=) n.2000T= | dbSNP |
| 11 | g.108250733A= | CA1998770765 | ATM | c.1268A= (p.Tyr423=) c.*739A= (n.*739A=) n.1402A= n.1418A= n.763A= c.*203A= (n.*203A=) n.1237A= c.1103A= (p.Tyr368=) c.224A= (p.Tyr75=) c.-41A= (n.-41A=) n.2001A= | dbSNP |
| 11 | g.108250733A>C | CA382533381 | ATM | c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1402A>C n.1418A>C n.763A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.1237A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.-41A>C (n.-41A>C) n.2001A>C | |
| 11 | g.108250733A>G | CA16619113 | ATM | c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1402A>G n.1418A>G n.763A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.1237A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.-41A>G (n.-41A>G) n.2001A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250733A>T | CA382533387 | ATM | c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1402A>T n.1418A>T n.763A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.1237A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.-41A>T (n.-41A>T) n.2001A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250734T>A | CA382533390 | ATM | c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.*740T>A (n.*740T>A) n.1403T>A n.1419T>A n.764T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.1238T>A c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.225T>A (p.Tyr75Ter) c.-40T>A (n.-40T>A) n.2002T>A | |
| 11 | g.108250734T>C | CA476671881 | ATM | c.1269T>C (p.Tyr423=) c.*740T>C (n.*740T>C) n.1403T>C n.1419T>C n.764T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.1238T>C c.1104T>C (p.Tyr368=) c.225T>C (p.Tyr75=) c.-40T>C (n.-40T>C) n.2002T>C | |
| 11 | g.108250734T>G | CA382533392 | ATM | c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.*740T>G (n.*740T>G) n.1403T>G n.1419T>G n.764T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.1238T>G c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.225T>G (p.Tyr75Ter) c.-40T>G (n.-40T>G) n.2002T>G | |
| 11 | g.108250735C>A | CA382533399 | ATM | c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.*741C>A (n.*741C>A) n.1404C>A n.1420C>A n.765C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.1239C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.-39C>A (n.-39C>A) n.2003C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250735C= | CA1998770766 | ATM | c.1270C= (p.Pro424=) c.*741C= (n.*741C=) n.1404C= n.1420C= n.765C= c.*205C= (n.*205C=) n.1239C= c.1105C= (p.Pro369=) c.226C= (p.Pro76=) c.-39C= (n.-39C=) n.2003C= | dbSNP |
| 11 | g.108250735C>G | CA382533401 | ATM | c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.*741C>G (n.*741C>G) n.1404C>G n.1420C>G n.765C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.1239C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-39C>G (n.-39C>G) n.2003C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250735C>T | CA382533405 | ATM | c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.*741C>T (n.*741C>T) n.1404C>T n.1420C>T n.765C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.1239C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-39C>T (n.-39C>T) n.2003C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108250736C>A | CA190822 | ATM | c.1271C>A (p.Pro424His) c.*742C>A (n.*742C>A) n.1405C>A n.1421C>A n.766C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.1240C>A c.1106C>A (p.Pro369His) c.227C>A (p.Pro76His) c.-38C>A (n.-38C>A) n.2004C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250736C= | CA1998770767 | ATM | c.1271C= (p.Pro424=) c.*742C= (n.*742C=) n.1405C= n.1421C= n.766C= c.*206C= (n.*206C=) n.1240C= c.1106C= (p.Pro369=) c.227C= (p.Pro76=) c.-38C= (n.-38C=) n.2004C= | dbSNP |
| 11 | g.108250736C>G | CA382533407 | ATM | c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.*742C>G (n.*742C>G) n.1405C>G n.1421C>G n.766C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.1240C>G c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) n.2004C>G | dbSNP |
| 11 | g.108250736C>T | CA350530 | ATM | c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.*742C>T (n.*742C>T) n.1405C>T n.1421C>T n.766C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.1240C>T c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-38C>T (n.-38C>T) n.2004C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |