| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108250719_108250723del | CA2499220563 | ATM | c.1254_1258del (p.Gln418HisfsTer10) c.*725_*729del (n.*725_*729del) n.1388_1392del n.1404_1408del n.749_753del c.*189_*193del (n.*189_*193del) n.1223_1227del c.1089_1093del (p.Gln363HisfsTer10) c.210_214del (p.Gln70HisfsTer10) c.-55_-51del (n.-55_-51del) n.1987_1991del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250721T>A | CA382533259 | ATM | c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.*727T>A (n.*727T>A) n.1390T>A n.1406T>A n.751T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.1225T>A c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.-53T>A (n.-53T>A) n.1989T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250721T>C | CA382533263 | ATM | c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.*727T>C (n.*727T>C) n.1390T>C n.1406T>C n.751T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.1225T>C c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) n.1989T>C | |
| 11 | g.108250721T>G | CA382533266 | ATM | c.1256T>G (p.Leu419Ter) c.*727T>G (n.*727T>G) n.1390T>G n.1406T>G n.751T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.1225T>G c.1091T>G (p.Leu364Ter) c.212T>G (p.Leu71Ter) c.-53T>G (n.-53T>G) n.1989T>G | |
| 11 | g.108250721T= | CA3185896079 | ATM | c.1256T= (p.Leu419=) c.*727T= (n.*727T=) n.1390T= n.1406T= n.751T= c.*191T= (n.*191T=) n.1225T= c.1091T= (p.Leu364=) c.212T= (p.Leu71=) c.-53T= (n.-53T=) n.1989T= | dbSNP |
| 11 | g.108250721_108250727del | CA912970722 | ATM | c.1256_1262del (p.Leu419Ter) c.*727_*733del (n.*727_*733del) n.1390_1396del n.1406_1412del n.751_757del c.*191_*197del (n.*191_*197del) n.1225_1231del c.1091_1097del (p.Leu364Ter) c.212_218del (p.Leu71Ter) c.-53_-47del (n.-53_-47del) n.1989_1995del | |
| 11 | g.108250721_108250727delinsTAATATC | CA1998770754 | ATM | c.1256_1262delinsTAATATC (p.Leu419=) c.*727_*733delinsTAATATC (n.*727_*733delinsTAATATC) n.1390_1396delinsTAATATC n.1406_1412delinsTAATATC n.751_757delinsTAATATC c.*191_*197delinsTAATATC (n.*191_*197delinsTAATATC) n.1225_1231delinsTAATATC c.1091_1097delinsTAATATC (p.Leu364=) c.212_218delinsTAATATC (p.Leu71=) c.-53_-47delinsTAATATC (n.-53_-47delinsTAATATC) n.1989_1995delinsTAATATC | |
| 11 | g.108250722A= | CA1998770755 | ATM | c.1257A= (p.Leu419=) c.*728A= (n.*728A=) n.1391A= n.1407A= n.752A= c.*192A= (n.*192A=) n.1226A= c.1092A= (p.Leu364=) c.213A= (p.Leu71=) c.-52A= (n.-52A=) n.1990A= | dbSNP |
| 11 | g.108250722A>C | CA382533282 | ATM | c.1257A>C (p.Leu419Phe) c.*728A>C (n.*728A>C) n.1391A>C n.1407A>C n.752A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.1226A>C c.1092A>C (p.Leu364Phe) c.213A>C (p.Leu71Phe) c.-52A>C (n.-52A>C) n.1990A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250722A>G | CA6264793 | ATM | c.1257A>G (p.Leu419=) c.*728A>G (n.*728A>G) n.1391A>G n.1407A>G n.752A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.1226A>G c.1092A>G (p.Leu364=) c.213A>G (p.Leu71=) c.-52A>G (n.-52A>G) n.1990A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250722A>T | CA382533278 | ATM | c.1257A>T (p.Leu419Phe) c.*728A>T (n.*728A>T) n.1391A>T n.1407A>T n.752A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.1226A>T c.1092A>T (p.Leu364Phe) c.213A>T (p.Leu71Phe) c.-52A>T (n.-52A>T) n.1990A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250723del | CA2580083773 | ATM | c.1258del (p.Ile420TyrfsTer17) c.*729del (n.*729del) n.1392del n.1408del n.753del c.*193del (n.*193del) n.1227del c.1093del (p.Ile365TyrfsTer17) c.214del (p.Ile72TyrfsTer17) c.-51del (n.-51del) n.1991del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250724_108250729del | CA658821426 | ATM | c.1259_1264del (p.Ile420_Ser421del) c.*730_*735del (n.*730_*735del) n.1393_1398del n.1409_1414del n.754_759del c.*194_*199del (n.*194_*199del) n.1228_1233del c.1094_1099del (p.Ile365_Ser366del) c.215_220del (p.Ile72_Ser73del) c.-50_-45del (n.-50_-45del) n.1992_1997del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250723A= | CA1998770756 | ATM | c.1258A= (p.Ile420=) c.*729A= (n.*729A=) n.1392A= n.1408A= n.753A= c.*193A= (n.*193A=) n.1227A= c.1093A= (p.Ile365=) c.214A= (p.Ile72=) c.-51A= (n.-51A=) n.1991A= | dbSNP |
| 11 | g.108250723A>C | CA382533291 | ATM | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.*729A>C (n.*729A>C) n.1392A>C n.1408A>C n.753A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.1227A>C c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.-51A>C (n.-51A>C) n.1991A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250723A>G | CA382533312 | ATM | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1392A>G n.1408A>G n.753A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.1227A>G c.1093A>G (p.Ile365Val) c.214A>G (p.Ile72Val) c.-51A>G (n.-51A>G) n.1991A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250723A>T | CA382533294 | ATM | c.1258A>T (p.Ile420Leu) c.*729A>T (n.*729A>T) n.1392A>T n.1408A>T n.753A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.1227A>T c.1093A>T (p.Ile365Leu) c.214A>T (p.Ile72Leu) c.-51A>T (n.-51A>T) n.1991A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250724del | CA2975609183 | ATM | c.1259del (p.Ile420AsnfsTer17) c.*730del (n.*730del) n.1393del n.1409del n.754del c.*194del (n.*194del) n.1228del c.1094del (p.Ile365AsnfsTer17) c.215del (p.Ile72AsnfsTer17) c.-50del (n.-50del) n.1992del | |
| 11 | g.108250724T>A | CA382533317 | ATM | c.1259T>A (p.Ile420Lys) c.*730T>A (n.*730T>A) n.1393T>A n.1409T>A n.754T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.1228T>A c.1094T>A (p.Ile365Lys) c.215T>A (p.Ile72Lys) c.-50T>A (n.-50T>A) n.1992T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250724T>C | CA382533319 | ATM | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1393T>C n.1409T>C n.754T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.1228T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.-50T>C (n.-50T>C) n.1992T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250724T>G | CA382533322 | ATM | c.1259T>G (p.Ile420Arg) c.*730T>G (n.*730T>G) n.1393T>G n.1409T>G n.754T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.1228T>G c.1094T>G (p.Ile365Arg) c.215T>G (p.Ile72Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) n.1992T>G | |
| 11 | g.108250724T= | CA1998770758 | ATM | c.1259T= (p.Ile420=) c.*730T= (n.*730T=) n.1393T= n.1409T= n.754T= c.*194T= (n.*194T=) n.1228T= c.1094T= (p.Ile365=) c.215T= (p.Ile72=) c.-50T= (n.-50T=) n.1992T= | dbSNP |
| 11 | g.108250724_108250727delinsTATC | CA1998770757 | ATM | c.1259_1262delinsTATC (p.Ile420=) c.*730_*733delinsTATC (n.*730_*733delinsTATC) n.1393_1396delinsTATC n.1409_1412delinsTATC n.754_757delinsTATC c.*194_*197delinsTATC (n.*194_*197delinsTATC) n.1228_1231delinsTATC c.1094_1097delinsTATC (p.Ile365=) c.215_218delinsTATC (p.Ile72=) c.-50_-47delinsTATC (n.-50_-47delinsTATC) n.1992_1995delinsTATC | |
| 11 | g.108250725A= | CA1998770759 | ATM | c.1260A= (p.Ile420=) c.*731A= (n.*731A=) n.1394A= n.1410A= n.755A= c.*195A= (n.*195A=) n.1229A= c.1095A= (p.Ile365=) c.216A= (p.Ile72=) c.-49A= (n.-49A=) n.1993A= | dbSNP |
| 11 | g.108250725A>C | CA6264794 | ATM | c.1260A>C (p.Ile420=) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1394A>C n.1410A>C n.755A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.1229A>C c.1095A>C (p.Ile365=) c.216A>C (p.Ile72=) c.-49A>C (n.-49A>C) n.1993A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250725A>G | CA382533323 | ATM | c.1260A>G (p.Ile420Met) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1394A>G n.1410A>G n.755A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.1229A>G c.1095A>G (p.Ile365Met) c.216A>G (p.Ile72Met) c.-49A>G (n.-49A>G) n.1993A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250725A>T | CA476671878 | ATM | c.1260A>T (p.Ile420=) c.*731A>T (n.*731A>T) n.1394A>T n.1410A>T n.755A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.1229A>T c.1095A>T (p.Ile365=) c.216A>T (p.Ile72=) c.-49A>T (n.-49A>T) n.1993A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250726_108250728del | CA658656138 | ATM | c.1261_1263del (p.Ser421del) c.*732_*734del (n.*732_*734del) n.1395_1397del n.1411_1413del n.756_758del c.*196_*198del (n.*196_*198del) n.1230_1232del c.1096_1098del (p.Ser366del) c.217_219del (p.Ser73del) c.-48_-46del (n.-48_-46del) n.1994_1996del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250726T>A | CA382533324 | ATM | c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1395T>A n.1411T>A n.756T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.1230T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.-48T>A (n.-48T>A) n.1994T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250726T>C | CA193982 | ATM | c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1395T>C n.1411T>C n.756T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.1230T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.-48T>C (n.-48T>C) n.1994T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250726T>G | CA382533325 | ATM | c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1395T>G n.1411T>G n.756T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.1230T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.-48T>G (n.-48T>G) n.1994T>G | |
| 11 | g.108250726T= | CA1998770761 | ATM | c.1261T= (p.Ser421=) c.*732T= (n.*732T=) n.1395T= n.1411T= n.756T= c.*196T= (n.*196T=) n.1230T= c.1096T= (p.Ser366=) c.217T= (p.Ser73=) c.-48T= (n.-48T=) n.1994T= | dbSNP |
| 11 | g.108250726_108250738delinsTCAAAGTATCCTG | CA1998770760 | ATM | c.1261_1273delinsTCAAAGTATCCTG (p.Ser421=) c.*732_*744delinsTCAAAGTATCCTG (n.*732_*744delinsTCAAAGTATCCTG) n.1395_1407delinsTCAAAGTATCCTG n.1411_1423delinsTCAAAGTATCCTG n.756_768delinsTCAAAGTATCCTG c.*196_*208delinsTCAAAGTATCCTG (n.*196_*208delinsTCAAAGTATCCTG) n.1230_1242delinsTCAAAGTATCCTG c.1096_1108delinsTCAAAGTATCCTG (p.Ser366=) c.217_229delinsTCAAAGTATCCTG (p.Ser73=) c.-48_-36delinsTCAAAGTATCCTG (n.-48_-36delinsTCAAAGTATCCTG) n.1994_2006delinsTCAAAGTATCCTG | |
| 11 | g.108250727C>A | CA382533329 | ATM | c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1396C>A n.1412C>A n.757C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.1231C>A c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.218C>A (p.Ser73Ter) c.-47C>A (n.-47C>A) n.1995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250727C= | CA3185896101 | ATM | c.1262C= (p.Ser421=) c.*733C= (n.*733C=) n.1396C= n.1412C= n.757C= c.*197C= (n.*197C=) n.1231C= c.1097C= (p.Ser366=) c.218C= (p.Ser73=) c.-47C= (n.-47C=) n.1995C= | dbSNP |
| 11 | g.108250727C>G | CA382533341 | ATM | c.1262C>G (p.Ser421Ter) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1396C>G n.1412C>G n.757C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.1231C>G c.1097C>G (p.Ser366Ter) c.218C>G (p.Ser73Ter) c.-47C>G (n.-47C>G) n.1995C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250727C>T | CA382533339 | ATM | c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1396C>T n.1412C>T n.757C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.1231C>T c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.218C>T (p.Ser73Leu) c.-47C>T (n.-47C>T) n.1995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250730_108250741del | CA6264795 | ATM | c.1265_1276del (p.Lys422_Ala425del) c.*736_*747del (n.*736_*747del) n.1399_1410del n.1415_1426del n.760_771del c.*200_*211del (n.*200_*211del) n.1234_1245del c.1100_1111del (p.Lys367_Ala370del) c.221_232del (p.Lys74_Ala77del) c.-44_-33del (n.-44_-33del) n.1998_2009del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250728A= | CA1998770762 | ATM | c.1263A= (p.Ser421=) c.*734A= (n.*734A=) n.1397A= n.1413A= n.758A= c.*198A= (n.*198A=) n.1232A= c.1098A= (p.Ser366=) c.219A= (p.Ser73=) c.-46A= (n.-46A=) n.1996A= | dbSNP |
| 11 | g.108250728A>C | CA476671880 | ATM | c.1263A>C (p.Ser421=) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1397A>C n.1413A>C n.758A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.1232A>C c.1098A>C (p.Ser366=) c.219A>C (p.Ser73=) c.-46A>C (n.-46A>C) n.1996A>C | |
| 11 | g.108250728A>G | CA16613060 | ATM | c.1263A>G (p.Ser421=) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1397A>G n.1413A>G n.758A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.1232A>G c.1098A>G (p.Ser366=) c.219A>G (p.Ser73=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.1996A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250728A>T | CA476671879 | ATM | c.1263A>T (p.Ser421=) c.*734A>T (n.*734A>T) n.1397A>T n.1413A>T n.758A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.1232A>T c.1098A>T (p.Ser366=) c.219A>T (p.Ser73=) c.-46A>T (n.-46A>T) n.1996A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250729_108250730del | CA2975609202 | ATM | c.1264_1265del (p.Lys422ValfsTer7) c.*735_*736del (n.*735_*736del) n.1398_1399del n.1414_1415del n.759_760del c.*199_*200del (n.*199_*200del) n.1233_1234del c.1099_1100del (p.Lys367ValfsTer7) c.220_221del (p.Lys74ValfsTer7) c.-45_-44del (n.-45_-44del) n.1997_1998del | |
| 11 | g.108250729A= | CA1998770763 | ATM | c.1264A= (p.Lys422=) c.*735A= (n.*735A=) n.1398A= n.1414A= n.759A= c.*199A= (n.*199A=) n.1233A= c.1099A= (p.Lys367=) c.220A= (p.Lys74=) c.-45A= (n.-45A=) n.1997A= | dbSNP |
| 11 | g.108250729A>C | CA382533345 | ATM | c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.*735A>C (n.*735A>C) n.1398A>C n.1414A>C n.759A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.1233A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) n.1997A>C | |
| 11 | g.108250729A>G | CA382533346 | ATM | c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.*735A>G (n.*735A>G) n.1398A>G n.1414A>G n.759A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.1233A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) n.1997A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250729A>T | CA382533357 | ATM | c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.*735A>T (n.*735A>T) n.1398A>T n.1414A>T n.759A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.1233A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) n.1997A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250730A>C | CA382533367 | ATM | c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.*736A>C (n.*736A>C) n.1399A>C n.1415A>C n.760A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.1234A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) n.1998A>C | |
| 11 | g.108250730A>G | CA382533363 | ATM | c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1399A>G n.1415A>G n.760A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.1234A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.1998A>G | |
| 11 | g.108250730A>T | CA382533365 | ATM | c.1265A>T (p.Lys422Met) c.*736A>T (n.*736A>T) n.1399A>T n.1415A>T n.760A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.1234A>T c.1100A>T (p.Lys367Met) c.221A>T (p.Lys74Met) c.-44A>T (n.-44A>T) n.1998A>T |