Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156508697del | CA2676178100 | SGCD | c.289del (p.Arg97AspfsTer16) c.286del (p.Arg96AspfsTer16) c.*153del (n.*153del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508697C>A | CA447387949 | SGCD | c.289C>A (p.Arg97=) c.286C>A (p.Arg96=) c.*153C>A (n.*153C>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.156508697C= | CA1593738858 | SGCD | c.289C= (p.Arg97=) c.286C= (p.Arg96=) c.*153C= (n.*153C=) | |
5 | g.156508697C>G | CA362008129 | SGCD | c.289C>G (p.Arg97Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) | |
5 | g.156508697C>T | CA3530549 | SGCD | c.289C>T (p.Arg97Ter) c.286C>T (p.Arg96Ter) c.*153C>T (n.*153C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.156508698G>A | CA142625 | SGCD | c.290G>A (p.Arg97Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) c.*154G>A (n.*154G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508698G>C | CA362008130 | SGCD | c.290G>C (p.Arg97Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.*154G>C (n.*154G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508698G= | CA1593738859 | SGCD | c.290G= (p.Arg97=) c.287G= (p.Arg96=) c.*154G= (n.*154G=) | |
5 | g.156508698G>T | CA362008131 | SGCD | c.290G>T (p.Arg97Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.*154G>T (n.*154G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508699del | CA2676178101 | SGCD | c.291del (p.Pro98GlnfsTer15) c.288del (p.Pro97GlnfsTer15) c.*155del (n.*155del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508699A= | CA1593738860 | SGCD | c.291A= (p.Arg97=) c.288A= (p.Arg96=) c.*155A= (n.*155A=) | |
5 | g.156508699A>C | CA447387951 | SGCD | c.291A>C (p.Arg97=) c.288A>C (p.Arg96=) c.*155A>C (n.*155A>C) | |
5 | g.156508699A>G | CA447387952 | SGCD | c.291A>G (p.Arg97=) c.288A>G (p.Arg96=) c.*155A>G (n.*155A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508699A>T | CA447387953 | SGCD | c.291A>T (p.Arg97=) c.288A>T (p.Arg96=) c.*155A>T (n.*155A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508700C>A | CA362008132 | SGCD | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.*156C>A (n.*156C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508700C= | CA1593738861 | SGCD | c.292C= (p.Pro98=) c.289C= (p.Pro97=) c.*156C= (n.*156C=) | |
5 | g.156508700C>G | CA362008133 | SGCD | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.*156C>G (n.*156C>G) | |
5 | g.156508700C>T | CA362008134 | SGCD | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.*156C>T (n.*156C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508701del | CA2676178102 | SGCD | c.293del (p.Pro98GlnfsTer15) c.290del (p.Pro97GlnfsTer15) c.*157del (n.*157del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508701C>A | CA362008135 | SGCD | c.293C>A (p.Pro98Gln) c.290C>A (p.Pro97Gln) c.*157C>A (n.*157C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508701C>G | CA362008136 | SGCD | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508701C>T | CA362008137 | SGCD | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.*157C>T (n.*157C>T) | |
5 | g.156508702A= | CA1593738862 | SGCD | c.294A= (p.Pro98=) c.291A= (p.Pro97=) c.*158A= (n.*158A=) | |
5 | g.156508702A>C | CA447387957 | SGCD | c.294A>C (p.Pro98=) c.291A>C (p.Pro97=) c.*158A>C (n.*158A>C) | |
5 | g.156508702A>G | CA447387955 | SGCD | c.294A>G (p.Pro98=) c.291A>G (p.Pro97=) c.*158A>G (n.*158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508702A>T | CA447387956 | SGCD | c.294A>T (p.Pro98=) c.291A>T (p.Pro97=) c.*158A>T (n.*158A>T) | |
5 | g.156508703G>A | CA346112 | SGCD | c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.*158+1G>A (n.*158+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508703G>C | CA362008139 | SGCD | c.294+1G>C (n.294+1G>C) c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.*158+1G>C (n.*158+1G>C) | |
5 | g.156508703G= | CA1593738863 | SGCD | c.294+1G= (n.294+1G=) c.291+1G= (n.291+1G=) c.*158+1G= (n.*158+1G=) | |
5 | g.156508703G>T | CA362008138 | SGCD | c.294+1G>T (n.294+1G>T) c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.*158+1G>T (n.*158+1G>T) | |
5 | g.156508704T>A | CA362008140 | SGCD | c.294+2T>A (n.294+2T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.*158+2T>A (n.*158+2T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508704T>C | CA362008141 | SGCD | c.294+2T>C (n.294+2T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.*158+2T>C (n.*158+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508704T>G | CA362008142 | SGCD | c.294+2T>G (n.294+2T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.*158+2T>G (n.*158+2T>G) | |
5 | g.156508704T= | CA1593738864 | SGCD | c.294+2T= (n.294+2T=) c.291+2T= (n.291+2T=) c.*158+2T= (n.*158+2T=) | |
5 | g.156508705A= | CA1593738865 | SGCD | c.294+3A= (n.294+3A=) c.291+3A= (n.291+3A=) c.*158+3A= (n.*158+3A=) | |
5 | g.156508705A>G | CA130613353 | SGCD | c.294+3A>G (n.294+3A>G) c.291+3A>G (n.291+3A>G) c.*158+3A>G (n.*158+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508706del | CA2676178103 | SGCD | c.294+4del (n.294+4del) c.291+4del (n.291+4del) c.*158+4del (n.*158+4del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508706A>G | CA2676178104 | SGCD | c.294+4A>G (n.294+4A>G) c.291+4A>G (n.291+4A>G) c.*158+4A>G (n.*158+4A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508707G>A | CA2676178105 | SGCD | c.294+5G>A (n.294+5G>A) c.291+5G>A (n.291+5G>A) c.*158+5G>A (n.*158+5G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508708_156508727del | CA2578464707 | SGCD | c.294+6_294+25del (n.294+6_294+25del) c.291+6_291+25del (n.291+6_291+25del) c.*158+6_*158+25del (n.*158+6_*158+25del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508708T>C | CA2676178106 | SGCD | c.294+6T>C (n.294+6T>C) c.291+6T>C (n.291+6T>C) c.*158+6T>C (n.*158+6T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508709T>C | CA2676178107 | SGCD | c.294+7T>C (n.294+7T>C) c.291+7T>C (n.291+7T>C) c.*158+7T>C (n.*158+7T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508710T>A | CA2581515107 | SGCD | c.294+8T>A (n.294+8T>A) c.291+8T>A (n.291+8T>A) c.*158+8T>A (n.*158+8T>A) | |
5 | g.156508710T>C | CA142629 | SGCD | c.294+8T>C (n.294+8T>C) c.291+8T>C (n.291+8T>C) c.*158+8T>C (n.*158+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508710T>G | CA2581515106 | SGCD | c.294+8T>G (n.294+8T>G) c.291+8T>G (n.291+8T>G) c.*158+8T>G (n.*158+8T>G) | |
5 | g.156508710T= | CA1593738866 | SGCD | c.294+8T= (n.294+8T=) c.291+8T= (n.291+8T=) c.*158+8T= (n.*158+8T=) | |
5 | g.156508711C>A | CA2676178108 | SGCD | c.294+9C>A (n.294+9C>A) c.291+9C>A (n.291+9C>A) c.*158+9C>A (n.*158+9C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508712T>A | CA2676178109 | SGCD | c.294+10T>A (n.294+10T>A) c.291+10T>A (n.291+10T>A) c.*158+10T>A (n.*158+10T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508712T>C | CA2676178110 | SGCD | c.294+10T>C (n.294+10T>C) c.291+10T>C (n.291+10T>C) c.*158+10T>C (n.*158+10T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508713G>A | CA3530550 | SGCD | c.294+11G>A (n.294+11G>A) c.291+11G>A (n.291+11G>A) c.*158+11G>A (n.*158+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |