| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156508594_156508597dup | CA2499217754 | SGCD | c.193-7_193-4dup (n.193-7_193-4dup) c.190-7_190-4dup (n.190-7_190-4dup) c.*57-7_*57-4dup (n.*57-7_*57-4dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.156508597T>G | CA2676178096 | SGCD | c.193-4T>G (n.193-4T>G) c.190-4T>G (n.190-4T>G) c.*57-4T>G (n.*57-4T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508598C>A | CA2676178097 | SGCD | c.193-3C>A (n.193-3C>A) c.190-3C>A (n.190-3C>A) c.*57-3C>A (n.*57-3C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508598C= | CA1593738816 | SGCD | c.193-3C= (n.193-3C=) c.190-3C= (n.190-3C=) c.*57-3C= (n.*57-3C=) | |
| 5 | g.156508598C>T | CA1593738817 | SGCD | c.193-3C>T (n.193-3C>T) c.190-3C>T (n.190-3C>T) c.*57-3C>T (n.*57-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508599A>C | CA362007908 | SGCD | c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.*57-2A>C (n.*57-2A>C) | |
| 5 | g.156508599A>G | CA362007909 | SGCD | c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.*57-2A>G (n.*57-2A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508599A>T | CA362007910 | SGCD | c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.*57-2A>T (n.*57-2A>T) | |
| 5 | g.156508600G>A | CA362007911 | SGCD | c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.*57-1G>A (n.*57-1G>A) | |
| 5 | g.156508600G>C | CA362007912 | SGCD | c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.*57-1G>C (n.*57-1G>C) | |
| 5 | g.156508600G>T | CA362007913 | SGCD | c.193-1G>T (n.193-1G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.*57-1G>T (n.*57-1G>T) | |
| 5 | g.156508601G>A | CA362007916 | SGCD | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.*57G>A (n.*57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508601G>C | CA362007914 | SGCD | c.193G>C (p.Asp65His) c.190G>C (p.Asp64His) c.*57G>C (n.*57G>C) | |
| 5 | g.156508601G= | CA1593738818 | SGCD | c.193G= (p.Asp65=) c.190G= (p.Asp64=) c.*57G= (n.*57G=) | |
| 5 | g.156508601G>T | CA362007915 | SGCD | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.*57G>T (n.*57G>T) | |
| 5 | g.156508602A= | CA1593738819 | SGCD | c.194A= (p.Asp65=) c.191A= (p.Asp64=) c.*58A= (n.*58A=) | |
| 5 | g.156508602A>C | CA362007917 | SGCD | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) | |
| 5 | g.156508602A>G | CA3530536 | SGCD | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508602A>T | CA362007918 | SGCD | c.194A>T (p.Asp65Val) c.191A>T (p.Asp64Val) c.*58A>T (n.*58A>T) | |
| 5 | g.156508603T>A | CA362007919 | SGCD | c.195T>A (p.Asp65Glu) c.192T>A (p.Asp64Glu) c.*59T>A (n.*59T>A) | |
| 5 | g.156508603T>C | CA447387895 | SGCD | c.195T>C (p.Asp65=) c.192T>C (p.Asp64=) c.*59T>C (n.*59T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508603T>G | CA362007920 | SGCD | c.195T>G (p.Asp65Glu) c.192T>G (p.Asp64Glu) c.*59T>G (n.*59T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508603T= | CA1593738820 | SGCD | c.195T= (p.Asp65=) c.192T= (p.Asp64=) c.*59T= (n.*59T=) | |
| 5 | g.156508604G>A | CA362007921 | SGCD | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508604G>C | CA362007922 | SGCD | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) | |
| 5 | g.156508604G= | CA1593738821 | SGCD | c.196G= (p.Gly66=) c.193G= (p.Gly65=) c.*60G= (n.*60G=) | |
| 5 | g.156508604G>T | CA362007923 | SGCD | c.196G>T (p.Gly66Ter) c.193G>T (p.Gly65Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) | |
| 5 | g.156508605G>A | CA362007924 | SGCD | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.*61G>A (n.*61G>A) | |
| 5 | g.156508605G>C | CA362007925 | SGCD | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*61G>C (n.*61G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.156508605G= | CA1593738822 | SGCD | c.197G= (p.Gly66=) c.194G= (p.Gly65=) c.*61G= (n.*61G=) | |
| 5 | g.156508605G>T | CA362007926 | SGCD | c.197G>T (p.Gly66Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.*61G>T (n.*61G>T) | dbSNP |
| 5 | g.156508606A>C | CA447387896 | SGCD | c.198A>C (p.Gly66=) c.195A>C (p.Gly65=) c.*62A>C (n.*62A>C) | |
| 5 | g.156508606A>G | CA447387898 | SGCD | c.198A>G (p.Gly66=) c.195A>G (p.Gly65=) c.*62A>G (n.*62A>G) | |
| 5 | g.156508606A>T | CA447387897 | SGCD | c.198A>T (p.Gly66=) c.195A>T (p.Gly65=) c.*62A>T (n.*62A>T) | |
| 5 | g.156508607A>C | CA362007929 | SGCD | c.199A>C (p.Met67Leu) c.196A>C (p.Met66Leu) c.*63A>C (n.*63A>C) | |
| 5 | g.156508607A>G | CA362007928 | SGCD | c.199A>G (p.Met67Val) c.196A>G (p.Met66Val) c.*63A>G (n.*63A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508607A>T | CA362007927 | SGCD | c.199A>T (p.Met67Leu) c.196A>T (p.Met66Leu) c.*63A>T (n.*63A>T) | |
| 5 | g.156508608T>A | CA362007930 | SGCD | c.200T>A (p.Met67Lys) c.197T>A (p.Met66Lys) c.*64T>A (n.*64T>A) | |
| 5 | g.156508608T>C | CA362007931 | SGCD | c.200T>C (p.Met67Thr) c.197T>C (p.Met66Thr) c.*64T>C (n.*64T>C) | |
| 5 | g.156508608T>G | CA362007932 | SGCD | c.200T>G (p.Met67Arg) c.197T>G (p.Met66Arg) c.*64T>G (n.*64T>G) | |
| 5 | g.156508609G>A | CA362007933 | SGCD | c.201G>A (p.Met67Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) c.*65G>A (n.*65G>A) | |
| 5 | g.156508609G>C | CA362007934 | SGCD | c.201G>C (p.Met67Ile) c.198G>C (p.Met66Ile) c.*65G>C (n.*65G>C) | |
| 5 | g.156508609G>T | CA362007935 | SGCD | c.201G>T (p.Met67Ile) c.198G>T (p.Met66Ile) c.*65G>T (n.*65G>T) | |
| 5 | g.156508610G>A | CA362007936 | SGCD | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.*66G>A (n.*66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508610G>C | CA362007937 | SGCD | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.*66G>C (n.*66G>C) | |
| 5 | g.156508610G>T | CA362007938 | SGCD | c.202G>T (p.Gly68Ter) c.199G>T (p.Gly67Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) | |
| 5 | g.156508611G>A | CA362007940 | SGCD | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.*67G>A (n.*67G>A) | |
| 5 | g.156508611G>C | CA3530537 | SGCD | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.*67G>C (n.*67G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508611G= | CA1593738823 | SGCD | c.203G= (p.Gly68=) c.200G= (p.Gly67=) c.*67G= (n.*67G=) | |
| 5 | g.156508611G>T | CA362007939 | SGCD | c.203G>T (p.Gly68Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.*67G>T (n.*67G>T) |