Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.110746268G>ACA360694337SLC25A46c.385-1G>A (n.385-1G>A)
n.700G>A
c.-54-1G>A (n.-54-1G>A)
n.214-1G>A
c.-102-1G>A (n.-102-1G>A)
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
n.533-1G>A
n.498-1G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.110746268G>CCA360694338SLC25A46c.385-1G>C (n.385-1G>C)
n.700G>C
c.-54-1G>C (n.-54-1G>C)
n.214-1G>C
c.-102-1G>C (n.-102-1G>C)
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
n.533-1G>C
n.498-1G>C
5g.110746268G=CA1572440021SLC25A46c.385-1G= (n.385-1G=)
n.700G=
c.-54-1G= (n.-54-1G=)
n.214-1G=
c.-102-1G= (n.-102-1G=)
c.112-1G= (n.112-1G=)
n.533-1G=
n.498-1G=
5g.110746268G>TCA360694339SLC25A46c.385-1G>T (n.385-1G>T)
n.700G>T
c.-54-1G>T (n.-54-1G>T)
n.214-1G>T
c.-102-1G>T (n.-102-1G>T)
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
n.533-1G>T
n.498-1G>T
5g.110746269G>ACA3364586SLC25A46c.385G>A (p.Val129Ile)
n.701G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.214G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.533G>A
n.498G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746269G>CCA360694340SLC25A46c.385G>C (p.Val129Leu)
n.701G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.214G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.533G>C
n.498G>C
5g.110746269G=CA1572440022SLC25A46c.385G= (p.Val129=)
n.701G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.214G=
c.-102G= (n.-102G=)
c.112G= (p.Val38=)
n.533G=
n.498G=
5g.110746269G>TCA360694341SLC25A46c.385G>T (p.Val129Phe)
n.701G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.214G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.533G>T
n.498G>T
COSMIC
5g.110746270T>ACA360694342SLC25A46c.386T>A (p.Val129Asp)
n.702T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.215T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.534T>A
n.499T>A
5g.110746270T>CCA360694343SLC25A46c.386T>C (p.Val129Ala)
n.702T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.215T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.534T>C
n.499T>C
COSMIC
5g.110746270T>GCA360694344SLC25A46c.386T>G (p.Val129Gly)
n.702T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.215T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.534T>G
n.499T>G
5g.110746271T>ACA445802319SLC25A46c.387T>A (p.Val129=)
n.703T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.216T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.114T>A (p.Val38=)
n.535T>A
n.500T>A
5g.110746271T>CCA445802320SLC25A46c.387T>C (p.Val129=)
n.703T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.216T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.114T>C (p.Val38=)
n.535T>C
n.500T>C
gnomAD v4
5g.110746271T>GCA445802321SLC25A46c.387T>G (p.Val129=)
n.703T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.216T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.114T>G (p.Val38=)
n.535T>G
n.500T>G
5g.110746272A>CCA360694346SLC25A46c.388A>C (p.Asn130His)
n.704A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.217A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.536A>C
n.501A>C
5g.110746272A>GCA360694347SLC25A46c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.704A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.217A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.536A>G
n.501A>G
5g.110746272A>TCA360694345SLC25A46c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.704A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.217A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.536A>T
n.501A>T
5g.110746273A=CA1572440023SLC25A46c.389A= (p.Asn130=)
n.705A=
c.-50A= (n.-50A=)
n.218A=
c.-98A= (n.-98A=)
c.116A= (p.Asn39=)
n.537A=
n.502A=
5g.110746273A>CCA125343340SLC25A46c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.705A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.218A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.537A>C
n.502A>C
ClinVar dbSNP
5g.110746273A>GCA360694348SLC25A46c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.705A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.218A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.537A>G
n.502A>G
gnomAD v4
5g.110746273A>TCA360694349SLC25A46c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.705A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.218A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.537A>T
n.502A>T
COSMIC
5g.110746274T>ACA360694350SLC25A46c.390T>A (p.Asn130Lys)
n.706T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.219T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.117T>A (p.Asn39Lys)
n.538T>A
n.503T>A
5g.110746274T>CCA445802322SLC25A46c.390T>C (p.Asn130=)
n.706T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.219T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.117T>C (p.Asn39=)
n.538T>C
n.503T>C
5g.110746274T>GCA360694351SLC25A46c.390T>G (p.Asn130Lys)
n.706T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.219T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.117T>G (p.Asn39Lys)
n.538T>G
n.503T>G
5g.110746274_110746282delinsTTACCATGCCA1572440024SLC25A46c.390_398delinsTTACCATGC (p.Asn130=)
n.706_714delinsTTACCATGC
c.-49_-41delinsTTACCATGC (n.-49_-41delinsTTACCATGC)
n.219_227delinsTTACCATGC
c.-97_-89delinsTTACCATGC (n.-97_-89delinsTTACCATGC)
c.117_125delinsTTACCATGC (p.Asn39=)
n.538_546delinsTTACCATGC
n.503_511delinsTTACCATGC
5g.110746275T>ACA360694354SLC25A46c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.707T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.220T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.539T>A
n.504T>A
5g.110746275T>CCA360694352SLC25A46c.391T>C (p.Tyr131His)
n.707T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.220T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.539T>C
n.504T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.110746275T>GCA360694353SLC25A46c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.707T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.220T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.539T>G
n.504T>G
5g.110746275T=CA1572440025SLC25A46c.391T= (p.Tyr131=)
n.707T=
c.-48T= (n.-48T=)
n.220T=
c.-96T= (n.-96T=)
c.118T= (p.Tyr40=)
n.539T=
n.504T=
5g.110746276_110746280delCA2674821626SLC25A46c.392_396del (p.Tyr131CysfsTer25)
n.708_712del
c.-47_-43del (n.-47_-43del)
n.221_225del
c.-95_-91del (n.-95_-91del)
c.119_123del (p.Tyr40CysfsTer25)
n.540_544del
n.505_509del
gnomAD v4
5g.110746276_110746283delCA1572440026SLC25A46c.392_399del (p.Tyr131SerfsTer24)
n.708_715del
c.-47_-40del (n.-47_-40del)
n.221_228del
c.-95_-88del (n.-95_-88del)
c.119_126del (p.Tyr40SerfsTer24)
n.540_547del
n.505_512del
dbSNP
5g.110746276A>CCA360694355SLC25A46c.392A>C (p.Tyr131Ser)
n.708A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.221A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.540A>C
n.505A>C
5g.110746276A>GCA360694356SLC25A46c.392A>G (p.Tyr131Cys)
n.708A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.221A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.540A>G
n.505A>G
gnomAD v4
5g.110746276A>TCA360694357SLC25A46c.392A>T (p.Tyr131Phe)
n.708A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.221A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.540A>T
n.505A>T
5g.110746276dupCA1572440027SLC25A46c.392dup (p.Tyr131Ter)
n.708dup
c.-47dup (n.-47dup)
n.221dup
c.-95dup (n.-95dup)
c.119dup (p.Tyr40Ter)
n.540dup
n.505dup
dbSNP
5g.110746277C>ACA360694358SLC25A46c.393C>A (p.Tyr131Ter)
n.709C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.222C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
n.541C>A
n.506C>A
gnomAD v4
5g.110746277C=CA1572440028SLC25A46c.393C= (p.Tyr131=)
n.709C=
c.-46C= (n.-46C=)
n.222C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.120C= (p.Tyr40=)
n.541C=
n.506C=
5g.110746277C>GCA360694359SLC25A46c.393C>G (p.Tyr131Ter)
n.709C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.222C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
n.541C>G
n.506C>G
dbSNP
5g.110746277C>TCA445802323SLC25A46c.393C>T (p.Tyr131=)
n.709C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.222C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.120C>T (p.Tyr40=)
n.541C>T
n.506C>T
5g.110746278C>ACA360694360SLC25A46c.394C>A (p.His132Asn)
n.710C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.223C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.542C>A
n.507C>A
gnomAD v4
5g.110746278C>GCA360694362SLC25A46c.394C>G (p.His132Asp)
n.710C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.223C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.542C>G
n.507C>G
5g.110746278C>TCA360694361SLC25A46c.394C>T (p.His132Tyr)
n.710C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.223C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.542C>T
n.507C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.110746279A>CCA360694363SLC25A46c.395A>C (p.His132Pro)
n.711A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.224A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.543A>C
n.508A>C
5g.110746279A>GCA360694364SLC25A46c.395A>G (p.His132Arg)
n.711A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.224A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.543A>G
n.508A>G
5g.110746279A>TCA360694365SLC25A46c.395A>T (p.His132Leu)
n.711A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.224A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.543A>T
n.508A>T
5g.110746280T>ACA360694366SLC25A46c.396T>A (p.His132Gln)
n.712T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.225T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.123T>A (p.His41Gln)
n.544T>A
n.509T>A
5g.110746280T>CCA125343341SLC25A46c.396T>C (p.His132=)
n.712T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.225T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.123T>C (p.His41=)
n.544T>C
n.509T>C
dbSNP
5g.110746280T>GCA360694367SLC25A46c.396T>G (p.His132Gln)
n.712T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.225T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.123T>G (p.His41Gln)
n.544T>G
n.509T>G
5g.110746280T=CA1572440029SLC25A46c.396T= (p.His132=)
n.712T=
c.-43T= (n.-43T=)
n.225T=
c.-91T= (n.-91T=)
c.123T= (p.His41=)
n.544T=
n.509T=
5g.110746281G>ACA360694370SLC25A46c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.713G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.226G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.545G>A
n.510G>A

Number of alleles fetched