Canonical Allele Identifier: CA915947318
Gene: PTEN HGNC NCBI
MLDHR HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 822917
ClinVar RCV Id: RCV001018687
dbSNP Id: rs1589594162
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000010.11:g.87863566_87863567insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG , CM000672.2:g.87863566_87863567insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG GRCh38
NC_000010.10:g.89623323_89623324insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG , CM000672.1:g.89623323_89623324insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG GRCh37
NC_000010.9:g.89613303_89613304insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG NCBI36
NG_007466.2:g.5129_5130insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG , LRG_311:g.5129_5130insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG
NG_033079.1:g.4872_4873insTGCCGCAGCGCATAAAGAGTC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000706954.1:c.-16-888_-16-887insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (PTEN) ENSP00000516674.1:n.-16-888_-16-887insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG
ENST00000688308.1:c.-17+453_-17+454insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (PTEN) ENSP00000508752.1:n.-17+453_-17+454insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG
ENST00000692337.1:c.8_9insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (MLDHR) ENSP00000509326.1:p.Arg3_Asp4insLeuPheMetArgCysGlyArg
ENST00000693560.1:c.-384_-383insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (PTEN) ENSP00000509861.1:n.-384_-383insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG
ENST00000371953.7:c.-904_-903insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (PTEN) ENSP00000361021.3:n.-904_-903insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG
ENST00000610634.1:c.-1006_-1005insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (PTEN) ENSP00000477517.1:n.-1006_-1005insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG
NM_000314.5:c.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (PTEN) NP_000305.3:n.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG
NM_000314.6:c.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (PTEN) NP_000305.3:n.-903_-902insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG
NM_001304717.2:c.-384_-383insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (PTEN) NP_001291646.2:n.-384_-383insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG
NM_001304718.1:c.-1608_-1607insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG (PTEN) NP_001291647.1:n.-1608_-1607insACTCTTTATGCGCTGCGGCAG
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'