Canonical Allele Identifier: CA340932
Gene: MT-ND6 HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 9688
ClinVar RCV Id: RCV000010325 RCV000144018 RCV000223709 RCV003162238
dbSNP Id: rs199476104
MyVariant Identifiers: chrMT:g.14484T>C (hg38)
ERepo: CA340932/MONDO:0044970/014
PubMed: PMID:1417830 PMID:1463007 PMID:1634041 PMID:5511487 PMID:7219534 PMID:8755941 PMID:9012411 PMID:9484365 PMID:9849804 PMID:10072046 PMID:10631164 PMID:10939569 PMID:12205655 PMID:12736867 PMID:12827453 PMID:15954041 PMID:18674747 PMID:20301352 PMID:20301353
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_012920.1:m.14484T>C , J01415.2:m.14484T>C GRCh38

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000361681.2:c.190A>G ENSP00000354665.2:p.Met64Val
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'