Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102866501C>T | CA2620526941 | PAH | c.509+95G>A (n.509+95G>A) c.494+95G>A (n.494+95G>A) n.605+95G>A n.530+10961G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866502T>C | CA242485289 | PAH | c.509+94A>G (n.509+94A>G) c.494+94A>G (n.494+94A>G) n.605+94A>G n.530+10960A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866502T= | CA2059456921 | PAH | c.509+94A= (n.509+94A=) c.494+94A= (n.494+94A=) n.605+94A= n.530+10960A= | |
12 | g.102866502_102866503insTCTGTGA | CA2575266928 | PAH | c.509+93_509+94insTCACAGA (n.509+93_509+94insTCACAGA) c.494+93_494+94insTCACAGA (n.494+93_494+94insTCACAGA) n.605+93_605+94insTCACAGA n.530+10959_530+10960insTCACAGA | |
12 | g.102866503G>T | CA2620526942 | PAH | c.509+93C>A (n.509+93C>A) c.494+93C>A (n.494+93C>A) n.605+93C>A n.530+10959C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866504del | CA2575266927 | PAH | c.509+93del (n.509+93del) c.494+93del (n.494+93del) n.605+93del n.530+10959del | gnomAD v4 |
12 | g.102866504G>A | CA2620526943 | PAH | c.509+92C>T (n.509+92C>T) c.494+92C>T (n.494+92C>T) n.605+92C>T n.530+10958C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866504G>T | CA2620526944 | PAH | c.509+92C>A (n.509+92C>A) c.494+92C>A (n.494+92C>A) n.605+92C>A n.530+10958C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866505T>A | CA2620526945 | PAH | c.509+91A>T (n.509+91A>T) c.494+91A>T (n.494+91A>T) n.605+91A>T n.530+10957A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866506A>G | CA2620526946 | PAH | c.509+90T>C (n.509+90T>C) c.494+90T>C (n.494+90T>C) n.605+90T>C n.530+10956T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866510del | CA2620526947 | PAH | c.509+89del (n.509+89del) c.494+89del (n.494+89del) n.605+89del n.530+10955del | gnomAD v4 |
12 | g.102866511C>A | CA2620526948 | PAH | c.509+85G>T (n.509+85G>T) c.494+85G>T (n.494+85G>T) n.605+85G>T n.530+10951G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866511C= | CA2059456922 | PAH | c.509+85G= (n.509+85G=) c.494+85G= (n.494+85G=) n.605+85G= n.530+10951G= | |
12 | g.102866511C>G | CA2059456923 | PAH | c.509+85G>C (n.509+85G>C) c.494+85G>C (n.494+85G>C) n.605+85G>C n.530+10951G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866512C>A | CA2620526949 | PAH | c.509+84G>T (n.509+84G>T) c.494+84G>T (n.494+84G>T) n.605+84G>T n.530+10950G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866512C>G | CA2620526950 | PAH | c.509+84G>C (n.509+84G>C) c.494+84G>C (n.494+84G>C) n.605+84G>C n.530+10950G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866512C>T | CA2620526951 | PAH | c.509+84G>A (n.509+84G>A) c.494+84G>A (n.494+84G>A) n.605+84G>A n.530+10950G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866513A>C | CA2620526952 | PAH | c.509+83T>G (n.509+83T>G) c.494+83T>G (n.494+83T>G) n.605+83T>G n.530+10949T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866514T>A | CA2059456925 | PAH | c.509+82A>T (n.509+82A>T) c.494+82A>T (n.494+82A>T) n.605+82A>T n.530+10948A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866514T= | CA2059456924 | PAH | c.509+82A= (n.509+82A=) c.494+82A= (n.494+82A=) n.605+82A= n.530+10948A= | |
12 | g.102866515C>A | CA2620526953 | PAH | c.509+81G>T (n.509+81G>T) c.494+81G>T (n.494+81G>T) n.605+81G>T n.530+10947G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866516C>A | CA2620526954 | PAH | c.509+80G>T (n.509+80G>T) c.494+80G>T (n.494+80G>T) n.605+80G>T n.530+10946G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866517T>C | CA2620526955 | PAH | c.509+79A>G (n.509+79A>G) c.494+79A>G (n.494+79A>G) n.605+79A>G n.530+10945A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866517T>G | CA2059456926 | PAH | c.509+79A>C (n.509+79A>C) c.494+79A>C (n.494+79A>C) n.605+79A>C n.530+10945A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866517T= | CA2059456927 | PAH | c.509+79A= (n.509+79A=) c.494+79A= (n.494+79A=) n.605+79A= n.530+10945A= | |
12 | g.102866518C>A | CA2620526956 | PAH | c.509+78G>T (n.509+78G>T) c.494+78G>T (n.494+78G>T) n.605+78G>T n.530+10944G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866518C= | CA2059456928 | PAH | c.509+78G= (n.509+78G=) c.494+78G= (n.494+78G=) n.605+78G= n.530+10944G= | |
12 | g.102866518C>T | CA242485292 | PAH | c.509+78G>A (n.509+78G>A) c.494+78G>A (n.494+78G>A) n.605+78G>A n.530+10944G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866520A= | CA2059456929 | PAH | c.509+76T= (n.509+76T=) c.494+76T= (n.494+76T=) n.605+76T= n.530+10942T= | |
12 | g.102866520A>G | CA951241497 | PAH | c.509+76T>C (n.509+76T>C) c.494+76T>C (n.494+76T>C) n.605+76T>C n.530+10942T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866521C>A | CA2620526957 | PAH | c.509+75G>T (n.509+75G>T) c.494+75G>T (n.494+75G>T) n.605+75G>T n.530+10941G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866522T>C | CA2059456931 | PAH | c.509+74A>G (n.509+74A>G) c.494+74A>G (n.494+74A>G) n.605+74A>G n.530+10940A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866522T= | CA2059456930 | PAH | c.509+74A= (n.509+74A=) c.494+74A= (n.494+74A=) n.605+74A= n.530+10940A= | |
12 | g.102866523G>T | CA2620526958 | PAH | c.509+73C>A (n.509+73C>A) c.494+73C>A (n.494+73C>A) n.605+73C>A n.530+10939C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866524G>A | CA951241500 | PAH | c.509+72C>T (n.509+72C>T) c.494+72C>T (n.494+72C>T) n.605+72C>T n.530+10938C>T | dbSNP |
12 | g.102866524G= | CA2059456932 | PAH | c.509+72C= (n.509+72C=) c.494+72C= (n.494+72C=) n.605+72C= n.530+10938C= | |
12 | g.102866524G>T | CA2620526959 | PAH | c.509+72C>A (n.509+72C>A) c.494+72C>A (n.494+72C>A) n.605+72C>A n.530+10938C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866525A>C | CA2620526960 | PAH | c.509+71T>G (n.509+71T>G) c.494+71T>G (n.494+71T>G) n.605+71T>G n.530+10937T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866525A>G | CA2620526961 | PAH | c.509+71T>C (n.509+71T>C) c.494+71T>C (n.494+71T>C) n.605+71T>C n.530+10937T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866525A>T | CA2601918757 | PAH | c.509+71T>A (n.509+71T>A) c.494+71T>A (n.494+71T>A) n.605+71T>A n.530+10937T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866526T>C | CA242485295 | PAH | c.509+70A>G (n.509+70A>G) c.494+70A>G (n.494+70A>G) n.605+70A>G n.530+10936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866526T>G | CA2575266929 | PAH | c.509+70A>C (n.509+70A>C) c.494+70A>C (n.494+70A>C) n.605+70A>C n.530+10936A>C | |
12 | g.102866526T= | CA2059456933 | PAH | c.509+70A= (n.509+70A=) c.494+70A= (n.494+70A=) n.605+70A= n.530+10936A= | |
12 | g.102866527G>A | CA242485297 | PAH | c.509+69C>T (n.509+69C>T) c.494+69C>T (n.494+69C>T) n.605+69C>T n.530+10935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866527G= | CA2059456934 | PAH | c.509+69C= (n.509+69C=) c.494+69C= (n.494+69C=) n.605+69C= n.530+10935C= | |
12 | g.102866527G>T | CA2575266930 | PAH | c.509+69C>A (n.509+69C>A) c.494+69C>A (n.494+69C>A) n.605+69C>A n.530+10935C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866528A>G | CA2620526962 | PAH | c.509+68T>C (n.509+68T>C) c.494+68T>C (n.494+68T>C) n.605+68T>C n.530+10934T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866528A>T | CA2620526963 | PAH | c.509+68T>A (n.509+68T>A) c.494+68T>A (n.494+68T>A) n.605+68T>A n.530+10934T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866529G>A | CA682814004 | PAH | c.509+67C>T (n.509+67C>T) c.494+67C>T (n.494+67C>T) n.605+67C>T n.530+10933C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866529G>C | CA2059456936 | PAH | c.509+67C>G (n.509+67C>G) c.494+67C>G (n.494+67C>G) n.605+67C>G n.530+10933C>G | dbSNP |