Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80117105A= | CA2277817312 | GAA | c.2327A= (p.Gln776=) c.*465A= (n.*465A=) n.280A= | |
17 | g.80117105A>C | CA401324947 | GAA | c.2327A>C (p.Gln776Pro) c.*465A>C (n.*465A>C) n.280A>C | |
17 | g.80117105A>G | CA401324948 | GAA | c.2327A>G (p.Gln776Arg) c.*465A>G (n.*465A>G) n.280A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117105A>T | CA401324949 | GAA | c.2327A>T (p.Gln776Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) n.280A>T | |
17 | g.80117106G>A | CA502165195 | GAA | c.2328G>A (p.Gln776=) c.*466G>A (n.*466G>A) n.281G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117106G>C | CA401324950 | GAA | c.2328G>C (p.Gln776His) c.*466G>C (n.*466G>C) n.281G>C | |
17 | g.80117106G>T | CA401324951 | GAA | c.2328G>T (p.Gln776His) c.*466G>T (n.*466G>T) n.281G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117108_80117113dup | CA8815688 | GAA | c.2330_2331+4dup c.*468_*469+4dup n.283_284+4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117107A>C | CA401324952 | GAA | c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) n.282A>C | |
17 | g.80117107A>G | CA401324953 | GAA | c.2329A>G (p.Thr777Ala) c.*467A>G (n.*467A>G) n.282A>G | |
17 | g.80117107A>T | CA401324954 | GAA | c.2329A>T (p.Thr777Ser) c.*467A>T (n.*467A>T) n.282A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117108C>A | CA401324956 | GAA | c.2330C>A (p.Thr777Lys) c.*468C>A (n.*468C>A) n.283C>A | |
17 | g.80117108C= | CA2277817313 | GAA | c.2330C= (p.Thr777=) c.*468C= (n.*468C=) n.283C= | |
17 | g.80117108C>G | CA401324955 | GAA | c.2330C>G (p.Thr777Arg) c.*468C>G (n.*468C>G) n.283C>G | |
17 | g.80117108C>T | CA8815689 | GAA | c.2330C>T (p.Thr777Met) c.*468C>T (n.*468C>T) n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117109G>A | CA8815690 | GAA | c.2331G>A (p.Thr777=) c.*469G>A (n.*469G>A) n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117109G>C | CA502165197 | GAA | c.2331G>C (p.Thr777=) c.*469G>C (n.*469G>C) n.284G>C | |
17 | g.80117109G= | CA2277817314 | GAA | c.2331G= (p.Thr777=) c.*469G= (n.*469G=) n.284G= | |
17 | g.80117109G>T | CA502165196 | GAA | c.2331G>T (p.Thr777=) c.*469G>T (n.*469G>T) n.284G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117110G>A | CA401324957 | GAA | c.2331+1G>A (n.2331+1G>A) c.*469+1G>A (n.*469+1G>A) n.284+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117110G>C | CA8815691 | GAA | c.2331+1G>C (n.2331+1G>C) c.*469+1G>C (n.*469+1G>C) n.284+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80117110G= | CA2277817315 | GAA | c.2331+1G= (n.2331+1G=) c.*469+1G= (n.*469+1G=) n.284+1G= | |
17 | g.80117110G>T | CA401324958 | GAA | c.2331+1G>T (n.2331+1G>T) c.*469+1G>T (n.*469+1G>T) n.284+1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117111_80117112del | CA2831038987 | GAA | c.2331+2_2331+3del (n.2331+2_2331+3del) c.*469+2_*469+3del (n.*469+2_*469+3del) n.284+2_284+3del | |
17 | g.80117111T>A | CA16041906 | GAA | c.2331+2T>A (n.2331+2T>A) c.*469+2T>A (n.*469+2T>A) n.284+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117111T>C | CA401324959 | GAA | c.2331+2T>C (n.2331+2T>C) c.*469+2T>C (n.*469+2T>C) n.284+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117111T>G | CA401324960 | GAA | c.2331+2T>G (n.2331+2T>G) c.*469+2T>G (n.*469+2T>G) n.284+2T>G | |
17 | g.80117111T= | CA2277817316 | GAA | c.2331+2T= (n.2331+2T=) c.*469+2T= (n.*469+2T=) n.284+2T= | |
17 | g.80117112G>T | CA2640286790 | GAA | c.2331+3G>T (n.2331+3G>T) c.*469+3G>T (n.*469+3G>T) n.284+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117113A= | CA2277817317 | GAA | c.2331+4A= (n.2331+4A=) c.*469+4A= (n.*469+4A=) n.284+4A= | |
17 | g.80117113A>C | CA2277817318 | GAA | c.2331+4A>C (n.2331+4A>C) c.*469+4A>C (n.*469+4A>C) n.284+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117113A>G | CA658795284 | GAA | c.2331+4A>G (n.2331+4A>G) c.*469+4A>G (n.*469+4A>G) n.284+4A>G | ClinVar |
17 | g.80117114G>C | CA2695227088 | GAA | c.2331+5G>C (n.2331+5G>C) c.*469+5G>C (n.*469+5G>C) n.284+5G>C | |
17 | g.80117115T>G | CA2580095273 | GAA | c.2331+6T>G (n.2331+6T>G) c.*469+6T>G (n.*469+6T>G) n.284+6T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117116C>A | CA2640286796 | GAA | c.2331+7C>A (n.2331+7C>A) c.*469+7C>A (n.*469+7C>A) n.284+7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117116C>G | CA2640286798 | GAA | c.2331+7C>G (n.2331+7C>G) c.*469+7C>G (n.*469+7C>G) n.284+7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117116C>T | CA2810585836 | GAA | c.2331+7C>T (n.2331+7C>T) c.*469+7C>T (n.*469+7C>T) n.284+7C>T | |
17 | g.80117118G>T | CA2640286800 | GAA | c.2331+9G>T (n.2331+9G>T) c.*469+9G>T (n.*469+9G>T) n.284+9G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117121del | CA2576414249 | GAA | c.2331+12del (n.2331+12del) c.*469+12del (n.*469+12del) n.284+12del | gnomAD v4 |
17 | g.80117119G>T | CA2640286805 | GAA | c.2331+10G>T (n.2331+10G>T) c.*469+10G>T (n.*469+10G>T) n.284+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117120G>A | CA294856728 | GAA | c.2331+11G>A (n.2331+11G>A) c.*469+11G>A (n.*469+11G>A) n.284+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117120G>C | CA8815692 | GAA | c.2331+11G>C (n.2331+11G>C) c.*469+11G>C (n.*469+11G>C) n.284+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117120G= | CA2277817319 | GAA | c.2331+11G= (n.2331+11G=) c.*469+11G= (n.*469+11G=) n.284+11G= | |
17 | g.80117120G>T | CA2640286810 | GAA | c.2331+11G>T (n.2331+11G>T) c.*469+11G>T (n.*469+11G>T) n.284+11G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117121G>A | CA8815693 | GAA | c.2331+12G>A (n.2331+12G>A) c.*469+12G>A (n.*469+12G>A) n.284+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117121G>C | CA2697555220 | GAA | c.2331+12G>C (n.2331+12G>C) c.*469+12G>C (n.*469+12G>C) n.284+12G>C | ClinVar |
17 | g.80117121G= | CA2277817320 | GAA | c.2331+12G= (n.2331+12G=) c.*469+12G= (n.*469+12G=) n.284+12G= | |
17 | g.80117121G>T | CA986710860 | GAA | c.2331+12G>T (n.2331+12G>T) c.*469+12G>T (n.*469+12G>T) n.284+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117122A>T | CA2640286814 | GAA | c.2331+13A>T (n.2331+13A>T) c.*469+13A>T (n.*469+13A>T) n.284+13A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117123C>A | CA2576414250 | GAA | c.2331+14C>A (n.2331+14C>A) c.*469+14C>A (n.*469+14C>A) n.284+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117123C= | CA2277817321 | GAA | c.2331+14C= (n.2331+14C=) c.*469+14C= (n.*469+14C=) n.284+14C= | |
17 | g.80117123C>T | CA8815694 | GAA | c.2331+14C>T (n.2331+14C>T) c.*469+14C>T (n.*469+14C>T) n.284+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117124C>A | CA2640286818 | GAA | c.2331+15C>A (n.2331+15C>A) c.*469+15C>A (n.*469+15C>A) n.284+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117125C>A | CA2733932634 | GAA | c.2331+16C>A (n.2331+16C>A) c.*469+16C>A (n.*469+16C>A) n.284+16C>A | dbSNP |
17 | g.80117125C= | CA2277817322 | GAA | c.2331+16C= (n.2331+16C=) c.*469+16C= (n.*469+16C=) n.284+16C= | |
17 | g.80117125C>T | CA8815695 | GAA | c.2331+16C>T (n.2331+16C>T) c.*469+16C>T (n.*469+16C>T) n.284+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117125_80117126delinsCT | CA2277817323 | GAA | c.2331+16_2331+17delinsCT (n.2331+16_2331+17delinsCT) c.*469+16_*469+17delinsCT (n.*469+16_*469+17delinsCT) n.284+16_284+17delinsCT | |
17 | g.80117126del | CA627702760 | GAA | c.2331+17del (n.2331+17del) c.*469+17del (n.*469+17del) n.284+17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117128dup | CA2739268470 | GAA | c.2331+19dup (n.2331+19dup) c.*469+19dup (n.*469+19dup) n.284+19dup | ClinVar |
17 | g.80117129G>A | CA145768 | GAA | c.2331+20G>A (n.2331+20G>A) c.*469+20G>A (n.*469+20G>A) n.284+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117129G>C | CA986710870 | GAA | c.2331+20G>C (n.2331+20G>C) c.*469+20G>C (n.*469+20G>C) n.284+20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117129G= | CA2277817324 | GAA | c.2331+20G= (n.2331+20G=) c.*469+20G= (n.*469+20G=) n.284+20G= | |
17 | g.80117129G>T | CA2581328530 | GAA | c.2331+20G>T (n.2331+20G>T) c.*469+20G>T (n.*469+20G>T) n.284+20G>T | ClinVar |
17 | g.80117130C>T | CA2640286823 | GAA | c.2331+21C>T (n.2331+21C>T) c.*469+21C>T (n.*469+21C>T) n.284+21C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117131C= | CA2277817325 | GAA | c.2331+22C= (n.2331+22C=) c.*469+22C= (n.*469+22C=) n.284+22C= | |
17 | g.80117131C>T | CA775521676 | GAA | c.2331+22C>T (n.2331+22C>T) c.*469+22C>T (n.*469+22C>T) n.284+22C>T | dbSNP |
17 | g.80117132C>A | CA627702761 | GAA | c.2331+23C>A (n.2331+23C>A) c.*469+23C>A (n.*469+23C>A) n.284+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117132C= | CA2277817326 | GAA | c.2331+23C= (n.2331+23C=) c.*469+23C= (n.*469+23C=) n.284+23C= | |
17 | g.80117133del | CA2640286827 | GAA | c.2331+24del (n.2331+24del) c.*469+24del (n.*469+24del) n.284+24del | gnomAD v4 |
17 | g.80117133T>A | CA2581328532 | GAA | c.2331+24T>A (n.2331+24T>A) c.*469+24T>A (n.*469+24T>A) n.284+24T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117133T>C | CA8815696 | GAA | c.2331+24T>C (n.2331+24T>C) c.*469+24T>C (n.*469+24T>C) n.284+24T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117133T>G | CA2581328531 | GAA | c.2331+24T>G (n.2331+24T>G) c.*469+24T>G (n.*469+24T>G) n.284+24T>G | dbSNP |
17 | g.80117133T= | CA2277817327 | GAA | c.2331+24T= (n.2331+24T=) c.*469+24T= (n.*469+24T=) n.284+24T= | |
17 | g.80117134G>A | CA627702762 | GAA | c.2331+25G>A (n.2331+25G>A) c.*469+25G>A (n.*469+25G>A) n.284+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117134G>C | CA2640286834 | GAA | c.2331+25G>C (n.2331+25G>C) c.*469+25G>C (n.*469+25G>C) n.284+25G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117134G= | CA2277817328 | GAA | c.2331+25G= (n.2331+25G=) c.*469+25G= (n.*469+25G=) n.284+25G= | |
17 | g.80117134G>T | CA2640286833 | GAA | c.2331+25G>T (n.2331+25G>T) c.*469+25G>T (n.*469+25G>T) n.284+25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117137del | CA2640286832 | GAA | c.2331+28del (n.2331+28del) c.*469+28del (n.*469+28del) n.284+28del | gnomAD v4 |
17 | g.80117135G>A | CA2640286836 | GAA | c.2331+26G>A (n.2331+26G>A) c.*469+26G>A (n.*469+26G>A) n.284+26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117135G>T | CA2640286837 | GAA | c.2331+26G>T (n.2331+26G>T) c.*469+26G>T (n.*469+26G>T) n.284+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117136G>C | CA2576414251 | GAA | c.2331+27G>C (n.2331+27G>C) c.*469+27G>C (n.*469+27G>C) n.284+27G>C | |
17 | g.80117136G>T | CA2640286838 | GAA | c.2331+27G>T (n.2331+27G>T) c.*469+27G>T (n.*469+27G>T) n.284+27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117137G>A | CA2640286841 | GAA | c.2331+28G>A (n.2331+28G>A) c.*469+28G>A (n.*469+28G>A) n.284+28G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117137G>C | CA627702763 | GAA | c.2331+28G>C (n.2331+28G>C) c.*469+28G>C (n.*469+28G>C) n.284+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117137G= | CA2277817329 | GAA | c.2331+28G= (n.2331+28G=) c.*469+28G= (n.*469+28G=) n.284+28G= | |
17 | g.80117137G>T | CA2640286846 | GAA | c.2331+28G>T (n.2331+28G>T) c.*469+28G>T (n.*469+28G>T) n.284+28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117138A= | CA2277817330 | GAA | c.2331+29A= (n.2331+29A=) c.*469+29A= (n.*469+29A=) n.284+29A= | |
17 | g.80117138A>G | CA2562409289 | GAA | c.2331+29A>G (n.2331+29A>G) c.*469+29A>G (n.*469+29A>G) n.284+29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117138A>T | CA627702764 | GAA | c.2331+29A>T (n.2331+29A>T) c.*469+29A>T (n.*469+29A>T) n.284+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117139G>A | CA656889943 | GAA | c.2331+30G>A (n.2331+30G>A) c.*469+30G>A (n.*469+30G>A) n.284+30G>A | COSMIC |
17 | g.80117139G>C | CA986710888 | GAA | c.2331+30G>C (n.2331+30G>C) c.*469+30G>C (n.*469+30G>C) n.284+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117139G= | CA2277817331 | GAA | c.2331+30G= (n.2331+30G=) c.*469+30G= (n.*469+30G=) n.284+30G= | |
17 | g.80117139G>T | CA2640286856 | GAA | c.2331+30G>T (n.2331+30G>T) c.*469+30G>T (n.*469+30G>T) n.284+30G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117140A>G | CA2640286859 | GAA | c.2331+31A>G (n.2331+31A>G) c.*469+31A>G (n.*469+31A>G) n.284+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117141C>A | CA8815698 | GAA | c.2331+32C>A (n.2331+32C>A) c.*469+32C>A (n.*469+32C>A) n.284+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117141C= | CA2277817332 | GAA | c.2331+32C= (n.2331+32C=) c.*469+32C= (n.*469+32C=) n.284+32C= | |
17 | g.80117141C>G | CA627702765 | GAA | c.2331+32C>G (n.2331+32C>G) c.*469+32C>G (n.*469+32C>G) n.284+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117141C>T | CA8815697 | GAA | c.2331+32C>T (n.2331+32C>T) c.*469+32C>T (n.*469+32C>T) n.284+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117142G>A | CA8815699 | GAA | c.2331+33G>A (n.2331+33G>A) c.*469+33G>A (n.*469+33G>A) n.284+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117142G>C | CA294856789 | GAA | c.2331+33G>C (n.2331+33G>C) c.*469+33G>C (n.*469+33G>C) n.284+33G>C | dbSNP |
17 | g.80117142G= | CA2277817333 | GAA | c.2331+33G= (n.2331+33G=) c.*469+33G= (n.*469+33G=) n.284+33G= | |
17 | g.80117142G>T | CA2640286875 | GAA | c.2331+33G>T (n.2331+33G>T) c.*469+33G>T (n.*469+33G>T) n.284+33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117144del | CA2640286873 | GAA | c.2331+35del (n.2331+35del) c.*469+35del (n.*469+35del) n.284+35del | gnomAD v4 |
17 | g.80117143G>A | CA8815700 | GAA | c.2331+34G>A (n.2331+34G>A) c.*469+34G>A (n.*469+34G>A) n.284+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117143G= | CA2277817334 | GAA | c.2331+34G= (n.2331+34G=) c.*469+34G= (n.*469+34G=) n.284+34G= | |
17 | g.80117143G>T | CA2640286879 | GAA | c.2331+34G>T (n.2331+34G>T) c.*469+34G>T (n.*469+34G>T) n.284+34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117144G>T | CA2640286880 | GAA | c.2331+35G>T (n.2331+35G>T) c.*469+35G>T (n.*469+35G>T) n.284+35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117145A>G | CA2640286881 | GAA | c.2331+36A>G (n.2331+36A>G) c.*469+36A>G (n.*469+36A>G) n.284+36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117145A>T | CA2640286883 | GAA | c.2331+36A>T (n.2331+36A>T) c.*469+36A>T (n.*469+36A>T) n.284+36A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117146G>A | CA2640286885 | GAA | c.2331+37G>A (n.2331+37G>A) c.*469+37G>A (n.*469+37G>A) n.284+37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117146G>T | CA2640286886 | GAA | c.2331+37G>T (n.2331+37G>T) c.*469+37G>T (n.*469+37G>T) n.284+37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117148C>A | CA2576414253 | GAA | c.2331+39C>A (n.2331+39C>A) c.*469+39C>A (n.*469+39C>A) n.284+39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117148C= | CA2277817335 | GAA | c.2331+39C= (n.2331+39C=) c.*469+39C= (n.*469+39C=) n.284+39C= | |
17 | g.80117148C>G | CA2640286888 | GAA | c.2331+39C>G (n.2331+39C>G) c.*469+39C>G (n.*469+39C>G) n.284+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117148C>T | CA986710901 | GAA | c.2331+39C>T (n.2331+39C>T) c.*469+39C>T (n.*469+39C>T) n.284+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117149del | CA2576414252 | GAA | c.2331+40del (n.2331+40del) c.*469+40del (n.*469+40del) n.284+40del | gnomAD v4 |
17 | g.80117149C>A | CA2640286891 | GAA | c.2331+40C>A (n.2331+40C>A) c.*469+40C>A (n.*469+40C>A) n.284+40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117149C= | CA2277817336 | GAA | c.2331+40C= (n.2331+40C=) c.*469+40C= (n.*469+40C=) n.284+40C= | |
17 | g.80117149C>G | CA294856794 | GAA | c.2331+40C>G (n.2331+40C>G) c.*469+40C>G (n.*469+40C>G) n.284+40C>G | dbSNP |
17 | g.80117149C>T | CA294856790 | GAA | c.2331+40C>T (n.2331+40C>T) c.*469+40C>T (n.*469+40C>T) n.284+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117151G>A | CA2640286892 | GAA | c.2331+42G>A (n.2331+42G>A) c.*469+42G>A (n.*469+42G>A) n.284+42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117151G>C | CA2277817338 | GAA | c.2331+42G>C (n.2331+42G>C) c.*469+42G>C (n.*469+42G>C) n.284+42G>C | dbSNP |
17 | g.80117151G= | CA2277817337 | GAA | c.2331+42G= (n.2331+42G=) c.*469+42G= (n.*469+42G=) n.284+42G= | |
17 | g.80117151G>T | CA2640286893 | GAA | c.2331+42G>T (n.2331+42G>T) c.*469+42G>T (n.*469+42G>T) n.284+42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117152A>G | CA2576414254 | GAA | c.2331+43A>G (n.2331+43A>G) c.*469+43A>G (n.*469+43A>G) n.284+43A>G | |
17 | g.80117152A>T | CA2640286894 | GAA | c.2331+43A>T (n.2331+43A>T) c.*469+43A>T (n.*469+43A>T) n.284+43A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117153G>A | CA627702766 | GAA | c.2331+44G>A (n.2331+44G>A) c.*469+44G>A (n.*469+44G>A) n.284+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117153G= | CA2277817339 | GAA | c.2331+44G= (n.2331+44G=) c.*469+44G= (n.*469+44G=) n.284+44G= | |
17 | g.80117153G>T | CA2640286897 | GAA | c.2331+44G>T (n.2331+44G>T) c.*469+44G>T (n.*469+44G>T) n.284+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117154C>A | CA2640286898 | GAA | c.2331+45C>A (n.2331+45C>A) c.*469+45C>A (n.*469+45C>A) n.284+45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117154C= | CA2277817340 | GAA | c.2331+45C= (n.2331+45C=) c.*469+45C= (n.*469+45C=) n.284+45C= | |
17 | g.80117154C>T | CA775521703 | GAA | c.2331+45C>T (n.2331+45C>T) c.*469+45C>T (n.*469+45C>T) n.284+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117155A= | CA2277817341 | GAA | c.2331+46A= (n.2331+46A=) c.*469+46A= (n.*469+46A=) n.284+46A= | |
17 | g.80117155A>G | CA8815701 | GAA | c.2331+46A>G (n.2331+46A>G) c.*469+46A>G (n.*469+46A>G) n.284+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117155A>T | CA2640286901 | GAA | c.2331+46A>T (n.2331+46A>T) c.*469+46A>T (n.*469+46A>T) n.284+46A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117156G>A | CA2640286908 | GAA | c.2331+47G>A (n.2331+47G>A) c.*469+47G>A (n.*469+47G>A) n.284+47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117156G>C | CA8815702 | GAA | c.2331+47G>C (n.2331+47G>C) c.*469+47G>C (n.*469+47G>C) n.284+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117156G= | CA2277817342 | GAA | c.2331+47G= (n.2331+47G=) c.*469+47G= (n.*469+47G=) n.284+47G= | |
17 | g.80117156G>T | CA2640286905 | GAA | c.2331+47G>T (n.2331+47G>T) c.*469+47G>T (n.*469+47G>T) n.284+47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117157C>A | CA2499225016 | GAA | c.2331+48C>A (n.2331+48C>A) c.*469+48C>A (n.*469+48C>A) n.284+48C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117157C>T | CA2640286912 | GAA | c.2331+48C>T (n.2331+48C>T) c.*469+48C>T (n.*469+48C>T) n.284+48C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117163_80117176del | CA2640286911 | GAA | c.2331+54_2331+67del (n.2331+54_2331+67del) c.*469+54_*469+67del (n.*469+54_*469+67del) n.284+54_284+67del | gnomAD v4 |
17 | g.80117158C>A | CA2640286922 | GAA | c.2331+49C>A (n.2331+49C>A) c.*469+49C>A (n.*469+49C>A) n.284+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117158C>G | CA2576414255 | GAA | c.2331+49C>G (n.2331+49C>G) c.*469+49C>G (n.*469+49C>G) n.284+49C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117158C>T | CA2640286923 | GAA | c.2331+49C>T (n.2331+49C>T) c.*469+49C>T (n.*469+49C>T) n.284+49C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117159C>A | CA2640286924 | GAA | c.2331+50C>A (n.2331+50C>A) c.*469+50C>A (n.*469+50C>A) n.284+50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117159C>T | CA2640286925 | GAA | c.2331+50C>T (n.2331+50C>T) c.*469+50C>T (n.*469+50C>T) n.284+50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117160T>A | CA2640286928 | GAA | c.2331+51T>A (n.2331+51T>A) c.*469+51T>A (n.*469+51T>A) n.284+51T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117160T>C | CA2576414256 | GAA | c.2331+51T>C (n.2331+51T>C) c.*469+51T>C (n.*469+51T>C) n.284+51T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117161C>A | CA2640286932 | GAA | c.2331+52C>A (n.2331+52C>A) c.*469+52C>A (n.*469+52C>A) n.284+52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117163del | CA2640286931 | GAA | c.2331+54del (n.2331+54del) c.*469+54del (n.*469+54del) n.284+54del | gnomAD v4 |
17 | g.80117162C>A | CA2640286933 | GAA | c.2331+53C>A (n.2331+53C>A) c.*469+53C>A (n.*469+53C>A) n.284+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117163C>A | CA2640286935 | GAA | c.2331+54C>A (n.2331+54C>A) c.*469+54C>A (n.*469+54C>A) n.284+54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117163C= | CA2277817343 | GAA | c.2331+54C= (n.2331+54C=) c.*469+54C= (n.*469+54C=) n.284+54C= | |
17 | g.80117163C>T | CA627702767 | GAA | c.2331+54C>T (n.2331+54C>T) c.*469+54C>T (n.*469+54C>T) n.284+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117164A>G | CA2640286939 | GAA | c.2331+55A>G (n.2331+55A>G) c.*469+55A>G (n.*469+55A>G) n.284+55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117164A>T | CA2640286938 | GAA | c.2331+55A>T (n.2331+55A>T) c.*469+55A>T (n.*469+55A>T) n.284+55A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117165C>A | CA2640286940 | GAA | c.2331+56C>A (n.2331+56C>A) c.*469+56C>A (n.*469+56C>A) n.284+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117165C= | CA2277817344 | GAA | c.2331+56C= (n.2331+56C=) c.*469+56C= (n.*469+56C=) n.284+56C= | |
17 | g.80117165C>T | CA2277817345 | GAA | c.2331+56C>T (n.2331+56C>T) c.*469+56C>T (n.*469+56C>T) n.284+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117166C>A | CA2640286942 | GAA | c.2331+57C>A (n.2331+57C>A) c.*469+57C>A (n.*469+57C>A) n.284+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117166C>T | CA2640286943 | GAA | c.2331+57C>T (n.2331+57C>T) c.*469+57C>T (n.*469+57C>T) n.284+57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117168G>A | CA2576414257 | GAA | c.2331+59G>A (n.2331+59G>A) c.*469+59G>A (n.*469+59G>A) n.284+59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117168G>T | CA2640286945 | GAA | c.2331+59G>T (n.2331+59G>T) c.*469+59G>T (n.*469+59G>T) n.284+59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117169C>A | CA2640286949 | GAA | c.2331+60C>A (n.2331+60C>A) c.*469+60C>A (n.*469+60C>A) n.284+60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117169C= | CA2277817346 | GAA | c.2331+60C= (n.2331+60C=) c.*469+60C= (n.*469+60C=) n.284+60C= | |
17 | g.80117169C>G | CA2640286951 | GAA | c.2331+60C>G (n.2331+60C>G) c.*469+60C>G (n.*469+60C>G) n.284+60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117169C>T | CA775521712 | GAA | c.2331+60C>T (n.2331+60C>T) c.*469+60C>T (n.*469+60C>T) n.284+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117173del | CA2640286947 | GAA | c.2331+64del (n.2331+64del) c.*469+64del (n.*469+64del) n.284+64del | gnomAD v4 |
17 | g.80117170C>A | CA2517327619 | GAA | c.2331+61C>A (n.2331+61C>A) c.*469+61C>A (n.*469+61C>A) n.284+61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117170C= | CA2277817347 | GAA | c.2331+61C= (n.2331+61C=) c.*469+61C= (n.*469+61C=) n.284+61C= | |
17 | g.80117170C>G | CA2640286952 | GAA | c.2331+61C>G (n.2331+61C>G) c.*469+61C>G (n.*469+61C>G) n.284+61C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117170C>T | CA294856810 | GAA | c.2331+61C>T (n.2331+61C>T) c.*469+61C>T (n.*469+61C>T) n.284+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117171C>A | CA2640286954 | GAA | c.2331+62C>A (n.2331+62C>A) c.*469+62C>A (n.*469+62C>A) n.284+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117171C>T | CA2640286955 | GAA | c.2331+62C>T (n.2331+62C>T) c.*469+62C>T (n.*469+62C>T) n.284+62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117172C= | CA2277817348 | GAA | c.2331+63C= (n.2331+63C=) c.*469+63C= (n.*469+63C=) n.284+63C= | |
17 | g.80117172C>T | CA294856811 | GAA | c.2331+63C>T (n.2331+63C>T) c.*469+63C>T (n.*469+63C>T) n.284+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117173C>A | CA2576414258 | GAA | c.2331+64C>A (n.2331+64C>A) c.*469+64C>A (n.*469+64C>A) n.284+64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117173C>T | CA2640286956 | GAA | c.2331+64C>T (n.2331+64C>T) c.*469+64C>T (n.*469+64C>T) n.284+64C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117174T>C | CA2576414259 | GAA | c.2331+65T>C (n.2331+65T>C) c.*469+65T>C (n.*469+65T>C) n.284+65T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117175C>A | CA2640286957 | GAA | c.2331+66C>A (n.2331+66C>A) c.*469+66C>A (n.*469+66C>A) n.284+66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117175C>T | CA2640286958 | GAA | c.2331+66C>T (n.2331+66C>T) c.*469+66C>T (n.*469+66C>T) n.284+66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117176C>A | CA2640286960 | GAA | c.2331+67C>A (n.2331+67C>A) c.*469+67C>A (n.*469+67C>A) n.284+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117176C= | CA2277817349 | GAA | c.2331+67C= (n.2331+67C=) c.*469+67C= (n.*469+67C=) n.284+67C= | |
17 | g.80117176C>T | CA775521713 | GAA | c.2331+67C>T (n.2331+67C>T) c.*469+67C>T (n.*469+67C>T) n.284+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117177A= | CA2277817350 | GAA | c.2331+68A= (n.2331+68A=) c.*469+68A= (n.*469+68A=) n.284+68A= | |
17 | g.80117177A>G | CA986710927 | GAA | c.2331+68A>G (n.2331+68A>G) c.*469+68A>G (n.*469+68A>G) n.284+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117180del | CA2640286965 | GAA | c.2331+71del (n.2331+71del) c.*469+71del (n.*469+71del) n.284+71del | gnomAD v4 |
17 | g.80117179C>A | CA2576414260 | GAA | c.2331+70C>A (n.2331+70C>A) c.*469+70C>A (n.*469+70C>A) n.284+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117180C>A | CA2640286972 | GAA | c.2331+71C>A (n.2331+71C>A) c.*469+71C>A (n.*469+71C>A) n.284+71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117180_80117183del | CA2576414261 | GAA | c.2331+71_2331+74del (n.2331+71_2331+74del) c.*469+71_*469+74del (n.*469+71_*469+74del) n.284+71_284+74del | |
17 | g.80117181A>G | CA2640286976 | GAA | c.2331+72A>G (n.2331+72A>G) c.*469+72A>G (n.*469+72A>G) n.284+72A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117182G>A | CA986710928 | GAA | c.2331+73G>A (n.2331+73G>A) c.*469+73G>A (n.*469+73G>A) n.284+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117182G= | CA2277817351 | GAA | c.2331+73G= (n.2331+73G=) c.*469+73G= (n.*469+73G=) n.284+73G= | |
17 | g.80117182G>T | CA2640286981 | GAA | c.2331+73G>T (n.2331+73G>T) c.*469+73G>T (n.*469+73G>T) n.284+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117183_80117185del | CA2640286982 | GAA | c.2331+74_2331+76del (n.2331+74_2331+76del) c.*469+74_*469+76del (n.*469+74_*469+76del) n.284+74_284+76del | gnomAD v4 |
17 | g.80117184T>A | CA294856812 | GAA | c.2331+75T>A (n.2331+75T>A) c.*469+75T>A (n.*469+75T>A) n.284+75T>A | dbSNP |
17 | g.80117184T= | CA2277817352 | GAA | c.2331+75T= (n.2331+75T=) c.*469+75T= (n.*469+75T=) n.284+75T= | |
17 | g.80117185G>A | CA986710930 | GAA | c.2331+76G>A (n.2331+76G>A) c.*469+76G>A (n.*469+76G>A) n.284+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117185G= | CA2277817353 | GAA | c.2331+76G= (n.2331+76G=) c.*469+76G= (n.*469+76G=) n.284+76G= | |
17 | g.80117185G>T | CA986710931 | GAA | c.2331+76G>T (n.2331+76G>T) c.*469+76G>T (n.*469+76G>T) n.284+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117186G= | CA2277817354 | GAA | c.2331+77G= (n.2331+77G=) c.*469+77G= (n.*469+77G=) n.284+77G= | |
17 | g.80117186G>T | CA775521716 | GAA | c.2331+77G>T (n.2331+77G>T) c.*469+77G>T (n.*469+77G>T) n.284+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117187T>C | CA2640286995 | GAA | c.2331+78T>C (n.2331+78T>C) c.*469+78T>C (n.*469+78T>C) n.284+78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117188G>A | CA2576414262 | GAA | c.2331+79G>A (n.2331+79G>A) c.*469+79G>A (n.*469+79G>A) n.284+79G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117190G>T | CA2640287003 | GAA | c.2331+81G>T (n.2331+81G>T) c.*469+81G>T (n.*469+81G>T) n.284+81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117191A>T | CA2640287004 | GAA | c.2331+82A>T (n.2331+82A>T) c.*469+82A>T (n.*469+82A>T) n.284+82A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117192C>A | CA2576414264 | GAA | c.2331+83C>A (n.2331+83C>A) c.*469+83C>A (n.*469+83C>A) n.284+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117192C= | CA2277817355 | GAA | c.2331+83C= (n.2331+83C=) c.*469+83C= (n.*469+83C=) n.284+83C= | |
17 | g.80117192C>T | CA627702768 | GAA | c.2331+83C>T (n.2331+83C>T) c.*469+83C>T (n.*469+83C>T) n.284+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117193del | CA2576414263 | GAA | c.2331+84del (n.2331+84del) c.*469+84del (n.*469+84del) n.284+84del | gnomAD v4 |
17 | g.80117193C>A | CA2576414265 | GAA | c.2331+84C>A (n.2331+84C>A) c.*469+84C>A (n.*469+84C>A) n.284+84C>A | |
17 | g.80117193C= | CA2277817356 | GAA | c.2331+84C= (n.2331+84C=) c.*469+84C= (n.*469+84C=) n.284+84C= | |
17 | g.80117193C>G | CA294856815 | GAA | c.2331+84C>G (n.2331+84C>G) c.*469+84C>G (n.*469+84C>G) n.284+84C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117195G>A | CA2640287024 | GAA | c.2331+86G>A (n.2331+86G>A) c.*469+86G>A (n.*469+86G>A) n.284+86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117195G>C | CA775521724 | GAA | c.2331+86G>C (n.2331+86G>C) c.*469+86G>C (n.*469+86G>C) n.284+86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117195G= | CA2277817357 | GAA | c.2331+86G= (n.2331+86G=) c.*469+86G= (n.*469+86G=) n.284+86G= | |
17 | g.80117196G>A | CA2576414266 | GAA | c.2331+87G>A (n.2331+87G>A) c.*469+87G>A (n.*469+87G>A) n.284+87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117198G>A | CA2640287030 | GAA | c.2331+89G>A (n.2331+89G>A) c.*469+89G>A (n.*469+89G>A) n.284+89G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117198G>T | CA2640287029 | GAA | c.2331+89G>T (n.2331+89G>T) c.*469+89G>T (n.*469+89G>T) n.284+89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117200C>A | CA2640287032 | GAA | c.2331+91C>A (n.2331+91C>A) c.*469+91C>A (n.*469+91C>A) n.284+91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117200C= | CA2277817358 | GAA | c.2331+91C= (n.2331+91C=) c.*469+91C= (n.*469+91C=) n.284+91C= | |
17 | g.80117200C>T | CA294856820 | GAA | c.2331+91C>T (n.2331+91C>T) c.*469+91C>T (n.*469+91C>T) n.284+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117201G>A | CA775521725 | GAA | c.2331+92G>A (n.2331+92G>A) c.*469+92G>A (n.*469+92G>A) n.284+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117201G= | CA2277817359 | GAA | c.2331+92G= (n.2331+92G=) c.*469+92G= (n.*469+92G=) n.284+92G= | |
17 | g.80117201G>T | CA2640287035 | GAA | c.2331+92G>T (n.2331+92G>T) c.*469+92G>T (n.*469+92G>T) n.284+92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117202G>A | CA2277817361 | GAA | c.2331+93G>A (n.2331+93G>A) c.*469+93G>A (n.*469+93G>A) n.284+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117202G= | CA2277817360 | GAA | c.2331+93G= (n.2331+93G=) c.*469+93G= (n.*469+93G=) n.284+93G= | |
17 | g.80117204A>G | CA2640287036 | GAA | c.2331+95A>G (n.2331+95A>G) c.*469+95A>G (n.*469+95A>G) n.284+95A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117205A= | CA2277817362 | GAA | c.2331+96A= (n.2331+96A=) c.*469+96A= (n.*469+96A=) n.284+96A= | |
17 | g.80117205A>G | CA775521726 | GAA | c.2331+96A>G (n.2331+96A>G) c.*469+96A>G (n.*469+96A>G) n.284+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |