Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80117082del | CA2695227087 | GAA | c.2304del (p.Leu769TrpfsTer12) c.*442del (n.*442del) c.723del n.257del | |
17 | g.80117082C>A | CA502164609 | GAA | c.2304C>A (p.Pro768=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.723C>A n.257C>A | |
17 | g.80117082C>G | CA502164611 | GAA | c.2304C>G (p.Pro768=) c.*442C>G (n.*442C>G) c.723C>G n.257C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117082C>T | CA502164607 | GAA | c.2304C>T (p.Pro768=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.723C>T n.257C>T | |
17 | g.80117083T>A | CA401324901 | GAA | c.2305T>A (p.Leu769Met) c.*443T>A (n.*443T>A) n.258T>A | |
17 | g.80117083T>C | CA502164615 | GAA | c.2305T>C (p.Leu769=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.258T>C | |
17 | g.80117083T>G | CA401324902 | GAA | c.2305T>G (p.Leu769Val) c.*443T>G (n.*443T>G) n.258T>G | |
17 | g.80117084T>A | CA401324903 | GAA | c.2306T>A (p.Leu769Ter) c.*444T>A (n.*444T>A) n.259T>A | |
17 | g.80117084T>C | CA401324904 | GAA | c.2306T>C (p.Leu769Ser) c.*444T>C (n.*444T>C) n.259T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117084T>G | CA401324905 | GAA | c.2306T>G (p.Leu769Trp) c.*444T>G (n.*444T>G) n.259T>G | |
17 | g.80117084T= | CA2277817301 | GAA | c.2306T= (p.Leu769=) c.*444T= (n.*444T=) n.259T= | |
17 | g.80117085G>A | CA8815682 | GAA | c.2307G>A (p.Leu769=) c.*445G>A (n.*445G>A) n.260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117085G>C | CA8815683 | GAA | c.2307G>C (p.Leu769Phe) c.*445G>C (n.*445G>C) n.260G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117085G= | CA2277817302 | GAA | c.2307G= (p.Leu769=) c.*445G= (n.*445G=) n.260G= | |
17 | g.80117085G>T | CA401324906 | GAA | c.2307G>T (p.Leu769Phe) c.*445G>T (n.*445G>T) n.260G>T | |
17 | g.80117086G>A | CA401324907 | GAA | c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.*446G>A (n.*446G>A) n.261G>A | |
17 | g.80117086G>C | CA401324908 | GAA | c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.*446G>C (n.*446G>C) n.261G>C | |
17 | g.80117086G>T | CA401324909 | GAA | c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.*446G>T (n.*446G>T) n.261G>T | |
17 | g.80117087G>A | CA401324910 | GAA | c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.*447G>A (n.*447G>A) n.262G>A | |
17 | g.80117087G>C | CA401324911 | GAA | c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.*447G>C (n.*447G>C) n.262G>C | |
17 | g.80117087G>T | CA401324912 | GAA | c.2309G>T (p.Gly770Val) c.*447G>T (n.*447G>T) n.262G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117088C>A | CA502165186 | GAA | c.2310C>A (p.Gly770=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.263C>A | |
17 | g.80117088C>G | CA502165187 | GAA | c.2310C>G (p.Gly770=) c.*448C>G (n.*448C>G) n.263C>G | |
17 | g.80117088C>T | CA502165185 | GAA | c.2310C>T (p.Gly770=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.263C>T | |
17 | g.80117088_80117089delinsCA | CA2277817303 | GAA | c.2310_2311delinsCA (p.Gly770=) c.*448_*449delinsCA (n.*448_*449delinsCA) n.263_264delinsCA | |
17 | g.80117089del | CA627702759 | GAA | c.2311del (p.Thr771HisfsTer10) c.*449del (n.*449del) n.264del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117089A>C | CA401324915 | GAA | c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) n.264A>C | |
17 | g.80117089A>G | CA401324914 | GAA | c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) n.264A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117089A>T | CA401324913 | GAA | c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) n.264A>T | |
17 | g.80117091_80117100del | CA2573154958 | GAA | c.2313_2322del (p.Trp772CysfsTer6) c.*451_*460del (n.*451_*460del) n.266_275del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117090C>A | CA401324916 | GAA | c.2312C>A (p.Thr771Lys) c.*450C>A (n.*450C>A) n.265C>A | |
17 | g.80117090C= | CA2277817304 | GAA | c.2312C= (p.Thr771=) c.*450C= (n.*450C=) n.265C= | |
17 | g.80117090C>G | CA401324917 | GAA | c.2312C>G (p.Thr771Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) n.265C>G | |
17 | g.80117090C>T | CA294856691 | GAA | c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) n.265C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117091A= | CA2277817305 | GAA | c.2313A= (p.Thr771=) c.*451A= (n.*451A=) n.266A= | |
17 | g.80117091A>C | CA502165188 | GAA | c.2313A>C (p.Thr771=) c.*451A>C (n.*451A>C) n.266A>C | |
17 | g.80117091A>G | CA8815684 | GAA | c.2313A>G (p.Thr771=) c.*451A>G (n.*451A>G) n.266A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117091A>T | CA502165189 | GAA | c.2313A>T (p.Thr771=) c.*451A>T (n.*451A>T) n.266A>T | |
17 | g.80117092del | CA2580095270 | GAA | c.2314del (p.Trp772GlyfsTer9) c.*452del (n.*452del) n.267del | ClinVar |
17 | g.80117092T>A | CA401324920 | GAA | c.2314T>A (p.Trp772Arg) c.*452T>A (n.*452T>A) n.267T>A | |
17 | g.80117092T>C | CA401324918 | GAA | c.2314T>C (p.Trp772Arg) c.*452T>C (n.*452T>C) n.267T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117092T>G | CA401324919 | GAA | c.2314T>G (p.Trp772Gly) c.*452T>G (n.*452T>G) n.267T>G | |
17 | g.80117092T= | CA2277817306 | GAA | c.2314T= (p.Trp772=) c.*452T= (n.*452T=) n.267T= | |
17 | g.80117093G>A | CA401324921 | GAA | c.2315G>A (p.Trp772Ter) c.*453G>A (n.*453G>A) n.268G>A | |
17 | g.80117093G>C | CA401324922 | GAA | c.2315G>C (p.Trp772Ser) c.*453G>C (n.*453G>C) n.268G>C | |
17 | g.80117093G>T | CA401324923 | GAA | c.2315G>T (p.Trp772Leu) c.*453G>T (n.*453G>T) n.268G>T | |
17 | g.80117094G>A | CA401324925 | GAA | c.2316G>A (p.Trp772Ter) c.*454G>A (n.*454G>A) n.269G>A | |
17 | g.80117094G>C | CA401324924 | GAA | c.2316G>C (p.Trp772Cys) c.*454G>C (n.*454G>C) n.269G>C | |
17 | g.80117094G= | CA2277817307 | GAA | c.2316G= (p.Trp772=) c.*454G= (n.*454G=) n.269G= | |
17 | g.80117094G>T | CA16607903 | GAA | c.2316G>T (p.Trp772Cys) c.*454G>T (n.*454G>T) n.269G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117095T>A | CA401324926 | GAA | c.2317T>A (p.Tyr773Asn) c.*455T>A (n.*455T>A) n.270T>A | |
17 | g.80117095T>C | CA401324927 | GAA | c.2317T>C (p.Tyr773His) c.*455T>C (n.*455T>C) n.270T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117095T>G | CA401324928 | GAA | c.2317T>G (p.Tyr773Asp) c.*455T>G (n.*455T>G) n.270T>G | |
17 | g.80117096A>C | CA401324929 | GAA | c.2318A>C (p.Tyr773Ser) c.*456A>C (n.*456A>C) n.271A>C | |
17 | g.80117096A>G | CA401324930 | GAA | c.2318A>G (p.Tyr773Cys) c.*456A>G (n.*456A>G) n.271A>G | |
17 | g.80117096A>T | CA401324931 | GAA | c.2318A>T (p.Tyr773Phe) c.*456A>T (n.*456A>T) n.271A>T | |
17 | g.80117097C>A | CA401324932 | GAA | c.2319C>A (p.Tyr773Ter) c.*457C>A (n.*457C>A) n.272C>A | ClinVar |
17 | g.80117097C= | CA2277817308 | GAA | c.2319C= (p.Tyr773=) c.*457C= (n.*457C=) n.272C= | |
17 | g.80117097C>G | CA401324933 | GAA | c.2319C>G (p.Tyr773Ter) c.*457C>G (n.*457C>G) n.272C>G | |
17 | g.80117097C>T | CA8815685 | GAA | c.2319C>T (p.Tyr773=) c.*457C>T (n.*457C>T) n.272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117098G>A | CA8815686 | GAA | c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.*458G>A (n.*458G>A) n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117098G>C | CA401324934 | GAA | c.2320G>C (p.Asp774His) c.*458G>C (n.*458G>C) n.273G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117098G= | CA2277817309 | GAA | c.2320G= (p.Asp774=) c.*458G= (n.*458G=) n.273G= | |
17 | g.80117098G>T | CA401324935 | GAA | c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.*458G>T (n.*458G>T) n.273G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117098dup | CA2697555219 | GAA | c.2320dup (p.Asp774GlyfsTer22) c.*458dup (n.*458dup) n.273dup | ClinVar |
17 | g.80117099A>C | CA401324936 | GAA | c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.*459A>C (n.*459A>C) n.274A>C | |
17 | g.80117099A>G | CA401324937 | GAA | c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) n.274A>G | |
17 | g.80117099A>T | CA401324938 | GAA | c.2321A>T (p.Asp774Val) c.*459A>T (n.*459A>T) n.274A>T | |
17 | g.80117100C>A | CA294856710 | GAA | c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.*460C>A (n.*460C>A) n.275C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117100C= | CA2277817310 | GAA | c.2322C= (p.Asp774=) c.*460C= (n.*460C=) n.275C= | |
17 | g.80117100C>G | CA401324939 | GAA | c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.*460C>G (n.*460C>G) n.275C>G | |
17 | g.80117100C>T | CA502165190 | GAA | c.2322C>T (p.Asp774=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.275C>T | |
17 | g.80117100_80117101insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT | CA658795283 | GAA | c.2322_2323insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT (p.Leu775GlyfsTer28) c.*460_*461insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT (n.*460_*461insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT) n.275_276insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT | |
17 | g.80117100_80117101insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT | CA2810585831 | GAA | c.2322_2323insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT (p.Leu775GlyfsTer28) c.*460_*461insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT (n.*460_*461insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT) n.275_276insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT | |
17 | g.80117101C>A | CA8815687 | GAA | c.2323C>A (p.Leu775Met) c.*461C>A (n.*461C>A) n.276C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117101C= | CA2277817311 | GAA | c.2323C= (p.Leu775=) c.*461C= (n.*461C=) n.276C= | |
17 | g.80117101C>G | CA401324940 | GAA | c.2323C>G (p.Leu775Val) c.*461C>G (n.*461C>G) n.276C>G | |
17 | g.80117101C>T | CA502165191 | GAA | c.2323C>T (p.Leu775=) c.*461C>T (n.*461C>T) n.276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117102T>A | CA401324943 | GAA | c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.*462T>A (n.*462T>A) n.277T>A | |
17 | g.80117102T>C | CA401324942 | GAA | c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) n.277T>C | |
17 | g.80117102T>G | CA401324941 | GAA | c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) n.277T>G | |
17 | g.80117103G>A | CA502165192 | GAA | c.2325G>A (p.Leu775=) c.*463G>A (n.*463G>A) n.278G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117103G>C | CA502165193 | GAA | c.2325G>C (p.Leu775=) c.*463G>C (n.*463G>C) n.278G>C | |
17 | g.80117103G>T | CA502165194 | GAA | c.2325G>T (p.Leu775=) c.*463G>T (n.*463G>T) n.278G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117104C>A | CA401324944 | GAA | c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.*464C>A (n.*464C>A) n.279C>A | |
17 | g.80117104C>G | CA401324945 | GAA | c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.*464C>G (n.*464C>G) n.279C>G | |
17 | g.80117104C>T | CA401324946 | GAA | c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.*464C>T (n.*464C>T) n.279C>T | |
17 | g.80117105A= | CA2277817312 | GAA | c.2327A= (p.Gln776=) c.*465A= (n.*465A=) n.280A= | |
17 | g.80117105A>C | CA401324947 | GAA | c.2327A>C (p.Gln776Pro) c.*465A>C (n.*465A>C) n.280A>C | |
17 | g.80117105A>G | CA401324948 | GAA | c.2327A>G (p.Gln776Arg) c.*465A>G (n.*465A>G) n.280A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117105A>T | CA401324949 | GAA | c.2327A>T (p.Gln776Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) n.280A>T | |
17 | g.80117106G>A | CA502165195 | GAA | c.2328G>A (p.Gln776=) c.*466G>A (n.*466G>A) n.281G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117106G>C | CA401324950 | GAA | c.2328G>C (p.Gln776His) c.*466G>C (n.*466G>C) n.281G>C | |
17 | g.80117106G>T | CA401324951 | GAA | c.2328G>T (p.Gln776His) c.*466G>T (n.*466G>T) n.281G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117108_80117113dup | CA8815688 | GAA | c.2330_2331+4dup c.*468_*469+4dup n.283_284+4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117107A>C | CA401324952 | GAA | c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) n.282A>C | |
17 | g.80117107A>G | CA401324953 | GAA | c.2329A>G (p.Thr777Ala) c.*467A>G (n.*467A>G) n.282A>G | |
17 | g.80117107A>T | CA401324954 | GAA | c.2329A>T (p.Thr777Ser) c.*467A>T (n.*467A>T) n.282A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117108C>A | CA401324956 | GAA | c.2330C>A (p.Thr777Lys) c.*468C>A (n.*468C>A) n.283C>A | |
17 | g.80117108C= | CA2277817313 | GAA | c.2330C= (p.Thr777=) c.*468C= (n.*468C=) n.283C= | |
17 | g.80117108C>G | CA401324955 | GAA | c.2330C>G (p.Thr777Arg) c.*468C>G (n.*468C>G) n.283C>G | |
17 | g.80117108C>T | CA8815689 | GAA | c.2330C>T (p.Thr777Met) c.*468C>T (n.*468C>T) n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117109G>A | CA8815690 | GAA | c.2331G>A (p.Thr777=) c.*469G>A (n.*469G>A) n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117109G>C | CA502165197 | GAA | c.2331G>C (p.Thr777=) c.*469G>C (n.*469G>C) n.284G>C | |
17 | g.80117109G= | CA2277817314 | GAA | c.2331G= (p.Thr777=) c.*469G= (n.*469G=) n.284G= | |
17 | g.80117109G>T | CA502165196 | GAA | c.2331G>T (p.Thr777=) c.*469G>T (n.*469G>T) n.284G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117110G>A | CA401324957 | GAA | c.2331+1G>A (n.2331+1G>A) c.*469+1G>A (n.*469+1G>A) n.284+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117110G>C | CA8815691 | GAA | c.2331+1G>C (n.2331+1G>C) c.*469+1G>C (n.*469+1G>C) n.284+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80117110G= | CA2277817315 | GAA | c.2331+1G= (n.2331+1G=) c.*469+1G= (n.*469+1G=) n.284+1G= | |
17 | g.80117110G>T | CA401324958 | GAA | c.2331+1G>T (n.2331+1G>T) c.*469+1G>T (n.*469+1G>T) n.284+1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117111_80117112del | CA2831038987 | GAA | c.2331+2_2331+3del (n.2331+2_2331+3del) c.*469+2_*469+3del (n.*469+2_*469+3del) n.284+2_284+3del | |
17 | g.80117111T>A | CA16041906 | GAA | c.2331+2T>A (n.2331+2T>A) c.*469+2T>A (n.*469+2T>A) n.284+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117111T>C | CA401324959 | GAA | c.2331+2T>C (n.2331+2T>C) c.*469+2T>C (n.*469+2T>C) n.284+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117111T>G | CA401324960 | GAA | c.2331+2T>G (n.2331+2T>G) c.*469+2T>G (n.*469+2T>G) n.284+2T>G | |
17 | g.80117111T= | CA2277817316 | GAA | c.2331+2T= (n.2331+2T=) c.*469+2T= (n.*469+2T=) n.284+2T= | |
17 | g.80117112G>T | CA2640286790 | GAA | c.2331+3G>T (n.2331+3G>T) c.*469+3G>T (n.*469+3G>T) n.284+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117113A= | CA2277817317 | GAA | c.2331+4A= (n.2331+4A=) c.*469+4A= (n.*469+4A=) n.284+4A= | |
17 | g.80117113A>C | CA2277817318 | GAA | c.2331+4A>C (n.2331+4A>C) c.*469+4A>C (n.*469+4A>C) n.284+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117113A>G | CA658795284 | GAA | c.2331+4A>G (n.2331+4A>G) c.*469+4A>G (n.*469+4A>G) n.284+4A>G | ClinVar |
17 | g.80117114G>C | CA2695227088 | GAA | c.2331+5G>C (n.2331+5G>C) c.*469+5G>C (n.*469+5G>C) n.284+5G>C | |
17 | g.80117115T>G | CA2580095273 | GAA | c.2331+6T>G (n.2331+6T>G) c.*469+6T>G (n.*469+6T>G) n.284+6T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117116C>A | CA2640286796 | GAA | c.2331+7C>A (n.2331+7C>A) c.*469+7C>A (n.*469+7C>A) n.284+7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117116C>G | CA2640286798 | GAA | c.2331+7C>G (n.2331+7C>G) c.*469+7C>G (n.*469+7C>G) n.284+7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117116C>T | CA2810585836 | GAA | c.2331+7C>T (n.2331+7C>T) c.*469+7C>T (n.*469+7C>T) n.284+7C>T | |
17 | g.80117118G>T | CA2640286800 | GAA | c.2331+9G>T (n.2331+9G>T) c.*469+9G>T (n.*469+9G>T) n.284+9G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117121del | CA2576414249 | GAA | c.2331+12del (n.2331+12del) c.*469+12del (n.*469+12del) n.284+12del | gnomAD v4 |
17 | g.80117119G>T | CA2640286805 | GAA | c.2331+10G>T (n.2331+10G>T) c.*469+10G>T (n.*469+10G>T) n.284+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117120G>A | CA294856728 | GAA | c.2331+11G>A (n.2331+11G>A) c.*469+11G>A (n.*469+11G>A) n.284+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117120G>C | CA8815692 | GAA | c.2331+11G>C (n.2331+11G>C) c.*469+11G>C (n.*469+11G>C) n.284+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117120G= | CA2277817319 | GAA | c.2331+11G= (n.2331+11G=) c.*469+11G= (n.*469+11G=) n.284+11G= | |
17 | g.80117120G>T | CA2640286810 | GAA | c.2331+11G>T (n.2331+11G>T) c.*469+11G>T (n.*469+11G>T) n.284+11G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117121G>A | CA8815693 | GAA | c.2331+12G>A (n.2331+12G>A) c.*469+12G>A (n.*469+12G>A) n.284+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117121G>C | CA2697555220 | GAA | c.2331+12G>C (n.2331+12G>C) c.*469+12G>C (n.*469+12G>C) n.284+12G>C | ClinVar |
17 | g.80117121G= | CA2277817320 | GAA | c.2331+12G= (n.2331+12G=) c.*469+12G= (n.*469+12G=) n.284+12G= | |
17 | g.80117121G>T | CA986710860 | GAA | c.2331+12G>T (n.2331+12G>T) c.*469+12G>T (n.*469+12G>T) n.284+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117122A>T | CA2640286814 | GAA | c.2331+13A>T (n.2331+13A>T) c.*469+13A>T (n.*469+13A>T) n.284+13A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117123C>A | CA2576414250 | GAA | c.2331+14C>A (n.2331+14C>A) c.*469+14C>A (n.*469+14C>A) n.284+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117123C= | CA2277817321 | GAA | c.2331+14C= (n.2331+14C=) c.*469+14C= (n.*469+14C=) n.284+14C= | |
17 | g.80117123C>T | CA8815694 | GAA | c.2331+14C>T (n.2331+14C>T) c.*469+14C>T (n.*469+14C>T) n.284+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117124C>A | CA2640286818 | GAA | c.2331+15C>A (n.2331+15C>A) c.*469+15C>A (n.*469+15C>A) n.284+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117125C>A | CA2733932634 | GAA | c.2331+16C>A (n.2331+16C>A) c.*469+16C>A (n.*469+16C>A) n.284+16C>A | dbSNP |
17 | g.80117125C= | CA2277817322 | GAA | c.2331+16C= (n.2331+16C=) c.*469+16C= (n.*469+16C=) n.284+16C= | |
17 | g.80117125C>T | CA8815695 | GAA | c.2331+16C>T (n.2331+16C>T) c.*469+16C>T (n.*469+16C>T) n.284+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117125_80117126delinsCT | CA2277817323 | GAA | c.2331+16_2331+17delinsCT (n.2331+16_2331+17delinsCT) c.*469+16_*469+17delinsCT (n.*469+16_*469+17delinsCT) n.284+16_284+17delinsCT | |
17 | g.80117126del | CA627702760 | GAA | c.2331+17del (n.2331+17del) c.*469+17del (n.*469+17del) n.284+17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117128dup | CA2739268470 | GAA | c.2331+19dup (n.2331+19dup) c.*469+19dup (n.*469+19dup) n.284+19dup | ClinVar |
17 | g.80117129G>A | CA145768 | GAA | c.2331+20G>A (n.2331+20G>A) c.*469+20G>A (n.*469+20G>A) n.284+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117129G>C | CA986710870 | GAA | c.2331+20G>C (n.2331+20G>C) c.*469+20G>C (n.*469+20G>C) n.284+20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117129G= | CA2277817324 | GAA | c.2331+20G= (n.2331+20G=) c.*469+20G= (n.*469+20G=) n.284+20G= | |
17 | g.80117129G>T | CA2581328530 | GAA | c.2331+20G>T (n.2331+20G>T) c.*469+20G>T (n.*469+20G>T) n.284+20G>T | ClinVar |
17 | g.80117130C>T | CA2640286823 | GAA | c.2331+21C>T (n.2331+21C>T) c.*469+21C>T (n.*469+21C>T) n.284+21C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117131C= | CA2277817325 | GAA | c.2331+22C= (n.2331+22C=) c.*469+22C= (n.*469+22C=) n.284+22C= | |
17 | g.80117131C>T | CA775521676 | GAA | c.2331+22C>T (n.2331+22C>T) c.*469+22C>T (n.*469+22C>T) n.284+22C>T | dbSNP |
17 | g.80117132C>A | CA627702761 | GAA | c.2331+23C>A (n.2331+23C>A) c.*469+23C>A (n.*469+23C>A) n.284+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117132C= | CA2277817326 | GAA | c.2331+23C= (n.2331+23C=) c.*469+23C= (n.*469+23C=) n.284+23C= | |
17 | g.80117133del | CA2640286827 | GAA | c.2331+24del (n.2331+24del) c.*469+24del (n.*469+24del) n.284+24del | gnomAD v4 |
17 | g.80117133T>A | CA2581328532 | GAA | c.2331+24T>A (n.2331+24T>A) c.*469+24T>A (n.*469+24T>A) n.284+24T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117133T>C | CA8815696 | GAA | c.2331+24T>C (n.2331+24T>C) c.*469+24T>C (n.*469+24T>C) n.284+24T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117133T>G | CA2581328531 | GAA | c.2331+24T>G (n.2331+24T>G) c.*469+24T>G (n.*469+24T>G) n.284+24T>G | dbSNP |
17 | g.80117133T= | CA2277817327 | GAA | c.2331+24T= (n.2331+24T=) c.*469+24T= (n.*469+24T=) n.284+24T= | |
17 | g.80117134G>A | CA627702762 | GAA | c.2331+25G>A (n.2331+25G>A) c.*469+25G>A (n.*469+25G>A) n.284+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117134G>C | CA2640286834 | GAA | c.2331+25G>C (n.2331+25G>C) c.*469+25G>C (n.*469+25G>C) n.284+25G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117134G= | CA2277817328 | GAA | c.2331+25G= (n.2331+25G=) c.*469+25G= (n.*469+25G=) n.284+25G= | |
17 | g.80117134G>T | CA2640286833 | GAA | c.2331+25G>T (n.2331+25G>T) c.*469+25G>T (n.*469+25G>T) n.284+25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117137del | CA2640286832 | GAA | c.2331+28del (n.2331+28del) c.*469+28del (n.*469+28del) n.284+28del | gnomAD v4 |
17 | g.80117135G>A | CA2640286836 | GAA | c.2331+26G>A (n.2331+26G>A) c.*469+26G>A (n.*469+26G>A) n.284+26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117135G>T | CA2640286837 | GAA | c.2331+26G>T (n.2331+26G>T) c.*469+26G>T (n.*469+26G>T) n.284+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117136G>C | CA2576414251 | GAA | c.2331+27G>C (n.2331+27G>C) c.*469+27G>C (n.*469+27G>C) n.284+27G>C | |
17 | g.80117136G>T | CA2640286838 | GAA | c.2331+27G>T (n.2331+27G>T) c.*469+27G>T (n.*469+27G>T) n.284+27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117137G>A | CA2640286841 | GAA | c.2331+28G>A (n.2331+28G>A) c.*469+28G>A (n.*469+28G>A) n.284+28G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117137G>C | CA627702763 | GAA | c.2331+28G>C (n.2331+28G>C) c.*469+28G>C (n.*469+28G>C) n.284+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117137G= | CA2277817329 | GAA | c.2331+28G= (n.2331+28G=) c.*469+28G= (n.*469+28G=) n.284+28G= | |
17 | g.80117137G>T | CA2640286846 | GAA | c.2331+28G>T (n.2331+28G>T) c.*469+28G>T (n.*469+28G>T) n.284+28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117138A= | CA2277817330 | GAA | c.2331+29A= (n.2331+29A=) c.*469+29A= (n.*469+29A=) n.284+29A= | |
17 | g.80117138A>G | CA2562409289 | GAA | c.2331+29A>G (n.2331+29A>G) c.*469+29A>G (n.*469+29A>G) n.284+29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117138A>T | CA627702764 | GAA | c.2331+29A>T (n.2331+29A>T) c.*469+29A>T (n.*469+29A>T) n.284+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117139G>A | CA656889943 | GAA | c.2331+30G>A (n.2331+30G>A) c.*469+30G>A (n.*469+30G>A) n.284+30G>A | COSMIC |
17 | g.80117139G>C | CA986710888 | GAA | c.2331+30G>C (n.2331+30G>C) c.*469+30G>C (n.*469+30G>C) n.284+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117139G= | CA2277817331 | GAA | c.2331+30G= (n.2331+30G=) c.*469+30G= (n.*469+30G=) n.284+30G= | |
17 | g.80117139G>T | CA2640286856 | GAA | c.2331+30G>T (n.2331+30G>T) c.*469+30G>T (n.*469+30G>T) n.284+30G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117140A>G | CA2640286859 | GAA | c.2331+31A>G (n.2331+31A>G) c.*469+31A>G (n.*469+31A>G) n.284+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117141C>A | CA8815698 | GAA | c.2331+32C>A (n.2331+32C>A) c.*469+32C>A (n.*469+32C>A) n.284+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117141C= | CA2277817332 | GAA | c.2331+32C= (n.2331+32C=) c.*469+32C= (n.*469+32C=) n.284+32C= | |
17 | g.80117141C>G | CA627702765 | GAA | c.2331+32C>G (n.2331+32C>G) c.*469+32C>G (n.*469+32C>G) n.284+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117141C>T | CA8815697 | GAA | c.2331+32C>T (n.2331+32C>T) c.*469+32C>T (n.*469+32C>T) n.284+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117142G>A | CA8815699 | GAA | c.2331+33G>A (n.2331+33G>A) c.*469+33G>A (n.*469+33G>A) n.284+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117142G>C | CA294856789 | GAA | c.2331+33G>C (n.2331+33G>C) c.*469+33G>C (n.*469+33G>C) n.284+33G>C | dbSNP |
17 | g.80117142G= | CA2277817333 | GAA | c.2331+33G= (n.2331+33G=) c.*469+33G= (n.*469+33G=) n.284+33G= | |
17 | g.80117142G>T | CA2640286875 | GAA | c.2331+33G>T (n.2331+33G>T) c.*469+33G>T (n.*469+33G>T) n.284+33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117144del | CA2640286873 | GAA | c.2331+35del (n.2331+35del) c.*469+35del (n.*469+35del) n.284+35del | gnomAD v4 |
17 | g.80117143G>A | CA8815700 | GAA | c.2331+34G>A (n.2331+34G>A) c.*469+34G>A (n.*469+34G>A) n.284+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117143G= | CA2277817334 | GAA | c.2331+34G= (n.2331+34G=) c.*469+34G= (n.*469+34G=) n.284+34G= | |
17 | g.80117143G>T | CA2640286879 | GAA | c.2331+34G>T (n.2331+34G>T) c.*469+34G>T (n.*469+34G>T) n.284+34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117144G>T | CA2640286880 | GAA | c.2331+35G>T (n.2331+35G>T) c.*469+35G>T (n.*469+35G>T) n.284+35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117145A>G | CA2640286881 | GAA | c.2331+36A>G (n.2331+36A>G) c.*469+36A>G (n.*469+36A>G) n.284+36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117145A>T | CA2640286883 | GAA | c.2331+36A>T (n.2331+36A>T) c.*469+36A>T (n.*469+36A>T) n.284+36A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117146G>A | CA2640286885 | GAA | c.2331+37G>A (n.2331+37G>A) c.*469+37G>A (n.*469+37G>A) n.284+37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117146G>T | CA2640286886 | GAA | c.2331+37G>T (n.2331+37G>T) c.*469+37G>T (n.*469+37G>T) n.284+37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117148C>A | CA2576414253 | GAA | c.2331+39C>A (n.2331+39C>A) c.*469+39C>A (n.*469+39C>A) n.284+39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117148C= | CA2277817335 | GAA | c.2331+39C= (n.2331+39C=) c.*469+39C= (n.*469+39C=) n.284+39C= | |
17 | g.80117148C>G | CA2640286888 | GAA | c.2331+39C>G (n.2331+39C>G) c.*469+39C>G (n.*469+39C>G) n.284+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117148C>T | CA986710901 | GAA | c.2331+39C>T (n.2331+39C>T) c.*469+39C>T (n.*469+39C>T) n.284+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117149del | CA2576414252 | GAA | c.2331+40del (n.2331+40del) c.*469+40del (n.*469+40del) n.284+40del | gnomAD v4 |
17 | g.80117149C>A | CA2640286891 | GAA | c.2331+40C>A (n.2331+40C>A) c.*469+40C>A (n.*469+40C>A) n.284+40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117149C= | CA2277817336 | GAA | c.2331+40C= (n.2331+40C=) c.*469+40C= (n.*469+40C=) n.284+40C= | |
17 | g.80117149C>G | CA294856794 | GAA | c.2331+40C>G (n.2331+40C>G) c.*469+40C>G (n.*469+40C>G) n.284+40C>G | dbSNP |
17 | g.80117149C>T | CA294856790 | GAA | c.2331+40C>T (n.2331+40C>T) c.*469+40C>T (n.*469+40C>T) n.284+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117151G>A | CA2640286892 | GAA | c.2331+42G>A (n.2331+42G>A) c.*469+42G>A (n.*469+42G>A) n.284+42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117151G>C | CA2277817338 | GAA | c.2331+42G>C (n.2331+42G>C) c.*469+42G>C (n.*469+42G>C) n.284+42G>C | dbSNP |
17 | g.80117151G= | CA2277817337 | GAA | c.2331+42G= (n.2331+42G=) c.*469+42G= (n.*469+42G=) n.284+42G= | |
17 | g.80117151G>T | CA2640286893 | GAA | c.2331+42G>T (n.2331+42G>T) c.*469+42G>T (n.*469+42G>T) n.284+42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117152A>G | CA2576414254 | GAA | c.2331+43A>G (n.2331+43A>G) c.*469+43A>G (n.*469+43A>G) n.284+43A>G | |
17 | g.80117152A>T | CA2640286894 | GAA | c.2331+43A>T (n.2331+43A>T) c.*469+43A>T (n.*469+43A>T) n.284+43A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117153G>A | CA627702766 | GAA | c.2331+44G>A (n.2331+44G>A) c.*469+44G>A (n.*469+44G>A) n.284+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117153G= | CA2277817339 | GAA | c.2331+44G= (n.2331+44G=) c.*469+44G= (n.*469+44G=) n.284+44G= | |
17 | g.80117153G>T | CA2640286897 | GAA | c.2331+44G>T (n.2331+44G>T) c.*469+44G>T (n.*469+44G>T) n.284+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117154C>A | CA2640286898 | GAA | c.2331+45C>A (n.2331+45C>A) c.*469+45C>A (n.*469+45C>A) n.284+45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117154C= | CA2277817340 | GAA | c.2331+45C= (n.2331+45C=) c.*469+45C= (n.*469+45C=) n.284+45C= | |
17 | g.80117154C>T | CA775521703 | GAA | c.2331+45C>T (n.2331+45C>T) c.*469+45C>T (n.*469+45C>T) n.284+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117155A= | CA2277817341 | GAA | c.2331+46A= (n.2331+46A=) c.*469+46A= (n.*469+46A=) n.284+46A= | |
17 | g.80117155A>G | CA8815701 | GAA | c.2331+46A>G (n.2331+46A>G) c.*469+46A>G (n.*469+46A>G) n.284+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117155A>T | CA2640286901 | GAA | c.2331+46A>T (n.2331+46A>T) c.*469+46A>T (n.*469+46A>T) n.284+46A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117156G>A | CA2640286908 | GAA | c.2331+47G>A (n.2331+47G>A) c.*469+47G>A (n.*469+47G>A) n.284+47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117156G>C | CA8815702 | GAA | c.2331+47G>C (n.2331+47G>C) c.*469+47G>C (n.*469+47G>C) n.284+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117156G= | CA2277817342 | GAA | c.2331+47G= (n.2331+47G=) c.*469+47G= (n.*469+47G=) n.284+47G= | |
17 | g.80117156G>T | CA2640286905 | GAA | c.2331+47G>T (n.2331+47G>T) c.*469+47G>T (n.*469+47G>T) n.284+47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117157C>A | CA2499225016 | GAA | c.2331+48C>A (n.2331+48C>A) c.*469+48C>A (n.*469+48C>A) n.284+48C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117157C>T | CA2640286912 | GAA | c.2331+48C>T (n.2331+48C>T) c.*469+48C>T (n.*469+48C>T) n.284+48C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117163_80117176del | CA2640286911 | GAA | c.2331+54_2331+67del (n.2331+54_2331+67del) c.*469+54_*469+67del (n.*469+54_*469+67del) n.284+54_284+67del | gnomAD v4 |
17 | g.80117158C>A | CA2640286922 | GAA | c.2331+49C>A (n.2331+49C>A) c.*469+49C>A (n.*469+49C>A) n.284+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117158C>G | CA2576414255 | GAA | c.2331+49C>G (n.2331+49C>G) c.*469+49C>G (n.*469+49C>G) n.284+49C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117158C>T | CA2640286923 | GAA | c.2331+49C>T (n.2331+49C>T) c.*469+49C>T (n.*469+49C>T) n.284+49C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117159C>A | CA2640286924 | GAA | c.2331+50C>A (n.2331+50C>A) c.*469+50C>A (n.*469+50C>A) n.284+50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117159C>T | CA2640286925 | GAA | c.2331+50C>T (n.2331+50C>T) c.*469+50C>T (n.*469+50C>T) n.284+50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117160T>A | CA2640286928 | GAA | c.2331+51T>A (n.2331+51T>A) c.*469+51T>A (n.*469+51T>A) n.284+51T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117160T>C | CA2576414256 | GAA | c.2331+51T>C (n.2331+51T>C) c.*469+51T>C (n.*469+51T>C) n.284+51T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117161C>A | CA2640286932 | GAA | c.2331+52C>A (n.2331+52C>A) c.*469+52C>A (n.*469+52C>A) n.284+52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117163del | CA2640286931 | GAA | c.2331+54del (n.2331+54del) c.*469+54del (n.*469+54del) n.284+54del | gnomAD v4 |
17 | g.80117162C>A | CA2640286933 | GAA | c.2331+53C>A (n.2331+53C>A) c.*469+53C>A (n.*469+53C>A) n.284+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117163C>A | CA2640286935 | GAA | c.2331+54C>A (n.2331+54C>A) c.*469+54C>A (n.*469+54C>A) n.284+54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117163C= | CA2277817343 | GAA | c.2331+54C= (n.2331+54C=) c.*469+54C= (n.*469+54C=) n.284+54C= | |
17 | g.80117163C>T | CA627702767 | GAA | c.2331+54C>T (n.2331+54C>T) c.*469+54C>T (n.*469+54C>T) n.284+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117164A>G | CA2640286939 | GAA | c.2331+55A>G (n.2331+55A>G) c.*469+55A>G (n.*469+55A>G) n.284+55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117164A>T | CA2640286938 | GAA | c.2331+55A>T (n.2331+55A>T) c.*469+55A>T (n.*469+55A>T) n.284+55A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117165C>A | CA2640286940 | GAA | c.2331+56C>A (n.2331+56C>A) c.*469+56C>A (n.*469+56C>A) n.284+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117165C= | CA2277817344 | GAA | c.2331+56C= (n.2331+56C=) c.*469+56C= (n.*469+56C=) n.284+56C= | |
17 | g.80117165C>T | CA2277817345 | GAA | c.2331+56C>T (n.2331+56C>T) c.*469+56C>T (n.*469+56C>T) n.284+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117166C>A | CA2640286942 | GAA | c.2331+57C>A (n.2331+57C>A) c.*469+57C>A (n.*469+57C>A) n.284+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117166C>T | CA2640286943 | GAA | c.2331+57C>T (n.2331+57C>T) c.*469+57C>T (n.*469+57C>T) n.284+57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117168G>A | CA2576414257 | GAA | c.2331+59G>A (n.2331+59G>A) c.*469+59G>A (n.*469+59G>A) n.284+59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117168G>T | CA2640286945 | GAA | c.2331+59G>T (n.2331+59G>T) c.*469+59G>T (n.*469+59G>T) n.284+59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117169C>A | CA2640286949 | GAA | c.2331+60C>A (n.2331+60C>A) c.*469+60C>A (n.*469+60C>A) n.284+60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117169C= | CA2277817346 | GAA | c.2331+60C= (n.2331+60C=) c.*469+60C= (n.*469+60C=) n.284+60C= | |
17 | g.80117169C>G | CA2640286951 | GAA | c.2331+60C>G (n.2331+60C>G) c.*469+60C>G (n.*469+60C>G) n.284+60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117169C>T | CA775521712 | GAA | c.2331+60C>T (n.2331+60C>T) c.*469+60C>T (n.*469+60C>T) n.284+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117173del | CA2640286947 | GAA | c.2331+64del (n.2331+64del) c.*469+64del (n.*469+64del) n.284+64del | gnomAD v4 |
17 | g.80117170C>A | CA2517327619 | GAA | c.2331+61C>A (n.2331+61C>A) c.*469+61C>A (n.*469+61C>A) n.284+61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117170C= | CA2277817347 | GAA | c.2331+61C= (n.2331+61C=) c.*469+61C= (n.*469+61C=) n.284+61C= | |
17 | g.80117170C>G | CA2640286952 | GAA | c.2331+61C>G (n.2331+61C>G) c.*469+61C>G (n.*469+61C>G) n.284+61C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117170C>T | CA294856810 | GAA | c.2331+61C>T (n.2331+61C>T) c.*469+61C>T (n.*469+61C>T) n.284+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117171C>A | CA2640286954 | GAA | c.2331+62C>A (n.2331+62C>A) c.*469+62C>A (n.*469+62C>A) n.284+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117171C>T | CA2640286955 | GAA | c.2331+62C>T (n.2331+62C>T) c.*469+62C>T (n.*469+62C>T) n.284+62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117172C= | CA2277817348 | GAA | c.2331+63C= (n.2331+63C=) c.*469+63C= (n.*469+63C=) n.284+63C= | |
17 | g.80117172C>T | CA294856811 | GAA | c.2331+63C>T (n.2331+63C>T) c.*469+63C>T (n.*469+63C>T) n.284+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117173C>A | CA2576414258 | GAA | c.2331+64C>A (n.2331+64C>A) c.*469+64C>A (n.*469+64C>A) n.284+64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117173C>T | CA2640286956 | GAA | c.2331+64C>T (n.2331+64C>T) c.*469+64C>T (n.*469+64C>T) n.284+64C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117174T>C | CA2576414259 | GAA | c.2331+65T>C (n.2331+65T>C) c.*469+65T>C (n.*469+65T>C) n.284+65T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117175C>A | CA2640286957 | GAA | c.2331+66C>A (n.2331+66C>A) c.*469+66C>A (n.*469+66C>A) n.284+66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117175C>T | CA2640286958 | GAA | c.2331+66C>T (n.2331+66C>T) c.*469+66C>T (n.*469+66C>T) n.284+66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117176C>A | CA2640286960 | GAA | c.2331+67C>A (n.2331+67C>A) c.*469+67C>A (n.*469+67C>A) n.284+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117176C= | CA2277817349 | GAA | c.2331+67C= (n.2331+67C=) c.*469+67C= (n.*469+67C=) n.284+67C= | |
17 | g.80117176C>T | CA775521713 | GAA | c.2331+67C>T (n.2331+67C>T) c.*469+67C>T (n.*469+67C>T) n.284+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117177A= | CA2277817350 | GAA | c.2331+68A= (n.2331+68A=) c.*469+68A= (n.*469+68A=) n.284+68A= | |
17 | g.80117177A>G | CA986710927 | GAA | c.2331+68A>G (n.2331+68A>G) c.*469+68A>G (n.*469+68A>G) n.284+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117180del | CA2640286965 | GAA | c.2331+71del (n.2331+71del) c.*469+71del (n.*469+71del) n.284+71del | gnomAD v4 |
17 | g.80117179C>A | CA2576414260 | GAA | c.2331+70C>A (n.2331+70C>A) c.*469+70C>A (n.*469+70C>A) n.284+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117180C>A | CA2640286972 | GAA | c.2331+71C>A (n.2331+71C>A) c.*469+71C>A (n.*469+71C>A) n.284+71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117180_80117183del | CA2576414261 | GAA | c.2331+71_2331+74del (n.2331+71_2331+74del) c.*469+71_*469+74del (n.*469+71_*469+74del) n.284+71_284+74del | |
17 | g.80117181A>G | CA2640286976 | GAA | c.2331+72A>G (n.2331+72A>G) c.*469+72A>G (n.*469+72A>G) n.284+72A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117182G>A | CA986710928 | GAA | c.2331+73G>A (n.2331+73G>A) c.*469+73G>A (n.*469+73G>A) n.284+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117182G= | CA2277817351 | GAA | c.2331+73G= (n.2331+73G=) c.*469+73G= (n.*469+73G=) n.284+73G= | |
17 | g.80117182G>T | CA2640286981 | GAA | c.2331+73G>T (n.2331+73G>T) c.*469+73G>T (n.*469+73G>T) n.284+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117183_80117185del | CA2640286982 | GAA | c.2331+74_2331+76del (n.2331+74_2331+76del) c.*469+74_*469+76del (n.*469+74_*469+76del) n.284+74_284+76del | gnomAD v4 |