Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80117006A= | CA2277817257 | GAA | c.2228A= (p.Gln743=) c.*366A= (n.*366A=) c.647A= n.181A= | |
17 | g.80117006A>C | CA401324752 | GAA | c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.*366A>C (n.*366A>C) c.647A>C n.181A>C | |
17 | g.80117006A>G | CA401324753 | GAA | c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.*366A>G (n.*366A>G) c.647A>G n.181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.[80117006A>G;80117015G>C] | CA658832947 | GAA | c.[2228A>G;2237G>C] (p.[Gln743Arg;Trp746Ser]) c.[*366A>G;*375G>C] (n.[*366A>G;*375G>C]) c.[647A>G;656G>C] n.[181A>G;190G>C] | |
17 | g.80117006A>T | CA401324754 | GAA | c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.*366A>T (n.*366A>T) c.647A>T n.181A>T | |
17 | g.80117007G>A | CA502164323 | GAA | c.2229G>A (p.Gln743=) c.*367G>A (n.*367G>A) c.648G>A n.182G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117007G>C | CA401324755 | GAA | c.2229G>C (p.Gln743His) c.*367G>C (n.*367G>C) c.648G>C n.182G>C | |
17 | g.80117007G>T | CA401324756 | GAA | c.2229G>T (p.Gln743His) c.*367G>T (n.*367G>T) c.648G>T n.182G>T | |
17 | g.80117008C>A | CA401324757 | GAA | c.2230C>A (p.Leu744Ile) c.*368C>A (n.*368C>A) c.649C>A n.183C>A | |
17 | g.80117008C= | CA2277817258 | GAA | c.2230C= (p.Leu744=) c.*368C= (n.*368C=) c.649C= n.183C= | |
17 | g.80117008C>G | CA401324758 | GAA | c.2230C>G (p.Leu744Val) c.*368C>G (n.*368C>G) c.649C>G n.183C>G | |
17 | g.80117008C>T | CA401324759 | GAA | c.2230C>T (p.Leu744Phe) c.*368C>T (n.*368C>T) c.649C>T n.183C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117009T>A | CA401324760 | GAA | c.2231T>A (p.Leu744His) c.*369T>A (n.*369T>A) c.650T>A n.184T>A | |
17 | g.80117009T>C | CA401324761 | GAA | c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.*369T>C (n.*369T>C) c.650T>C n.184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117009T>G | CA401324762 | GAA | c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.*369T>G (n.*369T>G) c.650T>G n.184T>G | |
17 | g.80117009T= | CA2277817259 | GAA | c.2231T= (p.Leu744=) c.*369T= (n.*369T=) c.650T= n.184T= | |
17 | g.80117010C>A | CA502164328 | GAA | c.2232C>A (p.Leu744=) c.*370C>A (n.*370C>A) c.651C>A n.185C>A | |
17 | g.80117010C= | CA2277817260 | GAA | c.2232C= (p.Leu744=) c.*370C= (n.*370C=) c.651C= n.185C= | |
17 | g.80117010C>G | CA502164330 | GAA | c.2232C>G (p.Leu744=) c.*370C>G (n.*370C>G) c.651C>G n.185C>G | |
17 | g.80117010C>T | CA502164332 | GAA | c.2232C>T (p.Leu744=) c.*370C>T (n.*370C>T) c.651C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117011C>A | CA401324763 | GAA | c.2233C>A (p.Leu745Met) c.*371C>A (n.*371C>A) c.652C>A n.186C>A | COSMIC |
17 | g.80117011C= | CA2277817261 | GAA | c.2233C= (p.Leu745=) c.*371C= (n.*371C=) c.652C= n.186C= | |
17 | g.80117011C>G | CA401324764 | GAA | c.2233C>G (p.Leu745Val) c.*371C>G (n.*371C>G) c.652C>G n.186C>G | |
17 | g.80117011C>T | CA502164334 | GAA | c.2233C>T (p.Leu745=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.652C>T n.186C>T | dbSNP |
17 | g.80117012T>A | CA401324765 | GAA | c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.*372T>A (n.*372T>A) c.653T>A n.187T>A | |
17 | g.80117012T>C | CA401324767 | GAA | c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.*372T>C (n.*372T>C) c.653T>C n.187T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117012T>G | CA401324766 | GAA | c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.*372T>G (n.*372T>G) c.653T>G n.187T>G | ClinVar |
17 | g.80117013G>A | CA502164338 | GAA | c.2235G>A (p.Leu745=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.654G>A n.188G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117013G>C | CA502164339 | GAA | c.2235G>C (p.Leu745=) c.*373G>C (n.*373G>C) c.654G>C n.188G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117013G= | CA2277817262 | GAA | c.2235G= (p.Leu745=) c.*373G= (n.*373G=) c.654G= n.188G= | |
17 | g.80117013G>T | CA502164341 | GAA | c.2235G>T (p.Leu745=) c.*373G>T (n.*373G>T) c.654G>T n.188G>T | ClinVar |
17 | g.80117013dup | CA891862593 | GAA | c.2235dup (p.Trp746ValfsTer?) c.*373dup (n.*373dup) c.654dup n.188dup | |
17 | g.80117014T>A | CA401324768 | GAA | c.2236T>A (p.Trp746Arg) c.*374T>A (n.*374T>A) c.655T>A n.189T>A | |
17 | g.80117014T>C | CA401324769 | GAA | c.2236T>C (p.Trp746Arg) c.*374T>C (n.*374T>C) c.655T>C n.189T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117014T>G | CA401324770 | GAA | c.2236T>G (p.Trp746Gly) c.*374T>G (n.*374T>G) c.655T>G n.189T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117014T= | CA2277817263 | GAA | c.2236T= (p.Trp746=) c.*374T= (n.*374T=) c.655T= n.189T= | |
17 | g.80117014_80117015delinsTG | CA2277817264 | GAA | c.2236_2237delinsTG (p.Trp746=) c.*374_*375delinsTG (n.*374_*375delinsTG) c.655_656delinsTG n.189_190delinsTG | |
17 | g.80117015G>A | CA8815664 | GAA | c.2237G>A (p.Trp746Ter) c.*375G>A (n.*375G>A) c.656G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117015G>C | CA198797 | GAA | c.2237G>C (p.Trp746Ser) c.*375G>C (n.*375G>C) c.656G>C n.190G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117015G= | CA2277817265 | GAA | c.2237G= (p.Trp746=) c.*375G= (n.*375G=) c.656G= n.190G= | |
17 | g.80117015G>T | CA8815663 | GAA | c.2237G>T (p.Trp746Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) c.656G>T n.190G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117020dup | CA8815662 | GAA | c.2242dup (p.Glu748GlyfsTer?) c.*380dup (n.*380dup) c.661dup n.195dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117019_80117020dup | CA2810585821 | GAA | c.2241_2242dup (p.Glu748GlyfsTer17) c.*379_*380dup (n.*379_*380dup) c.660_661dup n.194_195dup | |
17 | g.80117020del | CA16041904 | GAA | c.2242del (p.Glu748ArgfsTer16) c.*380del (n.*380del) c.661del n.195del | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.80117016G>A | CA8815666 | GAA | c.2238G>A (p.Trp746Ter) c.*376G>A (n.*376G>A) c.657G>A n.191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117016G>C | CA8815665 | GAA | c.2238G>C (p.Trp746Cys) c.*376G>C (n.*376G>C) c.657G>C n.191G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117016G= | CA2277817266 | GAA | c.2238G= (p.Trp746=) c.*376G= (n.*376G=) c.657G= n.191G= | |
17 | g.80117016G>T | CA401324771 | GAA | c.2238G>T (p.Trp746Cys) c.*376G>T (n.*376G>T) c.657G>T n.191G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117017G>A | CA401324772 | GAA | c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.*377G>A (n.*377G>A) c.658G>A n.192G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117017G>C | CA8815667 | GAA | c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.*377G>C (n.*377G>C) c.658G>C n.192G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117017G= | CA2277817267 | GAA | c.2239G= (p.Gly747=) c.*377G= (n.*377G=) c.658G= n.192G= | |
17 | g.80117017G>T | CA294856500 | GAA | c.2239G>T (p.Gly747Trp) c.*377G>T (n.*377G>T) c.658G>T n.192G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117018G>A | CA401324773 | GAA | c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.*378G>A (n.*378G>A) c.659G>A n.193G>A | dbSNP |
17 | g.80117018G>C | CA401324774 | GAA | c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.*378G>C (n.*378G>C) c.659G>C n.193G>C | |
17 | g.80117018G= | CA2277817268 | GAA | c.2240G= (p.Gly747=) c.*378G= (n.*378G=) c.659G= n.193G= | |
17 | g.80117018G>T | CA401324775 | GAA | c.2240G>T (p.Gly747Val) c.*378G>T (n.*378G>T) c.659G>T n.193G>T | |
17 | g.80117019G>A | CA502164360 | GAA | c.2241G>A (p.Gly747=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.660G>A n.194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117019G>C | CA502164362 | GAA | c.2241G>C (p.Gly747=) c.*379G>C (n.*379G>C) c.660G>C n.194G>C | |
17 | g.80117019G= | CA2277817269 | GAA | c.2241G= (p.Gly747=) c.*379G= (n.*379G=) c.660G= n.194G= | |
17 | g.80117019G>T | CA502164365 | GAA | c.2241G>T (p.Gly747=) c.*379G>T (n.*379G>T) c.660G>T n.194G>T | |
17 | g.80117020G>A | CA401324776 | GAA | c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.*380G>A (n.*380G>A) c.661G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117020G>C | CA401324777 | GAA | c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.*380G>C (n.*380G>C) c.661G>C n.195G>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117020G= | CA2277817270 | GAA | c.2242G= (p.Glu748=) c.*380G= (n.*380G=) c.661G= n.195G= | |
17 | g.80117020G>T | CA16041903 | GAA | c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) c.661G>T n.195G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117021A>C | CA401324778 | GAA | c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) c.662A>C n.196A>C | |
17 | g.80117021A>G | CA401324780 | GAA | c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) c.662A>G n.196A>G | |
17 | g.80117021A>T | CA401324779 | GAA | c.2243A>T (p.Glu748Val) c.*381A>T (n.*381A>T) c.662A>T n.196A>T | |
17 | g.80117022G>A | CA502164373 | GAA | c.2244G>A (p.Glu748=) c.*382G>A (n.*382G>A) c.663G>A n.197G>A | ClinVar |
17 | g.80117022G>C | CA401324781 | GAA | c.2244G>C (p.Glu748Asp) c.*382G>C (n.*382G>C) c.663G>C n.197G>C | |
17 | g.80117022G>T | CA401324782 | GAA | c.2244G>T (p.Glu748Asp) c.*382G>T (n.*382G>T) c.663G>T n.197G>T | COSMIC |
17 | g.80117023G>A | CA401324783 | GAA | c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.*383G>A (n.*383G>A) c.664G>A n.198G>A | |
17 | g.80117023G>C | CA401324784 | GAA | c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.*383G>C (n.*383G>C) c.664G>C n.198G>C | |
17 | g.80117023G= | CA2277817271 | GAA | c.2245G= (p.Ala749=) c.*383G= (n.*383G=) c.664G= n.198G= | |
17 | g.80117023G>T | CA8815668 | GAA | c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.*383G>T (n.*383G>T) c.664G>T n.198G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117024C>A | CA401324785 | GAA | c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.*384C>A (n.*384C>A) c.665C>A n.199C>A | |
17 | g.80117024C>G | CA401324786 | GAA | c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.*384C>G (n.*384C>G) c.665C>G n.199C>G | |
17 | g.80117024C>T | CA401324787 | GAA | c.2246C>T (p.Ala749Val) c.*384C>T (n.*384C>T) c.665C>T n.199C>T | |
17 | g.80117024_80117025delinsTT | CA645599512 | GAA | c.2246_2247delinsTT (p.Ala749Val) c.*384_*385delinsTT (n.*384_*385delinsTT) c.665_666delinsTT n.199_200delinsTT | COSMIC |
17 | g.80117025C>A | CA502164385 | GAA | c.2247C>A (p.Ala749=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.666C>A n.200C>A | ClinVar |
17 | g.80117025C>G | CA502164387 | GAA | c.2247C>G (p.Ala749=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.666C>G n.200C>G | |
17 | g.80117025C>T | CA502164383 | GAA | c.2247C>T (p.Ala749=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.666C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117026C>A | CA401324788 | GAA | c.2248C>A (p.Leu750Met) c.*386C>A (n.*386C>A) c.667C>A n.201C>A | |
17 | g.80117026C>G | CA401324789 | GAA | c.2248C>G (p.Leu750Val) c.*386C>G (n.*386C>G) c.667C>G n.201C>G | |
17 | g.80117026C>T | CA502164393 | GAA | c.2248C>T (p.Leu750=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.667C>T n.201C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117027T>A | CA401324790 | GAA | c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.*387T>A (n.*387T>A) c.668T>A n.202T>A | |
17 | g.80117027T>C | CA401324791 | GAA | c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.*387T>C (n.*387T>C) c.668T>C n.202T>C | |
17 | g.80117027T>G | CA401324792 | GAA | c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.*387T>G (n.*387T>G) c.668T>G n.202T>G | |
17 | g.80117028G>A | CA502164403 | GAA | c.2250G>A (p.Leu750=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.669G>A n.203G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117028G>C | CA502164399 | GAA | c.2250G>C (p.Leu750=) c.*388G>C (n.*388G>C) c.669G>C n.203G>C | |
17 | g.80117028G>T | CA502164400 | GAA | c.2250G>T (p.Leu750=) c.*388G>T (n.*388G>T) c.669G>T n.203G>T | |
17 | g.80117029C>A | CA401324795 | GAA | c.2251C>A (p.Leu751Ile) c.*389C>A (n.*389C>A) c.670C>A n.204C>A | |
17 | g.80117029C>G | CA401324793 | GAA | c.2251C>G (p.Leu751Val) c.*389C>G (n.*389C>G) c.670C>G n.204C>G | |
17 | g.80117029C>T | CA401324794 | GAA | c.2251C>T (p.Leu751Phe) c.*389C>T (n.*389C>T) c.670C>T n.204C>T | |
17 | g.80117030T>A | CA401324796 | GAA | c.2252T>A (p.Leu751His) c.*390T>A (n.*390T>A) c.671T>A n.205T>A | |
17 | g.80117030T>C | CA401324797 | GAA | c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.671T>C n.205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117030T>G | CA401324798 | GAA | c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) c.671T>G n.205T>G | |
17 | g.80117030T= | CA2277817272 | GAA | c.2252T= (p.Leu751=) c.*390T= (n.*390T=) c.671T= n.205T= | |
17 | g.80117033_80117035del | CA658795279 | GAA | c.2255_2257del (p.Ile752del) c.*393_*395del (n.*393_*395del) c.674_676del n.208_210del | |
17 | g.80117031C>A | CA502164411 | GAA | c.2253C>A (p.Leu751=) c.*391C>A (n.*391C>A) c.672C>A n.206C>A | |
17 | g.80117031C= | CA2277817273 | GAA | c.2253C= (p.Leu751=) c.*391C= (n.*391C=) c.672C= n.206C= | |
17 | g.80117031C>G | CA502164413 | GAA | c.2253C>G (p.Leu751=) c.*391C>G (n.*391C>G) c.672C>G n.206C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117031C>T | CA8815669 | GAA | c.2253C>T (p.Leu751=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.672C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117032A>C | CA401324799 | GAA | c.2254A>C (p.Ile752Leu) c.*392A>C (n.*392A>C) c.673A>C n.207A>C | dbSNP |
17 | g.80117032A>G | CA401324800 | GAA | c.2254A>G (p.Ile752Val) c.*392A>G (n.*392A>G) c.673A>G n.207A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117032A>T | CA401324801 | GAA | c.2254A>T (p.Ile752Phe) c.*392A>T (n.*392A>T) c.673A>T n.207A>T | |
17 | g.80117033T>A | CA401324802 | GAA | c.2255T>A (p.Ile752Asn) c.*393T>A (n.*393T>A) c.674T>A n.208T>A | |
17 | g.80117033T>C | CA401324803 | GAA | c.2255T>C (p.Ile752Thr) c.*393T>C (n.*393T>C) c.674T>C n.208T>C | |
17 | g.80117033T>G | CA401324804 | GAA | c.2255T>G (p.Ile752Ser) c.*393T>G (n.*393T>G) c.674T>G n.208T>G | |
17 | g.80117034C>A | CA502164421 | GAA | c.2256C>A (p.Ile752=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.675C>A n.209C>A | |
17 | g.80117034C= | CA2277817274 | GAA | c.2256C= (p.Ile752=) c.*394C= (n.*394C=) c.675C= n.209C= | |
17 | g.80117034C>G | CA401324805 | GAA | c.2256C>G (p.Ile752Met) c.*394C>G (n.*394C>G) c.675C>G n.209C>G | |
17 | g.80117034C>T | CA502164423 | GAA | c.2256C>T (p.Ile752=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.675C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117035A= | CA2277817275 | GAA | c.2257A= (p.Thr753=) c.*395A= (n.*395A=) c.676A= n.210A= | |
17 | g.80117035A>C | CA401324806 | GAA | c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.*395A>C (n.*395A>C) c.676A>C n.210A>C | |
17 | g.80117035A>G | CA401324808 | GAA | c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.*395A>G (n.*395A>G) c.676A>G n.210A>G | dbSNP |
17 | g.80117035A>T | CA401324807 | GAA | c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.*395A>T (n.*395A>T) c.676A>T n.210A>T | |
17 | g.80117036C>A | CA8815670 | GAA | c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.*396C>A (n.*396C>A) c.677C>A n.211C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117036C= | CA2277817276 | GAA | c.2258C= (p.Thr753=) c.*396C= (n.*396C=) c.677C= n.211C= | |
17 | g.80117036C>G | CA401324809 | GAA | c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.*396C>G (n.*396C>G) c.677C>G n.211C>G | |
17 | g.80117036C>T | CA294856528 | GAA | c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.*396C>T (n.*396C>T) c.677C>T n.211C>T | dbSNP |
17 | g.80117039dup | CA919905274 | GAA | c.2261dup (p.Val755SerfsTer?) c.*399dup (n.*399dup) c.680dup n.214dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117037C>A | CA502164428 | GAA | c.2259C>A (p.Thr753=) c.*397C>A (n.*397C>A) c.678C>A n.212C>A | |
17 | g.80117037C= | CA2277817277 | GAA | c.2259C= (p.Thr753=) c.*397C= (n.*397C=) c.678C= n.212C= | |
17 | g.80117037C>G | CA502164429 | GAA | c.2259C>G (p.Thr753=) c.*397C>G (n.*397C>G) c.678C>G n.212C>G | |
17 | g.80117037C>T | CA502164431 | GAA | c.2259C>T (p.Thr753=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.678C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117038C>A | CA401324810 | GAA | c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.*398C>A (n.*398C>A) c.679C>A n.213C>A | |
17 | g.80117038C>G | CA401324812 | GAA | c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.*398C>G (n.*398C>G) c.679C>G n.213C>G | |
17 | g.80117038C>T | CA401324811 | GAA | c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.*398C>T (n.*398C>T) c.679C>T n.213C>T | |
17 | g.80117039C>A | CA401324813 | GAA | c.2261C>A (p.Pro754Gln) c.*399C>A (n.*399C>A) c.680C>A n.214C>A | |
17 | g.80117039C= | CA2277817278 | GAA | c.2261C= (p.Pro754=) c.*399C= (n.*399C=) c.680C= n.214C= | |
17 | g.80117039C>G | CA401324814 | GAA | c.2261C>G (p.Pro754Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) c.680C>G n.214C>G | |
17 | g.80117039C>T | CA401324815 | GAA | c.2261C>T (p.Pro754Leu) c.*399C>T (n.*399C>T) c.680C>T n.214C>T | dbSNP |
17 | g.80117040A>C | CA502164434 | GAA | c.2262A>C (p.Pro754=) c.*400A>C (n.*400A>C) c.681A>C n.215A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117040A>G | CA502164436 | GAA | c.2262A>G (p.Pro754=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.681A>G n.215A>G | |
17 | g.80117040A>T | CA502164438 | GAA | c.2262A>T (p.Pro754=) c.*400A>T (n.*400A>T) c.681A>T n.215A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117041del | CA2573054607 | GAA | c.2263del (p.Val755CysfsTer9) c.*401del (n.*401del) c.682del n.216del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117041G>A | CA401324816 | GAA | c.2263G>A (p.Val755Met) c.*401G>A (n.*401G>A) c.682G>A n.216G>A | |
17 | g.80117041G>C | CA401324817 | GAA | c.2263G>C (p.Val755Leu) c.*401G>C (n.*401G>C) c.682G>C n.216G>C | |
17 | g.80117041G>T | CA401324818 | GAA | c.2263G>T (p.Val755Leu) c.*401G>T (n.*401G>T) c.682G>T n.216G>T | |
17 | g.80117042T>A | CA401324819 | GAA | c.2264T>A (p.Val755Glu) c.*402T>A (n.*402T>A) c.683T>A n.217T>A | |
17 | g.80117042T>C | CA401324820 | GAA | c.2264T>C (p.Val755Ala) c.*402T>C (n.*402T>C) c.683T>C n.217T>C | |
17 | g.80117042T>G | CA401324821 | GAA | c.2264T>G (p.Val755Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.683T>G n.217T>G | |
17 | g.80117043G>A | CA502164446 | GAA | c.2265G>A (p.Val755=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.684G>A n.218G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80117043G>C | CA502164447 | GAA | c.2265G>C (p.Val755=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.684G>C n.218G>C | |
17 | g.80117043G= | CA2277817279 | GAA | c.2265G= (p.Val755=) c.*403G= (n.*403G=) c.684G= n.218G= | |
17 | g.80117043G>T | CA502164449 | GAA | c.2265G>T (p.Val755=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.684G>T n.218G>T | |
17 | g.80117044C>A | CA401324822 | GAA | c.2266C>A (p.Leu756Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.685C>A n.219C>A | |
17 | g.80117044C= | CA2277817280 | GAA | c.2266C= (p.Leu756=) c.*404C= (n.*404C=) c.685C= n.219C= | |
17 | g.80117044C>G | CA401324823 | GAA | c.2266C>G (p.Leu756Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.685C>G n.219C>G | |
17 | g.80117044C>T | CA401324824 | GAA | c.2266C>T (p.Leu756Phe) c.*404C>T (n.*404C>T) c.685C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117045T>A | CA401324825 | GAA | c.2267T>A (p.Leu756His) c.*405T>A (n.*405T>A) c.686T>A n.220T>A | |
17 | g.80117045T>C | CA401324827 | GAA | c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.686T>C n.220T>C | ClinVar |
17 | g.80117045T>G | CA401324826 | GAA | c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.686T>G n.220T>G | |
17 | g.80117046C>A | CA502164462 | GAA | c.2268C>A (p.Leu756=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.687C>A n.221C>A | |
17 | g.80117046C= | CA2277817281 | GAA | c.2268C= (p.Leu756=) c.*406C= (n.*406C=) c.687C= n.221C= | |
17 | g.80117046C>G | CA502164460 | GAA | c.2268C>G (p.Leu756=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.687C>G n.221C>G | |
17 | g.80117046C>T | CA8815671 | GAA | c.2268C>T (p.Leu756=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.687C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117047C>A | CA401324828 | GAA | c.2269C>A (p.Gln757Lys) c.*407C>A (n.*407C>A) c.688C>A n.222C>A | |
17 | g.80117047C= | CA2277817282 | GAA | c.2269C= (p.Gln757=) c.*407C= (n.*407C=) c.688C= n.222C= | |
17 | g.80117047C>G | CA401324829 | GAA | c.2269C>G (p.Gln757Glu) c.*407C>G (n.*407C>G) c.688C>G n.222C>G | |
17 | g.80117047C>T | CA294856548 | GAA | c.2269C>T (p.Gln757Ter) c.*407C>T (n.*407C>T) c.688C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117048A= | CA2277817283 | GAA | c.2270A= (p.Gln757=) c.*408A= (n.*408A=) c.689A= n.223A= | |
17 | g.80117048A>C | CA8815672 | GAA | c.2270A>C (p.Gln757Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) c.689A>C n.223A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117048A>G | CA401324830 | GAA | c.2270A>G (p.Gln757Arg) c.*408A>G (n.*408A>G) c.689A>G n.223A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117048A>T | CA401324831 | GAA | c.2270A>T (p.Gln757Leu) c.*408A>T (n.*408A>T) c.689A>T n.223A>T | |
17 | g.80117049G>A | CA502164472 | GAA | c.2271G>A (p.Gln757=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.690G>A n.224G>A | |
17 | g.80117049G>C | CA401324832 | GAA | c.2271G>C (p.Gln757His) c.*409G>C (n.*409G>C) c.690G>C n.224G>C | |
17 | g.80117049G>T | CA401324833 | GAA | c.2271G>T (p.Gln757His) c.*409G>T (n.*409G>T) c.690G>T n.224G>T | |
17 | g.80117050G>A | CA401324836 | GAA | c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.*410G>A (n.*410G>A) c.691G>A n.225G>A | |
17 | g.80117050G>C | CA401324835 | GAA | c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.*410G>C (n.*410G>C) c.691G>C n.225G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117050G>T | CA401324834 | GAA | c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.*410G>T (n.*410G>T) c.691G>T n.225G>T | ClinVar |
17 | g.80117051C>A | CA401324837 | GAA | c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.*411C>A (n.*411C>A) c.692C>A n.226C>A | |
17 | g.80117051C>G | CA401324838 | GAA | c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.*411C>G (n.*411C>G) c.692C>G n.226C>G | |
17 | g.80117051C>T | CA401324839 | GAA | c.2273C>T (p.Ala758Val) c.*411C>T (n.*411C>T) c.692C>T n.226C>T | |
17 | g.80117052dup | CA658795280 | GAA | c.2274dup (p.Gly759ArgfsTer?) c.*412dup (n.*412dup) c.693dup n.227dup | |
17 | g.80117052C>A | CA502164484 | GAA | c.2274C>A (p.Ala758=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.693C>A n.227C>A | |
17 | g.80117052C= | CA2277817284 | GAA | c.2274C= (p.Ala758=) c.*412C= (n.*412C=) c.693C= n.227C= | |
17 | g.80117052C>G | CA502164485 | GAA | c.2274C>G (p.Ala758=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.693C>G n.227C>G | |
17 | g.80117052C>T | CA8815673 | GAA | c.2274C>T (p.Ala758=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.693C>T n.227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117052_80117053insCAG | CA2640286748 | GAA | c.2274_2275insCAG (p.Ala758_Gly759insGln) c.*412_*413insCAG (n.*412_*413insCAG) c.693_694insCAG n.227_228insCAG | gnomAD v4 |
17 | g.80117053G>A | CA8815674 | GAA | c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.*413G>A (n.*413G>A) c.694G>A n.228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117053G>C | CA401324840 | GAA | c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.*413G>C (n.*413G>C) c.694G>C n.228G>C | |
17 | g.80117053G= | CA2277817285 | GAA | c.2275G= (p.Gly759=) c.*413G= (n.*413G=) c.694G= n.228G= | |
17 | g.80117053G>T | CA401324841 | GAA | c.2275G>T (p.Gly759Trp) c.*413G>T (n.*413G>T) c.694G>T n.228G>T | |
17 | g.80117055del | CA2640286749 | GAA | c.2277del (p.Lys760ArgfsTer4) c.*415del (n.*415del) c.696del n.230del | gnomAD v4 |
17 | g.80117054G>A | CA401324842 | GAA | c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.*414G>A (n.*414G>A) c.695G>A n.229G>A | |
17 | g.80117054G>C | CA401324843 | GAA | c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.*414G>C (n.*414G>C) c.695G>C n.229G>C | |
17 | g.80117054G>T | CA401324844 | GAA | c.2276G>T (p.Gly759Val) c.*414G>T (n.*414G>T) c.695G>T n.229G>T | |
17 | g.80117055G>A | CA502164497 | GAA | c.2277G>A (p.Gly759=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.696G>A n.230G>A | |
17 | g.80117055G>C | CA502164499 | GAA | c.2277G>C (p.Gly759=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.696G>C n.230G>C | |
17 | g.80117055G>T | CA502164501 | GAA | c.2277G>T (p.Gly759=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.696G>T n.230G>T | |
17 | g.80117056A>C | CA401324845 | GAA | c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.*416A>C (n.*416A>C) c.697A>C n.231A>C | |
17 | g.80117056A>G | CA401324846 | GAA | c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.*416A>G (n.*416A>G) c.697A>G n.231A>G | |
17 | g.80117056A>T | CA401324847 | GAA | c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.*416A>T (n.*416A>T) c.697A>T n.231A>T | |
17 | g.80117057A>C | CA401324848 | GAA | c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.*417A>C (n.*417A>C) c.698A>C n.232A>C | |
17 | g.80117057A>G | CA401324850 | GAA | c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.*417A>G (n.*417A>G) c.698A>G n.232A>G | |
17 | g.80117057A>T | CA401324849 | GAA | c.2279A>T (p.Lys760Met) c.*417A>T (n.*417A>T) c.698A>T n.232A>T | |
17 | g.80117058G>A | CA502164509 | GAA | c.2280G>A (p.Lys760=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.699G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117058G>C | CA401324851 | GAA | c.2280G>C (p.Lys760Asn) c.*418G>C (n.*418G>C) c.699G>C n.233G>C | |
17 | g.80117058G>T | CA401324852 | GAA | c.2280G>T (p.Lys760Asn) c.*418G>T (n.*418G>T) c.699G>T n.233G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117058_80117059delinsGG | CA2277817286 | GAA | c.2280_2281delinsGG (p.Lys760=) c.*418_*419delinsGG (n.*418_*419delinsGG) c.699_700delinsGG n.233_234delinsGG | |
17 | g.80117058_80117059insA | CA2573054608 | GAA | c.2280_2281insA (p.Ala761SerfsTer?) c.*418_*419insA (n.*418_*419insA) c.699_700insA n.233_234insA | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117059G>A | CA401324853 | GAA | c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.*419G>A (n.*419G>A) c.700G>A n.234G>A | |
17 | g.80117059G>C | CA401324854 | GAA | c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.*419G>C (n.*419G>C) c.700G>C n.234G>C | |
17 | g.80117059G>T | CA401324855 | GAA | c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.*419G>T (n.*419G>T) c.700G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117059delinsAT | CA16041905 | GAA | c.2281delinsAT (p.Ala761IlefsTer?) c.*419delinsAT (n.*419delinsAT) c.700delinsAT n.234delinsAT | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117060C>A | CA401324856 | GAA | c.2282C>A (p.Ala761Asp) c.*420C>A (n.*420C>A) c.701C>A n.235C>A | |
17 | g.80117060C= | CA2277817287 | GAA | c.2282C= (p.Ala761=) c.*420C= (n.*420C=) c.701C= n.235C= | |
17 | g.80117060C>G | CA8815675 | GAA | c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.*420C>G (n.*420C>G) c.701C>G n.235C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117060C>T | CA401324857 | GAA | c.2282C>T (p.Ala761Val) c.*420C>T (n.*420C>T) c.701C>T n.235C>T | |
17 | g.80117061C>A | CA502164523 | GAA | c.2283C>A (p.Ala761=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.702C>A n.236C>A | COSMIC |
17 | g.80117061C= | CA2277817288 | GAA | c.2283C= (p.Ala761=) c.*421C= (n.*421C=) c.702C= n.236C= | |
17 | g.80117061C>G | CA502164524 | GAA | c.2283C>G (p.Ala761=) c.*421C>G (n.*421C>G) c.702C>G n.236C>G | |
17 | g.80117061C>T | CA8815676 | GAA | c.2283C>T (p.Ala761=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.702C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117062G>A | CA8815677 | GAA | c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.*422G>A (n.*422G>A) c.703G>A n.237G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117062G>C | CA401324859 | GAA | c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.*422G>C (n.*422G>C) c.703G>C n.237G>C | |
17 | g.80117062G= | CA2277817289 | GAA | c.2284G= (p.Glu762=) c.*422G= (n.*422G=) c.703G= n.237G= | |
17 | g.80117062G>T | CA401324858 | GAA | c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.*422G>T (n.*422G>T) c.703G>T n.237G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117063A>C | CA401324862 | GAA | c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) c.704A>C n.238A>C | |
17 | g.80117063A>G | CA401324860 | GAA | c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) c.704A>G n.238A>G | |
17 | g.80117063A>T | CA401324861 | GAA | c.2285A>T (p.Glu762Val) c.*423A>T (n.*423A>T) c.704A>T n.238A>T | |
17 | g.80117064A>C | CA401324863 | GAA | c.2286A>C (p.Glu762Asp) c.*424A>C (n.*424A>C) c.705A>C n.239A>C | |
17 | g.80117064A>G | CA502164536 | GAA | c.2286A>G (p.Glu762=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.705A>G n.239A>G | |
17 | g.80117064A>T | CA401324864 | GAA | c.2286A>T (p.Glu762Asp) c.*424A>T (n.*424A>T) c.705A>T n.239A>T | COSMIC |
17 | g.80117065G>A | CA401324865 | GAA | c.2287G>A (p.Val763Met) c.*425G>A (n.*425G>A) c.706G>A n.240G>A | |
17 | g.80117065G>C | CA401324866 | GAA | c.2287G>C (p.Val763Leu) c.*425G>C (n.*425G>C) c.706G>C n.240G>C | dbSNP |
17 | g.80117065G>T | CA401324867 | GAA | c.2287G>T (p.Val763Leu) c.*425G>T (n.*425G>T) c.706G>T n.240G>T | |
17 | g.80117066T>A | CA401324868 | GAA | c.2288T>A (p.Val763Glu) c.*426T>A (n.*426T>A) c.707T>A n.241T>A | |
17 | g.80117066T>C | CA401324870 | GAA | c.2288T>C (p.Val763Ala) c.*426T>C (n.*426T>C) c.707T>C n.241T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117066T>G | CA401324869 | GAA | c.2288T>G (p.Val763Gly) c.*426T>G (n.*426T>G) c.707T>G n.241T>G | |
17 | g.80117067G>A | CA8815678 | GAA | c.2289G>A (p.Val763=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.708G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117067G>C | CA502164550 | GAA | c.2289G>C (p.Val763=) c.*427G>C (n.*427G>C) c.708G>C n.242G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117067G= | CA2277817290 | GAA | c.2289G= (p.Val763=) c.*427G= (n.*427G=) c.708G= n.242G= | |
17 | g.80117067G>T | CA502164547 | GAA | c.2289G>T (p.Val763=) c.*427G>T (n.*427G>T) c.708G>T n.242G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117068A= | CA2277817291 | GAA | c.2290A= (p.Thr764=) c.*428A= (n.*428A=) c.709A= n.243A= | |
17 | g.80117068A>C | CA401324871 | GAA | c.2290A>C (p.Thr764Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) c.709A>C n.243A>C | |
17 | g.80117068A>G | CA401324872 | GAA | c.2290A>G (p.Thr764Ala) c.*428A>G (n.*428A>G) c.709A>G n.243A>G | dbSNP |
17 | g.80117068A>T | CA401324873 | GAA | c.2290A>T (p.Thr764Ser) c.*428A>T (n.*428A>T) c.709A>T n.243A>T | |
17 | g.80117069C>A | CA401324874 | GAA | c.2291C>A (p.Thr764Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) c.710C>A n.244C>A | |
17 | g.80117069C>G | CA401324876 | GAA | c.2291C>G (p.Thr764Ser) c.*429C>G (n.*429C>G) c.710C>G n.244C>G | |
17 | g.80117069C>T | CA401324875 | GAA | c.2291C>T (p.Thr764Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) c.710C>T n.244C>T | |
17 | g.80117070T>A | CA502164559 | GAA | c.2292T>A (p.Thr764=) c.*430T>A (n.*430T>A) c.711T>A n.245T>A | |
17 | g.80117070T>C | CA502164561 | GAA | c.2292T>C (p.Thr764=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.711T>C n.245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117070T>G | CA502164563 | GAA | c.2292T>G (p.Thr764=) c.*430T>G (n.*430T>G) c.711T>G n.245T>G | |
17 | g.80117070T= | CA2277817292 | GAA | c.2292T= (p.Thr764=) c.*430T= (n.*430T=) c.711T= n.245T= | |
17 | g.80117071G>A | CA401324877 | GAA | c.2293G>A (p.Gly765Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) c.712G>A n.246G>A | |
17 | g.80117071G>C | CA401324878 | GAA | c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) c.712G>C n.246G>C | |
17 | g.80117071G>T | CA401324879 | GAA | c.2293G>T (p.Gly765Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) c.712G>T n.246G>T | |
17 | g.80117072G>A | CA401324880 | GAA | c.2294G>A (p.Gly765Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) c.713G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117072G>C | CA401324881 | GAA | c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.713G>C n.247G>C | |
17 | g.80117072G= | CA2277817293 | GAA | c.2294G= (p.Gly765=) c.*432G= (n.*432G=) c.713G= n.247G= | |
17 | g.80117072G>T | CA401324882 | GAA | c.2294G>T (p.Gly765Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.713G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117073C>A | CA502164572 | GAA | c.2295C>A (p.Gly765=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.714C>A n.248C>A | |
17 | g.80117073C= | CA2277817294 | GAA | c.2295C= (p.Gly765=) c.*433C= (n.*433C=) c.714C= n.248C= | |
17 | g.80117073C>G | CA502164574 | GAA | c.2295C>G (p.Gly765=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.714C>G n.248C>G | |
17 | g.80117073C>T | CA502164577 | GAA | c.2295C>T (p.Gly765=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.714C>T n.248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117074T>A | CA294856634 | GAA | c.2296T>A (p.Tyr766Asn) c.*434T>A (n.*434T>A) c.715T>A n.249T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117074T>C | CA401324883 | GAA | c.2296T>C (p.Tyr766His) c.*434T>C (n.*434T>C) c.715T>C n.249T>C | ClinVar |
17 | g.80117074T>G | CA401324884 | GAA | c.2296T>G (p.Tyr766Asp) c.*434T>G (n.*434T>G) c.715T>G n.249T>G | |
17 | g.80117074T= | CA2277817295 | GAA | c.2296T= (p.Tyr766=) c.*434T= (n.*434T=) c.715T= n.249T= | |
17 | g.80117075A= | CA2277817296 | GAA | c.2297A= (p.Tyr766=) c.*435A= (n.*435A=) c.716A= n.250A= | |
17 | g.80117075A>C | CA8815680 | GAA | c.2297A>C (p.Tyr766Ser) c.*435A>C (n.*435A>C) c.716A>C n.250A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117075A>G | CA8815679 | GAA | c.2297A>G (p.Tyr766Cys) c.*435A>G (n.*435A>G) c.716A>G n.250A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117075A>T | CA401324885 | GAA | c.2297A>T (p.Tyr766Phe) c.*435A>T (n.*435A>T) c.716A>T n.250A>T | |
17 | g.80117076C>A | CA8815681 | GAA | c.2298C>A (p.Tyr766Ter) c.*436C>A (n.*436C>A) c.717C>A n.251C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117076C= | CA2277817297 | GAA | c.2298C= (p.Tyr766=) c.*436C= (n.*436C=) c.717C= n.251C= | |
17 | g.80117076C>G | CA401324886 | GAA | c.2298C>G (p.Tyr766Ter) c.*436C>G (n.*436C>G) c.717C>G n.251C>G | |
17 | g.80117076C>T | CA502164588 | GAA | c.2298C>T (p.Tyr766=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.717C>T n.251C>T | |
17 | g.80117076_80117077del | CA913014067 | GAA | c.2298_2299del (p.Phe767ProfsTer28) c.*436_*437del (n.*436_*437del) c.717_718del n.251_252del | |
17 | g.80117076_80117077delinsCT | CA2277817298 | GAA | c.2298_2299delinsCT (p.Tyr766=) c.*436_*437delinsCT (n.*436_*437delinsCT) c.717_718delinsCT n.251_252delinsCT | |
17 | g.80117076_80117079delinsAAAGTA | CA658795281 | GAA | c.2298_2301delinsAAAGTA (p.Tyr766Ter) c.*436_*439delinsAAAGTA (n.*436_*439delinsAAAGTA) c.717_720delinsAAAGTA n.251_254delinsAAAGTA | |
17 | g.80117077T>A | CA401324887 | GAA | c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.*437T>A (n.*437T>A) c.718T>A n.252T>A | |
17 | g.80117077T>C | CA401324888 | GAA | c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.*437T>C (n.*437T>C) c.718T>C n.252T>C | dbSNP |
17 | g.80117077T>G | CA401324889 | GAA | c.2299T>G (p.Phe767Val) c.*437T>G (n.*437T>G) c.718T>G n.252T>G | |
17 | g.80117077T= | CA2277817299 | GAA | c.2299T= (p.Phe767=) c.*437T= (n.*437T=) c.718T= n.252T= | |
17 | g.80117078del | CA658795282 | GAA | c.2300del (p.Phe767SerfsTer14) c.*438del (n.*438del) c.719del n.253del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117078T>A | CA401324890 | GAA | c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.*438T>A (n.*438T>A) c.719T>A n.253T>A | |
17 | g.80117078T>C | CA401324891 | GAA | c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) c.719T>C n.253T>C | |
17 | g.80117078T>G | CA401324892 | GAA | c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.*438T>G (n.*438T>G) c.719T>G n.253T>G | |
17 | g.80117079C>A | CA401324893 | GAA | c.2301C>A (p.Phe767Leu) c.*439C>A (n.*439C>A) c.720C>A n.254C>A | |
17 | g.80117079C>G | CA401324894 | GAA | c.2301C>G (p.Phe767Leu) c.*439C>G (n.*439C>G) c.720C>G n.254C>G | |
17 | g.80117079C>T | CA502164598 | GAA | c.2301C>T (p.Phe767=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.720C>T n.254C>T | |
17 | g.80117082del | CA2695227087 | GAA | c.2304del (p.Leu769TrpfsTer12) c.*442del (n.*442del) c.723del n.257del | |
17 | g.80117080C>A | CA401324895 | GAA | c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.721C>A n.255C>A | |
17 | g.80117080C= | CA2277817300 | GAA | c.2302C= (p.Pro768=) c.*440C= (n.*440C=) c.721C= n.255C= | |
17 | g.80117080C>G | CA401324896 | GAA | c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.721C>G n.255C>G | |
17 | g.80117080C>T | CA401324897 | GAA | c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.721C>T n.255C>T | dbSNP |
17 | g.80117081C>A | CA401324898 | GAA | c.2303C>A (p.Pro768His) c.*441C>A (n.*441C>A) c.722C>A n.256C>A | |
17 | g.80117081C>G | CA401324899 | GAA | c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.722C>G n.256C>G | ClinVar |
17 | g.80117081C>T | CA401324900 | GAA | c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.722C>T n.256C>T | ClinVar |
17 | g.80117082C>A | CA502164609 | GAA | c.2304C>A (p.Pro768=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.723C>A n.257C>A | |
17 | g.80117082C>G | CA502164611 | GAA | c.2304C>G (p.Pro768=) c.*442C>G (n.*442C>G) c.723C>G n.257C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117082C>T | CA502164607 | GAA | c.2304C>T (p.Pro768=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.723C>T n.257C>T | |
17 | g.80117083T>A | CA401324901 | GAA | c.2305T>A (p.Leu769Met) c.*443T>A (n.*443T>A) n.258T>A | |
17 | g.80117083T>C | CA502164615 | GAA | c.2305T>C (p.Leu769=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.258T>C | |
17 | g.80117083T>G | CA401324902 | GAA | c.2305T>G (p.Leu769Val) c.*443T>G (n.*443T>G) n.258T>G | |
17 | g.80117084T>A | CA401324903 | GAA | c.2306T>A (p.Leu769Ter) c.*444T>A (n.*444T>A) n.259T>A | |
17 | g.80117084T>C | CA401324904 | GAA | c.2306T>C (p.Leu769Ser) c.*444T>C (n.*444T>C) n.259T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117084T>G | CA401324905 | GAA | c.2306T>G (p.Leu769Trp) c.*444T>G (n.*444T>G) n.259T>G | |
17 | g.80117084T= | CA2277817301 | GAA | c.2306T= (p.Leu769=) c.*444T= (n.*444T=) n.259T= | |
17 | g.80117085G>A | CA8815682 | GAA | c.2307G>A (p.Leu769=) c.*445G>A (n.*445G>A) n.260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117085G>C | CA8815683 | GAA | c.2307G>C (p.Leu769Phe) c.*445G>C (n.*445G>C) n.260G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117085G= | CA2277817302 | GAA | c.2307G= (p.Leu769=) c.*445G= (n.*445G=) n.260G= | |
17 | g.80117085G>T | CA401324906 | GAA | c.2307G>T (p.Leu769Phe) c.*445G>T (n.*445G>T) n.260G>T | |
17 | g.80117086G>A | CA401324907 | GAA | c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.*446G>A (n.*446G>A) n.261G>A | |
17 | g.80117086G>C | CA401324908 | GAA | c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.*446G>C (n.*446G>C) n.261G>C | |
17 | g.80117086G>T | CA401324909 | GAA | c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.*446G>T (n.*446G>T) n.261G>T | |
17 | g.80117087G>A | CA401324910 | GAA | c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.*447G>A (n.*447G>A) n.262G>A | |
17 | g.80117087G>C | CA401324911 | GAA | c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.*447G>C (n.*447G>C) n.262G>C | |
17 | g.80117087G>T | CA401324912 | GAA | c.2309G>T (p.Gly770Val) c.*447G>T (n.*447G>T) n.262G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117088C>A | CA502165186 | GAA | c.2310C>A (p.Gly770=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.263C>A | |
17 | g.80117088C>G | CA502165187 | GAA | c.2310C>G (p.Gly770=) c.*448C>G (n.*448C>G) n.263C>G | |
17 | g.80117088C>T | CA502165185 | GAA | c.2310C>T (p.Gly770=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.263C>T | |
17 | g.80117088_80117089delinsCA | CA2277817303 | GAA | c.2310_2311delinsCA (p.Gly770=) c.*448_*449delinsCA (n.*448_*449delinsCA) n.263_264delinsCA | |
17 | g.80117089del | CA627702759 | GAA | c.2311del (p.Thr771HisfsTer10) c.*449del (n.*449del) n.264del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117089A>C | CA401324915 | GAA | c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) n.264A>C | |
17 | g.80117089A>G | CA401324914 | GAA | c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) n.264A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117089A>T | CA401324913 | GAA | c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) n.264A>T | |
17 | g.80117091_80117100del | CA2573154958 | GAA | c.2313_2322del (p.Trp772CysfsTer6) c.*451_*460del (n.*451_*460del) n.266_275del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117090C>A | CA401324916 | GAA | c.2312C>A (p.Thr771Lys) c.*450C>A (n.*450C>A) n.265C>A | |
17 | g.80117090C= | CA2277817304 | GAA | c.2312C= (p.Thr771=) c.*450C= (n.*450C=) n.265C= | |
17 | g.80117090C>G | CA401324917 | GAA | c.2312C>G (p.Thr771Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) n.265C>G | |
17 | g.80117090C>T | CA294856691 | GAA | c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) n.265C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117091A= | CA2277817305 | GAA | c.2313A= (p.Thr771=) c.*451A= (n.*451A=) n.266A= | |
17 | g.80117091A>C | CA502165188 | GAA | c.2313A>C (p.Thr771=) c.*451A>C (n.*451A>C) n.266A>C | |
17 | g.80117091A>G | CA8815684 | GAA | c.2313A>G (p.Thr771=) c.*451A>G (n.*451A>G) n.266A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117091A>T | CA502165189 | GAA | c.2313A>T (p.Thr771=) c.*451A>T (n.*451A>T) n.266A>T | |
17 | g.80117092del | CA2580095270 | GAA | c.2314del (p.Trp772GlyfsTer9) c.*452del (n.*452del) n.267del | ClinVar |
17 | g.80117092T>A | CA401324920 | GAA | c.2314T>A (p.Trp772Arg) c.*452T>A (n.*452T>A) n.267T>A | |
17 | g.80117092T>C | CA401324918 | GAA | c.2314T>C (p.Trp772Arg) c.*452T>C (n.*452T>C) n.267T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117092T>G | CA401324919 | GAA | c.2314T>G (p.Trp772Gly) c.*452T>G (n.*452T>G) n.267T>G | |
17 | g.80117092T= | CA2277817306 | GAA | c.2314T= (p.Trp772=) c.*452T= (n.*452T=) n.267T= | |
17 | g.80117093G>A | CA401324921 | GAA | c.2315G>A (p.Trp772Ter) c.*453G>A (n.*453G>A) n.268G>A | |
17 | g.80117093G>C | CA401324922 | GAA | c.2315G>C (p.Trp772Ser) c.*453G>C (n.*453G>C) n.268G>C | |
17 | g.80117093G>T | CA401324923 | GAA | c.2315G>T (p.Trp772Leu) c.*453G>T (n.*453G>T) n.268G>T | |
17 | g.80117094G>A | CA401324925 | GAA | c.2316G>A (p.Trp772Ter) c.*454G>A (n.*454G>A) n.269G>A | |
17 | g.80117094G>C | CA401324924 | GAA | c.2316G>C (p.Trp772Cys) c.*454G>C (n.*454G>C) n.269G>C | |
17 | g.80117094G= | CA2277817307 | GAA | c.2316G= (p.Trp772=) c.*454G= (n.*454G=) n.269G= | |
17 | g.80117094G>T | CA16607903 | GAA | c.2316G>T (p.Trp772Cys) c.*454G>T (n.*454G>T) n.269G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117095T>A | CA401324926 | GAA | c.2317T>A (p.Tyr773Asn) c.*455T>A (n.*455T>A) n.270T>A | |
17 | g.80117095T>C | CA401324927 | GAA | c.2317T>C (p.Tyr773His) c.*455T>C (n.*455T>C) n.270T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117095T>G | CA401324928 | GAA | c.2317T>G (p.Tyr773Asp) c.*455T>G (n.*455T>G) n.270T>G | |
17 | g.80117096A>C | CA401324929 | GAA | c.2318A>C (p.Tyr773Ser) c.*456A>C (n.*456A>C) n.271A>C | |
17 | g.80117096A>G | CA401324930 | GAA | c.2318A>G (p.Tyr773Cys) c.*456A>G (n.*456A>G) n.271A>G | |
17 | g.80117096A>T | CA401324931 | GAA | c.2318A>T (p.Tyr773Phe) c.*456A>T (n.*456A>T) n.271A>T | |
17 | g.80117097C>A | CA401324932 | GAA | c.2319C>A (p.Tyr773Ter) c.*457C>A (n.*457C>A) n.272C>A | ClinVar |
17 | g.80117097C= | CA2277817308 | GAA | c.2319C= (p.Tyr773=) c.*457C= (n.*457C=) n.272C= | |
17 | g.80117097C>G | CA401324933 | GAA | c.2319C>G (p.Tyr773Ter) c.*457C>G (n.*457C>G) n.272C>G | |
17 | g.80117097C>T | CA8815685 | GAA | c.2319C>T (p.Tyr773=) c.*457C>T (n.*457C>T) n.272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117098G>A | CA8815686 | GAA | c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.*458G>A (n.*458G>A) n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117098G>C | CA401324934 | GAA | c.2320G>C (p.Asp774His) c.*458G>C (n.*458G>C) n.273G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117098G= | CA2277817309 | GAA | c.2320G= (p.Asp774=) c.*458G= (n.*458G=) n.273G= | |
17 | g.80117098G>T | CA401324935 | GAA | c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.*458G>T (n.*458G>T) n.273G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117098dup | CA2697555219 | GAA | c.2320dup (p.Asp774GlyfsTer22) c.*458dup (n.*458dup) n.273dup | ClinVar |
17 | g.80117099A>C | CA401324936 | GAA | c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.*459A>C (n.*459A>C) n.274A>C | |
17 | g.80117099A>G | CA401324937 | GAA | c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) n.274A>G | |
17 | g.80117099A>T | CA401324938 | GAA | c.2321A>T (p.Asp774Val) c.*459A>T (n.*459A>T) n.274A>T | |
17 | g.80117100C>A | CA294856710 | GAA | c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.*460C>A (n.*460C>A) n.275C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117100C= | CA2277817310 | GAA | c.2322C= (p.Asp774=) c.*460C= (n.*460C=) n.275C= | |
17 | g.80117100C>G | CA401324939 | GAA | c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.*460C>G (n.*460C>G) n.275C>G | |
17 | g.80117100C>T | CA502165190 | GAA | c.2322C>T (p.Asp774=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.275C>T | |
17 | g.80117100_80117101insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT | CA658795283 | GAA | c.2322_2323insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT (p.Leu775GlyfsTer28) c.*460_*461insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT (n.*460_*461insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT) n.275_276insGGTGAGTCTGCAAACGGGGAGT | |
17 | g.80117100_80117101insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT | CA2810585831 | GAA | c.2322_2323insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT (p.Leu775GlyfsTer28) c.*460_*461insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT (n.*460_*461insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT) n.275_276insGGTGAGTCTGCAGACGGTGAGT | |
17 | g.80117101C>A | CA8815687 | GAA | c.2323C>A (p.Leu775Met) c.*461C>A (n.*461C>A) n.276C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117101C= | CA2277817311 | GAA | c.2323C= (p.Leu775=) c.*461C= (n.*461C=) n.276C= | |
17 | g.80117101C>G | CA401324940 | GAA | c.2323C>G (p.Leu775Val) c.*461C>G (n.*461C>G) n.276C>G | |
17 | g.80117101C>T | CA502165191 | GAA | c.2323C>T (p.Leu775=) c.*461C>T (n.*461C>T) n.276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117102T>A | CA401324943 | GAA | c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.*462T>A (n.*462T>A) n.277T>A | |
17 | g.80117102T>C | CA401324942 | GAA | c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) n.277T>C | |
17 | g.80117102T>G | CA401324941 | GAA | c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) n.277T>G | |
17 | g.80117103G>A | CA502165192 | GAA | c.2325G>A (p.Leu775=) c.*463G>A (n.*463G>A) n.278G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117103G>C | CA502165193 | GAA | c.2325G>C (p.Leu775=) c.*463G>C (n.*463G>C) n.278G>C | |
17 | g.80117103G>T | CA502165194 | GAA | c.2325G>T (p.Leu775=) c.*463G>T (n.*463G>T) n.278G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117104C>A | CA401324944 | GAA | c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.*464C>A (n.*464C>A) n.279C>A | |
17 | g.80117104C>G | CA401324945 | GAA | c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.*464C>G (n.*464C>G) n.279C>G | |
17 | g.80117104C>T | CA401324946 | GAA | c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.*464C>T (n.*464C>T) n.279C>T | |
17 | g.80117105A= | CA2277817312 | GAA | c.2327A= (p.Gln776=) c.*465A= (n.*465A=) n.280A= | |
17 | g.80117105A>C | CA401324947 | GAA | c.2327A>C (p.Gln776Pro) c.*465A>C (n.*465A>C) n.280A>C | |
17 | g.80117105A>G | CA401324948 | GAA | c.2327A>G (p.Gln776Arg) c.*465A>G (n.*465A>G) n.280A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80117105A>T | CA401324949 | GAA | c.2327A>T (p.Gln776Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) n.280A>T | |
17 | g.80117106G>A | CA502165195 | GAA | c.2328G>A (p.Gln776=) c.*466G>A (n.*466G>A) n.281G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117106G>C | CA401324950 | GAA | c.2328G>C (p.Gln776His) c.*466G>C (n.*466G>C) n.281G>C | |
17 | g.80117106G>T | CA401324951 | GAA | c.2328G>T (p.Gln776His) c.*466G>T (n.*466G>T) n.281G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117108_80117113dup | CA8815688 | GAA | c.2330_2331+4dup c.*468_*469+4dup n.283_284+4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |