Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80116948T>C | CA627702700 | GAA | c.2190-20T>C (n.2190-20T>C) c.*328-20T>C (n.*328-20T>C) c.609-20T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116948T>G | CA2739268468 | GAA | c.2190-20T>G (n.2190-20T>G) c.*328-20T>G (n.*328-20T>G) c.609-20T>G n.123T>G | ClinVar |
17 | g.80116948T= | CA2277817229 | GAA | c.2190-20T= (n.2190-20T=) c.*328-20T= (n.*328-20T=) c.609-20T= n.123T= | |
17 | g.80116950T>C | CA2640286625 | GAA | c.2190-18T>C (n.2190-18T>C) c.*328-18T>C (n.*328-18T>C) c.609-18T>C n.125T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80116950_80116951delinsTG | CA2277817230 | GAA | c.2190-18_2190-17delinsTG (n.2190-18_2190-17delinsTG) c.*328-18_*328-17delinsTG (n.*328-18_*328-17delinsTG) c.609-18_609-17delinsTG n.125_126delinsTG | |
17 | g.80116951del | CA986710695 | GAA | c.2190-17del (n.2190-17del) c.*328-17del (n.*328-17del) c.609-17del n.126del | dbSNP |
17 | g.80116952C= | CA2277817231 | GAA | c.2190-16C= (n.2190-16C=) c.*328-16C= (n.*328-16C=) c.609-16C= n.127C= | |
17 | g.80116952C>T | CA8815650 | GAA | c.2190-16C>T (n.2190-16C>T) c.*328-16C>T (n.*328-16C>T) c.609-16C>T n.127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116954del | CA2576414248 | GAA | c.2190-14del (n.2190-14del) c.*328-14del (n.*328-14del) c.609-14del n.129del | |
17 | g.80116953C>T | CA2640286630 | GAA | c.2190-15C>T (n.2190-15C>T) c.*328-15C>T (n.*328-15C>T) c.609-15C>T n.128C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116954C>T | CA2640286633 | GAA | c.2190-14C>T (n.2190-14C>T) c.*328-14C>T (n.*328-14C>T) c.609-14C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116955A= | CA2277817232 | GAA | c.2190-13A= (n.2190-13A=) c.*328-13A= (n.*328-13A=) c.609-13A= n.130A= | |
17 | g.80116955A>G | CA8815651 | GAA | c.2190-13A>G (n.2190-13A>G) c.*328-13A>G (n.*328-13A>G) c.609-13A>G n.130A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116956T>C | CA2640286636 | GAA | c.2190-12T>C (n.2190-12T>C) c.*328-12T>C (n.*328-12T>C) c.609-12T>C n.131T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80116957C= | CA2277817233 | GAA | c.2190-11C= (n.2190-11C=) c.*328-11C= (n.*328-11C=) c.609-11C= n.132C= | |
17 | g.80116957C>T | CA8815652 | GAA | c.2190-11C>T (n.2190-11C>T) c.*328-11C>T (n.*328-11C>T) c.609-11C>T n.132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116958C>A | CA891844475 | GAA | c.2190-10C>A (n.2190-10C>A) c.*328-10C>A (n.*328-10C>A) c.609-10C>A n.133C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80116958C= | CA2277817234 | GAA | c.2190-10C= (n.2190-10C=) c.*328-10C= (n.*328-10C=) c.609-10C= n.133C= | |
17 | g.80116958C>T | CA2598861745 | GAA | c.2190-10C>T (n.2190-10C>T) c.*328-10C>T (n.*328-10C>T) c.609-10C>T n.133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116959C>A | CA2739268469 | GAA | c.2190-9C>A (n.2190-9C>A) c.*328-9C>A (n.*328-9C>A) c.609-9C>A n.134C>A | ClinVar |
17 | g.80116959C>G | CA2640286640 | GAA | c.2190-9C>G (n.2190-9C>G) c.*328-9C>G (n.*328-9C>G) c.609-9C>G n.134C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80116959C>T | CA2640286641 | GAA | c.2190-9C>T (n.2190-9C>T) c.*328-9C>T (n.*328-9C>T) c.609-9C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116960C>T | CA2640286643 | GAA | c.2190-8C>T (n.2190-8C>T) c.*328-8C>T (n.*328-8C>T) c.609-8C>T n.135C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116961C= | CA2277817235 | GAA | c.2190-7C= (n.2190-7C=) c.*328-7C= (n.*328-7C=) c.609-7C= n.136C= | |
17 | g.80116961C>G | CA502164180 | GAA | c.2190-7C>G (n.2190-7C>G) c.*328-7C>G (n.*328-7C>G) c.609-7C>G n.136C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80116961C>T | CA2640286646 | GAA | c.2190-7C>T (n.2190-7C>T) c.*328-7C>T (n.*328-7C>T) c.609-7C>T n.136C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116962T>C | CA2277817237 | GAA | c.2190-6T>C (n.2190-6T>C) c.*328-6T>C (n.*328-6T>C) c.609-6T>C n.137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80116962T= | CA2277817236 | GAA | c.2190-6T= (n.2190-6T=) c.*328-6T= (n.*328-6T=) c.609-6T= n.137T= | |
17 | g.80116963T>G | CA627702701 | GAA | c.2190-5T>G (n.2190-5T>G) c.*328-5T>G (n.*328-5T>G) c.609-5T>G n.138T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116963T= | CA2277817238 | GAA | c.2190-5T= (n.2190-5T=) c.*328-5T= (n.*328-5T=) c.609-5T= n.138T= | |
17 | g.80116964G>A | CA8815653 | GAA | c.2190-4G>A (n.2190-4G>A) c.*328-4G>A (n.*328-4G>A) c.609-4G>A n.139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116964G= | CA2277817239 | GAA | c.2190-4G= (n.2190-4G=) c.*328-4G= (n.*328-4G=) c.609-4G= n.139G= | |
17 | g.80116965C>T | CA2734098634 | GAA | c.2190-3C>T (n.2190-3C>T) c.*328-3C>T (n.*328-3C>T) c.609-3C>T n.140C>T | dbSNP |
17 | g.80116966A>C | CA401324667 | GAA | c.2190-2A>C (n.2190-2A>C) c.*328-2A>C (n.*328-2A>C) c.609-2A>C n.141A>C | |
17 | g.80116966A>G | CA401324668 | GAA | c.2190-2A>G (n.2190-2A>G) c.*328-2A>G (n.*328-2A>G) c.609-2A>G n.141A>G | |
17 | g.80116966A>T | CA401324669 | GAA | c.2190-2A>T (n.2190-2A>T) c.*328-2A>T (n.*328-2A>T) c.609-2A>T n.141A>T | |
17 | g.80116967G>A | CA401324670 | GAA | c.2190-1G>A (n.2190-1G>A) c.*328-1G>A (n.*328-1G>A) c.609-1G>A n.142G>A | |
17 | g.80116967G>C | CA401324672 | GAA | c.2190-1G>C (n.2190-1G>C) c.*328-1G>C (n.*328-1G>C) c.609-1G>C n.142G>C | |
17 | g.80116967G>T | CA401324671 | GAA | c.2190-1G>T (n.2190-1G>T) c.*328-1G>T (n.*328-1G>T) c.609-1G>T n.142G>T | |
17 | g.80116968G>A | CA502164187 | GAA | c.2190G>A (p.Glu730=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.609G>A n.143G>A | |
17 | g.80116968G>C | CA401324673 | GAA | c.2190G>C (p.Glu730Asp) c.*328G>C (n.*328G>C) c.609G>C n.143G>C | |
17 | g.80116968G>T | CA401324674 | GAA | c.2190G>T (p.Glu730Asp) c.*328G>T (n.*328G>T) c.609G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116969T>A | CA401324675 | GAA | c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.*329T>A (n.*329T>A) c.610T>A n.144T>A | |
17 | g.80116969T>C | CA401324676 | GAA | c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.*329T>C (n.*329T>C) c.610T>C n.144T>C | |
17 | g.80116969T>G | CA401324677 | GAA | c.2191T>G (p.Phe731Val) c.*329T>G (n.*329T>G) c.610T>G n.144T>G | |
17 | g.80116970T>A | CA401324678 | GAA | c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.*330T>A (n.*330T>A) c.611T>A n.145T>A | |
17 | g.80116970T>C | CA401324679 | GAA | c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.*330T>C (n.*330T>C) c.611T>C n.145T>C | |
17 | g.80116970T>G | CA401324680 | GAA | c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.*330T>G (n.*330T>G) c.611T>G n.145T>G | |
17 | g.80116971C>A | CA401324681 | GAA | c.2193C>A (p.Phe731Leu) c.*331C>A (n.*331C>A) c.612C>A n.146C>A | |
17 | g.80116971C= | CA2277817240 | GAA | c.2193C= (p.Phe731=) c.*331C= (n.*331C=) c.612C= n.146C= | |
17 | g.80116971C>G | CA401324682 | GAA | c.2193C>G (p.Phe731Leu) c.*331C>G (n.*331C>G) c.612C>G n.146C>G | |
17 | g.80116971C>T | CA502164195 | GAA | c.2193C>T (p.Phe731=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.612C>T n.146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116972C>A | CA8815654 | GAA | c.2194C>A (p.Pro732Thr) c.*332C>A (n.*332C>A) c.613C>A n.147C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116972C= | CA2277817241 | GAA | c.2194C= (p.Pro732=) c.*332C= (n.*332C=) c.613C= n.147C= | |
17 | g.80116972C>G | CA401324683 | GAA | c.2194C>G (p.Pro732Ala) c.*332C>G (n.*332C>G) c.613C>G n.147C>G | |
17 | g.80116972C>T | CA401324684 | GAA | c.2194C>T (p.Pro732Ser) c.*332C>T (n.*332C>T) c.613C>T n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116973C>A | CA401324687 | GAA | c.2195C>A (p.Pro732His) c.*333C>A (n.*333C>A) c.614C>A n.148C>A | COSMIC |
17 | g.80116973C>G | CA401324685 | GAA | c.2195C>G (p.Pro732Arg) c.*333C>G (n.*333C>G) c.614C>G n.148C>G | |
17 | g.80116973C>T | CA401324686 | GAA | c.2195C>T (p.Pro732Leu) c.*333C>T (n.*333C>T) c.614C>T n.148C>T | |
17 | g.80116974C>A | CA294856406 | GAA | c.2196C>A (p.Pro732=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.615C>A n.149C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116974C= | CA2277817242 | GAA | c.2196C= (p.Pro732=) c.*334C= (n.*334C=) c.615C= n.149C= | |
17 | g.80116974C>G | CA502164207 | GAA | c.2196C>G (p.Pro732=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.615C>G n.149C>G | |
17 | g.80116974C>T | CA502164205 | GAA | c.2196C>T (p.Pro732=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.615C>T n.149C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116975A>C | CA401324688 | GAA | c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.*335A>C (n.*335A>C) c.616A>C n.150A>C | |
17 | g.80116975A>G | CA401324689 | GAA | c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.*335A>G (n.*335A>G) c.616A>G n.150A>G | |
17 | g.80116975A>T | CA401324690 | GAA | c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.*335A>T (n.*335A>T) c.616A>T n.150A>T | |
17 | g.80116976A= | CA2277817243 | GAA | c.2198A= (p.Lys733=) c.*336A= (n.*336A=) c.617A= n.151A= | |
17 | g.80116976A>C | CA401324691 | GAA | c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.*336A>C (n.*336A>C) c.617A>C n.151A>C | |
17 | g.80116976A>G | CA8815655 | GAA | c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.617A>G n.151A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116976A>T | CA401324692 | GAA | c.2198A>T (p.Lys733Met) c.*336A>T (n.*336A>T) c.617A>T n.151A>T | |
17 | g.80116977G>A | CA502164219 | GAA | c.2199G>A (p.Lys733=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.618G>A n.152G>A | COSMIC |
17 | g.80116977G>C | CA401324693 | GAA | c.2199G>C (p.Lys733Asn) c.*337G>C (n.*337G>C) c.618G>C n.152G>C | |
17 | g.80116977G>T | CA401324694 | GAA | c.2199G>T (p.Lys733Asn) c.*337G>T (n.*337G>T) c.618G>T n.152G>T | |
17 | g.80116978G>A | CA401324695 | GAA | c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.*338G>A (n.*338G>A) c.619G>A n.153G>A | ClinVar |
17 | g.80116978G>C | CA401324696 | GAA | c.2200G>C (p.Asp734His) c.*338G>C (n.*338G>C) c.619G>C n.153G>C | |
17 | g.80116978G>T | CA401324697 | GAA | c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.*338G>T (n.*338G>T) c.619G>T n.153G>T | |
17 | g.80116979A>C | CA401324700 | GAA | c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.620A>C n.154A>C | |
17 | g.80116979A>G | CA401324699 | GAA | c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.620A>G n.154A>G | |
17 | g.80116979A>T | CA401324698 | GAA | c.2201A>T (p.Asp734Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.620A>T n.154A>T | |
17 | g.80116980C>A | CA401324701 | GAA | c.2202C>A (p.Asp734Glu) c.*340C>A (n.*340C>A) c.621C>A n.155C>A | |
17 | g.80116980C>G | CA401324702 | GAA | c.2202C>G (p.Asp734Glu) c.*340C>G (n.*340C>G) c.621C>G n.155C>G | |
17 | g.80116980C>T | CA502164231 | GAA | c.2202C>T (p.Asp734=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.621C>T n.155C>T | |
17 | g.80116981T>A | CA401324703 | GAA | c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.*341T>A (n.*341T>A) c.622T>A n.156T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80116981T>C | CA401324705 | GAA | c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.*341T>C (n.*341T>C) c.622T>C n.156T>C | |
17 | g.80116981T>G | CA401324704 | GAA | c.2203T>G (p.Ser735Ala) c.*341T>G (n.*341T>G) c.622T>G n.156T>G | |
17 | g.80116981T= | CA2277817244 | GAA | c.2203T= (p.Ser735=) c.*341T= (n.*341T=) c.622T= n.156T= | |
17 | g.80116982C>A | CA401324706 | GAA | c.2204C>A (p.Ser735Tyr) c.*342C>A (n.*342C>A) c.623C>A n.157C>A | |
17 | g.80116982C= | CA2277817245 | GAA | c.2204C= (p.Ser735=) c.*342C= (n.*342C=) c.623C= n.157C= | |
17 | g.80116982C>G | CA401324708 | GAA | c.2204C>G (p.Ser735Cys) c.*342C>G (n.*342C>G) c.623C>G n.157C>G | ClinVar |
17 | g.80116982C>T | CA401324707 | GAA | c.2204C>T (p.Ser735Phe) c.*342C>T (n.*342C>T) c.623C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116983T>A | CA502164242 | GAA | c.2205T>A (p.Ser735=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.624T>A n.158T>A | |
17 | g.80116983T>C | CA502164243 | GAA | c.2205T>C (p.Ser735=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.624T>C n.158T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80116983T>G | CA502164244 | GAA | c.2205T>G (p.Ser735=) c.*343T>G (n.*343T>G) c.624T>G n.158T>G | |
17 | g.80116983dup | CA2695227079 | GAA | c.2205dup (p.Ser736Ter) c.*343dup (n.*343dup) c.624dup n.158dup | |
17 | g.80116984A>C | CA401324709 | GAA | c.2206A>C (p.Ser736Arg) c.*344A>C (n.*344A>C) c.625A>C n.159A>C | |
17 | g.80116984A>G | CA401324710 | GAA | c.2206A>G (p.Ser736Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) c.625A>G n.159A>G | |
17 | g.80116984A>T | CA401324711 | GAA | c.2206A>T (p.Ser736Cys) c.*344A>T (n.*344A>T) c.625A>T n.159A>T | |
17 | g.80116985G>A | CA8815656 | GAA | c.2207G>A (p.Ser736Asn) c.*345G>A (n.*345G>A) c.626G>A n.160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116985G>C | CA401324712 | GAA | c.2207G>C (p.Ser736Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) c.626G>C n.160G>C | |
17 | g.80116985G= | CA2277817246 | GAA | c.2207G= (p.Ser736=) c.*345G= (n.*345G=) c.626G= n.160G= | |
17 | g.80116985G>T | CA401324713 | GAA | c.2207G>T (p.Ser736Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.626G>T n.160G>T | |
17 | g.80116986C>A | CA401324714 | GAA | c.2208C>A (p.Ser736Arg) c.*346C>A (n.*346C>A) c.627C>A n.161C>A | |
17 | g.80116986C>G | CA401324715 | GAA | c.2208C>G (p.Ser736Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) c.627C>G n.161C>G | |
17 | g.80116986C>T | CA502164252 | GAA | c.2208C>T (p.Ser736=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.627C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116987A>C | CA401324716 | GAA | c.2209A>C (p.Thr737Pro) c.*347A>C (n.*347A>C) c.628A>C n.162A>C | |
17 | g.80116987A>G | CA401324717 | GAA | c.2209A>G (p.Thr737Ala) c.*347A>G (n.*347A>G) c.628A>G n.162A>G | |
17 | g.80116987A>T | CA401324718 | GAA | c.2209A>T (p.Thr737Ser) c.*347A>T (n.*347A>T) c.628A>T n.162A>T | |
17 | g.80116988C>A | CA401324721 | GAA | c.2210C>A (p.Thr737Asn) c.*348C>A (n.*348C>A) c.629C>A n.163C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116988C= | CA2277817247 | GAA | c.2210C= (p.Thr737=) c.*348C= (n.*348C=) c.629C= n.163C= | |
17 | g.80116988C>G | CA401324720 | GAA | c.2210C>G (p.Thr737Ser) c.*348C>G (n.*348C>G) c.629C>G n.163C>G | |
17 | g.80116988C>T | CA401324719 | GAA | c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.*348C>T (n.*348C>T) c.629C>T n.163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116989C>A | CA502164261 | GAA | c.2211C>A (p.Thr737=) c.*349C>A (n.*349C>A) c.630C>A n.164C>A | |
17 | g.80116989C>G | CA502164262 | GAA | c.2211C>G (p.Thr737=) c.*349C>G (n.*349C>G) c.630C>G n.164C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80116989C>T | CA502164264 | GAA | c.2211C>T (p.Thr737=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.630C>T n.164C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80116990T>A | CA401324722 | GAA | c.2212T>A (p.Trp738Arg) c.*350T>A (n.*350T>A) c.631T>A n.165T>A | |
17 | g.80116990T>C | CA401324723 | GAA | c.2212T>C (p.Trp738Arg) c.*350T>C (n.*350T>C) c.631T>C n.165T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80116990T>G | CA401324724 | GAA | c.2212T>G (p.Trp738Gly) c.*350T>G (n.*350T>G) c.631T>G n.165T>G | |
17 | g.80116991G>A | CA16041900 | GAA | c.2213G>A (p.Trp738Ter) c.*351G>A (n.*351G>A) c.632G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80116991G>C | CA401324725 | GAA | c.2213G>C (p.Trp738Ser) c.*351G>C (n.*351G>C) c.632G>C n.166G>C | |
17 | g.80116991G= | CA2277817248 | GAA | c.2213G= (p.Trp738=) c.*351G= (n.*351G=) c.632G= n.166G= | |
17 | g.80116991G>T | CA401324726 | GAA | c.2213G>T (p.Trp738Leu) c.*351G>T (n.*351G>T) c.632G>T n.166G>T | |
17 | g.80116992G>A | CA16041901 | GAA | c.2214G>A (p.Trp738Ter) c.*352G>A (n.*352G>A) c.633G>A n.167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116992G>C | CA401324727 | GAA | c.2214G>C (p.Trp738Cys) c.*352G>C (n.*352G>C) c.633G>C n.167G>C | |
17 | g.80116992G= | CA2277817249 | GAA | c.2214G= (p.Trp738=) c.*352G= (n.*352G=) c.633G= n.167G= | |
17 | g.80116992G>T | CA401324728 | GAA | c.2214G>T (p.Trp738Cys) c.*352G>T (n.*352G>T) c.633G>T n.167G>T | |
17 | g.80116993A= | CA2277817250 | GAA | c.2215A= (p.Thr739=) c.*353A= (n.*353A=) c.634A= n.168A= | |
17 | g.80116993A>C | CA401324729 | GAA | c.2215A>C (p.Thr739Pro) c.*353A>C (n.*353A>C) c.634A>C n.168A>C | |
17 | g.80116993A>G | CA8815658 | GAA | c.2215A>G (p.Thr739Ala) c.*353A>G (n.*353A>G) c.634A>G n.168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116993A>T | CA8815657 | GAA | c.2215A>T (p.Thr739Ser) c.*353A>T (n.*353A>T) c.634A>T n.168A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116994C>A | CA401324732 | GAA | c.2216C>A (p.Thr739Asn) c.*354C>A (n.*354C>A) c.635C>A n.169C>A | |
17 | g.80116994C>G | CA401324731 | GAA | c.2216C>G (p.Thr739Ser) c.*354C>G (n.*354C>G) c.635C>G n.169C>G | |
17 | g.80116994C>T | CA401324730 | GAA | c.2216C>T (p.Thr739Ile) c.*354C>T (n.*354C>T) c.635C>T n.169C>T | |
17 | g.80116994_80116996delinsCTG | CA2277817251 | GAA | c.2216_2218delinsCTG (p.Thr739=) c.*354_*356delinsCTG (n.*354_*356delinsCTG) c.635_637delinsCTG n.169_171delinsCTG | |
17 | g.80116995T>A | CA502164284 | GAA | c.2217T>A (p.Thr739=) c.*355T>A (n.*355T>A) c.636T>A n.170T>A | |
17 | g.80116995T>C | CA502164289 | GAA | c.2217T>C (p.Thr739=) c.*355T>C (n.*355T>C) c.636T>C n.170T>C | |
17 | g.80116995T>G | CA502164286 | GAA | c.2217T>G (p.Thr739=) c.*355T>G (n.*355T>G) c.636T>G n.170T>G | |
17 | g.80116997_80116998del | CA658795278 | GAA | c.2219_2220del (p.Val740GlyfsTer?) c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.638_639del n.172_173del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80116996G>A | CA8815659 | GAA | c.2218G>A (p.Val740Met) c.*356G>A (n.*356G>A) c.637G>A n.171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116996G>C | CA401324733 | GAA | c.2218G>C (p.Val740Leu) c.*356G>C (n.*356G>C) c.637G>C n.171G>C | |
17 | g.80116996G= | CA2277817252 | GAA | c.2218G= (p.Val740=) c.*356G= (n.*356G=) c.637G= n.171G= | |
17 | g.80116996G>T | CA294856435 | GAA | c.2218G>T (p.Val740Leu) c.*356G>T (n.*356G>T) c.637G>T n.171G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116997T>A | CA401324734 | GAA | c.2219T>A (p.Val740Glu) c.*357T>A (n.*357T>A) c.638T>A n.172T>A | |
17 | g.80116997T>C | CA401324735 | GAA | c.2219T>C (p.Val740Ala) c.*357T>C (n.*357T>C) c.638T>C n.172T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80116997T>G | CA401324736 | GAA | c.2219T>G (p.Val740Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.638T>G n.172T>G | |
17 | g.80116998G>A | CA502164299 | GAA | c.2220G>A (p.Val740=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.639G>A n.173G>A | ClinVar |
17 | g.80116998G>C | CA502164300 | GAA | c.2220G>C (p.Val740=) c.*358G>C (n.*358G>C) c.639G>C n.173G>C | |
17 | g.80116998G>T | CA502164301 | GAA | c.2220G>T (p.Val740=) c.*358G>T (n.*358G>T) c.639G>T n.173G>T | |
17 | g.80116999G>A | CA8815660 | GAA | c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.*359G>A (n.*359G>A) c.640G>A n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116999G>C | CA401324737 | GAA | c.2221G>C (p.Asp741His) c.*359G>C (n.*359G>C) c.640G>C n.174G>C | |
17 | g.80116999G= | CA2277817253 | GAA | c.2221G= (p.Asp741=) c.*359G= (n.*359G=) c.640G= n.174G= | |
17 | g.80116999G>T | CA401324738 | GAA | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.*359G>T (n.*359G>T) c.640G>T n.174G>T | |
17 | g.80117000A= | CA2277817254 | GAA | c.2222A= (p.Asp741=) c.*360A= (n.*360A=) c.641A= n.175A= | |
17 | g.80117000A>C | CA401324739 | GAA | c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) c.641A>C n.175A>C | |
17 | g.80117000A>G | CA401324740 | GAA | c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) c.641A>G n.175A>G | |
17 | g.80117000A>T | CA10607034 | GAA | c.2222A>T (p.Asp741Val) c.*360A>T (n.*360A>T) c.641A>T n.175A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117001C>A | CA401324741 | GAA | c.2223C>A (p.Asp741Glu) c.*361C>A (n.*361C>A) c.642C>A n.176C>A | |
17 | g.80117001C= | CA2277817255 | GAA | c.2223C= (p.Asp741=) c.*361C= (n.*361C=) c.642C= n.176C= | |
17 | g.80117001C>G | CA8815661 | GAA | c.2223C>G (p.Asp741Glu) c.*361C>G (n.*361C>G) c.642C>G n.176C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117001C>T | CA502164311 | GAA | c.2223C>T (p.Asp741=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.642C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117002C>A | CA401324742 | GAA | c.2224C>A (p.His742Asn) c.*362C>A (n.*362C>A) c.643C>A n.177C>A | |
17 | g.80117002C>G | CA401324744 | GAA | c.2224C>G (p.His742Asp) c.*362C>G (n.*362C>G) c.643C>G n.177C>G | |
17 | g.80117002C>T | CA401324743 | GAA | c.2224C>T (p.His742Tyr) c.*362C>T (n.*362C>T) c.643C>T n.177C>T | |
17 | g.80117003A>C | CA401324745 | GAA | c.2225A>C (p.His742Pro) c.*363A>C (n.*363A>C) c.644A>C n.178A>C | |
17 | g.80117003A>G | CA401324746 | GAA | c.2225A>G (p.His742Arg) c.*363A>G (n.*363A>G) c.644A>G n.178A>G | |
17 | g.80117003A>T | CA401324747 | GAA | c.2225A>T (p.His742Leu) c.*363A>T (n.*363A>T) c.644A>T n.178A>T | |
17 | g.80117004C>A | CA401324748 | GAA | c.2226C>A (p.His742Gln) c.*364C>A (n.*364C>A) c.645C>A n.179C>A | |
17 | g.80117004C>G | CA401324749 | GAA | c.2226C>G (p.His742Gln) c.*364C>G (n.*364C>G) c.645C>G n.179C>G | |
17 | g.80117004C>T | CA502164320 | GAA | c.2226C>T (p.His742=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.645C>T n.179C>T | ClinVar |
17 | g.80117005C>A | CA401324750 | GAA | c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.*365C>A (n.*365C>A) c.646C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117005C= | CA2277817256 | GAA | c.2227C= (p.Gln743=) c.*365C= (n.*365C=) c.646C= n.180C= | |
17 | g.80117005C>G | CA401324751 | GAA | c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.*365C>G (n.*365C>G) c.646C>G n.180C>G | |
17 | g.80117005C>T | CA16041902 | GAA | c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.*365C>T (n.*365C>T) c.646C>T n.180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117006A= | CA2277817257 | GAA | c.2228A= (p.Gln743=) c.*366A= (n.*366A=) c.647A= n.181A= | |
17 | g.80117006A>C | CA401324752 | GAA | c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.*366A>C (n.*366A>C) c.647A>C n.181A>C | |
17 | g.80117006A>G | CA401324753 | GAA | c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.*366A>G (n.*366A>G) c.647A>G n.181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.[80117006A>G;80117015G>C] | CA658832947 | GAA | c.[2228A>G;2237G>C] (p.[Gln743Arg;Trp746Ser]) c.[*366A>G;*375G>C] (n.[*366A>G;*375G>C]) c.[647A>G;656G>C] n.[181A>G;190G>C] | |
17 | g.80117006A>T | CA401324754 | GAA | c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.*366A>T (n.*366A>T) c.647A>T n.181A>T | |
17 | g.80117007G>A | CA502164323 | GAA | c.2229G>A (p.Gln743=) c.*367G>A (n.*367G>A) c.648G>A n.182G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117007G>C | CA401324755 | GAA | c.2229G>C (p.Gln743His) c.*367G>C (n.*367G>C) c.648G>C n.182G>C | |
17 | g.80117007G>T | CA401324756 | GAA | c.2229G>T (p.Gln743His) c.*367G>T (n.*367G>T) c.648G>T n.182G>T | |
17 | g.80117008C>A | CA401324757 | GAA | c.2230C>A (p.Leu744Ile) c.*368C>A (n.*368C>A) c.649C>A n.183C>A | |
17 | g.80117008C= | CA2277817258 | GAA | c.2230C= (p.Leu744=) c.*368C= (n.*368C=) c.649C= n.183C= | |
17 | g.80117008C>G | CA401324758 | GAA | c.2230C>G (p.Leu744Val) c.*368C>G (n.*368C>G) c.649C>G n.183C>G | |
17 | g.80117008C>T | CA401324759 | GAA | c.2230C>T (p.Leu744Phe) c.*368C>T (n.*368C>T) c.649C>T n.183C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117009T>A | CA401324760 | GAA | c.2231T>A (p.Leu744His) c.*369T>A (n.*369T>A) c.650T>A n.184T>A | |
17 | g.80117009T>C | CA401324761 | GAA | c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.*369T>C (n.*369T>C) c.650T>C n.184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117009T>G | CA401324762 | GAA | c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.*369T>G (n.*369T>G) c.650T>G n.184T>G | |
17 | g.80117009T= | CA2277817259 | GAA | c.2231T= (p.Leu744=) c.*369T= (n.*369T=) c.650T= n.184T= | |
17 | g.80117010C>A | CA502164328 | GAA | c.2232C>A (p.Leu744=) c.*370C>A (n.*370C>A) c.651C>A n.185C>A | |
17 | g.80117010C= | CA2277817260 | GAA | c.2232C= (p.Leu744=) c.*370C= (n.*370C=) c.651C= n.185C= | |
17 | g.80117010C>G | CA502164330 | GAA | c.2232C>G (p.Leu744=) c.*370C>G (n.*370C>G) c.651C>G n.185C>G | |
17 | g.80117010C>T | CA502164332 | GAA | c.2232C>T (p.Leu744=) c.*370C>T (n.*370C>T) c.651C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117011C>A | CA401324763 | GAA | c.2233C>A (p.Leu745Met) c.*371C>A (n.*371C>A) c.652C>A n.186C>A | COSMIC |
17 | g.80117011C= | CA2277817261 | GAA | c.2233C= (p.Leu745=) c.*371C= (n.*371C=) c.652C= n.186C= | |
17 | g.80117011C>G | CA401324764 | GAA | c.2233C>G (p.Leu745Val) c.*371C>G (n.*371C>G) c.652C>G n.186C>G | |
17 | g.80117011C>T | CA502164334 | GAA | c.2233C>T (p.Leu745=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.652C>T n.186C>T | dbSNP |
17 | g.80117012T>A | CA401324765 | GAA | c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.*372T>A (n.*372T>A) c.653T>A n.187T>A | |
17 | g.80117012T>C | CA401324767 | GAA | c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.*372T>C (n.*372T>C) c.653T>C n.187T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117012T>G | CA401324766 | GAA | c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.*372T>G (n.*372T>G) c.653T>G n.187T>G | ClinVar |
17 | g.80117013G>A | CA502164338 | GAA | c.2235G>A (p.Leu745=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.654G>A n.188G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117013G>C | CA502164339 | GAA | c.2235G>C (p.Leu745=) c.*373G>C (n.*373G>C) c.654G>C n.188G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117013G= | CA2277817262 | GAA | c.2235G= (p.Leu745=) c.*373G= (n.*373G=) c.654G= n.188G= | |
17 | g.80117013G>T | CA502164341 | GAA | c.2235G>T (p.Leu745=) c.*373G>T (n.*373G>T) c.654G>T n.188G>T | ClinVar |
17 | g.80117013dup | CA891862593 | GAA | c.2235dup (p.Trp746ValfsTer?) c.*373dup (n.*373dup) c.654dup n.188dup | |
17 | g.80117014T>A | CA401324768 | GAA | c.2236T>A (p.Trp746Arg) c.*374T>A (n.*374T>A) c.655T>A n.189T>A | |
17 | g.80117014T>C | CA401324769 | GAA | c.2236T>C (p.Trp746Arg) c.*374T>C (n.*374T>C) c.655T>C n.189T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117014T>G | CA401324770 | GAA | c.2236T>G (p.Trp746Gly) c.*374T>G (n.*374T>G) c.655T>G n.189T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117014T= | CA2277817263 | GAA | c.2236T= (p.Trp746=) c.*374T= (n.*374T=) c.655T= n.189T= | |
17 | g.80117014_80117015delinsTG | CA2277817264 | GAA | c.2236_2237delinsTG (p.Trp746=) c.*374_*375delinsTG (n.*374_*375delinsTG) c.655_656delinsTG n.189_190delinsTG | |
17 | g.80117015G>A | CA8815664 | GAA | c.2237G>A (p.Trp746Ter) c.*375G>A (n.*375G>A) c.656G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117015G>C | CA198797 | GAA | c.2237G>C (p.Trp746Ser) c.*375G>C (n.*375G>C) c.656G>C n.190G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117015G= | CA2277817265 | GAA | c.2237G= (p.Trp746=) c.*375G= (n.*375G=) c.656G= n.190G= | |
17 | g.80117015G>T | CA8815663 | GAA | c.2237G>T (p.Trp746Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) c.656G>T n.190G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117020dup | CA8815662 | GAA | c.2242dup (p.Glu748GlyfsTer?) c.*380dup (n.*380dup) c.661dup n.195dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117019_80117020dup | CA2810585821 | GAA | c.2241_2242dup (p.Glu748GlyfsTer17) c.*379_*380dup (n.*379_*380dup) c.660_661dup n.194_195dup | |
17 | g.80117020del | CA16041904 | GAA | c.2242del (p.Glu748ArgfsTer16) c.*380del (n.*380del) c.661del n.195del | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.80117016G>A | CA8815666 | GAA | c.2238G>A (p.Trp746Ter) c.*376G>A (n.*376G>A) c.657G>A n.191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117016G>C | CA8815665 | GAA | c.2238G>C (p.Trp746Cys) c.*376G>C (n.*376G>C) c.657G>C n.191G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117016G= | CA2277817266 | GAA | c.2238G= (p.Trp746=) c.*376G= (n.*376G=) c.657G= n.191G= | |
17 | g.80117016G>T | CA401324771 | GAA | c.2238G>T (p.Trp746Cys) c.*376G>T (n.*376G>T) c.657G>T n.191G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117017G>A | CA401324772 | GAA | c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.*377G>A (n.*377G>A) c.658G>A n.192G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117017G>C | CA8815667 | GAA | c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.*377G>C (n.*377G>C) c.658G>C n.192G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117017G= | CA2277817267 | GAA | c.2239G= (p.Gly747=) c.*377G= (n.*377G=) c.658G= n.192G= | |
17 | g.80117017G>T | CA294856500 | GAA | c.2239G>T (p.Gly747Trp) c.*377G>T (n.*377G>T) c.658G>T n.192G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117018G>A | CA401324773 | GAA | c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.*378G>A (n.*378G>A) c.659G>A n.193G>A | dbSNP |
17 | g.80117018G>C | CA401324774 | GAA | c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.*378G>C (n.*378G>C) c.659G>C n.193G>C | |
17 | g.80117018G= | CA2277817268 | GAA | c.2240G= (p.Gly747=) c.*378G= (n.*378G=) c.659G= n.193G= | |
17 | g.80117018G>T | CA401324775 | GAA | c.2240G>T (p.Gly747Val) c.*378G>T (n.*378G>T) c.659G>T n.193G>T | |
17 | g.80117019G>A | CA502164360 | GAA | c.2241G>A (p.Gly747=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.660G>A n.194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117019G>C | CA502164362 | GAA | c.2241G>C (p.Gly747=) c.*379G>C (n.*379G>C) c.660G>C n.194G>C | |
17 | g.80117019G= | CA2277817269 | GAA | c.2241G= (p.Gly747=) c.*379G= (n.*379G=) c.660G= n.194G= | |
17 | g.80117019G>T | CA502164365 | GAA | c.2241G>T (p.Gly747=) c.*379G>T (n.*379G>T) c.660G>T n.194G>T | |
17 | g.80117020G>A | CA401324776 | GAA | c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.*380G>A (n.*380G>A) c.661G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117020G>C | CA401324777 | GAA | c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.*380G>C (n.*380G>C) c.661G>C n.195G>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117020G= | CA2277817270 | GAA | c.2242G= (p.Glu748=) c.*380G= (n.*380G=) c.661G= n.195G= | |
17 | g.80117020G>T | CA16041903 | GAA | c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) c.661G>T n.195G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117021A>C | CA401324778 | GAA | c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) c.662A>C n.196A>C | |
17 | g.80117021A>G | CA401324780 | GAA | c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) c.662A>G n.196A>G | |
17 | g.80117021A>T | CA401324779 | GAA | c.2243A>T (p.Glu748Val) c.*381A>T (n.*381A>T) c.662A>T n.196A>T | |
17 | g.80117022G>A | CA502164373 | GAA | c.2244G>A (p.Glu748=) c.*382G>A (n.*382G>A) c.663G>A n.197G>A | ClinVar |
17 | g.80117022G>C | CA401324781 | GAA | c.2244G>C (p.Glu748Asp) c.*382G>C (n.*382G>C) c.663G>C n.197G>C | |
17 | g.80117022G>T | CA401324782 | GAA | c.2244G>T (p.Glu748Asp) c.*382G>T (n.*382G>T) c.663G>T n.197G>T | COSMIC |
17 | g.80117023G>A | CA401324783 | GAA | c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.*383G>A (n.*383G>A) c.664G>A n.198G>A | |
17 | g.80117023G>C | CA401324784 | GAA | c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.*383G>C (n.*383G>C) c.664G>C n.198G>C | |
17 | g.80117023G= | CA2277817271 | GAA | c.2245G= (p.Ala749=) c.*383G= (n.*383G=) c.664G= n.198G= | |
17 | g.80117023G>T | CA8815668 | GAA | c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.*383G>T (n.*383G>T) c.664G>T n.198G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117024C>A | CA401324785 | GAA | c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.*384C>A (n.*384C>A) c.665C>A n.199C>A | |
17 | g.80117024C>G | CA401324786 | GAA | c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.*384C>G (n.*384C>G) c.665C>G n.199C>G | |
17 | g.80117024C>T | CA401324787 | GAA | c.2246C>T (p.Ala749Val) c.*384C>T (n.*384C>T) c.665C>T n.199C>T | |
17 | g.80117024_80117025delinsTT | CA645599512 | GAA | c.2246_2247delinsTT (p.Ala749Val) c.*384_*385delinsTT (n.*384_*385delinsTT) c.665_666delinsTT n.199_200delinsTT | COSMIC |
17 | g.80117025C>A | CA502164385 | GAA | c.2247C>A (p.Ala749=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.666C>A n.200C>A | ClinVar |
17 | g.80117025C>G | CA502164387 | GAA | c.2247C>G (p.Ala749=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.666C>G n.200C>G | |
17 | g.80117025C>T | CA502164383 | GAA | c.2247C>T (p.Ala749=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.666C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117026C>A | CA401324788 | GAA | c.2248C>A (p.Leu750Met) c.*386C>A (n.*386C>A) c.667C>A n.201C>A | |
17 | g.80117026C>G | CA401324789 | GAA | c.2248C>G (p.Leu750Val) c.*386C>G (n.*386C>G) c.667C>G n.201C>G | |
17 | g.80117026C>T | CA502164393 | GAA | c.2248C>T (p.Leu750=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.667C>T n.201C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117027T>A | CA401324790 | GAA | c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.*387T>A (n.*387T>A) c.668T>A n.202T>A | |
17 | g.80117027T>C | CA401324791 | GAA | c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.*387T>C (n.*387T>C) c.668T>C n.202T>C | |
17 | g.80117027T>G | CA401324792 | GAA | c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.*387T>G (n.*387T>G) c.668T>G n.202T>G | |
17 | g.80117028G>A | CA502164403 | GAA | c.2250G>A (p.Leu750=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.669G>A n.203G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117028G>C | CA502164399 | GAA | c.2250G>C (p.Leu750=) c.*388G>C (n.*388G>C) c.669G>C n.203G>C | |
17 | g.80117028G>T | CA502164400 | GAA | c.2250G>T (p.Leu750=) c.*388G>T (n.*388G>T) c.669G>T n.203G>T | |
17 | g.80117029C>A | CA401324795 | GAA | c.2251C>A (p.Leu751Ile) c.*389C>A (n.*389C>A) c.670C>A n.204C>A | |
17 | g.80117029C>G | CA401324793 | GAA | c.2251C>G (p.Leu751Val) c.*389C>G (n.*389C>G) c.670C>G n.204C>G | |
17 | g.80117029C>T | CA401324794 | GAA | c.2251C>T (p.Leu751Phe) c.*389C>T (n.*389C>T) c.670C>T n.204C>T | |
17 | g.80117030T>A | CA401324796 | GAA | c.2252T>A (p.Leu751His) c.*390T>A (n.*390T>A) c.671T>A n.205T>A | |
17 | g.80117030T>C | CA401324797 | GAA | c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.671T>C n.205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117030T>G | CA401324798 | GAA | c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) c.671T>G n.205T>G | |
17 | g.80117030T= | CA2277817272 | GAA | c.2252T= (p.Leu751=) c.*390T= (n.*390T=) c.671T= n.205T= | |
17 | g.80117033_80117035del | CA658795279 | GAA | c.2255_2257del (p.Ile752del) c.*393_*395del (n.*393_*395del) c.674_676del n.208_210del | |
17 | g.80117031C>A | CA502164411 | GAA | c.2253C>A (p.Leu751=) c.*391C>A (n.*391C>A) c.672C>A n.206C>A | |
17 | g.80117031C= | CA2277817273 | GAA | c.2253C= (p.Leu751=) c.*391C= (n.*391C=) c.672C= n.206C= | |
17 | g.80117031C>G | CA502164413 | GAA | c.2253C>G (p.Leu751=) c.*391C>G (n.*391C>G) c.672C>G n.206C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117031C>T | CA8815669 | GAA | c.2253C>T (p.Leu751=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.672C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117032A>C | CA401324799 | GAA | c.2254A>C (p.Ile752Leu) c.*392A>C (n.*392A>C) c.673A>C n.207A>C | dbSNP |
17 | g.80117032A>G | CA401324800 | GAA | c.2254A>G (p.Ile752Val) c.*392A>G (n.*392A>G) c.673A>G n.207A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80117032A>T | CA401324801 | GAA | c.2254A>T (p.Ile752Phe) c.*392A>T (n.*392A>T) c.673A>T n.207A>T | |
17 | g.80117033T>A | CA401324802 | GAA | c.2255T>A (p.Ile752Asn) c.*393T>A (n.*393T>A) c.674T>A n.208T>A | |
17 | g.80117033T>C | CA401324803 | GAA | c.2255T>C (p.Ile752Thr) c.*393T>C (n.*393T>C) c.674T>C n.208T>C | |
17 | g.80117033T>G | CA401324804 | GAA | c.2255T>G (p.Ile752Ser) c.*393T>G (n.*393T>G) c.674T>G n.208T>G | |
17 | g.80117034C>A | CA502164421 | GAA | c.2256C>A (p.Ile752=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.675C>A n.209C>A | |
17 | g.80117034C= | CA2277817274 | GAA | c.2256C= (p.Ile752=) c.*394C= (n.*394C=) c.675C= n.209C= | |
17 | g.80117034C>G | CA401324805 | GAA | c.2256C>G (p.Ile752Met) c.*394C>G (n.*394C>G) c.675C>G n.209C>G | |
17 | g.80117034C>T | CA502164423 | GAA | c.2256C>T (p.Ile752=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.675C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117035A= | CA2277817275 | GAA | c.2257A= (p.Thr753=) c.*395A= (n.*395A=) c.676A= n.210A= | |
17 | g.80117035A>C | CA401324806 | GAA | c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.*395A>C (n.*395A>C) c.676A>C n.210A>C | |
17 | g.80117035A>G | CA401324808 | GAA | c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.*395A>G (n.*395A>G) c.676A>G n.210A>G | dbSNP |
17 | g.80117035A>T | CA401324807 | GAA | c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.*395A>T (n.*395A>T) c.676A>T n.210A>T | |
17 | g.80117036C>A | CA8815670 | GAA | c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.*396C>A (n.*396C>A) c.677C>A n.211C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117036C= | CA2277817276 | GAA | c.2258C= (p.Thr753=) c.*396C= (n.*396C=) c.677C= n.211C= | |
17 | g.80117036C>G | CA401324809 | GAA | c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.*396C>G (n.*396C>G) c.677C>G n.211C>G | |
17 | g.80117036C>T | CA294856528 | GAA | c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.*396C>T (n.*396C>T) c.677C>T n.211C>T | dbSNP |
17 | g.80117039dup | CA919905274 | GAA | c.2261dup (p.Val755SerfsTer?) c.*399dup (n.*399dup) c.680dup n.214dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117037C>A | CA502164428 | GAA | c.2259C>A (p.Thr753=) c.*397C>A (n.*397C>A) c.678C>A n.212C>A | |
17 | g.80117037C= | CA2277817277 | GAA | c.2259C= (p.Thr753=) c.*397C= (n.*397C=) c.678C= n.212C= | |
17 | g.80117037C>G | CA502164429 | GAA | c.2259C>G (p.Thr753=) c.*397C>G (n.*397C>G) c.678C>G n.212C>G | |
17 | g.80117037C>T | CA502164431 | GAA | c.2259C>T (p.Thr753=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.678C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117038C>A | CA401324810 | GAA | c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.*398C>A (n.*398C>A) c.679C>A n.213C>A | |
17 | g.80117038C>G | CA401324812 | GAA | c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.*398C>G (n.*398C>G) c.679C>G n.213C>G | |
17 | g.80117038C>T | CA401324811 | GAA | c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.*398C>T (n.*398C>T) c.679C>T n.213C>T | |
17 | g.80117039C>A | CA401324813 | GAA | c.2261C>A (p.Pro754Gln) c.*399C>A (n.*399C>A) c.680C>A n.214C>A | |
17 | g.80117039C= | CA2277817278 | GAA | c.2261C= (p.Pro754=) c.*399C= (n.*399C=) c.680C= n.214C= | |
17 | g.80117039C>G | CA401324814 | GAA | c.2261C>G (p.Pro754Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) c.680C>G n.214C>G | |
17 | g.80117039C>T | CA401324815 | GAA | c.2261C>T (p.Pro754Leu) c.*399C>T (n.*399C>T) c.680C>T n.214C>T | dbSNP |
17 | g.80117040A>C | CA502164434 | GAA | c.2262A>C (p.Pro754=) c.*400A>C (n.*400A>C) c.681A>C n.215A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117040A>G | CA502164436 | GAA | c.2262A>G (p.Pro754=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.681A>G n.215A>G | |
17 | g.80117040A>T | CA502164438 | GAA | c.2262A>T (p.Pro754=) c.*400A>T (n.*400A>T) c.681A>T n.215A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117041del | CA2573054607 | GAA | c.2263del (p.Val755CysfsTer9) c.*401del (n.*401del) c.682del n.216del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117041G>A | CA401324816 | GAA | c.2263G>A (p.Val755Met) c.*401G>A (n.*401G>A) c.682G>A n.216G>A | |
17 | g.80117041G>C | CA401324817 | GAA | c.2263G>C (p.Val755Leu) c.*401G>C (n.*401G>C) c.682G>C n.216G>C | |
17 | g.80117041G>T | CA401324818 | GAA | c.2263G>T (p.Val755Leu) c.*401G>T (n.*401G>T) c.682G>T n.216G>T | |
17 | g.80117042T>A | CA401324819 | GAA | c.2264T>A (p.Val755Glu) c.*402T>A (n.*402T>A) c.683T>A n.217T>A | |
17 | g.80117042T>C | CA401324820 | GAA | c.2264T>C (p.Val755Ala) c.*402T>C (n.*402T>C) c.683T>C n.217T>C | |
17 | g.80117042T>G | CA401324821 | GAA | c.2264T>G (p.Val755Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.683T>G n.217T>G | |
17 | g.80117043G>A | CA502164446 | GAA | c.2265G>A (p.Val755=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.684G>A n.218G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80117043G>C | CA502164447 | GAA | c.2265G>C (p.Val755=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.684G>C n.218G>C | |
17 | g.80117043G= | CA2277817279 | GAA | c.2265G= (p.Val755=) c.*403G= (n.*403G=) c.684G= n.218G= | |
17 | g.80117043G>T | CA502164449 | GAA | c.2265G>T (p.Val755=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.684G>T n.218G>T | |
17 | g.80117044C>A | CA401324822 | GAA | c.2266C>A (p.Leu756Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.685C>A n.219C>A | |
17 | g.80117044C= | CA2277817280 | GAA | c.2266C= (p.Leu756=) c.*404C= (n.*404C=) c.685C= n.219C= | |
17 | g.80117044C>G | CA401324823 | GAA | c.2266C>G (p.Leu756Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.685C>G n.219C>G | |
17 | g.80117044C>T | CA401324824 | GAA | c.2266C>T (p.Leu756Phe) c.*404C>T (n.*404C>T) c.685C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117045T>A | CA401324825 | GAA | c.2267T>A (p.Leu756His) c.*405T>A (n.*405T>A) c.686T>A n.220T>A | |
17 | g.80117045T>C | CA401324827 | GAA | c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.686T>C n.220T>C | ClinVar |
17 | g.80117045T>G | CA401324826 | GAA | c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.686T>G n.220T>G | |
17 | g.80117046C>A | CA502164462 | GAA | c.2268C>A (p.Leu756=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.687C>A n.221C>A | |
17 | g.80117046C= | CA2277817281 | GAA | c.2268C= (p.Leu756=) c.*406C= (n.*406C=) c.687C= n.221C= | |
17 | g.80117046C>G | CA502164460 | GAA | c.2268C>G (p.Leu756=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.687C>G n.221C>G | |
17 | g.80117046C>T | CA8815671 | GAA | c.2268C>T (p.Leu756=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.687C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117047C>A | CA401324828 | GAA | c.2269C>A (p.Gln757Lys) c.*407C>A (n.*407C>A) c.688C>A n.222C>A | |
17 | g.80117047C= | CA2277817282 | GAA | c.2269C= (p.Gln757=) c.*407C= (n.*407C=) c.688C= n.222C= | |
17 | g.80117047C>G | CA401324829 | GAA | c.2269C>G (p.Gln757Glu) c.*407C>G (n.*407C>G) c.688C>G n.222C>G | |
17 | g.80117047C>T | CA294856548 | GAA | c.2269C>T (p.Gln757Ter) c.*407C>T (n.*407C>T) c.688C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117048A= | CA2277817283 | GAA | c.2270A= (p.Gln757=) c.*408A= (n.*408A=) c.689A= n.223A= | |
17 | g.80117048A>C | CA8815672 | GAA | c.2270A>C (p.Gln757Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) c.689A>C n.223A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117048A>G | CA401324830 | GAA | c.2270A>G (p.Gln757Arg) c.*408A>G (n.*408A>G) c.689A>G n.223A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117048A>T | CA401324831 | GAA | c.2270A>T (p.Gln757Leu) c.*408A>T (n.*408A>T) c.689A>T n.223A>T |