Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80116906del | CA2640286555 | GAA | c.2190-62del (n.2190-62del) c.*328-62del (n.*328-62del) c.609-62del n.81del | gnomAD v4 |
17 | g.80116906G>A | CA2640286558 | GAA | c.2190-62G>A (n.2190-62G>A) c.*328-62G>A (n.*328-62G>A) c.609-62G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80116906G>T | CA2576414241 | GAA | c.2190-62G>T (n.2190-62G>T) c.*328-62G>T (n.*328-62G>T) c.609-62G>T n.81G>T | |
17 | g.80116907C>A | CA2640286560 | GAA | c.2190-61C>A (n.2190-61C>A) c.*328-61C>A (n.*328-61C>A) c.609-61C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80116907C= | CA2277817208 | GAA | c.2190-61C= (n.2190-61C=) c.*328-61C= (n.*328-61C=) c.609-61C= n.82C= | |
17 | g.80116907C>T | CA627702694 | GAA | c.2190-61C>T (n.2190-61C>T) c.*328-61C>T (n.*328-61C>T) c.609-61C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116908A= | CA2277817209 | GAA | c.2190-60A= (n.2190-60A=) c.*328-60A= (n.*328-60A=) c.609-60A= n.83A= | |
17 | g.80116908A>G | CA775521197 | GAA | c.2190-60A>G (n.2190-60A>G) c.*328-60A>G (n.*328-60A>G) c.609-60A>G n.83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116910A= | CA2277817210 | GAA | c.2190-58A= (n.2190-58A=) c.*328-58A= (n.*328-58A=) c.609-58A= n.85A= | |
17 | g.80116910A>C | CA294856345 | GAA | c.2190-58A>C (n.2190-58A>C) c.*328-58A>C (n.*328-58A>C) c.609-58A>C n.85A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116910A>G | CA2640286565 | GAA | c.2190-58A>G (n.2190-58A>G) c.*328-58A>G (n.*328-58A>G) c.609-58A>G n.85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80116911T>C | CA2734098631 | GAA | c.2190-57T>C (n.2190-57T>C) c.*328-57T>C (n.*328-57T>C) c.609-57T>C n.86T>C | dbSNP |
17 | g.80116911T>G | CA2640286566 | GAA | c.2190-57T>G (n.2190-57T>G) c.*328-57T>G (n.*328-57T>G) c.609-57T>G n.86T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80116913A>G | CA2640286567 | GAA | c.2190-55A>G (n.2190-55A>G) c.*328-55A>G (n.*328-55A>G) c.609-55A>G n.88A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80116914G>A | CA775521206 | GAA | c.2190-54G>A (n.2190-54G>A) c.*328-54G>A (n.*328-54G>A) c.609-54G>A n.89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116914G= | CA2277817211 | GAA | c.2190-54G= (n.2190-54G=) c.*328-54G= (n.*328-54G=) c.609-54G= n.89G= | |
17 | g.80116914G>T | CA2640286569 | GAA | c.2190-54G>T (n.2190-54G>T) c.*328-54G>T (n.*328-54G>T) c.609-54G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116915C>A | CA2640286574 | GAA | c.2190-53C>A (n.2190-53C>A) c.*328-53C>A (n.*328-53C>A) c.609-53C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80116915C= | CA2277817212 | GAA | c.2190-53C= (n.2190-53C=) c.*328-53C= (n.*328-53C=) c.609-53C= n.90C= | |
17 | g.80116915C>G | CA294856351 | GAA | c.2190-53C>G (n.2190-53C>G) c.*328-53C>G (n.*328-53C>G) c.609-53C>G n.90C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116915C>T | CA2640286581 | GAA | c.2190-53C>T (n.2190-53C>T) c.*328-53C>T (n.*328-53C>T) c.609-53C>T n.90C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116919C>A | CA2576414243 | GAA | c.2190-49C>A (n.2190-49C>A) c.*328-49C>A (n.*328-49C>A) c.609-49C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80116922del | CA2576414242 | GAA | c.2190-46del (n.2190-46del) c.*328-46del (n.*328-46del) c.609-46del n.97del | |
17 | g.80116920C>A | CA2741558932 | GAA | c.2190-48C>A (n.2190-48C>A) c.*328-48C>A (n.*328-48C>A) c.609-48C>A n.95C>A | |
17 | g.80116920C>T | CA2640286583 | GAA | c.2190-48C>T (n.2190-48C>T) c.*328-48C>T (n.*328-48C>T) c.609-48C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116921C= | CA2277817213 | GAA | c.2190-47C= (n.2190-47C=) c.*328-47C= (n.*328-47C=) c.609-47C= n.96C= | |
17 | g.80116921C>T | CA627702695 | GAA | c.2190-47C>T (n.2190-47C>T) c.*328-47C>T (n.*328-47C>T) c.609-47C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116922C= | CA2277817215 | GAA | c.2190-46C= (n.2190-46C=) c.*328-46C= (n.*328-46C=) c.609-46C= n.97C= | |
17 | g.80116922C>T | CA2277817214 | GAA | c.2190-46C>T (n.2190-46C>T) c.*328-46C>T (n.*328-46C>T) c.609-46C>T n.97C>T | dbSNP |
17 | g.80116923A= | CA2277817216 | GAA | c.2190-45A= (n.2190-45A=) c.*328-45A= (n.*328-45A=) c.609-45A= n.98A= | |
17 | g.80116923A>G | CA2576414244 | GAA | c.2190-45A>G (n.2190-45A>G) c.*328-45A>G (n.*328-45A>G) c.609-45A>G n.98A>G | |
17 | g.80116923A>T | CA2277817217 | GAA | c.2190-45A>T (n.2190-45A>T) c.*328-45A>T (n.*328-45A>T) c.609-45A>T n.98A>T | dbSNP |
17 | g.80116924dup | CA8815646 | GAA | c.2190-44dup (n.2190-44dup) c.*328-44dup (n.*328-44dup) c.609-44dup n.99dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80116925C>T | CA2576414245 | GAA | c.2190-43C>T (n.2190-43C>T) c.*328-43C>T (n.*328-43C>T) c.609-43C>T n.100C>T | |
17 | g.80116927C= | CA2277817218 | GAA | c.2190-41C= (n.2190-41C=) c.*328-41C= (n.*328-41C=) c.609-41C= n.102C= | |
17 | g.80116927C>G | CA8815647 | GAA | c.2190-41C>G (n.2190-41C>G) c.*328-41C>G (n.*328-41C>G) c.609-41C>G n.102C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116927C>T | CA2640286589 | GAA | c.2190-41C>T (n.2190-41C>T) c.*328-41C>T (n.*328-41C>T) c.609-41C>T n.102C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116930T>C | CA627702696 | GAA | c.2190-38T>C (n.2190-38T>C) c.*328-38T>C (n.*328-38T>C) c.609-38T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116930T= | CA2277817219 | GAA | c.2190-38T= (n.2190-38T=) c.*328-38T= (n.*328-38T=) c.609-38T= n.105T= | |
17 | g.80116931C>A | CA2640286592 | GAA | c.2190-37C>A (n.2190-37C>A) c.*328-37C>A (n.*328-37C>A) c.609-37C>A n.106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80116931C= | CA2277817220 | GAA | c.2190-37C= (n.2190-37C=) c.*328-37C= (n.*328-37C=) c.609-37C= n.106C= | |
17 | g.80116931C>T | CA2277817221 | GAA | c.2190-37C>T (n.2190-37C>T) c.*328-37C>T (n.*328-37C>T) c.609-37C>T n.106C>T | dbSNP |
17 | g.80116934C= | CA2277817222 | GAA | c.2190-34C= (n.2190-34C=) c.*328-34C= (n.*328-34C=) c.609-34C= n.109C= | |
17 | g.80116934C>T | CA8815648 | GAA | c.2190-34C>T (n.2190-34C>T) c.*328-34C>T (n.*328-34C>T) c.609-34C>T n.109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116936C>A | CA2576414246 | GAA | c.2190-32C>A (n.2190-32C>A) c.*328-32C>A (n.*328-32C>A) c.609-32C>A n.111C>A | |
17 | g.80116936C>T | CA2640286596 | GAA | c.2190-32C>T (n.2190-32C>T) c.*328-32C>T (n.*328-32C>T) c.609-32C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116938C>A | CA294856368 | GAA | c.2190-30C>A (n.2190-30C>A) c.*328-30C>A (n.*328-30C>A) c.609-30C>A n.113C>A | dbSNP |
17 | g.80116938C= | CA2277817223 | GAA | c.2190-30C= (n.2190-30C=) c.*328-30C= (n.*328-30C=) c.609-30C= n.113C= | |
17 | g.80116938C>T | CA627702697 | GAA | c.2190-30C>T (n.2190-30C>T) c.*328-30C>T (n.*328-30C>T) c.609-30C>T n.113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80116939G>A | CA8815649 | GAA | c.2190-29G>A (n.2190-29G>A) c.*328-29G>A (n.*328-29G>A) c.609-29G>A n.114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116939G>C | CA2576414247 | GAA | c.2190-29G>C (n.2190-29G>C) c.*328-29G>C (n.*328-29G>C) c.609-29G>C n.114G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80116939G= | CA2277817224 | GAA | c.2190-29G= (n.2190-29G=) c.*328-29G= (n.*328-29G=) c.609-29G= n.114G= | |
17 | g.80116939G>T | CA627702698 | GAA | c.2190-29G>T (n.2190-29G>T) c.*328-29G>T (n.*328-29G>T) c.609-29G>T n.114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116940T>C | CA2277817226 | GAA | c.2190-28T>C (n.2190-28T>C) c.*328-28T>C (n.*328-28T>C) c.609-28T>C n.115T>C | dbSNP |
17 | g.80116940T= | CA2277817225 | GAA | c.2190-28T= (n.2190-28T=) c.*328-28T= (n.*328-28T=) c.609-28T= n.115T= | |
17 | g.80116941A>G | CA2640286611 | GAA | c.2190-27A>G (n.2190-27A>G) c.*328-27A>G (n.*328-27A>G) c.609-27A>G n.116A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80116945C= | CA2277817227 | GAA | c.2190-23C= (n.2190-23C=) c.*328-23C= (n.*328-23C=) c.609-23C= n.120C= | |
17 | g.80116945C>T | CA775521230 | GAA | c.2190-23C>T (n.2190-23C>T) c.*328-23C>T (n.*328-23C>T) c.609-23C>T n.120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116946T>C | CA2640286613 | GAA | c.2190-22T>C (n.2190-22T>C) c.*328-22T>C (n.*328-22T>C) c.609-22T>C n.121T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80116947G>C | CA2640286617 | GAA | c.2190-21G>C (n.2190-21G>C) c.*328-21G>C (n.*328-21G>C) c.609-21G>C n.122G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80116947G= | CA2277817228 | GAA | c.2190-21G= (n.2190-21G=) c.*328-21G= (n.*328-21G=) c.609-21G= n.122G= | |
17 | g.80116947G>T | CA627702699 | GAA | c.2190-21G>T (n.2190-21G>T) c.*328-21G>T (n.*328-21G>T) c.609-21G>T n.122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116948T>C | CA627702700 | GAA | c.2190-20T>C (n.2190-20T>C) c.*328-20T>C (n.*328-20T>C) c.609-20T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116948T>G | CA2739268468 | GAA | c.2190-20T>G (n.2190-20T>G) c.*328-20T>G (n.*328-20T>G) c.609-20T>G n.123T>G | ClinVar |
17 | g.80116948T= | CA2277817229 | GAA | c.2190-20T= (n.2190-20T=) c.*328-20T= (n.*328-20T=) c.609-20T= n.123T= | |
17 | g.80116950T>C | CA2640286625 | GAA | c.2190-18T>C (n.2190-18T>C) c.*328-18T>C (n.*328-18T>C) c.609-18T>C n.125T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80116950_80116951delinsTG | CA2277817230 | GAA | c.2190-18_2190-17delinsTG (n.2190-18_2190-17delinsTG) c.*328-18_*328-17delinsTG (n.*328-18_*328-17delinsTG) c.609-18_609-17delinsTG n.125_126delinsTG | |
17 | g.80116951del | CA986710695 | GAA | c.2190-17del (n.2190-17del) c.*328-17del (n.*328-17del) c.609-17del n.126del | dbSNP |
17 | g.80116952C= | CA2277817231 | GAA | c.2190-16C= (n.2190-16C=) c.*328-16C= (n.*328-16C=) c.609-16C= n.127C= | |
17 | g.80116952C>T | CA8815650 | GAA | c.2190-16C>T (n.2190-16C>T) c.*328-16C>T (n.*328-16C>T) c.609-16C>T n.127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116954del | CA2576414248 | GAA | c.2190-14del (n.2190-14del) c.*328-14del (n.*328-14del) c.609-14del n.129del | |
17 | g.80116953C>T | CA2640286630 | GAA | c.2190-15C>T (n.2190-15C>T) c.*328-15C>T (n.*328-15C>T) c.609-15C>T n.128C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116954C>T | CA2640286633 | GAA | c.2190-14C>T (n.2190-14C>T) c.*328-14C>T (n.*328-14C>T) c.609-14C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116955A= | CA2277817232 | GAA | c.2190-13A= (n.2190-13A=) c.*328-13A= (n.*328-13A=) c.609-13A= n.130A= | |
17 | g.80116955A>G | CA8815651 | GAA | c.2190-13A>G (n.2190-13A>G) c.*328-13A>G (n.*328-13A>G) c.609-13A>G n.130A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116956T>C | CA2640286636 | GAA | c.2190-12T>C (n.2190-12T>C) c.*328-12T>C (n.*328-12T>C) c.609-12T>C n.131T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80116957C= | CA2277817233 | GAA | c.2190-11C= (n.2190-11C=) c.*328-11C= (n.*328-11C=) c.609-11C= n.132C= | |
17 | g.80116957C>T | CA8815652 | GAA | c.2190-11C>T (n.2190-11C>T) c.*328-11C>T (n.*328-11C>T) c.609-11C>T n.132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116958C>A | CA891844475 | GAA | c.2190-10C>A (n.2190-10C>A) c.*328-10C>A (n.*328-10C>A) c.609-10C>A n.133C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80116958C= | CA2277817234 | GAA | c.2190-10C= (n.2190-10C=) c.*328-10C= (n.*328-10C=) c.609-10C= n.133C= | |
17 | g.80116958C>T | CA2598861745 | GAA | c.2190-10C>T (n.2190-10C>T) c.*328-10C>T (n.*328-10C>T) c.609-10C>T n.133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116959C>A | CA2739268469 | GAA | c.2190-9C>A (n.2190-9C>A) c.*328-9C>A (n.*328-9C>A) c.609-9C>A n.134C>A | ClinVar |
17 | g.80116959C>G | CA2640286640 | GAA | c.2190-9C>G (n.2190-9C>G) c.*328-9C>G (n.*328-9C>G) c.609-9C>G n.134C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80116959C>T | CA2640286641 | GAA | c.2190-9C>T (n.2190-9C>T) c.*328-9C>T (n.*328-9C>T) c.609-9C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116960C>T | CA2640286643 | GAA | c.2190-8C>T (n.2190-8C>T) c.*328-8C>T (n.*328-8C>T) c.609-8C>T n.135C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116961C= | CA2277817235 | GAA | c.2190-7C= (n.2190-7C=) c.*328-7C= (n.*328-7C=) c.609-7C= n.136C= | |
17 | g.80116961C>G | CA502164180 | GAA | c.2190-7C>G (n.2190-7C>G) c.*328-7C>G (n.*328-7C>G) c.609-7C>G n.136C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80116961C>T | CA2640286646 | GAA | c.2190-7C>T (n.2190-7C>T) c.*328-7C>T (n.*328-7C>T) c.609-7C>T n.136C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116962T>C | CA2277817237 | GAA | c.2190-6T>C (n.2190-6T>C) c.*328-6T>C (n.*328-6T>C) c.609-6T>C n.137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80116962T= | CA2277817236 | GAA | c.2190-6T= (n.2190-6T=) c.*328-6T= (n.*328-6T=) c.609-6T= n.137T= | |
17 | g.80116963T>G | CA627702701 | GAA | c.2190-5T>G (n.2190-5T>G) c.*328-5T>G (n.*328-5T>G) c.609-5T>G n.138T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116963T= | CA2277817238 | GAA | c.2190-5T= (n.2190-5T=) c.*328-5T= (n.*328-5T=) c.609-5T= n.138T= | |
17 | g.80116964G>A | CA8815653 | GAA | c.2190-4G>A (n.2190-4G>A) c.*328-4G>A (n.*328-4G>A) c.609-4G>A n.139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116964G= | CA2277817239 | GAA | c.2190-4G= (n.2190-4G=) c.*328-4G= (n.*328-4G=) c.609-4G= n.139G= | |
17 | g.80116965C>T | CA2734098634 | GAA | c.2190-3C>T (n.2190-3C>T) c.*328-3C>T (n.*328-3C>T) c.609-3C>T n.140C>T | dbSNP |
17 | g.80116966A>C | CA401324667 | GAA | c.2190-2A>C (n.2190-2A>C) c.*328-2A>C (n.*328-2A>C) c.609-2A>C n.141A>C | |
17 | g.80116966A>G | CA401324668 | GAA | c.2190-2A>G (n.2190-2A>G) c.*328-2A>G (n.*328-2A>G) c.609-2A>G n.141A>G | |
17 | g.80116966A>T | CA401324669 | GAA | c.2190-2A>T (n.2190-2A>T) c.*328-2A>T (n.*328-2A>T) c.609-2A>T n.141A>T | |
17 | g.80116967G>A | CA401324670 | GAA | c.2190-1G>A (n.2190-1G>A) c.*328-1G>A (n.*328-1G>A) c.609-1G>A n.142G>A | |
17 | g.80116967G>C | CA401324672 | GAA | c.2190-1G>C (n.2190-1G>C) c.*328-1G>C (n.*328-1G>C) c.609-1G>C n.142G>C | |
17 | g.80116967G>T | CA401324671 | GAA | c.2190-1G>T (n.2190-1G>T) c.*328-1G>T (n.*328-1G>T) c.609-1G>T n.142G>T | |
17 | g.80116968G>A | CA502164187 | GAA | c.2190G>A (p.Glu730=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.609G>A n.143G>A | |
17 | g.80116968G>C | CA401324673 | GAA | c.2190G>C (p.Glu730Asp) c.*328G>C (n.*328G>C) c.609G>C n.143G>C | |
17 | g.80116968G>T | CA401324674 | GAA | c.2190G>T (p.Glu730Asp) c.*328G>T (n.*328G>T) c.609G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116969T>A | CA401324675 | GAA | c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.*329T>A (n.*329T>A) c.610T>A n.144T>A | |
17 | g.80116969T>C | CA401324676 | GAA | c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.*329T>C (n.*329T>C) c.610T>C n.144T>C | |
17 | g.80116969T>G | CA401324677 | GAA | c.2191T>G (p.Phe731Val) c.*329T>G (n.*329T>G) c.610T>G n.144T>G | |
17 | g.80116970T>A | CA401324678 | GAA | c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.*330T>A (n.*330T>A) c.611T>A n.145T>A | |
17 | g.80116970T>C | CA401324679 | GAA | c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.*330T>C (n.*330T>C) c.611T>C n.145T>C | |
17 | g.80116970T>G | CA401324680 | GAA | c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.*330T>G (n.*330T>G) c.611T>G n.145T>G | |
17 | g.80116971C>A | CA401324681 | GAA | c.2193C>A (p.Phe731Leu) c.*331C>A (n.*331C>A) c.612C>A n.146C>A | |
17 | g.80116971C= | CA2277817240 | GAA | c.2193C= (p.Phe731=) c.*331C= (n.*331C=) c.612C= n.146C= | |
17 | g.80116971C>G | CA401324682 | GAA | c.2193C>G (p.Phe731Leu) c.*331C>G (n.*331C>G) c.612C>G n.146C>G | |
17 | g.80116971C>T | CA502164195 | GAA | c.2193C>T (p.Phe731=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.612C>T n.146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116972C>A | CA8815654 | GAA | c.2194C>A (p.Pro732Thr) c.*332C>A (n.*332C>A) c.613C>A n.147C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116972C= | CA2277817241 | GAA | c.2194C= (p.Pro732=) c.*332C= (n.*332C=) c.613C= n.147C= | |
17 | g.80116972C>G | CA401324683 | GAA | c.2194C>G (p.Pro732Ala) c.*332C>G (n.*332C>G) c.613C>G n.147C>G | |
17 | g.80116972C>T | CA401324684 | GAA | c.2194C>T (p.Pro732Ser) c.*332C>T (n.*332C>T) c.613C>T n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116973C>A | CA401324687 | GAA | c.2195C>A (p.Pro732His) c.*333C>A (n.*333C>A) c.614C>A n.148C>A | COSMIC |
17 | g.80116973C>G | CA401324685 | GAA | c.2195C>G (p.Pro732Arg) c.*333C>G (n.*333C>G) c.614C>G n.148C>G | |
17 | g.80116973C>T | CA401324686 | GAA | c.2195C>T (p.Pro732Leu) c.*333C>T (n.*333C>T) c.614C>T n.148C>T | |
17 | g.80116974C>A | CA294856406 | GAA | c.2196C>A (p.Pro732=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.615C>A n.149C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116974C= | CA2277817242 | GAA | c.2196C= (p.Pro732=) c.*334C= (n.*334C=) c.615C= n.149C= | |
17 | g.80116974C>G | CA502164207 | GAA | c.2196C>G (p.Pro732=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.615C>G n.149C>G | |
17 | g.80116974C>T | CA502164205 | GAA | c.2196C>T (p.Pro732=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.615C>T n.149C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116975A>C | CA401324688 | GAA | c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.*335A>C (n.*335A>C) c.616A>C n.150A>C | |
17 | g.80116975A>G | CA401324689 | GAA | c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.*335A>G (n.*335A>G) c.616A>G n.150A>G | |
17 | g.80116975A>T | CA401324690 | GAA | c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.*335A>T (n.*335A>T) c.616A>T n.150A>T | |
17 | g.80116976A= | CA2277817243 | GAA | c.2198A= (p.Lys733=) c.*336A= (n.*336A=) c.617A= n.151A= | |
17 | g.80116976A>C | CA401324691 | GAA | c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.*336A>C (n.*336A>C) c.617A>C n.151A>C | |
17 | g.80116976A>G | CA8815655 | GAA | c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.617A>G n.151A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116976A>T | CA401324692 | GAA | c.2198A>T (p.Lys733Met) c.*336A>T (n.*336A>T) c.617A>T n.151A>T | |
17 | g.80116977G>A | CA502164219 | GAA | c.2199G>A (p.Lys733=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.618G>A n.152G>A | COSMIC |
17 | g.80116977G>C | CA401324693 | GAA | c.2199G>C (p.Lys733Asn) c.*337G>C (n.*337G>C) c.618G>C n.152G>C | |
17 | g.80116977G>T | CA401324694 | GAA | c.2199G>T (p.Lys733Asn) c.*337G>T (n.*337G>T) c.618G>T n.152G>T | |
17 | g.80116978G>A | CA401324695 | GAA | c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.*338G>A (n.*338G>A) c.619G>A n.153G>A | ClinVar |
17 | g.80116978G>C | CA401324696 | GAA | c.2200G>C (p.Asp734His) c.*338G>C (n.*338G>C) c.619G>C n.153G>C | |
17 | g.80116978G>T | CA401324697 | GAA | c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.*338G>T (n.*338G>T) c.619G>T n.153G>T | |
17 | g.80116979A>C | CA401324700 | GAA | c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.620A>C n.154A>C | |
17 | g.80116979A>G | CA401324699 | GAA | c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.620A>G n.154A>G | |
17 | g.80116979A>T | CA401324698 | GAA | c.2201A>T (p.Asp734Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.620A>T n.154A>T | |
17 | g.80116980C>A | CA401324701 | GAA | c.2202C>A (p.Asp734Glu) c.*340C>A (n.*340C>A) c.621C>A n.155C>A | |
17 | g.80116980C>G | CA401324702 | GAA | c.2202C>G (p.Asp734Glu) c.*340C>G (n.*340C>G) c.621C>G n.155C>G | |
17 | g.80116980C>T | CA502164231 | GAA | c.2202C>T (p.Asp734=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.621C>T n.155C>T | |
17 | g.80116981T>A | CA401324703 | GAA | c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.*341T>A (n.*341T>A) c.622T>A n.156T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80116981T>C | CA401324705 | GAA | c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.*341T>C (n.*341T>C) c.622T>C n.156T>C | |
17 | g.80116981T>G | CA401324704 | GAA | c.2203T>G (p.Ser735Ala) c.*341T>G (n.*341T>G) c.622T>G n.156T>G | |
17 | g.80116981T= | CA2277817244 | GAA | c.2203T= (p.Ser735=) c.*341T= (n.*341T=) c.622T= n.156T= | |
17 | g.80116982C>A | CA401324706 | GAA | c.2204C>A (p.Ser735Tyr) c.*342C>A (n.*342C>A) c.623C>A n.157C>A | |
17 | g.80116982C= | CA2277817245 | GAA | c.2204C= (p.Ser735=) c.*342C= (n.*342C=) c.623C= n.157C= | |
17 | g.80116982C>G | CA401324708 | GAA | c.2204C>G (p.Ser735Cys) c.*342C>G (n.*342C>G) c.623C>G n.157C>G | ClinVar |
17 | g.80116982C>T | CA401324707 | GAA | c.2204C>T (p.Ser735Phe) c.*342C>T (n.*342C>T) c.623C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116983T>A | CA502164242 | GAA | c.2205T>A (p.Ser735=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.624T>A n.158T>A | |
17 | g.80116983T>C | CA502164243 | GAA | c.2205T>C (p.Ser735=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.624T>C n.158T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80116983T>G | CA502164244 | GAA | c.2205T>G (p.Ser735=) c.*343T>G (n.*343T>G) c.624T>G n.158T>G | |
17 | g.80116983dup | CA2695227079 | GAA | c.2205dup (p.Ser736Ter) c.*343dup (n.*343dup) c.624dup n.158dup | |
17 | g.80116984A>C | CA401324709 | GAA | c.2206A>C (p.Ser736Arg) c.*344A>C (n.*344A>C) c.625A>C n.159A>C | |
17 | g.80116984A>G | CA401324710 | GAA | c.2206A>G (p.Ser736Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) c.625A>G n.159A>G | |
17 | g.80116984A>T | CA401324711 | GAA | c.2206A>T (p.Ser736Cys) c.*344A>T (n.*344A>T) c.625A>T n.159A>T | |
17 | g.80116985G>A | CA8815656 | GAA | c.2207G>A (p.Ser736Asn) c.*345G>A (n.*345G>A) c.626G>A n.160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116985G>C | CA401324712 | GAA | c.2207G>C (p.Ser736Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) c.626G>C n.160G>C | |
17 | g.80116985G= | CA2277817246 | GAA | c.2207G= (p.Ser736=) c.*345G= (n.*345G=) c.626G= n.160G= | |
17 | g.80116985G>T | CA401324713 | GAA | c.2207G>T (p.Ser736Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.626G>T n.160G>T | |
17 | g.80116986C>A | CA401324714 | GAA | c.2208C>A (p.Ser736Arg) c.*346C>A (n.*346C>A) c.627C>A n.161C>A | |
17 | g.80116986C>G | CA401324715 | GAA | c.2208C>G (p.Ser736Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) c.627C>G n.161C>G | |
17 | g.80116986C>T | CA502164252 | GAA | c.2208C>T (p.Ser736=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.627C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116987A>C | CA401324716 | GAA | c.2209A>C (p.Thr737Pro) c.*347A>C (n.*347A>C) c.628A>C n.162A>C | |
17 | g.80116987A>G | CA401324717 | GAA | c.2209A>G (p.Thr737Ala) c.*347A>G (n.*347A>G) c.628A>G n.162A>G | |
17 | g.80116987A>T | CA401324718 | GAA | c.2209A>T (p.Thr737Ser) c.*347A>T (n.*347A>T) c.628A>T n.162A>T | |
17 | g.80116988C>A | CA401324721 | GAA | c.2210C>A (p.Thr737Asn) c.*348C>A (n.*348C>A) c.629C>A n.163C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116988C= | CA2277817247 | GAA | c.2210C= (p.Thr737=) c.*348C= (n.*348C=) c.629C= n.163C= | |
17 | g.80116988C>G | CA401324720 | GAA | c.2210C>G (p.Thr737Ser) c.*348C>G (n.*348C>G) c.629C>G n.163C>G | |
17 | g.80116988C>T | CA401324719 | GAA | c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.*348C>T (n.*348C>T) c.629C>T n.163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116989C>A | CA502164261 | GAA | c.2211C>A (p.Thr737=) c.*349C>A (n.*349C>A) c.630C>A n.164C>A | |
17 | g.80116989C>G | CA502164262 | GAA | c.2211C>G (p.Thr737=) c.*349C>G (n.*349C>G) c.630C>G n.164C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80116989C>T | CA502164264 | GAA | c.2211C>T (p.Thr737=) c.*349C>T (n.*349C>T) c.630C>T n.164C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80116990T>A | CA401324722 | GAA | c.2212T>A (p.Trp738Arg) c.*350T>A (n.*350T>A) c.631T>A n.165T>A | |
17 | g.80116990T>C | CA401324723 | GAA | c.2212T>C (p.Trp738Arg) c.*350T>C (n.*350T>C) c.631T>C n.165T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80116990T>G | CA401324724 | GAA | c.2212T>G (p.Trp738Gly) c.*350T>G (n.*350T>G) c.631T>G n.165T>G | |
17 | g.80116991G>A | CA16041900 | GAA | c.2213G>A (p.Trp738Ter) c.*351G>A (n.*351G>A) c.632G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80116991G>C | CA401324725 | GAA | c.2213G>C (p.Trp738Ser) c.*351G>C (n.*351G>C) c.632G>C n.166G>C | |
17 | g.80116991G= | CA2277817248 | GAA | c.2213G= (p.Trp738=) c.*351G= (n.*351G=) c.632G= n.166G= | |
17 | g.80116991G>T | CA401324726 | GAA | c.2213G>T (p.Trp738Leu) c.*351G>T (n.*351G>T) c.632G>T n.166G>T | |
17 | g.80116992G>A | CA16041901 | GAA | c.2214G>A (p.Trp738Ter) c.*352G>A (n.*352G>A) c.633G>A n.167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116992G>C | CA401324727 | GAA | c.2214G>C (p.Trp738Cys) c.*352G>C (n.*352G>C) c.633G>C n.167G>C | |
17 | g.80116992G= | CA2277817249 | GAA | c.2214G= (p.Trp738=) c.*352G= (n.*352G=) c.633G= n.167G= | |
17 | g.80116992G>T | CA401324728 | GAA | c.2214G>T (p.Trp738Cys) c.*352G>T (n.*352G>T) c.633G>T n.167G>T | |
17 | g.80116993A= | CA2277817250 | GAA | c.2215A= (p.Thr739=) c.*353A= (n.*353A=) c.634A= n.168A= | |
17 | g.80116993A>C | CA401324729 | GAA | c.2215A>C (p.Thr739Pro) c.*353A>C (n.*353A>C) c.634A>C n.168A>C | |
17 | g.80116993A>G | CA8815658 | GAA | c.2215A>G (p.Thr739Ala) c.*353A>G (n.*353A>G) c.634A>G n.168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116993A>T | CA8815657 | GAA | c.2215A>T (p.Thr739Ser) c.*353A>T (n.*353A>T) c.634A>T n.168A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116994C>A | CA401324732 | GAA | c.2216C>A (p.Thr739Asn) c.*354C>A (n.*354C>A) c.635C>A n.169C>A | |
17 | g.80116994C>G | CA401324731 | GAA | c.2216C>G (p.Thr739Ser) c.*354C>G (n.*354C>G) c.635C>G n.169C>G | |
17 | g.80116994C>T | CA401324730 | GAA | c.2216C>T (p.Thr739Ile) c.*354C>T (n.*354C>T) c.635C>T n.169C>T | |
17 | g.80116994_80116996delinsCTG | CA2277817251 | GAA | c.2216_2218delinsCTG (p.Thr739=) c.*354_*356delinsCTG (n.*354_*356delinsCTG) c.635_637delinsCTG n.169_171delinsCTG | |
17 | g.80116995T>A | CA502164284 | GAA | c.2217T>A (p.Thr739=) c.*355T>A (n.*355T>A) c.636T>A n.170T>A | |
17 | g.80116995T>C | CA502164289 | GAA | c.2217T>C (p.Thr739=) c.*355T>C (n.*355T>C) c.636T>C n.170T>C | |
17 | g.80116995T>G | CA502164286 | GAA | c.2217T>G (p.Thr739=) c.*355T>G (n.*355T>G) c.636T>G n.170T>G | |
17 | g.80116997_80116998del | CA658795278 | GAA | c.2219_2220del (p.Val740GlyfsTer?) c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.638_639del n.172_173del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80116996G>A | CA8815659 | GAA | c.2218G>A (p.Val740Met) c.*356G>A (n.*356G>A) c.637G>A n.171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80116996G>C | CA401324733 | GAA | c.2218G>C (p.Val740Leu) c.*356G>C (n.*356G>C) c.637G>C n.171G>C | |
17 | g.80116996G= | CA2277817252 | GAA | c.2218G= (p.Val740=) c.*356G= (n.*356G=) c.637G= n.171G= | |
17 | g.80116996G>T | CA294856435 | GAA | c.2218G>T (p.Val740Leu) c.*356G>T (n.*356G>T) c.637G>T n.171G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116997T>A | CA401324734 | GAA | c.2219T>A (p.Val740Glu) c.*357T>A (n.*357T>A) c.638T>A n.172T>A | |
17 | g.80116997T>C | CA401324735 | GAA | c.2219T>C (p.Val740Ala) c.*357T>C (n.*357T>C) c.638T>C n.172T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80116997T>G | CA401324736 | GAA | c.2219T>G (p.Val740Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.638T>G n.172T>G | |
17 | g.80116998G>A | CA502164299 | GAA | c.2220G>A (p.Val740=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.639G>A n.173G>A | ClinVar |
17 | g.80116998G>C | CA502164300 | GAA | c.2220G>C (p.Val740=) c.*358G>C (n.*358G>C) c.639G>C n.173G>C | |
17 | g.80116998G>T | CA502164301 | GAA | c.2220G>T (p.Val740=) c.*358G>T (n.*358G>T) c.639G>T n.173G>T | |
17 | g.80116999G>A | CA8815660 | GAA | c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.*359G>A (n.*359G>A) c.640G>A n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116999G>C | CA401324737 | GAA | c.2221G>C (p.Asp741His) c.*359G>C (n.*359G>C) c.640G>C n.174G>C | |
17 | g.80116999G= | CA2277817253 | GAA | c.2221G= (p.Asp741=) c.*359G= (n.*359G=) c.640G= n.174G= | |
17 | g.80116999G>T | CA401324738 | GAA | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.*359G>T (n.*359G>T) c.640G>T n.174G>T | |
17 | g.80117000A= | CA2277817254 | GAA | c.2222A= (p.Asp741=) c.*360A= (n.*360A=) c.641A= n.175A= | |
17 | g.80117000A>C | CA401324739 | GAA | c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) c.641A>C n.175A>C | |
17 | g.80117000A>G | CA401324740 | GAA | c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) c.641A>G n.175A>G | |
17 | g.80117000A>T | CA10607034 | GAA | c.2222A>T (p.Asp741Val) c.*360A>T (n.*360A>T) c.641A>T n.175A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117001C>A | CA401324741 | GAA | c.2223C>A (p.Asp741Glu) c.*361C>A (n.*361C>A) c.642C>A n.176C>A | |
17 | g.80117001C= | CA2277817255 | GAA | c.2223C= (p.Asp741=) c.*361C= (n.*361C=) c.642C= n.176C= | |
17 | g.80117001C>G | CA8815661 | GAA | c.2223C>G (p.Asp741Glu) c.*361C>G (n.*361C>G) c.642C>G n.176C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117001C>T | CA502164311 | GAA | c.2223C>T (p.Asp741=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.642C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117002C>A | CA401324742 | GAA | c.2224C>A (p.His742Asn) c.*362C>A (n.*362C>A) c.643C>A n.177C>A | |
17 | g.80117002C>G | CA401324744 | GAA | c.2224C>G (p.His742Asp) c.*362C>G (n.*362C>G) c.643C>G n.177C>G | |
17 | g.80117002C>T | CA401324743 | GAA | c.2224C>T (p.His742Tyr) c.*362C>T (n.*362C>T) c.643C>T n.177C>T | |
17 | g.80117003A>C | CA401324745 | GAA | c.2225A>C (p.His742Pro) c.*363A>C (n.*363A>C) c.644A>C n.178A>C | |
17 | g.80117003A>G | CA401324746 | GAA | c.2225A>G (p.His742Arg) c.*363A>G (n.*363A>G) c.644A>G n.178A>G | |
17 | g.80117003A>T | CA401324747 | GAA | c.2225A>T (p.His742Leu) c.*363A>T (n.*363A>T) c.644A>T n.178A>T | |
17 | g.80117004C>A | CA401324748 | GAA | c.2226C>A (p.His742Gln) c.*364C>A (n.*364C>A) c.645C>A n.179C>A | |
17 | g.80117004C>G | CA401324749 | GAA | c.2226C>G (p.His742Gln) c.*364C>G (n.*364C>G) c.645C>G n.179C>G | |
17 | g.80117004C>T | CA502164320 | GAA | c.2226C>T (p.His742=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.645C>T n.179C>T | ClinVar |
17 | g.80117005C>A | CA401324750 | GAA | c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.*365C>A (n.*365C>A) c.646C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80117005C= | CA2277817256 | GAA | c.2227C= (p.Gln743=) c.*365C= (n.*365C=) c.646C= n.180C= | |
17 | g.80117005C>G | CA401324751 | GAA | c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.*365C>G (n.*365C>G) c.646C>G n.180C>G | |
17 | g.80117005C>T | CA16041902 | GAA | c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.*365C>T (n.*365C>T) c.646C>T n.180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80117006A= | CA2277817257 | GAA | c.2228A= (p.Gln743=) c.*366A= (n.*366A=) c.647A= n.181A= | |
17 | g.80117006A>C | CA401324752 | GAA | c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.*366A>C (n.*366A>C) c.647A>C n.181A>C | |
17 | g.80117006A>G | CA401324753 | GAA | c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.*366A>G (n.*366A>G) c.647A>G n.181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.[80117006A>G;80117015G>C] | CA658832947 | GAA | c.[2228A>G;2237G>C] (p.[Gln743Arg;Trp746Ser]) c.[*366A>G;*375G>C] (n.[*366A>G;*375G>C]) c.[647A>G;656G>C] n.[181A>G;190G>C] | |
17 | g.80117006A>T | CA401324754 | GAA | c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.*366A>T (n.*366A>T) c.647A>T n.181A>T |