Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108581A>C | CA401365087 | GAA | c.1168A>C (p.Asn390His) | |
17 | g.80108581A>G | CA401365088 | GAA | c.1168A>G (p.Asn390Asp) | |
17 | g.80108581A>T | CA401365089 | GAA | c.1168A>T (p.Asn390Tyr) | |
17 | g.80108582A>C | CA401365090 | GAA | c.1169A>C (p.Asn390Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.80108582A>G | CA401365091 | GAA | c.1169A>G (p.Asn390Ser) | |
17 | g.80108582A>T | CA401365092 | GAA | c.1169A>T (p.Asn390Ile) | |
17 | g.80108583C>A | CA401365093 | GAA | c.1170C>A (p.Asn390Lys) | |
17 | g.80108583C= | CA2277812841 | GAA | c.1170C= (p.Asn390=) | |
17 | g.80108583C>G | CA401365094 | GAA | c.1170C>G (p.Asn390Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.80108583C>T | CA8815189 | GAA | c.1170C>T (p.Asn390=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108584A= | CA2277812842 | GAA | c.1171A= (p.Met391=) | |
17 | g.80108584A>C | CA401365096 | GAA | c.1171A>C (p.Met391Leu) | |
17 | g.80108584A>G | CA8815190 | GAA | c.1171A>G (p.Met391Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108584A>T | CA401365095 | GAA | c.1171A>T (p.Met391Leu) | |
17 | g.80108585T>A | CA401365097 | GAA | c.1172T>A (p.Met391Lys) | ClinVar |
17 | g.80108585T>C | CA8815191 | GAA | c.1172T>C (p.Met391Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108585T>G | CA401365098 | GAA | c.1172T>G (p.Met391Arg) | |
17 | g.80108585T= | CA2277812843 | GAA | c.1172T= (p.Met391=) | |
17 | g.80108586G>A | CA401365099 | GAA | c.1173G>A (p.Met391Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.80108586G>C | CA401365100 | GAA | c.1173G>C (p.Met391Ile) | |
17 | g.80108586G>T | CA401365101 | GAA | c.1173G>T (p.Met391Ile) | |
17 | g.80108587A>C | CA401365104 | GAA | c.1174A>C (p.Thr392Pro) | |
17 | g.80108587A>G | CA401365102 | GAA | c.1174A>G (p.Thr392Ala) | COSMIC |
17 | g.80108587A>T | CA401365103 | GAA | c.1174A>T (p.Thr392Ser) | |
17 | g.80108588C>A | CA401365105 | GAA | c.1175C>A (p.Thr392Asn) | dbSNP |
17 | g.80108588C= | CA2277812844 | GAA | c.1175C= (p.Thr392=) | |
17 | g.80108588C>G | CA401365106 | GAA | c.1175C>G (p.Thr392Ser) | |
17 | g.80108588C>T | CA401365107 | GAA | c.1175C>T (p.Thr392Ile) | |
17 | g.80108589C>A | CA502402428 | GAA | c.1176C>A (p.Thr392=) | |
17 | g.80108589C>G | CA502402429 | GAA | c.1176C>G (p.Thr392=) | |
17 | g.80108589C>T | CA502402430 | GAA | c.1176C>T (p.Thr392=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108590A>C | CA502402431 | GAA | c.1177A>C (p.Arg393=) | |
17 | g.80108590A>G | CA401365108 | GAA | c.1177A>G (p.Arg393Gly) | |
17 | g.80108590A>T | CA401365109 | GAA | c.1177A>T (p.Arg393Trp) | |
17 | g.80108591G>A | CA401365110 | GAA | c.1178G>A (p.Arg393Lys) | |
17 | g.80108591G>C | CA401365112 | GAA | c.1178G>C (p.Arg393Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80108591G= | CA2277812845 | GAA | c.1178G= (p.Arg393=) | |
17 | g.80108591G>T | CA401365111 | GAA | c.1178G>T (p.Arg393Met) | |
17 | g.80108592G>A | CA502402432 | GAA | c.1179G>A (p.Arg393=) | |
17 | g.80108592G>C | CA401365113 | GAA | c.1179G>C (p.Arg393Ser) | |
17 | g.80108592G>T | CA401365114 | GAA | c.1179G>T (p.Arg393Ser) | |
17 | g.80108593G>A | CA294892303 | GAA | c.1180G>A (p.Ala394Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108593G>C | CA401365115 | GAA | c.1180G>C (p.Ala394Pro) | COSMIC |
17 | g.80108593G= | CA2277812846 | GAA | c.1180G= (p.Ala394=) | |
17 | g.80108593G>T | CA401365116 | GAA | c.1180G>T (p.Ala394Ser) | |
17 | g.80108594C>A | CA401365117 | GAA | c.1181C>A (p.Ala394Asp) | |
17 | g.80108594C>G | CA401365118 | GAA | c.1181C>G (p.Ala394Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.80108594C>T | CA401365119 | GAA | c.1181C>T (p.Ala394Val) | |
17 | g.80108595C>A | CA502402433 | GAA | c.1182C>A (p.Ala394=) | |
17 | g.80108595C= | CA2277812847 | GAA | c.1182C= (p.Ala394=) | |
17 | g.80108595C>G | CA502402434 | GAA | c.1182C>G (p.Ala394=) | gnomAD v4 |
17 | g.80108595C>T | CA8815192 | GAA | c.1182C>T (p.Ala394=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108596C>A | CA401365120 | GAA | c.1183C>A (p.His395Asn) | |
17 | g.80108596C>G | CA401365121 | GAA | c.1183C>G (p.His395Asp) | |
17 | g.80108596C>T | CA401365122 | GAA | c.1183C>T (p.His395Tyr) | |
17 | g.80108597A= | CA2277812848 | GAA | c.1184A= (p.His395=) | |
17 | g.80108597A>C | CA401365123 | GAA | c.1184A>C (p.His395Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.80108597A>G | CA401365124 | GAA | c.1184A>G (p.His395Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108597A>T | CA8815193 | GAA | c.1184A>T (p.His395Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108598C>A | CA401365126 | GAA | c.1185C>A (p.His395Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80108598C>G | CA401365125 | GAA | c.1185C>G (p.His395Gln) | |
17 | g.80108598C>T | CA502402435 | GAA | c.1185C>T (p.His395=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80108599T>A | CA401365128 | GAA | c.1186T>A (p.Phe396Ile) | |
17 | g.80108599T>C | CA401365127 | GAA | c.1186T>C (p.Phe396Leu) | |
17 | g.80108599T>G | CA8815194 | GAA | c.1186T>G (p.Phe396Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108599T= | CA2277812849 | GAA | c.1186T= (p.Phe396=) | |
17 | g.80108600T>A | CA401365129 | GAA | c.1187T>A (p.Phe396Tyr) | |
17 | g.80108600T>C | CA401365130 | GAA | c.1187T>C (p.Phe396Ser) | |
17 | g.80108600T>G | CA401365131 | GAA | c.1187T>G (p.Phe396Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.80108600_80108601delinsTC | CA2277812850 | GAA | c.1187_1188delinsTC (p.Phe396=) | |
17 | g.80108601C>A | CA401365132 | GAA | c.1188C>A (p.Phe396Leu) | |
17 | g.80108601C= | CA2277812851 | GAA | c.1188C= (p.Phe396=) | |
17 | g.80108601C>G | CA8815195 | GAA | c.1188C>G (p.Phe396Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108601C>T | CA502402436 | GAA | c.1188C>T (p.Phe396=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.80108605dup | CA16041890 | GAA | c.1192dup (p.Leu398ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80108605del | CA628018372 | GAA | c.1192del (p.Leu398TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108602C>A | CA401365133 | GAA | c.1189C>A (p.Pro397Thr) | |
17 | g.80108602C>G | CA401365134 | GAA | c.1189C>G (p.Pro397Ala) | |
17 | g.80108602C>T | CA401365135 | GAA | c.1189C>T (p.Pro397Ser) | |
17 | g.80108603C>A | CA401365136 | GAA | c.1190C>A (p.Pro397His) | |
17 | g.80108603C= | CA2277812852 | GAA | c.1190C= (p.Pro397=) | |
17 | g.80108603C>G | CA8815196 | GAA | c.1190C>G (p.Pro397Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108603C>T | CA8815197 | GAA | c.1190C>T (p.Pro397Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80108604C>A | CA502402437 | GAA | c.1191C>A (p.Pro397=) | |
17 | g.80108604C= | CA2277812853 | GAA | c.1191C= (p.Pro397=) | |
17 | g.80108604C>G | CA294892311 | GAA | c.1191C>G (p.Pro397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108604C>T | CA502402438 | GAA | c.1191C>T (p.Pro397=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108605C>A | CA8815198 | GAA | c.1192C>A (p.Leu398Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108605C= | CA2277812854 | GAA | c.1192C= (p.Leu398=) | |
17 | g.80108605C>G | CA401365137 | GAA | c.1192C>G (p.Leu398Val) | |
17 | g.80108605C>T | CA8815199 | GAA | c.1192C>T (p.Leu398=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108605_80108606delinsCT | CA2277812855 | GAA | c.1192_1193delinsCT (p.Leu398=) | |
17 | g.80108606del | CA16041891 | GAA | c.1193del (p.Leu398ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108606T>A | CA401365138 | GAA | c.1193T>A (p.Leu398Gln) | |
17 | g.80108606T>C | CA401365139 | GAA | c.1193T>C (p.Leu398Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80108606T>G | CA401365140 | GAA | c.1193T>G (p.Leu398Arg) | |
17 | g.80108606T= | CA2277812856 | GAA | c.1193T= (p.Leu398=) | |
17 | g.80108606_80108628delinsTGGTGAGTTGGGGTGGTGGCAGG | CA2277812857 | GAA | c.1193_1194+21delinsTGGTGAGTTGGGGTGGTGGCAGG | |
17 | g.80108607G>A | CA502402441 | GAA | c.1194G>A (p.Leu398=) | |
17 | g.80108607G>C | CA502402439 | GAA | c.1194G>C (p.Leu398=) | |
17 | g.80108607G>T | CA502402440 | GAA | c.1194G>T (p.Leu398=) | |
17 | g.80108609_80108630del | CA919905431 | GAA | c.1194+2_1194+23del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108609_80108697del | CA2810576509 | GAA | c.1194+2_1195del | |
17 | g.80108608G>A | CA401365141 | GAA | c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) | |
17 | g.80108608G>C | CA401365142 | GAA | c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) | |
17 | g.80108608G>T | CA401365143 | GAA | c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) | |
17 | g.80108609T>A | CA401365144 | GAA | c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) | |
17 | g.80108609T>C | CA16041892 | GAA | c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80108609T>G | CA401365145 | GAA | c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) | ClinVar |
17 | g.80108609T= | CA2277812858 | GAA | c.1194+2T= (n.1194+2T=) | |
17 | g.80108610G>C | CA247031 | GAA | c.1194+3G>C (n.1194+3G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108610G= | CA2277812859 | GAA | c.1194+3G= (n.1194+3G=) | |
17 | g.80108610G>T | CA2525810184 | GAA | c.1194+3G>T (n.1194+3G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80108612G>A | CA658795243 | GAA | c.1194+5G>A (n.1194+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108612G= | CA2277812860 | GAA | c.1194+5G= (n.1194+5G=) | |
17 | g.80108613T>C | CA628018373 | GAA | c.1194+6T>C (n.1194+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108613T= | CA2277812861 | GAA | c.1194+6T= (n.1194+6T=) | |
17 | g.80108615G>T | CA2499225005 | GAA | c.1194+8G>T (n.1194+8G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80108618del | CA2573154956 | GAA | c.1194+11del (n.1194+11del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80108616G>A | CA8815200 | GAA | c.1194+9G>A (n.1194+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108616G= | CA2277812862 | GAA | c.1194+9G= (n.1194+9G=) | |
17 | g.80108616G>T | CA2580095329 | GAA | c.1194+9G>T (n.1194+9G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108617G>A | CA2573154957 | GAA | c.1194+10G>A (n.1194+10G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80108617G>T | CA2740093941 | GAA | c.1194+10G>T (n.1194+10G>T) | ClinVar |
17 | g.80108618G= | CA2277812863 | GAA | c.1194+11G= (n.1194+11G=) | |
17 | g.80108618G>T | CA775512744 | GAA | c.1194+11G>T (n.1194+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108619T>A | CA294892362 | GAA | c.1194+12T>A (n.1194+12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108619T= | CA2277812864 | GAA | c.1194+12T= (n.1194+12T=) | |
17 | g.80108620G>A | CA8815201 | GAA | c.1194+13G>A (n.1194+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108620G= | CA2277812865 | GAA | c.1194+13G= (n.1194+13G=) | |
17 | g.80108620G>T | CA2277812866 | GAA | c.1194+13G>T (n.1194+13G>T) | dbSNP |
17 | g.80108622T>A | CA628018374 | GAA | c.1194+15T>A (n.1194+15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108622T>C | CA2697555247 | GAA | c.1194+15T>C (n.1194+15T>C) | ClinVar |
17 | g.80108622T= | CA2277812868 | GAA | c.1194+15T= (n.1194+15T=) | |
17 | g.80108622_80108625delinsTGGC | CA2277812867 | GAA | c.1194+15_1194+18delinsTGGC (n.1194+15_1194+18delinsTGGC) | |
17 | g.80108623G>A | CA2810576512 | GAA | c.1194+16G>A (n.1194+16G>A) | |
17 | g.80108623_80108625del | CA8815202 | GAA | c.1194+16_1194+18del (n.1194+16_1194+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108624G>A | CA2741558922 | GAA | c.1194+17G>A (n.1194+17G>A) | |
17 | g.80108624G= | CA2277812869 | GAA | c.1194+17G= (n.1194+17G=) | |
17 | g.80108624G>T | CA8815203 | GAA | c.1194+17G>T (n.1194+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108625_80108627del | CA401365146 | GAA | c.1194+18_1194+20del (n.1194+18_1194+20del) | |
17 | g.80108625C= | CA2277812870 | GAA | c.1194+18C= (n.1194+18C=) | |
17 | g.80108625C>T | CA628018375 | GAA | c.1194+18C>T (n.1194+18C>T) | gnomAD v2 |
17 | g.80108626A>G | CA2640286287 | GAA | c.1194+19A>G (n.1194+19A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80108626dup | CA8815204 | GAA | c.1194+19dup (n.1194+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108626_80108627del | CA2640286285 | GAA | c.1194+19_1194+20del (n.1194+19_1194+20del) | gnomAD v4 |
17 | g.80108627G>A | CA8815205 | GAA | c.1194+20G>A (n.1194+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108627G>C | CA2580095330 | GAA | c.1194+20G>C (n.1194+20G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108627G= | CA2277812871 | GAA | c.1194+20G= (n.1194+20G=) | |
17 | g.80108630del | CA2640286295 | GAA | c.1194+23del (n.1194+23del) | gnomAD v4 |
17 | g.80108628G>A | CA2277812873 | GAA | c.1194+21G>A (n.1194+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108628G= | CA2277812872 | GAA | c.1194+21G= (n.1194+21G=) | |
17 | g.80108630G>A | CA2640286304 | GAA | c.1194+23G>A (n.1194+23G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80108630G= | CA2277812874 | GAA | c.1194+23G= (n.1194+23G=) | |
17 | g.80108630G>T | CA628018376 | GAA | c.1194+23G>T (n.1194+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108631A= | CA2277812875 | GAA | c.1194+24A= (n.1194+24A=) | |
17 | g.80108632G>A | CA986705901 | GAA | c.1194+25G>A (n.1194+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108632G>C | CA2598861758 | GAA | c.1194+25G>C (n.1194+25G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108632G= | CA2277812876 | GAA | c.1194+25G= (n.1194+25G=) | |
17 | g.80108633dup | CA8815206 | GAA | c.1194+26dup (n.1194+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108633G>A | CA628018377 | GAA | c.1194+26G>A (n.1194+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108633G= | CA2277812877 | GAA | c.1194+26G= (n.1194+26G=) | |
17 | g.80108634C>A | CA2576414018 | GAA | c.1194+27C>A (n.1194+27C>A) | |
17 | g.80108635A= | CA2277812878 | GAA | c.1194+28A= (n.1194+28A=) | |
17 | g.80108635A>G | CA2277812879 | GAA | c.1194+28A>G (n.1194+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108636_80108637delinsAG | CA2277812880 | GAA | c.1194+29_1194+30delinsAG (n.1194+29_1194+30delinsAG) | |
17 | g.80108640del | CA775512762 | GAA | c.1194+33del (n.1194+33del) | dbSNP |
17 | g.80108638G>A | CA628018487 | GAA | c.1194+31G>A (n.1194+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108638G>C | CA2520855943 | GAA | c.1194+31G>C (n.1194+31G>C) | |
17 | g.80108638G= | CA2277812881 | GAA | c.1194+31G= (n.1194+31G=) | |
17 | g.80108639G>A | CA628018488 | GAA | c.1194+32G>A (n.1194+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108639G= | CA2277812882 | GAA | c.1194+32G= (n.1194+32G=) | |
17 | g.80108643G>A | CA628018489 | GAA | c.1194+36G>A (n.1194+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108643G>C | CA2576414019 | GAA | c.1194+36G>C (n.1194+36G>C) | |
17 | g.80108643G= | CA2277812883 | GAA | c.1194+36G= (n.1194+36G=) | |
17 | g.80108644G>A | CA8815207 | GAA | c.1194+37G>A (n.1194+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108644G>C | CA628018492 | GAA | c.1194+37G>C (n.1194+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108644G= | CA2277812884 | GAA | c.1194+37G= (n.1194+37G=) | |
17 | g.80108644G>T | CA2277812885 | GAA | c.1194+37G>T (n.1194+37G>T) | dbSNP |
17 | g.80108645C= | CA2277812886 | GAA | c.1194+38C= (n.1194+38C=) | |
17 | g.80108645C>T | CA8815208 | GAA | c.1194+38C>T (n.1194+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108646C= | CA2277812887 | GAA | c.1194+39C= (n.1194+39C=) | |
17 | g.80108646C>T | CA8815209 | GAA | c.1194+39C>T (n.1194+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108647G>A | CA8815210 | GAA | c.1194+40G>A (n.1194+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108647G= | CA2277812888 | GAA | c.1194+40G= (n.1194+40G=) | |
17 | g.80108650A= | CA2277812889 | GAA | c.1194+43A= (n.1194+43A=) | |
17 | g.80108650A>G | CA628018493 | GAA | c.1194+43A>G (n.1194+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108651C= | CA2277812890 | GAA | c.1194+44C= (n.1194+44C=) | |
17 | g.80108651C>G | CA2640286347 | GAA | c.1194+44C>G (n.1194+44C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80108651C>T | CA8815211 | GAA | c.1194+44C>T (n.1194+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108652G>A | CA8815212 | GAA | c.1195-45G>A (n.1195-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108652G= | CA2277812891 | GAA | c.1195-45G= (n.1195-45G=) | |
17 | g.80108653C= | CA2277812892 | GAA | c.1195-44C= (n.1195-44C=) | |
17 | g.80108653C>T | CA8815213 | GAA | c.1195-44C>T (n.1195-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108654G>A | CA8815214 | GAA | c.1195-43G>A (n.1195-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108654G>C | CA2640286355 | GAA | c.1195-43G>C (n.1195-43G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80108654G= | CA2277812893 | GAA | c.1195-43G= (n.1195-43G=) | |
17 | g.80108655T>C | CA628018495 | GAA | c.1195-42T>C (n.1195-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80108655T= | CA2277812894 | GAA | c.1195-42T= (n.1195-42T=) | |
17 | g.80108659_80108661del | CA2640286358 | GAA | c.1195-38_1195-36del (n.1195-38_1195-36del) | gnomAD v4 |
17 | g.80108657T>A | CA2640286363 | GAA | c.1195-40T>A (n.1195-40T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80108657T>G | CA8815215 | GAA | c.1195-40T>G (n.1195-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108657T= | CA2277812895 | GAA | c.1195-40T= (n.1195-40T=) | |
17 | g.80108658C= | CA2277812896 | GAA | c.1195-39C= (n.1195-39C=) | |
17 | g.80108658C>T | CA8815216 | GAA | c.1195-39C>T (n.1195-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108659C>T | CA2576414020 | GAA | c.1195-38C>T (n.1195-38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80108661C>T | CA2640286369 | GAA | c.1195-36C>T (n.1195-36C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80108663G>A | CA628018498 | GAA | c.1195-34G>A (n.1195-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108663G= | CA2277812897 | GAA | c.1195-34G= (n.1195-34G=) | |
17 | g.80108664G>A | CA2277812899 | GAA | c.1195-33G>A (n.1195-33G>A) | dbSNP |
17 | g.80108664G= | CA2277812898 | GAA | c.1195-33G= (n.1195-33G=) | |
17 | g.80108665C= | CA2277812900 | GAA | c.1195-32C= (n.1195-32C=) | |
17 | g.80108665C>T | CA8815217 | GAA | c.1195-32C>T (n.1195-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108666C>A | CA2640286377 | GAA | c.1195-31C>A (n.1195-31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80108666C= | CA2277812901 | GAA | c.1195-31C= (n.1195-31C=) | |
17 | g.80108666C>G | CA2640286379 | GAA | c.1195-31C>G (n.1195-31C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80108666C>T | CA8815218 | GAA | c.1195-31C>T (n.1195-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108667C>T | CA2640286380 | GAA | c.1195-30C>T (n.1195-30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80108669del | CA2640286383 | GAA | c.1195-28del (n.1195-28del) | gnomAD v4 |
17 | g.80108669A= | CA2277812902 | GAA | c.1195-28A= (n.1195-28A=) | |
17 | g.80108669A>C | CA2277812903 | GAA | c.1195-28A>C (n.1195-28A>C) | dbSNP |
17 | g.80108671C= | CA2277812904 | GAA | c.1195-26C= (n.1195-26C=) | |
17 | g.80108671C>G | CA8815219 | GAA | c.1195-26C>G (n.1195-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108672_80108681delinsAGACGGTCCC | CA2277812905 | GAA | c.1195-25_1195-16delinsAGACGGTCCC (n.1195-25_1195-16delinsAGACGGTCCC) | |
17 | g.80108673G>A | CA628018499 | GAA | c.1195-24G>A (n.1195-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80108673G= | CA2277812906 | GAA | c.1195-24G= (n.1195-24G=) | |
17 | g.80108674_80108682del | CA8815220 | GAA | c.1195-23_1195-15del (n.1195-23_1195-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108674A= | CA2277812907 | GAA | c.1195-23A= (n.1195-23A=) | |
17 | g.80108674A>T | CA2277812908 | GAA | c.1195-23A>T (n.1195-23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108675C= | CA2277812909 | GAA | c.1195-22C= (n.1195-22C=) | |
17 | g.80108675C>T | CA294892440 | GAA | c.1195-22C>T (n.1195-22C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108676G>A | CA8815221 | GAA | c.1195-21G>A (n.1195-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108676G= | CA2277812910 | GAA | c.1195-21G= (n.1195-21G=) | |
17 | g.80108676G>T | CA2277812911 | GAA | c.1195-21G>T (n.1195-21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108677G>C | CA2734102147 | GAA | c.1195-20G>C (n.1195-20G>C) | dbSNP |
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80108678T>C | CA2697555248 | GAA | c.1195-19T>C (n.1195-19T>C) | ClinVar |
17 | g.80108679C>A | CA2640286408 | GAA | c.1195-18C>A (n.1195-18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108679C>T | CA2640286413 | GAA | c.1195-18C>T (n.1195-18C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80108680C>A | CA628018500 | GAA | c.1195-17C>A (n.1195-17C>A) | gnomAD v2 |
17 | g.80108680C= | CA2277812912 | GAA | c.1195-17C= (n.1195-17C=) | |
17 | g.80108680C>G | CA8815222 | GAA | c.1195-17C>G (n.1195-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108681C= | CA2277812913 | GAA | c.1195-16C= (n.1195-16C=) | |
17 | g.80108681C>T | CA8815224 | GAA | c.1195-16C>T (n.1195-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108681_80108682insCAGCAGAC | CA8815223 | GAA | c.1195-16_1195-15insCAGCAGAC (n.1195-16_1195-15insCAGCAGAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |