17 | g.80104734_80107789del | CA658795223 | GAA | c.148_859-11del
| ClinVar |
17 | g.80105117C>A | CA401361832 | GAA | c.531C>A (p.Asn177Lys)
| COSMIC |
17 | g.80105117C= | CA2277810838 | GAA | c.531C= (p.Asn177=)
| |
17 | g.80105117C>G | CA401361834 | GAA | c.531C>G (p.Asn177Lys)
| |
17 | g.80105117C>T | CA10647050 | GAA | c.531C>T (p.Asn177=)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80105118C>A | CA401361843 | GAA | c.532C>A (p.Arg178Ser)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105118C= | CA2277810839 | GAA | c.532C= (p.Arg178=)
| |
17 | g.80105118C>G | CA401361841 | GAA | c.532C>G (p.Arg178Gly)
| |
17 | g.80105118C>T | CA8814888 | GAA | c.532C>T (p.Arg178Cys)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80105119G>A | CA8814889 | GAA | c.533G>A (p.Arg178His)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105119G>C | CA401361847 | GAA | c.533G>C (p.Arg178Pro)
| |
17 | g.80105119G= | CA2277810840 | GAA | c.533G= (p.Arg178=)
| |
17 | g.80105119G>T | CA401361850 | GAA | c.533G>T (p.Arg178Leu)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105120C>A | CA502402591 | GAA | c.534C>A (p.Arg178=)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105120C= | CA2277810841 | GAA | c.534C= (p.Arg178=)
| |
17 | g.80105120C>G | CA8814890 | GAA | c.534C>G (p.Arg178=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80105120C>T | CA502402595 | GAA | c.534C>T (p.Arg178=)
| |
17 | g.80105121C>A | CA401361855 | GAA | c.535C>A (p.Leu179Ile)
| |
17 | g.80105121C>G | CA401361857 | GAA | c.535C>G (p.Leu179Val)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105121C>T | CA401361859 | GAA | c.535C>T (p.Leu179Phe)
| |
17 | g.80105122T>A | CA401361864 | GAA | c.536T>A (p.Leu179His)
| |
17 | g.80105122T>C | CA401361866 | GAA | c.536T>C (p.Leu179Pro)
| |
17 | g.80105122T>G | CA401361868 | GAA | c.536T>G (p.Leu179Arg)
| |
17 | g.80105123C>A | CA502402598 | GAA | c.537C>A (p.Leu179=)
| |
17 | g.80105123C>G | CA502402599 | GAA | c.537C>G (p.Leu179=)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105123C>T | CA502402600 | GAA | c.537C>T (p.Leu179=)
| |
17 | g.80105124C>A | CA401361871 | GAA | c.538C>A (p.His180Asn)
| |
17 | g.80105124C>G | CA401361872 | GAA | c.538C>G (p.His180Asp)
| |
17 | g.80105124C>T | CA401361874 | GAA | c.538C>T (p.His180Tyr)
| |
17 | g.80105127_80105131del | CA2695227065 | GAA | c.541_545del (p.Phe181AspfsTer6)
| |
17 | g.80105125A= | CA2277810842 | GAA | c.539A= (p.His180=)
| |
17 | g.80105125A>C | CA401361878 | GAA | c.539A>C (p.His180Pro)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105125A>G | CA8814891 | GAA | c.539A>G (p.His180Arg)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105125A>T | CA401361877 | GAA | c.539A>T (p.His180Leu)
| |
17 | g.80105126C>A | CA401361880 | GAA | c.540C>A (p.His180Gln)
| |
17 | g.80105126C>G | CA401361881 | GAA | c.540C>G (p.His180Gln)
| |
17 | g.80105126C>T | CA502402603 | GAA | c.540C>T (p.His180=)
| |
17 | g.80105127T>A | CA401361883 | GAA | c.541T>A (p.Phe181Ile)
| |
17 | g.80105127T>C | CA8814892 | GAA | c.541T>C (p.Phe181Leu)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80105127T>G | CA401361885 | GAA | c.541T>G (p.Phe181Val)
| |
17 | g.80105127T= | CA2277810843 | GAA | c.541T= (p.Phe181=)
| |
17 | g.80105128T>A | CA401361889 | GAA | c.542T>A (p.Phe181Tyr)
| |
17 | g.80105128T>C | CA401361893 | GAA | c.542T>C (p.Phe181Ser)
| dbSNP |
17 | g.80105128T>G | CA401361890 | GAA | c.542T>G (p.Phe181Cys)
| |
17 | g.80105129C>A | CA401361894 | GAA | c.543C>A (p.Phe181Leu)
| |
17 | g.80105129C= | CA2277810844 | GAA | c.543C= (p.Phe181=)
| |
17 | g.80105129C>G | CA401361896 | GAA | c.543C>G (p.Phe181Leu)
| |
17 | g.80105129C>T | CA502402607 | GAA | c.543C>T (p.Phe181=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105130A>C | CA401361898 | GAA | c.544A>C (p.Thr182Pro)
| |
17 | g.80105130A>G | CA401361900 | GAA | c.544A>G (p.Thr182Ala)
| |
17 | g.80105130A>T | CA401361902 | GAA | c.544A>T (p.Thr182Ser)
| |
17 | g.80105131C>A | CA401361904 | GAA | c.545C>A (p.Thr182Lys)
| |
17 | g.80105131C= | CA2277810845 | GAA | c.545C= (p.Thr182=)
| |
17 | g.80105131C>G | CA8814893 | GAA | c.545C>G (p.Thr182Arg)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105131C>T | CA8814894 | GAA | c.545C>T (p.Thr182Met)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105131_80105135delinsCGGTG | CA2277810846 | GAA | c.545_546+3delinsCGGTG
| |
17 | g.80105134_80105157del | CA2576660787 | GAA | c.546+2_546+25del
| |
17 | g.80105132G>A | CA8814895 | GAA | c.546G>A (p.Thr182=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105132G>C | CA10603795 | GAA | c.546G>C (p.Thr182=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80105132G= | CA2277810847 | GAA | c.546G= (p.Thr182=)
| |
17 | g.80105132G>T | CA16041884 | GAA | c.546G>T (p.Thr182=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105133del | CA2695227066 | GAA | c.546+1del
| |
17 | g.80105134_80105136del | CA2576660788 | GAA | c.546+2_546+4del
| |
17 | g.80105134_80105137del | CA502402612 | GAA | c.546+2_546+5del
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105133G>A | CA401361909 | GAA | c.546+1G>A (n.546+1G>A)
| |
17 | g.80105133G>C | CA401361912 | GAA | c.546+1G>C (n.546+1G>C)
| |
17 | g.80105133G= | CA2277810848 | GAA | c.546+1G= (n.546+1G=)
| |
17 | g.80105133G>T | CA401361913 | GAA | c.546+1G>T (n.546+1G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105134T>A | CA401361915 | GAA | c.546+2T>A (n.546+2T>A)
| |
17 | g.80105134T>C | CA401361919 | GAA | c.546+2T>C (n.546+2T>C)
| ClinVar |
17 | g.80105134T>G | CA401361917 | GAA | c.546+2T>G (n.546+2T>G)
| |
17 | g.80105134T= | CA2277810849 | GAA | c.546+2T= (n.546+2T=)
| |
17 | g.80105134_80105138dup | CA8814896 | GAA | c.546+2_546+6dup (n.546+2_546+6dup)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105135G>A | CA8814898 | GAA | c.546+3G>A (n.546+3G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105135G= | CA2277810850 | GAA | c.546+3G= (n.546+3G=)
| |
17 | g.80105135G>T | CA2640276484 | GAA | c.546+3G>T (n.546+3G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105143_80105147dup | CA8814897 | GAA | c.546+11_546+15dup (n.546+11_546+15dup)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105143_80105147del | CA2576660789 | GAA | c.546+11_546+15del (n.546+11_546+15del)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105136G>C | CA8814899 | GAA | c.546+4G>C (n.546+4G>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105136G= | CA2277810851 | GAA | c.546+4G= (n.546+4G=)
| |
17 | g.80105137G>A | CA8814900 | GAA | c.546+5G>A (n.546+5G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105137G= | CA2277810852 | GAA | c.546+5G= (n.546+5G=)
| |
17 | g.80105137G>T | CA8814901 | GAA | c.546+5G>T (n.546+5G>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105138C= | CA2277810853 | GAA | c.546+6C= (n.546+6C=)
| |
17 | g.80105138C>T | CA8814902 | GAA | c.546+6C>T (n.546+6C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105139A= | CA2277810854 | GAA | c.546+7A= (n.546+7A=)
| |
17 | g.80105139A>C | CA628018327 | GAA | c.546+7A>C (n.546+7A>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105139A>G | CA2573154929 | GAA | c.546+7A>G (n.546+7A>G)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80105139_80105144del | CA2697555225 | GAA | c.546+7_546+12del (n.546+7_546+12del)
| ClinVar |
17 | g.80105139_80105145delinsAGGGCAG | CA2277810855 | GAA | c.546+7_546+13delinsAGGGCAG (n.546+7_546+13delinsAGGGCAG)
| |
17 | g.80105140G>A | CA294887513 | GAA | c.546+8G>A (n.546+8G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105140G= | CA2277810856 | GAA | c.546+8G= (n.546+8G=)
| |
17 | g.80105140G>T | CA2640276517 | GAA | c.546+8G>T (n.546+8G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105144_80105149dup | CA2640276518 | GAA | c.546+12_546+17dup (n.546+12_546+17dup)
| ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80105144_80105149del | CA628018328 | GAA | c.546+12_546+17del (n.546+12_546+17del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80105141G>A | CA2573154930 | GAA | c.546+9G>A (n.546+9G>A)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80105141G>C | CA2576660790 | GAA | c.546+9G>C (n.546+9G>C)
| |
17 | g.80105142G>A | CA2697555226 | GAA | c.546+10G>A (n.546+10G>A)
| ClinVar |
17 | g.80105142G>T | CA2640276527 | GAA | c.546+10G>T (n.546+10G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105143C>A | CA628018329 | GAA | c.546+11C>A (n.546+11C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80105143C= | CA2277810857 | GAA | c.546+11C= (n.546+11C=)
| |
17 | g.80105143C>T | CA2640276530 | GAA | c.546+11C>T (n.546+11C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105144A= | CA2277810858 | GAA | c.546+12A= (n.546+12A=)
| |
17 | g.80105144A>C | CA2640276535 | GAA | c.546+12A>C (n.546+12A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105144A>G | CA628018330 | GAA | c.546+12A>G (n.546+12A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105144_80105150delinsAGGGGCG | CA2277810859 | GAA | c.546+12_546+18delinsAGGGGCG (n.546+12_546+18delinsAGGGGCG)
| |
17 | g.80105145G>T | CA2640276542 | GAA | c.546+13G>T (n.546+13G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105152_80105157dup | CA986721133 | GAA | c.546+20_546+25dup (n.546+20_546+25dup)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105152_80105157del | CA986721144 | GAA | c.546+20_546+25del (n.546+20_546+25del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105148G>A | CA2580095295 | GAA | c.546+16G>A (n.546+16G>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80105148G>C | CA2573154931 | GAA | c.546+16G>C (n.546+16G>C)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80105148G= | CA2277810860 | GAA | c.546+16G= (n.546+16G=)
| |
17 | g.80105148G>T | CA294887519 | GAA | c.546+16G>T (n.546+16G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80105149C>A | CA2640276556 | GAA | c.546+17C>A (n.546+17C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105149C= | CA2277810861 | GAA | c.546+17C= (n.546+17C=)
| |
17 | g.80105149C>T | CA8814903 | GAA | c.546+17C>T (n.546+17C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105149_80105150delinsCG | CA2277810862 | GAA | c.546+17_546+18delinsCG (n.546+17_546+18delinsCG)
| |
17 | g.80105150G>A | CA8814904 | GAA | c.546+18G>A (n.546+18G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105150G= | CA2277810864 | GAA | c.546+18G= (n.546+18G=)
| |
17 | g.80105150G>T | CA2640276563 | GAA | c.546+18G>T (n.546+18G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105154dup | CA919905319 | GAA | c.546+22dup (n.546+22dup)
| dbSNP |
17 | g.80105154del | CA2277810863 | GAA | c.546+22del (n.546+22del)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80105152G>A | CA2580095296 | GAA | c.546+20G>A (n.546+20G>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80105153G>A | CA2640276569 | GAA | c.546+21G>A (n.546+21G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105156_80105161dup | CA2640276568 | GAA | c.546+24_546+29dup (n.546+24_546+29dup)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105154G>A | CA8814906 | GAA | c.546+22G>A (n.546+22G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105154G= | CA2277810865 | GAA | c.546+22G= (n.546+22G=)
| |
17 | g.80105154G>T | CA2556385190 | GAA | c.546+22G>T (n.546+22G>T)
| |
17 | g.80105154_80105155delinsGC | CA2277810866 | GAA | c.546+22_546+23delinsGC (n.546+22_546+23delinsGC)
| |
17 | g.80105155del | CA8814905 | GAA | c.546+23del (n.546+23del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105155C>A | CA2640276578 | GAA | c.546+23C>A (n.546+23C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105155C= | CA2277810868 | GAA | c.546+23C= (n.546+23C=)
| |
17 | g.80105155C>G | CA2277810867 | GAA | c.546+23C>G (n.546+23C>G)
| dbSNP |
17 | g.80105155C>T | CA8814907 | GAA | c.546+23C>T (n.546+23C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105156G>A | CA8814908 | GAA | c.546+24G>A (n.546+24G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105156G= | CA2277810869 | GAA | c.546+24G= (n.546+24G=)
| |
17 | g.80105157G>A | CA986721158 | GAA | c.546+25G>A (n.546+25G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105157G= | CA2277810870 | GAA | c.546+25G= (n.546+25G=)
| |
17 | g.80105158C>A | CA2277810872 | GAA | c.546+26C>A (n.546+26C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80105158C= | CA2277810871 | GAA | c.546+26C= (n.546+26C=)
| |
17 | g.80105158C>T | CA294887556 | GAA | c.546+26C>T (n.546+26C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105159G>A | CA8814909 | GAA | c.546+27G>A (n.546+27G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105159G>C | CA2640276587 | GAA | c.546+27G>C (n.546+27G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105159G= | CA2277810873 | GAA | c.546+27G= (n.546+27G=)
| |
17 | g.80105160G>A | CA2640276588 | GAA | c.546+28G>A (n.546+28G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105160G= | CA2277810874 | GAA | c.546+28G= (n.546+28G=)
| |
17 | g.80105160G>T | CA8814910 | GAA | c.546+28G>T (n.546+28G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80105161C= | CA2277810875 | GAA | c.546+29C= (n.546+29C=)
| |
17 | g.80105161C>G | CA2277810876 | GAA | c.546+29C>G (n.546+29C>G)
| dbSNP |
17 | g.80105161C>T | CA628018331 | GAA | c.546+29C>T (n.546+29C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80105164G>A | CA2277810878 | GAA | c.546+32G>A (n.546+32G>A)
| dbSNP |
17 | g.80105164G= | CA2277810877 | GAA | c.546+32G= (n.546+32G=)
| |
17 | g.80105165G= | CA2277810879 | GAA | c.546+33G= (n.546+33G=)
| |
17 | g.80105166G>A | CA2640276595 | GAA | c.546+34G>A (n.546+34G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105166G>T | CA2640276597 | GAA | c.546+34G>T (n.546+34G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105168_80105178dup | CA914212273 | GAA | c.546+36_546+46dup (n.546+36_546+46dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105167C>A | CA2640276600 | GAA | c.546+35C>A (n.546+35C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105167C>T | CA2640276601 | GAA | c.546+35C>T (n.546+35C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105169G>A | CA2640276605 | GAA | c.546+37G>A (n.546+37G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105169G>C | CA775509191 | GAA | c.546+37G>C (n.546+37G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105169G= | CA2277810880 | GAA | c.546+37G= (n.546+37G=)
| |
17 | g.80105169G>T | CA2640276606 | GAA | c.546+37G>T (n.546+37G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105176_80105212del | CA2640276608 | GAA | c.546+44_546+80del (n.546+44_546+80del)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105171G>A | CA628018332 | GAA | c.546+39G>A (n.546+39G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105171G>C | CA775509193 | GAA | c.546+39G>C (n.546+39G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105171G= | CA2277810881 | GAA | c.546+39G= (n.546+39G=)
| |
17 | g.80105172G>A | CA775509208 | GAA | c.546+40G>A (n.546+40G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105172G= | CA2277810882 | GAA | c.546+40G= (n.546+40G=)
| |
17 | g.80105172G>T | CA2640276613 | GAA | c.546+40G>T (n.546+40G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105174T>A | CA8814911 | GAA | c.546+42T>A (n.546+42T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80105174T>G | CA2277810884 | GAA | c.546+42T>G (n.546+42T>G)
| dbSNP |
17 | g.80105174T= | CA2277810883 | GAA | c.546+42T= (n.546+42T=)
| |
17 | g.80105175G>A | CA2640276622 | GAA | c.546+43G>A (n.546+43G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105176C>A | CA8814912 | GAA | c.546+44C>A (n.546+44C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80105176C= | CA2277810885 | GAA | c.546+44C= (n.546+44C=)
| |
17 | g.80105176C>G | CA2810576315 | GAA | c.546+44C>G (n.546+44C>G)
| |
17 | g.80105176C>T | CA294887570 | GAA | c.546+44C>T (n.546+44C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80105177G>A | CA8814913 | GAA | c.546+45G>A (n.546+45G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105177G>C | CA658795232 | GAA | c.546+45G>C (n.546+45G>C)
| |
17 | g.80105177G= | CA2277810886 | GAA | c.546+45G= (n.546+45G=)
| |
17 | g.80105177G>T | CA628018333 | GAA | c.546+45G>T (n.546+45G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80105178C>A | CA2640276641 | GAA | c.546+46C>A (n.546+46C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105178C= | CA2277810887 | GAA | c.546+46C= (n.546+46C=)
| |
17 | g.80105178C>G | CA986721171 | GAA | c.546+46C>G (n.546+46C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105178C>T | CA294887585 | GAA | c.546+46C>T (n.546+46C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105179G>A | CA8814914 | GAA | c.546+47G>A (n.546+47G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105179G= | CA2277810888 | GAA | c.546+47G= (n.546+47G=)
| |
17 | g.80105180T>C | CA8814915 | GAA | c.546+48T>C (n.546+48T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80105180T= | CA2277810889 | GAA | c.546+48T= (n.546+48T=)
| |
17 | g.80105182G>A | CA2277810891 | GAA | c.546+50G>A (n.546+50G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80105182G= | CA2277810890 | GAA | c.546+50G= (n.546+50G=)
| |
17 | g.80105182G>T | CA2640276651 | GAA | c.546+50G>T (n.546+50G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105183A= | CA2277810892 | GAA | c.546+51A= (n.546+51A=)
| |
17 | g.80105183A>C | CA2640276659 | GAA | c.546+51A>C (n.546+51A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105183A>T | CA8814916 | GAA | c.546+51A>T (n.546+51A>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105184C>A | CA775509223 | GAA | c.546+52C>A (n.546+52C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105184C= | CA2277810893 | GAA | c.546+52C= (n.546+52C=)
| |
17 | g.80105184C>T | CA775509222 | GAA | c.546+52C>T (n.546+52C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105185A= | CA2277810894 | GAA | c.546+53A= (n.546+53A=)
| |
17 | g.80105185A>G | CA294887615 | GAA | c.546+53A>G (n.546+53A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105185A>T | CA294887619 | GAA | c.546+53A>T (n.546+53A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105186T>A | CA628018334 | GAA | c.546+54T>A (n.546+54T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105186T= | CA2277810895 | GAA | c.546+54T= (n.546+54T=)
| |
17 | g.80105187C>A | CA2640276684 | GAA | c.546+55C>A (n.546+55C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105187C= | CA2277810896 | GAA | c.546+55C= (n.546+55C=)
| |
17 | g.80105187C>G | CA2640276682 | GAA | c.546+55C>G (n.546+55C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105187C>T | CA294887628 | GAA | c.546+55C>T (n.546+55C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105188G>A | CA294887635 | GAA | c.546+56G>A (n.546+56G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105188G= | CA2277810897 | GAA | c.546+56G= (n.546+56G=)
| |
17 | g.80105188G>T | CA2640276686 | GAA | c.546+56G>T (n.546+56G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105190C>A | CA2640276688 | GAA | c.546+58C>A (n.546+58C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105190C>T | CA2640276692 | GAA | c.546+58C>T (n.546+58C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105192C>A | CA2640276699 | GAA | c.546+60C>A (n.546+60C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105192C>T | CA2640276707 | GAA | c.546+60C>T (n.546+60C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105194del | CA2576660799 | GAA | c.546+62del (n.546+62del)
| |
17 | g.80105193C>A | CA2640276710 | GAA | c.546+61C>A (n.546+61C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105193C>G | CA2640276711 | GAA | c.546+61C>G (n.546+61C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105193C>T | CA2640276713 | GAA | c.546+61C>T (n.546+61C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105194C>A | CA2277810899 | GAA | c.546+62C>A (n.546+62C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80105194C= | CA2277810898 | GAA | c.546+62C= (n.546+62C=)
| |
17 | g.80105194C>G | CA986721181 | GAA | c.546+62C>G (n.546+62C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105195A>G | CA2640276719 | GAA | c.546+63A>G (n.546+63A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105196C>A | CA2640276721 | GAA | c.546+64C>A (n.546+64C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105196C= | CA2277810900 | GAA | c.546+64C= (n.546+64C=)
| |
17 | g.80105196C>T | CA294887636 | GAA | c.546+64C>T (n.546+64C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105196_80105197insT | CA294887637 | GAA | c.546+64_546+65insT (n.546+64_546+65insT)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105197G>A | CA775509234 | GAA | c.546+65G>A (n.546+65G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105197G= | CA2277810901 | GAA | c.546+65G= (n.546+65G=)
| |
17 | g.80105198C>A | CA2576660802 | GAA | c.546+66C>A (n.546+66C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105198C= | CA2277810902 | GAA | c.546+66C= (n.546+66C=)
| |
17 | g.80105198C>G | CA2277810903 | GAA | c.546+66C>G (n.546+66C>G)
| dbSNP |
17 | g.80105198C>T | CA2576660803 | GAA | c.546+66C>T (n.546+66C>T)
| |
17 | g.80105199A= | CA2277810904 | GAA | c.546+67A= (n.546+67A=)
| |
17 | g.80105199A>G | CA2277810905 | GAA | c.546+67A>G (n.546+67A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80105200C>A | CA2640276730 | GAA | c.546+68C>A (n.546+68C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105200C= | CA2277810906 | GAA | c.546+68C= (n.546+68C=)
| |
17 | g.80105200C>T | CA294887638 | GAA | c.546+68C>T (n.546+68C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105201C>A | CA2640276731 | GAA | c.546+69C>A (n.546+69C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105201C>G | CA2640276732 | GAA | c.546+69C>G (n.546+69C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80105202T>A | CA2576660804 | GAA | c.546+70T>A (n.546+70T>A)
| |
17 | g.80105202T>C | CA2640276735 | GAA | c.546+70T>C (n.546+70T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105203C>A | CA2640276741 | GAA | c.546+71C>A (n.546+71C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105204A= | CA2277810907 | GAA | c.546+72A= (n.546+72A=)
| |
17 | g.80105204A>C | CA2640276744 | GAA | c.546+72A>C (n.546+72A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105204A>T | CA775509238 | GAA | c.546+72A>T (n.546+72A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105205C>A | CA2640276770 | GAA | c.546+73C>A (n.546+73C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105205C>G | CA2640276773 | GAA | c.546+73C>G (n.546+73C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105205C>T | CA2640276796 | GAA | c.546+73C>T (n.546+73C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105205_80105206insCCTTGTG | CA2640276805 | GAA | c.546+73_546+74insCCTTGTG (n.546+73_546+74insCCTTGTG)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105206A= | CA2277810908 | GAA | c.546+74A= (n.546+74A=)
| |
17 | g.80105206A>C | CA2640276802 | GAA | c.546+74A>C (n.546+74A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105206A>G | CA775509241 | GAA | c.546+74A>G (n.546+74A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80105206_80105209del | CA2640276806 | GAA | c.546+74_546+77del (n.546+74_546+77del)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105207A>G | CA2640276811 | GAA | c.546+75A>G (n.546+75A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105208G>A | CA2640276814 | GAA | c.546+76G>A (n.546+76G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105208G>T | CA2640276815 | GAA | c.546+76G>T (n.546+76G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105209G>A | CA294887639 | GAA | c.546+77G>A (n.546+77G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80105209G= | CA2277810909 | GAA | c.546+77G= (n.546+77G=)
| |
17 | g.80105209G>T | CA2640276822 | GAA | c.546+77G>T (n.546+77G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105210G>A | CA2640276824 | GAA | c.546+78G>A (n.546+78G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105210G>T | CA2640276828 | GAA | c.546+78G>T (n.546+78G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105211T>G | CA2277810911 | GAA | c.546+79T>G (n.546+79T>G)
| dbSNP |
17 | g.80105211T= | CA2277810910 | GAA | c.546+79T= (n.546+79T=)
| |
17 | g.80105211_80105212delinsTG | CA2277810912 | GAA | c.546+79_546+80delinsTG (n.546+79_546+80delinsTG)
| |
17 | g.80105212G>A | CA2640276833 | GAA | c.546+80G>A (n.546+80G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105212G>C | CA2640276835 | GAA | c.546+80G>C (n.546+80G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105212G>T | CA2640276834 | GAA | c.546+80G>T (n.546+80G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105215del | CA2277810913 | GAA | c.546+83del (n.546+83del)
| dbSNP |
17 | g.80105213G>A | CA2640276839 | GAA | c.546+81G>A (n.546+81G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105213G>C | CA986721187 | GAA | c.546+81G>C (n.546+81G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80105213G= | CA2277810914 | GAA | c.546+81G= (n.546+81G=)
| |
17 | g.80105213G>T | CA2640276841 | GAA | c.546+81G>T (n.546+81G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105214G>A | CA2277810916 | GAA | c.546+82G>A (n.546+82G>A)
| dbSNP |
17 | g.80105214G>C | CA2640276846 | GAA | c.546+82G>C (n.546+82G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105214G= | CA2277810915 | GAA | c.546+82G= (n.546+82G=)
| |
17 | g.80105214G>T | CA2640276848 | GAA | c.546+82G>T (n.546+82G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105215G>A | CA2640276850 | GAA | c.546+83G>A (n.546+83G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105215G>C | CA2640276855 | GAA | c.546+83G>C (n.546+83G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105215G>T | CA2640276852 | GAA | c.546+83G>T (n.546+83G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105216T>G | CA2277810918 | GAA | c.546+84T>G (n.546+84T>G)
| dbSNP |
17 | g.80105216T= | CA2277810917 | GAA | c.546+84T= (n.546+84T=)
| |
17 | g.80105217G>A | CA2576660805 | GAA | c.546+85G>A (n.546+85G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80105217G>T | CA2640276858 | GAA | c.546+85G>T (n.546+85G>T)
| gnomAD v4 |