Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223620C>A | CA2635782230 | ACADVL | c.1183-24C>A (n.1183-24C>A) c.*1138-24C>A (n.*1138-24C>A) c.1117-24C>A (n.1117-24C>A) c.41-24C>A c.1252-24C>A (n.1252-24C>A) n.330C>A n.116C>A n.599-24C>A n.207-24C>A c.20-24C>A c.212-24C>A n.391-24C>A c.955-24C>A (n.955-24C>A) n.1290-24C>A n.1242-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223620C= | CA2245711358 | ACADVL | c.1183-24C= (n.1183-24C=) c.*1138-24C= (n.*1138-24C=) c.1117-24C= (n.1117-24C=) c.41-24C= c.1252-24C= (n.1252-24C=) n.330C= n.116C= n.599-24C= n.207-24C= c.20-24C= c.212-24C= n.391-24C= c.955-24C= (n.955-24C=) n.1290-24C= n.1242-24C= | |
17 | g.7223620C>T | CA8338030 | ACADVL | c.1183-24C>T (n.1183-24C>T) c.*1138-24C>T (n.*1138-24C>T) c.1117-24C>T (n.1117-24C>T) c.41-24C>T c.1252-24C>T (n.1252-24C>T) n.330C>T n.116C>T n.599-24C>T n.207-24C>T c.20-24C>T c.212-24C>T n.391-24C>T c.955-24C>T (n.955-24C>T) n.1290-24C>T n.1242-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223621A= | CA2245711360 | ACADVL | c.1183-23A= (n.1183-23A=) c.*1138-23A= (n.*1138-23A=) c.1117-23A= (n.1117-23A=) c.41-23A= c.1252-23A= (n.1252-23A=) n.331A= n.117A= n.599-23A= n.207-23A= c.20-23A= c.212-23A= n.391-23A= c.955-23A= (n.955-23A=) n.1290-23A= n.1242-23A= | |
17 | g.7223621A>G | CA8338031 | ACADVL | c.1183-23A>G (n.1183-23A>G) c.*1138-23A>G (n.*1138-23A>G) c.1117-23A>G (n.1117-23A>G) c.41-23A>G c.1252-23A>G (n.1252-23A>G) n.331A>G n.117A>G n.599-23A>G n.207-23A>G c.20-23A>G c.212-23A>G n.391-23A>G c.955-23A>G (n.955-23A>G) n.1290-23A>G n.1242-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223622T>C | CA2570405667 | ACADVL | c.1183-22T>C (n.1183-22T>C) c.*1138-22T>C (n.*1138-22T>C) c.1117-22T>C (n.1117-22T>C) c.41-22T>C c.1252-22T>C (n.1252-22T>C) n.332T>C n.118T>C n.599-22T>C n.207-22T>C c.20-22T>C c.212-22T>C n.391-22T>C c.955-22T>C (n.955-22T>C) n.1290-22T>C n.1242-22T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223627del | CA2576148074 | ACADVL | c.1183-17del (n.1183-17del) c.*1138-17del (n.*1138-17del) c.1117-17del (n.1117-17del) c.41-17del c.1252-17del (n.1252-17del) n.337del n.123del n.599-17del n.207-17del c.20-17del c.212-17del n.391-17del c.955-17del (n.955-17del) n.1290-17del n.1242-17del | |
17 | g.7223627C>T | CA2635782231 | ACADVL | c.1183-17C>T (n.1183-17C>T) c.*1138-17C>T (n.*1138-17C>T) c.1117-17C>T (n.1117-17C>T) c.41-17C>T c.1252-17C>T (n.1252-17C>T) n.337C>T n.123C>T n.599-17C>T n.207-17C>T c.20-17C>T c.212-17C>T n.391-17C>T c.955-17C>T (n.955-17C>T) n.1290-17C>T n.1242-17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223628A= | CA2245711363 | ACADVL | c.1183-16A= (n.1183-16A=) c.*1138-16A= (n.*1138-16A=) c.1117-16A= (n.1117-16A=) c.41-16A= c.1252-16A= (n.1252-16A=) n.338A= n.124A= n.599-16A= n.207-16A= c.20-16A= c.212-16A= n.391-16A= c.955-16A= (n.955-16A=) n.1290-16A= n.1242-16A= | |
17 | g.7223628A>C | CA774744390 | ACADVL | c.1183-16A>C (n.1183-16A>C) c.*1138-16A>C (n.*1138-16A>C) c.1117-16A>C (n.1117-16A>C) c.41-16A>C c.1252-16A>C (n.1252-16A>C) n.338A>C n.124A>C n.599-16A>C n.207-16A>C c.20-16A>C c.212-16A>C n.391-16A>C c.955-16A>C (n.955-16A>C) n.1290-16A>C n.1242-16A>C | dbSNP |
17 | g.7223629A= | CA2245711365 | ACADVL | c.1183-15A= (n.1183-15A=) c.*1138-15A= (n.*1138-15A=) c.1117-15A= (n.1117-15A=) c.41-15A= c.1252-15A= (n.1252-15A=) n.339A= n.125A= n.599-15A= n.207-15A= c.20-15A= c.212-15A= n.391-15A= c.955-15A= (n.955-15A=) n.1290-15A= n.1242-15A= | |
17 | g.7223629A>G | CA8338032 | ACADVL | c.1183-15A>G (n.1183-15A>G) c.*1138-15A>G (n.*1138-15A>G) c.1117-15A>G (n.1117-15A>G) c.41-15A>G c.1252-15A>G (n.1252-15A>G) n.339A>G n.125A>G n.599-15A>G n.207-15A>G c.20-15A>G c.212-15A>G n.391-15A>G c.955-15A>G (n.955-15A>G) n.1290-15A>G n.1242-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223630C>G | CA2635782234 | ACADVL | c.1183-14C>G (n.1183-14C>G) c.*1138-14C>G (n.*1138-14C>G) c.1117-14C>G (n.1117-14C>G) c.41-14C>G c.1252-14C>G (n.1252-14C>G) n.340C>G n.126C>G n.599-14C>G n.207-14C>G c.20-14C>G c.212-14C>G n.391-14C>G c.955-14C>G (n.955-14C>G) n.1290-14C>G n.1242-14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223631T>C | CA2733036145 | ACADVL | c.1183-13T>C (n.1183-13T>C) c.*1138-13T>C (n.*1138-13T>C) c.1117-13T>C (n.1117-13T>C) c.41-13T>C c.1252-13T>C (n.1252-13T>C) n.341T>C n.127T>C n.599-13T>C n.207-13T>C c.20-13T>C c.212-13T>C n.391-13T>C c.955-13T>C (n.955-13T>C) n.1290-13T>C n.1242-13T>C | dbSNP |
17 | g.7223633T>C | CA2245711374 | ACADVL | c.1183-11T>C (n.1183-11T>C) c.*1138-11T>C (n.*1138-11T>C) c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.41-11T>C c.1252-11T>C (n.1252-11T>C) n.343T>C n.129T>C n.599-11T>C n.207-11T>C c.20-11T>C c.212-11T>C n.391-11T>C c.955-11T>C (n.955-11T>C) n.1290-11T>C n.1242-11T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223633T= | CA2245711370 | ACADVL | c.1183-11T= (n.1183-11T=) c.*1138-11T= (n.*1138-11T=) c.1117-11T= (n.1117-11T=) c.41-11T= c.1252-11T= (n.1252-11T=) n.343T= n.129T= n.599-11T= n.207-11T= c.20-11T= c.212-11T= n.391-11T= c.955-11T= (n.955-11T=) n.1290-11T= n.1242-11T= | |
17 | g.7223637A= | CA2245711381 | ACADVL | c.1183-7A= (n.1183-7A=) c.*1138-7A= (n.*1138-7A=) c.1117-7A= (n.1117-7A=) c.41-7A= c.1252-7A= (n.1252-7A=) n.347A= n.133A= n.599-7A= n.207-7A= c.20-7A= c.212-7A= n.391-7A= c.955-7A= (n.955-7A=) n.1290-7A= n.1242-7A= | |
17 | g.7223637A>G | CA8338033 | ACADVL | c.1183-7A>G (n.1183-7A>G) c.*1138-7A>G (n.*1138-7A>G) c.1117-7A>G (n.1117-7A>G) c.41-7A>G c.1252-7A>G (n.1252-7A>G) n.347A>G n.133A>G n.599-7A>G n.207-7A>G c.20-7A>G c.212-7A>G n.391-7A>G c.955-7A>G (n.955-7A>G) n.1290-7A>G n.1242-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7223638C= | CA2245711391 | ACADVL | c.1183-6C= (n.1183-6C=) c.*1138-6C= (n.*1138-6C=) c.1117-6C= (n.1117-6C=) c.41-6C= c.1252-6C= (n.1252-6C=) n.348C= n.134C= n.599-6C= n.207-6C= c.20-6C= c.212-6C= n.391-6C= c.955-6C= (n.955-6C=) n.1290-6C= n.1242-6C= | |
17 | g.7223638C>T | CA624861309 | ACADVL | c.1183-6C>T (n.1183-6C>T) c.*1138-6C>T (n.*1138-6C>T) c.1117-6C>T (n.1117-6C>T) c.41-6C>T c.1252-6C>T (n.1252-6C>T) n.348C>T n.134C>T n.599-6C>T n.207-6C>T c.20-6C>T c.212-6C>T n.391-6C>T c.955-6C>T (n.955-6C>T) n.1290-6C>T n.1242-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223639C= | CA2245711396 | ACADVL | c.1183-5C= (n.1183-5C=) c.*1138-5C= (n.*1138-5C=) c.1117-5C= (n.1117-5C=) c.41-5C= c.1252-5C= (n.1252-5C=) n.349C= n.135C= n.599-5C= n.207-5C= c.20-5C= c.212-5C= n.391-5C= c.955-5C= (n.955-5C=) n.1290-5C= n.1242-5C= | |
17 | g.7223639C>T | CA2245711397 | ACADVL | c.1183-5C>T (n.1183-5C>T) c.*1138-5C>T (n.*1138-5C>T) c.1117-5C>T (n.1117-5C>T) c.41-5C>T c.1252-5C>T (n.1252-5C>T) n.349C>T n.135C>T n.599-5C>T n.207-5C>T c.20-5C>T c.212-5C>T n.391-5C>T c.955-5C>T (n.955-5C>T) n.1290-5C>T n.1242-5C>T | dbSNP |
17 | g.7223640T>A | CA2573154570 | ACADVL | c.1183-4T>A (n.1183-4T>A) c.*1138-4T>A (n.*1138-4T>A) c.1117-4T>A (n.1117-4T>A) c.41-4T>A c.1252-4T>A (n.1252-4T>A) n.350T>A n.136T>A n.599-4T>A n.207-4T>A c.20-4T>A c.212-4T>A n.391-4T>A c.955-4T>A (n.955-4T>A) n.1290-4T>A n.1242-4T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223640T>G | CA2635782247 | ACADVL | c.1183-4T>G (n.1183-4T>G) c.*1138-4T>G (n.*1138-4T>G) c.1117-4T>G (n.1117-4T>G) c.41-4T>G c.1252-4T>G (n.1252-4T>G) n.350T>G n.136T>G n.599-4T>G n.207-4T>G c.20-4T>G c.212-4T>G n.391-4T>G c.955-4T>G (n.955-4T>G) n.1290-4T>G n.1242-4T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223641C= | CA2245711399 | ACADVL | c.1183-3C= (n.1183-3C=) c.*1138-3C= (n.*1138-3C=) c.1117-3C= (n.1117-3C=) c.41-3C= c.1252-3C= (n.1252-3C=) n.351C= n.137C= n.599-3C= n.207-3C= c.20-3C= c.212-3C= n.391-3C= c.955-3C= (n.955-3C=) n.1290-3C= n.1242-3C= | |
17 | g.7223641C>G | CA287438234 | ACADVL | c.1183-3C>G (n.1183-3C>G) c.*1138-3C>G (n.*1138-3C>G) c.1117-3C>G (n.1117-3C>G) c.41-3C>G c.1252-3C>G (n.1252-3C>G) n.351C>G n.137C>G n.599-3C>G n.207-3C>G c.20-3C>G c.212-3C>G n.391-3C>G c.955-3C>G (n.955-3C>G) n.1290-3C>G n.1242-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223641dup | CA913013645 | ACADVL | c.1183-3dup (n.1183-3dup) c.*1138-3dup (n.*1138-3dup) c.1117-3dup (n.1117-3dup) c.41-3dup c.1252-3dup (n.1252-3dup) n.351dup n.137dup n.599-3dup n.207-3dup c.20-3dup c.212-3dup n.391-3dup c.955-3dup (n.955-3dup) n.1290-3dup n.1242-3dup | |
17 | g.7223642A>C | CA397724534 | ACADVL | c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.*1138-2A>C (n.*1138-2A>C) c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) c.41-2A>C c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) n.352A>C n.138A>C n.599-2A>C n.207-2A>C c.20-2A>C c.212-2A>C n.391-2A>C c.955-2A>C (n.955-2A>C) n.1290-2A>C n.1242-2A>C | ClinVar |
17 | g.7223642A>G | CA397724535 | ACADVL | c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) c.*1138-2A>G (n.*1138-2A>G) c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.41-2A>G c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) n.352A>G n.138A>G n.599-2A>G n.207-2A>G c.20-2A>G c.212-2A>G n.391-2A>G c.955-2A>G (n.955-2A>G) n.1290-2A>G n.1242-2A>G | |
17 | g.7223642A>T | CA397724536 | ACADVL | c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) c.*1138-2A>T (n.*1138-2A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.41-2A>T c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) n.352A>T n.138A>T n.599-2A>T n.207-2A>T c.20-2A>T c.212-2A>T n.391-2A>T c.955-2A>T (n.955-2A>T) n.1290-2A>T n.1242-2A>T | |
17 | g.7223642dup | CA658824841 | ACADVL | c.1183-2dup (n.1183-2dup) c.*1138-2dup (n.*1138-2dup) c.1117-2dup (n.1117-2dup) c.41-2dup c.1252-2dup (n.1252-2dup) n.352dup n.138dup n.599-2dup n.207-2dup c.20-2dup c.212-2dup n.391-2dup c.955-2dup (n.955-2dup) n.1290-2dup n.1242-2dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223643G>A | CA16041871 | ACADVL | c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) c.*1138-1G>A (n.*1138-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.41-1G>A c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) n.353G>A n.139G>A n.599-1G>A n.207-1G>A c.20-1G>A c.212-1G>A n.391-1G>A c.955-1G>A (n.955-1G>A) n.1290-1G>A n.1242-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223643G>C | CA397724537 | ACADVL | c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) c.*1138-1G>C (n.*1138-1G>C) c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) c.41-1G>C c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) n.353G>C n.139G>C n.599-1G>C n.207-1G>C c.20-1G>C c.212-1G>C n.391-1G>C c.955-1G>C (n.955-1G>C) n.1290-1G>C n.1242-1G>C | |
17 | g.7223643G= | CA2245711417 | ACADVL | c.1183-1G= (n.1183-1G=) c.*1138-1G= (n.*1138-1G=) c.1117-1G= (n.1117-1G=) c.41-1G= c.1252-1G= (n.1252-1G=) n.353G= n.139G= n.599-1G= n.207-1G= c.20-1G= c.212-1G= n.391-1G= c.955-1G= (n.955-1G=) n.1290-1G= n.1242-1G= | |
17 | g.7223643G>T | CA397724538 | ACADVL | c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) c.*1138-1G>T (n.*1138-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.41-1G>T c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) n.353G>T n.139G>T n.599-1G>T n.207-1G>T c.20-1G>T c.212-1G>T n.391-1G>T c.955-1G>T (n.955-1G>T) n.1290-1G>T n.1242-1G>T | |
17 | g.7223643_7223644insC | CA2635782251 | ACADVL | c.1183-1_1183insC (n.1183-1_1183insC) c.*1138-1_*1138insC (n.*1138-1_*1138insC) c.1117-1_1117insC (n.1117-1_1117insC) c.41-1_41insC c.1252-1_1252insC (n.1252-1_1252insC) n.353_354insC n.139_140insC n.599-1_599insC n.207-1_207insC c.20-1_20insC c.212-1_212insC n.391-1_391insC c.955-1_955insC (n.955-1_955insC) n.1290-1_1290insC n.1242-1_1242insC | gnomAD v4 |
17 | g.7223644T>A | CA397724539 | ACADVL | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.41T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.354T>A n.140T>A n.599T>A n.207T>A c.20T>A c.212T>A n.391T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1290T>A n.1242T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223644T>C | CA397724540 | ACADVL | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.41T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.354T>C n.140T>C n.599T>C n.207T>C c.20T>C c.212T>C n.391T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1290T>C n.1242T>C | |
17 | g.7223644T>G | CA397724541 | ACADVL | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.41T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.354T>G n.140T>G n.599T>G n.207T>G c.20T>G c.212T>G n.391T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1290T>G n.1242T>G | |
17 | g.7223644_7223645delinsTC | CA2245711425 | ACADVL | c.1183_1184delinsTC (p.Ser395=) c.*1138_*1139delinsTC (n.*1138_*1139delinsTC) c.1117_1118delinsTC (p.Ser373=) c.41_42delinsTC c.1252_1253delinsTC (p.Ser418=) n.354_355delinsTC n.140_141delinsTC n.599_600delinsTC n.207_208delinsTC c.20_21delinsTC c.212_213delinsTC n.391_392delinsTC c.955_956delinsTC (p.Ser319=) n.1290_1291delinsTC n.1242_1243delinsTC | |
17 | g.7223645C>A | CA397724543 | ACADVL | c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.42C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.355C>A n.141C>A n.600C>A n.208C>A c.21C>A c.213C>A n.392C>A c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1291C>A n.1243C>A | |
17 | g.7223645C>G | CA397724544 | ACADVL | c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.42C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.355C>G n.141C>G n.600C>G n.208C>G c.21C>G c.213C>G n.392C>G c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1291C>G n.1243C>G | |
17 | g.7223645C>T | CA397724542 | ACADVL | c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.42C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.355C>T n.141C>T n.600C>T n.208C>T c.21C>T c.213C>T n.392C>T c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1291C>T n.1243C>T | |
17 | g.7223646del | CA8338034 | ACADVL | c.1185del (p.Met396TrpfsTer5) c.*1140del (n.*1140del) c.1119del (p.Met374TrpfsTer5) c.43del c.1254del (p.Met419TrpfsTer5) n.356del n.142del n.601del n.209del c.22del c.214del n.393del c.957del (p.Met320TrpfsTer5) n.1292del n.1244del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7223646C>A | CA497694063 | ACADVL | c.1185C>A (p.Ser395=) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1119C>A (p.Ser373=) c.43C>A c.1254C>A (p.Ser418=) n.356C>A n.142C>A n.601C>A n.209C>A c.22C>A c.214C>A n.393C>A c.957C>A (p.Ser319=) n.1292C>A n.1244C>A | |
17 | g.7223646C>G | CA497694064 | ACADVL | c.1185C>G (p.Ser395=) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1119C>G (p.Ser373=) c.43C>G c.1254C>G (p.Ser418=) n.356C>G n.142C>G n.601C>G n.209C>G c.22C>G c.214C>G n.393C>G c.957C>G (p.Ser319=) n.1292C>G n.1244C>G | ClinVar |
17 | g.7223646C>T | CA497694065 | ACADVL | c.1185C>T (p.Ser395=) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1119C>T (p.Ser373=) c.43C>T c.1254C>T (p.Ser418=) n.356C>T n.142C>T n.601C>T n.209C>T c.22C>T c.214C>T n.393C>T c.957C>T (p.Ser319=) n.1292C>T n.1244C>T | |
17 | g.7223647A= | CA2245711429 | ACADVL | c.1186A= (p.Met396=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.1120A= (p.Met374=) c.44A= c.1255A= (p.Met419=) n.357A= n.143A= n.602A= n.210A= c.23A= c.215A= n.394A= c.958A= (p.Met320=) n.1293A= n.1245A= | |
17 | g.7223647A>C | CA397724546 | ACADVL | c.1186A>C (p.Met396Leu) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.44A>C c.1255A>C (p.Met419Leu) n.357A>C n.143A>C n.602A>C n.210A>C c.23A>C c.215A>C n.394A>C c.958A>C (p.Met320Leu) n.1293A>C n.1245A>C | |
17 | g.7223647A>G | CA397724545 | ACADVL | c.1186A>G (p.Met396Val) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1120A>G (p.Met374Val) c.44A>G c.1255A>G (p.Met419Val) n.357A>G n.143A>G n.602A>G n.210A>G c.23A>G c.215A>G n.394A>G c.958A>G (p.Met320Val) n.1293A>G n.1245A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223647A>T | CA397724547 | ACADVL | c.1186A>T (p.Met396Leu) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.44A>T c.1255A>T (p.Met419Leu) n.357A>T n.143A>T n.602A>T n.210A>T c.23A>T c.215A>T n.394A>T c.958A>T (p.Met320Leu) n.1293A>T n.1245A>T | |
17 | g.7223648T>A | CA397724548 | ACADVL | c.1187T>A (p.Met396Lys) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.45T>A c.1256T>A (p.Met419Lys) n.358T>A n.144T>A n.603T>A n.211T>A c.24T>A c.216T>A n.395T>A c.959T>A (p.Met320Lys) n.1294T>A n.1246T>A | |
17 | g.7223648T>C | CA397724549 | ACADVL | c.1187T>C (p.Met396Thr) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.45T>C c.1256T>C (p.Met419Thr) n.358T>C n.144T>C n.603T>C n.211T>C c.24T>C c.216T>C n.395T>C c.959T>C (p.Met320Thr) n.1294T>C n.1246T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223648T>G | CA397724550 | ACADVL | c.1187T>G (p.Met396Arg) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.45T>G c.1256T>G (p.Met419Arg) n.358T>G n.144T>G n.603T>G n.211T>G c.24T>G c.216T>G n.395T>G c.959T>G (p.Met320Arg) n.1294T>G n.1246T>G | |
17 | g.7223649G>A | CA397724551 | ACADVL | c.1188G>A (p.Met396Ile) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.46G>A c.1257G>A (p.Met419Ile) n.359G>A n.145G>A n.604G>A n.212G>A c.25G>A c.217G>A n.396G>A c.960G>A (p.Met320Ile) n.1295G>A n.1247G>A | |
17 | g.7223649G>C | CA397724552 | ACADVL | c.1188G>C (p.Met396Ile) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.46G>C c.1257G>C (p.Met419Ile) n.359G>C n.145G>C n.604G>C n.212G>C c.25G>C c.217G>C n.396G>C c.960G>C (p.Met320Ile) n.1295G>C n.1247G>C | |
17 | g.7223649G>T | CA397724553 | ACADVL | c.1188G>T (p.Met396Ile) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1122G>T (p.Met374Ile) c.46G>T c.1257G>T (p.Met419Ile) n.359G>T n.145G>T n.604G>T n.212G>T c.25G>T c.217G>T n.396G>T c.960G>T (p.Met320Ile) n.1295G>T n.1247G>T | |
17 | g.7223650G>A | CA397724554 | ACADVL | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.47G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.360G>A n.146G>A n.605G>A n.213G>A c.26G>A c.218G>A n.397G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1296G>A n.1248G>A | |
17 | g.7223650G>C | CA397724555 | ACADVL | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.47G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.360G>C n.146G>C n.605G>C n.213G>C c.26G>C c.218G>C n.397G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1296G>C n.1248G>C | |
17 | g.7223650G>T | CA397724556 | ACADVL | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.47G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.360G>T n.146G>T n.605G>T n.213G>T c.26G>T c.218G>T n.397G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1296G>T n.1248G>T | |
17 | g.7223653_7223667dup | CA2573154571 | ACADVL | c.1192_1206dup (p.Ala402_Asn403insTyrMetValSerAla) c.*1147_*1161dup (n.*1147_*1161dup) c.1126_1140dup (p.Ala380_Asn381insTyrMetValSerAla) c.50_64dup c.1261_1275dup (p.Ala425_Asn426insTyrMetValSerAla) n.363_377dup n.149_163dup n.608_622dup n.216_230dup c.29_43dup c.221_235dup n.400_414dup c.964_978dup (p.Ala326_Asn327insTyrMetValSerAla) n.1299_1313dup n.1251_1265dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223651C>A | CA397724557 | ACADVL | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.48C>A c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.361C>A n.147C>A n.606C>A n.214C>A c.27C>A c.219C>A n.398C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1297C>A n.1249C>A | |
17 | g.7223651C>G | CA397724558 | ACADVL | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.48C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.361C>G n.147C>G n.606C>G n.214C>G c.27C>G c.219C>G n.398C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1297C>G n.1249C>G | |
17 | g.7223651C>T | CA397724559 | ACADVL | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.48C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) n.361C>T n.147C>T n.606C>T n.214C>T c.27C>T c.219C>T n.398C>T c.962C>T (p.Ala321Val) n.1297C>T n.1249C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223652T>A | CA497694069 | ACADVL | c.1191T>A (p.Ala397=) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.1125T>A (p.Ala375=) c.49T>A c.1260T>A (p.Ala420=) n.362T>A n.148T>A n.607T>A n.215T>A c.28T>A c.220T>A n.399T>A c.963T>A (p.Ala321=) n.1298T>A n.1250T>A | |
17 | g.7223652T>C | CA497694071 | ACADVL | c.1191T>C (p.Ala397=) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.1125T>C (p.Ala375=) c.49T>C c.1260T>C (p.Ala420=) n.362T>C n.148T>C n.607T>C n.215T>C c.28T>C c.220T>C n.399T>C c.963T>C (p.Ala321=) n.1298T>C n.1250T>C | |
17 | g.7223652T>G | CA497694070 | ACADVL | c.1191T>G (p.Ala397=) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.1125T>G (p.Ala375=) c.49T>G c.1260T>G (p.Ala420=) n.362T>G n.148T>G n.607T>G n.215T>G c.28T>G c.220T>G n.399T>G c.963T>G (p.Ala321=) n.1298T>G n.1250T>G | |
17 | g.7223653T>A | CA397724562 | ACADVL | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.50T>A c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.363T>A n.149T>A n.608T>A n.216T>A c.29T>A c.221T>A n.400T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.1299T>A n.1251T>A | |
17 | g.7223653T>C | CA397724560 | ACADVL | c.1192T>C (p.Tyr398His) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.50T>C c.1261T>C (p.Tyr421His) n.363T>C n.149T>C n.608T>C n.216T>C c.29T>C c.221T>C n.400T>C c.964T>C (p.Tyr322His) n.1299T>C n.1251T>C | |
17 | g.7223653T>G | CA397724561 | ACADVL | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.50T>G c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.363T>G n.149T>G n.608T>G n.216T>G c.29T>G c.221T>G n.400T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.1299T>G n.1251T>G | |
17 | g.7223653T= | CA2245711434 | ACADVL | c.1192T= (p.Tyr398=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.1126T= (p.Tyr376=) c.50T= c.1261T= (p.Tyr421=) n.363T= n.149T= n.608T= n.216T= c.29T= c.221T= n.400T= c.964T= (p.Tyr322=) n.1299T= n.1251T= | |
17 | g.7223654A>C | CA397724563 | ACADVL | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.51A>C c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.364A>C n.150A>C n.609A>C n.217A>C c.30A>C c.222A>C n.401A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.1300A>C n.1252A>C | |
17 | g.7223654A>G | CA397724564 | ACADVL | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.51A>G c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.364A>G n.150A>G n.609A>G n.217A>G c.30A>G c.222A>G n.401A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.1300A>G n.1252A>G | |
17 | g.7223654A>T | CA397724565 | ACADVL | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.51A>T c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.364A>T n.150A>T n.609A>T n.217A>T c.30A>T c.222A>T n.401A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.1300A>T n.1252A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223654_7223655insGCA | CA1139665148 | ACADVL | c.1193_1194insGCA (p.Tyr398Ter) c.*1148_*1149insGCA (n.*1148_*1149insGCA) c.1127_1128insGCA (p.Tyr376Ter) c.51_52insGCA c.1262_1263insGCA (p.Tyr421Ter) n.364_365insGCA n.150_151insGCA n.609_610insGCA n.217_218insGCA c.30_31insGCA c.222_223insGCA n.401_402insGCA c.965_966insGCA (p.Tyr322Ter) n.1300_1301insGCA n.1252_1253insGCA | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223660_7223674del | CA2808366122 | ACADVL | c.1199_1213del (p.Val400_Met404del) c.*1154_*1168del (n.*1154_*1168del) c.1133_1147del (p.Val378_Met382del) c.57_71del c.1268_1282del (p.Val423_Met427del) n.370_384del n.156_170del n.615_629del n.223_237del c.36_50del c.228_242del n.407_421del c.971_985del (p.Val324_Met328del) n.1306_1320del n.1258_1272del | |
17 | g.7223655del | CA2635782262 | ACADVL | c.1194del (p.Tyr398Ter) c.*1149del (n.*1149del) c.1128del (p.Tyr376Ter) c.52del c.1263del (p.Tyr421Ter) n.365del n.151del n.610del n.218del c.31del c.223del n.402del c.966del (p.Tyr322Ter) n.1301del n.1253del | gnomAD v4 |
17 | g.7223655C>A | CA397724566 | ACADVL | c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.52C>A c.1263C>A (p.Tyr421Ter) n.365C>A n.151C>A n.610C>A n.218C>A c.31C>A c.223C>A n.402C>A c.966C>A (p.Tyr322Ter) n.1301C>A n.1253C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223655C= | CA2245711447 | ACADVL | c.1194C= (p.Tyr398=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.1128C= (p.Tyr376=) c.52C= c.1263C= (p.Tyr421=) n.365C= n.151C= n.610C= n.218C= c.31C= c.223C= n.402C= c.966C= (p.Tyr322=) n.1301C= n.1253C= | |
17 | g.7223655C>G | CA397724567 | ACADVL | c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.52C>G c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.365C>G n.151C>G n.610C>G n.218C>G c.31C>G c.223C>G n.402C>G c.966C>G (p.Tyr322Ter) n.1301C>G n.1253C>G | ClinVar |
17 | g.7223655C>T | CA497694075 | ACADVL | c.1194C>T (p.Tyr398=) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1128C>T (p.Tyr376=) c.52C>T c.1263C>T (p.Tyr421=) n.365C>T n.151C>T n.610C>T n.218C>T c.31C>T c.223C>T n.402C>T c.966C>T (p.Tyr322=) n.1301C>T n.1253C>T | |
17 | g.7223656A= | CA2245711452 | ACADVL | c.1195A= (p.Met399=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.1129A= (p.Met377=) c.53A= c.1264A= (p.Met422=) n.366A= n.152A= n.611A= n.219A= c.32A= c.224A= n.403A= c.967A= (p.Met323=) n.1302A= n.1254A= | |
17 | g.7223656A>C | CA8338035 | ACADVL | c.1195A>C (p.Met399Leu) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.53A>C c.1264A>C (p.Met422Leu) n.366A>C n.152A>C n.611A>C n.219A>C c.32A>C c.224A>C n.403A>C c.967A>C (p.Met323Leu) n.1302A>C n.1254A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223656A>G | CA397724568 | ACADVL | c.1195A>G (p.Met399Val) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.53A>G c.1264A>G (p.Met422Val) n.366A>G n.152A>G n.611A>G n.219A>G c.32A>G c.224A>G n.403A>G c.967A>G (p.Met323Val) n.1302A>G n.1254A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223656A>T | CA397724569 | ACADVL | c.1195A>T (p.Met399Leu) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.53A>T c.1264A>T (p.Met422Leu) n.366A>T n.152A>T n.611A>T n.219A>T c.32A>T c.224A>T n.403A>T c.967A>T (p.Met323Leu) n.1302A>T n.1254A>T | |
17 | g.7223657T>A | CA397724570 | ACADVL | c.1196T>A (p.Met399Lys) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.54T>A c.1265T>A (p.Met422Lys) n.367T>A n.153T>A n.612T>A n.220T>A c.33T>A c.225T>A n.404T>A c.968T>A (p.Met323Lys) n.1303T>A n.1255T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223657T>C | CA397724571 | ACADVL | c.1196T>C (p.Met399Thr) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.54T>C c.1265T>C (p.Met422Thr) n.367T>C n.153T>C n.612T>C n.220T>C c.33T>C c.225T>C n.404T>C c.968T>C (p.Met323Thr) n.1303T>C n.1255T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223657T>G | CA397724572 | ACADVL | c.1196T>G (p.Met399Arg) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.54T>G c.1265T>G (p.Met422Arg) n.367T>G n.153T>G n.612T>G n.220T>G c.33T>G c.225T>G n.404T>G c.968T>G (p.Met323Arg) n.1303T>G n.1255T>G | |
17 | g.7223657T= | CA2245711457 | ACADVL | c.1196T= (p.Met399=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.1130T= (p.Met377=) c.54T= c.1265T= (p.Met422=) n.367T= n.153T= n.612T= n.220T= c.33T= c.225T= n.404T= c.968T= (p.Met323=) n.1303T= n.1255T= | |
17 | g.7223658G>A | CA397724574 | ACADVL | c.1197G>A (p.Met399Ile) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.55G>A c.1266G>A (p.Met422Ile) n.368G>A n.154G>A n.613G>A n.221G>A c.34G>A c.226G>A n.405G>A c.969G>A (p.Met323Ile) n.1304G>A n.1256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223658G>C | CA8338036 | ACADVL | c.1197G>C (p.Met399Ile) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.55G>C c.1266G>C (p.Met422Ile) n.368G>C n.154G>C n.613G>C n.221G>C c.34G>C c.226G>C n.405G>C c.969G>C (p.Met323Ile) n.1304G>C n.1256G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223658G= | CA2245711459 | ACADVL | c.1197G= (p.Met399=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.1131G= (p.Met377=) c.55G= c.1266G= (p.Met422=) n.368G= n.154G= n.613G= n.221G= c.34G= c.226G= n.405G= c.969G= (p.Met323=) n.1304G= n.1256G= | |
17 | g.7223658G>T | CA397724573 | ACADVL | c.1197G>T (p.Met399Ile) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.55G>T c.1266G>T (p.Met422Ile) n.368G>T n.154G>T n.613G>T n.221G>T c.34G>T c.226G>T n.405G>T c.969G>T (p.Met323Ile) n.1304G>T n.1256G>T | |
17 | g.7223659G>A | CA287439257 | ACADVL | c.1198G>A (p.Val400Met) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1132G>A (p.Val378Met) c.56G>A c.1267G>A (p.Val423Met) n.369G>A n.155G>A n.614G>A n.222G>A c.35G>A c.227G>A n.406G>A c.970G>A (p.Val324Met) n.1305G>A n.1257G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223659G>C | CA397724575 | ACADVL | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.56G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) n.369G>C n.155G>C n.614G>C n.222G>C c.35G>C c.227G>C n.406G>C c.970G>C (p.Val324Leu) n.1305G>C n.1257G>C | |
17 | g.7223659G= | CA2245711466 | ACADVL | c.1198G= (p.Val400=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.1132G= (p.Val378=) c.56G= c.1267G= (p.Val423=) n.369G= n.155G= n.614G= n.222G= c.35G= c.227G= n.406G= c.970G= (p.Val324=) n.1305G= n.1257G= | |
17 | g.7223659G>T | CA397724576 | ACADVL | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.56G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) n.369G>T n.155G>T n.614G>T n.222G>T c.35G>T c.227G>T n.406G>T c.970G>T (p.Val324Leu) n.1305G>T n.1257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223660T>A | CA397724577 | ACADVL | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.57T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) n.370T>A n.156T>A n.615T>A n.223T>A c.36T>A c.228T>A n.407T>A c.971T>A (p.Val324Glu) n.1306T>A n.1258T>A | |
17 | g.7223660T>C | CA397724578 | ACADVL | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.57T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) n.370T>C n.156T>C n.615T>C n.223T>C c.36T>C c.228T>C n.407T>C c.971T>C (p.Val324Ala) n.1306T>C n.1258T>C | |
17 | g.7223660T>G | CA397724579 | ACADVL | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.57T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) n.370T>G n.156T>G n.615T>G n.223T>G c.36T>G c.228T>G n.407T>G c.971T>G (p.Val324Gly) n.1306T>G n.1258T>G | dbSNP |
17 | g.7223660T= | CA2245711476 | ACADVL | c.1199T= (p.Val400=) c.*1154T= (n.*1154T=) c.1133T= (p.Val378=) c.57T= c.1268T= (p.Val423=) n.370T= n.156T= n.615T= n.223T= c.36T= c.228T= n.407T= c.971T= (p.Val324=) n.1306T= n.1258T= | |
17 | g.7223661G>A | CA497694078 | ACADVL | c.1200G>A (p.Val400=) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.1134G>A (p.Val378=) c.58G>A c.1269G>A (p.Val423=) n.371G>A n.157G>A n.616G>A n.224G>A c.37G>A c.229G>A n.408G>A c.972G>A (p.Val324=) n.1307G>A n.1259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223661G>C | CA497694079 | ACADVL | c.1200G>C (p.Val400=) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.1134G>C (p.Val378=) c.58G>C c.1269G>C (p.Val423=) n.371G>C n.157G>C n.616G>C n.224G>C c.37G>C c.229G>C n.408G>C c.972G>C (p.Val324=) n.1307G>C n.1259G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223661G= | CA2245711484 | ACADVL | c.1200G= (p.Val400=) c.*1155G= (n.*1155G=) c.1134G= (p.Val378=) c.58G= c.1269G= (p.Val423=) n.371G= n.157G= n.616G= n.224G= c.37G= c.229G= n.408G= c.972G= (p.Val324=) n.1307G= n.1259G= | |
17 | g.7223661G>T | CA497694077 | ACADVL | c.1200G>T (p.Val400=) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.1134G>T (p.Val378=) c.58G>T c.1269G>T (p.Val423=) n.371G>T n.157G>T n.616G>T n.224G>T c.37G>T c.229G>T n.408G>T c.972G>T (p.Val324=) n.1307G>T n.1259G>T | |
17 | g.7223662A>C | CA397724582 | ACADVL | c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.59A>C c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.372A>C n.158A>C n.617A>C n.225A>C c.38A>C c.230A>C n.409A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) n.1308A>C n.1260A>C | |
17 | g.7223662A>G | CA397724580 | ACADVL | c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.59A>G c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.372A>G n.158A>G n.617A>G n.225A>G c.38A>G c.230A>G n.409A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) n.1308A>G n.1260A>G | |
17 | g.7223662A>T | CA397724581 | ACADVL | c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.59A>T c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.372A>T n.158A>T n.617A>T n.225A>T c.38A>T c.230A>T n.409A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) n.1308A>T n.1260A>T | |
17 | g.7223663G>A | CA397724583 | ACADVL | c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.60G>A c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.373G>A n.159G>A n.618G>A n.226G>A c.39G>A c.231G>A n.410G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) n.1309G>A n.1261G>A | |
17 | g.7223663G>C | CA397724584 | ACADVL | c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.60G>C c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.373G>C n.159G>C n.618G>C n.226G>C c.39G>C c.231G>C n.410G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) n.1309G>C n.1261G>C | |
17 | g.7223663G>T | CA397724585 | ACADVL | c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.60G>T c.1271G>T (p.Ser424Ile) n.373G>T n.159G>T n.618G>T n.226G>T c.39G>T c.231G>T n.410G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) n.1309G>T n.1261G>T | |
17 | g.7223664T>A | CA397724586 | ACADVL | c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.1137T>A (p.Ser379Arg) c.61T>A c.1272T>A (p.Ser424Arg) n.374T>A n.160T>A n.619T>A n.227T>A c.40T>A c.232T>A n.411T>A c.975T>A (p.Ser325Arg) n.1310T>A n.1262T>A | |
17 | g.7223664T>C | CA497694082 | ACADVL | c.1203T>C (p.Ser401=) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.1137T>C (p.Ser379=) c.61T>C c.1272T>C (p.Ser424=) n.374T>C n.160T>C n.619T>C n.227T>C c.40T>C c.232T>C n.411T>C c.975T>C (p.Ser325=) n.1310T>C n.1262T>C | |
17 | g.7223664T>G | CA397724587 | ACADVL | c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.1137T>G (p.Ser379Arg) c.61T>G c.1272T>G (p.Ser424Arg) n.374T>G n.160T>G n.619T>G n.227T>G c.40T>G c.232T>G n.411T>G c.975T>G (p.Ser325Arg) n.1310T>G n.1262T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223665G>A | CA397724588 | ACADVL | c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.62G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.375G>A n.161G>A n.620G>A n.228G>A c.41G>A c.233G>A n.412G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1311G>A n.1263G>A | |
17 | g.7223665G>C | CA397724590 | ACADVL | c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.62G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.375G>C n.161G>C n.620G>C n.228G>C c.41G>C c.233G>C n.412G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1311G>C n.1263G>C | |
17 | g.7223665G>T | CA397724589 | ACADVL | c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.62G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.375G>T n.161G>T n.620G>T n.228G>T c.41G>T c.233G>T n.412G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1311G>T n.1263G>T | |
17 | g.7223666C>A | CA397724591 | ACADVL | c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.63C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.376C>A n.162C>A n.621C>A n.229C>A c.42C>A c.234C>A n.413C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1312C>A n.1264C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223666C= | CA2245711497 | ACADVL | c.1205C= (p.Ala402=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.1139C= (p.Ala380=) c.63C= c.1274C= (p.Ala425=) n.376C= n.162C= n.621C= n.229C= c.42C= c.234C= n.413C= c.977C= (p.Ala326=) n.1312C= n.1264C= | |
17 | g.7223666C>G | CA397724592 | ACADVL | c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.63C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.376C>G n.162C>G n.621C>G n.229C>G c.42C>G c.234C>G n.413C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1312C>G n.1264C>G | |
17 | g.7223666C>T | CA233434 | ACADVL | c.1205C>T (p.Ala402Val) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.63C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) n.376C>T n.162C>T n.621C>T n.229C>T c.42C>T c.234C>T n.413C>T c.977C>T (p.Ala326Val) n.1312C>T n.1264C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223667T>A | CA497694084 | ACADVL | c.1206T>A (p.Ala402=) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.1140T>A (p.Ala380=) c.64T>A c.1275T>A (p.Ala425=) n.377T>A n.163T>A n.622T>A n.230T>A c.43T>A c.235T>A n.414T>A c.978T>A (p.Ala326=) n.1313T>A n.1265T>A | |
17 | g.7223667T>C | CA8338037 | ACADVL | c.1206T>C (p.Ala402=) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1140T>C (p.Ala380=) c.64T>C c.1275T>C (p.Ala425=) n.377T>C n.163T>C n.622T>C n.230T>C c.43T>C c.235T>C n.414T>C c.978T>C (p.Ala326=) n.1313T>C n.1265T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223667T>G | CA497694085 | ACADVL | c.1206T>G (p.Ala402=) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.1140T>G (p.Ala380=) c.64T>G c.1275T>G (p.Ala425=) n.377T>G n.163T>G n.622T>G n.230T>G c.43T>G c.235T>G n.414T>G c.978T>G (p.Ala326=) n.1313T>G n.1265T>G | |
17 | g.7223667T= | CA2245711501 | ACADVL | c.1206T= (p.Ala402=) c.*1161T= (n.*1161T=) c.1140T= (p.Ala380=) c.64T= c.1275T= (p.Ala425=) n.377T= n.163T= n.622T= n.230T= c.43T= c.235T= n.414T= c.978T= (p.Ala326=) n.1313T= n.1265T= | |
17 | g.7223668A>C | CA397724593 | ACADVL | c.1207A>C (p.Asn403His) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1141A>C (p.Asn381His) c.65A>C c.1276A>C (p.Asn426His) n.378A>C n.164A>C n.623A>C n.231A>C c.44A>C c.236A>C n.415A>C c.979A>C (p.Asn327His) n.1314A>C n.1266A>C | |
17 | g.7223668A>G | CA397724594 | ACADVL | c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.65A>G c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.378A>G n.164A>G n.623A>G n.231A>G c.44A>G c.236A>G n.415A>G c.979A>G (p.Asn327Asp) n.1314A>G n.1266A>G | |
17 | g.7223668A>T | CA397724595 | ACADVL | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.65A>T c.1276A>T (p.Asn426Tyr) n.378A>T n.164A>T n.623A>T n.231A>T c.44A>T c.236A>T n.415A>T c.979A>T (p.Asn327Tyr) n.1314A>T n.1266A>T | |
17 | g.7223669A>C | CA397724596 | ACADVL | c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.66A>C c.1277A>C (p.Asn426Thr) n.379A>C n.165A>C n.624A>C n.232A>C c.45A>C c.237A>C n.416A>C c.980A>C (p.Asn327Thr) n.1315A>C n.1267A>C | |
17 | g.7223669A>G | CA397724597 | ACADVL | c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.66A>G c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.379A>G n.165A>G n.624A>G n.232A>G c.45A>G c.237A>G n.416A>G c.980A>G (p.Asn327Ser) n.1315A>G n.1267A>G | |
17 | g.7223669A>T | CA397724598 | ACADVL | c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.66A>T c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.379A>T n.165A>T n.624A>T n.232A>T c.45A>T c.237A>T n.416A>T c.980A>T (p.Asn327Ile) n.1315A>T n.1267A>T | |
17 | g.7223670C>A | CA397724599 | ACADVL | c.1209C>A (p.Asn403Lys) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.67C>A c.1278C>A (p.Asn426Lys) n.380C>A n.166C>A n.625C>A n.233C>A c.46C>A c.238C>A n.417C>A c.981C>A (p.Asn327Lys) n.1316C>A n.1268C>A | |
17 | g.7223670C>G | CA397724600 | ACADVL | c.1209C>G (p.Asn403Lys) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.67C>G c.1278C>G (p.Asn426Lys) n.380C>G n.166C>G n.625C>G n.233C>G c.46C>G c.238C>G n.417C>G c.981C>G (p.Asn327Lys) n.1316C>G n.1268C>G | |
17 | g.7223670C>T | CA497694089 | ACADVL | c.1209C>T (p.Asn403=) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.1143C>T (p.Asn381=) c.67C>T c.1278C>T (p.Asn426=) n.380C>T n.166C>T n.625C>T n.233C>T c.46C>T c.238C>T n.417C>T c.981C>T (p.Asn327=) n.1316C>T n.1268C>T | |
17 | g.7223671A= | CA2245711504 | ACADVL | c.1210A= (p.Met404=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.1144A= (p.Met382=) c.68A= c.1279A= (p.Met427=) n.381A= n.167A= n.626A= n.234A= c.47A= c.239A= n.418A= c.982A= (p.Met328=) n.1317A= n.1269A= | |
17 | g.7223671A>C | CA397724602 | ACADVL | c.1210A>C (p.Met404Leu) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.1144A>C (p.Met382Leu) c.68A>C c.1279A>C (p.Met427Leu) n.381A>C n.167A>C n.626A>C n.234A>C c.47A>C c.239A>C n.418A>C c.982A>C (p.Met328Leu) n.1317A>C n.1269A>C | |
17 | g.7223671A>G | CA287439276 | ACADVL | c.1210A>G (p.Met404Val) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.1144A>G (p.Met382Val) c.68A>G c.1279A>G (p.Met427Val) n.381A>G n.167A>G n.626A>G n.234A>G c.47A>G c.239A>G n.418A>G c.982A>G (p.Met328Val) n.1317A>G n.1269A>G | dbSNP |
17 | g.7223671A>T | CA397724601 | ACADVL | c.1210A>T (p.Met404Leu) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.1144A>T (p.Met382Leu) c.68A>T c.1279A>T (p.Met427Leu) n.381A>T n.167A>T n.626A>T n.234A>T c.47A>T c.239A>T n.418A>T c.982A>T (p.Met328Leu) n.1317A>T n.1269A>T | |
17 | g.7223672T>A | CA397724603 | ACADVL | c.1211T>A (p.Met404Lys) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.1145T>A (p.Met382Lys) c.69T>A c.1280T>A (p.Met427Lys) n.382T>A n.168T>A n.627T>A n.235T>A c.48T>A c.240T>A n.419T>A c.983T>A (p.Met328Lys) n.1318T>A n.1270T>A | |
17 | g.7223672T>C | CA397724605 | ACADVL | c.1211T>C (p.Met404Thr) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1145T>C (p.Met382Thr) c.69T>C c.1280T>C (p.Met427Thr) n.382T>C n.168T>C n.627T>C n.235T>C c.48T>C c.240T>C n.419T>C c.983T>C (p.Met328Thr) n.1318T>C n.1270T>C | |
17 | g.7223672T>G | CA397724604 | ACADVL | c.1211T>G (p.Met404Arg) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1145T>G (p.Met382Arg) c.69T>G c.1280T>G (p.Met427Arg) n.382T>G n.168T>G n.627T>G n.235T>G c.48T>G c.240T>G n.419T>G c.983T>G (p.Met328Arg) n.1318T>G n.1270T>G | |
17 | g.7223673G>A | CA397724606 | ACADVL | c.1212G>A (p.Met404Ile) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.1146G>A (p.Met382Ile) c.70G>A c.1281G>A (p.Met427Ile) n.383G>A n.169G>A n.628G>A n.236G>A c.49G>A c.241G>A n.420G>A c.984G>A (p.Met328Ile) n.1319G>A n.1271G>A | |
17 | g.7223673G>C | CA397724607 | ACADVL | c.1212G>C (p.Met404Ile) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.1146G>C (p.Met382Ile) c.70G>C c.1281G>C (p.Met427Ile) n.383G>C n.169G>C n.628G>C n.236G>C c.49G>C c.241G>C n.420G>C c.984G>C (p.Met328Ile) n.1319G>C n.1271G>C | |
17 | g.7223673G>T | CA397724608 | ACADVL | c.1212G>T (p.Met404Ile) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1146G>T (p.Met382Ile) c.70G>T c.1281G>T (p.Met427Ile) n.383G>T n.169G>T n.628G>T n.236G>T c.49G>T c.241G>T n.420G>T c.984G>T (p.Met328Ile) n.1319G>T n.1271G>T | |
17 | g.7223674G>A | CA8338038 | ACADVL | c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.71G>A c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.384G>A n.170G>A n.629G>A n.237G>A c.50G>A c.242G>A n.421G>A c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1320G>A n.1272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223674G>C | CA397724609 | ACADVL | c.1213G>C (p.Asp405His) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.71G>C c.1282G>C (p.Asp428His) n.384G>C n.170G>C n.629G>C n.237G>C c.50G>C c.242G>C n.421G>C c.985G>C (p.Asp329His) n.1320G>C n.1272G>C | ClinVar |
17 | g.7223674G= | CA2245711509 | ACADVL | c.1213G= (p.Asp405=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.1147G= (p.Asp383=) c.71G= c.1282G= (p.Asp428=) n.384G= n.170G= n.629G= n.237G= c.50G= c.242G= n.421G= c.985G= (p.Asp329=) n.1320G= n.1272G= | |
17 | g.7223674G>T | CA397724610 | ACADVL | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.71G>T c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.384G>T n.170G>T n.629G>T n.237G>T c.50G>T c.242G>T n.421G>T c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1320G>T n.1272G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223675A>C | CA397724611 | ACADVL | c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.72A>C c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.385A>C n.171A>C n.630A>C n.238A>C c.51A>C c.243A>C n.422A>C c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1321A>C n.1273A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223675A>G | CA397724612 | ACADVL | c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.72A>G c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.385A>G n.171A>G n.630A>G n.238A>G c.51A>G c.243A>G n.422A>G c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1321A>G n.1273A>G | |
17 | g.7223675A>T | CA397724613 | ACADVL | c.1214A>T (p.Asp405Val) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.72A>T c.1283A>T (p.Asp428Val) n.385A>T n.171A>T n.630A>T n.238A>T c.51A>T c.243A>T n.422A>T c.986A>T (p.Asp329Val) n.1321A>T n.1273A>T | |
17 | g.7223676C>A | CA397724614 | ACADVL | c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.73C>A c.1284C>A (p.Asp428Glu) n.386C>A n.172C>A n.631C>A n.239C>A c.52C>A c.244C>A n.423C>A c.987C>A (p.Asp329Glu) n.1322C>A n.1274C>A | |
17 | g.7223676C= | CA2245711515 | ACADVL | c.1215C= (p.Asp405=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.1149C= (p.Asp383=) c.73C= c.1284C= (p.Asp428=) n.386C= n.172C= n.631C= n.239C= c.52C= c.244C= n.423C= c.987C= (p.Asp329=) n.1322C= n.1274C= | |
17 | g.7223676C>G | CA397724615 | ACADVL | c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.73C>G c.1284C>G (p.Asp428Glu) n.386C>G n.172C>G n.631C>G n.239C>G c.52C>G c.244C>G n.423C>G c.987C>G (p.Asp329Glu) n.1322C>G n.1274C>G | |
17 | g.7223676C>T | CA497694094 | ACADVL | c.1215C>T (p.Asp405=) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.1149C>T (p.Asp383=) c.73C>T c.1284C>T (p.Asp428=) n.386C>T n.172C>T n.631C>T n.239C>T c.52C>T c.244C>T n.423C>T c.987C>T (p.Asp329=) n.1322C>T n.1274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223677C>A | CA397724618 | ACADVL | c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.74C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.387C>A n.173C>A n.632C>A n.240C>A c.53C>A c.245C>A n.424C>A c.988C>A (p.Gln330Lys) n.1323C>A n.1275C>A | |
17 | g.7223677C>G | CA397724617 | ACADVL | c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.74C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.387C>G n.173C>G n.632C>G n.240C>G c.53C>G c.245C>G n.424C>G c.988C>G (p.Gln330Glu) n.1323C>G n.1275C>G | |
17 | g.7223677C>T | CA397724616 | ACADVL | c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.74C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.387C>T n.173C>T n.632C>T n.240C>T c.53C>T c.245C>T n.424C>T c.988C>T (p.Gln330Ter) n.1323C>T n.1275C>T | |
17 | g.7223678A= | CA2245711523 | ACADVL | c.1217A= (p.Gln406=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.1151A= (p.Gln384=) c.75A= c.1286A= (p.Gln429=) n.388A= n.174A= n.633A= n.241A= c.54A= c.246A= n.425A= c.989A= (p.Gln330=) n.1324A= n.1276A= | |
17 | g.7223678A>C | CA397724619 | ACADVL | c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.75A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.388A>C n.174A>C n.633A>C n.241A>C c.54A>C c.246A>C n.425A>C c.989A>C (p.Gln330Pro) n.1324A>C n.1276A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223678A>G | CA397724620 | ACADVL | c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.75A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.388A>G n.174A>G n.633A>G n.241A>G c.54A>G c.246A>G n.425A>G c.989A>G (p.Gln330Arg) n.1324A>G n.1276A>G | |
17 | g.7223678A>T | CA397724621 | ACADVL | c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.75A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.388A>T n.174A>T n.633A>T n.241A>T c.54A>T c.246A>T n.425A>T c.989A>T (p.Gln330Leu) n.1324A>T n.1276A>T | |
17 | g.7223679G>A | CA497694095 | ACADVL | c.1218G>A (p.Gln406=) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1152G>A (p.Gln384=) c.76G>A c.1287G>A (p.Gln429=) n.389G>A n.175G>A n.634G>A n.242G>A c.55G>A c.247G>A n.426G>A c.990G>A (p.Gln330=) n.1325G>A n.1277G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223679G>C | CA397724622 | ACADVL | c.1218G>C (p.Gln406His) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1152G>C (p.Gln384His) c.76G>C c.1287G>C (p.Gln429His) n.389G>C n.175G>C n.634G>C n.242G>C c.55G>C c.247G>C n.426G>C c.990G>C (p.Gln330His) n.1325G>C n.1277G>C | |
17 | g.7223679G= | CA2245711534 | ACADVL | c.1218G= (p.Gln406=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.1152G= (p.Gln384=) c.76G= c.1287G= (p.Gln429=) n.389G= n.175G= n.634G= n.242G= c.55G= c.247G= n.426G= c.990G= (p.Gln330=) n.1325G= n.1277G= | |
17 | g.7223679G>T | CA397724623 | ACADVL | c.1218G>T (p.Gln406His) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1152G>T (p.Gln384His) c.76G>T c.1287G>T (p.Gln429His) n.389G>T n.175G>T n.634G>T n.242G>T c.55G>T c.247G>T n.426G>T c.990G>T (p.Gln330His) n.1325G>T n.1277G>T | |
17 | g.7223680G>A | CA397724624 | ACADVL | c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.77G>A c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.390G>A n.176G>A n.635G>A n.243G>A c.56G>A c.248G>A n.427G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) n.1326G>A n.1278G>A | |
17 | g.7223680G>C | CA397724625 | ACADVL | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.77G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.390G>C n.176G>C n.635G>C n.243G>C c.56G>C c.248G>C n.427G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) n.1326G>C n.1278G>C | |
17 | g.7223680G>T | CA397724626 | ACADVL | c.1219G>T (p.Gly407Ter) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.77G>T c.1288G>T (p.Gly430Ter) n.390G>T n.176G>T n.635G>T n.243G>T c.56G>T c.248G>T n.427G>T c.991G>T (p.Gly331Ter) n.1326G>T n.1278G>T | |
17 | g.7223681G>A | CA397724627 | ACADVL | c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.78G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.391G>A n.177G>A n.636G>A n.244G>A c.57G>A c.249G>A n.428G>A c.992G>A (p.Gly331Glu) n.1327G>A n.1279G>A | |
17 | g.7223681G>C | CA287439291 | ACADVL | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.78G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.391G>C n.177G>C n.636G>C n.244G>C c.57G>C c.249G>C n.428G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) n.1327G>C n.1279G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223681G= | CA2245711541 | ACADVL | c.1220G= (p.Gly407=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.1154G= (p.Gly385=) c.78G= c.1289G= (p.Gly430=) n.391G= n.177G= n.636G= n.244G= c.57G= c.249G= n.428G= c.992G= (p.Gly331=) n.1327G= n.1279G= | |
17 | g.7223681G>T | CA397724628 | ACADVL | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.78G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) n.391G>T n.177G>T n.636G>T n.244G>T c.57G>T c.249G>T n.428G>T c.992G>T (p.Gly331Val) n.1327G>T n.1279G>T | |
17 | g.7223682A= | CA2245711549 | ACADVL | c.1221A= (p.Gly407=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.1155A= (p.Gly385=) c.79A= c.1290A= (p.Gly430=) n.392A= n.178A= n.637A= n.245A= c.58A= c.250A= n.429A= c.993A= (p.Gly331=) n.1328A= n.1280A= | |
17 | g.7223682A>C | CA497694099 | ACADVL | c.1221A>C (p.Gly407=) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.1155A>C (p.Gly385=) c.79A>C c.1290A>C (p.Gly430=) n.392A>C n.178A>C n.637A>C n.245A>C c.58A>C c.250A>C n.429A>C c.993A>C (p.Gly331=) n.1328A>C n.1280A>C | |
17 | g.7223682A>G | CA8338039 | ACADVL | c.1221A>G (p.Gly407=) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.1155A>G (p.Gly385=) c.79A>G c.1290A>G (p.Gly430=) n.392A>G n.178A>G n.637A>G n.245A>G c.58A>G c.250A>G n.429A>G c.993A>G (p.Gly331=) n.1328A>G n.1280A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223682A>T | CA497694100 | ACADVL | c.1221A>T (p.Gly407=) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.1155A>T (p.Gly385=) c.79A>T c.1290A>T (p.Gly430=) n.392A>T n.178A>T n.637A>T n.245A>T c.58A>T c.250A>T n.429A>T c.993A>T (p.Gly331=) n.1328A>T n.1280A>T | |
17 | g.7223683G>A | CA397724630 | ACADVL | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.80G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.393G>A n.179G>A n.638G>A n.246G>A c.59G>A c.251G>A n.430G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1329G>A n.1281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223683G>C | CA397724631 | ACADVL | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.80G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.393G>C n.179G>C n.638G>C n.246G>C c.59G>C c.251G>C n.430G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1329G>C n.1281G>C | |
17 | g.7223683G= | CA2245711555 | ACADVL | c.1222G= (p.Ala408=) c.*1177G= (n.*1177G=) c.1156G= (p.Ala386=) c.80G= c.1291G= (p.Ala431=) n.393G= n.179G= n.638G= n.246G= c.59G= c.251G= n.430G= c.994G= (p.Ala332=) n.1329G= n.1281G= | |
17 | g.7223683G>T | CA397724629 | ACADVL | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.80G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.393G>T n.179G>T n.638G>T n.246G>T c.59G>T c.251G>T n.430G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1329G>T n.1281G>T | |
17 | g.7223684C>A | CA397724632 | ACADVL | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.81C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.394C>A n.180C>A n.639C>A n.247C>A c.60C>A c.252C>A n.431C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1330C>A n.1282C>A | |
17 | g.7223684C= | CA2245711559 | ACADVL | c.1223C= (p.Ala408=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.1157C= (p.Ala386=) c.81C= c.1292C= (p.Ala431=) n.394C= n.180C= n.639C= n.247C= c.60C= c.252C= n.431C= c.995C= (p.Ala332=) n.1330C= n.1282C= | |
17 | g.7223684C>G | CA397724633 | ACADVL | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.81C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.394C>G n.180C>G n.639C>G n.247C>G c.60C>G c.252C>G n.431C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1330C>G n.1282C>G | |
17 | g.7223684C>T | CA397724634 | ACADVL | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.81C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) n.394C>T n.180C>T n.639C>T n.247C>T c.60C>T c.252C>T n.431C>T c.995C>T (p.Ala332Val) n.1330C>T n.1282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223685C>A | CA497694102 | ACADVL | c.1224C>A (p.Ala408=) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1158C>A (p.Ala386=) c.82C>A c.1293C>A (p.Ala431=) n.395C>A n.181C>A n.640C>A n.248C>A c.61C>A c.253C>A n.432C>A c.996C>A (p.Ala332=) n.1331C>A n.1283C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223685C= | CA2245711561 | ACADVL | c.1224C= (p.Ala408=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.1158C= (p.Ala386=) c.82C= c.1293C= (p.Ala431=) n.395C= n.181C= n.640C= n.248C= c.61C= c.253C= n.432C= c.996C= (p.Ala332=) n.1331C= n.1283C= | |
17 | g.7223685C>G | CA497694103 | ACADVL | c.1224C>G (p.Ala408=) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1158C>G (p.Ala386=) c.82C>G c.1293C>G (p.Ala431=) n.395C>G n.181C>G n.640C>G n.248C>G c.61C>G c.253C>G n.432C>G c.996C>G (p.Ala332=) n.1331C>G n.1283C>G | |
17 | g.7223685C>T | CA497694104 | ACADVL | c.1224C>T (p.Ala408=) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1158C>T (p.Ala386=) c.82C>T c.1293C>T (p.Ala431=) n.395C>T n.181C>T n.640C>T n.248C>T c.61C>T c.253C>T n.432C>T c.996C>T (p.Ala332=) n.1331C>T n.1283C>T | |
17 | g.7223686A>C | CA397724635 | ACADVL | c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.83A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.396A>C n.182A>C n.641A>C n.249A>C c.62A>C c.254A>C n.433A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) n.1332A>C n.1284A>C | |
17 | g.7223686A>G | CA397724636 | ACADVL | c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.83A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.396A>G n.182A>G n.641A>G n.249A>G c.62A>G c.254A>G n.433A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) n.1332A>G n.1284A>G | |
17 | g.7223686A>T | CA397724637 | ACADVL | c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.83A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.396A>T n.182A>T n.641A>T n.249A>T c.62A>T c.254A>T n.433A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) n.1332A>T n.1284A>T | |
17 | g.7223687C>A | CA397724638 | ACADVL | c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.84C>A c.1295C>A (p.Thr432Lys) n.397C>A n.183C>A n.642C>A n.250C>A c.63C>A n.1C>A c.255C>A n.434C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) n.1333C>A n.1285C>A | |
17 | g.7223687C= | CA2245711566 | ACADVL | c.1226C= (p.Thr409=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.1160C= (p.Thr387=) c.84C= c.1295C= (p.Thr432=) n.397C= n.183C= n.642C= n.250C= c.63C= n.1C= c.255C= n.434C= c.998C= (p.Thr333=) n.1333C= n.1285C= | |
17 | g.7223687C>G | CA8338040 | ACADVL | c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.84C>G c.1295C>G (p.Thr432Arg) n.397C>G n.183C>G n.642C>G n.250C>G c.63C>G n.1C>G c.255C>G n.434C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) n.1333C>G n.1285C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223687C>T | CA312268 | ACADVL | c.1226C>T (p.Thr409Met) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1160C>T (p.Thr387Met) c.84C>T c.1295C>T (p.Thr432Met) n.397C>T n.183C>T n.642C>T n.250C>T c.63C>T n.1C>T c.255C>T n.434C>T c.998C>T (p.Thr333Met) n.1333C>T n.1285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223688G>A | CA8338041 | ACADVL | c.1227G>A (p.Thr409=) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1161G>A (p.Thr387=) c.85G>A c.1296G>A (p.Thr432=) n.398G>A n.184G>A n.643G>A n.251G>A c.64G>A n.2G>A c.256G>A n.435G>A c.999G>A (p.Thr333=) n.1334G>A n.1286G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223688G>C | CA497694105 | ACADVL | c.1227G>C (p.Thr409=) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.1161G>C (p.Thr387=) c.85G>C c.1296G>C (p.Thr432=) n.398G>C n.184G>C n.643G>C n.251G>C c.64G>C n.2G>C c.256G>C n.435G>C c.999G>C (p.Thr333=) n.1334G>C n.1286G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223688G= | CA2245711571 | ACADVL | c.1227G= (p.Thr409=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.1161G= (p.Thr387=) c.85G= c.1296G= (p.Thr432=) n.398G= n.184G= n.643G= n.251G= c.64G= n.2G= c.256G= n.435G= c.999G= (p.Thr333=) n.1334G= n.1286G= | |
17 | g.7223688G>T | CA497694106 | ACADVL | c.1227G>T (p.Thr409=) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1161G>T (p.Thr387=) c.85G>T c.1296G>T (p.Thr432=) n.398G>T n.184G>T n.643G>T n.251G>T c.64G>T n.2G>T c.256G>T n.435G>T c.999G>T (p.Thr333=) n.1334G>T n.1286G>T | |
17 | g.7223689G>A | CA397724639 | ACADVL | c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.86G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) n.399G>A n.185G>A n.644G>A n.252G>A c.65G>A n.3G>A c.257G>A n.436G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.1335G>A n.1287G>A | |
17 | g.7223689G>C | CA397724640 | ACADVL | c.1228G>C (p.Asp410His) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1162G>C (p.Asp388His) c.86G>C c.1297G>C (p.Asp433His) n.399G>C n.185G>C n.644G>C n.252G>C c.65G>C n.3G>C c.257G>C n.436G>C c.1000G>C (p.Asp334His) n.1335G>C n.1287G>C | |
17 | g.7223689G>T | CA397724641 | ACADVL | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.86G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) n.399G>T n.185G>T n.644G>T n.252G>T c.65G>T n.3G>T c.257G>T n.436G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.1335G>T n.1287G>T | |
17 | g.7223690A>C | CA397724644 | ACADVL | c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.87A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) n.400A>C n.186A>C n.645A>C n.253A>C c.66A>C n.4A>C c.258A>C n.437A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.1336A>C n.1288A>C | |
17 | g.7223690A>G | CA397724643 | ACADVL | c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.87A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) n.400A>G n.186A>G n.645A>G n.253A>G c.66A>G n.4A>G c.258A>G n.437A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.1336A>G n.1288A>G | |
17 | g.7223690A>T | CA397724642 | ACADVL | c.1229A>T (p.Asp410Val) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.87A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) n.400A>T n.186A>T n.645A>T n.253A>T c.66A>T n.4A>T c.258A>T n.437A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) n.1336A>T n.1288A>T | |
17 | g.7223691C>A | CA397724645 | ACADVL | c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.88C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) n.401C>A n.187C>A n.646C>A n.254C>A c.67C>A n.5C>A c.259C>A n.438C>A c.1002C>A (p.Asp334Glu) n.1337C>A n.1289C>A | |
17 | g.7223691C>G | CA397724646 | ACADVL | c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.88C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) n.401C>G n.187C>G n.646C>G n.254C>G c.67C>G n.5C>G c.259C>G n.438C>G c.1002C>G (p.Asp334Glu) n.1337C>G n.1289C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223691C>T | CA497694110 | ACADVL | c.1230C>T (p.Asp410=) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.1164C>T (p.Asp388=) c.88C>T c.1299C>T (p.Asp433=) n.401C>T n.187C>T n.646C>T n.254C>T c.67C>T n.5C>T c.259C>T n.438C>T c.1002C>T (p.Asp334=) n.1337C>T n.1289C>T | |
17 | g.7223692T>A | CA397724647 | ACADVL | c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.89T>A c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.402T>A n.188T>A n.647T>A n.255T>A c.68T>A n.6T>A c.260T>A n.439T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.1338T>A n.1290T>A | |
17 | g.7223692T>C | CA397724648 | ACADVL | c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.89T>C c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.402T>C n.188T>C n.647T>C n.255T>C c.68T>C n.6T>C c.260T>C n.439T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.1338T>C n.1290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223692T>G | CA397724649 | ACADVL | c.1231T>G (p.Phe411Val) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1165T>G (p.Phe389Val) c.89T>G c.1300T>G (p.Phe434Val) n.402T>G n.188T>G n.647T>G n.255T>G c.68T>G n.6T>G c.260T>G n.439T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) n.1338T>G n.1290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223692T= | CA2245711574 | ACADVL | c.1231T= (p.Phe411=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.1165T= (p.Phe389=) c.89T= c.1300T= (p.Phe434=) n.402T= n.188T= n.647T= n.255T= c.68T= n.6T= c.260T= n.439T= c.1003T= (p.Phe335=) n.1338T= n.1290T= | |
17 | g.7223693T>A | CA397724650 | ACADVL | c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.90T>A c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.403T>A n.189T>A n.648T>A n.256T>A c.69T>A n.7T>A c.261T>A n.440T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.1339T>A n.1291T>A | |
17 | g.7223693T>C | CA397724651 | ACADVL | c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.90T>C c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.403T>C n.189T>C n.648T>C n.256T>C c.69T>C n.7T>C c.261T>C n.440T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.1339T>C n.1291T>C | |
17 | g.7223693T>G | CA397724652 | ACADVL | c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.90T>G c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.403T>G n.189T>G n.648T>G n.256T>G c.69T>G n.7T>G c.261T>G n.440T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.1339T>G n.1291T>G | |
17 | g.7223694C>A | CA397724653 | ACADVL | c.1233C>A (p.Phe411Leu) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1167C>A (p.Phe389Leu) c.91C>A c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.404C>A n.190C>A n.649C>A n.257C>A c.70C>A n.8C>A c.262C>A n.441C>A c.1005C>A (p.Phe335Leu) n.1340C>A n.1292C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223694C= | CA2245711580 | ACADVL | c.1233C= (p.Phe411=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.1167C= (p.Phe389=) c.91C= c.1302C= (p.Phe434=) n.404C= n.190C= n.649C= n.257C= c.70C= n.8C= c.262C= n.441C= c.1005C= (p.Phe335=) n.1340C= n.1292C= | |
17 | g.7223694C>G | CA397724654 | ACADVL | c.1233C>G (p.Phe411Leu) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1167C>G (p.Phe389Leu) c.91C>G c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.404C>G n.190C>G n.649C>G n.257C>G c.70C>G n.8C>G c.262C>G n.441C>G c.1005C>G (p.Phe335Leu) n.1340C>G n.1292C>G | ClinVar |
17 | g.7223694C>T | CA287439344 | ACADVL | c.1233C>T (p.Phe411=) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1167C>T (p.Phe389=) c.91C>T c.1302C>T (p.Phe434=) n.404C>T n.190C>T n.649C>T n.257C>T c.70C>T n.8C>T c.262C>T n.441C>T c.1005C>T (p.Phe335=) n.1340C>T n.1292C>T | dbSNP |
17 | g.7223695del | CA2697557233 | ACADVL | c.1234del (p.Gln412ArgfsTer2) c.*1189del (n.*1189del) c.1168del (p.Gln390ArgfsTer2) c.92del c.1303del (p.Gln435ArgfsTer2) n.405del n.191del n.650del n.258del c.71del n.9del c.263del n.442del c.1006del (p.Gln336ArgfsTer2) n.1341del n.1293del | ClinVar |
17 | g.7223695C>A | CA397724655 | ACADVL | c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.92C>A c.1303C>A (p.Gln435Lys) n.405C>A n.191C>A n.650C>A n.258C>A c.71C>A n.9C>A c.263C>A n.442C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.1341C>A n.1293C>A | |
17 | g.7223695C>G | CA397724656 | ACADVL | c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.92C>G c.1303C>G (p.Gln435Glu) n.405C>G n.191C>G n.650C>G n.258C>G c.71C>G n.9C>G c.263C>G n.442C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.1341C>G n.1293C>G | |
17 | g.7223695C>T | CA397724657 | ACADVL | c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.92C>T c.1303C>T (p.Gln435Ter) n.405C>T n.191C>T n.650C>T n.258C>T c.71C>T n.9C>T c.263C>T n.442C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.1341C>T n.1293C>T | ClinVar |
17 | g.7223696A= | CA2245711584 | ACADVL | c.1235A= (p.Gln412=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.1169A= (p.Gln390=) c.93A= c.1304A= (p.Gln435=) n.406A= n.192A= n.651A= n.259A= c.72A= n.10A= c.264A= n.443A= c.1007A= (p.Gln336=) n.1342A= n.1294A= | |
17 | g.7223696A>C | CA397724658 | ACADVL | c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.93A>C c.1304A>C (p.Gln435Pro) n.406A>C n.192A>C n.651A>C n.259A>C c.72A>C n.10A>C c.264A>C n.443A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.1342A>C n.1294A>C | |
17 | g.7223696A>G | CA397724660 | ACADVL | c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.93A>G c.1304A>G (p.Gln435Arg) n.406A>G n.192A>G n.651A>G n.259A>G c.72A>G n.10A>G c.264A>G n.443A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.1342A>G n.1294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223696A>T | CA397724659 | ACADVL | c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.93A>T c.1304A>T (p.Gln435Leu) n.406A>T n.192A>T n.651A>T n.259A>T c.72A>T n.10A>T c.264A>T n.443A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.1342A>T n.1294A>T | |
17 | g.7223697G>A | CA16607509 | ACADVL | c.1236G>A (p.Gln412=) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1170G>A (p.Gln390=) c.94G>A c.1305G>A (p.Gln435=) n.407G>A n.193G>A n.652G>A n.260G>A c.73G>A n.11G>A c.265G>A n.444G>A c.1008G>A (p.Gln336=) n.1343G>A n.1295G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223697G>C | CA8338042 | ACADVL | c.1236G>C (p.Gln412His) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1170G>C (p.Gln390His) c.94G>C c.1305G>C (p.Gln435His) n.407G>C n.193G>C n.652G>C n.260G>C c.73G>C n.11G>C c.265G>C n.444G>C c.1008G>C (p.Gln336His) n.1343G>C n.1295G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7223697G= | CA2245711587 | ACADVL | c.1236G= (p.Gln412=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.1170G= (p.Gln390=) c.94G= c.1305G= (p.Gln435=) n.407G= n.193G= n.652G= n.260G= c.73G= n.11G= c.265G= n.444G= c.1008G= (p.Gln336=) n.1343G= n.1295G= | |
17 | g.7223697G>T | CA397724661 | ACADVL | c.1236G>T (p.Gln412His) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1170G>T (p.Gln390His) c.94G>T c.1305G>T (p.Gln435His) n.407G>T n.193G>T n.652G>T n.260G>T c.73G>T n.11G>T c.265G>T n.444G>T c.1008G>T (p.Gln336His) n.1343G>T n.1295G>T | COSMIC |
17 | g.7223698A= | CA2245711593 | ACADVL | c.1237A= (p.Ile413=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.1171A= (p.Ile391=) c.95A= c.1306A= (p.Ile436=) n.408A= n.194A= n.653A= n.261A= c.74A= n.12A= c.266A= n.445A= c.1009A= (p.Ile337=) n.1344A= n.1296A= | |
17 | g.7223698A>C | CA397724662 | ACADVL | c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.95A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) n.408A>C n.194A>C n.653A>C n.261A>C c.74A>C n.12A>C c.266A>C n.445A>C c.1009A>C (p.Ile337Leu) n.1344A>C n.1296A>C | |
17 | g.7223698A>G | CA8338043 | ACADVL | c.1237A>G (p.Ile413Val) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.95A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) n.408A>G n.194A>G n.653A>G n.261A>G c.74A>G n.12A>G c.266A>G n.445A>G c.1009A>G (p.Ile337Val) n.1344A>G n.1296A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223698A>T | CA397724663 | ACADVL | c.1237A>T (p.Ile413Leu) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1171A>T (p.Ile391Leu) c.95A>T c.1306A>T (p.Ile436Leu) n.408A>T n.194A>T n.653A>T n.261A>T c.74A>T n.12A>T c.266A>T n.445A>T c.1009A>T (p.Ile337Leu) n.1344A>T n.1296A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223699T>A | CA397724664 | ACADVL | c.1238T>A (p.Ile413Lys) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1172T>A (p.Ile391Lys) c.96T>A c.1307T>A (p.Ile436Lys) n.409T>A n.195T>A n.654T>A n.262T>A c.75T>A n.13T>A c.267T>A n.446T>A c.1010T>A (p.Ile337Lys) n.1345T>A n.1297T>A | |
17 | g.7223699T>C | CA8338044 | ACADVL | c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.96T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) n.409T>C n.195T>C n.654T>C n.262T>C c.75T>C n.13T>C c.267T>C n.446T>C c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.1345T>C n.1297T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223699T>G | CA397724665 | ACADVL | c.1238T>G (p.Ile413Arg) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1172T>G (p.Ile391Arg) c.96T>G c.1307T>G (p.Ile436Arg) n.409T>G n.195T>G n.654T>G n.262T>G c.75T>G n.13T>G c.267T>G n.446T>G c.1010T>G (p.Ile337Arg) n.1345T>G n.1297T>G | |
17 | g.7223699T= | CA2245711597 | ACADVL | c.1238T= (p.Ile413=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.1172T= (p.Ile391=) c.96T= c.1307T= (p.Ile436=) n.409T= n.195T= n.654T= n.262T= c.75T= n.13T= c.267T= n.446T= c.1010T= (p.Ile337=) n.1345T= n.1297T= | |
17 | g.7223700A= | CA2245711602 | ACADVL | c.1239A= (p.Ile413=) c.*1194A= (n.*1194A=) c.1173A= (p.Ile391=) c.97A= c.1308A= (p.Ile436=) n.410A= n.196A= n.655A= n.263A= c.76A= n.14A= c.268A= n.447A= c.1011A= (p.Ile337=) n.1346A= n.1298A= | |
17 | g.7223700A>C | CA497694115 | ACADVL | c.1239A>C (p.Ile413=) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1173A>C (p.Ile391=) c.97A>C c.1308A>C (p.Ile436=) n.410A>C n.196A>C n.655A>C n.263A>C c.76A>C n.14A>C c.268A>C n.447A>C c.1011A>C (p.Ile337=) n.1346A>C n.1298A>C | |
17 | g.7223700A>G | CA8338045 | ACADVL | c.1239A>G (p.Ile413Met) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1173A>G (p.Ile391Met) c.97A>G c.1308A>G (p.Ile436Met) n.410A>G n.196A>G n.655A>G n.263A>G c.76A>G n.14A>G c.268A>G n.447A>G c.1011A>G (p.Ile337Met) n.1346A>G n.1298A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223700A>T | CA497694116 | ACADVL | c.1239A>T (p.Ile413=) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1173A>T (p.Ile391=) c.97A>T c.1308A>T (p.Ile436=) n.410A>T n.196A>T n.655A>T n.263A>T c.76A>T n.14A>T c.268A>T n.447A>T c.1011A>T (p.Ile337=) n.1346A>T n.1298A>T | |
17 | g.7223701G>A | CA397724666 | ACADVL | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.98G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.411G>A n.197G>A n.656G>A n.264G>A c.77G>A n.15G>A c.269G>A n.448G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1347G>A n.1299G>A | ClinVar |
17 | g.7223701G>C | CA397724667 | ACADVL | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.98G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.411G>C n.197G>C n.656G>C n.264G>C c.77G>C n.15G>C c.269G>C n.448G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1347G>C n.1299G>C | |
17 | g.7223701G>T | CA397724668 | ACADVL | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.98G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.411G>T n.197G>T n.656G>T n.264G>T c.77G>T n.15G>T c.269G>T n.448G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1347G>T n.1299G>T | |
17 | g.7223702A= | CA2245711629 | ACADVL | c.1241A= (p.Glu414=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.1175A= (p.Glu392=) c.99A= c.1310A= (p.Glu437=) n.412A= n.198A= n.657A= n.265A= c.78A= n.16A= c.270A= n.449A= c.1013A= (p.Glu338=) n.1348A= n.1300A= | |
17 | g.7223702A>C | CA397724669 | ACADVL | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.99A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.412A>C n.198A>C n.657A>C n.265A>C c.78A>C n.16A>C c.270A>C n.449A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1348A>C n.1300A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223702A>G | CA397724670 | ACADVL | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.99A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.412A>G n.198A>G n.657A>G n.265A>G c.78A>G n.16A>G c.270A>G n.449A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1348A>G n.1300A>G | |
17 | g.7223702A>T | CA397724671 | ACADVL | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.99A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) n.412A>T n.198A>T n.657A>T n.265A>T c.78A>T n.16A>T c.270A>T n.449A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1348A>T n.1300A>T | |
17 | g.7223703G>A | CA497694118 | ACADVL | c.1242G>A (p.Glu414=) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.1176G>A (p.Glu392=) c.100G>A c.1311G>A (p.Glu437=) n.413G>A n.199G>A n.658G>A n.266G>A c.79G>A n.17G>A c.271G>A n.450G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1349G>A n.1301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223703G>C | CA397724672 | ACADVL | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.100G>C c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.413G>C n.199G>C n.658G>C n.266G>C c.79G>C n.17G>C c.271G>C n.450G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1349G>C n.1301G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223703G>T | CA397724673 | ACADVL | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.100G>T c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.413G>T n.199G>T n.658G>T n.266G>T c.79G>T n.17G>T c.271G>T n.450G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1349G>T n.1301G>T | |
17 | g.7223706_7223727del | CA923726371 | ACADVL | c.1245_1266del (p.Ala416ArgfsTer7) c.*1200_*1221del (n.*1200_*1221del) c.1179_1200del (p.Ala394ArgfsTer7) c.103_124del c.1314_1335del (p.Ala439ArgfsTer7) n.416_437del n.202_223del n.661_682del n.269_290del c.82_103del n.20_41del c.274_295del n.453_474del c.1017_1038del (p.Ala340ArgfsTer7) n.1352_1373del n.1304_1325del | |
17 | g.7223704G>A | CA397724674 | ACADVL | c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.101G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.414G>A n.200G>A n.659G>A n.267G>A c.80G>A n.18G>A c.272G>A n.451G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.1350G>A n.1302G>A | |
17 | g.7223704G>C | CA397724675 | ACADVL | c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.101G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.414G>C n.200G>C n.659G>C n.267G>C c.80G>C n.18G>C c.272G>C n.451G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.1350G>C n.1302G>C | |
17 | g.7223704G>T | CA397724676 | ACADVL | c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.101G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.414G>T n.200G>T n.659G>T n.267G>T c.80G>T n.18G>T c.272G>T n.451G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.1350G>T n.1302G>T | |
17 | g.7223707_7223709del | CA2580613972 | ACADVL | c.1246_1248del (p.Ala416del) c.*1201_*1203del (n.*1201_*1203del) c.1180_1182del (p.Ala394del) c.104_106del c.1315_1317del (p.Ala439del) n.417_419del n.203_205del n.662_664del n.270_272del c.83_85del n.21_23del c.275_277del n.454_456del c.1018_1020del (p.Ala340del) n.1353_1355del n.1305_1307del | ClinVar |
17 | g.7223705C>A | CA397724677 | ACADVL | c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.102C>A c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.415C>A n.201C>A n.660C>A n.268C>A c.81C>A n.19C>A c.273C>A n.452C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.1351C>A n.1303C>A | |
17 | g.7223705C>G | CA397724679 | ACADVL | c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.102C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.415C>G n.201C>G n.660C>G n.268C>G c.81C>G n.19C>G c.273C>G n.452C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.1351C>G n.1303C>G | |
17 | g.7223705C>T | CA397724678 | ACADVL | c.1244C>T (p.Ala415Val) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.102C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) n.415C>T n.201C>T n.660C>T n.268C>T c.81C>T n.19C>T c.273C>T n.452C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.1351C>T n.1303C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7223706C>A | CA497694119 | ACADVL | c.1245C>A (p.Ala415=) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.1179C>A (p.Ala393=) c.103C>A c.1314C>A (p.Ala438=) n.416C>A n.202C>A n.661C>A n.269C>A c.82C>A n.20C>A c.274C>A n.453C>A c.1017C>A (p.Ala339=) n.1352C>A n.1304C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223706C= | CA2245711637 | ACADVL | c.1245C= (p.Ala415=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.1179C= (p.Ala393=) c.103C= c.1314C= (p.Ala438=) n.416C= n.202C= n.661C= n.269C= c.82C= n.20C= c.274C= n.453C= c.1017C= (p.Ala339=) n.1352C= n.1304C= | |
17 | g.7223706C>G | CA497694120 | ACADVL | c.1245C>G (p.Ala415=) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1179C>G (p.Ala393=) c.103C>G c.1314C>G (p.Ala438=) n.416C>G n.202C>G n.661C>G n.269C>G c.82C>G n.20C>G c.274C>G n.453C>G c.1017C>G (p.Ala339=) n.1352C>G n.1304C>G | |
17 | g.7223706C>T | CA497694121 | ACADVL | c.1245C>T (p.Ala415=) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) c.103C>T c.1314C>T (p.Ala438=) n.416C>T n.202C>T n.661C>T n.269C>T c.82C>T n.20C>T c.274C>T n.453C>T c.1017C>T (p.Ala339=) n.1352C>T n.1304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223707G>A | CA251908 | ACADVL | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.104G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.417G>A n.203G>A n.662G>A n.270G>A c.83G>A n.21G>A c.275G>A n.454G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1353G>A n.1305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223707G>C | CA397724680 | ACADVL | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.104G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.417G>C n.203G>C n.662G>C n.270G>C c.83G>C n.21G>C c.275G>C n.454G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1353G>C n.1305G>C | |
17 | g.7223707G= | CA2245711653 | ACADVL | c.1246G= (p.Ala416=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.1180G= (p.Ala394=) c.104G= c.1315G= (p.Ala439=) n.417G= n.203G= n.662G= n.270G= c.83G= n.21G= c.275G= n.454G= c.1018G= (p.Ala340=) n.1353G= n.1305G= | |
17 | g.7223707G>T | CA8338046 | ACADVL | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.104G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.417G>T n.203G>T n.662G>T n.270G>T c.83G>T n.21G>T c.275G>T n.454G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1353G>T n.1305G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223708C>A | CA397724681 | ACADVL | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.105C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.418C>A n.204C>A n.663C>A n.271C>A c.84C>A n.22C>A c.276C>A n.455C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.1354C>A n.1306C>A | |
17 | g.7223708C>G | CA397724682 | ACADVL | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.105C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.418C>G n.204C>G n.663C>G n.271C>G c.84C>G n.22C>G c.276C>G n.455C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1354C>G n.1306C>G | |
17 | g.7223708C>T | CA397724683 | ACADVL | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.105C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) n.418C>T n.204C>T n.663C>T n.271C>T c.84C>T n.22C>T c.276C>T n.455C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1354C>T n.1306C>T | |
17 | g.7223709C>A | CA497694126 | ACADVL | c.1248C>A (p.Ala416=) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1182C>A (p.Ala394=) c.106C>A c.1317C>A (p.Ala439=) n.419C>A n.205C>A n.664C>A n.272C>A c.85C>A n.23C>A c.277C>A n.456C>A c.1020C>A (p.Ala340=) n.1355C>A n.1307C>A | dbSNP |
17 | g.7223709C= | CA2245711655 | ACADVL | c.1248C= (p.Ala416=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.1182C= (p.Ala394=) c.106C= c.1317C= (p.Ala439=) n.419C= n.205C= n.664C= n.272C= c.85C= n.23C= c.277C= n.456C= c.1020C= (p.Ala340=) n.1355C= n.1307C= | |
17 | g.7223709C>G | CA497694124 | ACADVL | c.1248C>G (p.Ala416=) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.1182C>G (p.Ala394=) c.106C>G c.1317C>G (p.Ala439=) n.419C>G n.205C>G n.664C>G n.272C>G c.85C>G n.23C>G c.277C>G n.456C>G c.1020C>G (p.Ala340=) n.1355C>G n.1307C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223709C>T | CA497694125 | ACADVL | c.1248C>T (p.Ala416=) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1182C>T (p.Ala394=) c.106C>T c.1317C>T (p.Ala439=) n.419C>T n.205C>T n.664C>T n.272C>T c.85C>T n.23C>T c.277C>T n.456C>T c.1020C>T (p.Ala340=) n.1355C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223710A>C | CA397724684 | ACADVL | c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.107A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.420A>C n.206A>C n.665A>C n.273A>C c.86A>C n.24A>C c.278A>C n.457A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.1356A>C n.1308A>C | |
17 | g.7223710A>G | CA397724685 | ACADVL | c.1249A>G (p.Ile417Val) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.107A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) n.420A>G n.206A>G n.665A>G n.273A>G c.86A>G n.24A>G c.278A>G n.457A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) n.1356A>G n.1308A>G | |
17 | g.7223710A>T | CA397724686 | ACADVL | c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.107A>T c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.420A>T n.206A>T n.665A>T n.273A>T c.86A>T n.24A>T c.278A>T n.457A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.1356A>T n.1308A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223711T>A | CA397724689 | ACADVL | c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.108T>A c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.421T>A n.207T>A n.666T>A n.274T>A c.87T>A n.25T>A c.279T>A n.458T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.1357T>A n.1309T>A | |
17 | g.7223711T>C | CA397724688 | ACADVL | c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.108T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.421T>C n.207T>C n.666T>C n.274T>C c.87T>C n.25T>C c.279T>C n.458T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.1357T>C n.1309T>C | |
17 | g.7223711T>G | CA397724687 | ACADVL | c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.108T>G c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.421T>G n.207T>G n.666T>G n.274T>G c.87T>G n.25T>G c.279T>G n.458T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.1357T>G n.1309T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223711T= | CA2245711659 | ACADVL | c.1250T= (p.Ile417=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.1184T= (p.Ile395=) c.108T= c.1319T= (p.Ile440=) n.421T= n.207T= n.666T= n.274T= c.87T= n.25T= c.279T= n.458T= c.1022T= (p.Ile341=) n.1357T= n.1309T= | |
17 | g.7223712del | CA2499224903 | ACADVL | c.1251del (p.Ser418AlafsTer12) c.*1206del (n.*1206del) c.1185del (p.Ser396AlafsTer12) c.109del c.1320del (p.Ser441AlafsTer12) n.422del n.208del n.667del n.275del c.88del n.26del c.280del n.459del c.1023del (p.Ser342AlafsTer12) n.1358del n.1310del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223712C>A | CA497694128 | ACADVL | c.1251C>A (p.Ile417=) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1185C>A (p.Ile395=) c.109C>A c.1320C>A (p.Ile440=) n.422C>A n.208C>A n.667C>A n.275C>A c.88C>A n.26C>A c.280C>A n.459C>A c.1023C>A (p.Ile341=) n.1358C>A n.1310C>A | |
17 | g.7223712C>G | CA397724690 | ACADVL | c.1251C>G (p.Ile417Met) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1185C>G (p.Ile395Met) c.109C>G c.1320C>G (p.Ile440Met) n.422C>G n.208C>G n.667C>G n.275C>G c.88C>G n.26C>G c.280C>G n.459C>G c.1023C>G (p.Ile341Met) n.1358C>G n.1310C>G | |
17 | g.7223712C>T | CA497694130 | ACADVL | c.1251C>T (p.Ile417=) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1185C>T (p.Ile395=) c.109C>T c.1320C>T (p.Ile440=) n.422C>T n.208C>T n.667C>T n.275C>T c.88C>T n.26C>T c.280C>T n.459C>T c.1023C>T (p.Ile341=) n.1358C>T n.1310C>T | ClinVar |
17 | g.7223713A>C | CA397724691 | ACADVL | c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.110A>C c.1321A>C (p.Ser441Arg) n.423A>C n.209A>C n.668A>C n.276A>C c.89A>C n.27A>C c.281A>C n.460A>C c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1359A>C n.1311A>C | |
17 | g.7223713A>G | CA397724692 | ACADVL | c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.110A>G c.1321A>G (p.Ser441Gly) n.423A>G n.209A>G n.668A>G n.276A>G c.89A>G n.27A>G c.281A>G n.460A>G c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1359A>G n.1311A>G | |
17 | g.7223713A>T | CA397724693 | ACADVL | c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.110A>T c.1321A>T (p.Ser441Cys) n.423A>T n.209A>T n.668A>T n.276A>T c.89A>T n.27A>T c.281A>T n.460A>T c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1359A>T n.1311A>T | |
17 | g.7223714G>A | CA397724694 | ACADVL | c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.111G>A c.1322G>A (p.Ser441Asn) n.424G>A n.210G>A n.669G>A n.277G>A c.90G>A n.28G>A c.282G>A n.461G>A c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1360G>A n.1312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223714G>C | CA397724695 | ACADVL | c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.111G>C c.1322G>C (p.Ser441Thr) n.424G>C n.210G>C n.669G>C n.277G>C c.90G>C n.28G>C c.282G>C n.461G>C c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1360G>C n.1312G>C | |
17 | g.7223714G= | CA2245711664 | ACADVL | c.1253G= (p.Ser418=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.1187G= (p.Ser396=) c.111G= c.1322G= (p.Ser441=) n.424G= n.210G= n.669G= n.277G= c.90G= n.28G= c.282G= n.461G= c.1025G= (p.Ser342=) n.1360G= n.1312G= | |
17 | g.7223714G>T | CA397724696 | ACADVL | c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.111G>T c.1322G>T (p.Ser441Ile) n.424G>T n.210G>T n.669G>T n.277G>T c.90G>T n.28G>T c.282G>T n.461G>T c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1360G>T n.1312G>T | |
17 | g.7223715C>A | CA397724697 | ACADVL | c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.112C>A c.1323C>A (p.Ser441Arg) n.425C>A n.211C>A n.670C>A n.278C>A c.91C>A n.29C>A c.283C>A n.462C>A c.1026C>A (p.Ser342Arg) n.1361C>A n.1313C>A | |
17 | g.7223715C= | CA2245711675 | ACADVL | c.1254C= (p.Ser418=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.1188C= (p.Ser396=) c.112C= c.1323C= (p.Ser441=) n.425C= n.211C= n.670C= n.278C= c.91C= n.29C= c.283C= n.462C= c.1026C= (p.Ser342=) n.1361C= n.1313C= | |
17 | g.7223715C>G | CA397724698 | ACADVL | c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.112C>G c.1323C>G (p.Ser441Arg) n.425C>G n.211C>G n.670C>G n.278C>G c.91C>G n.29C>G c.283C>G n.462C>G c.1026C>G (p.Ser342Arg) n.1361C>G n.1313C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223715C>T | CA497694132 | ACADVL | c.1254C>T (p.Ser418=) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.1188C>T (p.Ser396=) c.112C>T c.1323C>T (p.Ser441=) n.425C>T n.211C>T n.670C>T n.278C>T c.91C>T n.29C>T c.283C>T n.462C>T c.1026C>T (p.Ser342=) n.1361C>T n.1313C>T | |
17 | g.7223716A>C | CA397724699 | ACADVL | c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.113A>C c.1324A>C (p.Lys442Gln) n.426A>C n.212A>C n.671A>C n.279A>C c.92A>C n.30A>C c.284A>C n.463A>C c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.1362A>C n.1314A>C | |
17 | g.7223716A>G | CA397724700 | ACADVL | c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.113A>G c.1324A>G (p.Lys442Glu) n.426A>G n.212A>G n.671A>G n.279A>G c.92A>G n.30A>G c.284A>G n.463A>G c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.1362A>G n.1314A>G | |
17 | g.7223716A>T | CA397724701 | ACADVL | c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.113A>T c.1324A>T (p.Lys442Ter) n.426A>T n.212A>T n.671A>T n.279A>T c.92A>T n.30A>T c.284A>T n.463A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.1362A>T n.1314A>T | |
17 | g.7223717A>C | CA397724704 | ACADVL | c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.114A>C c.1325A>C (p.Lys442Thr) n.427A>C n.213A>C n.672A>C n.280A>C c.93A>C n.31A>C c.285A>C n.464A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.1363A>C n.1315A>C | |
17 | g.7223717A>G | CA397724702 | ACADVL | c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.114A>G c.1325A>G (p.Lys442Arg) n.427A>G n.213A>G n.672A>G n.280A>G c.93A>G n.31A>G c.285A>G n.464A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.1363A>G n.1315A>G | |
17 | g.7223717A>T | CA397724703 | ACADVL | c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.114A>T c.1325A>T (p.Lys442Ile) n.427A>T n.213A>T n.672A>T n.280A>T c.93A>T n.31A>T c.285A>T n.464A>T c.1028A>T (p.Lys343Ile) n.1363A>T n.1315A>T | |
17 | g.7223718A>C | CA397724705 | ACADVL | c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.115A>C c.1326A>C (p.Lys442Asn) n.428A>C n.214A>C n.673A>C n.281A>C c.94A>C n.32A>C c.286A>C n.465A>C c.1029A>C (p.Lys343Asn) n.1364A>C n.1316A>C | |
17 | g.7223718A>G | CA497694135 | ACADVL | c.1257A>G (p.Lys419=) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1191A>G (p.Lys397=) c.115A>G c.1326A>G (p.Lys442=) n.428A>G n.214A>G n.673A>G n.281A>G c.94A>G n.32A>G c.286A>G n.465A>G c.1029A>G (p.Lys343=) n.1364A>G n.1316A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223718A>T | CA397724706 | ACADVL | c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.115A>T c.1326A>T (p.Lys442Asn) n.428A>T n.214A>T n.673A>T n.281A>T c.94A>T n.32A>T c.286A>T n.465A>T c.1029A>T (p.Lys343Asn) n.1364A>T n.1316A>T | |
17 | g.7223719A>C | CA397724707 | ACADVL | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.116A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.429A>C n.215A>C n.674A>C n.282A>C c.95A>C n.33A>C c.287A>C n.466A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1365A>C n.1317A>C | |
17 | g.7223719A>G | CA397724708 | ACADVL | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.116A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) n.429A>G n.215A>G n.674A>G n.282A>G c.95A>G n.33A>G c.287A>G n.466A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1365A>G n.1317A>G | |
17 | g.7223719A>T | CA397724709 | ACADVL | c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.116A>T c.1327A>T (p.Ile443Phe) n.429A>T n.215A>T n.674A>T n.282A>T c.95A>T n.33A>T c.287A>T n.466A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.1365A>T n.1317A>T |