Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7222246_7222270delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT | CA2245701439 | ACADVL | c.822_846delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala274=) c.*777_*801delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (n.*777_*801delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT) c.756_780delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala252=) c.891_915delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala297=) n.994_1018delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT c.540_564delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT n.206_230delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT c.594_618delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala198=) n.929_953delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT n.881_905delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT | |
17 | g.7222250_7222273del | CA658798684 | ACADVL | c.826_849del (p.Lys276_Val283del) c.*781_*804del (n.*781_*804del) c.760_783del (p.Lys254_Val261del) c.895_918del (p.Lys299_Val306del) n.998_1021del c.544_567del n.210_233del c.598_621del (p.Lys200_Val207del) n.933_956del n.885_908del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222250A>C | CA397723764 | ACADVL | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*781A>C (n.*781A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) n.998A>C c.544A>C n.210A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) n.933A>C n.885A>C | |
17 | g.7222250A>G | CA397723765 | ACADVL | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*781A>G (n.*781A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) n.998A>G c.544A>G n.210A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) n.933A>G n.885A>G | ClinVar |
17 | g.7222250A>T | CA397723766 | ACADVL | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*781A>T (n.*781A>T) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) n.998A>T c.544A>T n.210A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) n.933A>T n.885A>T | |
17 | g.7222250_7222253delinsAAGG | CA2245701452 | ACADVL | c.826_829delinsAAGG (p.Lys276=) c.*781_*784delinsAAGG (n.*781_*784delinsAAGG) c.760_763delinsAAGG (p.Lys254=) c.895_898delinsAAGG (p.Lys299=) n.998_1001delinsAAGG c.544_547delinsAAGG n.210_213delinsAAGG c.598_601delinsAAGG (p.Lys200=) n.933_936delinsAAGG n.885_888delinsAAGG | |
17 | g.7222251A>C | CA397723769 | ACADVL | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*782A>C (n.*782A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.896A>C (p.Lys299Thr) n.999A>C c.545A>C n.211A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) n.934A>C n.886A>C | |
17 | g.7222251A>G | CA397723767 | ACADVL | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*782A>G (n.*782A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.896A>G (p.Lys299Arg) n.999A>G c.545A>G n.211A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) n.934A>G n.886A>G | |
17 | g.7222251A>T | CA397723768 | ACADVL | c.827A>T (p.Lys276Met) c.*782A>T (n.*782A>T) c.761A>T (p.Lys254Met) c.896A>T (p.Lys299Met) n.999A>T c.545A>T n.211A>T c.599A>T (p.Lys200Met) n.934A>T n.886A>T | |
17 | g.7222253_7222255del | CA312283 | ACADVL | c.829_831del (p.Glu277del) c.*784_*786del (n.*784_*786del) c.763_765del (p.Glu255del) c.898_900del (p.Glu300del) n.1001_1003del c.547_549del n.213_215del c.601_603del (p.Glu201del) n.936_938del n.888_890del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222252G>A | CA287437076 | ACADVL | c.828G>A (p.Lys276=) c.*783G>A (n.*783G>A) c.762G>A (p.Lys254=) c.897G>A (p.Lys299=) n.1000G>A c.546G>A n.212G>A c.600G>A (p.Lys200=) n.935G>A n.887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222252G>C | CA397723770 | ACADVL | c.828G>C (p.Lys276Asn) c.*783G>C (n.*783G>C) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.897G>C (p.Lys299Asn) n.1000G>C c.546G>C n.212G>C c.600G>C (p.Lys200Asn) n.935G>C n.887G>C | |
17 | g.7222252G= | CA2245701457 | ACADVL | c.828G= (p.Lys276=) c.*783G= (n.*783G=) c.762G= (p.Lys254=) c.897G= (p.Lys299=) n.1000G= c.546G= n.212G= c.600G= (p.Lys200=) n.935G= n.887G= | |
17 | g.7222252G>T | CA397723771 | ACADVL | c.828G>T (p.Lys276Asn) c.*783G>T (n.*783G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.897G>T (p.Lys299Asn) n.1000G>T c.546G>T n.212G>T c.600G>T (p.Lys200Asn) n.935G>T n.887G>T | |
17 | g.7222253G>A | CA8337863 | ACADVL | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.*784G>A (n.*784G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1001G>A c.547G>A n.213G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.936G>A n.888G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222253G>C | CA397723772 | ACADVL | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.*784G>C (n.*784G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1001G>C c.547G>C n.213G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.936G>C n.888G>C | |
17 | g.7222253G= | CA2245701459 | ACADVL | c.829G= (p.Glu277=) c.*784G= (n.*784G=) c.763G= (p.Glu255=) c.898G= (p.Glu300=) n.1001G= c.547G= n.213G= c.601G= (p.Glu201=) n.936G= n.888G= | |
17 | g.7222253G>T | CA397723773 | ACADVL | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.*784G>T (n.*784G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1001G>T c.547G>T n.213G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.936G>T n.888G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222253_7222256del | CA1139533034 | ACADVL | c.829_832del (p.Glu277ArgfsTer?) c.*784_*787del (n.*784_*787del) c.763_766del (p.Glu255ArgfsTer?) c.898_901del (p.Glu300ArgfsTer?) n.1001_1004del c.547_550del n.213_216del c.601_604del (p.Glu201ArgfsTer?) n.936_939del n.888_891del | |
17 | g.7222253_7222256delinsGAGA | CA2245701458 | ACADVL | c.829_832delinsGAGA (p.Glu277=) c.*784_*787delinsGAGA (n.*784_*787delinsGAGA) c.763_766delinsGAGA (p.Glu255=) c.898_901delinsGAGA (p.Glu300=) n.1001_1004delinsGAGA c.547_550delinsGAGA n.213_216delinsGAGA c.601_604delinsGAGA (p.Glu201=) n.936_939delinsGAGA n.888_891delinsGAGA | |
17 | g.7222254A>C | CA397723774 | ACADVL | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.*785A>C (n.*785A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1002A>C c.548A>C n.214A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.937A>C n.889A>C | |
17 | g.7222254A>G | CA397723775 | ACADVL | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.*785A>G (n.*785A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1002A>G c.548A>G n.214A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.937A>G n.889A>G | |
17 | g.7222254A>T | CA397723776 | ACADVL | c.830A>T (p.Glu277Val) c.*785A>T (n.*785A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.1002A>T c.548A>T n.214A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.937A>T n.889A>T | |
17 | g.7222257_7222259del | CA8337864 | ACADVL | c.833_835del (p.Lys278del) c.*788_*790del (n.*788_*790del) c.767_769del (p.Lys256del) c.902_904del (p.Lys301del) n.1005_1007del c.551_553del n.217_219del c.605_607del (p.Lys202del) n.940_942del n.892_894del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222255G>A | CA497619959 | ACADVL | c.831G>A (p.Glu277=) c.*786G>A (n.*786G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.900G>A (p.Glu300=) n.1003G>A c.549G>A n.215G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.938G>A n.890G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222255G>C | CA397723777 | ACADVL | c.831G>C (p.Glu277Asp) c.*786G>C (n.*786G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.1003G>C c.549G>C n.215G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.938G>C n.890G>C | |
17 | g.7222255G>T | CA397723778 | ACADVL | c.831G>T (p.Glu277Asp) c.*786G>T (n.*786G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.1003G>T c.549G>T n.215G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) n.938G>T n.890G>T | |
17 | g.7222256A>C | CA397723781 | ACADVL | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*787A>C (n.*787A>C) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.1004A>C c.550A>C n.216A>C c.604A>C (p.Lys202Gln) n.939A>C n.891A>C | |
17 | g.7222256A>G | CA397723779 | ACADVL | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*787A>G (n.*787A>G) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.1004A>G c.550A>G n.216A>G c.604A>G (p.Lys202Glu) n.939A>G n.891A>G | |
17 | g.7222256A>T | CA397723780 | ACADVL | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*787A>T (n.*787A>T) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.1004A>T c.550A>T n.216A>T c.604A>T (p.Lys202Ter) n.939A>T n.891A>T | |
17 | g.7222257A= | CA2245701465 | ACADVL | c.833A= (p.Lys278=) c.*788A= (n.*788A=) c.767A= (p.Lys256=) c.902A= (p.Lys301=) n.1005A= c.551A= n.217A= c.605A= (p.Lys202=) n.940A= n.892A= | |
17 | g.7222257A>C | CA397723782 | ACADVL | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*788A>C (n.*788A>C) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) n.1005A>C c.551A>C n.217A>C c.605A>C (p.Lys202Thr) n.940A>C n.892A>C | |
17 | g.7222257A>G | CA397723783 | ACADVL | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*788A>G (n.*788A>G) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) n.1005A>G c.551A>G n.217A>G c.605A>G (p.Lys202Arg) n.940A>G n.892A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222257A>T | CA8337865 | ACADVL | c.833A>T (p.Lys278Met) c.*788A>T (n.*788A>T) c.767A>T (p.Lys256Met) c.902A>T (p.Lys301Met) n.1005A>T c.551A>T n.217A>T c.605A>T (p.Lys202Met) n.940A>T n.892A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222258G>A | CA497619963 | ACADVL | c.834G>A (p.Lys278=) c.*789G>A (n.*789G>A) c.768G>A (p.Lys256=) c.903G>A (p.Lys301=) n.1006G>A c.552G>A n.218G>A c.606G>A (p.Lys202=) n.941G>A n.893G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222258G>C | CA397723784 | ACADVL | c.834G>C (p.Lys278Asn) c.*789G>C (n.*789G>C) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) n.1006G>C c.552G>C n.218G>C c.606G>C (p.Lys202Asn) n.941G>C n.893G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222258G= | CA2245701467 | ACADVL | c.834G= (p.Lys278=) c.*789G= (n.*789G=) c.768G= (p.Lys256=) c.903G= (p.Lys301=) n.1006G= c.552G= n.218G= c.606G= (p.Lys202=) n.941G= n.893G= | |
17 | g.7222258G>T | CA397723785 | ACADVL | c.834G>T (p.Lys278Asn) c.*789G>T (n.*789G>T) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) n.1006G>T c.552G>T n.218G>T c.606G>T (p.Lys202Asn) n.941G>T n.893G>T | |
17 | g.7222259A>C | CA397723786 | ACADVL | c.835A>C (p.Ile279Leu) c.*790A>C (n.*790A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) n.1007A>C c.553A>C n.219A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) n.942A>C n.894A>C | |
17 | g.7222259A>G | CA397723787 | ACADVL | c.835A>G (p.Ile279Val) c.*790A>G (n.*790A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.904A>G (p.Ile302Val) n.1007A>G c.553A>G n.219A>G c.607A>G (p.Ile203Val) n.942A>G n.894A>G | |
17 | g.7222259A>T | CA397723788 | ACADVL | c.835A>T (p.Ile279Phe) c.*790A>T (n.*790A>T) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) n.1007A>T c.553A>T n.219A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) n.942A>T n.894A>T | |
17 | g.7222260T>A | CA397723789 | ACADVL | c.836T>A (p.Ile279Asn) c.*791T>A (n.*791T>A) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) n.1008T>A c.554T>A n.220T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) n.943T>A n.895T>A | |
17 | g.7222260T>C | CA397723790 | ACADVL | c.836T>C (p.Ile279Thr) c.*791T>C (n.*791T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) n.1008T>C c.554T>C n.220T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) n.943T>C n.895T>C | |
17 | g.7222260T>G | CA397723791 | ACADVL | c.836T>G (p.Ile279Ser) c.*791T>G (n.*791T>G) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) n.1008T>G c.554T>G n.220T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) n.943T>G n.895T>G | |
17 | g.7222261C>A | CA497619968 | ACADVL | c.837C>A (p.Ile279=) c.*792C>A (n.*792C>A) c.771C>A (p.Ile257=) c.906C>A (p.Ile302=) n.1009C>A c.555C>A n.221C>A c.609C>A (p.Ile203=) n.944C>A n.896C>A | |
17 | g.7222261C>G | CA397723792 | ACADVL | c.837C>G (p.Ile279Met) c.*792C>G (n.*792C>G) c.771C>G (p.Ile257Met) c.906C>G (p.Ile302Met) n.1009C>G c.555C>G n.221C>G c.609C>G (p.Ile203Met) n.944C>G n.896C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222261C>T | CA497619969 | ACADVL | c.837C>T (p.Ile279=) c.*792C>T (n.*792C>T) c.771C>T (p.Ile257=) c.906C>T (p.Ile302=) n.1009C>T c.555C>T n.221C>T c.609C>T (p.Ile203=) n.944C>T n.896C>T | |
17 | g.7222262A>C | CA397723795 | ACADVL | c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*793A>C (n.*793A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.1010A>C c.556A>C n.222A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) n.945A>C n.897A>C | |
17 | g.7222262A>G | CA397723793 | ACADVL | c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*793A>G (n.*793A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.1010A>G c.556A>G n.222A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) n.945A>G n.897A>G | dbSNP |
17 | g.7222262A>T | CA397723794 | ACADVL | c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*793A>T (n.*793A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.1010A>T c.556A>T n.222A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) n.945A>T n.897A>T | |
17 | g.7222263C>A | CA397723796 | ACADVL | c.839C>A (p.Thr280Lys) c.*794C>A (n.*794C>A) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) n.1011C>A c.557C>A n.223C>A c.611C>A (p.Thr204Lys) n.946C>A n.898C>A | |
17 | g.7222263C>G | CA397723797 | ACADVL | c.839C>G (p.Thr280Arg) c.*794C>G (n.*794C>G) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) n.1011C>G c.557C>G n.223C>G c.611C>G (p.Thr204Arg) n.946C>G n.898C>G | ClinVar |
17 | g.7222263C>T | CA397723798 | ACADVL | c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*794C>T (n.*794C>T) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) n.1011C>T c.557C>T n.223C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) n.946C>T n.898C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222264A>C | CA497619973 | ACADVL | c.840A>C (p.Thr280=) c.*795A>C (n.*795A>C) c.774A>C (p.Thr258=) c.909A>C (p.Thr303=) n.1012A>C c.558A>C n.224A>C c.612A>C (p.Thr204=) n.947A>C n.899A>C | |
17 | g.7222264A>G | CA497619974 | ACADVL | c.840A>G (p.Thr280=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.774A>G (p.Thr258=) c.909A>G (p.Thr303=) n.1012A>G c.558A>G n.224A>G c.612A>G (p.Thr204=) n.947A>G n.899A>G | |
17 | g.7222264A>T | CA497619975 | ACADVL | c.840A>T (p.Thr280=) c.*795A>T (n.*795A>T) c.774A>T (p.Thr258=) c.909A>T (p.Thr303=) n.1012A>T c.558A>T n.224A>T c.612A>T (p.Thr204=) n.947A>T n.899A>T | |
17 | g.7222265G>A | CA397723799 | ACADVL | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.*796G>A (n.*796G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1013G>A c.559G>A n.225G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) n.948G>A n.900G>A | |
17 | g.7222265G>C | CA397723800 | ACADVL | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.*796G>C (n.*796G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1013G>C c.559G>C n.225G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) n.948G>C n.900G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222265G>T | CA397723801 | ACADVL | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.*796G>T (n.*796G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1013G>T c.559G>T n.225G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) n.948G>T n.900G>T | |
17 | g.7222266C>A | CA397723802 | ACADVL | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.*797C>A (n.*797C>A) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.1014C>A c.560C>A n.226C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) n.949C>A n.901C>A | ClinVar |
17 | g.7222266C>G | CA397723803 | ACADVL | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.*797C>G (n.*797C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1014C>G c.560C>G n.226C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) n.949C>G n.901C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222266C>T | CA397723804 | ACADVL | c.842C>T (p.Ala281Val) c.*797C>T (n.*797C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1014C>T c.560C>T n.226C>T c.614C>T (p.Ala205Val) n.949C>T n.901C>T | |
17 | g.7222267T>A | CA497619979 | ACADVL | c.843T>A (p.Ala281=) c.*798T>A (n.*798T>A) c.777T>A (p.Ala259=) c.912T>A (p.Ala304=) n.1015T>A c.561T>A n.227T>A c.615T>A (p.Ala205=) n.950T>A n.902T>A | ClinVar |
17 | g.7222267T>C | CA497619980 | ACADVL | c.843T>C (p.Ala281=) c.*798T>C (n.*798T>C) c.777T>C (p.Ala259=) c.912T>C (p.Ala304=) n.1015T>C c.561T>C n.227T>C c.615T>C (p.Ala205=) n.950T>C n.902T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222267T>G | CA497619978 | ACADVL | c.843T>G (p.Ala281=) c.*798T>G (n.*798T>G) c.777T>G (p.Ala259=) c.912T>G (p.Ala304=) n.1015T>G c.561T>G n.227T>G c.615T>G (p.Ala205=) n.950T>G n.902T>G | |
17 | g.7222267T= | CA2245701469 | ACADVL | c.843T= (p.Ala281=) c.*798T= (n.*798T=) c.777T= (p.Ala259=) c.912T= (p.Ala304=) n.1015T= c.561T= n.227T= c.615T= (p.Ala205=) n.950T= n.902T= | |
17 | g.7222268T>A | CA397723805 | ACADVL | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*799T>A (n.*799T>A) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1016T>A c.562T>A n.228T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) n.951T>A n.903T>A | |
17 | g.7222268T>C | CA397723806 | ACADVL | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*799T>C (n.*799T>C) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1016T>C c.562T>C n.228T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) n.951T>C n.903T>C | |
17 | g.7222268T>G | CA397723807 | ACADVL | c.844T>G (p.Phe282Val) c.*799T>G (n.*799T>G) c.778T>G (p.Phe260Val) c.913T>G (p.Phe305Val) n.1016T>G c.562T>G n.228T>G c.616T>G (p.Phe206Val) n.951T>G n.903T>G | |
17 | g.7222269T>A | CA397723810 | ACADVL | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*800T>A (n.*800T>A) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1017T>A c.563T>A n.229T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.952T>A n.904T>A | |
17 | g.7222269T>C | CA397723809 | ACADVL | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*800T>C (n.*800T>C) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1017T>C c.563T>C n.229T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) n.952T>C n.904T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222269T>G | CA397723808 | ACADVL | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*800T>G (n.*800T>G) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1017T>G c.563T>G n.229T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) n.952T>G n.904T>G | |
17 | g.7222269T= | CA2245701472 | ACADVL | c.845T= (p.Phe282=) c.*800T= (n.*800T=) c.779T= (p.Phe260=) c.914T= (p.Phe305=) n.1017T= c.563T= n.229T= c.617T= (p.Phe206=) n.952T= n.904T= | |
17 | g.7222270T>A | CA397723811 | ACADVL | c.846T>A (p.Phe282Leu) c.*801T>A (n.*801T>A) c.780T>A (p.Phe260Leu) c.915T>A (p.Phe305Leu) n.1018T>A c.564T>A n.230T>A c.618T>A (p.Phe206Leu) n.953T>A n.905T>A | |
17 | g.7222270T>C | CA497619983 | ACADVL | c.846T>C (p.Phe282=) c.*801T>C (n.*801T>C) c.780T>C (p.Phe260=) c.915T>C (p.Phe305=) n.1018T>C c.564T>C n.230T>C c.618T>C (p.Phe206=) n.953T>C n.905T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222270T>G | CA397723812 | ACADVL | c.846T>G (p.Phe282Leu) c.*801T>G (n.*801T>G) c.780T>G (p.Phe260Leu) c.915T>G (p.Phe305Leu) n.1018T>G c.564T>G n.230T>G c.618T>G (p.Phe206Leu) n.953T>G n.905T>G | |
17 | g.7222271G>A | CA397723813 | ACADVL | c.847G>A (p.Val283Met) c.*802G>A (n.*802G>A) c.781G>A (p.Val261Met) c.916G>A (p.Val306Met) n.1019G>A c.565G>A n.231G>A c.619G>A (p.Val207Met) n.954G>A n.906G>A | |
17 | g.7222271G>C | CA8337866 | ACADVL | c.847G>C (p.Val283Leu) c.*802G>C (n.*802G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.1019G>C c.565G>C n.231G>C c.619G>C (p.Val207Leu) n.954G>C n.906G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222271G= | CA2245701474 | ACADVL | c.847G= (p.Val283=) c.*802G= (n.*802G=) c.781G= (p.Val261=) c.916G= (p.Val306=) n.1019G= c.565G= n.231G= c.619G= (p.Val207=) n.954G= n.906G= | |
17 | g.7222271G>T | CA397723814 | ACADVL | c.847G>T (p.Val283Leu) c.*802G>T (n.*802G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) n.1019G>T c.565G>T n.231G>T c.619G>T (p.Val207Leu) n.954G>T n.906G>T | |
17 | g.7222275_7222277del | CA2635782197 | ACADVL | c.851_853del (p.Val284del) c.*806_*808del (n.*806_*808del) c.785_787del (p.Val262del) c.920_922del (p.Val307del) n.1023_1025del c.569_571del n.235_237del c.623_625del (p.Val208del) n.958_960del n.910_912del | gnomAD v4 |
17 | g.7222272T>A | CA397723815 | ACADVL | c.848T>A (p.Val283Glu) c.*803T>A (n.*803T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) n.1020T>A c.566T>A n.232T>A c.620T>A (p.Val207Glu) n.955T>A n.907T>A | |
17 | g.7222272T>C | CA285294 | ACADVL | c.848T>C (p.Val283Ala) c.*803T>C (n.*803T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.1020T>C c.566T>C n.232T>C c.620T>C (p.Val207Ala) n.955T>C n.907T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222272T>G | CA397723816 | ACADVL | c.848T>G (p.Val283Gly) c.*803T>G (n.*803T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.1020T>G c.566T>G n.232T>G c.620T>G (p.Val207Gly) n.955T>G n.907T>G | |
17 | g.7222272T= | CA2245701476 | ACADVL | c.848T= (p.Val283=) c.*803T= (n.*803T=) c.782T= (p.Val261=) c.917T= (p.Val306=) n.1020T= c.566T= n.232T= c.620T= (p.Val207=) n.955T= n.907T= | |
17 | g.7222273G>A | CA497619986 | ACADVL | c.849G>A (p.Val283=) c.*804G>A (n.*804G>A) c.783G>A (p.Val261=) c.918G>A (p.Val306=) n.1021G>A c.567G>A n.233G>A c.621G>A (p.Val207=) n.956G>A n.908G>A | ClinVar |
17 | g.7222273G>C | CA497619989 | ACADVL | c.849G>C (p.Val283=) c.*804G>C (n.*804G>C) c.783G>C (p.Val261=) c.918G>C (p.Val306=) n.1021G>C c.567G>C n.233G>C c.621G>C (p.Val207=) n.956G>C n.908G>C | |
17 | g.7222273G>T | CA497619987 | ACADVL | c.849G>T (p.Val283=) c.*804G>T (n.*804G>T) c.783G>T (p.Val261=) c.918G>T (p.Val306=) n.1021G>T c.567G>T n.233G>T c.621G>T (p.Val207=) n.956G>T n.908G>T | |
17 | g.7222274G>A | CA397723817 | ACADVL | c.850G>A (p.Val284Met) c.*805G>A (n.*805G>A) c.784G>A (p.Val262Met) c.919G>A (p.Val307Met) n.1022G>A c.568G>A n.234G>A c.622G>A (p.Val208Met) n.957G>A n.909G>A | |
17 | g.7222274G>C | CA397723818 | ACADVL | c.850G>C (p.Val284Leu) c.*805G>C (n.*805G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) n.1022G>C c.568G>C n.234G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.957G>C n.909G>C | |
17 | g.7222274G>T | CA397723819 | ACADVL | c.850G>T (p.Val284Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) n.1022G>T c.568G>T n.234G>T c.622G>T (p.Val208Leu) n.957G>T n.909G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222274_7222275insC | CA2580094760 | ACADVL | c.850_851insC (p.Val284AlafsTer14) c.*805_*806insC (n.*805_*806insC) c.784_785insC (p.Val262AlafsTer14) c.919_920insC (p.Val307AlafsTer14) n.1022_1023insC c.568_569insC n.234_235insC c.622_623insC (p.Val208AlafsTer14) n.957_958insC n.909_910insC | ClinVar |
17 | g.7222275T>A | CA397723820 | ACADVL | c.851T>A (p.Val284Glu) c.*806T>A (n.*806T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) n.1023T>A c.569T>A n.235T>A c.623T>A (p.Val208Glu) n.958T>A n.910T>A | |
17 | g.7222275T>C | CA397723821 | ACADVL | c.851T>C (p.Val284Ala) c.*806T>C (n.*806T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) n.1023T>C c.569T>C n.235T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.958T>C n.910T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222275T>G | CA397723822 | ACADVL | c.851T>G (p.Val284Gly) c.*806T>G (n.*806T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) n.1023T>G c.569T>G n.235T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.958T>G n.910T>G | |
17 | g.7222276G>A | CA497619992 | ACADVL | c.852G>A (p.Val284=) c.*807G>A (n.*807G>A) c.786G>A (p.Val262=) c.921G>A (p.Val307=) n.1024G>A c.570G>A n.236G>A c.624G>A (p.Val208=) n.959G>A n.911G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222276G>C | CA497619993 | ACADVL | c.852G>C (p.Val284=) c.*807G>C (n.*807G>C) c.786G>C (p.Val262=) c.921G>C (p.Val307=) n.1024G>C c.570G>C n.236G>C c.624G>C (p.Val208=) n.959G>C n.911G>C | |
17 | g.7222276G>T | CA497619995 | ACADVL | c.852G>T (p.Val284=) c.*807G>T (n.*807G>T) c.786G>T (p.Val262=) c.921G>T (p.Val307=) n.1024G>T c.570G>T n.236G>T c.624G>T (p.Val208=) n.959G>T n.911G>T | |
17 | g.7222276_7222278delinsGGA | CA2245701479 | ACADVL | c.852_854delinsGGA (p.Val284=) c.*807_*809delinsGGA (n.*807_*809delinsGGA) c.786_788delinsGGA (p.Val262=) c.921_923delinsGGA (p.Val307=) n.1024_1026delinsGGA c.570_572delinsGGA n.236_238delinsGGA c.624_626delinsGGA (p.Val208=) n.959_961delinsGGA n.911_913delinsGGA | |
17 | g.7222277G>A | CA397723824 | ACADVL | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*808G>A (n.*808G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1025G>A c.571G>A n.237G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) n.960G>A n.912G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222277G>C | CA8337867 | ACADVL | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*808G>C (n.*808G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1025G>C c.571G>C n.237G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) n.960G>C n.912G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222277G= | CA2245701482 | ACADVL | c.853G= (p.Glu285=) c.*808G= (n.*808G=) c.787G= (p.Glu263=) c.922G= (p.Glu308=) n.1025G= c.571G= n.237G= c.625G= (p.Glu209=) n.960G= n.912G= | |
17 | g.7222277G>T | CA397723823 | ACADVL | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*808G>T (n.*808G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1025G>T c.571G>T n.237G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) n.960G>T n.912G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222280_7222281del | CA2245701484 | ACADVL | c.856_857del (p.Arg286GlyfsTer11) c.*811_*812del (n.*811_*812del) c.790_791del (p.Arg264GlyfsTer11) c.925_926del (p.Arg309GlyfsTer11) n.1028_1029del c.574_575del n.240_241del c.628_629del (p.Arg210GlyfsTer11) n.963_964del n.915_916del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222278A>C | CA397723825 | ACADVL | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*809A>C (n.*809A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1026A>C c.572A>C n.238A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) n.961A>C n.913A>C | |
17 | g.7222278A>G | CA397723826 | ACADVL | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*809A>G (n.*809A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1026A>G c.572A>G n.238A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) n.961A>G n.913A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222278A>T | CA397723827 | ACADVL | c.854A>T (p.Glu285Val) c.*809A>T (n.*809A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1026A>T c.572A>T n.238A>T c.626A>T (p.Glu209Val) n.961A>T n.913A>T | ClinVar |
17 | g.7222279G>A | CA497619997 | ACADVL | c.855G>A (p.Glu285=) c.*810G>A (n.*810G>A) c.789G>A (p.Glu263=) c.924G>A (p.Glu308=) n.1027G>A c.573G>A n.239G>A c.627G>A (p.Glu209=) n.962G>A n.914G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222279G>C | CA8337868 | ACADVL | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.*810G>C (n.*810G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1027G>C c.573G>C n.239G>C c.627G>C (p.Glu209Asp) n.962G>C n.914G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222279G= | CA2245701487 | ACADVL | c.855G= (p.Glu285=) c.*810G= (n.*810G=) c.789G= (p.Glu263=) c.924G= (p.Glu308=) n.1027G= c.573G= n.239G= c.627G= (p.Glu209=) n.962G= n.914G= | |
17 | g.7222279G>T | CA397723828 | ACADVL | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.*810G>T (n.*810G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1027G>T c.573G>T n.239G>T c.627G>T (p.Glu209Asp) n.962G>T n.914G>T | |
17 | g.7222280A= | CA2245701495 | ACADVL | c.856A= (p.Arg286=) c.*811A= (n.*811A=) c.790A= (p.Arg264=) c.925A= (p.Arg309=) n.1028A= c.574A= n.240A= c.628A= (p.Arg210=) n.963A= n.915A= | |
17 | g.7222280A>C | CA497619998 | ACADVL | c.856A>C (p.Arg286=) c.*811A>C (n.*811A>C) c.790A>C (p.Arg264=) c.925A>C (p.Arg309=) n.1028A>C c.574A>C n.240A>C c.628A>C (p.Arg210=) n.963A>C n.915A>C | |
17 | g.7222280A>G | CA8337869 | ACADVL | c.856A>G (p.Arg286Gly) c.*811A>G (n.*811A>G) c.790A>G (p.Arg264Gly) c.925A>G (p.Arg309Gly) n.1028A>G c.574A>G n.240A>G c.628A>G (p.Arg210Gly) n.963A>G n.915A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222280A>T | CA397723829 | ACADVL | c.856A>T (p.Arg286Trp) c.*811A>T (n.*811A>T) c.790A>T (p.Arg264Trp) c.925A>T (p.Arg309Trp) n.1028A>T c.574A>T n.240A>T c.628A>T (p.Arg210Trp) n.963A>T n.915A>T | |
17 | g.7222281G>A | CA397723830 | ACADVL | c.857G>A (p.Arg286Lys) c.*812G>A (n.*812G>A) c.791G>A (p.Arg264Lys) c.926G>A (p.Arg309Lys) n.1029G>A c.575G>A n.241G>A c.629G>A (p.Arg210Lys) n.964G>A n.916G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222281G>C | CA397723831 | ACADVL | c.857G>C (p.Arg286Thr) c.*812G>C (n.*812G>C) c.791G>C (p.Arg264Thr) c.926G>C (p.Arg309Thr) n.1029G>C c.575G>C n.241G>C c.629G>C (p.Arg210Thr) n.964G>C n.916G>C | |
17 | g.7222281G= | CA2245701497 | ACADVL | c.857G= (p.Arg286=) c.*812G= (n.*812G=) c.791G= (p.Arg264=) c.926G= (p.Arg309=) n.1029G= c.575G= n.241G= c.629G= (p.Arg210=) n.964G= n.916G= | |
17 | g.7222281G>T | CA397723832 | ACADVL | c.857G>T (p.Arg286Met) c.*812G>T (n.*812G>T) c.791G>T (p.Arg264Met) c.926G>T (p.Arg309Met) n.1029G>T c.575G>T n.241G>T c.629G>T (p.Arg210Met) n.964G>T n.916G>T | |
17 | g.7222286_7222294del | CA2695224250 | ACADVL | c.862_870del (p.Phe288_Gly290del) c.*817_*825del (n.*817_*825del) c.796_804del (p.Phe266_Gly268del) c.931_939del (p.Phe311_Gly313del) n.1034_1042del c.580_588del n.246_254del c.634_642del (p.Phe212_Gly214del) n.969_977del n.921_929del | |
17 | g.7222282G>A | CA8337870 | ACADVL | c.858G>A (p.Arg286=) c.*813G>A (n.*813G>A) c.792G>A (p.Arg264=) c.927G>A (p.Arg309=) n.1030G>A c.576G>A n.242G>A c.630G>A (p.Arg210=) n.965G>A n.917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222282G>C | CA397723833 | ACADVL | c.858G>C (p.Arg286Ser) c.*813G>C (n.*813G>C) c.792G>C (p.Arg264Ser) c.927G>C (p.Arg309Ser) n.1030G>C c.576G>C n.242G>C c.630G>C (p.Arg210Ser) n.965G>C n.917G>C | |
17 | g.7222282G= | CA2245701500 | ACADVL | c.858G= (p.Arg286=) c.*813G= (n.*813G=) c.792G= (p.Arg264=) c.927G= (p.Arg309=) n.1030G= c.576G= n.242G= c.630G= (p.Arg210=) n.965G= n.917G= | |
17 | g.7222282G>T | CA397723834 | ACADVL | c.858G>T (p.Arg286Ser) c.*813G>T (n.*813G>T) c.792G>T (p.Arg264Ser) c.927G>T (p.Arg309Ser) n.1030G>T c.576G>T n.242G>T c.630G>T (p.Arg210Ser) n.965G>T n.917G>T | |
17 | g.7222283G>A | CA397723837 | ACADVL | c.859G>A (p.Gly287Ser) c.*814G>A (n.*814G>A) c.793G>A (p.Gly265Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) n.1031G>A c.577G>A n.243G>A c.631G>A (p.Gly211Ser) n.966G>A n.918G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222283G>C | CA397723835 | ACADVL | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.*814G>C (n.*814G>C) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1031G>C c.577G>C n.243G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) n.966G>C n.918G>C | |
17 | g.7222283G= | CA2245701503 | ACADVL | c.859G= (p.Gly287=) c.*814G= (n.*814G=) c.793G= (p.Gly265=) c.928G= (p.Gly310=) n.1031G= c.577G= n.243G= c.631G= (p.Gly211=) n.966G= n.918G= | |
17 | g.7222283G>T | CA397723836 | ACADVL | c.859G>T (p.Gly287Cys) c.*814G>T (n.*814G>T) c.793G>T (p.Gly265Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) n.1031G>T c.577G>T n.243G>T c.631G>T (p.Gly211Cys) n.966G>T n.918G>T | |
17 | g.7222284G>A | CA397723838 | ACADVL | c.860G>A (p.Gly287Asp) c.*815G>A (n.*815G>A) c.794G>A (p.Gly265Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) n.1032G>A c.578G>A n.244G>A c.632G>A (p.Gly211Asp) n.967G>A n.919G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222284G>C | CA397723839 | ACADVL | c.860G>C (p.Gly287Ala) c.*815G>C (n.*815G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1032G>C c.578G>C n.244G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) n.967G>C n.919G>C | |
17 | g.7222284G= | CA2245701506 | ACADVL | c.860G= (p.Gly287=) c.*815G= (n.*815G=) c.794G= (p.Gly265=) c.929G= (p.Gly310=) n.1032G= c.578G= n.244G= c.632G= (p.Gly211=) n.967G= n.919G= | |
17 | g.7222284G>T | CA397723840 | ACADVL | c.860G>T (p.Gly287Val) c.*815G>T (n.*815G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) c.929G>T (p.Gly310Val) n.1032G>T c.578G>T n.244G>T c.632G>T (p.Gly211Val) n.967G>T n.919G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222285C>A | CA497620005 | ACADVL | c.861C>A (p.Gly287=) c.*816C>A (n.*816C>A) c.795C>A (p.Gly265=) c.930C>A (p.Gly310=) n.1033C>A c.579C>A n.245C>A c.633C>A (p.Gly211=) n.968C>A n.920C>A | |
17 | g.7222285C>G | CA497620006 | ACADVL | c.861C>G (p.Gly287=) c.*816C>G (n.*816C>G) c.795C>G (p.Gly265=) c.930C>G (p.Gly310=) n.1033C>G c.579C>G n.245C>G c.633C>G (p.Gly211=) n.968C>G n.920C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222285C>T | CA497620009 | ACADVL | c.861C>T (p.Gly287=) c.*816C>T (n.*816C>T) c.795C>T (p.Gly265=) c.930C>T (p.Gly310=) n.1033C>T c.579C>T n.245C>T c.633C>T (p.Gly211=) n.968C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222286T>A | CA397723841 | ACADVL | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.*817T>A (n.*817T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1034T>A c.580T>A n.246T>A c.634T>A (p.Phe212Ile) n.969T>A n.921T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222286T>C | CA397723842 | ACADVL | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.*817T>C (n.*817T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.1034T>C c.580T>C n.246T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) n.969T>C n.921T>C | |
17 | g.7222286T>G | CA397723843 | ACADVL | c.862T>G (p.Phe288Val) c.*817T>G (n.*817T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.1034T>G c.580T>G n.246T>G c.634T>G (p.Phe212Val) n.969T>G n.921T>G | |
17 | g.7222286T= | CA2245701510 | ACADVL | c.862T= (p.Phe288=) c.*817T= (n.*817T=) c.796T= (p.Phe266=) c.931T= (p.Phe311=) n.1034T= c.580T= n.246T= c.634T= (p.Phe212=) n.969T= n.921T= | |
17 | g.7222287T>A | CA397723844 | ACADVL | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.*818T>A (n.*818T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.1035T>A c.581T>A n.247T>A c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.970T>A n.922T>A | |
17 | g.7222287T>C | CA397723845 | ACADVL | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.*818T>C (n.*818T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.1035T>C c.581T>C n.247T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) n.970T>C n.922T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222287T>G | CA8337871 | ACADVL | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.*818T>G (n.*818T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.1035T>G c.581T>G n.247T>G c.635T>G (p.Phe212Cys) n.970T>G n.922T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222287T= | CA2245701513 | ACADVL | c.863T= (p.Phe288=) c.*818T= (n.*818T=) c.797T= (p.Phe266=) c.932T= (p.Phe311=) n.1035T= c.581T= n.247T= c.635T= (p.Phe212=) n.970T= n.922T= | |
17 | g.7222287_7222288delinsTC | CA2245701516 | ACADVL | c.863_864delinsTC (p.Phe288=) c.*818_*819delinsTC (n.*818_*819delinsTC) c.797_798delinsTC (p.Phe266=) c.932_933delinsTC (p.Phe311=) n.1035_1036delinsTC c.581_582delinsTC n.247_248delinsTC c.635_636delinsTC (p.Phe212=) n.970_971delinsTC n.922_923delinsTC | |
17 | g.7222288del | CA658798685 | ACADVL | c.864del (p.Phe288LeufsTer?) c.*819del (n.*819del) c.798del (p.Phe266LeufsTer?) c.933del (p.Phe311LeufsTer?) n.1036del c.582del n.248del c.636del (p.Phe212LeufsTer?) n.971del n.923del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222288C>A | CA397723846 | ACADVL | c.864C>A (p.Phe288Leu) c.*819C>A (n.*819C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.933C>A (p.Phe311Leu) n.1036C>A c.582C>A n.248C>A c.636C>A (p.Phe212Leu) n.971C>A n.923C>A | |
17 | g.7222288C= | CA2245701522 | ACADVL | c.864C= (p.Phe288=) c.*819C= (n.*819C=) c.798C= (p.Phe266=) c.933C= (p.Phe311=) n.1036C= c.582C= n.248C= c.636C= (p.Phe212=) n.971C= n.923C= | |
17 | g.7222288C>G | CA397723847 | ACADVL | c.864C>G (p.Phe288Leu) c.*819C>G (n.*819C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.933C>G (p.Phe311Leu) n.1036C>G c.582C>G n.248C>G c.636C>G (p.Phe212Leu) n.971C>G n.923C>G | |
17 | g.7222288C>T | CA8337872 | ACADVL | c.864C>T (p.Phe288=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.798C>T (p.Phe266=) c.933C>T (p.Phe311=) n.1036C>T c.582C>T n.248C>T c.636C>T (p.Phe212=) n.971C>T n.923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222288dup | CA1139533039 | ACADVL | c.864dup (p.Gly289ArgfsTer9) c.*819dup (n.*819dup) c.798dup (p.Gly267ArgfsTer9) c.933dup (p.Gly312ArgfsTer9) n.1036dup c.582dup n.248dup c.636dup (p.Gly213ArgfsTer9) n.971dup n.923dup | |
17 | g.7222288_7222289delinsCG | CA2245701523 | ACADVL | c.864_865delinsCG (p.Phe288=) c.*819_*820delinsCG (n.*819_*820delinsCG) c.798_799delinsCG (p.Phe266=) c.933_934delinsCG (p.Phe311=) n.1036_1037delinsCG c.582_583delinsCG n.248_249delinsCG c.636_637delinsCG (p.Phe212=) n.971_972delinsCG n.923_924delinsCG | |
17 | g.7222289G>A | CA8337873 | ACADVL | c.865G>A (p.Gly289Arg) c.*820G>A (n.*820G>A) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1037G>A c.583G>A n.249G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) n.972G>A n.924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222289G>C | CA397723849 | ACADVL | c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*820G>C (n.*820G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1037G>C c.583G>C n.249G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) n.972G>C n.924G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222289G= | CA2245701529 | ACADVL | c.865G= (p.Gly289=) c.*820G= (n.*820G=) c.799G= (p.Gly267=) c.934G= (p.Gly312=) n.1037G= c.583G= n.249G= c.637G= (p.Gly213=) n.972G= n.924G= | |
17 | g.7222289G>T | CA397723848 | ACADVL | c.865G>T (p.Gly289Trp) c.*820G>T (n.*820G>T) c.799G>T (p.Gly267Trp) c.934G>T (p.Gly312Trp) n.1037G>T c.583G>T n.249G>T c.637G>T (p.Gly213Trp) n.972G>T n.924G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222293dup | CA10607042 | ACADVL | c.869dup (p.Ile291HisfsTer7) c.*824dup (n.*824dup) c.803dup (p.Ile269HisfsTer7) c.938dup (p.Ile314HisfsTer7) n.1041dup c.587dup n.253dup c.641dup (p.Ile215HisfsTer7) n.976dup n.928dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222293del | CA916083528 | ACADVL | c.869del (p.Gly290AlafsTer?) c.*824del (n.*824del) c.803del (p.Gly268AlafsTer?) c.938del (p.Gly313AlafsTer?) n.1041del c.587del n.253del c.641del (p.Gly214AlafsTer?) n.976del n.928del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.[7222293del;7223152G>A] | CA1139767781 | ACADVL | c.[869del;1097G>A] (p.Gly290AlafsTer63) c.[*824del;*1052G>A] (n.[*824del;*1052G>A]) c.[803del;1031G>A] (p.Gly268AlafsTer63) c.[938del;1166G>A] (p.Gly313AlafsTer63) n.[253del;748G>A] c.[641del;869G>A] (p.Gly214AlafsTer63) n.[976del;1204G>A] n.[928del;1156G>A] | |
17 | g.[7222293del;7223853T>C] | CA1139767782 | ACADVL | c.[869del;1310T>C] (p.Gly290AlafsTer63) c.[*824del;*1265T>C] (n.[*824del;*1265T>C]) c.[803del;1244T>C] (p.Gly268AlafsTer63) c.[938del;1379T>C] (p.Gly313AlafsTer63) c.[641del;1082T>C] (p.Gly214AlafsTer63) n.[976del;1417T>C] n.[928del;1369T>C] | |
17 | g.7222290G>A | CA247926 | ACADVL | c.866G>A (p.Gly289Glu) c.*821G>A (n.*821G>A) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1038G>A c.584G>A n.250G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) n.973G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222290G>C | CA397723850 | ACADVL | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*821G>C (n.*821G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1038G>C c.584G>C n.250G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) n.973G>C n.925G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222290G= | CA2245701536 | ACADVL | c.866G= (p.Gly289=) c.*821G= (n.*821G=) c.800G= (p.Gly267=) c.935G= (p.Gly312=) n.1038G= c.584G= n.250G= c.638G= (p.Gly213=) n.973G= n.925G= | |
17 | g.7222290G>T | CA397723851 | ACADVL | c.866G>T (p.Gly289Val) c.*821G>T (n.*821G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1038G>T c.584G>T n.250G>T c.638G>T (p.Gly213Val) n.973G>T n.925G>T | |
17 | g.7222291G>A | CA497620012 | ACADVL | c.867G>A (p.Gly289=) c.*822G>A (n.*822G>A) c.801G>A (p.Gly267=) c.936G>A (p.Gly312=) n.1039G>A c.585G>A n.251G>A c.639G>A (p.Gly213=) n.974G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222291G>C | CA497620013 | ACADVL | c.867G>C (p.Gly289=) c.*822G>C (n.*822G>C) c.801G>C (p.Gly267=) c.936G>C (p.Gly312=) n.1039G>C c.585G>C n.251G>C c.639G>C (p.Gly213=) n.974G>C n.926G>C | |
17 | g.7222291G= | CA2245701545 | ACADVL | c.867G= (p.Gly289=) c.*822G= (n.*822G=) c.801G= (p.Gly267=) c.936G= (p.Gly312=) n.1039G= c.585G= n.251G= c.639G= (p.Gly213=) n.974G= n.926G= | |
17 | g.7222291G>T | CA8337874 | ACADVL | c.867G>T (p.Gly289=) c.*822G>T (n.*822G>T) c.801G>T (p.Gly267=) c.936G>T (p.Gly312=) n.1039G>T c.585G>T n.251G>T c.639G>T (p.Gly213=) n.974G>T n.926G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222292G>A | CA397723852 | ACADVL | c.868G>A (p.Gly290Ser) c.*823G>A (n.*823G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) n.1040G>A c.586G>A n.252G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) n.975G>A n.927G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222292G>C | CA397723853 | ACADVL | c.868G>C (p.Gly290Arg) c.*823G>C (n.*823G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1040G>C c.586G>C n.252G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) n.975G>C n.927G>C | |
17 | g.7222292G>T | CA397723854 | ACADVL | c.868G>T (p.Gly290Cys) c.*823G>T (n.*823G>T) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) n.1040G>T c.586G>T n.252G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) n.975G>T n.927G>T | |
17 | g.7222293G>A | CA287437112 | ACADVL | c.869G>A (p.Gly290Asp) c.*824G>A (n.*824G>A) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) n.1041G>A c.587G>A n.253G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) n.976G>A n.928G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222293G>C | CA397723855 | ACADVL | c.869G>C (p.Gly290Ala) c.*824G>C (n.*824G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1041G>C c.587G>C n.253G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) n.976G>C n.928G>C | |
17 | g.7222293G= | CA2245701548 | ACADVL | c.869G= (p.Gly290=) c.*824G= (n.*824G=) c.803G= (p.Gly268=) c.938G= (p.Gly313=) n.1041G= c.587G= n.253G= c.641G= (p.Gly214=) n.976G= n.928G= | |
17 | g.7222293G>T | CA397723856 | ACADVL | c.869G>T (p.Gly290Val) c.*824G>T (n.*824G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1041G>T c.587G>T n.253G>T c.641G>T (p.Gly214Val) n.976G>T n.928G>T | |
17 | g.7222294C>A | CA497620015 | ACADVL | c.870C>A (p.Gly290=) c.*825C>A (n.*825C>A) c.804C>A (p.Gly268=) c.939C>A (p.Gly313=) n.1042C>A c.588C>A n.254C>A c.642C>A (p.Gly214=) n.977C>A n.929C>A | |
17 | g.7222294C= | CA2245701552 | ACADVL | c.870C= (p.Gly290=) c.*825C= (n.*825C=) c.804C= (p.Gly268=) c.939C= (p.Gly313=) n.1042C= c.588C= n.254C= c.642C= (p.Gly214=) n.977C= n.929C= | |
17 | g.7222294C>G | CA497620016 | ACADVL | c.870C>G (p.Gly290=) c.*825C>G (n.*825C>G) c.804C>G (p.Gly268=) c.939C>G (p.Gly313=) n.1042C>G c.588C>G n.254C>G c.642C>G (p.Gly214=) n.977C>G n.929C>G | |
17 | g.7222294C>T | CA497620017 | ACADVL | c.870C>T (p.Gly290=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.804C>T (p.Gly268=) c.939C>T (p.Gly313=) n.1042C>T c.588C>T n.254C>T c.642C>T (p.Gly214=) n.977C>T n.929C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222295A= | CA2245701558 | ACADVL | c.871A= (p.Ile291=) c.*826A= (n.*826A=) c.805A= (p.Ile269=) c.940A= (p.Ile314=) n.1043A= c.589A= n.255A= c.643A= (p.Ile215=) n.978A= n.930A= | |
17 | g.7222295A>C | CA397723857 | ACADVL | c.871A>C (p.Ile291Leu) c.*826A>C (n.*826A>C) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) n.1043A>C c.589A>C n.255A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) n.978A>C n.930A>C | |
17 | g.7222295A>G | CA397723858 | ACADVL | c.871A>G (p.Ile291Val) c.*826A>G (n.*826A>G) c.805A>G (p.Ile269Val) c.940A>G (p.Ile314Val) n.1043A>G c.589A>G n.255A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.978A>G n.930A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222295A>T | CA397723859 | ACADVL | c.871A>T (p.Ile291Phe) c.*826A>T (n.*826A>T) c.805A>T (p.Ile269Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) n.1043A>T c.589A>T n.255A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.978A>T n.930A>T | |
17 | g.7222296T>A | CA397723862 | ACADVL | c.872T>A (p.Ile291Asn) c.*827T>A (n.*827T>A) c.806T>A (p.Ile269Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) n.1044T>A c.590T>A n.256T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) n.979T>A n.931T>A | |
17 | g.7222296T>C | CA397723861 | ACADVL | c.872T>C (p.Ile291Thr) c.*827T>C (n.*827T>C) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.1044T>C c.590T>C n.256T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) n.979T>C n.931T>C | |
17 | g.7222296T>G | CA397723860 | ACADVL | c.872T>G (p.Ile291Ser) c.*827T>G (n.*827T>G) c.806T>G (p.Ile269Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) n.1044T>G c.590T>G n.256T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) n.979T>G n.931T>G | |
17 | g.7222297T>A | CA497620018 | ACADVL | c.873T>A (p.Ile291=) c.*828T>A (n.*828T>A) c.807T>A (p.Ile269=) c.942T>A (p.Ile314=) n.1045T>A c.591T>A n.257T>A c.645T>A (p.Ile215=) n.980T>A n.932T>A | |
17 | g.7222297T>C | CA497620019 | ACADVL | c.873T>C (p.Ile291=) c.*828T>C (n.*828T>C) c.807T>C (p.Ile269=) c.942T>C (p.Ile314=) n.1045T>C c.591T>C n.257T>C c.645T>C (p.Ile215=) n.980T>C n.932T>C | |
17 | g.7222297T>G | CA397723863 | ACADVL | c.873T>G (p.Ile291Met) c.*828T>G (n.*828T>G) c.807T>G (p.Ile269Met) c.942T>G (p.Ile314Met) n.1045T>G c.591T>G n.257T>G c.645T>G (p.Ile215Met) n.980T>G n.932T>G | |
17 | g.7222297_7222298del | CA2580094761 | ACADVL | c.873_874del (p.Thr292ProfsTer5) c.*828_*829del (n.*828_*829del) c.807_808del (p.Thr270ProfsTer5) c.942_943del (p.Thr315ProfsTer5) n.1045_1046del c.591_592del n.257_258del c.645_646del (p.Thr216ProfsTer5) n.980_981del n.932_933del | ClinVar |
17 | g.7222298A>C | CA397723864 | ACADVL | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*829A>C (n.*829A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1046A>C c.592A>C n.258A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) n.981A>C n.933A>C | |
17 | g.7222298A>G | CA397723865 | ACADVL | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*829A>G (n.*829A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1046A>G c.592A>G n.258A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) n.981A>G n.933A>G | |
17 | g.7222298A>T | CA397723866 | ACADVL | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*829A>T (n.*829A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1046A>T c.592A>T n.258A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) n.981A>T n.933A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222299C>A | CA397723867 | ACADVL | c.875C>A (p.Thr292Asn) c.*830C>A (n.*830C>A) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1047C>A c.593C>A n.259C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) n.982C>A n.934C>A | |
17 | g.7222299C= | CA2245701560 | ACADVL | c.875C= (p.Thr292=) c.*830C= (n.*830C=) c.809C= (p.Thr270=) c.944C= (p.Thr315=) n.1047C= c.593C= n.259C= c.647C= (p.Thr216=) n.982C= n.934C= | |
17 | g.7222299C>G | CA397723868 | ACADVL | c.875C>G (p.Thr292Ser) c.*830C>G (n.*830C>G) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1047C>G c.593C>G n.259C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) n.982C>G n.934C>G | |
17 | g.7222299C>T | CA397723869 | ACADVL | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.*830C>T (n.*830C>T) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1047C>T c.593C>T n.259C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) n.982C>T n.934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222301del | CA2697557229 | ACADVL | c.877del (p.His293MetfsTer?) c.*832del (n.*832del) c.811del (p.His271MetfsTer?) c.946del (p.His316MetfsTer?) n.1049del c.595del n.261del c.649del (p.His217MetfsTer?) n.984del n.936del | ClinVar |
17 | g.7222300C>A | CA497620020 | ACADVL | c.876C>A (p.Thr292=) c.*831C>A (n.*831C>A) c.810C>A (p.Thr270=) c.945C>A (p.Thr315=) n.1048C>A c.594C>A n.260C>A c.648C>A (p.Thr216=) n.983C>A n.935C>A | |
17 | g.7222300C>G | CA497620022 | ACADVL | c.876C>G (p.Thr292=) c.*831C>G (n.*831C>G) c.810C>G (p.Thr270=) c.945C>G (p.Thr315=) n.1048C>G c.594C>G n.260C>G c.648C>G (p.Thr216=) n.983C>G n.935C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222300C>T | CA497620021 | ACADVL | c.876C>T (p.Thr292=) c.*831C>T (n.*831C>T) c.810C>T (p.Thr270=) c.945C>T (p.Thr315=) n.1048C>T c.594C>T n.260C>T c.648C>T (p.Thr216=) n.983C>T n.935C>T | |
17 | g.7222301C>A | CA397723870 | ACADVL | c.877C>A (p.His293Asn) c.*832C>A (n.*832C>A) c.811C>A (p.His271Asn) c.946C>A (p.His316Asn) n.1049C>A c.595C>A n.261C>A c.649C>A (p.His217Asn) n.984C>A n.936C>A | |
17 | g.7222301C>G | CA397723871 | ACADVL | c.877C>G (p.His293Asp) c.*832C>G (n.*832C>G) c.811C>G (p.His271Asp) c.946C>G (p.His316Asp) n.1049C>G c.595C>G n.261C>G c.649C>G (p.His217Asp) n.984C>G n.936C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222301C>T | CA397723872 | ACADVL | c.877C>T (p.His293Tyr) c.*832C>T (n.*832C>T) c.811C>T (p.His271Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) n.1049C>T c.595C>T n.261C>T c.649C>T (p.His217Tyr) n.984C>T n.936C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222301_7222305delinsCAGTG | CA2245701565 | ACADVL | c.877_878+3delinsCAGTG c.*832_*833+3delinsCAGTG c.811_812+3delinsCAGTG c.946_947+3delinsCAGTG n.1049_1053delinsCAGTG c.595_596+3delinsCAGTG n.261_262+3delinsCAGTG c.649_650+3delinsCAGTG n.984_985+3delinsCAGTG n.936_937+3delinsCAGTG | |
17 | g.7222302A>C | CA397723875 | ACADVL | c.878A>C (p.His293Pro) c.*833A>C (n.*833A>C) c.812A>C (p.His271Pro) c.947A>C (p.His316Pro) n.1050A>C c.596A>C n.262A>C c.650A>C (p.His217Pro) n.985A>C n.937A>C | |
17 | g.7222302A>G | CA397723874 | ACADVL | c.878A>G (p.His293Arg) c.*833A>G (n.*833A>G) c.812A>G (p.His271Arg) c.947A>G (p.His316Arg) n.1050A>G c.596A>G n.262A>G c.650A>G (p.His217Arg) n.985A>G n.937A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222302A>T | CA397723873 | ACADVL | c.878A>T (p.His293Leu) c.*833A>T (n.*833A>T) c.812A>T (p.His271Leu) c.947A>T (p.His316Leu) n.1050A>T c.596A>T n.262A>T c.650A>T (p.His217Leu) n.985A>T n.937A>T | |
17 | g.7222307_7222310del | CA10605595 | ACADVL | c.878+5_878+8del c.*833+5_*833+8del c.812+5_812+8del c.947+5_947+8del n.1055_1058del c.596+5_596+8del n.262+5_262+8del c.650+5_650+8del n.985+5_985+8del n.937+5_937+8del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222303G>A | CA397723876 | ACADVL | c.878+1G>A (n.878+1G>A) c.*833+1G>A (n.*833+1G>A) c.812+1G>A (n.812+1G>A) c.947+1G>A (n.947+1G>A) n.1051G>A c.596+1G>A n.262+1G>A c.650+1G>A (n.650+1G>A) n.985+1G>A n.937+1G>A | |
17 | g.7222303G>C | CA8337875 | ACADVL | c.878+1G>C (n.878+1G>C) c.*833+1G>C (n.*833+1G>C) c.812+1G>C (n.812+1G>C) c.947+1G>C (n.947+1G>C) n.1051G>C c.596+1G>C n.262+1G>C c.650+1G>C (n.650+1G>C) n.985+1G>C n.937+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222303G= | CA2245701574 | ACADVL | c.878+1G= (n.878+1G=) c.*833+1G= (n.*833+1G=) c.812+1G= (n.812+1G=) c.947+1G= (n.947+1G=) n.1051G= c.596+1G= n.262+1G= c.650+1G= (n.650+1G=) n.985+1G= n.937+1G= | |
17 | g.7222303G>T | CA397723877 | ACADVL | c.878+1G>T (n.878+1G>T) c.*833+1G>T (n.*833+1G>T) c.812+1G>T (n.812+1G>T) c.947+1G>T (n.947+1G>T) n.1051G>T c.596+1G>T n.262+1G>T c.650+1G>T (n.650+1G>T) n.985+1G>T n.937+1G>T | |
17 | g.7222304T>A | CA397723878 | ACADVL | c.878+2T>A (n.878+2T>A) c.*833+2T>A (n.*833+2T>A) c.812+2T>A (n.812+2T>A) c.947+2T>A (n.947+2T>A) n.1052T>A c.596+2T>A n.262+2T>A c.650+2T>A (n.650+2T>A) n.985+2T>A n.937+2T>A | |
17 | g.7222304T>C | CA397723879 | ACADVL | c.878+2T>C (n.878+2T>C) c.*833+2T>C (n.*833+2T>C) c.812+2T>C (n.812+2T>C) c.947+2T>C (n.947+2T>C) n.1052T>C c.596+2T>C n.262+2T>C c.650+2T>C (n.650+2T>C) n.985+2T>C n.937+2T>C | |
17 | g.7222304T>G | CA397723880 | ACADVL | c.878+2T>G (n.878+2T>G) c.*833+2T>G (n.*833+2T>G) c.812+2T>G (n.812+2T>G) c.947+2T>G (n.947+2T>G) n.1052T>G c.596+2T>G n.262+2T>G c.650+2T>G (n.650+2T>G) n.985+2T>G n.937+2T>G | |
17 | g.7222305G>A | CA2635782264 | ACADVL | c.878+3G>A (n.878+3G>A) c.*833+3G>A (n.*833+3G>A) c.812+3G>A (n.812+3G>A) c.947+3G>A (n.947+3G>A) n.1053G>A c.596+3G>A n.262+3G>A c.650+3G>A (n.650+3G>A) n.985+3G>A n.937+3G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222305G>T | CA1139532268 | ACADVL | c.878+3G>T (n.878+3G>T) c.*833+3G>T (n.*833+3G>T) c.812+3G>T (n.812+3G>T) c.947+3G>T (n.947+3G>T) n.1053G>T c.596+3G>T n.262+3G>T c.650+3G>T (n.650+3G>T) n.985+3G>T n.937+3G>T | |
17 | g.7222307G>C | CA8337876 | ACADVL | c.878+5G>C (n.878+5G>C) c.*833+5G>C (n.*833+5G>C) c.812+5G>C (n.812+5G>C) c.947+5G>C (n.947+5G>C) n.1055G>C c.596+5G>C n.262+5G>C c.650+5G>C (n.650+5G>C) n.985+5G>C n.937+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222307G= | CA2245701579 | ACADVL | c.878+5G= (n.878+5G=) c.*833+5G= (n.*833+5G=) c.812+5G= (n.812+5G=) c.947+5G= (n.947+5G=) n.1055G= c.596+5G= n.262+5G= c.650+5G= (n.650+5G=) n.985+5G= n.937+5G= | |
17 | g.7222310_7222315del | CA2503926120 | ACADVL | c.878+8_878+13del (n.878+8_878+13del) c.*833+8_*833+13del (n.*833+8_*833+13del) c.812+8_812+13del (n.812+8_812+13del) c.947+8_947+13del (n.947+8_947+13del) n.1058_1063del c.596+8_596+13del n.262+8_262+13del c.650+8_650+13del (n.650+8_650+13del) n.985+8_985+13del n.937+8_937+13del | |
17 | g.7222309G>T | CA2733034570 | ACADVL | c.878+7G>T (n.878+7G>T) c.*833+7G>T (n.*833+7G>T) c.812+7G>T (n.812+7G>T) c.947+7G>T (n.947+7G>T) n.1057G>T c.596+7G>T n.262+7G>T c.650+7G>T (n.650+7G>T) n.985+7G>T n.937+7G>T | dbSNP |
17 | g.7222310A= | CA2245701581 | ACADVL | c.878+8A= (n.878+8A=) c.*833+8A= (n.*833+8A=) c.812+8A= (n.812+8A=) c.947+8A= (n.947+8A=) n.1058A= c.596+8A= n.262+8A= c.650+8A= (n.650+8A=) n.985+8A= n.937+8A= | |
17 | g.7222310A>C | CA624693737 | ACADVL | c.878+8A>C (n.878+8A>C) c.*833+8A>C (n.*833+8A>C) c.812+8A>C (n.812+8A>C) c.947+8A>C (n.947+8A>C) n.1058A>C c.596+8A>C n.262+8A>C c.650+8A>C (n.650+8A>C) n.985+8A>C n.937+8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222310A>G | CA287437129 | ACADVL | c.878+8A>G (n.878+8A>G) c.*833+8A>G (n.*833+8A>G) c.812+8A>G (n.812+8A>G) c.947+8A>G (n.947+8A>G) n.1058A>G c.596+8A>G n.262+8A>G c.650+8A>G (n.650+8A>G) n.985+8A>G n.937+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222311A>C | CA2808366044 | ACADVL | c.878+9A>C (n.878+9A>C) c.*833+9A>C (n.*833+9A>C) c.812+9A>C (n.812+9A>C) c.947+9A>C (n.947+9A>C) n.1059A>C c.596+9A>C n.262+9A>C c.650+9A>C (n.650+9A>C) n.985+9A>C n.937+9A>C | |
17 | g.7222311A>G | CA2635782268 | ACADVL | c.878+9A>G (n.878+9A>G) c.*833+9A>G (n.*833+9A>G) c.812+9A>G (n.812+9A>G) c.947+9A>G (n.947+9A>G) n.1059A>G c.596+9A>G n.262+9A>G c.650+9A>G (n.650+9A>G) n.985+9A>G n.937+9A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222312T>C | CA2576147948 | ACADVL | c.878+10T>C (n.878+10T>C) c.*833+10T>C (n.*833+10T>C) c.812+10T>C (n.812+10T>C) c.947+10T>C (n.947+10T>C) n.1060T>C c.596+10T>C n.262+10T>C c.650+10T>C (n.650+10T>C) n.985+10T>C n.937+10T>C | ClinVar |
17 | g.7222313T>G | CA624693738 | ACADVL | c.878+11T>G (n.878+11T>G) c.*833+11T>G (n.*833+11T>G) c.812+11T>G (n.812+11T>G) c.947+11T>G (n.947+11T>G) n.1061T>G c.596+11T>G n.262+11T>G c.650+11T>G (n.650+11T>G) n.985+11T>G n.937+11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222313T= | CA2245701584 | ACADVL | c.878+11T= (n.878+11T=) c.*833+11T= (n.*833+11T=) c.812+11T= (n.812+11T=) c.947+11T= (n.947+11T=) n.1061T= c.596+11T= n.262+11T= c.650+11T= (n.650+11T=) n.985+11T= n.937+11T= | |
17 | g.7222315G>C | CA8337877 | ACADVL | c.878+13G>C (n.878+13G>C) c.*833+13G>C (n.*833+13G>C) c.812+13G>C (n.812+13G>C) c.947+13G>C (n.947+13G>C) n.1063G>C c.596+13G>C n.262+13G>C c.650+13G>C (n.650+13G>C) n.985+13G>C n.937+13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7222315G= | CA2245701586 | ACADVL | c.878+13G= (n.878+13G=) c.*833+13G= (n.*833+13G=) c.812+13G= (n.812+13G=) c.947+13G= (n.947+13G=) n.1063G= c.596+13G= n.262+13G= c.650+13G= (n.650+13G=) n.985+13G= n.937+13G= | |
17 | g.7222318T>C | CA2525952288 | ACADVL | c.878+16T>C (n.878+16T>C) c.*833+16T>C (n.*833+16T>C) c.812+16T>C (n.812+16T>C) c.947+16T>C (n.947+16T>C) n.1066T>C c.596+16T>C n.262+16T>C c.650+16T>C (n.650+16T>C) n.985+16T>C n.937+16T>C | |
17 | g.7222319T>G | CA2808366045 | ACADVL | c.878+17T>G (n.878+17T>G) c.*833+17T>G (n.*833+17T>G) c.812+17T>G (n.812+17T>G) c.947+17T>G (n.947+17T>G) n.1067T>G c.596+17T>G n.262+17T>G c.650+17T>G (n.650+17T>G) n.985+17T>G n.937+17T>G | |
17 | g.7222320G>A | CA2740090941 | ACADVL | c.878+18G>A (n.878+18G>A) c.*833+18G>A (n.*833+18G>A) c.812+18G>A (n.812+18G>A) c.947+18G>A (n.947+18G>A) n.1068G>A c.596+18G>A n.262+18G>A c.650+18G>A (n.650+18G>A) n.985+18G>A n.937+18G>A | ClinVar |
17 | g.7222320G>C | CA8337878 | ACADVL | c.878+18G>C (n.878+18G>C) c.*833+18G>C (n.*833+18G>C) c.812+18G>C (n.812+18G>C) c.947+18G>C (n.947+18G>C) n.1068G>C c.596+18G>C n.262+18G>C c.650+18G>C (n.650+18G>C) n.985+18G>C n.937+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7222320G= | CA2245701588 | ACADVL | c.878+18G= (n.878+18G=) c.*833+18G= (n.*833+18G=) c.812+18G= (n.812+18G=) c.947+18G= (n.947+18G=) n.1068G= c.596+18G= n.262+18G= c.650+18G= (n.650+18G=) n.985+18G= n.937+18G= | |
17 | g.7222320G>T | CA774742953 | ACADVL | c.878+18G>T (n.878+18G>T) c.*833+18G>T (n.*833+18G>T) c.812+18G>T (n.812+18G>T) c.947+18G>T (n.947+18G>T) n.1068G>T c.596+18G>T n.262+18G>T c.650+18G>T (n.650+18G>T) n.985+18G>T n.937+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222324del | CA2513467488 | ACADVL | c.878+22del (n.878+22del) c.*833+22del (n.*833+22del) c.812+22del (n.812+22del) c.947+22del (n.947+22del) n.1072del c.596+22del n.262+22del c.650+22del (n.650+22del) n.985+22del n.937+22del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222321G>A | CA981153230 | ACADVL | c.878+19G>A (n.878+19G>A) c.*833+19G>A (n.*833+19G>A) c.812+19G>A (n.812+19G>A) c.947+19G>A (n.947+19G>A) n.1069G>A c.596+19G>A n.262+19G>A c.650+19G>A (n.650+19G>A) n.985+19G>A n.937+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222321G>C | CA624693739 | ACADVL | c.878+19G>C (n.878+19G>C) c.*833+19G>C (n.*833+19G>C) c.812+19G>C (n.812+19G>C) c.947+19G>C (n.947+19G>C) n.1069G>C c.596+19G>C n.262+19G>C c.650+19G>C (n.650+19G>C) n.985+19G>C n.937+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222321G= | CA2245701594 | ACADVL | c.878+19G= (n.878+19G=) c.*833+19G= (n.*833+19G=) c.812+19G= (n.812+19G=) c.947+19G= (n.947+19G=) n.1069G= c.596+19G= n.262+19G= c.650+19G= (n.650+19G=) n.985+19G= n.937+19G= | |
17 | g.7222321G>T | CA658791080 | ACADVL | c.878+19G>T (n.878+19G>T) c.*833+19G>T (n.*833+19G>T) c.812+19G>T (n.812+19G>T) c.947+19G>T (n.947+19G>T) n.1069G>T c.596+19G>T n.262+19G>T c.650+19G>T (n.650+19G>T) n.985+19G>T n.937+19G>T | dbSNP |
17 | g.7222323G>A | CA2635782270 | ACADVL | c.878+21G>A (n.878+21G>A) c.*833+21G>A (n.*833+21G>A) c.812+21G>A (n.812+21G>A) c.947+21G>A (n.947+21G>A) n.1071G>A c.596+21G>A n.262+21G>A c.650+21G>A (n.650+21G>A) n.985+21G>A n.937+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222324G>A | CA8337879 | ACADVL | c.878+22G>A (n.878+22G>A) c.*833+22G>A (n.*833+22G>A) c.812+22G>A (n.812+22G>A) c.947+22G>A (n.947+22G>A) n.1072G>A c.596+22G>A n.262+22G>A c.650+22G>A (n.650+22G>A) n.985+22G>A n.937+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222324G= | CA2245701598 | ACADVL | c.878+22G= (n.878+22G=) c.*833+22G= (n.*833+22G=) c.812+22G= (n.812+22G=) c.947+22G= (n.947+22G=) n.1072G= c.596+22G= n.262+22G= c.650+22G= (n.650+22G=) n.985+22G= n.937+22G= | |
17 | g.7222324G>T | CA981153237 | ACADVL | c.878+22G>T (n.878+22G>T) c.*833+22G>T (n.*833+22G>T) c.812+22G>T (n.812+22G>T) c.947+22G>T (n.947+22G>T) n.1072G>T c.596+22G>T n.262+22G>T c.650+22G>T (n.650+22G>T) n.985+22G>T n.937+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222324_7222327del | CA2522740409 | ACADVL | c.878+22_878+25del (n.878+22_878+25del) c.*833+22_*833+25del (n.*833+22_*833+25del) c.812+22_812+25del (n.812+22_812+25del) c.947+22_947+25del (n.947+22_947+25del) n.1072_1075del c.596+22_596+25del n.262+22_262+25del c.650+22_650+25del (n.650+22_650+25del) n.985+22_985+25del n.937+22_937+25del | |
17 | g.7222325A>T | CA2635782271 | ACADVL | c.878+23A>T (n.878+23A>T) c.*833+23A>T (n.*833+23A>T) c.812+23A>T (n.812+23A>T) c.947+23A>T (n.947+23A>T) n.1073A>T c.596+23A>T n.262+23A>T c.650+23A>T (n.650+23A>T) n.985+23A>T n.937+23A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222326G>A | CA624693740 | ACADVL | c.878+24G>A (n.878+24G>A) c.*833+24G>A (n.*833+24G>A) c.812+24G>A (n.812+24G>A) c.947+24G>A (n.947+24G>A) n.1074G>A c.596+24G>A n.262+24G>A c.650+24G>A (n.650+24G>A) n.985+24G>A n.937+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222326G= | CA2245701601 | ACADVL | c.878+24G= (n.878+24G=) c.*833+24G= (n.*833+24G=) c.812+24G= (n.812+24G=) c.947+24G= (n.947+24G=) n.1074G= c.596+24G= n.262+24G= c.650+24G= (n.650+24G=) n.985+24G= n.937+24G= | |
17 | g.7222327C>A | CA8337880 | ACADVL | c.878+25C>A (n.878+25C>A) c.*833+25C>A (n.*833+25C>A) c.812+25C>A (n.812+25C>A) c.947+25C>A (n.947+25C>A) n.1075C>A c.596+25C>A n.262+25C>A c.650+25C>A (n.650+25C>A) n.985+25C>A n.937+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222327C= | CA2245701603 | ACADVL | c.878+25C= (n.878+25C=) c.*833+25C= (n.*833+25C=) c.812+25C= (n.812+25C=) c.947+25C= (n.947+25C=) n.1075C= c.596+25C= n.262+25C= c.650+25C= (n.650+25C=) n.985+25C= n.937+25C= | |
17 | g.7222327C>G | CA2635782272 | ACADVL | c.878+25C>G (n.878+25C>G) c.*833+25C>G (n.*833+25C>G) c.812+25C>G (n.812+25C>G) c.947+25C>G (n.947+25C>G) n.1075C>G c.596+25C>G n.262+25C>G c.650+25C>G (n.650+25C>G) n.985+25C>G n.937+25C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222329T>C | CA981153239 | ACADVL | c.878+27T>C (n.878+27T>C) c.*833+27T>C (n.*833+27T>C) c.812+27T>C (n.812+27T>C) c.947+27T>C (n.947+27T>C) n.1077T>C c.596+27T>C n.262+27T>C c.650+27T>C (n.650+27T>C) n.985+27T>C n.937+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222329T= | CA2245701838 | ACADVL | c.878+27T= (n.878+27T=) c.*833+27T= (n.*833+27T=) c.812+27T= (n.812+27T=) c.947+27T= (n.947+27T=) n.1077T= c.596+27T= n.262+27T= c.650+27T= (n.650+27T=) n.985+27T= n.937+27T= | |
17 | g.7222329_7222330del | CA2528676831 | ACADVL | c.878+27_878+28del (n.878+27_878+28del) c.*833+27_*833+28del (n.*833+27_*833+28del) c.812+27_812+28del (n.812+27_812+28del) c.947+27_947+28del (n.947+27_947+28del) n.1077_1078del c.596+27_596+28del n.262+27_262+28del c.650+27_650+28del (n.650+27_650+28del) n.985+27_985+28del n.937+27_937+28del | |
17 | g.7222330A= | CA2245701841 | ACADVL | c.878+28A= (n.878+28A=) c.*833+28A= (n.*833+28A=) c.812+28A= (n.812+28A=) c.947+28A= (n.947+28A=) n.1078A= c.596+28A= n.262+28A= c.650+28A= (n.650+28A=) n.985+28A= n.937+28A= | |
17 | g.7222330A>G | CA287437131 | ACADVL | c.878+28A>G (n.878+28A>G) c.*833+28A>G (n.*833+28A>G) c.812+28A>G (n.812+28A>G) c.947+28A>G (n.947+28A>G) n.1078A>G c.596+28A>G n.262+28A>G c.650+28A>G (n.650+28A>G) n.985+28A>G n.937+28A>G | dbSNP |
17 | g.7222330A>T | CA8337881 | ACADVL | c.878+28A>T (n.878+28A>T) c.*833+28A>T (n.*833+28A>T) c.812+28A>T (n.812+28A>T) c.947+28A>T (n.947+28A>T) n.1078A>T c.596+28A>T n.262+28A>T c.650+28A>T (n.650+28A>T) n.985+28A>T n.937+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222331G>C | CA8337882 | ACADVL | c.878+29G>C (n.878+29G>C) c.*833+29G>C (n.*833+29G>C) c.812+29G>C (n.812+29G>C) c.947+29G>C (n.947+29G>C) n.1079G>C c.596+29G>C n.262+29G>C c.650+29G>C (n.650+29G>C) n.985+29G>C n.937+29G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222331G= | CA2245701846 | ACADVL | c.878+29G= (n.878+29G=) c.*833+29G= (n.*833+29G=) c.812+29G= (n.812+29G=) c.947+29G= (n.947+29G=) n.1079G= c.596+29G= n.262+29G= c.650+29G= (n.650+29G=) n.985+29G= n.937+29G= | |
17 | g.7222332G>A | CA287437137 | ACADVL | c.878+30G>A (n.878+30G>A) c.*833+30G>A (n.*833+30G>A) c.812+30G>A (n.812+30G>A) c.947+30G>A (n.947+30G>A) n.1080G>A c.596+30G>A n.262+30G>A c.650+30G>A (n.650+30G>A) n.985+30G>A n.937+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222332G>C | CA287437141 | ACADVL | c.878+30G>C (n.878+30G>C) c.*833+30G>C (n.*833+30G>C) c.812+30G>C (n.812+30G>C) c.947+30G>C (n.947+30G>C) n.1080G>C c.596+30G>C n.262+30G>C c.650+30G>C (n.650+30G>C) n.985+30G>C n.937+30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222332G= | CA2245701850 | ACADVL | c.878+30G= (n.878+30G=) c.*833+30G= (n.*833+30G=) c.812+30G= (n.812+30G=) c.947+30G= (n.947+30G=) n.1080G= c.596+30G= n.262+30G= c.650+30G= (n.650+30G=) n.985+30G= n.937+30G= | |
17 | g.7222333A>G | CA2733034627 | ACADVL | c.878+31A>G (n.878+31A>G) c.*833+31A>G (n.*833+31A>G) c.812+31A>G (n.812+31A>G) c.947+31A>G (n.947+31A>G) n.1081A>G c.596+31A>G n.262+31A>G c.650+31A>G (n.650+31A>G) n.985+31A>G n.937+31A>G | dbSNP |
17 | g.7222334del | CA2509126363 | ACADVL | c.878+32del (n.878+32del) c.*833+32del (n.*833+32del) c.812+32del (n.812+32del) c.947+32del (n.947+32del) n.1082del c.596+32del n.262+32del c.650+32del (n.650+32del) n.985+32del n.937+32del | |
17 | g.7222334C>A | CA774742962 | ACADVL | c.878+32C>A (n.878+32C>A) c.*833+32C>A (n.*833+32C>A) c.812+32C>A (n.812+32C>A) c.947+32C>A (n.947+32C>A) n.1082C>A c.596+32C>A n.262+32C>A c.650+32C>A (n.650+32C>A) n.985+32C>A n.937+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222334C= | CA2245701855 | ACADVL | c.878+32C= (n.878+32C=) c.*833+32C= (n.*833+32C=) c.812+32C= (n.812+32C=) c.947+32C= (n.947+32C=) n.1082C= c.596+32C= n.262+32C= c.650+32C= (n.650+32C=) n.985+32C= n.937+32C= | |
17 | g.7222334C>T | CA2635782277 | ACADVL | c.878+32C>T (n.878+32C>T) c.*833+32C>T (n.*833+32C>T) c.812+32C>T (n.812+32C>T) c.947+32C>T (n.947+32C>T) n.1082C>T c.596+32C>T n.262+32C>T c.650+32C>T (n.650+32C>T) n.985+32C>T n.937+32C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222335T>A | CA2546202160 | ACADVL | c.878+33T>A (n.878+33T>A) c.*833+33T>A (n.*833+33T>A) c.812+33T>A (n.812+33T>A) c.947+33T>A (n.947+33T>A) n.1083T>A c.596+33T>A n.262+33T>A c.650+33T>A (n.650+33T>A) n.985+33T>A n.937+33T>A | |
17 | g.7222335T>G | CA8337883 | ACADVL | c.878+33T>G (n.878+33T>G) c.*833+33T>G (n.*833+33T>G) c.812+33T>G (n.812+33T>G) c.947+33T>G (n.947+33T>G) n.1083T>G c.596+33T>G n.262+33T>G c.650+33T>G (n.650+33T>G) n.985+33T>G n.937+33T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222335T= | CA2245701859 | ACADVL | c.878+33T= (n.878+33T=) c.*833+33T= (n.*833+33T=) c.812+33T= (n.812+33T=) c.947+33T= (n.947+33T=) n.1083T= c.596+33T= n.262+33T= c.650+33T= (n.650+33T=) n.985+33T= n.937+33T= | |
17 | g.7222336G>A | CA8337884 | ACADVL | c.878+34G>A (n.878+34G>A) c.*833+34G>A (n.*833+34G>A) c.812+34G>A (n.812+34G>A) c.947+34G>A (n.947+34G>A) n.1084G>A c.596+34G>A n.262+34G>A c.650+34G>A (n.650+34G>A) n.985+34G>A n.937+34G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222336G>C | CA624693741 | ACADVL | c.878+34G>C (n.878+34G>C) c.*833+34G>C (n.*833+34G>C) c.812+34G>C (n.812+34G>C) c.947+34G>C (n.947+34G>C) n.1084G>C c.596+34G>C n.262+34G>C c.650+34G>C (n.650+34G>C) n.985+34G>C n.937+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222336G= | CA2245701867 | ACADVL | c.878+34G= (n.878+34G=) c.*833+34G= (n.*833+34G=) c.812+34G= (n.812+34G=) c.947+34G= (n.947+34G=) n.1084G= c.596+34G= n.262+34G= c.650+34G= (n.650+34G=) n.985+34G= n.937+34G= | |
17 | g.7222337_7222338del | CA2635782282 | ACADVL | c.878+35_878+36del (n.878+35_878+36del) c.*833+35_*833+36del (n.*833+35_*833+36del) c.812+35_812+36del (n.812+35_812+36del) c.947+35_947+36del (n.947+35_947+36del) n.1085_1086del c.596+35_596+36del n.262+35_262+36del c.650+35_650+36del (n.650+35_650+36del) n.985+35_985+36del n.937+35_937+36del | gnomAD v4 |
17 | g.7222337A>T | CA2635782284 | ACADVL | c.878+35A>T (n.878+35A>T) c.*833+35A>T (n.*833+35A>T) c.812+35A>T (n.812+35A>T) c.947+35A>T (n.947+35A>T) n.1085A>T c.596+35A>T n.262+35A>T c.650+35A>T (n.650+35A>T) n.985+35A>T n.937+35A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222338G>A | CA2245701869 | ACADVL | c.878+36G>A (n.878+36G>A) c.*833+36G>A (n.*833+36G>A) c.812+36G>A (n.812+36G>A) c.947+36G>A (n.947+36G>A) n.1086G>A c.596+36G>A n.262+36G>A c.650+36G>A (n.650+36G>A) n.985+36G>A n.937+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222338G>C | CA8337885 | ACADVL | c.878+36G>C (n.878+36G>C) c.*833+36G>C (n.*833+36G>C) c.812+36G>C (n.812+36G>C) c.947+36G>C (n.947+36G>C) n.1086G>C c.596+36G>C n.262+36G>C c.650+36G>C (n.650+36G>C) n.985+36G>C n.937+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.7222338G= | CA2245701868 | ACADVL | c.878+36G= (n.878+36G=) c.*833+36G= (n.*833+36G=) c.812+36G= (n.812+36G=) c.947+36G= (n.947+36G=) n.1086G= c.596+36G= n.262+36G= c.650+36G= (n.650+36G=) n.985+36G= n.937+36G= | |
17 | g.7222338G>T | CA2635782285 | ACADVL | c.878+36G>T (n.878+36G>T) c.*833+36G>T (n.*833+36G>T) c.812+36G>T (n.812+36G>T) c.947+36G>T (n.947+36G>T) n.1086G>T c.596+36G>T n.262+36G>T c.650+36G>T (n.650+36G>T) n.985+36G>T n.937+36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222339G>A | CA8337886 | ACADVL | c.878+37G>A (n.878+37G>A) c.*833+37G>A (n.*833+37G>A) c.812+37G>A (n.812+37G>A) c.947+37G>A (n.947+37G>A) n.1087G>A c.596+37G>A n.262+37G>A c.650+37G>A (n.650+37G>A) n.985+37G>A n.937+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222339G= | CA2245701870 | ACADVL | c.878+37G= (n.878+37G=) c.*833+37G= (n.*833+37G=) c.812+37G= (n.812+37G=) c.947+37G= (n.947+37G=) n.1087G= c.596+37G= n.262+37G= c.650+37G= (n.650+37G=) n.985+37G= n.937+37G= | |
17 | g.7222340G>A | CA8337887 | ACADVL | c.878+38G>A (n.878+38G>A) c.*833+38G>A (n.*833+38G>A) c.812+38G>A (n.812+38G>A) c.947+38G>A (n.947+38G>A) n.1088G>A c.596+38G>A n.262+38G>A c.650+38G>A (n.650+38G>A) n.985+38G>A n.937+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222340G= | CA2245701872 | ACADVL | c.878+38G= (n.878+38G=) c.*833+38G= (n.*833+38G=) c.812+38G= (n.812+38G=) c.947+38G= (n.947+38G=) n.1088G= c.596+38G= n.262+38G= c.650+38G= (n.650+38G=) n.985+38G= n.937+38G= | |
17 | g.7222340G>T | CA2635782286 | ACADVL | c.878+38G>T (n.878+38G>T) c.*833+38G>T (n.*833+38G>T) c.812+38G>T (n.812+38G>T) c.947+38G>T (n.947+38G>T) n.1088G>T c.596+38G>T n.262+38G>T c.650+38G>T (n.650+38G>T) n.985+38G>T n.937+38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222341G>A | CA287437160 | ACADVL | c.878+39G>A (n.878+39G>A) c.*833+39G>A (n.*833+39G>A) c.812+39G>A (n.812+39G>A) c.947+39G>A (n.947+39G>A) n.1089G>A c.596+39G>A n.262+39G>A c.650+39G>A (n.650+39G>A) n.985+39G>A n.937+39G>A | dbSNP |
17 | g.7222341G= | CA2245701875 | ACADVL | c.878+39G= (n.878+39G=) c.*833+39G= (n.*833+39G=) c.812+39G= (n.812+39G=) c.947+39G= (n.947+39G=) n.1089G= c.596+39G= n.262+39G= c.650+39G= (n.650+39G=) n.985+39G= n.937+39G= | |
17 | g.7222341G>T | CA981153261 | ACADVL | c.878+39G>T (n.878+39G>T) c.*833+39G>T (n.*833+39G>T) c.812+39G>T (n.812+39G>T) c.947+39G>T (n.947+39G>T) n.1089G>T c.596+39G>T n.262+39G>T c.650+39G>T (n.650+39G>T) n.985+39G>T n.937+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222341_7222342insGAGC | CA2544471696 | ACADVL | c.878+39_878+40insGAGC (n.878+39_878+40insGAGC) c.*833+39_*833+40insGAGC (n.*833+39_*833+40insGAGC) c.812+39_812+40insGAGC (n.812+39_812+40insGAGC) c.947+39_947+40insGAGC (n.947+39_947+40insGAGC) n.1089_1090insGAGC c.596+39_596+40insGAGC n.262+39_262+40insGAGC c.650+39_650+40insGAGC (n.650+39_650+40insGAGC) n.985+39_985+40insGAGC n.937+39_937+40insGAGC | |
17 | g.7222342C>A | CA624693742 | ACADVL | c.878+40C>A (n.878+40C>A) c.*833+40C>A (n.*833+40C>A) c.812+40C>A (n.812+40C>A) c.947+40C>A (n.947+40C>A) n.1090C>A c.596+40C>A n.262+40C>A c.650+40C>A (n.650+40C>A) n.985+40C>A n.937+40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222342C= | CA2245701878 | ACADVL | c.878+40C= (n.878+40C=) c.*833+40C= (n.*833+40C=) c.812+40C= (n.812+40C=) c.947+40C= (n.947+40C=) n.1090C= c.596+40C= n.262+40C= c.650+40C= (n.650+40C=) n.985+40C= n.937+40C= | |
17 | g.7222342C>G | CA2245701880 | ACADVL | c.878+40C>G (n.878+40C>G) c.*833+40C>G (n.*833+40C>G) c.812+40C>G (n.812+40C>G) c.947+40C>G (n.947+40C>G) n.1090C>G c.596+40C>G n.262+40C>G c.650+40C>G (n.650+40C>G) n.985+40C>G n.937+40C>G | dbSNP |
17 | g.7222342C>T | CA2635782291 | ACADVL | c.878+40C>T (n.878+40C>T) c.*833+40C>T (n.*833+40C>T) c.812+40C>T (n.812+40C>T) c.947+40C>T (n.947+40C>T) n.1090C>T c.596+40C>T n.262+40C>T c.650+40C>T (n.650+40C>T) n.985+40C>T n.937+40C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222344G>A | CA2245701883 | ACADVL | c.878+42G>A (n.878+42G>A) c.*833+42G>A (n.*833+42G>A) c.812+42G>A (n.812+42G>A) c.947+42G>A (n.947+42G>A) n.1092G>A c.596+42G>A n.262+42G>A c.650+42G>A (n.650+42G>A) n.985+42G>A n.937+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222344G= | CA2245701882 | ACADVL | c.878+42G= (n.878+42G=) c.*833+42G= (n.*833+42G=) c.812+42G= (n.812+42G=) c.947+42G= (n.947+42G=) n.1092G= c.596+42G= n.262+42G= c.650+42G= (n.650+42G=) n.985+42G= n.937+42G= | |
17 | g.7222344G>T | CA287437176 | ACADVL | c.878+42G>T (n.878+42G>T) c.*833+42G>T (n.*833+42G>T) c.812+42G>T (n.812+42G>T) c.947+42G>T (n.947+42G>T) n.1092G>T c.596+42G>T n.262+42G>T c.650+42G>T (n.650+42G>T) n.985+42G>T n.937+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222345_7222346insGAGCCGGTGGT | CA2559505315 | ACADVL | c.878+43_878+44insGAGCCGGTGGT (n.878+43_878+44insGAGCCGGTGGT) c.*833+43_*833+44insGAGCCGGTGGT (n.*833+43_*833+44insGAGCCGGTGGT) c.812+43_812+44insGAGCCGGTGGT (n.812+43_812+44insGAGCCGGTGGT) c.947+43_947+44insGAGCCGGTGGT (n.947+43_947+44insGAGCCGGTGGT) n.1093_1094insGAGCCGGTGGT c.596+43_596+44insGAGCCGGTGGT n.262+43_262+44insGAGCCGGTGGT c.650+43_650+44insGAGCCGGTGGT (n.650+43_650+44insGAGCCGGTGGT) n.985+43_985+44insGAGCCGGTGGT n.937+43_937+44insGAGCCGGTGGT | |
17 | g.7222347C>A | CA2635782295 | ACADVL | c.878+45C>A (n.878+45C>A) c.*833+45C>A (n.*833+45C>A) c.812+45C>A (n.812+45C>A) c.947+45C>A (n.947+45C>A) n.1095C>A c.596+45C>A n.262+45C>A c.650+45C>A (n.650+45C>A) n.985+45C>A n.937+45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222347C>T | CA2635782296 | ACADVL | c.878+45C>T (n.878+45C>T) c.*833+45C>T (n.*833+45C>T) c.812+45C>T (n.812+45C>T) c.947+45C>T (n.947+45C>T) n.1095C>T c.596+45C>T n.262+45C>T c.650+45C>T (n.650+45C>T) n.985+45C>T n.937+45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222348T>C | CA8337888 | ACADVL | c.878+46T>C (n.878+46T>C) c.*833+46T>C (n.*833+46T>C) c.812+46T>C (n.812+46T>C) c.947+46T>C (n.947+46T>C) n.1096T>C c.596+46T>C n.262+46T>C c.650+46T>C (n.650+46T>C) n.985+46T>C n.937+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222348T>G | CA2635782297 | ACADVL | c.878+46T>G (n.878+46T>G) c.*833+46T>G (n.*833+46T>G) c.812+46T>G (n.812+46T>G) c.947+46T>G (n.947+46T>G) n.1096T>G c.596+46T>G n.262+46T>G c.650+46T>G (n.650+46T>G) n.985+46T>G n.937+46T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222348T= | CA2245701885 | ACADVL | c.878+46T= (n.878+46T=) c.*833+46T= (n.*833+46T=) c.812+46T= (n.812+46T=) c.947+46T= (n.947+46T=) n.1096T= c.596+46T= n.262+46T= c.650+46T= (n.650+46T=) n.985+46T= n.937+46T= | |
17 | g.7222349G>A | CA2576147959 | ACADVL | c.878+47G>A (n.878+47G>A) c.*833+47G>A (n.*833+47G>A) c.812+47G>A (n.812+47G>A) c.947+47G>A (n.947+47G>A) n.1097G>A c.596+47G>A n.262+47G>A c.650+47G>A (n.650+47G>A) n.985+47G>A n.937+47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222351del | CA2576147958 | ACADVL | c.878+49del (n.878+49del) c.*833+49del (n.*833+49del) c.812+49del (n.812+49del) c.947+49del (n.947+49del) n.1099del c.596+49del n.262+49del c.650+49del (n.650+49del) n.985+49del n.937+49del | |
17 | g.7222350G>A | CA2535011079 | ACADVL | c.878+48G>A (n.878+48G>A) c.*833+48G>A (n.*833+48G>A) c.812+48G>A (n.812+48G>A) c.947+48G>A (n.947+48G>A) n.1098G>A c.596+48G>A n.262+48G>A c.650+48G>A (n.650+48G>A) n.985+48G>A n.937+48G>A |