Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7222197T>A | CA397723660 | ACADVL | c.773T>A (p.Ile258Asn) c.*728T>A (n.*728T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.945T>A c.491T>A n.157T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) n.880T>A n.832T>A | |
17 | g.7222197T>C | CA397723661 | ACADVL | c.773T>C (p.Ile258Thr) c.*728T>C (n.*728T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.945T>C c.491T>C n.157T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) n.880T>C n.832T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222197T>G | CA397723659 | ACADVL | c.773T>G (p.Ile258Ser) c.*728T>G (n.*728T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.945T>G c.491T>G n.157T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) n.880T>G n.832T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222197T= | CA2245701291 | ACADVL | c.773T= (p.Ile258=) c.*728T= (n.*728T=) c.707T= (p.Ile236=) c.842T= (p.Ile281=) n.945T= c.491T= n.157T= c.545T= (p.Ile182=) n.880T= n.832T= | |
17 | g.7222198C>A | CA8337850 | ACADVL | c.774C>A (p.Ile258=) c.*729C>A (n.*729C>A) c.708C>A (p.Ile236=) c.843C>A (p.Ile281=) n.946C>A c.492C>A n.158C>A c.546C>A (p.Ile182=) n.881C>A n.833C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222198C= | CA2245701296 | ACADVL | c.774C= (p.Ile258=) c.*729C= (n.*729C=) c.708C= (p.Ile236=) c.843C= (p.Ile281=) n.946C= c.492C= n.158C= c.546C= (p.Ile182=) n.881C= n.833C= | |
17 | g.7222198C>G | CA397723662 | ACADVL | c.774C>G (p.Ile258Met) c.*729C>G (n.*729C>G) c.708C>G (p.Ile236Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.946C>G c.492C>G n.158C>G c.546C>G (p.Ile182Met) n.881C>G n.833C>G | |
17 | g.7222198C>T | CA497619836 | ACADVL | c.774C>T (p.Ile258=) c.*729C>T (n.*729C>T) c.708C>T (p.Ile236=) c.843C>T (p.Ile281=) n.946C>T c.492C>T n.158C>T c.546C>T (p.Ile182=) n.881C>T n.833C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7222199T>A | CA397723663 | ACADVL | c.775T>A (p.Phe259Ile) c.*730T>A (n.*730T>A) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.947T>A c.493T>A n.159T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) n.882T>A n.834T>A | |
17 | g.7222199T>C | CA397723664 | ACADVL | c.775T>C (p.Phe259Leu) c.*730T>C (n.*730T>C) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.947T>C c.493T>C n.159T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) n.882T>C n.834T>C | |
17 | g.7222199T>G | CA397723665 | ACADVL | c.775T>G (p.Phe259Val) c.*730T>G (n.*730T>G) c.709T>G (p.Phe237Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.947T>G c.493T>G n.159T>G c.547T>G (p.Phe183Val) n.882T>G n.834T>G | |
17 | g.7222200T>A | CA397723666 | ACADVL | c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.*731T>A (n.*731T>A) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.948T>A c.494T>A n.160T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.883T>A n.835T>A | |
17 | g.7222200T>C | CA397723667 | ACADVL | c.776T>C (p.Phe259Ser) c.*731T>C (n.*731T>C) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.948T>C c.494T>C n.160T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) n.883T>C n.835T>C | |
17 | g.7222200T>G | CA397723668 | ACADVL | c.776T>G (p.Phe259Cys) c.*731T>G (n.*731T>G) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.948T>G c.494T>G n.160T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) n.883T>G n.835T>G | |
17 | g.7222200_7222201insA | CA2697557228 | ACADVL | c.776_777insA (p.Phe259LeufsTer?) c.*731_*732insA (n.*731_*732insA) c.710_711insA (p.Phe237LeufsTer?) c.845_846insA (p.Phe282LeufsTer?) n.948_949insA c.494_495insA n.160_161insA c.548_549insA (p.Phe183LeufsTer?) n.883_884insA n.835_836insA | ClinVar |
17 | g.7222201C>A | CA397723669 | ACADVL | c.777C>A (p.Phe259Leu) c.*732C>A (n.*732C>A) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) n.949C>A c.495C>A n.161C>A c.549C>A (p.Phe183Leu) n.884C>A n.836C>A | |
17 | g.7222201C>G | CA397723670 | ACADVL | c.777C>G (p.Phe259Leu) c.*732C>G (n.*732C>G) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) n.949C>G c.495C>G n.161C>G c.549C>G (p.Phe183Leu) n.884C>G n.836C>G | |
17 | g.7222201C>T | CA497619840 | ACADVL | c.777C>T (p.Phe259=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.711C>T (p.Phe237=) c.846C>T (p.Phe282=) n.949C>T c.495C>T n.161C>T c.549C>T (p.Phe183=) n.884C>T n.836C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222202_7222203dup | CA1139533035 | ACADVL | c.778_779dup (p.Val261ArgfsTer16) c.*733_*734dup (n.*733_*734dup) c.712_713dup (p.Val239ArgfsTer16) c.847_848dup (p.Val284ArgfsTer16) n.950_951dup c.496_497dup n.162_163dup c.550_551dup (p.Val185ArgfsTer16) n.885_886dup n.837_838dup | |
17 | g.7222202_7222203del | CA2695224249 | ACADVL | c.778_779del (p.Thr260GlyfsTer?) c.*733_*734del (n.*733_*734del) c.712_713del (p.Thr238GlyfsTer?) c.847_848del (p.Thr283GlyfsTer?) n.950_951del c.496_497del n.162_163del c.550_551del (p.Thr184GlyfsTer?) n.885_886del n.837_838del | |
17 | g.7222202A>C | CA397723671 | ACADVL | c.778A>C (p.Thr260Pro) c.*733A>C (n.*733A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) n.950A>C c.496A>C n.162A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) n.885A>C n.837A>C | |
17 | g.7222202A>G | CA397723672 | ACADVL | c.778A>G (p.Thr260Ala) c.*733A>G (n.*733A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) n.950A>G c.496A>G n.162A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) n.885A>G n.837A>G | |
17 | g.7222202A>T | CA397723673 | ACADVL | c.778A>T (p.Thr260Ser) c.*733A>T (n.*733A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) n.950A>T c.496A>T n.162A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) n.885A>T n.837A>T | |
17 | g.7222203C>A | CA397723674 | ACADVL | c.779C>A (p.Thr260Lys) c.*734C>A (n.*734C>A) c.713C>A (p.Thr238Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) n.951C>A c.497C>A n.163C>A c.551C>A (p.Thr184Lys) n.886C>A n.838C>A | |
17 | g.7222203C= | CA2245701303 | ACADVL | c.779C= (p.Thr260=) c.*734C= (n.*734C=) c.713C= (p.Thr238=) c.848C= (p.Thr283=) n.951C= c.497C= n.163C= c.551C= (p.Thr184=) n.886C= n.838C= | |
17 | g.7222203C>G | CA397723675 | ACADVL | c.779C>G (p.Thr260Arg) c.*734C>G (n.*734C>G) c.713C>G (p.Thr238Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) n.951C>G c.497C>G n.163C>G c.551C>G (p.Thr184Arg) n.886C>G n.838C>G | |
17 | g.7222203C>T | CA341526 | ACADVL | c.779C>T (p.Thr260Met) c.*734C>T (n.*734C>T) c.713C>T (p.Thr238Met) c.848C>T (p.Thr283Met) n.951C>T c.497C>T n.163C>T c.551C>T (p.Thr184Met) n.886C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222204G>A | CA8337851 | ACADVL | c.780G>A (p.Thr260=) c.*735G>A (n.*735G>A) c.714G>A (p.Thr238=) c.849G>A (p.Thr283=) n.952G>A c.498G>A n.164G>A c.552G>A (p.Thr184=) n.887G>A n.839G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222204G>C | CA497619846 | ACADVL | c.780G>C (p.Thr260=) c.*735G>C (n.*735G>C) c.714G>C (p.Thr238=) c.849G>C (p.Thr283=) n.952G>C c.498G>C n.164G>C c.552G>C (p.Thr184=) n.887G>C n.839G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222204G= | CA2245701308 | ACADVL | c.780G= (p.Thr260=) c.*735G= (n.*735G=) c.714G= (p.Thr238=) c.849G= (p.Thr283=) n.952G= c.498G= n.164G= c.552G= (p.Thr184=) n.887G= n.839G= | |
17 | g.7222204G>T | CA497619847 | ACADVL | c.780G>T (p.Thr260=) c.*735G>T (n.*735G>T) c.714G>T (p.Thr238=) c.849G>T (p.Thr283=) n.952G>T c.498G>T n.164G>T c.552G>T (p.Thr184=) n.887G>T n.839G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222205G>A | CA397723676 | ACADVL | c.781G>A (p.Val261Ile) c.*736G>A (n.*736G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) n.953G>A c.499G>A n.165G>A c.553G>A (p.Val185Ile) n.888G>A n.840G>A | |
17 | g.7222205G>C | CA397723677 | ACADVL | c.781G>C (p.Val261Leu) c.*736G>C (n.*736G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) n.953G>C c.499G>C n.165G>C c.553G>C (p.Val185Leu) n.888G>C n.840G>C | |
17 | g.7222205G>T | CA397723678 | ACADVL | c.781G>T (p.Val261Phe) c.*736G>T (n.*736G>T) c.715G>T (p.Val239Phe) c.850G>T (p.Val284Phe) n.953G>T c.499G>T n.165G>T c.553G>T (p.Val185Phe) n.888G>T n.840G>T | |
17 | g.7222206T>A | CA397723679 | ACADVL | c.782T>A (p.Val261Asp) c.*737T>A (n.*737T>A) c.716T>A (p.Val239Asp) c.851T>A (p.Val284Asp) n.954T>A c.500T>A n.166T>A c.554T>A (p.Val185Asp) n.889T>A n.841T>A | |
17 | g.7222206T>C | CA8337852 | ACADVL | c.782T>C (p.Val261Ala) c.*737T>C (n.*737T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) n.954T>C c.500T>C n.166T>C c.554T>C (p.Val185Ala) n.889T>C n.841T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222206T>G | CA397723680 | ACADVL | c.782T>G (p.Val261Gly) c.*737T>G (n.*737T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) n.954T>G c.500T>G n.166T>G c.554T>G (p.Val185Gly) n.889T>G n.841T>G | |
17 | g.7222206T= | CA2245701319 | ACADVL | c.782T= (p.Val261=) c.*737T= (n.*737T=) c.716T= (p.Val239=) c.851T= (p.Val284=) n.954T= c.500T= n.166T= c.554T= (p.Val185=) n.889T= n.841T= | |
17 | g.7222207C>A | CA497619848 | ACADVL | c.783C>A (p.Val261=) c.*738C>A (n.*738C>A) c.717C>A (p.Val239=) c.852C>A (p.Val284=) n.955C>A c.501C>A n.167C>A c.555C>A (p.Val185=) n.890C>A n.842C>A | |
17 | g.7222207C= | CA2245701324 | ACADVL | c.783C= (p.Val261=) c.*738C= (n.*738C=) c.717C= (p.Val239=) c.852C= (p.Val284=) n.955C= c.501C= n.167C= c.555C= (p.Val185=) n.890C= n.842C= | |
17 | g.7222207C>G | CA497619852 | ACADVL | c.783C>G (p.Val261=) c.*738C>G (n.*738C>G) c.717C>G (p.Val239=) c.852C>G (p.Val284=) n.955C>G c.501C>G n.167C>G c.555C>G (p.Val185=) n.890C>G n.842C>G | |
17 | g.7222207C>T | CA497619850 | ACADVL | c.783C>T (p.Val261=) c.*738C>T (n.*738C>T) c.717C>T (p.Val239=) c.852C>T (p.Val284=) n.955C>T c.501C>T n.167C>T c.555C>T (p.Val185=) n.890C>T n.842C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222208T>A | CA397723681 | ACADVL | c.784T>A (p.Phe262Ile) c.*739T>A (n.*739T>A) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.956T>A c.502T>A n.168T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) n.891T>A n.843T>A | |
17 | g.7222208T>C | CA397723682 | ACADVL | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.*739T>C (n.*739T>C) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.956T>C c.502T>C n.168T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) n.891T>C n.843T>C | |
17 | g.7222208T>G | CA397723683 | ACADVL | c.784T>G (p.Phe262Val) c.*739T>G (n.*739T>G) c.718T>G (p.Phe240Val) c.853T>G (p.Phe285Val) n.956T>G c.502T>G n.168T>G c.556T>G (p.Phe186Val) n.891T>G n.843T>G | |
17 | g.7222209T>A | CA397723684 | ACADVL | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.*740T>A (n.*740T>A) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.957T>A c.503T>A n.169T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.892T>A n.844T>A | |
17 | g.7222209T>C | CA397723686 | ACADVL | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.*740T>C (n.*740T>C) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.957T>C c.503T>C n.169T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) n.892T>C n.844T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222209T>G | CA397723685 | ACADVL | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.*740T>G (n.*740T>G) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.957T>G c.503T>G n.169T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) n.892T>G n.844T>G | |
17 | g.7222209T= | CA2245701326 | ACADVL | c.785T= (p.Phe262=) c.*740T= (n.*740T=) c.719T= (p.Phe240=) c.854T= (p.Phe285=) n.957T= c.503T= n.169T= c.557T= (p.Phe186=) n.892T= n.844T= | |
17 | g.7222210T>A | CA397723687 | ACADVL | c.786T>A (p.Phe262Leu) c.*741T>A (n.*741T>A) c.720T>A (p.Phe240Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.958T>A c.504T>A n.170T>A c.558T>A (p.Phe186Leu) n.893T>A n.845T>A | |
17 | g.7222210T>C | CA8337853 | ACADVL | c.786T>C (p.Phe262=) c.*741T>C (n.*741T>C) c.720T>C (p.Phe240=) c.855T>C (p.Phe285=) n.958T>C c.504T>C n.170T>C c.558T>C (p.Phe186=) n.893T>C n.845T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7222210T>G | CA397723688 | ACADVL | c.786T>G (p.Phe262Leu) c.*741T>G (n.*741T>G) c.720T>G (p.Phe240Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.958T>G c.504T>G n.170T>G c.558T>G (p.Phe186Leu) n.893T>G n.845T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222210T= | CA2245701330 | ACADVL | c.786T= (p.Phe262=) c.*741T= (n.*741T=) c.720T= (p.Phe240=) c.855T= (p.Phe285=) n.958T= c.504T= n.170T= c.558T= (p.Phe186=) n.893T= n.845T= | |
17 | g.7222211G>A | CA220221 | ACADVL | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.*742G>A (n.*742G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.959G>A c.505G>A n.171G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.894G>A n.846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222211G>C | CA397723690 | ACADVL | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.*742G>C (n.*742G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.959G>C c.505G>C n.171G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.894G>C n.846G>C | |
17 | g.7222211G= | CA2245701333 | ACADVL | c.787G= (p.Ala263=) c.*742G= (n.*742G=) c.721G= (p.Ala241=) c.856G= (p.Ala286=) n.959G= c.505G= n.171G= c.559G= (p.Ala187=) n.894G= n.846G= | |
17 | g.7222211G>T | CA397723689 | ACADVL | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.*742G>T (n.*742G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.959G>T c.505G>T n.171G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.894G>T n.846G>T | |
17 | g.7222212C>A | CA397723691 | ACADVL | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.*743C>A (n.*743C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.960C>A c.506C>A n.172C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) n.895C>A n.847C>A | |
17 | g.7222212C>G | CA397723693 | ACADVL | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.*743C>G (n.*743C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.960C>G c.506C>G n.172C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.895C>G n.847C>G | |
17 | g.7222212C>T | CA397723692 | ACADVL | c.788C>T (p.Ala263Val) c.*743C>T (n.*743C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.960C>T c.506C>T n.172C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.895C>T n.847C>T | |
17 | g.7222213C>A | CA497619858 | ACADVL | c.789C>A (p.Ala263=) c.*744C>A (n.*744C>A) c.723C>A (p.Ala241=) c.858C>A (p.Ala286=) n.961C>A c.507C>A n.173C>A c.561C>A (p.Ala187=) n.896C>A n.848C>A | |
17 | g.7222213C= | CA2245701336 | ACADVL | c.789C= (p.Ala263=) c.*744C= (n.*744C=) c.723C= (p.Ala241=) c.858C= (p.Ala286=) n.961C= c.507C= n.173C= c.561C= (p.Ala187=) n.896C= n.848C= | |
17 | g.7222213C>G | CA497619859 | ACADVL | c.789C>G (p.Ala263=) c.*744C>G (n.*744C>G) c.723C>G (p.Ala241=) c.858C>G (p.Ala286=) n.961C>G c.507C>G n.173C>G c.561C>G (p.Ala187=) n.896C>G n.848C>G | |
17 | g.7222213C>T | CA8337854 | ACADVL | c.789C>T (p.Ala263=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.723C>T (p.Ala241=) c.858C>T (p.Ala286=) n.961C>T c.507C>T n.173C>T c.561C>T (p.Ala187=) n.896C>T n.848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222214A= | CA2245701340 | ACADVL | c.790A= (p.Lys264=) c.*745A= (n.*745A=) c.724A= (p.Lys242=) c.859A= (p.Lys287=) n.962A= c.508A= n.174A= c.562A= (p.Lys188=) n.897A= n.849A= | |
17 | g.7222214A>C | CA397723694 | ACADVL | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.*745A>C (n.*745A>C) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.962A>C c.508A>C n.174A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) n.897A>C n.849A>C | |
17 | g.7222214A>G | CA397723695 | ACADVL | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.*745A>G (n.*745A>G) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.962A>G c.508A>G n.174A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) n.897A>G n.849A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222214A>T | CA397723696 | ACADVL | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.*745A>T (n.*745A>T) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.962A>T c.508A>T n.174A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) n.897A>T n.849A>T | |
17 | g.7222215A>C | CA397723697 | ACADVL | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.*746A>C (n.*746A>C) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.963A>C c.509A>C n.175A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) n.898A>C n.850A>C | |
17 | g.7222215A>G | CA397723698 | ACADVL | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.*746A>G (n.*746A>G) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.963A>G c.509A>G n.175A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) n.898A>G n.850A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222215A>T | CA397723699 | ACADVL | c.791A>T (p.Lys264Met) c.*746A>T (n.*746A>T) c.725A>T (p.Lys242Met) c.860A>T (p.Lys287Met) n.963A>T c.509A>T n.175A>T c.563A>T (p.Lys188Met) n.898A>T n.850A>T | |
17 | g.7222216G>A | CA497619861 | ACADVL | c.792G>A (p.Lys264=) c.*747G>A (n.*747G>A) c.726G>A (p.Lys242=) c.861G>A (p.Lys287=) n.964G>A c.510G>A n.176G>A c.564G>A (p.Lys188=) n.899G>A n.851G>A | |
17 | g.7222216G>C | CA397723700 | ACADVL | c.792G>C (p.Lys264Asn) c.*747G>C (n.*747G>C) c.726G>C (p.Lys242Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) n.964G>C c.510G>C n.176G>C c.564G>C (p.Lys188Asn) n.899G>C n.851G>C | |
17 | g.7222216G>T | CA397723701 | ACADVL | c.792G>T (p.Lys264Asn) c.*747G>T (n.*747G>T) c.726G>T (p.Lys242Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) n.964G>T c.510G>T n.176G>T c.564G>T (p.Lys188Asn) n.899G>T n.851G>T | |
17 | g.7222217A>C | CA397723704 | ACADVL | c.793A>C (p.Thr265Pro) c.*748A>C (n.*748A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.965A>C c.511A>C n.177A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) n.900A>C n.852A>C | |
17 | g.7222217A>G | CA397723702 | ACADVL | c.793A>G (p.Thr265Ala) c.*748A>G (n.*748A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.965A>G c.511A>G n.177A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) n.900A>G n.852A>G | |
17 | g.7222217A>T | CA397723703 | ACADVL | c.793A>T (p.Thr265Ser) c.*748A>T (n.*748A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.965A>T c.511A>T n.177A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) n.900A>T n.852A>T | |
17 | g.7222218C>A | CA397723705 | ACADVL | c.794C>A (p.Thr265Lys) c.*749C>A (n.*749C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.863C>A (p.Thr288Lys) n.966C>A c.512C>A n.178C>A c.566C>A (p.Thr189Lys) n.901C>A n.853C>A | |
17 | g.7222218C= | CA2245701345 | ACADVL | c.794C= (p.Thr265=) c.*749C= (n.*749C=) c.728C= (p.Thr243=) c.863C= (p.Thr288=) n.966C= c.512C= n.178C= c.566C= (p.Thr189=) n.901C= n.853C= | |
17 | g.7222218C>G | CA397723706 | ACADVL | c.794C>G (p.Thr265Arg) c.*749C>G (n.*749C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.863C>G (p.Thr288Arg) n.966C>G c.512C>G n.178C>G c.566C>G (p.Thr189Arg) n.901C>G n.853C>G | |
17 | g.7222218C>T | CA397723707 | ACADVL | c.794C>T (p.Thr265Ile) c.*749C>T (n.*749C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.966C>T c.512C>T n.178C>T c.566C>T (p.Thr189Ile) n.901C>T n.853C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222219A= | CA2245701348 | ACADVL | c.795A= (p.Thr265=) c.*750A= (n.*750A=) c.729A= (p.Thr243=) c.864A= (p.Thr288=) n.967A= c.513A= n.179A= c.567A= (p.Thr189=) n.902A= n.854A= | |
17 | g.7222219A>C | CA497619870 | ACADVL | c.795A>C (p.Thr265=) c.*750A>C (n.*750A>C) c.729A>C (p.Thr243=) c.864A>C (p.Thr288=) n.967A>C c.513A>C n.179A>C c.567A>C (p.Thr189=) n.902A>C n.854A>C | |
17 | g.7222219A>G | CA497619871 | ACADVL | c.795A>G (p.Thr265=) c.*750A>G (n.*750A>G) c.729A>G (p.Thr243=) c.864A>G (p.Thr288=) n.967A>G c.513A>G n.179A>G c.567A>G (p.Thr189=) n.902A>G n.854A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222219A>T | CA497619872 | ACADVL | c.795A>T (p.Thr265=) c.*750A>T (n.*750A>T) c.729A>T (p.Thr243=) c.864A>T (p.Thr288=) n.967A>T c.513A>T n.179A>T c.567A>T (p.Thr189=) n.902A>T n.854A>T | dbSNP |
17 | g.7222220C>A | CA397723708 | ACADVL | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*751C>A (n.*751C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.968C>A c.514C>A n.180C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) n.903C>A n.855C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222220C= | CA2245701351 | ACADVL | c.796C= (p.Pro266=) c.*751C= (n.*751C=) c.730C= (p.Pro244=) c.865C= (p.Pro289=) n.968C= c.514C= n.180C= c.568C= (p.Pro190=) n.903C= n.855C= | |
17 | g.7222220C>G | CA397723709 | ACADVL | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*751C>G (n.*751C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.968C>G c.514C>G n.180C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) n.903C>G n.855C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222220C>T | CA397723710 | ACADVL | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*751C>T (n.*751C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.968C>T c.514C>T n.180C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) n.903C>T n.855C>T | |
17 | g.7222220_7222222delinsCCA | CA2245701350 | ACADVL | c.796_798delinsCCA (p.Pro266=) c.*751_*753delinsCCA (n.*751_*753delinsCCA) c.730_732delinsCCA (p.Pro244=) c.865_867delinsCCA (p.Pro289=) n.968_970delinsCCA c.514_516delinsCCA n.180_182delinsCCA c.568_570delinsCCA (p.Pro190=) n.903_905delinsCCA n.855_857delinsCCA | |
17 | g.7222224_7222235del | CA2635782050 | ACADVL | c.800_811del (p.Val267_Pro270del) c.*755_*766del (n.*755_*766del) c.734_745del (p.Val245_Pro248del) c.869_880del (p.Val290_Pro293del) n.972_983del c.518_529del n.184_195del c.572_583del (p.Val191_Pro194del) n.907_918del n.859_870del | gnomAD v4 |
17 | g.7222220_7222221insACCCAAACACACCCAACA | CA2808366016 | ACADVL | c.796_797insACCCAAACACACCCAACA (p.Pro266delinsHisProAsnThrProAsnThr) c.*751_*752insACCCAAACACACCCAACA (n.*751_*752insACCCAAACACACCCAACA) c.730_731insACCCAAACACACCCAACA (p.Pro244delinsHisProAsnThrProAsnThr) c.865_866insACCCAAACACACCCAACA (p.Pro289delinsHisProAsnThrProAsnThr) n.968_969insACCCAAACACACCCAACA c.514_515insACCCAAACACACCCAACA n.180_181insACCCAAACACACCCAACA c.568_569insACCCAAACACACCCAACA (p.Pro190delinsHisProAsnThrProAsnThr) n.903_904insACCCAAACACACCCAACA n.855_856insACCCAAACACACCCAACA | |
17 | g.7222221C>A | CA397723711 | ACADVL | c.797C>A (p.Pro266Gln) c.*752C>A (n.*752C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) n.969C>A c.515C>A n.181C>A c.569C>A (p.Pro190Gln) n.904C>A n.856C>A | |
17 | g.7222221C>G | CA397723712 | ACADVL | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*752C>G (n.*752C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.969C>G c.515C>G n.181C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) n.904C>G n.856C>G | |
17 | g.7222221C>T | CA397723713 | ACADVL | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*752C>T (n.*752C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.969C>T c.515C>T n.181C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) n.904C>T n.856C>T | |
17 | g.7222221_7222222del | CA1139665143 | ACADVL | c.797_798del (p.Pro266ArgfsTer?) c.*752_*753del (n.*752_*753del) c.731_732del (p.Pro244ArgfsTer?) c.866_867del (p.Pro289ArgfsTer?) n.969_970del c.515_516del n.181_182del c.569_570del (p.Pro190ArgfsTer?) n.904_905del n.856_857del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222221_7222225delinsCAGTT | CA2245701356 | ACADVL | c.797_801delinsCAGTT (p.Pro266=) c.*752_*756delinsCAGTT (n.*752_*756delinsCAGTT) c.731_735delinsCAGTT (p.Pro244=) c.866_870delinsCAGTT (p.Pro289=) n.969_973delinsCAGTT c.515_519delinsCAGTT n.181_185delinsCAGTT c.569_573delinsCAGTT (p.Pro190=) n.904_908delinsCAGTT n.856_860delinsCAGTT | |
17 | g.7222222A>C | CA497619875 | ACADVL | c.798A>C (p.Pro266=) c.*753A>C (n.*753A>C) c.732A>C (p.Pro244=) c.867A>C (p.Pro289=) n.970A>C c.516A>C n.182A>C c.570A>C (p.Pro190=) n.905A>C n.857A>C | |
17 | g.7222222A>G | CA497619876 | ACADVL | c.798A>G (p.Pro266=) c.*753A>G (n.*753A>G) c.732A>G (p.Pro244=) c.867A>G (p.Pro289=) n.970A>G c.516A>G n.182A>G c.570A>G (p.Pro190=) n.905A>G n.857A>G | |
17 | g.7222222A>T | CA497619877 | ACADVL | c.798A>T (p.Pro266=) c.*753A>T (n.*753A>T) c.732A>T (p.Pro244=) c.867A>T (p.Pro289=) n.970A>T c.516A>T n.182A>T c.570A>T (p.Pro190=) n.905A>T n.857A>T | |
17 | g.7222222dup | CA2635782067 | ACADVL | c.798dup (p.Val267SerfsTer?) c.*753dup (n.*753dup) c.732dup (p.Val245SerfsTer?) c.867dup (p.Val290SerfsTer?) n.970dup c.516dup n.182dup c.570dup (p.Val191SerfsTer?) n.905dup n.857dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222223_7222226del | CA8337855 | ACADVL | c.799_802del (p.Val267GlnfsTer8) c.*754_*757del (n.*754_*757del) c.733_736del (p.Val245GlnfsTer8) c.868_871del (p.Val290GlnfsTer8) n.971_974del c.517_520del n.183_186del c.571_574del (p.Val191GlnfsTer8) n.906_909del n.858_861del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222223G>A | CA287437023 | ACADVL | c.799G>A (p.Val267Ile) c.*754G>A (n.*754G>A) c.733G>A (p.Val245Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) n.971G>A c.517G>A n.183G>A c.571G>A (p.Val191Ile) n.906G>A n.858G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222223G>C | CA397723714 | ACADVL | c.799G>C (p.Val267Leu) c.*754G>C (n.*754G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) n.971G>C c.517G>C n.183G>C c.571G>C (p.Val191Leu) n.906G>C n.858G>C | |
17 | g.7222223G= | CA2245701365 | ACADVL | c.799G= (p.Val267=) c.*754G= (n.*754G=) c.733G= (p.Val245=) c.868G= (p.Val290=) n.971G= c.517G= n.183G= c.571G= (p.Val191=) n.906G= n.858G= | |
17 | g.7222223G>T | CA397723715 | ACADVL | c.799G>T (p.Val267Phe) c.*754G>T (n.*754G>T) c.733G>T (p.Val245Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) n.971G>T c.517G>T n.183G>T c.571G>T (p.Val191Phe) n.906G>T n.858G>T | |
17 | g.7222224T>A | CA397723716 | ACADVL | c.800T>A (p.Val267Asp) c.*755T>A (n.*755T>A) c.734T>A (p.Val245Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) n.972T>A c.518T>A n.184T>A c.572T>A (p.Val191Asp) n.907T>A n.859T>A | |
17 | g.7222224T>C | CA397723717 | ACADVL | c.800T>C (p.Val267Ala) c.*755T>C (n.*755T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) n.972T>C c.518T>C n.184T>C c.572T>C (p.Val191Ala) n.907T>C n.859T>C | |
17 | g.7222224T>G | CA397723718 | ACADVL | c.800T>G (p.Val267Gly) c.*755T>G (n.*755T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) n.972T>G c.518T>G n.184T>G c.572T>G (p.Val191Gly) n.907T>G n.859T>G | ClinVar |
17 | g.7222225T>A | CA497619883 | ACADVL | c.801T>A (p.Val267=) c.*756T>A (n.*756T>A) c.735T>A (p.Val245=) c.870T>A (p.Val290=) n.973T>A c.519T>A n.185T>A c.573T>A (p.Val191=) n.908T>A n.860T>A | |
17 | g.7222225T>C | CA497619884 | ACADVL | c.801T>C (p.Val267=) c.*756T>C (n.*756T>C) c.735T>C (p.Val245=) c.870T>C (p.Val290=) n.973T>C c.519T>C n.185T>C c.573T>C (p.Val191=) n.908T>C n.860T>C | |
17 | g.7222225T>G | CA497619885 | ACADVL | c.801T>G (p.Val267=) c.*756T>G (n.*756T>G) c.735T>G (p.Val245=) c.870T>G (p.Val290=) n.973T>G c.519T>G n.185T>G c.573T>G (p.Val191=) n.908T>G n.860T>G | |
17 | g.7222226A= | CA2245701369 | ACADVL | c.802A= (p.Thr268=) c.*757A= (n.*757A=) c.736A= (p.Thr246=) c.871A= (p.Thr291=) n.974A= c.520A= n.186A= c.574A= (p.Thr192=) n.909A= n.861A= | |
17 | g.7222226A>C | CA397723721 | ACADVL | c.802A>C (p.Thr268Pro) c.*757A>C (n.*757A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.974A>C c.520A>C n.186A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.909A>C n.861A>C | |
17 | g.7222226A>G | CA397723720 | ACADVL | c.802A>G (p.Thr268Ala) c.*757A>G (n.*757A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.974A>G c.520A>G n.186A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.909A>G n.861A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222226A>T | CA397723719 | ACADVL | c.802A>T (p.Thr268Ser) c.*757A>T (n.*757A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.974A>T c.520A>T n.186A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.909A>T n.861A>T | |
17 | g.7222227_7222228del | CA2635782080 | ACADVL | c.803_804del (p.Thr268ArgfsTer29) c.*758_*759del (n.*758_*759del) c.737_738del (p.Thr246ArgfsTer29) c.872_873del (p.Thr291ArgfsTer29) n.975_976del c.521_522del n.187_188del c.575_576del (p.Thr192ArgfsTer29) n.910_911del n.862_863del | gnomAD v4 |
17 | g.7222227C>A | CA397723722 | ACADVL | c.803C>A (p.Thr268Lys) c.*758C>A (n.*758C>A) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.975C>A c.521C>A n.187C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.910C>A n.862C>A | |
17 | g.7222227C= | CA2245701374 | ACADVL | c.803C= (p.Thr268=) c.*758C= (n.*758C=) c.737C= (p.Thr246=) c.872C= (p.Thr291=) n.975C= c.521C= n.187C= c.575C= (p.Thr192=) n.910C= n.862C= | |
17 | g.7222227C>G | CA397723723 | ACADVL | c.803C>G (p.Thr268Arg) c.*758C>G (n.*758C>G) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.975C>G c.521C>G n.187C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.910C>G n.862C>G | |
17 | g.7222227C>T | CA397723724 | ACADVL | c.803C>T (p.Thr268Ile) c.*758C>T (n.*758C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.975C>T c.521C>T n.187C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.910C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222228A= | CA2245701378 | ACADVL | c.804A= (p.Thr268=) c.*759A= (n.*759A=) c.738A= (p.Thr246=) c.873A= (p.Thr291=) n.976A= c.522A= n.188A= c.576A= (p.Thr192=) n.911A= n.863A= | |
17 | g.7222228A>C | CA497619890 | ACADVL | c.804A>C (p.Thr268=) c.*759A>C (n.*759A>C) c.738A>C (p.Thr246=) c.873A>C (p.Thr291=) n.976A>C c.522A>C n.188A>C c.576A>C (p.Thr192=) n.911A>C n.863A>C | |
17 | g.7222228A>G | CA497619891 | ACADVL | c.804A>G (p.Thr268=) c.*759A>G (n.*759A>G) c.738A>G (p.Thr246=) c.873A>G (p.Thr291=) n.976A>G c.522A>G n.188A>G c.576A>G (p.Thr192=) n.911A>G n.863A>G | |
17 | g.7222228A>T | CA497619892 | ACADVL | c.804A>T (p.Thr268=) c.*759A>T (n.*759A>T) c.738A>T (p.Thr246=) c.873A>T (p.Thr291=) n.976A>T c.522A>T n.188A>T c.576A>T (p.Thr192=) n.911A>T n.863A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222229G>A | CA397723725 | ACADVL | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.*760G>A (n.*760G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.977G>A c.523G>A n.189G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) n.912G>A n.864G>A | COSMIC |
17 | g.7222229G>C | CA397723726 | ACADVL | c.805G>C (p.Asp269His) c.*760G>C (n.*760G>C) c.739G>C (p.Asp247His) c.874G>C (p.Asp292His) n.977G>C c.523G>C n.189G>C c.577G>C (p.Asp193His) n.912G>C n.864G>C | COSMIC |
17 | g.7222229G>T | CA397723727 | ACADVL | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.*760G>T (n.*760G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.977G>T c.523G>T n.189G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.912G>T n.864G>T | |
17 | g.7222230A= | CA2245701380 | ACADVL | c.806A= (p.Asp269=) c.*761A= (n.*761A=) c.740A= (p.Asp247=) c.875A= (p.Asp292=) n.978A= c.524A= n.190A= c.578A= (p.Asp193=) n.913A= n.865A= | |
17 | g.7222230A>C | CA397723728 | ACADVL | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.*761A>C (n.*761A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) n.978A>C c.524A>C n.190A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) n.913A>C n.865A>C | |
17 | g.7222230A>G | CA397723729 | ACADVL | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.*761A>G (n.*761A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) n.978A>G c.524A>G n.190A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) n.913A>G n.865A>G | |
17 | g.7222230A>T | CA8337856 | ACADVL | c.806A>T (p.Asp269Val) c.*761A>T (n.*761A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.875A>T (p.Asp292Val) n.978A>T c.524A>T n.190A>T c.578A>T (p.Asp193Val) n.913A>T n.865A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222231T>A | CA397723730 | ACADVL | c.807T>A (p.Asp269Glu) c.*762T>A (n.*762T>A) c.741T>A (p.Asp247Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) n.979T>A c.525T>A n.191T>A c.579T>A (p.Asp193Glu) n.914T>A n.866T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222231T>C | CA8337857 | ACADVL | c.807T>C (p.Asp269=) c.*762T>C (n.*762T>C) c.741T>C (p.Asp247=) c.876T>C (p.Asp292=) n.979T>C c.525T>C n.191T>C c.579T>C (p.Asp193=) n.914T>C n.866T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222231T>G | CA397723731 | ACADVL | c.807T>G (p.Asp269Glu) c.*762T>G (n.*762T>G) c.741T>G (p.Asp247Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) n.979T>G c.525T>G n.191T>G c.579T>G (p.Asp193Glu) n.914T>G n.866T>G | |
17 | g.7222231T= | CA2245701385 | ACADVL | c.807T= (p.Asp269=) c.*762T= (n.*762T=) c.741T= (p.Asp247=) c.876T= (p.Asp292=) n.979T= c.525T= n.191T= c.579T= (p.Asp193=) n.914T= n.866T= | |
17 | g.7222231_7222232delinsTC | CA2245701387 | ACADVL | c.807_808delinsTC (p.Asp269=) c.*762_*763delinsTC (n.*762_*763delinsTC) c.741_742delinsTC (p.Asp247=) c.876_877delinsTC (p.Asp292=) n.979_980delinsTC c.525_526delinsTC n.191_192delinsTC c.579_580delinsTC (p.Asp193=) n.914_915delinsTC n.866_867delinsTC | |
17 | g.7222232C>A | CA397723732 | ACADVL | c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*763C>A (n.*763C>A) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.980C>A c.526C>A n.192C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) n.915C>A n.867C>A | |
17 | g.7222232C= | CA2245701398 | ACADVL | c.808C= (p.Pro270=) c.*763C= (n.*763C=) c.742C= (p.Pro248=) c.877C= (p.Pro293=) n.980C= c.526C= n.192C= c.580C= (p.Pro194=) n.915C= n.867C= | |
17 | g.7222232C>G | CA397723733 | ACADVL | c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*763C>G (n.*763C>G) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.980C>G c.526C>G n.192C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) n.915C>G n.867C>G | |
17 | g.7222232C>T | CA397723734 | ACADVL | c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*763C>T (n.*763C>T) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.980C>T c.526C>T n.192C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) n.915C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222233del | CA891844264 | ACADVL | c.809del (p.Pro270GlnfsTer6) c.*764del (n.*764del) c.743del (p.Pro248GlnfsTer6) c.878del (p.Pro293GlnfsTer6) n.981del c.527del n.193del c.581del (p.Pro194GlnfsTer6) n.916del n.868del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222233C>A | CA397723735 | ACADVL | c.809C>A (p.Pro270Gln) c.*764C>A (n.*764C>A) c.743C>A (p.Pro248Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) n.981C>A c.527C>A n.193C>A c.581C>A (p.Pro194Gln) n.916C>A n.868C>A | |
17 | g.7222233C= | CA2245701403 | ACADVL | c.809C= (p.Pro270=) c.*764C= (n.*764C=) c.743C= (p.Pro248=) c.878C= (p.Pro293=) n.981C= c.527C= n.193C= c.581C= (p.Pro194=) n.916C= n.868C= | |
17 | g.7222233C>G | CA397723736 | ACADVL | c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*764C>G (n.*764C>G) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.981C>G c.527C>G n.193C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) n.916C>G n.868C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222233C>T | CA397723737 | ACADVL | c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*764C>T (n.*764C>T) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.981C>T c.527C>T n.193C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) n.916C>T n.868C>T | |
17 | g.7222234A>C | CA497619903 | ACADVL | c.810A>C (p.Pro270=) c.*765A>C (n.*765A>C) c.744A>C (p.Pro248=) c.879A>C (p.Pro293=) n.982A>C c.528A>C n.194A>C c.582A>C (p.Pro194=) n.917A>C n.869A>C | |
17 | g.7222234A>G | CA497619904 | ACADVL | c.810A>G (p.Pro270=) c.*765A>G (n.*765A>G) c.744A>G (p.Pro248=) c.879A>G (p.Pro293=) n.982A>G c.528A>G n.194A>G c.582A>G (p.Pro194=) n.917A>G n.869A>G | |
17 | g.7222234A>T | CA497619905 | ACADVL | c.810A>T (p.Pro270=) c.*765A>T (n.*765A>T) c.744A>T (p.Pro248=) c.879A>T (p.Pro293=) n.982A>T c.528A>T n.194A>T c.582A>T (p.Pro194=) n.917A>T n.869A>T | |
17 | g.7222235G>A | CA397723738 | ACADVL | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*766G>A (n.*766G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.983G>A c.529G>A n.195G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) n.918G>A n.870G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222235G>C | CA397723739 | ACADVL | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*766G>C (n.*766G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.983G>C c.529G>C n.195G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) n.918G>C n.870G>C | |
17 | g.7222235G>T | CA397723740 | ACADVL | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*766G>T (n.*766G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.983G>T c.529G>T n.195G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) n.918G>T n.870G>T | |
17 | g.7222236C>A | CA397723742 | ACADVL | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*767C>A (n.*767C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) n.984C>A c.530C>A n.196C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) n.919C>A n.871C>A | |
17 | g.7222236C>G | CA397723743 | ACADVL | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*767C>G (n.*767C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) n.984C>G c.530C>G n.196C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) n.919C>G n.871C>G | |
17 | g.7222236C>T | CA397723741 | ACADVL | c.812C>T (p.Ala271Val) c.*767C>T (n.*767C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.881C>T (p.Ala294Val) n.984C>T c.530C>T n.196C>T c.584C>T (p.Ala195Val) n.919C>T n.871C>T | |
17 | g.7222237C>A | CA497619910 | ACADVL | c.813C>A (p.Ala271=) c.*768C>A (n.*768C>A) c.747C>A (p.Ala249=) c.882C>A (p.Ala294=) n.985C>A c.531C>A n.197C>A c.585C>A (p.Ala195=) n.920C>A n.872C>A | |
17 | g.7222237C>G | CA497619911 | ACADVL | c.813C>G (p.Ala271=) c.*768C>G (n.*768C>G) c.747C>G (p.Ala249=) c.882C>G (p.Ala294=) n.985C>G c.531C>G n.197C>G c.585C>G (p.Ala195=) n.920C>G n.872C>G | |
17 | g.7222237C>T | CA497619912 | ACADVL | c.813C>T (p.Ala271=) c.*768C>T (n.*768C>T) c.747C>T (p.Ala249=) c.882C>T (p.Ala294=) n.985C>T c.531C>T n.197C>T c.585C>T (p.Ala195=) n.920C>T n.872C>T | |
17 | g.7222238A>C | CA397723744 | ACADVL | c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*769A>C (n.*769A>C) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.986A>C c.532A>C n.198A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) n.921A>C n.873A>C | |
17 | g.7222238A>G | CA397723745 | ACADVL | c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*769A>G (n.*769A>G) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.986A>G c.532A>G n.198A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) n.921A>G n.873A>G | |
17 | g.7222238A>T | CA397723746 | ACADVL | c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*769A>T (n.*769A>T) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.986A>T c.532A>T n.198A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) n.921A>T n.873A>T | |
17 | g.7222239C>A | CA397723747 | ACADVL | c.815C>A (p.Thr272Lys) c.*770C>A (n.*770C>A) c.749C>A (p.Thr250Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) n.987C>A c.533C>A n.199C>A c.587C>A (p.Thr196Lys) n.922C>A n.874C>A | |
17 | g.7222239C>G | CA397723748 | ACADVL | c.815C>G (p.Thr272Arg) c.*770C>G (n.*770C>G) c.749C>G (p.Thr250Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) n.987C>G c.533C>G n.199C>G c.587C>G (p.Thr196Arg) n.922C>G n.874C>G | |
17 | g.7222239C>T | CA397723749 | ACADVL | c.815C>T (p.Thr272Ile) c.*770C>T (n.*770C>T) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.987C>T c.533C>T n.199C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) n.922C>T n.874C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222240A= | CA2245701408 | ACADVL | c.816A= (p.Thr272=) c.*771A= (n.*771A=) c.750A= (p.Thr250=) c.885A= (p.Thr295=) n.988A= c.534A= n.200A= c.588A= (p.Thr196=) n.923A= n.875A= | |
17 | g.7222240A>C | CA497619916 | ACADVL | c.816A>C (p.Thr272=) c.*771A>C (n.*771A>C) c.750A>C (p.Thr250=) c.885A>C (p.Thr295=) n.988A>C c.534A>C n.200A>C c.588A>C (p.Thr196=) n.923A>C n.875A>C | |
17 | g.7222240A>G | CA497619917 | ACADVL | c.816A>G (p.Thr272=) c.*771A>G (n.*771A>G) c.750A>G (p.Thr250=) c.885A>G (p.Thr295=) n.988A>G c.534A>G n.200A>G c.588A>G (p.Thr196=) n.923A>G n.875A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222240A>T | CA497619918 | ACADVL | c.816A>T (p.Thr272=) c.*771A>T (n.*771A>T) c.750A>T (p.Thr250=) c.885A>T (p.Thr295=) n.988A>T c.534A>T n.200A>T c.588A>T (p.Thr196=) n.923A>T n.875A>T | |
17 | g.7222241G>A | CA397723752 | ACADVL | c.817G>A (p.Gly273Arg) c.*772G>A (n.*772G>A) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) n.989G>A c.535G>A n.201G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) n.924G>A n.876G>A | dbSNP |
17 | g.7222241G>C | CA397723750 | ACADVL | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.*772G>C (n.*772G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.989G>C c.535G>C n.201G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) n.924G>C n.876G>C | |
17 | g.7222241G= | CA2245701411 | ACADVL | c.817G= (p.Gly273=) c.*772G= (n.*772G=) c.751G= (p.Gly251=) c.886G= (p.Gly296=) n.989G= c.535G= n.201G= c.589G= (p.Gly197=) n.924G= n.876G= | |
17 | g.7222241G>T | CA397723751 | ACADVL | c.817G>T (p.Gly273Ter) c.*772G>T (n.*772G>T) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.886G>T (p.Gly296Ter) n.989G>T c.535G>T n.201G>T c.589G>T (p.Gly197Ter) n.924G>T n.876G>T | |
17 | g.7222242G>A | CA397723753 | ACADVL | c.818G>A (p.Gly273Glu) c.*773G>A (n.*773G>A) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) n.990G>A c.536G>A n.202G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) n.925G>A n.877G>A | |
17 | g.7222242G>C | CA312255 | ACADVL | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.*773G>C (n.*773G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.990G>C c.536G>C n.202G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) n.925G>C n.877G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222242G= | CA2245701415 | ACADVL | c.818G= (p.Gly273=) c.*773G= (n.*773G=) c.752G= (p.Gly251=) c.887G= (p.Gly296=) n.990G= c.536G= n.202G= c.590G= (p.Gly197=) n.925G= n.877G= | |
17 | g.7222242G>T | CA397723754 | ACADVL | c.818G>T (p.Gly273Val) c.*773G>T (n.*773G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) c.887G>T (p.Gly296Val) n.990G>T c.536G>T n.202G>T c.590G>T (p.Gly197Val) n.925G>T n.877G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222243A= | CA2245701427 | ACADVL | c.819A= (p.Gly273=) c.*774A= (n.*774A=) c.753A= (p.Gly251=) c.888A= (p.Gly296=) n.991A= c.537A= n.203A= c.591A= (p.Gly197=) n.926A= n.878A= | |
17 | g.7222243A>C | CA497619924 | ACADVL | c.819A>C (p.Gly273=) c.*774A>C (n.*774A>C) c.753A>C (p.Gly251=) c.888A>C (p.Gly296=) n.991A>C c.537A>C n.203A>C c.591A>C (p.Gly197=) n.926A>C n.878A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222243A>G | CA497619923 | ACADVL | c.819A>G (p.Gly273=) c.*774A>G (n.*774A>G) c.753A>G (p.Gly251=) c.888A>G (p.Gly296=) n.991A>G c.537A>G n.203A>G c.591A>G (p.Gly197=) n.926A>G n.878A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222243A>T | CA497619922 | ACADVL | c.819A>T (p.Gly273=) c.*774A>T (n.*774A>T) c.753A>T (p.Gly251=) c.888A>T (p.Gly296=) n.991A>T c.537A>T n.203A>T c.591A>T (p.Gly197=) n.926A>T n.878A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222244G>A | CA8337858 | ACADVL | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*775G>A (n.*775G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) n.992G>A c.538G>A n.204G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.927G>A n.879G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222244G>C | CA397723755 | ACADVL | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*775G>C (n.*775G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) n.992G>C c.538G>C n.204G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.927G>C n.879G>C | |
17 | g.7222244G= | CA2245701431 | ACADVL | c.820G= (p.Ala274=) c.*775G= (n.*775G=) c.754G= (p.Ala252=) c.889G= (p.Ala297=) n.992G= c.538G= n.204G= c.592G= (p.Ala198=) n.927G= n.879G= | |
17 | g.7222244G>T | CA397723756 | ACADVL | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*775G>T (n.*775G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) n.992G>T c.538G>T n.204G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.927G>T n.879G>T | |
17 | g.7222245C>A | CA397723757 | ACADVL | c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*776C>A (n.*776C>A) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) n.993C>A c.539C>A n.205C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) n.928C>A n.880C>A | dbSNP |
17 | g.7222245C= | CA2245701434 | ACADVL | c.821C= (p.Ala274=) c.*776C= (n.*776C=) c.755C= (p.Ala252=) c.890C= (p.Ala297=) n.993C= c.539C= n.205C= c.593C= (p.Ala198=) n.928C= n.880C= | |
17 | g.7222245C>G | CA397723759 | ACADVL | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*776C>G (n.*776C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) n.993C>G c.539C>G n.205C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.928C>G n.880C>G | |
17 | g.7222245C>T | CA397723758 | ACADVL | c.821C>T (p.Ala274Val) c.*776C>T (n.*776C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) c.890C>T (p.Ala297Val) n.993C>T c.539C>T n.205C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.928C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222246C>A | CA497619928 | ACADVL | c.822C>A (p.Ala274=) c.*777C>A (n.*777C>A) c.756C>A (p.Ala252=) c.891C>A (p.Ala297=) n.994C>A c.540C>A n.206C>A c.594C>A (p.Ala198=) n.929C>A n.881C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222246C= | CA2245701437 | ACADVL | c.822C= (p.Ala274=) c.*777C= (n.*777C=) c.756C= (p.Ala252=) c.891C= (p.Ala297=) n.994C= c.540C= n.206C= c.594C= (p.Ala198=) n.929C= n.881C= | |
17 | g.7222246C>G | CA497619929 | ACADVL | c.822C>G (p.Ala274=) c.*777C>G (n.*777C>G) c.756C>G (p.Ala252=) c.891C>G (p.Ala297=) n.994C>G c.540C>G n.206C>G c.594C>G (p.Ala198=) n.929C>G n.881C>G | |
17 | g.7222246C>T | CA8337859 | ACADVL | c.822C>T (p.Ala274=) c.*777C>T (n.*777C>T) c.756C>T (p.Ala252=) c.891C>T (p.Ala297=) n.994C>T c.540C>T n.206C>T c.594C>T (p.Ala198=) n.929C>T n.881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222246_7222270delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT | CA2245701439 | ACADVL | c.822_846delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala274=) c.*777_*801delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (n.*777_*801delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT) c.756_780delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala252=) c.891_915delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala297=) n.994_1018delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT c.540_564delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT n.206_230delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT c.594_618delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT (p.Ala198=) n.929_953delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT n.881_905delinsCGTGAAGGAGAAGATCACAGCTTTT | |
17 | g.7222247G>A | CA8337860 | ACADVL | c.823G>A (p.Val275Met) c.*778G>A (n.*778G>A) c.757G>A (p.Val253Met) c.892G>A (p.Val298Met) n.995G>A c.541G>A n.207G>A c.595G>A (p.Val199Met) n.930G>A n.882G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222247G>C | CA397723760 | ACADVL | c.823G>C (p.Val275Leu) c.*778G>C (n.*778G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) n.995G>C c.541G>C n.207G>C c.595G>C (p.Val199Leu) n.930G>C n.882G>C | |
17 | g.7222247G= | CA2245701445 | ACADVL | c.823G= (p.Val275=) c.*778G= (n.*778G=) c.757G= (p.Val253=) c.892G= (p.Val298=) n.995G= c.541G= n.207G= c.595G= (p.Val199=) n.930G= n.882G= | |
17 | g.7222247G>T | CA397723761 | ACADVL | c.823G>T (p.Val275Leu) c.*778G>T (n.*778G>T) c.757G>T (p.Val253Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) n.995G>T c.541G>T n.207G>T c.595G>T (p.Val199Leu) n.930G>T n.882G>T | |
17 | g.7222250_7222273del | CA658798684 | ACADVL | c.826_849del (p.Lys276_Val283del) c.*781_*804del (n.*781_*804del) c.760_783del (p.Lys254_Val261del) c.895_918del (p.Lys299_Val306del) n.998_1021del c.544_567del n.210_233del c.598_621del (p.Lys200_Val207del) n.933_956del n.885_908del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222248T>A | CA8337861 | ACADVL | c.824T>A (p.Val275Glu) c.*779T>A (n.*779T>A) c.758T>A (p.Val253Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) n.996T>A c.542T>A n.208T>A c.596T>A (p.Val199Glu) n.931T>A n.883T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222248T>C | CA397723762 | ACADVL | c.824T>C (p.Val275Ala) c.*779T>C (n.*779T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) n.996T>C c.542T>C n.208T>C c.596T>C (p.Val199Ala) n.931T>C n.883T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222248T>G | CA397723763 | ACADVL | c.824T>G (p.Val275Gly) c.*779T>G (n.*779T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) n.996T>G c.542T>G n.208T>G c.596T>G (p.Val199Gly) n.931T>G n.883T>G | |
17 | g.7222248T= | CA2245701447 | ACADVL | c.824T= (p.Val275=) c.*779T= (n.*779T=) c.758T= (p.Val253=) c.893T= (p.Val298=) n.996T= c.542T= n.208T= c.596T= (p.Val199=) n.931T= n.883T= | |
17 | g.7222249G>A | CA497619936 | ACADVL | c.825G>A (p.Val275=) c.*780G>A (n.*780G>A) c.759G>A (p.Val253=) c.894G>A (p.Val298=) n.997G>A c.543G>A n.209G>A c.597G>A (p.Val199=) n.932G>A n.884G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222249G>C | CA497619937 | ACADVL | c.825G>C (p.Val275=) c.*780G>C (n.*780G>C) c.759G>C (p.Val253=) c.894G>C (p.Val298=) n.997G>C c.543G>C n.209G>C c.597G>C (p.Val199=) n.932G>C n.884G>C | |
17 | g.7222249G= | CA2245701449 | ACADVL | c.825G= (p.Val275=) c.*780G= (n.*780G=) c.759G= (p.Val253=) c.894G= (p.Val298=) n.997G= c.543G= n.209G= c.597G= (p.Val199=) n.932G= n.884G= | |
17 | g.7222249G>T | CA8337862 | ACADVL | c.825G>T (p.Val275=) c.*780G>T (n.*780G>T) c.759G>T (p.Val253=) c.894G>T (p.Val298=) n.997G>T c.543G>T n.209G>T c.597G>T (p.Val199=) n.932G>T n.884G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222250A>C | CA397723764 | ACADVL | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*781A>C (n.*781A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) n.998A>C c.544A>C n.210A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) n.933A>C n.885A>C | |
17 | g.7222250A>G | CA397723765 | ACADVL | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*781A>G (n.*781A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) n.998A>G c.544A>G n.210A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) n.933A>G n.885A>G | ClinVar |
17 | g.7222250A>T | CA397723766 | ACADVL | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*781A>T (n.*781A>T) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) n.998A>T c.544A>T n.210A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) n.933A>T n.885A>T | |
17 | g.7222250_7222253delinsAAGG | CA2245701452 | ACADVL | c.826_829delinsAAGG (p.Lys276=) c.*781_*784delinsAAGG (n.*781_*784delinsAAGG) c.760_763delinsAAGG (p.Lys254=) c.895_898delinsAAGG (p.Lys299=) n.998_1001delinsAAGG c.544_547delinsAAGG n.210_213delinsAAGG c.598_601delinsAAGG (p.Lys200=) n.933_936delinsAAGG n.885_888delinsAAGG | |
17 | g.7222251A>C | CA397723769 | ACADVL | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*782A>C (n.*782A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.896A>C (p.Lys299Thr) n.999A>C c.545A>C n.211A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) n.934A>C n.886A>C | |
17 | g.7222251A>G | CA397723767 | ACADVL | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*782A>G (n.*782A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.896A>G (p.Lys299Arg) n.999A>G c.545A>G n.211A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) n.934A>G n.886A>G | |
17 | g.7222251A>T | CA397723768 | ACADVL | c.827A>T (p.Lys276Met) c.*782A>T (n.*782A>T) c.761A>T (p.Lys254Met) c.896A>T (p.Lys299Met) n.999A>T c.545A>T n.211A>T c.599A>T (p.Lys200Met) n.934A>T n.886A>T | |
17 | g.7222253_7222255del | CA312283 | ACADVL | c.829_831del (p.Glu277del) c.*784_*786del (n.*784_*786del) c.763_765del (p.Glu255del) c.898_900del (p.Glu300del) n.1001_1003del c.547_549del n.213_215del c.601_603del (p.Glu201del) n.936_938del n.888_890del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222252G>A | CA287437076 | ACADVL | c.828G>A (p.Lys276=) c.*783G>A (n.*783G>A) c.762G>A (p.Lys254=) c.897G>A (p.Lys299=) n.1000G>A c.546G>A n.212G>A c.600G>A (p.Lys200=) n.935G>A n.887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222252G>C | CA397723770 | ACADVL | c.828G>C (p.Lys276Asn) c.*783G>C (n.*783G>C) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.897G>C (p.Lys299Asn) n.1000G>C c.546G>C n.212G>C c.600G>C (p.Lys200Asn) n.935G>C n.887G>C | |
17 | g.7222252G= | CA2245701457 | ACADVL | c.828G= (p.Lys276=) c.*783G= (n.*783G=) c.762G= (p.Lys254=) c.897G= (p.Lys299=) n.1000G= c.546G= n.212G= c.600G= (p.Lys200=) n.935G= n.887G= | |
17 | g.7222252G>T | CA397723771 | ACADVL | c.828G>T (p.Lys276Asn) c.*783G>T (n.*783G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.897G>T (p.Lys299Asn) n.1000G>T c.546G>T n.212G>T c.600G>T (p.Lys200Asn) n.935G>T n.887G>T | |
17 | g.7222253G>A | CA8337863 | ACADVL | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.*784G>A (n.*784G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1001G>A c.547G>A n.213G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.936G>A n.888G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222253G>C | CA397723772 | ACADVL | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.*784G>C (n.*784G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1001G>C c.547G>C n.213G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.936G>C n.888G>C | |
17 | g.7222253G= | CA2245701459 | ACADVL | c.829G= (p.Glu277=) c.*784G= (n.*784G=) c.763G= (p.Glu255=) c.898G= (p.Glu300=) n.1001G= c.547G= n.213G= c.601G= (p.Glu201=) n.936G= n.888G= | |
17 | g.7222253G>T | CA397723773 | ACADVL | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.*784G>T (n.*784G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1001G>T c.547G>T n.213G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.936G>T n.888G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222253_7222256del | CA1139533034 | ACADVL | c.829_832del (p.Glu277ArgfsTer?) c.*784_*787del (n.*784_*787del) c.763_766del (p.Glu255ArgfsTer?) c.898_901del (p.Glu300ArgfsTer?) n.1001_1004del c.547_550del n.213_216del c.601_604del (p.Glu201ArgfsTer?) n.936_939del n.888_891del | |
17 | g.7222253_7222256delinsGAGA | CA2245701458 | ACADVL | c.829_832delinsGAGA (p.Glu277=) c.*784_*787delinsGAGA (n.*784_*787delinsGAGA) c.763_766delinsGAGA (p.Glu255=) c.898_901delinsGAGA (p.Glu300=) n.1001_1004delinsGAGA c.547_550delinsGAGA n.213_216delinsGAGA c.601_604delinsGAGA (p.Glu201=) n.936_939delinsGAGA n.888_891delinsGAGA | |
17 | g.7222254A>C | CA397723774 | ACADVL | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.*785A>C (n.*785A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1002A>C c.548A>C n.214A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.937A>C n.889A>C | |
17 | g.7222254A>G | CA397723775 | ACADVL | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.*785A>G (n.*785A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1002A>G c.548A>G n.214A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.937A>G n.889A>G | |
17 | g.7222254A>T | CA397723776 | ACADVL | c.830A>T (p.Glu277Val) c.*785A>T (n.*785A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.1002A>T c.548A>T n.214A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.937A>T n.889A>T | |
17 | g.7222257_7222259del | CA8337864 | ACADVL | c.833_835del (p.Lys278del) c.*788_*790del (n.*788_*790del) c.767_769del (p.Lys256del) c.902_904del (p.Lys301del) n.1005_1007del c.551_553del n.217_219del c.605_607del (p.Lys202del) n.940_942del n.892_894del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222255G>A | CA497619959 | ACADVL | c.831G>A (p.Glu277=) c.*786G>A (n.*786G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.900G>A (p.Glu300=) n.1003G>A c.549G>A n.215G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.938G>A n.890G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222255G>C | CA397723777 | ACADVL | c.831G>C (p.Glu277Asp) c.*786G>C (n.*786G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.1003G>C c.549G>C n.215G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.938G>C n.890G>C | |
17 | g.7222255G>T | CA397723778 | ACADVL | c.831G>T (p.Glu277Asp) c.*786G>T (n.*786G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.1003G>T c.549G>T n.215G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) n.938G>T n.890G>T | |
17 | g.7222256A>C | CA397723781 | ACADVL | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*787A>C (n.*787A>C) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.1004A>C c.550A>C n.216A>C c.604A>C (p.Lys202Gln) n.939A>C n.891A>C | |
17 | g.7222256A>G | CA397723779 | ACADVL | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*787A>G (n.*787A>G) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.1004A>G c.550A>G n.216A>G c.604A>G (p.Lys202Glu) n.939A>G n.891A>G | |
17 | g.7222256A>T | CA397723780 | ACADVL | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*787A>T (n.*787A>T) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.1004A>T c.550A>T n.216A>T c.604A>T (p.Lys202Ter) n.939A>T n.891A>T | |
17 | g.7222257A= | CA2245701465 | ACADVL | c.833A= (p.Lys278=) c.*788A= (n.*788A=) c.767A= (p.Lys256=) c.902A= (p.Lys301=) n.1005A= c.551A= n.217A= c.605A= (p.Lys202=) n.940A= n.892A= | |
17 | g.7222257A>C | CA397723782 | ACADVL | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*788A>C (n.*788A>C) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) n.1005A>C c.551A>C n.217A>C c.605A>C (p.Lys202Thr) n.940A>C n.892A>C | |
17 | g.7222257A>G | CA397723783 | ACADVL | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*788A>G (n.*788A>G) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) n.1005A>G c.551A>G n.217A>G c.605A>G (p.Lys202Arg) n.940A>G n.892A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222257A>T | CA8337865 | ACADVL | c.833A>T (p.Lys278Met) c.*788A>T (n.*788A>T) c.767A>T (p.Lys256Met) c.902A>T (p.Lys301Met) n.1005A>T c.551A>T n.217A>T c.605A>T (p.Lys202Met) n.940A>T n.892A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222258G>A | CA497619963 | ACADVL | c.834G>A (p.Lys278=) c.*789G>A (n.*789G>A) c.768G>A (p.Lys256=) c.903G>A (p.Lys301=) n.1006G>A c.552G>A n.218G>A c.606G>A (p.Lys202=) n.941G>A n.893G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222258G>C | CA397723784 | ACADVL | c.834G>C (p.Lys278Asn) c.*789G>C (n.*789G>C) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) n.1006G>C c.552G>C n.218G>C c.606G>C (p.Lys202Asn) n.941G>C n.893G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222258G= | CA2245701467 | ACADVL | c.834G= (p.Lys278=) c.*789G= (n.*789G=) c.768G= (p.Lys256=) c.903G= (p.Lys301=) n.1006G= c.552G= n.218G= c.606G= (p.Lys202=) n.941G= n.893G= | |
17 | g.7222258G>T | CA397723785 | ACADVL | c.834G>T (p.Lys278Asn) c.*789G>T (n.*789G>T) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) n.1006G>T c.552G>T n.218G>T c.606G>T (p.Lys202Asn) n.941G>T n.893G>T | |
17 | g.7222259A>C | CA397723786 | ACADVL | c.835A>C (p.Ile279Leu) c.*790A>C (n.*790A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) n.1007A>C c.553A>C n.219A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) n.942A>C n.894A>C | |
17 | g.7222259A>G | CA397723787 | ACADVL | c.835A>G (p.Ile279Val) c.*790A>G (n.*790A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.904A>G (p.Ile302Val) n.1007A>G c.553A>G n.219A>G c.607A>G (p.Ile203Val) n.942A>G n.894A>G | |
17 | g.7222259A>T | CA397723788 | ACADVL | c.835A>T (p.Ile279Phe) c.*790A>T (n.*790A>T) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) n.1007A>T c.553A>T n.219A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) n.942A>T n.894A>T | |
17 | g.7222260T>A | CA397723789 | ACADVL | c.836T>A (p.Ile279Asn) c.*791T>A (n.*791T>A) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) n.1008T>A c.554T>A n.220T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) n.943T>A n.895T>A | |
17 | g.7222260T>C | CA397723790 | ACADVL | c.836T>C (p.Ile279Thr) c.*791T>C (n.*791T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) n.1008T>C c.554T>C n.220T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) n.943T>C n.895T>C | |
17 | g.7222260T>G | CA397723791 | ACADVL | c.836T>G (p.Ile279Ser) c.*791T>G (n.*791T>G) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) n.1008T>G c.554T>G n.220T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) n.943T>G n.895T>G | |
17 | g.7222261C>A | CA497619968 | ACADVL | c.837C>A (p.Ile279=) c.*792C>A (n.*792C>A) c.771C>A (p.Ile257=) c.906C>A (p.Ile302=) n.1009C>A c.555C>A n.221C>A c.609C>A (p.Ile203=) n.944C>A n.896C>A | |
17 | g.7222261C>G | CA397723792 | ACADVL | c.837C>G (p.Ile279Met) c.*792C>G (n.*792C>G) c.771C>G (p.Ile257Met) c.906C>G (p.Ile302Met) n.1009C>G c.555C>G n.221C>G c.609C>G (p.Ile203Met) n.944C>G n.896C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222261C>T | CA497619969 | ACADVL | c.837C>T (p.Ile279=) c.*792C>T (n.*792C>T) c.771C>T (p.Ile257=) c.906C>T (p.Ile302=) n.1009C>T c.555C>T n.221C>T c.609C>T (p.Ile203=) n.944C>T n.896C>T | |
17 | g.7222262A>C | CA397723795 | ACADVL | c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*793A>C (n.*793A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.1010A>C c.556A>C n.222A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) n.945A>C n.897A>C | |
17 | g.7222262A>G | CA397723793 | ACADVL | c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*793A>G (n.*793A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.1010A>G c.556A>G n.222A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) n.945A>G n.897A>G | dbSNP |
17 | g.7222262A>T | CA397723794 | ACADVL | c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*793A>T (n.*793A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.1010A>T c.556A>T n.222A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) n.945A>T n.897A>T | |
17 | g.7222263C>A | CA397723796 | ACADVL | c.839C>A (p.Thr280Lys) c.*794C>A (n.*794C>A) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) n.1011C>A c.557C>A n.223C>A c.611C>A (p.Thr204Lys) n.946C>A n.898C>A | |
17 | g.7222263C>G | CA397723797 | ACADVL | c.839C>G (p.Thr280Arg) c.*794C>G (n.*794C>G) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) n.1011C>G c.557C>G n.223C>G c.611C>G (p.Thr204Arg) n.946C>G n.898C>G | ClinVar |
17 | g.7222263C>T | CA397723798 | ACADVL | c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*794C>T (n.*794C>T) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) n.1011C>T c.557C>T n.223C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) n.946C>T n.898C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222264A>C | CA497619973 | ACADVL | c.840A>C (p.Thr280=) c.*795A>C (n.*795A>C) c.774A>C (p.Thr258=) c.909A>C (p.Thr303=) n.1012A>C c.558A>C n.224A>C c.612A>C (p.Thr204=) n.947A>C n.899A>C | |
17 | g.7222264A>G | CA497619974 | ACADVL | c.840A>G (p.Thr280=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.774A>G (p.Thr258=) c.909A>G (p.Thr303=) n.1012A>G c.558A>G n.224A>G c.612A>G (p.Thr204=) n.947A>G n.899A>G | |
17 | g.7222264A>T | CA497619975 | ACADVL | c.840A>T (p.Thr280=) c.*795A>T (n.*795A>T) c.774A>T (p.Thr258=) c.909A>T (p.Thr303=) n.1012A>T c.558A>T n.224A>T c.612A>T (p.Thr204=) n.947A>T n.899A>T | |
17 | g.7222265G>A | CA397723799 | ACADVL | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.*796G>A (n.*796G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1013G>A c.559G>A n.225G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) n.948G>A n.900G>A | |
17 | g.7222265G>C | CA397723800 | ACADVL | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.*796G>C (n.*796G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1013G>C c.559G>C n.225G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) n.948G>C n.900G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222265G>T | CA397723801 | ACADVL | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.*796G>T (n.*796G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1013G>T c.559G>T n.225G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) n.948G>T n.900G>T | |
17 | g.7222266C>A | CA397723802 | ACADVL | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.*797C>A (n.*797C>A) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.1014C>A c.560C>A n.226C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) n.949C>A n.901C>A | ClinVar |
17 | g.7222266C>G | CA397723803 | ACADVL | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.*797C>G (n.*797C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1014C>G c.560C>G n.226C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) n.949C>G n.901C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222266C>T | CA397723804 | ACADVL | c.842C>T (p.Ala281Val) c.*797C>T (n.*797C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1014C>T c.560C>T n.226C>T c.614C>T (p.Ala205Val) n.949C>T n.901C>T | |
17 | g.7222267T>A | CA497619979 | ACADVL | c.843T>A (p.Ala281=) c.*798T>A (n.*798T>A) c.777T>A (p.Ala259=) c.912T>A (p.Ala304=) n.1015T>A c.561T>A n.227T>A c.615T>A (p.Ala205=) n.950T>A n.902T>A | ClinVar |
17 | g.7222267T>C | CA497619980 | ACADVL | c.843T>C (p.Ala281=) c.*798T>C (n.*798T>C) c.777T>C (p.Ala259=) c.912T>C (p.Ala304=) n.1015T>C c.561T>C n.227T>C c.615T>C (p.Ala205=) n.950T>C n.902T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222267T>G | CA497619978 | ACADVL | c.843T>G (p.Ala281=) c.*798T>G (n.*798T>G) c.777T>G (p.Ala259=) c.912T>G (p.Ala304=) n.1015T>G c.561T>G n.227T>G c.615T>G (p.Ala205=) n.950T>G n.902T>G | |
17 | g.7222267T= | CA2245701469 | ACADVL | c.843T= (p.Ala281=) c.*798T= (n.*798T=) c.777T= (p.Ala259=) c.912T= (p.Ala304=) n.1015T= c.561T= n.227T= c.615T= (p.Ala205=) n.950T= n.902T= | |
17 | g.7222268T>A | CA397723805 | ACADVL | c.844T>A (p.Phe282Ile) c.*799T>A (n.*799T>A) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1016T>A c.562T>A n.228T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) n.951T>A n.903T>A | |
17 | g.7222268T>C | CA397723806 | ACADVL | c.844T>C (p.Phe282Leu) c.*799T>C (n.*799T>C) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1016T>C c.562T>C n.228T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) n.951T>C n.903T>C | |
17 | g.7222268T>G | CA397723807 | ACADVL | c.844T>G (p.Phe282Val) c.*799T>G (n.*799T>G) c.778T>G (p.Phe260Val) c.913T>G (p.Phe305Val) n.1016T>G c.562T>G n.228T>G c.616T>G (p.Phe206Val) n.951T>G n.903T>G | |
17 | g.7222269T>A | CA397723810 | ACADVL | c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.*800T>A (n.*800T>A) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1017T>A c.563T>A n.229T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.952T>A n.904T>A | |
17 | g.7222269T>C | CA397723809 | ACADVL | c.845T>C (p.Phe282Ser) c.*800T>C (n.*800T>C) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1017T>C c.563T>C n.229T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) n.952T>C n.904T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222269T>G | CA397723808 | ACADVL | c.845T>G (p.Phe282Cys) c.*800T>G (n.*800T>G) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1017T>G c.563T>G n.229T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) n.952T>G n.904T>G | |
17 | g.7222269T= | CA2245701472 | ACADVL | c.845T= (p.Phe282=) c.*800T= (n.*800T=) c.779T= (p.Phe260=) c.914T= (p.Phe305=) n.1017T= c.563T= n.229T= c.617T= (p.Phe206=) n.952T= n.904T= | |
17 | g.7222270T>A | CA397723811 | ACADVL | c.846T>A (p.Phe282Leu) c.*801T>A (n.*801T>A) c.780T>A (p.Phe260Leu) c.915T>A (p.Phe305Leu) n.1018T>A c.564T>A n.230T>A c.618T>A (p.Phe206Leu) n.953T>A n.905T>A | |
17 | g.7222270T>C | CA497619983 | ACADVL | c.846T>C (p.Phe282=) c.*801T>C (n.*801T>C) c.780T>C (p.Phe260=) c.915T>C (p.Phe305=) n.1018T>C c.564T>C n.230T>C c.618T>C (p.Phe206=) n.953T>C n.905T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222270T>G | CA397723812 | ACADVL | c.846T>G (p.Phe282Leu) c.*801T>G (n.*801T>G) c.780T>G (p.Phe260Leu) c.915T>G (p.Phe305Leu) n.1018T>G c.564T>G n.230T>G c.618T>G (p.Phe206Leu) n.953T>G n.905T>G | |
17 | g.7222271G>A | CA397723813 | ACADVL | c.847G>A (p.Val283Met) c.*802G>A (n.*802G>A) c.781G>A (p.Val261Met) c.916G>A (p.Val306Met) n.1019G>A c.565G>A n.231G>A c.619G>A (p.Val207Met) n.954G>A n.906G>A | |
17 | g.7222271G>C | CA8337866 | ACADVL | c.847G>C (p.Val283Leu) c.*802G>C (n.*802G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.1019G>C c.565G>C n.231G>C c.619G>C (p.Val207Leu) n.954G>C n.906G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222271G= | CA2245701474 | ACADVL | c.847G= (p.Val283=) c.*802G= (n.*802G=) c.781G= (p.Val261=) c.916G= (p.Val306=) n.1019G= c.565G= n.231G= c.619G= (p.Val207=) n.954G= n.906G= | |
17 | g.7222271G>T | CA397723814 | ACADVL | c.847G>T (p.Val283Leu) c.*802G>T (n.*802G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) n.1019G>T c.565G>T n.231G>T c.619G>T (p.Val207Leu) n.954G>T n.906G>T | |
17 | g.7222275_7222277del | CA2635782197 | ACADVL | c.851_853del (p.Val284del) c.*806_*808del (n.*806_*808del) c.785_787del (p.Val262del) c.920_922del (p.Val307del) n.1023_1025del c.569_571del n.235_237del c.623_625del (p.Val208del) n.958_960del n.910_912del | gnomAD v4 |
17 | g.7222272T>A | CA397723815 | ACADVL | c.848T>A (p.Val283Glu) c.*803T>A (n.*803T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) n.1020T>A c.566T>A n.232T>A c.620T>A (p.Val207Glu) n.955T>A n.907T>A | |
17 | g.7222272T>C | CA285294 | ACADVL | c.848T>C (p.Val283Ala) c.*803T>C (n.*803T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.1020T>C c.566T>C n.232T>C c.620T>C (p.Val207Ala) n.955T>C n.907T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222272T>G | CA397723816 | ACADVL | c.848T>G (p.Val283Gly) c.*803T>G (n.*803T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.1020T>G c.566T>G n.232T>G c.620T>G (p.Val207Gly) n.955T>G n.907T>G | |
17 | g.7222272T= | CA2245701476 | ACADVL | c.848T= (p.Val283=) c.*803T= (n.*803T=) c.782T= (p.Val261=) c.917T= (p.Val306=) n.1020T= c.566T= n.232T= c.620T= (p.Val207=) n.955T= n.907T= | |
17 | g.7222273G>A | CA497619986 | ACADVL | c.849G>A (p.Val283=) c.*804G>A (n.*804G>A) c.783G>A (p.Val261=) c.918G>A (p.Val306=) n.1021G>A c.567G>A n.233G>A c.621G>A (p.Val207=) n.956G>A n.908G>A | ClinVar |
17 | g.7222273G>C | CA497619989 | ACADVL | c.849G>C (p.Val283=) c.*804G>C (n.*804G>C) c.783G>C (p.Val261=) c.918G>C (p.Val306=) n.1021G>C c.567G>C n.233G>C c.621G>C (p.Val207=) n.956G>C n.908G>C | |
17 | g.7222273G>T | CA497619987 | ACADVL | c.849G>T (p.Val283=) c.*804G>T (n.*804G>T) c.783G>T (p.Val261=) c.918G>T (p.Val306=) n.1021G>T c.567G>T n.233G>T c.621G>T (p.Val207=) n.956G>T n.908G>T | |
17 | g.7222274G>A | CA397723817 | ACADVL | c.850G>A (p.Val284Met) c.*805G>A (n.*805G>A) c.784G>A (p.Val262Met) c.919G>A (p.Val307Met) n.1022G>A c.568G>A n.234G>A c.622G>A (p.Val208Met) n.957G>A n.909G>A | |
17 | g.7222274G>C | CA397723818 | ACADVL | c.850G>C (p.Val284Leu) c.*805G>C (n.*805G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) n.1022G>C c.568G>C n.234G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.957G>C n.909G>C | |
17 | g.7222274G>T | CA397723819 | ACADVL | c.850G>T (p.Val284Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) n.1022G>T c.568G>T n.234G>T c.622G>T (p.Val208Leu) n.957G>T n.909G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222274_7222275insC | CA2580094760 | ACADVL | c.850_851insC (p.Val284AlafsTer14) c.*805_*806insC (n.*805_*806insC) c.784_785insC (p.Val262AlafsTer14) c.919_920insC (p.Val307AlafsTer14) n.1022_1023insC c.568_569insC n.234_235insC c.622_623insC (p.Val208AlafsTer14) n.957_958insC n.909_910insC | ClinVar |
17 | g.7222275T>A | CA397723820 | ACADVL | c.851T>A (p.Val284Glu) c.*806T>A (n.*806T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) n.1023T>A c.569T>A n.235T>A c.623T>A (p.Val208Glu) n.958T>A n.910T>A | |
17 | g.7222275T>C | CA397723821 | ACADVL | c.851T>C (p.Val284Ala) c.*806T>C (n.*806T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) n.1023T>C c.569T>C n.235T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.958T>C n.910T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222275T>G | CA397723822 | ACADVL | c.851T>G (p.Val284Gly) c.*806T>G (n.*806T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) n.1023T>G c.569T>G n.235T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.958T>G n.910T>G | |
17 | g.7222276G>A | CA497619992 | ACADVL | c.852G>A (p.Val284=) c.*807G>A (n.*807G>A) c.786G>A (p.Val262=) c.921G>A (p.Val307=) n.1024G>A c.570G>A n.236G>A c.624G>A (p.Val208=) n.959G>A n.911G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222276G>C | CA497619993 | ACADVL | c.852G>C (p.Val284=) c.*807G>C (n.*807G>C) c.786G>C (p.Val262=) c.921G>C (p.Val307=) n.1024G>C c.570G>C n.236G>C c.624G>C (p.Val208=) n.959G>C n.911G>C | |
17 | g.7222276G>T | CA497619995 | ACADVL | c.852G>T (p.Val284=) c.*807G>T (n.*807G>T) c.786G>T (p.Val262=) c.921G>T (p.Val307=) n.1024G>T c.570G>T n.236G>T c.624G>T (p.Val208=) n.959G>T n.911G>T | |
17 | g.7222276_7222278delinsGGA | CA2245701479 | ACADVL | c.852_854delinsGGA (p.Val284=) c.*807_*809delinsGGA (n.*807_*809delinsGGA) c.786_788delinsGGA (p.Val262=) c.921_923delinsGGA (p.Val307=) n.1024_1026delinsGGA c.570_572delinsGGA n.236_238delinsGGA c.624_626delinsGGA (p.Val208=) n.959_961delinsGGA n.911_913delinsGGA | |
17 | g.7222277G>A | CA397723824 | ACADVL | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*808G>A (n.*808G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1025G>A c.571G>A n.237G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) n.960G>A n.912G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222277G>C | CA8337867 | ACADVL | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*808G>C (n.*808G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1025G>C c.571G>C n.237G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) n.960G>C n.912G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222277G= | CA2245701482 | ACADVL | c.853G= (p.Glu285=) c.*808G= (n.*808G=) c.787G= (p.Glu263=) c.922G= (p.Glu308=) n.1025G= c.571G= n.237G= c.625G= (p.Glu209=) n.960G= n.912G= | |
17 | g.7222277G>T | CA397723823 | ACADVL | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*808G>T (n.*808G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1025G>T c.571G>T n.237G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) n.960G>T n.912G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222280_7222281del | CA2245701484 | ACADVL | c.856_857del (p.Arg286GlyfsTer11) c.*811_*812del (n.*811_*812del) c.790_791del (p.Arg264GlyfsTer11) c.925_926del (p.Arg309GlyfsTer11) n.1028_1029del c.574_575del n.240_241del c.628_629del (p.Arg210GlyfsTer11) n.963_964del n.915_916del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222278A>C | CA397723825 | ACADVL | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*809A>C (n.*809A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1026A>C c.572A>C n.238A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) n.961A>C n.913A>C | |
17 | g.7222278A>G | CA397723826 | ACADVL | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*809A>G (n.*809A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1026A>G c.572A>G n.238A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) n.961A>G n.913A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222278A>T | CA397723827 | ACADVL | c.854A>T (p.Glu285Val) c.*809A>T (n.*809A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1026A>T c.572A>T n.238A>T c.626A>T (p.Glu209Val) n.961A>T n.913A>T | ClinVar |
17 | g.7222279G>A | CA497619997 | ACADVL | c.855G>A (p.Glu285=) c.*810G>A (n.*810G>A) c.789G>A (p.Glu263=) c.924G>A (p.Glu308=) n.1027G>A c.573G>A n.239G>A c.627G>A (p.Glu209=) n.962G>A n.914G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222279G>C | CA8337868 | ACADVL | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.*810G>C (n.*810G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1027G>C c.573G>C n.239G>C c.627G>C (p.Glu209Asp) n.962G>C n.914G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222279G= | CA2245701487 | ACADVL | c.855G= (p.Glu285=) c.*810G= (n.*810G=) c.789G= (p.Glu263=) c.924G= (p.Glu308=) n.1027G= c.573G= n.239G= c.627G= (p.Glu209=) n.962G= n.914G= | |
17 | g.7222279G>T | CA397723828 | ACADVL | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.*810G>T (n.*810G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1027G>T c.573G>T n.239G>T c.627G>T (p.Glu209Asp) n.962G>T n.914G>T | |
17 | g.7222280A= | CA2245701495 | ACADVL | c.856A= (p.Arg286=) c.*811A= (n.*811A=) c.790A= (p.Arg264=) c.925A= (p.Arg309=) n.1028A= c.574A= n.240A= c.628A= (p.Arg210=) n.963A= n.915A= | |
17 | g.7222280A>C | CA497619998 | ACADVL | c.856A>C (p.Arg286=) c.*811A>C (n.*811A>C) c.790A>C (p.Arg264=) c.925A>C (p.Arg309=) n.1028A>C c.574A>C n.240A>C c.628A>C (p.Arg210=) n.963A>C n.915A>C | |
17 | g.7222280A>G | CA8337869 | ACADVL | c.856A>G (p.Arg286Gly) c.*811A>G (n.*811A>G) c.790A>G (p.Arg264Gly) c.925A>G (p.Arg309Gly) n.1028A>G c.574A>G n.240A>G c.628A>G (p.Arg210Gly) n.963A>G n.915A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222280A>T | CA397723829 | ACADVL | c.856A>T (p.Arg286Trp) c.*811A>T (n.*811A>T) c.790A>T (p.Arg264Trp) c.925A>T (p.Arg309Trp) n.1028A>T c.574A>T n.240A>T c.628A>T (p.Arg210Trp) n.963A>T n.915A>T | |
17 | g.7222281G>A | CA397723830 | ACADVL | c.857G>A (p.Arg286Lys) c.*812G>A (n.*812G>A) c.791G>A (p.Arg264Lys) c.926G>A (p.Arg309Lys) n.1029G>A c.575G>A n.241G>A c.629G>A (p.Arg210Lys) n.964G>A n.916G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222281G>C | CA397723831 | ACADVL | c.857G>C (p.Arg286Thr) c.*812G>C (n.*812G>C) c.791G>C (p.Arg264Thr) c.926G>C (p.Arg309Thr) n.1029G>C c.575G>C n.241G>C c.629G>C (p.Arg210Thr) n.964G>C n.916G>C | |
17 | g.7222281G= | CA2245701497 | ACADVL | c.857G= (p.Arg286=) c.*812G= (n.*812G=) c.791G= (p.Arg264=) c.926G= (p.Arg309=) n.1029G= c.575G= n.241G= c.629G= (p.Arg210=) n.964G= n.916G= | |
17 | g.7222281G>T | CA397723832 | ACADVL | c.857G>T (p.Arg286Met) c.*812G>T (n.*812G>T) c.791G>T (p.Arg264Met) c.926G>T (p.Arg309Met) n.1029G>T c.575G>T n.241G>T c.629G>T (p.Arg210Met) n.964G>T n.916G>T | |
17 | g.7222286_7222294del | CA2695224250 | ACADVL | c.862_870del (p.Phe288_Gly290del) c.*817_*825del (n.*817_*825del) c.796_804del (p.Phe266_Gly268del) c.931_939del (p.Phe311_Gly313del) n.1034_1042del c.580_588del n.246_254del c.634_642del (p.Phe212_Gly214del) n.969_977del n.921_929del | |
17 | g.7222282G>A | CA8337870 | ACADVL | c.858G>A (p.Arg286=) c.*813G>A (n.*813G>A) c.792G>A (p.Arg264=) c.927G>A (p.Arg309=) n.1030G>A c.576G>A n.242G>A c.630G>A (p.Arg210=) n.965G>A n.917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222282G>C | CA397723833 | ACADVL | c.858G>C (p.Arg286Ser) c.*813G>C (n.*813G>C) c.792G>C (p.Arg264Ser) c.927G>C (p.Arg309Ser) n.1030G>C c.576G>C n.242G>C c.630G>C (p.Arg210Ser) n.965G>C n.917G>C | |
17 | g.7222282G= | CA2245701500 | ACADVL | c.858G= (p.Arg286=) c.*813G= (n.*813G=) c.792G= (p.Arg264=) c.927G= (p.Arg309=) n.1030G= c.576G= n.242G= c.630G= (p.Arg210=) n.965G= n.917G= | |
17 | g.7222282G>T | CA397723834 | ACADVL | c.858G>T (p.Arg286Ser) c.*813G>T (n.*813G>T) c.792G>T (p.Arg264Ser) c.927G>T (p.Arg309Ser) n.1030G>T c.576G>T n.242G>T c.630G>T (p.Arg210Ser) n.965G>T n.917G>T | |
17 | g.7222283G>A | CA397723837 | ACADVL | c.859G>A (p.Gly287Ser) c.*814G>A (n.*814G>A) c.793G>A (p.Gly265Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) n.1031G>A c.577G>A n.243G>A c.631G>A (p.Gly211Ser) n.966G>A n.918G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222283G>C | CA397723835 | ACADVL | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.*814G>C (n.*814G>C) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1031G>C c.577G>C n.243G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) n.966G>C n.918G>C | |
17 | g.7222283G= | CA2245701503 | ACADVL | c.859G= (p.Gly287=) c.*814G= (n.*814G=) c.793G= (p.Gly265=) c.928G= (p.Gly310=) n.1031G= c.577G= n.243G= c.631G= (p.Gly211=) n.966G= n.918G= | |
17 | g.7222283G>T | CA397723836 | ACADVL | c.859G>T (p.Gly287Cys) c.*814G>T (n.*814G>T) c.793G>T (p.Gly265Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) n.1031G>T c.577G>T n.243G>T c.631G>T (p.Gly211Cys) n.966G>T n.918G>T | |
17 | g.7222284G>A | CA397723838 | ACADVL | c.860G>A (p.Gly287Asp) c.*815G>A (n.*815G>A) c.794G>A (p.Gly265Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) n.1032G>A c.578G>A n.244G>A c.632G>A (p.Gly211Asp) n.967G>A n.919G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222284G>C | CA397723839 | ACADVL | c.860G>C (p.Gly287Ala) c.*815G>C (n.*815G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1032G>C c.578G>C n.244G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) n.967G>C n.919G>C | |
17 | g.7222284G= | CA2245701506 | ACADVL | c.860G= (p.Gly287=) c.*815G= (n.*815G=) c.794G= (p.Gly265=) c.929G= (p.Gly310=) n.1032G= c.578G= n.244G= c.632G= (p.Gly211=) n.967G= n.919G= | |
17 | g.7222284G>T | CA397723840 | ACADVL | c.860G>T (p.Gly287Val) c.*815G>T (n.*815G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) c.929G>T (p.Gly310Val) n.1032G>T c.578G>T n.244G>T c.632G>T (p.Gly211Val) n.967G>T n.919G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222285C>A | CA497620005 | ACADVL | c.861C>A (p.Gly287=) c.*816C>A (n.*816C>A) c.795C>A (p.Gly265=) c.930C>A (p.Gly310=) n.1033C>A c.579C>A n.245C>A c.633C>A (p.Gly211=) n.968C>A n.920C>A | |
17 | g.7222285C>G | CA497620006 | ACADVL | c.861C>G (p.Gly287=) c.*816C>G (n.*816C>G) c.795C>G (p.Gly265=) c.930C>G (p.Gly310=) n.1033C>G c.579C>G n.245C>G c.633C>G (p.Gly211=) n.968C>G n.920C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222285C>T | CA497620009 | ACADVL | c.861C>T (p.Gly287=) c.*816C>T (n.*816C>T) c.795C>T (p.Gly265=) c.930C>T (p.Gly310=) n.1033C>T c.579C>T n.245C>T c.633C>T (p.Gly211=) n.968C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222286T>A | CA397723841 | ACADVL | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.*817T>A (n.*817T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1034T>A c.580T>A n.246T>A c.634T>A (p.Phe212Ile) n.969T>A n.921T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222286T>C | CA397723842 | ACADVL | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.*817T>C (n.*817T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.1034T>C c.580T>C n.246T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) n.969T>C n.921T>C | |
17 | g.7222286T>G | CA397723843 | ACADVL | c.862T>G (p.Phe288Val) c.*817T>G (n.*817T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.1034T>G c.580T>G n.246T>G c.634T>G (p.Phe212Val) n.969T>G n.921T>G | |
17 | g.7222286T= | CA2245701510 | ACADVL | c.862T= (p.Phe288=) c.*817T= (n.*817T=) c.796T= (p.Phe266=) c.931T= (p.Phe311=) n.1034T= c.580T= n.246T= c.634T= (p.Phe212=) n.969T= n.921T= | |
17 | g.7222287T>A | CA397723844 | ACADVL | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.*818T>A (n.*818T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.1035T>A c.581T>A n.247T>A c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.970T>A n.922T>A | |
17 | g.7222287T>C | CA397723845 | ACADVL | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.*818T>C (n.*818T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.1035T>C c.581T>C n.247T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) n.970T>C n.922T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222287T>G | CA8337871 | ACADVL | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.*818T>G (n.*818T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.1035T>G c.581T>G n.247T>G c.635T>G (p.Phe212Cys) n.970T>G n.922T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222287T= | CA2245701513 | ACADVL | c.863T= (p.Phe288=) c.*818T= (n.*818T=) c.797T= (p.Phe266=) c.932T= (p.Phe311=) n.1035T= c.581T= n.247T= c.635T= (p.Phe212=) n.970T= n.922T= | |
17 | g.7222287_7222288delinsTC | CA2245701516 | ACADVL | c.863_864delinsTC (p.Phe288=) c.*818_*819delinsTC (n.*818_*819delinsTC) c.797_798delinsTC (p.Phe266=) c.932_933delinsTC (p.Phe311=) n.1035_1036delinsTC c.581_582delinsTC n.247_248delinsTC c.635_636delinsTC (p.Phe212=) n.970_971delinsTC n.922_923delinsTC | |
17 | g.7222288del | CA658798685 | ACADVL | c.864del (p.Phe288LeufsTer?) c.*819del (n.*819del) c.798del (p.Phe266LeufsTer?) c.933del (p.Phe311LeufsTer?) n.1036del c.582del n.248del c.636del (p.Phe212LeufsTer?) n.971del n.923del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222288C>A | CA397723846 | ACADVL | c.864C>A (p.Phe288Leu) c.*819C>A (n.*819C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.933C>A (p.Phe311Leu) n.1036C>A c.582C>A n.248C>A c.636C>A (p.Phe212Leu) n.971C>A n.923C>A | |
17 | g.7222288C= | CA2245701522 | ACADVL | c.864C= (p.Phe288=) c.*819C= (n.*819C=) c.798C= (p.Phe266=) c.933C= (p.Phe311=) n.1036C= c.582C= n.248C= c.636C= (p.Phe212=) n.971C= n.923C= | |
17 | g.7222288C>G | CA397723847 | ACADVL | c.864C>G (p.Phe288Leu) c.*819C>G (n.*819C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.933C>G (p.Phe311Leu) n.1036C>G c.582C>G n.248C>G c.636C>G (p.Phe212Leu) n.971C>G n.923C>G | |
17 | g.7222288C>T | CA8337872 | ACADVL | c.864C>T (p.Phe288=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.798C>T (p.Phe266=) c.933C>T (p.Phe311=) n.1036C>T c.582C>T n.248C>T c.636C>T (p.Phe212=) n.971C>T n.923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222288dup | CA1139533039 | ACADVL | c.864dup (p.Gly289ArgfsTer9) c.*819dup (n.*819dup) c.798dup (p.Gly267ArgfsTer9) c.933dup (p.Gly312ArgfsTer9) n.1036dup c.582dup n.248dup c.636dup (p.Gly213ArgfsTer9) n.971dup n.923dup | |
17 | g.7222288_7222289delinsCG | CA2245701523 | ACADVL | c.864_865delinsCG (p.Phe288=) c.*819_*820delinsCG (n.*819_*820delinsCG) c.798_799delinsCG (p.Phe266=) c.933_934delinsCG (p.Phe311=) n.1036_1037delinsCG c.582_583delinsCG n.248_249delinsCG c.636_637delinsCG (p.Phe212=) n.971_972delinsCG n.923_924delinsCG | |
17 | g.7222289G>A | CA8337873 | ACADVL | c.865G>A (p.Gly289Arg) c.*820G>A (n.*820G>A) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1037G>A c.583G>A n.249G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) n.972G>A n.924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222289G>C | CA397723849 | ACADVL | c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*820G>C (n.*820G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1037G>C c.583G>C n.249G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) n.972G>C n.924G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222289G= | CA2245701529 | ACADVL | c.865G= (p.Gly289=) c.*820G= (n.*820G=) c.799G= (p.Gly267=) c.934G= (p.Gly312=) n.1037G= c.583G= n.249G= c.637G= (p.Gly213=) n.972G= n.924G= | |
17 | g.7222289G>T | CA397723848 | ACADVL | c.865G>T (p.Gly289Trp) c.*820G>T (n.*820G>T) c.799G>T (p.Gly267Trp) c.934G>T (p.Gly312Trp) n.1037G>T c.583G>T n.249G>T c.637G>T (p.Gly213Trp) n.972G>T n.924G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222293dup | CA10607042 | ACADVL | c.869dup (p.Ile291HisfsTer7) c.*824dup (n.*824dup) c.803dup (p.Ile269HisfsTer7) c.938dup (p.Ile314HisfsTer7) n.1041dup c.587dup n.253dup c.641dup (p.Ile215HisfsTer7) n.976dup n.928dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222293del | CA916083528 | ACADVL | c.869del (p.Gly290AlafsTer?) c.*824del (n.*824del) c.803del (p.Gly268AlafsTer?) c.938del (p.Gly313AlafsTer?) n.1041del c.587del n.253del c.641del (p.Gly214AlafsTer?) n.976del n.928del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.[7222293del;7223152G>A] | CA1139767781 | ACADVL | c.[869del;1097G>A] (p.Gly290AlafsTer63) c.[*824del;*1052G>A] (n.[*824del;*1052G>A]) c.[803del;1031G>A] (p.Gly268AlafsTer63) c.[938del;1166G>A] (p.Gly313AlafsTer63) n.[253del;748G>A] c.[641del;869G>A] (p.Gly214AlafsTer63) n.[976del;1204G>A] n.[928del;1156G>A] | |
17 | g.[7222293del;7223853T>C] | CA1139767782 | ACADVL | c.[869del;1310T>C] (p.Gly290AlafsTer63) c.[*824del;*1265T>C] (n.[*824del;*1265T>C]) c.[803del;1244T>C] (p.Gly268AlafsTer63) c.[938del;1379T>C] (p.Gly313AlafsTer63) c.[641del;1082T>C] (p.Gly214AlafsTer63) n.[976del;1417T>C] n.[928del;1369T>C] | |
17 | g.7222290G>A | CA247926 | ACADVL | c.866G>A (p.Gly289Glu) c.*821G>A (n.*821G>A) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1038G>A c.584G>A n.250G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) n.973G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222290G>C | CA397723850 | ACADVL | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*821G>C (n.*821G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1038G>C c.584G>C n.250G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) n.973G>C n.925G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222290G= | CA2245701536 | ACADVL | c.866G= (p.Gly289=) c.*821G= (n.*821G=) c.800G= (p.Gly267=) c.935G= (p.Gly312=) n.1038G= c.584G= n.250G= c.638G= (p.Gly213=) n.973G= n.925G= | |
17 | g.7222290G>T | CA397723851 | ACADVL | c.866G>T (p.Gly289Val) c.*821G>T (n.*821G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1038G>T c.584G>T n.250G>T c.638G>T (p.Gly213Val) n.973G>T n.925G>T | |
17 | g.7222291G>A | CA497620012 | ACADVL | c.867G>A (p.Gly289=) c.*822G>A (n.*822G>A) c.801G>A (p.Gly267=) c.936G>A (p.Gly312=) n.1039G>A c.585G>A n.251G>A c.639G>A (p.Gly213=) n.974G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222291G>C | CA497620013 | ACADVL | c.867G>C (p.Gly289=) c.*822G>C (n.*822G>C) c.801G>C (p.Gly267=) c.936G>C (p.Gly312=) n.1039G>C c.585G>C n.251G>C c.639G>C (p.Gly213=) n.974G>C n.926G>C | |
17 | g.7222291G= | CA2245701545 | ACADVL | c.867G= (p.Gly289=) c.*822G= (n.*822G=) c.801G= (p.Gly267=) c.936G= (p.Gly312=) n.1039G= c.585G= n.251G= c.639G= (p.Gly213=) n.974G= n.926G= | |
17 | g.7222291G>T | CA8337874 | ACADVL | c.867G>T (p.Gly289=) c.*822G>T (n.*822G>T) c.801G>T (p.Gly267=) c.936G>T (p.Gly312=) n.1039G>T c.585G>T n.251G>T c.639G>T (p.Gly213=) n.974G>T n.926G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222292G>A | CA397723852 | ACADVL | c.868G>A (p.Gly290Ser) c.*823G>A (n.*823G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) n.1040G>A c.586G>A n.252G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) n.975G>A n.927G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222292G>C | CA397723853 | ACADVL | c.868G>C (p.Gly290Arg) c.*823G>C (n.*823G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1040G>C c.586G>C n.252G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) n.975G>C n.927G>C | |
17 | g.7222292G>T | CA397723854 | ACADVL | c.868G>T (p.Gly290Cys) c.*823G>T (n.*823G>T) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) n.1040G>T c.586G>T n.252G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) n.975G>T n.927G>T | |
17 | g.7222293G>A | CA287437112 | ACADVL | c.869G>A (p.Gly290Asp) c.*824G>A (n.*824G>A) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) n.1041G>A c.587G>A n.253G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) n.976G>A n.928G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222293G>C | CA397723855 | ACADVL | c.869G>C (p.Gly290Ala) c.*824G>C (n.*824G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1041G>C c.587G>C n.253G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) n.976G>C n.928G>C | |
17 | g.7222293G= | CA2245701548 | ACADVL | c.869G= (p.Gly290=) c.*824G= (n.*824G=) c.803G= (p.Gly268=) c.938G= (p.Gly313=) n.1041G= c.587G= n.253G= c.641G= (p.Gly214=) n.976G= n.928G= | |
17 | g.7222293G>T | CA397723856 | ACADVL | c.869G>T (p.Gly290Val) c.*824G>T (n.*824G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1041G>T c.587G>T n.253G>T c.641G>T (p.Gly214Val) n.976G>T n.928G>T | |
17 | g.7222294C>A | CA497620015 | ACADVL | c.870C>A (p.Gly290=) c.*825C>A (n.*825C>A) c.804C>A (p.Gly268=) c.939C>A (p.Gly313=) n.1042C>A c.588C>A n.254C>A c.642C>A (p.Gly214=) n.977C>A n.929C>A | |
17 | g.7222294C= | CA2245701552 | ACADVL | c.870C= (p.Gly290=) c.*825C= (n.*825C=) c.804C= (p.Gly268=) c.939C= (p.Gly313=) n.1042C= c.588C= n.254C= c.642C= (p.Gly214=) n.977C= n.929C= | |
17 | g.7222294C>G | CA497620016 | ACADVL | c.870C>G (p.Gly290=) c.*825C>G (n.*825C>G) c.804C>G (p.Gly268=) c.939C>G (p.Gly313=) n.1042C>G c.588C>G n.254C>G c.642C>G (p.Gly214=) n.977C>G n.929C>G | |
17 | g.7222294C>T | CA497620017 | ACADVL | c.870C>T (p.Gly290=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.804C>T (p.Gly268=) c.939C>T (p.Gly313=) n.1042C>T c.588C>T n.254C>T c.642C>T (p.Gly214=) n.977C>T n.929C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222295A= | CA2245701558 | ACADVL | c.871A= (p.Ile291=) c.*826A= (n.*826A=) c.805A= (p.Ile269=) c.940A= (p.Ile314=) n.1043A= c.589A= n.255A= c.643A= (p.Ile215=) n.978A= n.930A= | |
17 | g.7222295A>C | CA397723857 | ACADVL | c.871A>C (p.Ile291Leu) c.*826A>C (n.*826A>C) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) n.1043A>C c.589A>C n.255A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) n.978A>C n.930A>C | |
17 | g.7222295A>G | CA397723858 | ACADVL | c.871A>G (p.Ile291Val) c.*826A>G (n.*826A>G) c.805A>G (p.Ile269Val) c.940A>G (p.Ile314Val) n.1043A>G c.589A>G n.255A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.978A>G n.930A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222295A>T | CA397723859 | ACADVL | c.871A>T (p.Ile291Phe) c.*826A>T (n.*826A>T) c.805A>T (p.Ile269Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) n.1043A>T c.589A>T n.255A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.978A>T n.930A>T | |
17 | g.7222296T>A | CA397723862 | ACADVL | c.872T>A (p.Ile291Asn) c.*827T>A (n.*827T>A) c.806T>A (p.Ile269Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) n.1044T>A c.590T>A n.256T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) n.979T>A n.931T>A | |
17 | g.7222296T>C | CA397723861 | ACADVL | c.872T>C (p.Ile291Thr) c.*827T>C (n.*827T>C) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.1044T>C c.590T>C n.256T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) n.979T>C n.931T>C | |
17 | g.7222296T>G | CA397723860 | ACADVL | c.872T>G (p.Ile291Ser) c.*827T>G (n.*827T>G) c.806T>G (p.Ile269Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) n.1044T>G c.590T>G n.256T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) n.979T>G n.931T>G | |
17 | g.7222297T>A | CA497620018 | ACADVL | c.873T>A (p.Ile291=) c.*828T>A (n.*828T>A) c.807T>A (p.Ile269=) c.942T>A (p.Ile314=) n.1045T>A c.591T>A n.257T>A c.645T>A (p.Ile215=) n.980T>A n.932T>A | |
17 | g.7222297T>C | CA497620019 | ACADVL | c.873T>C (p.Ile291=) c.*828T>C (n.*828T>C) c.807T>C (p.Ile269=) c.942T>C (p.Ile314=) n.1045T>C c.591T>C n.257T>C c.645T>C (p.Ile215=) n.980T>C n.932T>C | |
17 | g.7222297T>G | CA397723863 | ACADVL | c.873T>G (p.Ile291Met) c.*828T>G (n.*828T>G) c.807T>G (p.Ile269Met) c.942T>G (p.Ile314Met) n.1045T>G c.591T>G n.257T>G c.645T>G (p.Ile215Met) n.980T>G n.932T>G | |
17 | g.7222297_7222298del | CA2580094761 | ACADVL | c.873_874del (p.Thr292ProfsTer5) c.*828_*829del (n.*828_*829del) c.807_808del (p.Thr270ProfsTer5) c.942_943del (p.Thr315ProfsTer5) n.1045_1046del c.591_592del n.257_258del c.645_646del (p.Thr216ProfsTer5) n.980_981del n.932_933del | ClinVar |