Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221551_7221554delinsTGGA | CA2245700040 | ACADVL | c.491_494delinsTGGA (p.Val164=) c.*446_*449delinsTGGA (n.*446_*449delinsTGGA) c.425_428delinsTGGA (p.Val142=) c.560_563delinsTGGA (p.Val187=) n.568_571delinsTGGA n.699_702delinsTGGA n.307_310delinsTGGA n.672_675delinsTGGA c.329_332delinsTGGA (p.Val110=) n.222_225delinsTGGA c.209_212delinsTGGA n.525-401_525-398delinsTGGA n.472_475delinsTGGA n.273_276delinsTGGA c.263_266delinsTGGA (p.Val88=) n.598_601delinsTGGA n.550_553delinsTGGA | |
17 | g.7221553_7221555del | CA624693649 | ACADVL | c.493_495del (p.Glu165del) c.*448_*450del (n.*448_*450del) c.427_429del (p.Glu143del) c.562_564del (p.Glu188del) n.570_572del n.701_703del n.309_311del n.674_676del c.331_333del (p.Glu111del) n.224_226del c.211_213del n.525-399_525-397del n.474_476del n.275_277del c.265_267del (p.Glu89del) n.600_602del n.552_554del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221553G>A | CA397723023 | ACADVL | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*448G>A (n.*448G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.570G>A n.701G>A n.309G>A n.674G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) n.224G>A c.211G>A n.525-399G>A n.474G>A n.275G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) n.600G>A n.552G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221553G>C | CA397723024 | ACADVL | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*448G>C (n.*448G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.570G>C n.701G>C n.309G>C n.674G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) n.224G>C c.211G>C n.525-399G>C n.474G>C n.275G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) n.600G>C n.552G>C | |
17 | g.7221553G= | CA2245700049 | ACADVL | c.493G= (p.Glu165=) c.*448G= (n.*448G=) c.427G= (p.Glu143=) c.562G= (p.Glu188=) n.570G= n.701G= n.309G= n.674G= c.331G= (p.Glu111=) n.224G= c.211G= n.525-399G= n.474G= n.275G= c.265G= (p.Glu89=) n.600G= n.552G= | |
17 | g.7221553G>T | CA397723025 | ACADVL | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*448G>T (n.*448G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.570G>T n.701G>T n.309G>T n.674G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) n.224G>T c.211G>T n.525-399G>T n.474G>T n.275G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) n.600G>T n.552G>T | |
17 | g.7221554A= | CA2245700051 | ACADVL | c.494A= (p.Glu165=) c.*449A= (n.*449A=) c.428A= (p.Glu143=) c.563A= (p.Glu188=) n.571A= n.702A= n.310A= n.675A= c.332A= (p.Glu111=) n.225A= c.212A= n.525-398A= n.475A= n.276A= c.266A= (p.Glu89=) n.601A= n.553A= | |
17 | g.7221554A>C | CA397723026 | ACADVL | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*449A>C (n.*449A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.571A>C n.702A>C n.310A>C n.675A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) n.225A>C c.212A>C n.525-398A>C n.475A>C n.276A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) n.601A>C n.553A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221554A>G | CA397723027 | ACADVL | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.571A>G n.702A>G n.310A>G n.675A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) n.225A>G c.212A>G n.525-398A>G n.475A>G n.276A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) n.601A>G n.553A>G | |
17 | g.7221554A>T | CA397723028 | ACADVL | c.494A>T (p.Glu165Val) c.*449A>T (n.*449A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.571A>T n.702A>T n.310A>T n.675A>T c.332A>T (p.Glu111Val) n.225A>T c.212A>T n.525-398A>T n.475A>T n.276A>T c.266A>T (p.Glu89Val) n.601A>T n.553A>T | ClinVar |
17 | g.7221555G>A | CA8337745 | ACADVL | c.495G>A (p.Glu165=) c.*450G>A (n.*450G>A) c.429G>A (p.Glu143=) c.564G>A (p.Glu188=) n.572G>A n.703G>A n.311G>A n.676G>A c.333G>A (p.Glu111=) n.226G>A c.213G>A n.525-397G>A n.476G>A n.277G>A c.267G>A (p.Glu89=) n.602G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221555G>C | CA397723029 | ACADVL | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.*450G>C (n.*450G>C) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) n.572G>C n.703G>C n.311G>C n.676G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) n.226G>C c.213G>C n.525-397G>C n.476G>C n.277G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) n.602G>C n.554G>C | |
17 | g.7221555G= | CA2245700059 | ACADVL | c.495G= (p.Glu165=) c.*450G= (n.*450G=) c.429G= (p.Glu143=) c.564G= (p.Glu188=) n.572G= n.703G= n.311G= n.676G= c.333G= (p.Glu111=) n.226G= c.213G= n.525-397G= n.476G= n.277G= c.267G= (p.Glu89=) n.602G= n.554G= | |
17 | g.7221555G>T | CA220211 | ACADVL | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*450G>T (n.*450G>T) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) n.572G>T n.703G>T n.311G>T n.676G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) n.226G>T c.213G>T n.525-397G>T n.476G>T n.277G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) n.602G>T n.554G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221556A= | CA2245700069 | ACADVL | c.496A= (p.Ile166=) c.*451A= (n.*451A=) c.430A= (p.Ile144=) c.565A= (p.Ile189=) n.573A= n.704A= n.312A= n.677A= c.334A= (p.Ile112=) n.227A= c.214A= n.525-396A= n.477A= n.278A= c.268A= (p.Ile90=) n.603A= n.555A= | |
17 | g.7221556A>C | CA397723030 | ACADVL | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.*451A>C (n.*451A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.573A>C n.704A>C n.312A>C n.677A>C c.334A>C (p.Ile112Leu) n.227A>C c.214A>C n.525-396A>C n.477A>C n.278A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) n.603A>C n.555A>C | |
17 | g.7221556A>G | CA397723031 | ACADVL | c.496A>G (p.Ile166Val) c.*451A>G (n.*451A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) c.565A>G (p.Ile189Val) n.573A>G n.704A>G n.312A>G n.677A>G c.334A>G (p.Ile112Val) n.227A>G c.214A>G n.525-396A>G n.477A>G n.278A>G c.268A>G (p.Ile90Val) n.603A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221556A>T | CA397723032 | ACADVL | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.*451A>T (n.*451A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.573A>T n.704A>T n.312A>T n.677A>T c.334A>T (p.Ile112Phe) n.227A>T c.214A>T n.525-396A>T n.477A>T n.278A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) n.603A>T n.555A>T | |
17 | g.7221556_7221558delinsATC | CA2245700070 | ACADVL | c.496_498delinsATC (p.Ile166=) c.*451_*453delinsATC (n.*451_*453delinsATC) c.430_432delinsATC (p.Ile144=) c.565_567delinsATC (p.Ile189=) n.573_575delinsATC n.704_706delinsATC n.312_314delinsATC n.677_679delinsATC c.334_336delinsATC (p.Ile112=) n.227_229delinsATC c.214_216delinsATC n.525-396_525-394delinsATC n.477_479delinsATC n.278_280delinsATC c.268_270delinsATC (p.Ile90=) n.603_605delinsATC n.555_557delinsATC | |
17 | g.7221557T>A | CA397723033 | ACADVL | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.*452T>A (n.*452T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.574T>A n.705T>A n.313T>A n.678T>A c.335T>A (p.Ile112Asn) n.228T>A c.215T>A n.525-395T>A n.478T>A n.279T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) n.604T>A n.556T>A | |
17 | g.7221557T>C | CA397723034 | ACADVL | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.*452T>C (n.*452T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.574T>C n.705T>C n.313T>C n.678T>C c.335T>C (p.Ile112Thr) n.228T>C c.215T>C n.525-395T>C n.478T>C n.279T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) n.604T>C n.556T>C | |
17 | g.7221557T>G | CA397723035 | ACADVL | c.497T>G (p.Ile166Ser) c.*452T>G (n.*452T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.574T>G n.705T>G n.313T>G n.678T>G c.335T>G (p.Ile112Ser) n.228T>G c.215T>G n.525-395T>G n.478T>G n.279T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) n.604T>G n.556T>G | |
17 | g.7221557_7221558del | CA16041861 | ACADVL | c.497_498del (p.Ile166SerfsTer5) c.*452_*453del (n.*452_*453del) c.431_432del (p.Ile144SerfsTer5) c.566_567del (p.Ile189SerfsTer5) n.574_575del n.705_706del n.313_314del n.678_679del c.335_336del (p.Ile112SerfsTer5) n.228_229del c.215_216del n.525-395_525-394del n.478_479del n.279_280del c.269_270del (p.Ile90SerfsTer5) n.604_605del n.556_557del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221557_7221578delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG | CA2245700075 | ACADVL | c.497_518delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile166=) c.*452_*473delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (n.*452_*473delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG) c.431_452delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile144=) c.566_587delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile189=) n.574_595delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.705_726delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.313_334delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.678_699delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG c.335_356delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile112=) n.228_249delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG c.215_236delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.525-395_525-374delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.478_499delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.279_300delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG c.269_290delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG (p.Ile90=) n.604_625delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG n.556_577delinsTCGTGGGCATGCATGACCTTGG | |
17 | g.7221558C>A | CA8337747 | ACADVL | c.498C>A (p.Ile166=) c.*453C>A (n.*453C>A) c.432C>A (p.Ile144=) c.567C>A (p.Ile189=) n.575C>A n.706C>A n.314C>A n.679C>A c.336C>A (p.Ile112=) n.229C>A c.216C>A n.525-394C>A n.479C>A n.280C>A c.270C>A (p.Ile90=) n.605C>A n.557C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221558C= | CA2245700084 | ACADVL | c.498C= (p.Ile166=) c.*453C= (n.*453C=) c.432C= (p.Ile144=) c.567C= (p.Ile189=) n.575C= n.706C= n.314C= n.679C= c.336C= (p.Ile112=) n.229C= c.216C= n.525-394C= n.479C= n.280C= c.270C= (p.Ile90=) n.605C= n.557C= | |
17 | g.7221558C>G | CA397723036 | ACADVL | c.498C>G (p.Ile166Met) c.*453C>G (n.*453C>G) c.432C>G (p.Ile144Met) c.567C>G (p.Ile189Met) n.575C>G n.706C>G n.314C>G n.679C>G c.336C>G (p.Ile112Met) n.229C>G c.216C>G n.525-394C>G n.479C>G n.280C>G c.270C>G (p.Ile90Met) n.605C>G n.557C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221558C>T | CA8337746 | ACADVL | c.498C>T (p.Ile166=) c.*453C>T (n.*453C>T) c.432C>T (p.Ile144=) c.567C>T (p.Ile189=) n.575C>T n.706C>T n.314C>T n.679C>T c.336C>T (p.Ile112=) n.229C>T c.216C>T n.525-394C>T n.479C>T n.280C>T c.270C>T (p.Ile90=) n.605C>T n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221567_7221587del | CA312294 | ACADVL | c.507_527del (p.Met169_Gly175del) c.*462_*482del (n.*462_*482del) c.441_461del (p.Met147_Gly153del) c.576_596del (p.Met192_Gly198del) n.584_604del n.715_735del n.323_343del n.688_708del c.345_365del (p.Met115_Gly121del) n.238_258del c.225_245del n.525-385_525-365del n.488_508del n.289_309del c.279_299del (p.Met93_Gly99del) n.614_634del n.566_586del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221559G>A | CA8337748 | ACADVL | c.499G>A (p.Val167Met) c.*454G>A (n.*454G>A) c.433G>A (p.Val145Met) c.568G>A (p.Val190Met) n.576G>A n.707G>A n.315G>A n.680G>A c.337G>A (p.Val113Met) n.230G>A c.217G>A n.525-393G>A n.480G>A n.281G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.606G>A n.558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221559G>C | CA397723037 | ACADVL | c.499G>C (p.Val167Leu) c.*454G>C (n.*454G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.576G>C n.707G>C n.315G>C n.680G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.230G>C c.217G>C n.525-393G>C n.480G>C n.281G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.606G>C n.558G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221559G= | CA2245700097 | ACADVL | c.499G= (p.Val167=) c.*454G= (n.*454G=) c.433G= (p.Val145=) c.568G= (p.Val190=) n.576G= n.707G= n.315G= n.680G= c.337G= (p.Val113=) n.230G= c.217G= n.525-393G= n.480G= n.281G= c.271G= (p.Val91=) n.606G= n.558G= | |
17 | g.7221559G>T | CA397723038 | ACADVL | c.499G>T (p.Val167Leu) c.*454G>T (n.*454G>T) c.433G>T (p.Val145Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) n.576G>T n.707G>T n.315G>T n.680G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.230G>T c.217G>T n.525-393G>T n.480G>T n.281G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.606G>T n.558G>T | |
17 | g.7221560T>A | CA397723039 | ACADVL | c.500T>A (p.Val167Glu) c.*455T>A (n.*455T>A) c.434T>A (p.Val145Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) n.577T>A n.708T>A n.316T>A n.681T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.231T>A c.218T>A n.525-392T>A n.481T>A n.282T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.607T>A n.559T>A | |
17 | g.7221560T>C | CA397723040 | ACADVL | c.500T>C (p.Val167Ala) c.*455T>C (n.*455T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.577T>C n.708T>C n.316T>C n.681T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.231T>C c.218T>C n.525-392T>C n.481T>C n.282T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.607T>C n.559T>C | |
17 | g.7221560T>G | CA397723041 | ACADVL | c.500T>G (p.Val167Gly) c.*455T>G (n.*455T>G) c.434T>G (p.Val145Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.577T>G n.708T>G n.316T>G n.681T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.231T>G c.218T>G n.525-392T>G n.481T>G n.282T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.607T>G n.559T>G | dbSNP |
17 | g.7221560T= | CA2245700100 | ACADVL | c.500T= (p.Val167=) c.*455T= (n.*455T=) c.434T= (p.Val145=) c.569T= (p.Val190=) n.577T= n.708T= n.316T= n.681T= c.338T= (p.Val113=) n.231T= c.218T= n.525-392T= n.481T= n.282T= c.272T= (p.Val91=) n.607T= n.559T= | |
17 | g.7221561G>A | CA497619701 | ACADVL | c.501G>A (p.Val167=) c.*456G>A (n.*456G>A) c.435G>A (p.Val145=) c.570G>A (p.Val190=) n.578G>A n.709G>A n.317G>A n.682G>A c.339G>A (p.Val113=) n.232G>A c.219G>A n.525-391G>A n.482G>A n.283G>A c.273G>A (p.Val91=) n.608G>A n.560G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221561G>C | CA497619702 | ACADVL | c.501G>C (p.Val167=) c.*456G>C (n.*456G>C) c.435G>C (p.Val145=) c.570G>C (p.Val190=) n.578G>C n.709G>C n.317G>C n.682G>C c.339G>C (p.Val113=) n.232G>C c.219G>C n.525-391G>C n.482G>C n.283G>C c.273G>C (p.Val91=) n.608G>C n.560G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221561G>T | CA497619703 | ACADVL | c.501G>T (p.Val167=) c.*456G>T (n.*456G>T) c.435G>T (p.Val145=) c.570G>T (p.Val190=) n.578G>T n.709G>T n.317G>T n.682G>T c.339G>T (p.Val113=) n.232G>T c.219G>T n.525-391G>T n.482G>T n.283G>T c.273G>T (p.Val91=) n.608G>T n.560G>T | |
17 | g.7221562G>A | CA397723042 | ACADVL | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.*457G>A (n.*457G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.579G>A n.710G>A n.318G>A n.683G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) n.233G>A c.220G>A n.525-390G>A n.483G>A n.284G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) n.609G>A n.561G>A | |
17 | g.7221562G>C | CA397723043 | ACADVL | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.*457G>C (n.*457G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.579G>C n.710G>C n.318G>C n.683G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.233G>C c.220G>C n.525-390G>C n.483G>C n.284G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) n.609G>C n.561G>C | |
17 | g.7221562G>T | CA397723044 | ACADVL | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.*457G>T (n.*457G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.579G>T n.710G>T n.318G>T n.683G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) n.233G>T c.220G>T n.525-390G>T n.483G>T n.284G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) n.609G>T n.561G>T | |
17 | g.7221563G>A | CA397723045 | ACADVL | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.*458G>A (n.*458G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.580G>A n.711G>A n.319G>A n.684G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) n.234G>A c.221G>A n.525-389G>A n.484G>A n.285G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) n.610G>A n.562G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221563G>C | CA397723046 | ACADVL | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.*458G>C (n.*458G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.580G>C n.711G>C n.319G>C n.684G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.234G>C c.221G>C n.525-389G>C n.484G>C n.285G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) n.610G>C n.562G>C | ClinVar |
17 | g.7221563G= | CA2245700102 | ACADVL | c.503G= (p.Gly168=) c.*458G= (n.*458G=) c.437G= (p.Gly146=) c.572G= (p.Gly191=) n.580G= n.711G= n.319G= n.684G= c.341G= (p.Gly114=) n.234G= c.221G= n.525-389G= n.484G= n.285G= c.275G= (p.Gly92=) n.610G= n.562G= | |
17 | g.7221563G>T | CA397723047 | ACADVL | c.503G>T (p.Gly168Val) c.*458G>T (n.*458G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.580G>T n.711G>T n.319G>T n.684G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.234G>T c.221G>T n.525-389G>T n.484G>T n.285G>T c.275G>T (p.Gly92Val) n.610G>T n.562G>T | |
17 | g.7221564C>A | CA497619704 | ACADVL | c.504C>A (p.Gly168=) c.*459C>A (n.*459C>A) c.438C>A (p.Gly146=) c.573C>A (p.Gly191=) n.581C>A n.712C>A n.320C>A n.685C>A c.342C>A (p.Gly114=) n.235C>A c.222C>A n.525-388C>A n.485C>A n.286C>A c.276C>A (p.Gly92=) n.611C>A n.563C>A | |
17 | g.7221564C>G | CA497619705 | ACADVL | c.504C>G (p.Gly168=) c.*459C>G (n.*459C>G) c.438C>G (p.Gly146=) c.573C>G (p.Gly191=) n.581C>G n.712C>G n.320C>G n.685C>G c.342C>G (p.Gly114=) n.235C>G c.222C>G n.525-388C>G n.485C>G n.286C>G c.276C>G (p.Gly92=) n.611C>G n.563C>G | |
17 | g.7221564C>T | CA497619706 | ACADVL | c.504C>T (p.Gly168=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.438C>T (p.Gly146=) c.573C>T (p.Gly191=) n.581C>T n.712C>T n.320C>T n.685C>T c.342C>T (p.Gly114=) n.235C>T c.222C>T n.525-388C>T n.485C>T n.286C>T c.276C>T (p.Gly92=) n.611C>T n.563C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221565A= | CA2245700108 | ACADVL | c.505A= (p.Met169=) c.*460A= (n.*460A=) c.439A= (p.Met147=) c.574A= (p.Met192=) n.582A= n.713A= n.321A= n.686A= c.343A= (p.Met115=) n.236A= c.223A= n.525-387A= n.486A= n.287A= c.277A= (p.Met93=) n.612A= n.564A= | |
17 | g.7221565A>C | CA397723048 | ACADVL | c.505A>C (p.Met169Leu) c.*460A>C (n.*460A>C) c.439A>C (p.Met147Leu) c.574A>C (p.Met192Leu) n.582A>C n.713A>C n.321A>C n.686A>C c.343A>C (p.Met115Leu) n.236A>C c.223A>C n.525-387A>C n.486A>C n.287A>C c.277A>C (p.Met93Leu) n.612A>C n.564A>C | |
17 | g.7221565A>G | CA397723049 | ACADVL | c.505A>G (p.Met169Val) c.*460A>G (n.*460A>G) c.439A>G (p.Met147Val) c.574A>G (p.Met192Val) n.582A>G n.713A>G n.321A>G n.686A>G c.343A>G (p.Met115Val) n.236A>G c.223A>G n.525-387A>G n.486A>G n.287A>G c.277A>G (p.Met93Val) n.612A>G n.564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221565A>T | CA397723050 | ACADVL | c.505A>T (p.Met169Leu) c.*460A>T (n.*460A>T) c.439A>T (p.Met147Leu) c.574A>T (p.Met192Leu) n.582A>T n.713A>T n.321A>T n.686A>T c.343A>T (p.Met115Leu) n.236A>T c.223A>T n.525-387A>T n.486A>T n.287A>T c.277A>T (p.Met93Leu) n.612A>T n.564A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221566T>A | CA397723051 | ACADVL | c.506T>A (p.Met169Lys) c.*461T>A (n.*461T>A) c.440T>A (p.Met147Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) n.583T>A n.714T>A n.322T>A n.687T>A c.344T>A (p.Met115Lys) n.237T>A c.224T>A n.525-386T>A n.487T>A n.288T>A c.278T>A (p.Met93Lys) n.613T>A n.565T>A | |
17 | g.7221566T>C | CA397723053 | ACADVL | c.506T>C (p.Met169Thr) c.*461T>C (n.*461T>C) c.440T>C (p.Met147Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) n.583T>C n.714T>C n.322T>C n.687T>C c.344T>C (p.Met115Thr) n.237T>C c.224T>C n.525-386T>C n.487T>C n.288T>C c.278T>C (p.Met93Thr) n.613T>C n.565T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221566T>G | CA397723052 | ACADVL | c.506T>G (p.Met169Arg) c.*461T>G (n.*461T>G) c.440T>G (p.Met147Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) n.583T>G n.714T>G n.322T>G n.687T>G c.344T>G (p.Met115Arg) n.237T>G c.224T>G n.525-386T>G n.487T>G n.288T>G c.278T>G (p.Met93Arg) n.613T>G n.565T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221566T= | CA2245700113 | ACADVL | c.506T= (p.Met169=) c.*461T= (n.*461T=) c.440T= (p.Met147=) c.575T= (p.Met192=) n.583T= n.714T= n.322T= n.687T= c.344T= (p.Met115=) n.237T= c.224T= n.525-386T= n.487T= n.288T= c.278T= (p.Met93=) n.613T= n.565T= | |
17 | g.7221567G>A | CA397723054 | ACADVL | c.507G>A (p.Met169Ile) c.*462G>A (n.*462G>A) c.441G>A (p.Met147Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) n.584G>A n.715G>A n.323G>A n.688G>A c.345G>A (p.Met115Ile) n.238G>A c.225G>A n.525-385G>A n.488G>A n.289G>A c.279G>A (p.Met93Ile) n.614G>A n.566G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221567G>C | CA397723055 | ACADVL | c.507G>C (p.Met169Ile) c.*462G>C (n.*462G>C) c.441G>C (p.Met147Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) n.584G>C n.715G>C n.323G>C n.688G>C c.345G>C (p.Met115Ile) n.238G>C c.225G>C n.525-385G>C n.488G>C n.289G>C c.279G>C (p.Met93Ile) n.614G>C n.566G>C | |
17 | g.7221567G>T | CA397723056 | ACADVL | c.507G>T (p.Met169Ile) c.*462G>T (n.*462G>T) c.441G>T (p.Met147Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) n.584G>T n.715G>T n.323G>T n.688G>T c.345G>T (p.Met115Ile) n.238G>T c.225G>T n.525-385G>T n.488G>T n.289G>T c.279G>T (p.Met93Ile) n.614G>T n.566G>T | |
17 | g.7221568C>A | CA397723058 | ACADVL | c.508C>A (p.His170Asn) c.*463C>A (n.*463C>A) c.442C>A (p.His148Asn) c.577C>A (p.His193Asn) n.585C>A n.716C>A n.324C>A n.689C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.239C>A c.226C>A n.525-384C>A n.489C>A n.290C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.615C>A n.567C>A | |
17 | g.7221568C>G | CA397723057 | ACADVL | c.508C>G (p.His170Asp) c.*463C>G (n.*463C>G) c.442C>G (p.His148Asp) c.577C>G (p.His193Asp) n.585C>G n.716C>G n.324C>G n.689C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.239C>G c.226C>G n.525-384C>G n.489C>G n.290C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.615C>G n.567C>G | |
17 | g.7221568C>T | CA397723059 | ACADVL | c.508C>T (p.His170Tyr) c.*463C>T (n.*463C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) n.585C>T n.716C>T n.324C>T n.689C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.239C>T c.226C>T n.525-384C>T n.489C>T n.290C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.615C>T n.567C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221569A>C | CA397723060 | ACADVL | c.509A>C (p.His170Pro) c.*464A>C (n.*464A>C) c.443A>C (p.His148Pro) c.578A>C (p.His193Pro) n.586A>C n.717A>C n.325A>C n.690A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.240A>C c.227A>C n.525-383A>C n.490A>C n.291A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.616A>C n.568A>C | |
17 | g.7221569A>G | CA397723062 | ACADVL | c.509A>G (p.His170Arg) c.*464A>G (n.*464A>G) c.443A>G (p.His148Arg) c.578A>G (p.His193Arg) n.586A>G n.717A>G n.325A>G n.690A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.240A>G c.227A>G n.525-383A>G n.490A>G n.291A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.616A>G n.568A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221569A>T | CA397723061 | ACADVL | c.509A>T (p.His170Leu) c.*464A>T (n.*464A>T) c.443A>T (p.His148Leu) c.578A>T (p.His193Leu) n.586A>T n.717A>T n.325A>T n.690A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.240A>T c.227A>T n.525-383A>T n.490A>T n.291A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.616A>T n.568A>T | |
17 | g.7221570T>A | CA397723063 | ACADVL | c.510T>A (p.His170Gln) c.*465T>A (n.*465T>A) c.444T>A (p.His148Gln) c.579T>A (p.His193Gln) n.587T>A n.718T>A n.326T>A n.691T>A c.348T>A (p.His116Gln) n.241T>A c.228T>A n.525-382T>A n.491T>A n.292T>A c.282T>A (p.His94Gln) n.617T>A n.569T>A | |
17 | g.7221570T>C | CA497619707 | ACADVL | c.510T>C (p.His170=) c.*465T>C (n.*465T>C) c.444T>C (p.His148=) c.579T>C (p.His193=) n.587T>C n.718T>C n.326T>C n.691T>C c.348T>C (p.His116=) n.241T>C c.228T>C n.525-382T>C n.491T>C n.292T>C c.282T>C (p.His94=) n.617T>C n.569T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221570T>G | CA397723064 | ACADVL | c.510T>G (p.His170Gln) c.*465T>G (n.*465T>G) c.444T>G (p.His148Gln) c.579T>G (p.His193Gln) n.587T>G n.718T>G n.326T>G n.691T>G c.348T>G (p.His116Gln) n.241T>G c.228T>G n.525-382T>G n.491T>G n.292T>G c.282T>G (p.His94Gln) n.617T>G n.569T>G | |
17 | g.7221571G>A | CA397723065 | ACADVL | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.*466G>A (n.*466G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.588G>A n.719G>A n.327G>A n.692G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) n.242G>A c.229G>A n.525-381G>A n.492G>A n.293G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.618G>A n.570G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221571G>C | CA397723066 | ACADVL | c.511G>C (p.Asp171His) c.*466G>C (n.*466G>C) c.445G>C (p.Asp149His) c.580G>C (p.Asp194His) n.588G>C n.719G>C n.327G>C n.692G>C c.349G>C (p.Asp117His) n.242G>C c.229G>C n.525-381G>C n.492G>C n.293G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.618G>C n.570G>C | |
17 | g.7221571G>T | CA397723067 | ACADVL | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.*466G>T (n.*466G>T) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.588G>T n.719G>T n.327G>T n.692G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.242G>T c.229G>T n.525-381G>T n.492G>T n.293G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.618G>T n.570G>T | |
17 | g.7221572A>C | CA397723068 | ACADVL | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.*467A>C (n.*467A>C) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.589A>C n.720A>C n.328A>C n.693A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) n.243A>C c.230A>C n.525-380A>C n.493A>C n.294A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.619A>C n.571A>C | |
17 | g.7221572A>G | CA397723069 | ACADVL | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.*467A>G (n.*467A>G) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.589A>G n.720A>G n.328A>G n.693A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) n.243A>G c.230A>G n.525-380A>G n.493A>G n.294A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.619A>G n.571A>G | |
17 | g.7221572A>T | CA397723070 | ACADVL | c.512A>T (p.Asp171Val) c.*467A>T (n.*467A>T) c.446A>T (p.Asp149Val) c.581A>T (p.Asp194Val) n.589A>T n.720A>T n.328A>T n.693A>T c.350A>T (p.Asp117Val) n.243A>T c.230A>T n.525-380A>T n.493A>T n.294A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.619A>T n.571A>T | |
17 | g.7221573C>A | CA397723072 | ACADVL | c.513C>A (p.Asp171Glu) c.*468C>A (n.*468C>A) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) n.590C>A n.721C>A n.329C>A n.694C>A c.351C>A (p.Asp117Glu) n.244C>A c.231C>A n.525-379C>A n.494C>A n.295C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) n.620C>A n.572C>A | |
17 | g.7221573C= | CA2245700118 | ACADVL | c.513C= (p.Asp171=) c.*468C= (n.*468C=) c.447C= (p.Asp149=) c.582C= (p.Asp194=) n.590C= n.721C= n.329C= n.694C= c.351C= (p.Asp117=) n.244C= c.231C= n.525-379C= n.494C= n.295C= c.285C= (p.Asp95=) n.620C= n.572C= | |
17 | g.7221573C>G | CA397723071 | ACADVL | c.513C>G (p.Asp171Glu) c.*468C>G (n.*468C>G) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) n.590C>G n.721C>G n.329C>G n.694C>G c.351C>G (p.Asp117Glu) n.244C>G c.231C>G n.525-379C>G n.494C>G n.295C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) n.620C>G n.572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221573C>T | CA497619708 | ACADVL | c.513C>T (p.Asp171=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.447C>T (p.Asp149=) c.582C>T (p.Asp194=) n.590C>T n.721C>T n.329C>T n.694C>T c.351C>T (p.Asp117=) n.244C>T c.231C>T n.525-379C>T n.494C>T n.295C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.620C>T n.572C>T | |
17 | g.7221574C>A | CA397723073 | ACADVL | c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*469C>A (n.*469C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) n.591C>A n.722C>A n.330C>A n.695C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) n.245C>A c.232C>A n.525-378C>A n.495C>A n.296C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) n.621C>A n.573C>A | |
17 | g.7221574C>G | CA397723074 | ACADVL | c.514C>G (p.Leu172Val) c.*469C>G (n.*469C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.591C>G n.722C>G n.330C>G n.695C>G c.352C>G (p.Leu118Val) n.245C>G c.232C>G n.525-378C>G n.495C>G n.296C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.621C>G n.573C>G | dbSNP |
17 | g.7221574C>T | CA397723075 | ACADVL | c.514C>T (p.Leu172Phe) c.*469C>T (n.*469C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) n.591C>T n.722C>T n.330C>T n.695C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) n.245C>T c.232C>T n.525-378C>T n.495C>T n.296C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) n.621C>T n.573C>T | ClinVar |
17 | g.7221575T>A | CA397723076 | ACADVL | c.515T>A (p.Leu172His) c.*470T>A (n.*470T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.584T>A (p.Leu195His) n.592T>A n.723T>A n.331T>A n.696T>A c.353T>A (p.Leu118His) n.246T>A c.233T>A n.525-377T>A n.496T>A n.297T>A c.287T>A (p.Leu96His) n.622T>A n.574T>A | |
17 | g.7221575T>C | CA397723077 | ACADVL | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*470T>C (n.*470T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.592T>C n.723T>C n.331T>C n.696T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) n.246T>C c.233T>C n.525-377T>C n.496T>C n.297T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.622T>C n.574T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221575T>G | CA397723078 | ACADVL | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*470T>G (n.*470T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.592T>G n.723T>G n.331T>G n.696T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) n.246T>G c.233T>G n.525-377T>G n.496T>G n.297T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.622T>G n.574T>G | |
17 | g.7221575T= | CA2245700121 | ACADVL | c.515T= (p.Leu172=) c.*470T= (n.*470T=) c.449T= (p.Leu150=) c.584T= (p.Leu195=) n.592T= n.723T= n.331T= n.696T= c.353T= (p.Leu118=) n.246T= c.233T= n.525-377T= n.496T= n.297T= c.287T= (p.Leu96=) n.622T= n.574T= | |
17 | g.7221576T>A | CA497619709 | ACADVL | c.516T>A (p.Leu172=) c.*471T>A (n.*471T>A) c.450T>A (p.Leu150=) c.585T>A (p.Leu195=) n.593T>A n.724T>A n.332T>A n.697T>A c.354T>A (p.Leu118=) n.247T>A c.234T>A n.525-376T>A n.497T>A n.298T>A c.288T>A (p.Leu96=) n.623T>A n.575T>A | |
17 | g.7221576T>C | CA497619710 | ACADVL | c.516T>C (p.Leu172=) c.*471T>C (n.*471T>C) c.450T>C (p.Leu150=) c.585T>C (p.Leu195=) n.593T>C n.724T>C n.332T>C n.697T>C c.354T>C (p.Leu118=) n.247T>C c.234T>C n.525-376T>C n.497T>C n.298T>C c.288T>C (p.Leu96=) n.623T>C n.575T>C | |
17 | g.7221576T>G | CA497619711 | ACADVL | c.516T>G (p.Leu172=) c.*471T>G (n.*471T>G) c.450T>G (p.Leu150=) c.585T>G (p.Leu195=) n.593T>G n.724T>G n.332T>G n.697T>G c.354T>G (p.Leu118=) n.247T>G c.234T>G n.525-376T>G n.497T>G n.298T>G c.288T>G (p.Leu96=) n.623T>G n.575T>G | |
17 | g.7221577G>A | CA397723081 | ACADVL | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.*472G>A (n.*472G>A) c.451G>A (p.Gly151Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.594G>A n.725G>A n.333G>A n.698G>A c.355G>A (p.Gly119Ser) n.248G>A c.235G>A n.525-375G>A n.498G>A n.299G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) n.624G>A n.576G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221577G>C | CA397723079 | ACADVL | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*472G>C (n.*472G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.594G>C n.725G>C n.333G>C n.698G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) n.248G>C c.235G>C n.525-375G>C n.498G>C n.299G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) n.624G>C n.576G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221577G= | CA2245700124 | ACADVL | c.517G= (p.Gly173=) c.*472G= (n.*472G=) c.451G= (p.Gly151=) c.586G= (p.Gly196=) n.594G= n.725G= n.333G= n.698G= c.355G= (p.Gly119=) n.248G= c.235G= n.525-375G= n.498G= n.299G= c.289G= (p.Gly97=) n.624G= n.576G= | |
17 | g.7221577G>T | CA397723080 | ACADVL | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.*472G>T (n.*472G>T) c.451G>T (p.Gly151Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.594G>T n.725G>T n.333G>T n.698G>T c.355G>T (p.Gly119Cys) n.248G>T c.235G>T n.525-375G>T n.498G>T n.299G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) n.624G>T n.576G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221578G>A | CA397723082 | ACADVL | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.*473G>A (n.*473G>A) c.452G>A (p.Gly151Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.595G>A n.726G>A n.334G>A n.699G>A c.356G>A (p.Gly119Asp) n.249G>A c.236G>A n.525-374G>A n.499G>A n.300G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) n.625G>A n.577G>A | dbSNP |
17 | g.7221578G>C | CA397723083 | ACADVL | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*473G>C (n.*473G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.595G>C n.726G>C n.334G>C n.699G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) n.249G>C c.236G>C n.525-374G>C n.499G>C n.300G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) n.625G>C n.577G>C | |
17 | g.7221578G>T | CA397723084 | ACADVL | c.518G>T (p.Gly173Val) c.*473G>T (n.*473G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.595G>T n.726G>T n.334G>T n.699G>T c.356G>T (p.Gly119Val) n.249G>T c.236G>T n.525-374G>T n.499G>T n.300G>T c.290G>T (p.Gly97Val) n.625G>T n.577G>T | |
17 | g.7221579C>A | CA497619712 | ACADVL | c.519C>A (p.Gly173=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.453C>A (p.Gly151=) c.588C>A (p.Gly196=) n.596C>A n.727C>A n.335C>A n.700C>A c.357C>A (p.Gly119=) n.250C>A c.237C>A n.525-373C>A n.500C>A n.301C>A c.291C>A (p.Gly97=) n.626C>A n.578C>A | |
17 | g.7221579C= | CA2245700128 | ACADVL | c.519C= (p.Gly173=) c.*474C= (n.*474C=) c.453C= (p.Gly151=) c.588C= (p.Gly196=) n.596C= n.727C= n.335C= n.700C= c.357C= (p.Gly119=) n.250C= c.237C= n.525-373C= n.500C= n.301C= c.291C= (p.Gly97=) n.626C= n.578C= | |
17 | g.7221579C>G | CA497619713 | ACADVL | c.519C>G (p.Gly173=) c.*474C>G (n.*474C>G) c.453C>G (p.Gly151=) c.588C>G (p.Gly196=) n.596C>G n.727C>G n.335C>G n.700C>G c.357C>G (p.Gly119=) n.250C>G c.237C>G n.525-373C>G n.500C>G n.301C>G c.291C>G (p.Gly97=) n.626C>G n.578C>G | |
17 | g.7221579C>T | CA8337749 | ACADVL | c.519C>T (p.Gly173=) c.*474C>T (n.*474C>T) c.453C>T (p.Gly151=) c.588C>T (p.Gly196=) n.596C>T n.727C>T n.335C>T n.700C>T c.357C>T (p.Gly119=) n.250C>T c.237C>T n.525-373C>T n.500C>T n.301C>T c.291C>T (p.Gly97=) n.626C>T n.578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221580G>A | CA220213 | ACADVL | c.520G>A (p.Val174Met) c.*475G>A (n.*475G>A) c.454G>A (p.Val152Met) c.589G>A (p.Val197Met) n.597G>A n.728G>A n.336G>A n.701G>A c.358G>A (p.Val120Met) n.251G>A c.238G>A n.525-372G>A n.501G>A n.302G>A c.292G>A (p.Val98Met) n.627G>A n.579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221580G>C | CA397723085 | ACADVL | c.520G>C (p.Val174Leu) c.*475G>C (n.*475G>C) c.454G>C (p.Val152Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) n.597G>C n.728G>C n.336G>C n.701G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.251G>C c.238G>C n.525-372G>C n.501G>C n.302G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.627G>C n.579G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221580G= | CA2245700135 | ACADVL | c.520G= (p.Val174=) c.*475G= (n.*475G=) c.454G= (p.Val152=) c.589G= (p.Val197=) n.597G= n.728G= n.336G= n.701G= c.358G= (p.Val120=) n.251G= c.238G= n.525-372G= n.501G= n.302G= c.292G= (p.Val98=) n.627G= n.579G= | |
17 | g.7221580G>T | CA8337750 | ACADVL | c.520G>T (p.Val174Leu) c.*475G>T (n.*475G>T) c.454G>T (p.Val152Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) n.597G>T n.728G>T n.336G>T n.701G>T c.358G>T (p.Val120Leu) n.251G>T c.238G>T n.525-372G>T n.501G>T n.302G>T c.292G>T (p.Val98Leu) n.627G>T n.579G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221581T>A | CA397723086 | ACADVL | c.521T>A (p.Val174Glu) c.*476T>A (n.*476T>A) c.455T>A (p.Val152Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) n.598T>A n.729T>A n.337T>A n.702T>A c.359T>A (p.Val120Glu) n.252T>A c.239T>A n.525-371T>A n.502T>A n.303T>A c.293T>A (p.Val98Glu) n.628T>A n.580T>A | |
17 | g.7221581T>C | CA8337751 | ACADVL | c.521T>C (p.Val174Ala) c.*476T>C (n.*476T>C) c.455T>C (p.Val152Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) n.598T>C n.729T>C n.337T>C n.702T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.252T>C c.239T>C n.525-371T>C n.502T>C n.303T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.628T>C n.580T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221581T>G | CA397723087 | ACADVL | c.521T>G (p.Val174Gly) c.*476T>G (n.*476T>G) c.455T>G (p.Val152Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) n.598T>G n.729T>G n.337T>G n.702T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.252T>G c.239T>G n.525-371T>G n.502T>G n.303T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.628T>G n.580T>G | |
17 | g.7221581T= | CA2245700144 | ACADVL | c.521T= (p.Val174=) c.*476T= (n.*476T=) c.455T= (p.Val152=) c.590T= (p.Val197=) n.598T= n.729T= n.337T= n.702T= c.359T= (p.Val120=) n.252T= c.239T= n.525-371T= n.502T= n.303T= c.293T= (p.Val98=) n.628T= n.580T= | |
17 | g.7221582G>A | CA497619714 | ACADVL | c.522G>A (p.Val174=) c.*477G>A (n.*477G>A) c.456G>A (p.Val152=) c.591G>A (p.Val197=) n.599G>A n.730G>A n.338G>A n.703G>A c.360G>A (p.Val120=) n.253G>A c.240G>A n.525-370G>A n.503G>A n.304G>A c.294G>A (p.Val98=) n.629G>A n.581G>A | |
17 | g.7221582G>C | CA497619715 | ACADVL | c.522G>C (p.Val174=) c.*477G>C (n.*477G>C) c.456G>C (p.Val152=) c.591G>C (p.Val197=) n.599G>C n.730G>C n.338G>C n.703G>C c.360G>C (p.Val120=) n.253G>C c.240G>C n.525-370G>C n.503G>C n.304G>C c.294G>C (p.Val98=) n.629G>C n.581G>C | |
17 | g.7221582G= | CA2245700149 | ACADVL | c.522G= (p.Val174=) c.*477G= (n.*477G=) c.456G= (p.Val152=) c.591G= (p.Val197=) n.599G= n.730G= n.338G= n.703G= c.360G= (p.Val120=) n.253G= c.240G= n.525-370G= n.503G= n.304G= c.294G= (p.Val98=) n.629G= n.581G= | |
17 | g.7221582G>T | CA497619716 | ACADVL | c.522G>T (p.Val174=) c.*477G>T (n.*477G>T) c.456G>T (p.Val152=) c.591G>T (p.Val197=) n.599G>T n.730G>T n.338G>T n.703G>T c.360G>T (p.Val120=) n.253G>T c.240G>T n.525-370G>T n.503G>T n.304G>T c.294G>T (p.Val98=) n.629G>T n.581G>T | dbSNP |
17 | g.7221583G>A | CA287436325 | ACADVL | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.*478G>A (n.*478G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.600G>A n.731G>A n.339G>A n.704G>A c.361G>A (p.Gly121Ser) n.254G>A c.241G>A n.525-369G>A n.504G>A n.305G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) n.630G>A n.582G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221583G>C | CA397723088 | ACADVL | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.*478G>C (n.*478G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.600G>C n.731G>C n.339G>C n.704G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.254G>C c.241G>C n.525-369G>C n.504G>C n.305G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.630G>C n.582G>C | |
17 | g.7221583G= | CA2245700150 | ACADVL | c.523G= (p.Gly175=) c.*478G= (n.*478G=) c.457G= (p.Gly153=) c.592G= (p.Gly198=) n.600G= n.731G= n.339G= n.704G= c.361G= (p.Gly121=) n.254G= c.241G= n.525-369G= n.504G= n.305G= c.295G= (p.Gly99=) n.630G= n.582G= | |
17 | g.7221583G>T | CA397723089 | ACADVL | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.*478G>T (n.*478G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.600G>T n.731G>T n.339G>T n.704G>T c.361G>T (p.Gly121Cys) n.254G>T c.241G>T n.525-369G>T n.504G>T n.305G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) n.630G>T n.582G>T | |
17 | g.7221584G>A | CA8337752 | ACADVL | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.*479G>A (n.*479G>A) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.601G>A n.732G>A n.340G>A n.705G>A c.362G>A (p.Gly121Asp) n.255G>A c.242G>A n.525-368G>A n.505G>A n.306G>A c.296G>A (p.Gly99Asp) n.631G>A n.583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221584G>C | CA397723090 | ACADVL | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.*479G>C (n.*479G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.601G>C n.732G>C n.340G>C n.705G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.255G>C c.242G>C n.525-368G>C n.505G>C n.306G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.631G>C n.583G>C | |
17 | g.7221584G= | CA2245700152 | ACADVL | c.524G= (p.Gly175=) c.*479G= (n.*479G=) c.458G= (p.Gly153=) c.593G= (p.Gly198=) n.601G= n.732G= n.340G= n.705G= c.362G= (p.Gly121=) n.255G= c.242G= n.525-368G= n.505G= n.306G= c.296G= (p.Gly99=) n.631G= n.583G= | |
17 | g.7221584G>T | CA397723091 | ACADVL | c.524G>T (p.Gly175Val) c.*479G>T (n.*479G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.601G>T n.732G>T n.340G>T n.705G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.255G>T c.242G>T n.525-368G>T n.505G>T n.306G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.631G>T n.583G>T | |
17 | g.7221585C>A | CA497619718 | ACADVL | c.525C>A (p.Gly175=) c.*480C>A (n.*480C>A) c.459C>A (p.Gly153=) c.594C>A (p.Gly198=) n.602C>A n.733C>A n.341C>A n.706C>A c.363C>A (p.Gly121=) n.256C>A c.243C>A n.525-367C>A n.506C>A n.307C>A c.297C>A (p.Gly99=) n.632C>A n.584C>A | |
17 | g.7221585C>G | CA497619719 | ACADVL | c.525C>G (p.Gly175=) c.*480C>G (n.*480C>G) c.459C>G (p.Gly153=) c.594C>G (p.Gly198=) n.602C>G n.733C>G n.341C>G n.706C>G c.363C>G (p.Gly121=) n.256C>G c.243C>G n.525-367C>G n.506C>G n.307C>G c.297C>G (p.Gly99=) n.632C>G n.584C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221585C>T | CA497619717 | ACADVL | c.525C>T (p.Gly175=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.459C>T (p.Gly153=) c.594C>T (p.Gly198=) n.602C>T n.733C>T n.341C>T n.706C>T c.363C>T (p.Gly121=) n.256C>T c.243C>T n.525-367C>T n.506C>T n.307C>T c.297C>T (p.Gly99=) n.632C>T n.584C>T | |
17 | g.7221586A= | CA2245700154 | ACADVL | c.526A= (p.Ile176=) c.*481A= (n.*481A=) c.460A= (p.Ile154=) c.595A= (p.Ile199=) n.603A= n.734A= n.342A= n.707A= c.364A= (p.Ile122=) n.257A= c.244A= n.525-366A= n.507A= n.308A= c.298A= (p.Ile100=) n.633A= n.585A= | |
17 | g.7221586A>C | CA397723092 | ACADVL | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.*481A>C (n.*481A>C) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.603A>C n.734A>C n.342A>C n.707A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.257A>C c.244A>C n.525-366A>C n.507A>C n.308A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.633A>C n.585A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221586A>G | CA397723093 | ACADVL | c.526A>G (p.Ile176Val) c.*481A>G (n.*481A>G) c.460A>G (p.Ile154Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.603A>G n.734A>G n.342A>G n.707A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.257A>G c.244A>G n.525-366A>G n.507A>G n.308A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.633A>G n.585A>G | dbSNP |
17 | g.7221586A>T | CA397723094 | ACADVL | c.526A>T (p.Ile176Phe) c.*481A>T (n.*481A>T) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.603A>T n.734A>T n.342A>T n.707A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) n.257A>T c.244A>T n.525-366A>T n.507A>T n.308A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) n.633A>T n.585A>T | |
17 | g.7221587T>A | CA397723095 | ACADVL | c.527T>A (p.Ile176Asn) c.*482T>A (n.*482T>A) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.604T>A n.735T>A n.343T>A n.708T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) n.258T>A c.245T>A n.525-365T>A n.508T>A n.309T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) n.634T>A n.586T>A | |
17 | g.7221587T>C | CA397723096 | ACADVL | c.527T>C (p.Ile176Thr) c.*482T>C (n.*482T>C) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.604T>C n.735T>C n.343T>C n.708T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.258T>C c.245T>C n.525-365T>C n.508T>C n.309T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) n.634T>C n.586T>C | |
17 | g.7221587T>G | CA397723097 | ACADVL | c.527T>G (p.Ile176Ser) c.*482T>G (n.*482T>G) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.604T>G n.735T>G n.343T>G n.708T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) n.258T>G c.245T>G n.525-365T>G n.508T>G n.309T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) n.634T>G n.586T>G | |
17 | g.7221588T>A | CA497619721 | ACADVL | c.528T>A (p.Ile176=) c.*483T>A (n.*483T>A) c.462T>A (p.Ile154=) c.597T>A (p.Ile199=) n.605T>A n.736T>A n.344T>A n.709T>A c.366T>A (p.Ile122=) n.259T>A c.246T>A n.525-364T>A n.509T>A n.310T>A c.300T>A (p.Ile100=) n.635T>A n.587T>A | |
17 | g.7221588T>C | CA497619720 | ACADVL | c.528T>C (p.Ile176=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.462T>C (p.Ile154=) c.597T>C (p.Ile199=) n.605T>C n.736T>C n.344T>C n.709T>C c.366T>C (p.Ile122=) n.259T>C c.246T>C n.525-364T>C n.509T>C n.310T>C c.300T>C (p.Ile100=) n.635T>C n.587T>C | |
17 | g.7221588T>G | CA397723098 | ACADVL | c.528T>G (p.Ile176Met) c.*483T>G (n.*483T>G) c.462T>G (p.Ile154Met) c.597T>G (p.Ile199Met) n.605T>G n.736T>G n.344T>G n.709T>G c.366T>G (p.Ile122Met) n.259T>G c.246T>G n.525-364T>G n.509T>G n.310T>G c.300T>G (p.Ile100Met) n.635T>G n.587T>G | |
17 | g.7221589A>C | CA397723099 | ACADVL | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.*484A>C (n.*484A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.606A>C n.737A>C n.345A>C n.710A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.260A>C c.247A>C n.525-363A>C n.510A>C n.311A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) n.636A>C n.588A>C | |
17 | g.7221589A>G | CA397723100 | ACADVL | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.*484A>G (n.*484A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.606A>G n.737A>G n.345A>G n.710A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.260A>G c.247A>G n.525-363A>G n.510A>G n.311A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) n.636A>G n.588A>G | |
17 | g.7221589A>T | CA397723101 | ACADVL | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.*484A>T (n.*484A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.606A>T n.737A>T n.345A>T n.710A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.260A>T c.247A>T n.525-363A>T n.510A>T n.311A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) n.636A>T n.588A>T | |
17 | g.7221590C>A | CA397723102 | ACADVL | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.*485C>A (n.*485C>A) c.464C>A (p.Thr155Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) n.607C>A n.738C>A n.346C>A n.711C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) n.261C>A c.248C>A n.525-362C>A n.511C>A n.312C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) n.637C>A n.589C>A | |
17 | g.7221590C= | CA2245700157 | ACADVL | c.530C= (p.Thr177=) c.*485C= (n.*485C=) c.464C= (p.Thr155=) c.599C= (p.Thr200=) n.607C= n.738C= n.346C= n.711C= c.368C= (p.Thr123=) n.261C= c.248C= n.525-362C= n.511C= n.312C= c.302C= (p.Thr101=) n.637C= n.589C= | |
17 | g.7221590C>G | CA397723103 | ACADVL | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.*485C>G (n.*485C>G) c.464C>G (p.Thr155Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) n.607C>G n.738C>G n.346C>G n.711C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) n.261C>G c.248C>G n.525-362C>G n.511C>G n.312C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) n.637C>G n.589C>G | |
17 | g.7221590C>T | CA8337753 | ACADVL | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.*485C>T (n.*485C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.607C>T n.738C>T n.346C>T n.711C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.261C>T c.248C>T n.525-362C>T n.511C>T n.312C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) n.637C>T n.589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221592del | CA2697557226 | ACADVL | c.532del (p.Leu178TrpfsTer?) c.*487del (n.*487del) c.466del (p.Leu156TrpfsTer?) c.601del (p.Leu201TrpfsTer?) n.609del n.740del n.348del n.713del c.370del (p.Leu124TrpfsTer?) n.263del c.250del n.525-360del n.513del n.314del c.304del (p.Leu102TrpfsTer?) n.639del n.591del | ClinVar |
17 | g.7221591C>A | CA497619722 | ACADVL | c.531C>A (p.Thr177=) c.*486C>A (n.*486C>A) c.465C>A (p.Thr155=) c.600C>A (p.Thr200=) n.608C>A n.739C>A n.347C>A n.712C>A c.369C>A (p.Thr123=) n.262C>A c.249C>A n.525-361C>A n.512C>A n.313C>A c.303C>A (p.Thr101=) n.638C>A n.590C>A | |
17 | g.7221591C= | CA2245700160 | ACADVL | c.531C= (p.Thr177=) c.*486C= (n.*486C=) c.465C= (p.Thr155=) c.600C= (p.Thr200=) n.608C= n.739C= n.347C= n.712C= c.369C= (p.Thr123=) n.262C= c.249C= n.525-361C= n.512C= n.313C= c.303C= (p.Thr101=) n.638C= n.590C= | |
17 | g.7221591C>G | CA497619724 | ACADVL | c.531C>G (p.Thr177=) c.*486C>G (n.*486C>G) c.465C>G (p.Thr155=) c.600C>G (p.Thr200=) n.608C>G n.739C>G n.347C>G n.712C>G c.369C>G (p.Thr123=) n.262C>G c.249C>G n.525-361C>G n.512C>G n.313C>G c.303C>G (p.Thr101=) n.638C>G n.590C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221591C>T | CA497619723 | ACADVL | c.531C>T (p.Thr177=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.465C>T (p.Thr155=) c.600C>T (p.Thr200=) n.608C>T n.739C>T n.347C>T n.712C>T c.369C>T (p.Thr123=) n.262C>T c.249C>T n.525-361C>T n.512C>T n.313C>T c.303C>T (p.Thr101=) n.638C>T n.590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221592C>A | CA8337754 | ACADVL | c.532C>A (p.Leu178Met) c.*487C>A (n.*487C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.601C>A (p.Leu201Met) n.609C>A n.740C>A n.348C>A n.713C>A c.370C>A (p.Leu124Met) n.263C>A c.250C>A n.525-360C>A n.513C>A n.314C>A c.304C>A (p.Leu102Met) n.639C>A n.591C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221592C= | CA2245700163 | ACADVL | c.532C= (p.Leu178=) c.*487C= (n.*487C=) c.466C= (p.Leu156=) c.601C= (p.Leu201=) n.609C= n.740C= n.348C= n.713C= c.370C= (p.Leu124=) n.263C= c.250C= n.525-360C= n.513C= n.314C= c.304C= (p.Leu102=) n.639C= n.591C= | |
17 | g.7221592C>G | CA397723104 | ACADVL | c.532C>G (p.Leu178Val) c.*487C>G (n.*487C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.609C>G n.740C>G n.348C>G n.713C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.263C>G c.250C>G n.525-360C>G n.513C>G n.314C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.639C>G n.591C>G | |
17 | g.7221592C>T | CA8337755 | ACADVL | c.532C>T (p.Leu178=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.601C>T (p.Leu201=) n.609C>T n.740C>T n.348C>T n.713C>T c.370C>T (p.Leu124=) n.263C>T c.250C>T n.525-360C>T n.513C>T n.314C>T c.304C>T (p.Leu102=) n.639C>T n.591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221593T>A | CA397723105 | ACADVL | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.*488T>A (n.*488T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) n.610T>A n.741T>A n.349T>A n.714T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) n.264T>A c.251T>A n.525-359T>A n.514T>A n.315T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) n.640T>A n.592T>A | |
17 | g.7221593T>C | CA397723106 | ACADVL | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.610T>C n.741T>C n.349T>C n.714T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.264T>C c.251T>C n.525-359T>C n.514T>C n.315T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.640T>C n.592T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221593T>G | CA397723107 | ACADVL | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.610T>G n.741T>G n.349T>G n.714T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.264T>G c.251T>G n.525-359T>G n.514T>G n.315T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.640T>G n.592T>G | |
17 | g.7221593T= | CA2245700168 | ACADVL | c.533T= (p.Leu178=) c.*488T= (n.*488T=) c.467T= (p.Leu156=) c.602T= (p.Leu201=) n.610T= n.741T= n.349T= n.714T= c.371T= (p.Leu124=) n.264T= c.251T= n.525-359T= n.514T= n.315T= c.305T= (p.Leu102=) n.640T= n.592T= | |
17 | g.7221593_7221594delinsTG | CA2245700170 | ACADVL | c.533_534delinsTG (p.Leu178=) c.*488_*489delinsTG (n.*488_*489delinsTG) c.467_468delinsTG (p.Leu156=) c.602_603delinsTG (p.Leu201=) n.610_611delinsTG n.741_742delinsTG n.349_350delinsTG n.714_715delinsTG c.371_372delinsTG (p.Leu124=) n.264_265delinsTG c.251_252delinsTG n.525-359_525-358delinsTG n.514_515delinsTG n.315_316delinsTG c.305_306delinsTG (p.Leu102=) n.640_641delinsTG n.592_593delinsTG | |
17 | g.7221594G>A | CA497619725 | ACADVL | c.534G>A (p.Leu178=) c.*489G>A (n.*489G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.603G>A (p.Leu201=) n.611G>A n.742G>A n.350G>A n.715G>A c.372G>A (p.Leu124=) n.265G>A c.252G>A n.525-358G>A n.515G>A n.316G>A c.306G>A (p.Leu102=) n.641G>A n.593G>A | |
17 | g.7221594G>C | CA497619726 | ACADVL | c.534G>C (p.Leu178=) c.*489G>C (n.*489G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.603G>C (p.Leu201=) n.611G>C n.742G>C n.350G>C n.715G>C c.372G>C (p.Leu124=) n.265G>C c.252G>C n.525-358G>C n.515G>C n.316G>C c.306G>C (p.Leu102=) n.641G>C n.593G>C | |
17 | g.7221594G>T | CA497619727 | ACADVL | c.534G>T (p.Leu178=) c.*489G>T (n.*489G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.603G>T (p.Leu201=) n.611G>T n.742G>T n.350G>T n.715G>T c.372G>T (p.Leu124=) n.265G>T c.252G>T n.525-358G>T n.515G>T n.316G>T c.306G>T (p.Leu102=) n.641G>T n.593G>T | |
17 | g.7221598del | CA2245700175 | ACADVL | c.538del (p.Ala180ProfsTer?) c.*493del (n.*493del) c.472del (p.Ala158ProfsTer?) c.607del (p.Ala203ProfsTer?) n.615del n.746del n.354del n.719del c.376del (p.Ala126ProfsTer?) n.269del c.256del n.525-354del n.519del n.320del c.310del (p.Ala104ProfsTer?) n.645del n.597del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221595G>A | CA397723108 | ACADVL | c.535G>A (p.Gly179Arg) c.*490G>A (n.*490G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.612G>A n.743G>A n.351G>A n.716G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) n.266G>A c.253G>A n.525-357G>A n.516G>A n.317G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) n.642G>A n.594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221595G>C | CA397723109 | ACADVL | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.*490G>C (n.*490G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.612G>C n.743G>C n.351G>C n.716G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.266G>C c.253G>C n.525-357G>C n.516G>C n.317G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) n.642G>C n.594G>C | |
17 | g.7221595G= | CA2245700181 | ACADVL | c.535G= (p.Gly179=) c.*490G= (n.*490G=) c.469G= (p.Gly157=) c.604G= (p.Gly202=) n.612G= n.743G= n.351G= n.716G= c.373G= (p.Gly125=) n.266G= c.253G= n.525-357G= n.516G= n.317G= c.307G= (p.Gly103=) n.642G= n.594G= | |
17 | g.7221595G>T | CA312253 | ACADVL | c.535G>T (p.Gly179Trp) c.*490G>T (n.*490G>T) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) n.612G>T n.743G>T n.351G>T n.716G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) n.266G>T c.253G>T n.525-357G>T n.516G>T n.317G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) n.642G>T n.594G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221596G>A | CA397723110 | ACADVL | c.536G>A (p.Gly179Glu) c.*491G>A (n.*491G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.613G>A n.744G>A n.352G>A n.717G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) n.267G>A c.254G>A n.525-356G>A n.517G>A n.318G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) n.643G>A n.595G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221596G>C | CA397723111 | ACADVL | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.*491G>C (n.*491G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.613G>C n.744G>C n.352G>C n.717G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.267G>C c.254G>C n.525-356G>C n.517G>C n.318G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) n.643G>C n.595G>C | |
17 | g.7221596G>T | CA397723112 | ACADVL | c.536G>T (p.Gly179Val) c.*491G>T (n.*491G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.613G>T n.744G>T n.352G>T n.717G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.267G>T c.254G>T n.525-356G>T n.517G>T n.318G>T c.308G>T (p.Gly103Val) n.643G>T n.595G>T | |
17 | g.7221597G>A | CA497693748 | ACADVL | c.537G>A (p.Gly179=) c.*492G>A (n.*492G>A) c.471G>A (p.Gly157=) c.606G>A (p.Gly202=) n.614G>A n.745G>A n.353G>A n.718G>A c.375G>A (p.Gly125=) n.268G>A c.255G>A n.525-355G>A n.518G>A n.319G>A c.309G>A (p.Gly103=) n.644G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221597G>C | CA497693749 | ACADVL | c.537G>C (p.Gly179=) c.*492G>C (n.*492G>C) c.471G>C (p.Gly157=) c.606G>C (p.Gly202=) n.614G>C n.745G>C n.353G>C n.718G>C c.375G>C (p.Gly125=) n.268G>C c.255G>C n.525-355G>C n.518G>C n.319G>C c.309G>C (p.Gly103=) n.644G>C n.596G>C | |
17 | g.7221597G= | CA2245700192 | ACADVL | c.537G= (p.Gly179=) c.*492G= (n.*492G=) c.471G= (p.Gly157=) c.606G= (p.Gly202=) n.614G= n.745G= n.353G= n.718G= c.375G= (p.Gly125=) n.268G= c.255G= n.525-355G= n.518G= n.319G= c.309G= (p.Gly103=) n.644G= n.596G= | |
17 | g.7221597G>T | CA497693750 | ACADVL | c.537G>T (p.Gly179=) c.*492G>T (n.*492G>T) c.471G>T (p.Gly157=) c.606G>T (p.Gly202=) n.614G>T n.745G>T n.353G>T n.718G>T c.375G>T (p.Gly125=) n.268G>T c.255G>T n.525-355G>T n.518G>T n.319G>T c.309G>T (p.Gly103=) n.644G>T n.596G>T | |
17 | g.7221598G>A | CA295584 | ACADVL | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*493G>A (n.*493G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.615G>A n.746G>A n.354G>A n.719G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.269G>A c.256G>A n.525-354G>A n.519G>A n.320G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) n.645G>A n.597G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221598G>C | CA397723113 | ACADVL | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*493G>C (n.*493G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.615G>C n.746G>C n.354G>C n.719G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.269G>C c.256G>C n.525-354G>C n.519G>C n.320G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) n.645G>C n.597G>C | |
17 | g.7221598G= | CA2245700196 | ACADVL | c.538G= (p.Ala180=) c.*493G= (n.*493G=) c.472G= (p.Ala158=) c.607G= (p.Ala203=) n.615G= n.746G= n.354G= n.719G= c.376G= (p.Ala126=) n.269G= c.256G= n.525-354G= n.519G= n.320G= c.310G= (p.Ala104=) n.645G= n.597G= | |
17 | g.7221598G>T | CA397723114 | ACADVL | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*493G>T (n.*493G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.615G>T n.746G>T n.354G>T n.719G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.269G>T c.256G>T n.525-354G>T n.519G>T n.320G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) n.645G>T n.597G>T | |
17 | g.7221599C>A | CA397723115 | ACADVL | c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*494C>A (n.*494C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.616C>A n.747C>A n.355C>A n.720C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.270C>A c.257C>A n.525-353C>A n.520C>A n.321C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) n.646C>A n.598C>A | |
17 | g.7221599C= | CA2245700205 | ACADVL | c.539C= (p.Ala180=) c.*494C= (n.*494C=) c.473C= (p.Ala158=) c.608C= (p.Ala203=) n.616C= n.747C= n.355C= n.720C= c.377C= (p.Ala126=) n.270C= c.257C= n.525-353C= n.520C= n.321C= c.311C= (p.Ala104=) n.646C= n.598C= | |
17 | g.7221599C>G | CA397723117 | ACADVL | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*494C>G (n.*494C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.616C>G n.747C>G n.355C>G n.720C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.270C>G c.257C>G n.525-353C>G n.520C>G n.321C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) n.646C>G n.598C>G | |
17 | g.7221599C>T | CA397723116 | ACADVL | c.539C>T (p.Ala180Val) c.*494C>T (n.*494C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.616C>T n.747C>T n.355C>T n.720C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.270C>T c.257C>T n.525-353C>T n.520C>T n.321C>T c.311C>T (p.Ala104Val) n.646C>T n.598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221601dup | CA397723118 | ACADVL | c.541dup (p.His181ProfsTer?) c.*496dup (n.*496dup) c.475dup (p.His159ProfsTer?) c.610dup (p.His204ProfsTer?) n.618dup n.749dup n.357dup n.722dup c.379dup (p.His127ProfsTer?) n.272dup c.259dup n.525-351dup n.522dup n.323dup c.313dup (p.His105ProfsTer?) n.648dup n.600dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221600C>A | CA497693752 | ACADVL | c.540C>A (p.Ala180=) c.*495C>A (n.*495C>A) c.474C>A (p.Ala158=) c.609C>A (p.Ala203=) n.617C>A n.748C>A n.356C>A n.721C>A c.378C>A (p.Ala126=) n.271C>A c.258C>A n.525-352C>A n.521C>A n.322C>A c.312C>A (p.Ala104=) n.647C>A n.599C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221600C= | CA2245700210 | ACADVL | c.540C= (p.Ala180=) c.*495C= (n.*495C=) c.474C= (p.Ala158=) c.609C= (p.Ala203=) n.617C= n.748C= n.356C= n.721C= c.378C= (p.Ala126=) n.271C= c.258C= n.525-352C= n.521C= n.322C= c.312C= (p.Ala104=) n.647C= n.599C= | |
17 | g.7221600C>G | CA497693753 | ACADVL | c.540C>G (p.Ala180=) c.*495C>G (n.*495C>G) c.474C>G (p.Ala158=) c.609C>G (p.Ala203=) n.617C>G n.748C>G n.356C>G n.721C>G c.378C>G (p.Ala126=) n.271C>G c.258C>G n.525-352C>G n.521C>G n.322C>G c.312C>G (p.Ala104=) n.647C>G n.599C>G | |
17 | g.7221600C>T | CA497693754 | ACADVL | c.540C>T (p.Ala180=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.474C>T (p.Ala158=) c.609C>T (p.Ala203=) n.617C>T n.748C>T n.356C>T n.721C>T c.378C>T (p.Ala126=) n.271C>T c.258C>T n.525-352C>T n.521C>T n.322C>T c.312C>T (p.Ala104=) n.647C>T n.599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221601C>A | CA397723120 | ACADVL | c.541C>A (p.His181Asn) c.*496C>A (n.*496C>A) c.475C>A (p.His159Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.618C>A n.749C>A n.357C>A n.722C>A c.379C>A (p.His127Asn) n.272C>A c.259C>A n.525-351C>A n.522C>A n.323C>A c.313C>A (p.His105Asn) n.648C>A n.600C>A | |
17 | g.7221601C= | CA2245700213 | ACADVL | c.541C= (p.His181=) c.*496C= (n.*496C=) c.475C= (p.His159=) c.610C= (p.His204=) n.618C= n.749C= n.357C= n.722C= c.379C= (p.His127=) n.272C= c.259C= n.525-351C= n.522C= n.323C= c.313C= (p.His105=) n.648C= n.600C= | |
17 | g.7221601C>G | CA397723119 | ACADVL | c.541C>G (p.His181Asp) c.*496C>G (n.*496C>G) c.475C>G (p.His159Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.618C>G n.749C>G n.357C>G n.722C>G c.379C>G (p.His127Asp) n.272C>G c.259C>G n.525-351C>G n.522C>G n.323C>G c.313C>G (p.His105Asp) n.648C>G n.600C>G | |
17 | g.7221601C>T | CA397723121 | ACADVL | c.541C>T (p.His181Tyr) c.*496C>T (n.*496C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.618C>T n.749C>T n.357C>T n.722C>T c.379C>T (p.His127Tyr) n.272C>T c.259C>T n.525-351C>T n.522C>T n.323C>T c.313C>T (p.His105Tyr) n.648C>T n.600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221602A= | CA2245700219 | ACADVL | c.542A= (p.His181=) c.*497A= (n.*497A=) c.476A= (p.His159=) c.611A= (p.His204=) n.619A= n.750A= n.358A= n.723A= c.380A= (p.His127=) n.273A= c.260A= n.525-350A= n.523A= n.324A= c.314A= (p.His105=) n.649A= n.601A= | |
17 | g.7221602A>C | CA397723122 | ACADVL | c.542A>C (p.His181Pro) c.*497A>C (n.*497A>C) c.476A>C (p.His159Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.619A>C n.750A>C n.358A>C n.723A>C c.380A>C (p.His127Pro) n.273A>C c.260A>C n.525-350A>C n.523A>C n.324A>C c.314A>C (p.His105Pro) n.649A>C n.601A>C | |
17 | g.7221602A>G | CA397723123 | ACADVL | c.542A>G (p.His181Arg) c.*497A>G (n.*497A>G) c.476A>G (p.His159Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.619A>G n.750A>G n.358A>G n.723A>G c.380A>G (p.His127Arg) n.273A>G c.260A>G n.525-350A>G n.523A>G n.324A>G c.314A>G (p.His105Arg) n.649A>G n.601A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221602A>T | CA397723124 | ACADVL | c.542A>T (p.His181Leu) c.*497A>T (n.*497A>T) c.476A>T (p.His159Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.619A>T n.750A>T n.358A>T n.723A>T c.380A>T (p.His127Leu) n.273A>T c.260A>T n.525-350A>T n.523A>T n.324A>T c.314A>T (p.His105Leu) n.649A>T n.601A>T | |
17 | g.7221602_7221605del | CA2695223079 | ACADVL | c.542_545del (p.His181ArgfsTer?) c.*497_*500del (n.*497_*500del) c.476_479del (p.His159ArgfsTer?) c.611_614del (p.His204ArgfsTer?) n.619_622del n.750_753del n.358_361del n.723_726del c.380_383del (p.His127ArgfsTer?) n.273_276del c.260_263del n.525-350_525-347del n.523_526del n.324_327del c.314_317del (p.His105ArgfsTer?) n.649_652del n.601_604del | |
17 | g.7221603T>A | CA397723125 | ACADVL | c.543T>A (p.His181Gln) c.*498T>A (n.*498T>A) c.477T>A (p.His159Gln) c.612T>A (p.His204Gln) n.620T>A n.751T>A n.359T>A n.724T>A c.381T>A (p.His127Gln) n.274T>A c.261T>A n.525-349T>A n.524T>A n.325T>A c.315T>A (p.His105Gln) n.650T>A n.602T>A | |
17 | g.7221603T>C | CA497693756 | ACADVL | c.543T>C (p.His181=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.477T>C (p.His159=) c.612T>C (p.His204=) n.620T>C n.751T>C n.359T>C n.724T>C c.381T>C (p.His127=) n.274T>C c.261T>C n.525-349T>C n.524T>C n.325T>C c.315T>C (p.His105=) n.650T>C n.602T>C | |
17 | g.7221603T>G | CA397723126 | ACADVL | c.543T>G (p.His181Gln) c.*498T>G (n.*498T>G) c.477T>G (p.His159Gln) c.612T>G (p.His204Gln) n.620T>G n.751T>G n.359T>G n.724T>G c.381T>G (p.His127Gln) n.274T>G c.261T>G n.525-349T>G n.524T>G n.325T>G c.315T>G (p.His105Gln) n.650T>G n.602T>G | |
17 | g.7221604C>A | CA397723127 | ACADVL | c.544C>A (p.Gln182Lys) c.*499C>A (n.*499C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.621C>A n.752C>A n.360C>A n.725C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) n.275C>A c.262C>A n.525-348C>A n.525C>A n.326C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) n.651C>A n.603C>A | |
17 | g.7221604C= | CA2245700223 | ACADVL | c.544C= (p.Gln182=) c.*499C= (n.*499C=) c.478C= (p.Gln160=) c.613C= (p.Gln205=) n.621C= n.752C= n.360C= n.725C= c.382C= (p.Gln128=) n.275C= c.262C= n.525-348C= n.525C= n.326C= c.316C= (p.Gln106=) n.651C= n.603C= | |
17 | g.7221604C>G | CA397723128 | ACADVL | c.544C>G (p.Gln182Glu) c.*499C>G (n.*499C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.621C>G n.752C>G n.360C>G n.725C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) n.275C>G c.262C>G n.525-348C>G n.525C>G n.326C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) n.651C>G n.603C>G | |
17 | g.7221604C>T | CA397723129 | ACADVL | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.*499C>T (n.*499C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.621C>T n.752C>T n.360C>T n.725C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) n.275C>T c.262C>T n.525-348C>T n.525C>T n.326C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) n.651C>T n.603C>T | ClinVar |
17 | g.7221605A= | CA2245700228 | ACADVL | c.545A= (p.Gln182=) c.*500A= (n.*500A=) c.479A= (p.Gln160=) c.614A= (p.Gln205=) n.622A= n.753A= n.361A= n.726A= c.383A= (p.Gln128=) n.276A= c.263A= n.525-347A= n.526A= n.327A= c.317A= (p.Gln106=) n.652A= n.604A= | |
17 | g.7221605A>C | CA397723130 | ACADVL | c.545A>C (p.Gln182Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.622A>C n.753A>C n.361A>C n.726A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) n.276A>C c.263A>C n.525-347A>C n.526A>C n.327A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) n.652A>C n.604A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221605A>G | CA397723131 | ACADVL | c.545A>G (p.Gln182Arg) c.*500A>G (n.*500A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.622A>G n.753A>G n.361A>G n.726A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) n.276A>G c.263A>G n.525-347A>G n.526A>G n.327A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) n.652A>G n.604A>G | |
17 | g.7221605A>T | CA397723132 | ACADVL | c.545A>T (p.Gln182Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.622A>T n.753A>T n.361A>T n.726A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) n.276A>T c.263A>T n.525-347A>T n.526A>T n.327A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) n.652A>T n.604A>T | |
17 | g.7221605dup | CA2739267097 | ACADVL | c.545dup (p.Ser183GlufsTer?) c.*500dup (n.*500dup) c.479dup (p.Ser161GlufsTer?) c.614dup (p.Ser206GlufsTer?) n.622dup n.753dup n.361dup n.726dup c.383dup (p.Ser129GlufsTer?) n.276dup c.263dup n.525-347dup n.526dup n.327dup c.317dup (p.Ser107GlufsTer?) n.652dup n.604dup | ClinVar |
17 | g.7221607_7221608dup | CA287436379 | ACADVL | c.547_548dup (p.Ser183ArgfsTer?) c.*502_*503dup (n.*502_*503dup) c.481_482dup (p.Ser161ArgfsTer?) c.616_617dup (p.Ser206ArgfsTer?) n.624_625dup n.755_756dup n.363_364dup n.728_729dup c.385_386dup (p.Ser129ArgfsTer?) n.278_279dup c.265_266dup n.525-345_525-344dup n.528_529dup n.329_330dup c.319_320dup (p.Ser107ArgfsTer?) n.654_655dup n.606_607dup | dbSNP |
17 | g.7221607_7221608del | CA2576147795 | ACADVL | c.547_548del (p.Ser183HisfsTer?) c.*502_*503del (n.*502_*503del) c.481_482del (p.Ser161HisfsTer?) c.616_617del (p.Ser206HisfsTer?) n.624_625del n.755_756del n.363_364del n.728_729del c.385_386del (p.Ser129HisfsTer?) n.278_279del c.265_266del n.525-345_525-344del n.528_529del n.329_330del c.319_320del (p.Ser107HisfsTer?) n.654_655del n.606_607del | |
17 | g.7221606G>A | CA287436384 | ACADVL | c.546G>A (p.Gln182=) c.*501G>A (n.*501G>A) c.480G>A (p.Gln160=) c.615G>A (p.Gln205=) n.623G>A n.754G>A n.362G>A n.727G>A c.384G>A (p.Gln128=) n.277G>A c.264G>A n.525-346G>A n.527G>A n.328G>A c.318G>A (p.Gln106=) n.653G>A n.605G>A | dbSNP |
17 | g.7221606G>C | CA397723133 | ACADVL | c.546G>C (p.Gln182His) c.*501G>C (n.*501G>C) c.480G>C (p.Gln160His) c.615G>C (p.Gln205His) n.623G>C n.754G>C n.362G>C n.727G>C c.384G>C (p.Gln128His) n.277G>C c.264G>C n.525-346G>C n.527G>C n.328G>C c.318G>C (p.Gln106His) n.653G>C n.605G>C | |
17 | g.7221606G= | CA2245700232 | ACADVL | c.546G= (p.Gln182=) c.*501G= (n.*501G=) c.480G= (p.Gln160=) c.615G= (p.Gln205=) n.623G= n.754G= n.362G= n.727G= c.384G= (p.Gln128=) n.277G= c.264G= n.525-346G= n.527G= n.328G= c.318G= (p.Gln106=) n.653G= n.605G= | |
17 | g.7221606G>T | CA397723134 | ACADVL | c.546G>T (p.Gln182His) c.*501G>T (n.*501G>T) c.480G>T (p.Gln160His) c.615G>T (p.Gln205His) n.623G>T n.754G>T n.362G>T n.727G>T c.384G>T (p.Gln128His) n.277G>T c.264G>T n.525-346G>T n.527G>T n.328G>T c.318G>T (p.Gln106His) n.653G>T n.605G>T | |
17 | g.7221607A>C | CA397723135 | ACADVL | c.547A>C (p.Ser183Arg) c.*502A>C (n.*502A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) n.624A>C n.755A>C n.363A>C n.728A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) n.278A>C c.265A>C n.525-345A>C n.528A>C n.329A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) n.654A>C n.606A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221607A>G | CA397723136 | ACADVL | c.547A>G (p.Ser183Gly) c.*502A>G (n.*502A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) n.624A>G n.755A>G n.363A>G n.728A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) n.278A>G c.265A>G n.525-345A>G n.528A>G n.329A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) n.654A>G n.606A>G | |
17 | g.7221607A>T | CA397723137 | ACADVL | c.547A>T (p.Ser183Cys) c.*502A>T (n.*502A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) n.624A>T n.755A>T n.363A>T n.728A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) n.278A>T c.265A>T n.525-345A>T n.528A>T n.329A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) n.654A>T n.606A>T | |
17 | g.7221608G>A | CA397723138 | ACADVL | c.548G>A (p.Ser183Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) n.625G>A n.756G>A n.364G>A n.729G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) n.279G>A c.266G>A n.525-344G>A n.529G>A n.330G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) n.655G>A n.607G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221608G>C | CA397723139 | ACADVL | c.548G>C (p.Ser183Thr) c.*503G>C (n.*503G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) n.625G>C n.756G>C n.364G>C n.729G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) n.279G>C c.266G>C n.525-344G>C n.529G>C n.330G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) n.655G>C n.607G>C | |
17 | g.7221608G= | CA2245700236 | ACADVL | c.548G= (p.Ser183=) c.*503G= (n.*503G=) c.482G= (p.Ser161=) c.617G= (p.Ser206=) n.625G= n.756G= n.364G= n.729G= c.386G= (p.Ser129=) n.279G= c.266G= n.525-344G= n.529G= n.330G= c.320G= (p.Ser107=) n.655G= n.607G= | |
17 | g.7221608G>T | CA397723140 | ACADVL | c.548G>T (p.Ser183Ile) c.*503G>T (n.*503G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) n.625G>T n.756G>T n.364G>T n.729G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) n.279G>T c.266G>T n.525-344G>T n.529G>T n.330G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) n.655G>T n.607G>T | |
17 | g.7221609C>A | CA397723141 | ACADVL | c.549C>A (p.Ser183Arg) c.*504C>A (n.*504C>A) c.483C>A (p.Ser161Arg) c.618C>A (p.Ser206Arg) n.626C>A n.757C>A n.365C>A n.730C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) n.280C>A c.267C>A n.525-343C>A n.530C>A n.331C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) n.656C>A n.608C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221609C= | CA2245700242 | ACADVL | c.549C= (p.Ser183=) c.*504C= (n.*504C=) c.483C= (p.Ser161=) c.618C= (p.Ser206=) n.626C= n.757C= n.365C= n.730C= c.387C= (p.Ser129=) n.280C= c.267C= n.525-343C= n.530C= n.331C= c.321C= (p.Ser107=) n.656C= n.608C= | |
17 | g.7221609C>G | CA397723142 | ACADVL | c.549C>G (p.Ser183Arg) c.*504C>G (n.*504C>G) c.483C>G (p.Ser161Arg) c.618C>G (p.Ser206Arg) n.626C>G n.757C>G n.365C>G n.730C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) n.280C>G c.267C>G n.525-343C>G n.530C>G n.331C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) n.656C>G n.608C>G | |
17 | g.7221609C>T | CA497693760 | ACADVL | c.549C>T (p.Ser183=) c.*504C>T (n.*504C>T) c.483C>T (p.Ser161=) c.618C>T (p.Ser206=) n.626C>T n.757C>T n.365C>T n.730C>T c.387C>T (p.Ser129=) n.280C>T c.267C>T n.525-343C>T n.530C>T n.331C>T c.321C>T (p.Ser107=) n.656C>T n.608C>T | |
17 | g.7221610A>C | CA397723143 | ACADVL | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.*505A>C (n.*505A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.627A>C n.758A>C n.366A>C n.731A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.281A>C c.268A>C n.525-342A>C n.531A>C n.332A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) n.657A>C n.609A>C | |
17 | g.7221610A>G | CA397723144 | ACADVL | c.550A>G (p.Ile184Val) c.*505A>G (n.*505A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.627A>G n.758A>G n.366A>G n.731A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.281A>G c.268A>G n.525-342A>G n.531A>G n.332A>G c.322A>G (p.Ile108Val) n.657A>G n.609A>G | |
17 | g.7221610A>T | CA397723145 | ACADVL | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.*505A>T (n.*505A>T) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) n.627A>T n.758A>T n.366A>T n.731A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.281A>T c.268A>T n.525-342A>T n.531A>T n.332A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) n.657A>T n.609A>T | |
17 | g.7221611T>A | CA397723147 | ACADVL | c.551T>A (p.Ile184Asn) c.*506T>A (n.*506T>A) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) n.628T>A n.759T>A n.367T>A n.732T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.282T>A c.269T>A n.525-341T>A n.532T>A n.333T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) n.658T>A n.610T>A | |
17 | g.7221611T>C | CA397723148 | ACADVL | c.551T>C (p.Ile184Thr) c.*506T>C (n.*506T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.628T>C n.759T>C n.367T>C n.732T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.282T>C c.269T>C n.525-341T>C n.532T>C n.333T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) n.658T>C n.610T>C | dbSNP |
17 | g.7221611T>G | CA397723146 | ACADVL | c.551T>G (p.Ile184Ser) c.*506T>G (n.*506T>G) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.628T>G n.759T>G n.367T>G n.732T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.282T>G c.269T>G n.525-341T>G n.532T>G n.333T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) n.658T>G n.610T>G | |
17 | g.7221611T= | CA2245700244 | ACADVL | c.551T= (p.Ile184=) c.*506T= (n.*506T=) c.485T= (p.Ile162=) c.620T= (p.Ile207=) n.628T= n.759T= n.367T= n.732T= c.389T= (p.Ile130=) n.282T= c.269T= n.525-341T= n.532T= n.333T= c.323T= (p.Ile108=) n.658T= n.610T= | |
17 | g.7221611_7221612delinsTC | CA2245700245 | ACADVL | c.551_552delinsTC (p.Ile184=) c.*506_*507delinsTC (n.*506_*507delinsTC) c.485_486delinsTC (p.Ile162=) c.620_621delinsTC (p.Ile207=) n.628_629delinsTC n.759_760delinsTC n.367_368delinsTC n.732_733delinsTC c.389_390delinsTC (p.Ile130=) n.282_283delinsTC c.269_270delinsTC n.525-341_525-340delinsTC n.532_533delinsTC n.333_334delinsTC c.323_324delinsTC (p.Ile108=) n.658_659delinsTC n.610_611delinsTC | |
17 | g.7221612del | CA915949503 | ACADVL | c.552del (p.Ile184MetfsTer?) c.*507del (n.*507del) c.486del (p.Ile162MetfsTer?) c.621del (p.Ile207MetfsTer?) n.629del n.760del n.368del n.733del c.390del (p.Ile130MetfsTer?) n.283del c.270del n.525-340del n.533del n.334del c.324del (p.Ile108MetfsTer?) n.659del n.611del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221612C>A | CA497693761 | ACADVL | c.552C>A (p.Ile184=) c.*507C>A (n.*507C>A) c.486C>A (p.Ile162=) c.621C>A (p.Ile207=) n.629C>A n.760C>A n.368C>A n.733C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.283C>A c.270C>A n.525-340C>A n.533C>A n.334C>A c.324C>A (p.Ile108=) n.659C>A n.611C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221612C= | CA2245700256 | ACADVL | c.552C= (p.Ile184=) c.*507C= (n.*507C=) c.486C= (p.Ile162=) c.621C= (p.Ile207=) n.629C= n.760C= n.368C= n.733C= c.390C= (p.Ile130=) n.283C= c.270C= n.525-340C= n.533C= n.334C= c.324C= (p.Ile108=) n.659C= n.611C= | |
17 | g.7221612C>G | CA397723149 | ACADVL | c.552C>G (p.Ile184Met) c.*507C>G (n.*507C>G) c.486C>G (p.Ile162Met) c.621C>G (p.Ile207Met) n.629C>G n.760C>G n.368C>G n.733C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.283C>G c.270C>G n.525-340C>G n.533C>G n.334C>G c.324C>G (p.Ile108Met) n.659C>G n.611C>G | |
17 | g.7221612C>T | CA8337756 | ACADVL | c.552C>T (p.Ile184=) c.*507C>T (n.*507C>T) c.486C>T (p.Ile162=) c.621C>T (p.Ile207=) n.629C>T n.760C>T n.368C>T n.733C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.283C>T c.270C>T n.525-340C>T n.533C>T n.334C>T c.324C>T (p.Ile108=) n.659C>T n.611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221613G>A | CA312291 | ACADVL | c.553G>A (p.Gly185Ser) c.*508G>A (n.*508G>A) c.487G>A (p.Gly163Ser) c.622G>A (p.Gly208Ser) n.630G>A n.761G>A n.369G>A n.734G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) n.284G>A c.271G>A n.525-339G>A n.534G>A n.335G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) n.660G>A n.612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221613G>C | CA397723150 | ACADVL | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.*508G>C (n.*508G>C) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.630G>C n.761G>C n.369G>C n.734G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.284G>C c.271G>C n.525-339G>C n.534G>C n.335G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.660G>C n.612G>C | |
17 | g.7221613G= | CA2245700264 | ACADVL | c.553G= (p.Gly185=) c.*508G= (n.*508G=) c.487G= (p.Gly163=) c.622G= (p.Gly208=) n.630G= n.761G= n.369G= n.734G= c.391G= (p.Gly131=) n.284G= c.271G= n.525-339G= n.534G= n.335G= c.325G= (p.Gly109=) n.660G= n.612G= | |
17 | g.7221613G>T | CA8337757 | ACADVL | c.553G>T (p.Gly185Cys) c.*508G>T (n.*508G>T) c.487G>T (p.Gly163Cys) c.622G>T (p.Gly208Cys) n.630G>T n.761G>T n.369G>T n.734G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) n.284G>T c.271G>T n.525-339G>T n.534G>T n.335G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) n.660G>T n.612G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221614G>A | CA397723151 | ACADVL | c.554G>A (p.Gly185Asp) c.*509G>A (n.*509G>A) c.488G>A (p.Gly163Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) n.631G>A n.762G>A n.370G>A n.735G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) n.285G>A c.272G>A n.525-338G>A n.535G>A n.336G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.661G>A n.613G>A | |
17 | g.7221614G>C | CA397723152 | ACADVL | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*509G>C (n.*509G>C) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.631G>C n.762G>C n.370G>C n.735G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.285G>C c.272G>C n.525-338G>C n.535G>C n.336G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.661G>C n.613G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221614G= | CA2245700270 | ACADVL | c.554G= (p.Gly185=) c.*509G= (n.*509G=) c.488G= (p.Gly163=) c.623G= (p.Gly208=) n.631G= n.762G= n.370G= n.735G= c.392G= (p.Gly131=) n.285G= c.272G= n.525-338G= n.535G= n.336G= c.326G= (p.Gly109=) n.661G= n.613G= | |
17 | g.7221614G>T | CA397723153 | ACADVL | c.554G>T (p.Gly185Val) c.*509G>T (n.*509G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) c.623G>T (p.Gly208Val) n.631G>T n.762G>T n.370G>T n.735G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.285G>T c.272G>T n.525-338G>T n.535G>T n.336G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.661G>T n.613G>T | |
17 | g.7221615T>A | CA497693763 | ACADVL | c.555T>A (p.Gly185=) c.*510T>A (n.*510T>A) c.489T>A (p.Gly163=) c.624T>A (p.Gly208=) n.632T>A n.763T>A n.371T>A n.736T>A c.393T>A (p.Gly131=) n.286T>A c.273T>A n.525-337T>A n.536T>A n.337T>A c.327T>A (p.Gly109=) n.662T>A n.614T>A | |
17 | g.7221615T>C | CA8337758 | ACADVL | c.555T>C (p.Gly185=) c.*510T>C (n.*510T>C) c.489T>C (p.Gly163=) c.624T>C (p.Gly208=) n.632T>C n.763T>C n.371T>C n.736T>C c.393T>C (p.Gly131=) n.286T>C c.273T>C n.525-337T>C n.536T>C n.337T>C c.327T>C (p.Gly109=) n.662T>C n.614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221615T>G | CA497693764 | ACADVL | c.555T>G (p.Gly185=) c.*510T>G (n.*510T>G) c.489T>G (p.Gly163=) c.624T>G (p.Gly208=) n.632T>G n.763T>G n.371T>G n.736T>G c.393T>G (p.Gly131=) n.286T>G c.273T>G n.525-337T>G n.536T>G n.337T>G c.327T>G (p.Gly109=) n.662T>G n.614T>G | |
17 | g.7221615T= | CA2245700274 | ACADVL | c.555T= (p.Gly185=) c.*510T= (n.*510T=) c.489T= (p.Gly163=) c.624T= (p.Gly208=) n.632T= n.763T= n.371T= n.736T= c.393T= (p.Gly131=) n.286T= c.273T= n.525-337T= n.536T= n.337T= c.327T= (p.Gly109=) n.662T= n.614T= | |
17 | g.7221616T>A | CA397723154 | ACADVL | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.*511T>A (n.*511T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.633T>A n.764T>A n.372T>A n.737T>A c.394T>A (p.Phe132Ile) n.287T>A c.274T>A n.525-336T>A n.537T>A n.338T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.663T>A n.615T>A | |
17 | g.7221616T>C | CA397723155 | ACADVL | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.*511T>C (n.*511T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.633T>C n.764T>C n.372T>C n.737T>C c.394T>C (p.Phe132Leu) n.287T>C c.274T>C n.525-336T>C n.537T>C n.338T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.663T>C n.615T>C | |
17 | g.7221616T>G | CA397723156 | ACADVL | c.556T>G (p.Phe186Val) c.*511T>G (n.*511T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.633T>G n.764T>G n.372T>G n.737T>G c.394T>G (p.Phe132Val) n.287T>G c.274T>G n.525-336T>G n.537T>G n.338T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.663T>G n.615T>G | |
17 | g.7221617T>A | CA397723159 | ACADVL | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.*512T>A (n.*512T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.634T>A n.765T>A n.373T>A n.738T>A c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.288T>A c.275T>A n.525-335T>A n.538T>A n.339T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.664T>A n.616T>A | |
17 | g.7221617T>C | CA397723157 | ACADVL | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.*512T>C (n.*512T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.634T>C n.765T>C n.373T>C n.738T>C c.395T>C (p.Phe132Ser) n.288T>C c.275T>C n.525-335T>C n.538T>C n.339T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.664T>C n.616T>C | |
17 | g.7221617T>G | CA397723158 | ACADVL | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.*512T>G (n.*512T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.634T>G n.765T>G n.373T>G n.738T>G c.395T>G (p.Phe132Cys) n.288T>G c.275T>G n.525-335T>G n.538T>G n.339T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.664T>G n.616T>G | |
17 | g.7221617_7221639dup | CA2635781252 | ACADVL | c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer31) c.*512_*534dup (n.*512_*534dup) c.491_513dup (p.Thr172SerfsTer31) c.626_648dup (p.Thr217SerfsTer31) n.634_656dup n.765_787dup n.373_395dup n.738_760dup c.395_417dup (p.Thr140SerfsTer?) n.288_310dup c.275_297dup n.525-335_525-313dup c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer36) n.339_361dup c.329_351dup (p.Thr118SerfsTer31) n.664_686dup n.616_638dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221617_7221640delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | CA2245700277 | ACADVL | c.557_580delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe186=) c.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (n.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA) c.491_514delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe164=) c.626_649delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe209=) n.634_657delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.765_788delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.373_396delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.738_761delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.395_418delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe132=) n.288_311delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.275_298delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.525-335_525-312delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.339_362delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.329_352delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe110=) n.664_687delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.616_639delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | |
17 | g.7221618C>A | CA397723160 | ACADVL | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.*513C>A (n.*513C>A) c.492C>A (p.Phe164Leu) c.627C>A (p.Phe209Leu) n.635C>A n.766C>A n.374C>A n.739C>A c.396C>A (p.Phe132Leu) n.289C>A c.276C>A n.525-334C>A n.539C>A n.340C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) n.665C>A n.617C>A | |
17 | g.7221618C>G | CA397723161 | ACADVL | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.*513C>G (n.*513C>G) c.492C>G (p.Phe164Leu) c.627C>G (p.Phe209Leu) n.635C>G n.766C>G n.374C>G n.739C>G c.396C>G (p.Phe132Leu) n.289C>G c.276C>G n.525-334C>G n.539C>G n.340C>G c.330C>G (p.Phe110Leu) n.665C>G n.617C>G | |
17 | g.7221618C>T | CA497693768 | ACADVL | c.558C>T (p.Phe186=) c.*513C>T (n.*513C>T) c.492C>T (p.Phe164=) c.627C>T (p.Phe209=) n.635C>T n.766C>T n.374C>T n.739C>T c.396C>T (p.Phe132=) n.289C>T c.276C>T n.525-334C>T n.539C>T n.340C>T c.330C>T (p.Phe110=) n.665C>T n.617C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221625_7221647del | CA624860664 | ACADVL | c.565_587del (p.Ile189ProfsTer?) c.*520_*542del (n.*520_*542del) c.499_521del (p.Ile167ProfsTer?) c.634_656del (p.Ile212ProfsTer?) n.642_664del n.773_795del n.381_403del n.746_768del c.403_425del (p.Ile135ProfsTer?) n.296_318del c.283_305del n.525-327_525-305del n.347_369del c.337_359del (p.Ile113ProfsTer?) n.672_694del n.624_646del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7221619A>C | CA397723162 | ACADVL | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*514A>C (n.*514A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) n.636A>C n.767A>C n.375A>C n.740A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.290A>C c.277A>C n.525-333A>C n.540A>C n.341A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.666A>C n.618A>C | |
17 | g.7221619A>G | CA397723163 | ACADVL | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*514A>G (n.*514A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) n.636A>G n.767A>G n.375A>G n.740A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.290A>G c.277A>G n.525-333A>G n.540A>G n.341A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.666A>G n.618A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221619A>T | CA397723164 | ACADVL | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*514A>T (n.*514A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) n.636A>T n.767A>T n.375A>T n.740A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.290A>T c.277A>T n.525-333A>T n.540A>T n.341A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.666A>T n.618A>T | |
17 | g.7221620A>C | CA397723165 | ACADVL | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*515A>C (n.*515A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) n.637A>C n.768A>C n.376A>C n.741A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.291A>C c.278A>C n.525-332A>C n.541A>C n.342A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.667A>C n.619A>C | |
17 | g.7221620A>G | CA397723166 | ACADVL | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*515A>G (n.*515A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) n.637A>G n.768A>G n.376A>G n.741A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.291A>G c.278A>G n.525-332A>G n.541A>G n.342A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.667A>G n.619A>G | |
17 | g.7221620A>T | CA397723167 | ACADVL | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.*515A>T (n.*515A>T) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.629A>T (p.Lys210Ile) n.637A>T n.768A>T n.376A>T n.741A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) n.291A>T c.278A>T n.525-332A>T n.541A>T n.342A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) n.667A>T n.619A>T | |
17 | g.7221621A>C | CA397723168 | ACADVL | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.*516A>C (n.*516A>C) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.630A>C (p.Lys210Asn) n.638A>C n.769A>C n.377A>C n.742A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) n.292A>C c.279A>C n.525-331A>C n.542A>C n.343A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) n.668A>C n.620A>C | |
17 | g.7221621A>G | CA497693769 | ACADVL | c.561A>G (p.Lys187=) c.*516A>G (n.*516A>G) c.495A>G (p.Lys165=) c.630A>G (p.Lys210=) n.638A>G n.769A>G n.377A>G n.742A>G c.399A>G (p.Lys133=) n.292A>G c.279A>G n.525-331A>G n.542A>G n.343A>G c.333A>G (p.Lys111=) n.668A>G n.620A>G | |
17 | g.7221621A>T | CA397723169 | ACADVL | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.*516A>T (n.*516A>T) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.630A>T (p.Lys210Asn) n.638A>T n.769A>T n.377A>T n.742A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) n.292A>T c.279A>T n.525-331A>T n.542A>T n.343A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) n.668A>T n.620A>T | |
17 | g.7221622G>A | CA397723170 | ACADVL | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.*517G>A (n.*517G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.639G>A n.770G>A n.378G>A n.743G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) n.293G>A c.280G>A n.525-330G>A n.543G>A n.344G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.669G>A n.621G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221622G>C | CA397723171 | ACADVL | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*517G>C (n.*517G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.639G>C n.770G>C n.378G>C n.743G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) n.293G>C c.280G>C n.525-330G>C n.543G>C n.344G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.669G>C n.621G>C | |
17 | g.7221622G= | CA2245700290 | ACADVL | c.562G= (p.Gly188=) c.*517G= (n.*517G=) c.496G= (p.Gly166=) c.631G= (p.Gly211=) n.639G= n.770G= n.378G= n.743G= c.400G= (p.Gly134=) n.293G= c.280G= n.525-330G= n.543G= n.344G= c.334G= (p.Gly112=) n.669G= n.621G= | |
17 | g.7221622G>T | CA397723172 | ACADVL | c.562G>T (p.Gly188Cys) c.*517G>T (n.*517G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.639G>T n.770G>T n.378G>T n.743G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) n.293G>T c.280G>T n.525-330G>T n.543G>T n.344G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.669G>T n.621G>T | |
17 | g.7221623G>A | CA397723174 | ACADVL | c.563G>A (p.Gly188Asp) c.*518G>A (n.*518G>A) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.640G>A n.771G>A n.379G>A n.744G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) n.294G>A c.281G>A n.525-329G>A n.544G>A n.345G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.670G>A n.622G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221623G>C | CA397723175 | ACADVL | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.*518G>C (n.*518G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.640G>C n.771G>C n.379G>C n.744G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) n.294G>C c.281G>C n.525-329G>C n.544G>C n.345G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.670G>C n.622G>C | |
17 | g.7221623G= | CA2245700296 | ACADVL | c.563G= (p.Gly188=) c.*518G= (n.*518G=) c.497G= (p.Gly166=) c.632G= (p.Gly211=) n.640G= n.771G= n.379G= n.744G= c.401G= (p.Gly134=) n.294G= c.281G= n.525-329G= n.544G= n.345G= c.335G= (p.Gly112=) n.670G= n.622G= | |
17 | g.7221623G>T | CA397723173 | ACADVL | c.563G>T (p.Gly188Val) c.*518G>T (n.*518G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.632G>T (p.Gly211Val) n.640G>T n.771G>T n.379G>T n.744G>T c.401G>T (p.Gly134Val) n.294G>T c.281G>T n.525-329G>T n.544G>T n.345G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.670G>T n.622G>T | |
17 | g.7221624C>A | CA497693771 | ACADVL | c.564C>A (p.Gly188=) c.*519C>A (n.*519C>A) c.498C>A (p.Gly166=) c.633C>A (p.Gly211=) n.641C>A n.772C>A n.380C>A n.745C>A c.402C>A (p.Gly134=) n.295C>A c.282C>A n.525-328C>A n.545C>A n.346C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.671C>A n.623C>A | |
17 | g.7221624C>G | CA497693772 | ACADVL | c.564C>G (p.Gly188=) c.*519C>G (n.*519C>G) c.498C>G (p.Gly166=) c.633C>G (p.Gly211=) n.641C>G n.772C>G n.380C>G n.745C>G c.402C>G (p.Gly134=) n.295C>G c.282C>G n.525-328C>G n.545C>G n.346C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.671C>G n.623C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221624C>T | CA497693773 | ACADVL | c.564C>T (p.Gly188=) c.*519C>T (n.*519C>T) c.498C>T (p.Gly166=) c.633C>T (p.Gly211=) n.641C>T n.772C>T n.380C>T n.745C>T c.402C>T (p.Gly134=) n.295C>T c.282C>T n.525-328C>T n.545C>T n.346C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.671C>T n.623C>T | |
17 | g.7221625A= | CA2245700301 | ACADVL | c.565A= (p.Ile189=) c.*520A= (n.*520A=) c.499A= (p.Ile167=) c.634A= (p.Ile212=) n.642A= n.773A= n.381A= n.746A= c.403A= (p.Ile135=) n.296A= c.283A= n.525-327A= n.546A= n.347A= c.337A= (p.Ile113=) n.672A= n.624A= | |
17 | g.7221625A>C | CA287436439 | ACADVL | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*520A>C (n.*520A>C) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.642A>C n.773A>C n.381A>C n.746A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.296A>C c.283A>C n.525-327A>C n.546A>C n.347A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.672A>C n.624A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221625A>G | CA397723177 | ACADVL | c.565A>G (p.Ile189Val) c.*520A>G (n.*520A>G) c.499A>G (p.Ile167Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.642A>G n.773A>G n.381A>G n.746A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.296A>G c.283A>G n.525-327A>G n.546A>G n.347A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.672A>G n.624A>G | |
17 | g.7221625A>T | CA397723176 | ACADVL | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*520A>T (n.*520A>T) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.642A>T n.773A>T n.381A>T n.746A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.296A>T c.283A>T n.525-327A>T n.546A>T n.347A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.672A>T n.624A>T | |
17 | g.7221626T>A | CA397723178 | ACADVL | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*521T>A (n.*521T>A) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.643T>A n.774T>A n.382T>A n.747T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.297T>A c.284T>A n.525-326T>A n.547T>A n.348T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.673T>A n.625T>A | |
17 | g.7221626T>C | CA397723180 | ACADVL | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*521T>C (n.*521T>C) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.643T>C n.774T>C n.382T>C n.747T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.297T>C c.284T>C n.525-326T>C n.547T>C n.348T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.673T>C n.625T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221626T>G | CA397723179 | ACADVL | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*521T>G (n.*521T>G) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.643T>G n.774T>G n.382T>G n.747T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.297T>G c.284T>G n.525-326T>G n.547T>G n.348T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.673T>G n.625T>G | |
17 | g.7221626T= | CA2245700306 | ACADVL | c.566T= (p.Ile189=) c.*521T= (n.*521T=) c.500T= (p.Ile167=) c.635T= (p.Ile212=) n.643T= n.774T= n.382T= n.747T= c.404T= (p.Ile135=) n.297T= c.284T= n.525-326T= n.547T= n.348T= c.338T= (p.Ile113=) n.673T= n.625T= | |
17 | g.7221627C>A | CA497693776 | ACADVL | c.567C>A (p.Ile189=) c.*522C>A (n.*522C>A) c.501C>A (p.Ile167=) c.636C>A (p.Ile212=) n.644C>A n.775C>A n.383C>A n.748C>A c.405C>A (p.Ile135=) n.298C>A c.285C>A n.525-325C>A n.548C>A n.349C>A c.339C>A (p.Ile113=) n.674C>A n.626C>A | |
17 | g.7221627C>G | CA397723181 | ACADVL | c.567C>G (p.Ile189Met) c.*522C>G (n.*522C>G) c.501C>G (p.Ile167Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.644C>G n.775C>G n.383C>G n.748C>G c.405C>G (p.Ile135Met) n.298C>G c.285C>G n.525-325C>G n.548C>G n.349C>G c.339C>G (p.Ile113Met) n.674C>G n.626C>G | |
17 | g.7221627C>T | CA497693775 | ACADVL | c.567C>T (p.Ile189=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.501C>T (p.Ile167=) c.636C>T (p.Ile212=) n.644C>T n.775C>T n.383C>T n.748C>T c.405C>T (p.Ile135=) n.298C>T c.285C>T n.525-325C>T n.548C>T n.349C>T c.339C>T (p.Ile113=) n.674C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221628C>A | CA397723182 | ACADVL | c.568C>A (p.Leu190Met) c.*523C>A (n.*523C>A) c.502C>A (p.Leu168Met) c.637C>A (p.Leu213Met) n.645C>A n.776C>A n.384C>A n.749C>A c.406C>A (p.Leu136Met) n.299C>A c.286C>A n.525-324C>A n.549C>A n.350C>A c.340C>A (p.Leu114Met) n.675C>A n.627C>A | |
17 | g.7221628C>G | CA397723183 | ACADVL | c.568C>G (p.Leu190Val) c.*523C>G (n.*523C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.645C>G n.776C>G n.384C>G n.749C>G c.406C>G (p.Leu136Val) n.299C>G c.286C>G n.525-324C>G n.549C>G n.350C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.675C>G n.627C>G | |
17 | g.7221628C>T | CA497693777 | ACADVL | c.568C>T (p.Leu190=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.502C>T (p.Leu168=) c.637C>T (p.Leu213=) n.645C>T n.776C>T n.384C>T n.749C>T c.406C>T (p.Leu136=) n.299C>T c.286C>T n.525-324C>T n.549C>T n.350C>T c.340C>T (p.Leu114=) n.675C>T n.627C>T | |
17 | g.7221629T>A | CA397723184 | ACADVL | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.*524T>A (n.*524T>A) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.646T>A n.777T>A n.385T>A n.750T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) n.300T>A c.287T>A n.525-323T>A n.550T>A n.351T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) n.676T>A n.628T>A | |
17 | g.7221629T>C | CA397723185 | ACADVL | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*524T>C (n.*524T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.646T>C n.777T>C n.385T>C n.750T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) n.300T>C c.287T>C n.525-323T>C n.550T>C n.351T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.676T>C n.628T>C | |
17 | g.7221629T>G | CA397723186 | ACADVL | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*524T>G (n.*524T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.646T>G n.777T>G n.385T>G n.750T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) n.300T>G c.287T>G n.525-323T>G n.550T>G n.351T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.676T>G n.628T>G | |
17 | g.7221630G>A | CA497693779 | ACADVL | c.570G>A (p.Leu190=) c.*525G>A (n.*525G>A) c.504G>A (p.Leu168=) c.639G>A (p.Leu213=) n.647G>A n.778G>A n.386G>A n.751G>A c.408G>A (p.Leu136=) n.301G>A c.288G>A n.525-322G>A n.352G>A c.342G>A (p.Leu114=) n.677G>A n.629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221630G>C | CA497693780 | ACADVL | c.570G>C (p.Leu190=) c.*525G>C (n.*525G>C) c.504G>C (p.Leu168=) c.639G>C (p.Leu213=) n.647G>C n.778G>C n.386G>C n.751G>C c.408G>C (p.Leu136=) n.301G>C c.288G>C n.525-322G>C n.352G>C c.342G>C (p.Leu114=) n.677G>C n.629G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221630G= | CA2245700309 | ACADVL | c.570G= (p.Leu190=) c.*525G= (n.*525G=) c.504G= (p.Leu168=) c.639G= (p.Leu213=) n.647G= n.778G= n.386G= n.751G= c.408G= (p.Leu136=) n.301G= c.288G= n.525-322G= n.352G= c.342G= (p.Leu114=) n.677G= n.629G= | |
17 | g.7221630G>T | CA497693781 | ACADVL | c.570G>T (p.Leu190=) c.*525G>T (n.*525G>T) c.504G>T (p.Leu168=) c.639G>T (p.Leu213=) n.647G>T n.778G>T n.386G>T n.751G>T c.408G>T (p.Leu136=) n.301G>T c.288G>T n.525-322G>T n.352G>T c.342G>T (p.Leu114=) n.677G>T n.629G>T | |
17 | g.7221631C>A | CA397723187 | ACADVL | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*526C>A (n.*526C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) n.648C>A n.779C>A n.387C>A n.752C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) n.302C>A c.289C>A n.525-321C>A n.353C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.678C>A n.630C>A | |
17 | g.7221631C>G | CA397723188 | ACADVL | c.571C>G (p.Leu191Val) c.*526C>G (n.*526C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.648C>G n.779C>G n.387C>G n.752C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.302C>G c.289C>G n.525-321C>G n.353C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.678C>G n.630C>G | |
17 | g.7221631C>T | CA397723189 | ACADVL | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) n.648C>T n.779C>T n.387C>T n.752C>T c.409C>T (p.Leu137Phe) n.302C>T c.289C>T n.525-321C>T n.353C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.678C>T n.630C>T | |
17 | g.7221633_7221634del | CA2808365907 | ACADVL | c.573_574del (p.Phe192TrpfsTer?) c.*528_*529del (n.*528_*529del) c.507_508del (p.Phe170TrpfsTer?) c.642_643del (p.Phe215TrpfsTer?) n.650_651del n.781_782del n.389_390del n.754_755del c.411_412del (p.Phe138TrpfsTer?) n.304_305del c.291_292del n.525-319_525-318del n.355_356del c.345_346del (p.Phe116TrpfsTer?) n.680_681del n.632_633del | |
17 | g.7221632T>A | CA397723190 | ACADVL | c.572T>A (p.Leu191His) c.*527T>A (n.*527T>A) c.506T>A (p.Leu169His) c.641T>A (p.Leu214His) n.649T>A n.780T>A n.388T>A n.753T>A c.410T>A (p.Leu137His) n.303T>A c.290T>A n.525-320T>A n.354T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.679T>A n.631T>A | |
17 | g.7221632T>C | CA8337759 | ACADVL | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.649T>C n.780T>C n.388T>C n.753T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.303T>C c.290T>C n.525-320T>C n.354T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.679T>C n.631T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221632T>G | CA397723191 | ACADVL | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*527T>G (n.*527T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.649T>G n.780T>G n.388T>G n.753T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.303T>G c.290T>G n.525-320T>G n.354T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.679T>G n.631T>G | |
17 | g.7221632T= | CA2245700313 | ACADVL | c.572T= (p.Leu191=) c.*527T= (n.*527T=) c.506T= (p.Leu169=) c.641T= (p.Leu214=) n.649T= n.780T= n.388T= n.753T= c.410T= (p.Leu137=) n.303T= c.290T= n.525-320T= n.354T= c.344T= (p.Leu115=) n.679T= n.631T= | |
17 | g.7221632_7221640delinsTCTTTGGCA | CA2245700316 | ACADVL | c.572_580delinsTCTTTGGCA (p.Leu191=) c.*527_*535delinsTCTTTGGCA (n.*527_*535delinsTCTTTGGCA) c.506_514delinsTCTTTGGCA (p.Leu169=) c.641_649delinsTCTTTGGCA (p.Leu214=) n.649_657delinsTCTTTGGCA n.780_788delinsTCTTTGGCA n.388_396delinsTCTTTGGCA n.753_761delinsTCTTTGGCA c.410_418delinsTCTTTGGCA (p.Leu137=) n.303_311delinsTCTTTGGCA c.290_298delinsTCTTTGGCA n.525-320_525-312delinsTCTTTGGCA n.354_362delinsTCTTTGGCA c.344_352delinsTCTTTGGCA (p.Leu115=) n.679_687delinsTCTTTGGCA n.631_639delinsTCTTTGGCA | |
17 | g.7221633C>A | CA497693782 | ACADVL | c.573C>A (p.Leu191=) c.*528C>A (n.*528C>A) c.507C>A (p.Leu169=) c.642C>A (p.Leu214=) n.650C>A n.781C>A n.389C>A n.754C>A c.411C>A (p.Leu137=) n.304C>A c.291C>A n.525-319C>A n.355C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.680C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221633C>G | CA497693783 | ACADVL | c.573C>G (p.Leu191=) c.*528C>G (n.*528C>G) c.507C>G (p.Leu169=) c.642C>G (p.Leu214=) n.650C>G n.781C>G n.389C>G n.754C>G c.411C>G (p.Leu137=) n.304C>G c.291C>G n.525-319C>G n.355C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.680C>G n.632C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221633C>T | CA497693784 | ACADVL | c.573C>T (p.Leu191=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.507C>T (p.Leu169=) c.642C>T (p.Leu214=) n.650C>T n.781C>T n.389C>T n.754C>T c.411C>T (p.Leu137=) n.304C>T c.291C>T n.525-319C>T n.355C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.680C>T n.632C>T | |
17 | g.7221633_7221640delinsTTT | CA645373068 | ACADVL | c.573_580delinsTTT (p.Gly193LysfsTer?) c.*528_*535delinsTTT (n.*528_*535delinsTTT) c.507_514delinsTTT (p.Gly171LysfsTer?) c.642_649delinsTTT (p.Gly216LysfsTer?) n.650_657delinsTTT n.781_788delinsTTT n.389_396delinsTTT n.754_761delinsTTT c.411_418delinsTTT (p.Gly139LysfsTer?) n.304_311delinsTTT c.291_298delinsTTT n.525-319_525-312delinsTTT n.355_362delinsTTT c.345_352delinsTTT (p.Gly117LysfsTer?) n.680_687delinsTTT n.632_639delinsTTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221634T>A | CA397723192 | ACADVL | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*529T>A (n.*529T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.651T>A n.782T>A n.390T>A n.755T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.305T>A c.292T>A n.525-318T>A n.356T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.681T>A n.633T>A | |
17 | g.7221634T>C | CA397723194 | ACADVL | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*529T>C (n.*529T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.651T>C n.782T>C n.390T>C n.755T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.305T>C c.292T>C n.525-318T>C n.356T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.681T>C n.633T>C | |
17 | g.7221634T>G | CA397723193 | ACADVL | c.574T>G (p.Phe192Val) c.*529T>G (n.*529T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.651T>G n.782T>G n.390T>G n.755T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.305T>G c.292T>G n.525-318T>G n.356T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.681T>G n.633T>G | |
17 | g.7221635T>A | CA397723195 | ACADVL | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.*530T>A (n.*530T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.652T>A n.783T>A n.391T>A n.756T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.306T>A c.293T>A n.525-317T>A n.357T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.682T>A n.634T>A | |
17 | g.7221635T>C | CA397723196 | ACADVL | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.*530T>C (n.*530T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.652T>C n.783T>C n.391T>C n.756T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.306T>C c.293T>C n.525-317T>C n.357T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.682T>C n.634T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221635T>G | CA397723197 | ACADVL | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.*530T>G (n.*530T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.652T>G n.783T>G n.391T>G n.756T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.306T>G c.293T>G n.525-317T>G n.357T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.682T>G n.634T>G | |
17 | g.7221635T= | CA2245700322 | ACADVL | c.575T= (p.Phe192=) c.*530T= (n.*530T=) c.509T= (p.Phe170=) c.644T= (p.Phe215=) n.652T= n.783T= n.391T= n.756T= c.413T= (p.Phe138=) n.306T= c.293T= n.525-317T= n.357T= c.347T= (p.Phe116=) n.682T= n.634T= | |
17 | g.7221636T>A | CA397723198 | ACADVL | c.576T>A (p.Phe192Leu) c.*531T>A (n.*531T>A) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.653T>A n.784T>A n.392T>A n.757T>A c.414T>A (p.Phe138Leu) n.307T>A c.294T>A n.525-316T>A n.358T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) n.683T>A n.635T>A | |
17 | g.7221636T>C | CA8337760 | ACADVL | c.576T>C (p.Phe192=) c.*531T>C (n.*531T>C) c.510T>C (p.Phe170=) c.645T>C (p.Phe215=) n.653T>C n.784T>C n.392T>C n.757T>C c.414T>C (p.Phe138=) n.307T>C c.294T>C n.525-316T>C n.358T>C c.348T>C (p.Phe116=) n.683T>C n.635T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221636T>G | CA397723199 | ACADVL | c.576T>G (p.Phe192Leu) c.*531T>G (n.*531T>G) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.653T>G n.784T>G n.392T>G n.757T>G c.414T>G (p.Phe138Leu) n.307T>G c.294T>G n.525-316T>G n.358T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) n.683T>G n.635T>G | |
17 | g.7221636T= | CA2245700326 | ACADVL | c.576T= (p.Phe192=) c.*531T= (n.*531T=) c.510T= (p.Phe170=) c.645T= (p.Phe215=) n.653T= n.784T= n.392T= n.757T= c.414T= (p.Phe138=) n.307T= c.294T= n.525-316T= n.358T= c.348T= (p.Phe116=) n.683T= n.635T= | |
17 | g.7221637G>A | CA397723200 | ACADVL | c.577G>A (p.Gly193Ser) c.*532G>A (n.*532G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.654G>A n.785G>A n.393G>A n.758G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) n.308G>A c.295G>A n.525-315G>A n.359G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) n.684G>A n.636G>A | |
17 | g.7221637G>C | CA8337761 | ACADVL | c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*532G>C (n.*532G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.654G>C n.785G>C n.393G>C n.758G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.308G>C c.295G>C n.525-315G>C n.359G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.684G>C n.636G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221637G= | CA2245700331 | ACADVL | c.577G= (p.Gly193=) c.*532G= (n.*532G=) c.511G= (p.Gly171=) c.646G= (p.Gly216=) n.654G= n.785G= n.393G= n.758G= c.415G= (p.Gly139=) n.308G= c.295G= n.525-315G= n.359G= c.349G= (p.Gly117=) n.684G= n.636G= | |
17 | g.7221637G>T | CA397723201 | ACADVL | c.577G>T (p.Gly193Cys) c.*532G>T (n.*532G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.654G>T n.785G>T n.393G>T n.758G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) n.308G>T c.295G>T n.525-315G>T n.359G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) n.684G>T n.636G>T | |
17 | g.7221638G>A | CA397723203 | ACADVL | c.578G>A (p.Gly193Asp) c.*533G>A (n.*533G>A) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.655G>A n.786G>A n.394G>A n.759G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) n.309G>A c.296G>A n.525-314G>A n.360G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) n.685G>A n.637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221638G>C | CA397723204 | ACADVL | c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*533G>C (n.*533G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.655G>C n.786G>C n.394G>C n.759G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.309G>C c.296G>C n.525-314G>C n.360G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.685G>C n.637G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221638G= | CA2245700334 | ACADVL | c.578G= (p.Gly193=) c.*533G= (n.*533G=) c.512G= (p.Gly171=) c.647G= (p.Gly216=) n.655G= n.786G= n.394G= n.759G= c.416G= (p.Gly139=) n.309G= c.296G= n.525-314G= n.360G= c.350G= (p.Gly117=) n.685G= n.637G= | |
17 | g.7221638G>T | CA397723202 | ACADVL | c.578G>T (p.Gly193Val) c.*533G>T (n.*533G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.655G>T n.786G>T n.394G>T n.759G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.309G>T c.296G>T n.525-314G>T n.360G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.685G>T n.637G>T | |
17 | g.7221639C>A | CA497693790 | ACADVL | c.579C>A (p.Gly193=) c.*534C>A (n.*534C>A) c.513C>A (p.Gly171=) c.648C>A (p.Gly216=) n.656C>A n.787C>A n.395C>A n.760C>A c.417C>A (p.Gly139=) n.310C>A c.297C>A n.525-313C>A n.361C>A c.351C>A (p.Gly117=) n.686C>A n.638C>A | |
17 | g.7221639C= | CA2245700338 | ACADVL | c.579C= (p.Gly193=) c.*534C= (n.*534C=) c.513C= (p.Gly171=) c.648C= (p.Gly216=) n.656C= n.787C= n.395C= n.760C= c.417C= (p.Gly139=) n.310C= c.297C= n.525-313C= n.361C= c.351C= (p.Gly117=) n.686C= n.638C= | |
17 | g.7221639C>G | CA497693789 | ACADVL | c.579C>G (p.Gly193=) c.*534C>G (n.*534C>G) c.513C>G (p.Gly171=) c.648C>G (p.Gly216=) n.656C>G n.787C>G n.395C>G n.760C>G c.417C>G (p.Gly139=) n.310C>G c.297C>G n.525-313C>G n.361C>G c.351C>G (p.Gly117=) n.686C>G n.638C>G | |
17 | g.7221639C>T | CA287436447 | ACADVL | c.579C>T (p.Gly193=) c.*534C>T (n.*534C>T) c.513C>T (p.Gly171=) c.648C>T (p.Gly216=) n.656C>T n.787C>T n.395C>T n.760C>T c.417C>T (p.Gly139=) n.310C>T c.297C>T n.525-313C>T n.361C>T c.351C>T (p.Gly117=) n.686C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221640A>C | CA397723205 | ACADVL | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*535A>C (n.*535A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.657A>C n.788A>C n.396A>C n.761A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.311A>C c.298A>C n.525-312A>C n.362A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.687A>C n.639A>C | |
17 | g.7221640A>G | CA397723206 | ACADVL | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*535A>G (n.*535A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.657A>G n.788A>G n.396A>G n.761A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.311A>G c.298A>G n.525-312A>G n.362A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.687A>G n.639A>G | |
17 | g.7221640A>T | CA397723207 | ACADVL | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*535A>T (n.*535A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.657A>T n.788A>T n.396A>T n.761A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.311A>T c.298A>T n.525-312A>T n.362A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.687A>T n.639A>T | |
17 | g.7221641C>A | CA397723208 | ACADVL | c.581C>A (p.Thr194Lys) c.*536C>A (n.*536C>A) c.515C>A (p.Thr172Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) n.658C>A n.789C>A n.397C>A n.762C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) n.312C>A c.299C>A n.525-311C>A n.363C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) n.688C>A n.640C>A | |
17 | g.7221641C= | CA2245700341 | ACADVL | c.581C= (p.Thr194=) c.*536C= (n.*536C=) c.515C= (p.Thr172=) c.650C= (p.Thr217=) n.658C= n.789C= n.397C= n.762C= c.419C= (p.Thr140=) n.312C= c.299C= n.525-311C= n.363C= c.353C= (p.Thr118=) n.688C= n.640C= | |
17 | g.7221641C>G | CA8337762 | ACADVL | c.581C>G (p.Thr194Arg) c.*536C>G (n.*536C>G) c.515C>G (p.Thr172Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) n.658C>G n.789C>G n.397C>G n.762C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) n.312C>G c.299C>G n.525-311C>G n.363C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) n.688C>G n.640C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221641C>T | CA397723209 | ACADVL | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*536C>T (n.*536C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.658C>T n.789C>T n.397C>T n.762C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.312C>T c.299C>T n.525-311C>T n.363C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) n.688C>T n.640C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221642A= | CA2245700348 | ACADVL | c.582A= (p.Thr194=) c.*537A= (n.*537A=) c.516A= (p.Thr172=) c.651A= (p.Thr217=) n.659A= n.790A= n.398A= n.763A= c.420A= (p.Thr140=) n.313A= c.300A= n.525-310A= n.364A= c.354A= (p.Thr118=) n.689A= n.641A= | |
17 | g.7221642A>C | CA497693792 | ACADVL | c.582A>C (p.Thr194=) c.*537A>C (n.*537A>C) c.516A>C (p.Thr172=) c.651A>C (p.Thr217=) n.659A>C n.790A>C n.398A>C n.763A>C c.420A>C (p.Thr140=) n.313A>C c.300A>C n.525-310A>C n.364A>C c.354A>C (p.Thr118=) n.689A>C n.641A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221642A>G | CA287436448 | ACADVL | c.582A>G (p.Thr194=) c.*537A>G (n.*537A>G) c.516A>G (p.Thr172=) c.651A>G (p.Thr217=) n.659A>G n.790A>G n.398A>G n.763A>G c.420A>G (p.Thr140=) n.313A>G c.300A>G n.525-310A>G n.364A>G c.354A>G (p.Thr118=) n.689A>G n.641A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221642A>T | CA497693793 | ACADVL | c.582A>T (p.Thr194=) c.*537A>T (n.*537A>T) c.516A>T (p.Thr172=) c.651A>T (p.Thr217=) n.659A>T n.790A>T n.398A>T n.763A>T c.420A>T (p.Thr140=) n.313A>T c.300A>T n.525-310A>T n.364A>T c.354A>T (p.Thr118=) n.689A>T n.641A>T | |
17 | g.7221644del | CA497693794 | ACADVL | c.584del (p.Lys195ArgfsTer22) c.*539del (n.*539del) c.518del (p.Lys173ArgfsTer22) c.653del (p.Lys218ArgfsTer22) n.661del n.792del n.400del n.765del c.422del (p.Lys141ArgfsTer?) n.315del c.302del n.525-308del c.584del (p.Lys195ArgfsTer27) n.366del c.356del (p.Lys119ArgfsTer22) n.691del n.643del | COSMIC |
17 | g.7221643A= | CA2245700354 | ACADVL | c.583A= (p.Lys195=) c.*538A= (n.*538A=) c.517A= (p.Lys173=) c.652A= (p.Lys218=) n.660A= n.791A= n.399A= n.764A= c.421A= (p.Lys141=) n.314A= c.301A= n.525-309A= n.365A= c.355A= (p.Lys119=) n.690A= n.642A= | |
17 | g.7221643A>C | CA397723210 | ACADVL | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*538A>C (n.*538A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.660A>C n.791A>C n.399A>C n.764A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.314A>C c.301A>C n.525-309A>C n.365A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) n.690A>C n.642A>C | dbSNP |
17 | g.7221643A>G | CA8337763 | ACADVL | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*538A>G (n.*538A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.660A>G n.791A>G n.399A>G n.764A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.314A>G c.301A>G n.525-309A>G n.365A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) n.690A>G n.642A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221643A>T | CA397723211 | ACADVL | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*538A>T (n.*538A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.660A>T n.791A>T n.399A>T n.764A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.314A>T c.301A>T n.525-309A>T n.365A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) n.690A>T n.642A>T | |
17 | g.7221644A>C | CA397723213 | ACADVL | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*539A>C (n.*539A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.661A>C n.792A>C n.400A>C n.765A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.315A>C c.302A>C n.525-308A>C n.366A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) n.691A>C n.643A>C | |
17 | g.7221644A>G | CA397723214 | ACADVL | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*539A>G (n.*539A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.661A>G n.792A>G n.400A>G n.765A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.315A>G c.302A>G n.525-308A>G n.366A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) n.691A>G n.643A>G | |
17 | g.7221644A>T | CA397723212 | ACADVL | c.584A>T (p.Lys195Met) c.*539A>T (n.*539A>T) c.518A>T (p.Lys173Met) c.653A>T (p.Lys218Met) n.661A>T n.792A>T n.400A>T n.765A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.315A>T c.302A>T n.525-308A>T n.366A>T c.356A>T (p.Lys119Met) n.691A>T n.643A>T | |
17 | g.7221645G>A | CA497693795 | ACADVL | c.585G>A (p.Lys195=) c.*540G>A (n.*540G>A) c.519G>A (p.Lys173=) c.654G>A (p.Lys218=) n.662G>A n.793G>A n.401G>A n.766G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.316G>A c.303G>A n.525-307G>A n.367G>A c.357G>A (p.Lys119=) n.692G>A n.644G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221645G>C | CA397723215 | ACADVL | c.585G>C (p.Lys195Asn) c.*540G>C (n.*540G>C) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) n.662G>C n.793G>C n.401G>C n.766G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.316G>C c.303G>C n.525-307G>C n.367G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) n.692G>C n.644G>C | |
17 | g.7221645G= | CA2245700361 | ACADVL | c.585G= (p.Lys195=) c.*540G= (n.*540G=) c.519G= (p.Lys173=) c.654G= (p.Lys218=) n.662G= n.793G= n.401G= n.766G= c.423G= (p.Lys141=) n.316G= c.303G= n.525-307G= n.367G= c.357G= (p.Lys119=) n.692G= n.644G= | |
17 | g.7221645G>T | CA397723216 | ACADVL | c.585G>T (p.Lys195Asn) c.*540G>T (n.*540G>T) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) n.662G>T n.793G>T n.401G>T n.766G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.316G>T c.303G>T n.525-307G>T n.367G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) n.692G>T n.644G>T | |
17 | g.7221646G>A | CA397723217 | ACADVL | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.*541G>A (n.*541G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.663G>A n.794G>A n.402G>A n.767G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.317G>A c.304G>A n.525-306G>A n.368G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.693G>A n.645G>A | |
17 | g.7221646G>C | CA397723218 | ACADVL | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.*541G>C (n.*541G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.663G>C n.794G>C n.402G>C n.767G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.317G>C c.304G>C n.525-306G>C n.368G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.693G>C n.645G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221646G= | CA2245700363 | ACADVL | c.586G= (p.Ala196=) c.*541G= (n.*541G=) c.520G= (p.Ala174=) c.655G= (p.Ala219=) n.663G= n.794G= n.402G= n.767G= c.424G= (p.Ala142=) n.317G= c.304G= n.525-306G= n.368G= c.358G= (p.Ala120=) n.693G= n.645G= | |
17 | g.7221646G>T | CA397723219 | ACADVL | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.*541G>T (n.*541G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.663G>T n.794G>T n.402G>T n.767G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.317G>T c.304G>T n.525-306G>T n.368G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.693G>T n.645G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221647C>A | CA397723221 | ACADVL | c.587C>A (p.Ala196Asp) c.*542C>A (n.*542C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.664C>A n.795C>A n.403C>A n.768C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.318C>A c.305C>A n.525-305C>A n.369C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.694C>A n.646C>A | |
17 | g.7221647C= | CA2245700367 | ACADVL | c.587C= (p.Ala196=) c.*542C= (n.*542C=) c.521C= (p.Ala174=) c.656C= (p.Ala219=) n.664C= n.795C= n.403C= n.768C= c.425C= (p.Ala142=) n.318C= c.305C= n.525-305C= n.369C= c.359C= (p.Ala120=) n.694C= n.646C= | |
17 | g.7221647C>G | CA397723220 | ACADVL | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.664C>G n.795C>G n.403C>G n.768C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.318C>G c.305C>G n.525-305C>G n.369C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.694C>G n.646C>G | |
17 | g.7221647C>T | CA8337764 | ACADVL | c.587C>T (p.Ala196Val) c.*542C>T (n.*542C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.664C>T n.795C>T n.403C>T n.768C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.318C>T c.305C>T n.525-305C>T n.369C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.694C>T n.646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221649del | CA2580094791 | ACADVL | c.589del (p.Gln197ArgfsTer20) c.*544del (n.*544del) c.523del (p.Gln175ArgfsTer20) c.658del (p.Gln220ArgfsTer20) n.666del n.797del n.405del n.770del c.427del (p.Gln143ArgfsTer?) n.320del c.307del n.525-303del c.589del (p.Gln197ArgfsTer25) n.371del c.361del (p.Gln121ArgfsTer20) n.696del n.648del | ClinVar |
17 | g.7221648C>A | CA497693796 | ACADVL | c.588C>A (p.Ala196=) c.*543C>A (n.*543C>A) c.522C>A (p.Ala174=) c.657C>A (p.Ala219=) n.665C>A n.796C>A n.404C>A n.769C>A c.426C>A (p.Ala142=) n.319C>A c.306C>A n.525-304C>A n.370C>A c.360C>A (p.Ala120=) n.695C>A n.647C>A | |
17 | g.7221648C>G | CA497693797 | ACADVL | c.588C>G (p.Ala196=) c.*543C>G (n.*543C>G) c.522C>G (p.Ala174=) c.657C>G (p.Ala219=) n.665C>G n.796C>G n.404C>G n.769C>G c.426C>G (p.Ala142=) n.319C>G c.306C>G n.525-304C>G n.370C>G c.360C>G (p.Ala120=) n.695C>G n.647C>G | |
17 | g.7221648C>T | CA497693798 | ACADVL | c.588C>T (p.Ala196=) c.*543C>T (n.*543C>T) c.522C>T (p.Ala174=) c.657C>T (p.Ala219=) n.665C>T n.796C>T n.404C>T n.769C>T c.426C>T (p.Ala142=) n.319C>T c.306C>T n.525-304C>T n.370C>T c.360C>T (p.Ala120=) n.695C>T n.647C>T | |
17 | g.7221649C>A | CA397723222 | ACADVL | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.*544C>A (n.*544C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.666C>A n.797C>A n.405C>A n.770C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) n.320C>A c.307C>A n.525-303C>A n.371C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.696C>A n.648C>A | |
17 | g.7221649C>G | CA397723223 | ACADVL | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) n.666C>G n.797C>G n.405C>G n.770C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) n.320C>G c.307C>G n.525-303C>G n.371C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.696C>G n.648C>G | |
17 | g.7221649C>T | CA397723224 | ACADVL | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.*544C>T (n.*544C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.666C>T n.797C>T n.405C>T n.770C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) n.320C>T c.307C>T n.525-303C>T n.371C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.696C>T n.648C>T | |
17 | g.7221650A>C | CA397723225 | ACADVL | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) n.667A>C n.798A>C n.406A>C n.771A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) n.321A>C c.308A>C n.525-302A>C n.372A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.697A>C n.649A>C | |
17 | g.7221650A>G | CA397723226 | ACADVL | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.*545A>G (n.*545A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) n.667A>G n.798A>G n.406A>G n.771A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) n.321A>G c.308A>G n.525-302A>G n.372A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.697A>G n.649A>G | |
17 | g.7221650A>T | CA397723227 | ACADVL | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) n.667A>T n.798A>T n.406A>T n.771A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) n.321A>T c.308A>T n.525-302A>T n.372A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.697A>T n.649A>T | |
17 | g.7221655_7221658del | CA2695199913 | ACADVL | c.595_598del (p.Glu199AsnfsTer17) c.*550_*553del (n.*550_*553del) c.529_532del (p.Glu177AsnfsTer17) c.664_667del (p.Glu222AsnfsTer17) n.672_675del n.411_414del n.776_779del c.433_436del (p.Glu145AsnfsTer?) n.326_329del c.313_316del n.525-297_525-294del c.595_598del (p.Glu199AsnfsTer22) n.377_380del c.367_370del (p.Glu123AsnfsTer17) n.702_705del n.654_657del | ClinVar |
17 | g.7221651G>A | CA497693799 | ACADVL | c.591G>A (p.Gln197=) c.*546G>A (n.*546G>A) c.525G>A (p.Gln175=) c.660G>A (p.Gln220=) n.668G>A n.799G>A n.407G>A n.772G>A c.429G>A (p.Gln143=) n.322G>A c.309G>A n.525-301G>A n.373G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.698G>A n.650G>A | |
17 | g.7221651G>C | CA397723228 | ACADVL | c.591G>C (p.Gln197His) c.*546G>C (n.*546G>C) c.525G>C (p.Gln175His) c.660G>C (p.Gln220His) n.668G>C n.799G>C n.407G>C n.772G>C c.429G>C (p.Gln143His) n.322G>C c.309G>C n.525-301G>C n.373G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.698G>C n.650G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.7221651G= | CA2245700378 | ACADVL | c.591G= (p.Gln197=) c.*546G= (n.*546G=) c.525G= (p.Gln175=) c.660G= (p.Gln220=) n.668G= n.799G= n.407G= n.772G= c.429G= (p.Gln143=) n.322G= c.309G= n.525-301G= n.373G= c.363G= (p.Gln121=) n.698G= n.650G= | |
17 | g.7221651G>T | CA397723229 | ACADVL | c.591G>T (p.Gln197His) c.*546G>T (n.*546G>T) c.525G>T (p.Gln175His) c.660G>T (p.Gln220His) n.668G>T n.799G>T n.407G>T n.772G>T c.429G>T (p.Gln143His) n.322G>T c.309G>T n.525-301G>T n.373G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.698G>T n.650G>T | |
17 | g.7221652A= | CA2245700385 | ACADVL | c.592A= (p.Lys198=) c.*547A= (n.*547A=) c.526A= (p.Lys176=) c.661A= (p.Lys221=) n.669A= n.800A= n.408A= n.773A= c.430A= (p.Lys144=) n.323A= c.310A= n.525-300A= n.374A= c.364A= (p.Lys122=) n.699A= n.651A= | |
17 | g.7221652A>C | CA397723230 | ACADVL | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.*547A>C (n.*547A>C) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.669A>C n.800A>C n.408A>C n.773A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.323A>C c.310A>C n.525-300A>C n.374A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) n.699A>C n.651A>C | |
17 | g.7221652A>G | CA397723232 | ACADVL | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.*547A>G (n.*547A>G) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.669A>G n.800A>G n.408A>G n.773A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.323A>G c.310A>G n.525-300A>G n.374A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) n.699A>G n.651A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221652A>T | CA397723231 | ACADVL | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.*547A>T (n.*547A>T) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.669A>T n.800A>T n.408A>T n.773A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.323A>T c.310A>T n.525-300A>T n.374A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) n.699A>T n.651A>T | |
17 | g.7221653A= | CA2245700388 | ACADVL | c.593A= (p.Lys198=) c.*548A= (n.*548A=) c.527A= (p.Lys176=) c.662A= (p.Lys221=) n.670A= n.801A= n.409A= n.774A= c.431A= (p.Lys144=) n.324A= c.311A= n.525-299A= n.375A= c.365A= (p.Lys122=) n.700A= n.652A= | |
17 | g.7221653A>C | CA287436451 | ACADVL | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.*548A>C (n.*548A>C) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.670A>C n.801A>C n.409A>C n.774A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.324A>C c.311A>C n.525-299A>C n.375A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) n.700A>C n.652A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221653A>G | CA397723233 | ACADVL | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.*548A>G (n.*548A>G) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.670A>G n.801A>G n.409A>G n.774A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.324A>G c.311A>G n.525-299A>G n.375A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) n.700A>G n.652A>G | |
17 | g.7221653A>T | CA397723234 | ACADVL | c.593A>T (p.Lys198Ile) c.*548A>T (n.*548A>T) c.527A>T (p.Lys176Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) n.670A>T n.801A>T n.409A>T n.774A>T c.431A>T (p.Lys144Ile) n.324A>T c.311A>T n.525-299A>T n.375A>T c.365A>T (p.Lys122Ile) n.700A>T n.652A>T |