Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68832894_68833722del | CA2580612830 | CDH1 | c.2440-396_*223del c.*680-396_*1112del c.2503-396_*223del c.1854-1297_1854-469del (n.1854-1297_1854-469del) c.1866-1309_1866-481del (n.1866-1309_1866-481del) c.1705-396_*223del c.2257-396_*223del c.892-396_*223del c.475-396_*223del | ClinVar |
16 | g.68832894_68833723delinsGGA | CA2580091854 | CDH1 | c.2440-396_*224delinsGGA c.*680-396_*1113delinsGGA c.2503-396_*224delinsGGA c.1854-1297_1854-468delinsGGA (n.1854-1297_1854-468delinsGGA) c.1866-1309_1866-480delinsGGA (n.1866-1309_1866-480delinsGGA) c.1705-396_*224delinsGGA c.2257-396_*224delinsGGA c.892-396_*224delinsGGA c.475-396_*224delinsGGA | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833290_68833499del | CA913190507 | CDH1 | c.2440_2649del c.2257_2466del n.658_867del n.2511_2720del c.*1106_*1315del c.*680_*889del c.2503_2712del c.1854-901_1854-692del (n.1854-901_1854-692del) c.1866-913_1866-704del (n.1866-913_1866-704del) c.1705_1914del c.892_1101del c.475_684del | ClinVar |
16 | g.68833288_68833500del | CA2499223679 | CDH1 | c.2440-2_*1del c.2257-2_*1del n.658-2_868del n.2511-2_2721del c.*1106-2_*1316del c.*680-2_*890del c.2503-2_*1del c.1854-903_1854-691del (n.1854-903_1854-691del) c.1866-915_1866-703del (n.1866-915_1866-703del) c.1705-2_*1del c.892-2_*1del c.475-2_*1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833424C>A | CA16615268 | CDH1 | c.2574C>A (p.Asp858Glu) c.2391C>A (p.Asp797Glu) n.792C>A n.2645C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.2637C>A (p.Asp879Glu) c.1854-767C>A (n.1854-767C>A) c.1866-779C>A (n.1866-779C>A) c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833424C= | CA2229978387 | CDH1 | c.2574C= (p.Asp858=) c.2391C= (p.Asp797=) n.792C= n.2645C= c.*1240C= (n.*1240C=) c.*814C= (n.*814C=) c.2637C= (p.Asp879=) c.1854-767C= (n.1854-767C=) c.1866-779C= (n.1866-779C=) c.1839C= (p.Asp613=) c.1026C= (p.Asp342=) c.609C= (p.Asp203=) | |
16 | g.68833424C>G | CA396472527 | CDH1 | c.2574C>G (p.Asp858Glu) c.2391C>G (p.Asp797Glu) n.792C>G n.2645C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.2637C>G (p.Asp879Glu) c.1854-767C>G (n.1854-767C>G) c.1866-779C>G (n.1866-779C>G) c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833424C>T | CA496393180 | CDH1 | c.2574C>T (p.Asp858=) c.2391C>T (p.Asp797=) n.792C>T n.2645C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.2637C>T (p.Asp879=) c.1854-767C>T (n.1854-767C>T) c.1866-779C>T (n.1866-779C>T) c.1839C>T (p.Asp613=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.609C>T (p.Asp203=) | dbSNP |
16 | g.68833425T>A | CA396472528 | CDH1 | c.2575T>A (p.Tyr859Asn) c.2392T>A (p.Tyr798Asn) n.793T>A n.2646T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.2638T>A (p.Tyr880Asn) c.1854-766T>A (n.1854-766T>A) c.1866-778T>A (n.1866-778T>A) c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) | dbSNP |
16 | g.68833425T>C | CA396472529 | CDH1 | c.2575T>C (p.Tyr859His) c.2392T>C (p.Tyr798His) n.793T>C n.2646T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.2638T>C (p.Tyr880His) c.1854-766T>C (n.1854-766T>C) c.1866-778T>C (n.1866-778T>C) c.1840T>C (p.Tyr614His) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.610T>C (p.Tyr204His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833425T>G | CA396472530 | CDH1 | c.2575T>G (p.Tyr859Asp) c.2392T>G (p.Tyr798Asp) n.793T>G n.2646T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.2638T>G (p.Tyr880Asp) c.1854-766T>G (n.1854-766T>G) c.1866-778T>G (n.1866-778T>G) c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) | |
16 | g.68833425T= | CA2229978391 | CDH1 | c.2575T= (p.Tyr859=) c.2392T= (p.Tyr798=) n.793T= n.2646T= c.*1241T= (n.*1241T=) c.*815T= (n.*815T=) c.2638T= (p.Tyr880=) c.1854-766T= (n.1854-766T=) c.1866-778T= (n.1866-778T=) c.1840T= (p.Tyr614=) c.1027T= (p.Tyr343=) c.610T= (p.Tyr204=) | |
16 | g.68833425dup | CA2580091958 | CDH1 | c.2575dup (p.Tyr859LeufsTer2) c.2392dup (p.Tyr798LeufsTer2) n.793dup n.2646dup c.*1241dup (n.*1241dup) c.*815dup (n.*815dup) c.2638dup (p.Tyr880LeufsTer2) c.1854-766dup (n.1854-766dup) c.1866-778dup (n.1866-778dup) c.1840dup (p.Tyr614LeufsTer2) c.1027dup (p.Tyr343LeufsTer2) c.610dup (p.Tyr204LeufsTer2) | ClinVar |
16 | g.68833426A= | CA2229978394 | CDH1 | c.2576A= (p.Tyr859=) c.2393A= (p.Tyr798=) n.794A= n.2647A= c.*1242A= (n.*1242A=) c.*816A= (n.*816A=) c.2639A= (p.Tyr880=) c.1854-765A= (n.1854-765A=) c.1866-777A= (n.1866-777A=) c.1841A= (p.Tyr614=) c.1028A= (p.Tyr343=) c.611A= (p.Tyr204=) | |
16 | g.68833426A>C | CA396472531 | CDH1 | c.2576A>C (p.Tyr859Ser) c.2393A>C (p.Tyr798Ser) n.794A>C n.2647A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.2639A>C (p.Tyr880Ser) c.1854-765A>C (n.1854-765A>C) c.1866-777A>C (n.1866-777A>C) c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) | dbSNP |
16 | g.68833426A>G | CA396472532 | CDH1 | c.2576A>G (p.Tyr859Cys) c.2393A>G (p.Tyr798Cys) n.794A>G n.2647A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.2639A>G (p.Tyr880Cys) c.1854-765A>G (n.1854-765A>G) c.1866-777A>G (n.1866-777A>G) c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833426A>T | CA396472535 | CDH1 | c.2576A>T (p.Tyr859Phe) c.2393A>T (p.Tyr798Phe) n.794A>T n.2647A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.2639A>T (p.Tyr880Phe) c.1854-765A>T (n.1854-765A>T) c.1866-777A>T (n.1866-777A>T) c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) | dbSNP |
16 | g.68833427T>A | CA396472536 | CDH1 | c.2577T>A (p.Tyr859Ter) c.2394T>A (p.Tyr798Ter) n.795T>A n.2648T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.2640T>A (p.Tyr880Ter) c.1854-764T>A (n.1854-764T>A) c.1866-776T>A (n.1866-776T>A) c.1842T>A (p.Tyr614Ter) c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.612T>A (p.Tyr204Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833427T>C | CA190309 | CDH1 | c.2577T>C (p.Tyr859=) c.2394T>C (p.Tyr798=) n.795T>C n.2648T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.2640T>C (p.Tyr880=) c.1854-764T>C (n.1854-764T>C) c.1866-776T>C (n.1866-776T>C) c.1842T>C (p.Tyr614=) c.1029T>C (p.Tyr343=) c.612T>C (p.Tyr204=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833427T>G | CA396472538 | CDH1 | c.2577T>G (p.Tyr859Ter) c.2394T>G (p.Tyr798Ter) n.795T>G n.2648T>G c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.2640T>G (p.Tyr880Ter) c.1854-764T>G (n.1854-764T>G) c.1866-776T>G (n.1866-776T>G) c.1842T>G (p.Tyr614Ter) c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.612T>G (p.Tyr204Ter) | |
16 | g.68833427T= | CA2229978398 | CDH1 | c.2577T= (p.Tyr859=) c.2394T= (p.Tyr798=) n.795T= n.2648T= c.*1243T= (n.*1243T=) c.*817T= (n.*817T=) c.2640T= (p.Tyr880=) c.1854-764T= (n.1854-764T=) c.1866-776T= (n.1866-776T=) c.1842T= (p.Tyr614=) c.1029T= (p.Tyr343=) c.612T= (p.Tyr204=) | |
16 | g.68833428G>A | CA396472545 | CDH1 | c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.2395G>A (p.Asp799Asn) n.796G>A n.2649G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.2641G>A (p.Asp881Asn) c.1854-763G>A (n.1854-763G>A) c.1866-775G>A (n.1866-775G>A) c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833428G>C | CA396472542 | CDH1 | c.2578G>C (p.Asp860His) c.2395G>C (p.Asp799His) n.796G>C n.2649G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.2641G>C (p.Asp881His) c.1854-763G>C (n.1854-763G>C) c.1866-775G>C (n.1866-775G>C) c.1843G>C (p.Asp615His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.613G>C (p.Asp205His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833428G= | CA2229978407 | CDH1 | c.2578G= (p.Asp860=) c.2395G= (p.Asp799=) n.796G= n.2649G= c.*1244G= (n.*1244G=) c.*818G= (n.*818G=) c.2641G= (p.Asp881=) c.1854-763G= (n.1854-763G=) c.1866-775G= (n.1866-775G=) c.1843G= (p.Asp615=) c.1030G= (p.Asp344=) c.613G= (p.Asp205=) | |
16 | g.68833428G>T | CA396472540 | CDH1 | c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.2395G>T (p.Asp799Tyr) n.796G>T n.2649G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.2641G>T (p.Asp881Tyr) c.1854-763G>T (n.1854-763G>T) c.1866-775G>T (n.1866-775G>T) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833429A>C | CA396472549 | CDH1 | c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.2396A>C (p.Asp799Ala) n.797A>C n.2650A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.2642A>C (p.Asp881Ala) c.1854-762A>C (n.1854-762A>C) c.1866-774A>C (n.1866-774A>C) c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) | dbSNP |
16 | g.68833429A>G | CA396472553 | CDH1 | c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.2396A>G (p.Asp799Gly) n.797A>G n.2650A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.2642A>G (p.Asp881Gly) c.1854-762A>G (n.1854-762A>G) c.1866-774A>G (n.1866-774A>G) c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) | dbSNP |
16 | g.68833429A>T | CA396472554 | CDH1 | c.2579A>T (p.Asp860Val) c.2396A>T (p.Asp799Val) n.797A>T n.2650A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.2642A>T (p.Asp881Val) c.1854-762A>T (n.1854-762A>T) c.1866-774A>T (n.1866-774A>T) c.1844A>T (p.Asp615Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.614A>T (p.Asp205Val) | dbSNP |
16 | g.68833430C>A | CA396472556 | CDH1 | c.2580C>A (p.Asp860Glu) c.2397C>A (p.Asp799Glu) n.798C>A n.2651C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.2643C>A (p.Asp881Glu) c.1854-761C>A (n.1854-761C>A) c.1866-773C>A (n.1866-773C>A) c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) | dbSNP |
16 | g.68833430C>G | CA396472558 | CDH1 | c.2580C>G (p.Asp860Glu) c.2397C>G (p.Asp799Glu) n.798C>G n.2651C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.2643C>G (p.Asp881Glu) c.1854-761C>G (n.1854-761C>G) c.1866-773C>G (n.1866-773C>G) c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) | dbSNP |
16 | g.68833430C>T | CA496393185 | CDH1 | c.2580C>T (p.Asp860=) c.2397C>T (p.Asp799=) n.798C>T n.2651C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.2643C>T (p.Asp881=) c.1854-761C>T (n.1854-761C>T) c.1866-773C>T (n.1866-773C>T) c.1845C>T (p.Asp615=) c.1032C>T (p.Asp344=) c.615C>T (p.Asp205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833431T>A | CA396472560 | CDH1 | c.2581T>A (p.Tyr861Asn) c.2398T>A (p.Tyr800Asn) n.799T>A n.2652T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.2644T>A (p.Tyr882Asn) c.1854-760T>A (n.1854-760T>A) c.1866-772T>A (n.1866-772T>A) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) | dbSNP |
16 | g.68833431T>C | CA396472561 | CDH1 | c.2581T>C (p.Tyr861His) c.2398T>C (p.Tyr800His) n.799T>C n.2652T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.2644T>C (p.Tyr882His) c.1854-760T>C (n.1854-760T>C) c.1866-772T>C (n.1866-772T>C) c.1846T>C (p.Tyr616His) c.1033T>C (p.Tyr345His) c.616T>C (p.Tyr206His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833431T>G | CA396472563 | CDH1 | c.2581T>G (p.Tyr861Asp) c.2398T>G (p.Tyr800Asp) n.799T>G n.2652T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.2644T>G (p.Tyr882Asp) c.1854-760T>G (n.1854-760T>G) c.1866-772T>G (n.1866-772T>G) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833431T= | CA2229978414 | CDH1 | c.2581T= (p.Tyr861=) c.2398T= (p.Tyr800=) n.799T= n.2652T= c.*1247T= (n.*1247T=) c.*821T= (n.*821T=) c.2644T= (p.Tyr882=) c.1854-760T= (n.1854-760T=) c.1866-772T= (n.1866-772T=) c.1846T= (p.Tyr616=) c.1033T= (p.Tyr345=) c.616T= (p.Tyr206=) | |
16 | g.68833432A= | CA2229978418 | CDH1 | c.2582A= (p.Tyr861=) c.2399A= (p.Tyr800=) n.800A= n.2653A= c.*1248A= (n.*1248A=) c.*822A= (n.*822A=) c.2645A= (p.Tyr882=) c.1854-759A= (n.1854-759A=) c.1866-771A= (n.1866-771A=) c.1847A= (p.Tyr616=) c.1034A= (p.Tyr345=) c.617A= (p.Tyr206=) | |
16 | g.68833432A>C | CA396472565 | CDH1 | c.2582A>C (p.Tyr861Ser) c.2399A>C (p.Tyr800Ser) n.800A>C n.2653A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.2645A>C (p.Tyr882Ser) c.1854-759A>C (n.1854-759A>C) c.1866-771A>C (n.1866-771A>C) c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833432A>G | CA396472566 | CDH1 | c.2582A>G (p.Tyr861Cys) c.2399A>G (p.Tyr800Cys) n.800A>G n.2653A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.2645A>G (p.Tyr882Cys) c.1854-759A>G (n.1854-759A>G) c.1866-771A>G (n.1866-771A>G) c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833432A>T | CA396472567 | CDH1 | c.2582A>T (p.Tyr861Phe) c.2399A>T (p.Tyr800Phe) n.800A>T n.2653A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.2645A>T (p.Tyr882Phe) c.1854-759A>T (n.1854-759A>T) c.1866-771A>T (n.1866-771A>T) c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833433C>A | CA396472569 | CDH1 | c.2583C>A (p.Tyr861Ter) c.2400C>A (p.Tyr800Ter) n.801C>A n.2654C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.2646C>A (p.Tyr882Ter) c.1854-758C>A (n.1854-758C>A) c.1866-770C>A (n.1866-770C>A) c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.1035C>A (p.Tyr345Ter) c.618C>A (p.Tyr206Ter) | dbSNP |
16 | g.68833433C>G | CA396472570 | CDH1 | c.2583C>G (p.Tyr861Ter) c.2400C>G (p.Tyr800Ter) n.801C>G n.2654C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.2646C>G (p.Tyr882Ter) c.1854-758C>G (n.1854-758C>G) c.1866-770C>G (n.1866-770C>G) c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.1035C>G (p.Tyr345Ter) c.618C>G (p.Tyr206Ter) | dbSNP |
16 | g.68833433C>T | CA496393191 | CDH1 | c.2583C>T (p.Tyr861=) c.2400C>T (p.Tyr800=) n.801C>T n.2654C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.2646C>T (p.Tyr882=) c.1854-758C>T (n.1854-758C>T) c.1866-770C>T (n.1866-770C>T) c.1848C>T (p.Tyr616=) c.1035C>T (p.Tyr345=) c.618C>T (p.Tyr206=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833434T>A | CA396472571 | CDH1 | c.2584T>A (p.Leu862Met) c.2401T>A (p.Leu801Met) n.802T>A n.2655T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.2647T>A (p.Leu883Met) c.1854-757T>A (n.1854-757T>A) c.1866-769T>A (n.1866-769T>A) c.1849T>A (p.Leu617Met) c.1036T>A (p.Leu346Met) c.619T>A (p.Leu207Met) | dbSNP |
16 | g.68833434T>C | CA496393192 | CDH1 | c.2584T>C (p.Leu862=) c.2401T>C (p.Leu801=) n.802T>C n.2655T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.2647T>C (p.Leu883=) c.1854-757T>C (n.1854-757T>C) c.1866-769T>C (n.1866-769T>C) c.1849T>C (p.Leu617=) c.1036T>C (p.Leu346=) c.619T>C (p.Leu207=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833434T>G | CA396472573 | CDH1 | c.2584T>G (p.Leu862Val) c.2401T>G (p.Leu801Val) n.802T>G n.2655T>G c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.2647T>G (p.Leu883Val) c.1854-757T>G (n.1854-757T>G) c.1866-769T>G (n.1866-769T>G) c.1849T>G (p.Leu617Val) c.1036T>G (p.Leu346Val) c.619T>G (p.Leu207Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833434T= | CA2229978420 | CDH1 | c.2584T= (p.Leu862=) c.2401T= (p.Leu801=) n.802T= n.2655T= c.*1250T= (n.*1250T=) c.*824T= (n.*824T=) c.2647T= (p.Leu883=) c.1854-757T= (n.1854-757T=) c.1866-769T= (n.1866-769T=) c.1849T= (p.Leu617=) c.1036T= (p.Leu346=) c.619T= (p.Leu207=) | |
16 | g.68833434_68833435insC | CA2229978423 | CDH1 | c.2584_2585insC (p.Leu862SerfsTer13) c.2401_2402insC (p.Leu801SerfsTer13) n.802_803insC n.2655_2656insC c.*1250_*1251insC (n.*1250_*1251insC) c.*824_*825insC (n.*824_*825insC) c.2647_2648insC (p.Leu883SerfsTer13) c.1854-757_1854-756insC (n.1854-757_1854-756insC) c.1866-769_1866-768insC (n.1866-769_1866-768insC) c.1849_1850insC (p.Leu617SerfsTer13) c.1036_1037insC (p.Leu346SerfsTer13) c.619_620insC (p.Leu207SerfsTer13) | dbSNP |
16 | g.68833435T>A | CA396472575 | CDH1 | c.2585T>A (p.Leu862Ter) c.2402T>A (p.Leu801Ter) n.803T>A n.2656T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.2648T>A (p.Leu883Ter) c.1854-756T>A (n.1854-756T>A) c.1866-768T>A (n.1866-768T>A) c.1850T>A (p.Leu617Ter) c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) | dbSNP |
16 | g.68833435T>C | CA396472577 | CDH1 | c.2585T>C (p.Leu862Ser) c.2402T>C (p.Leu801Ser) n.803T>C n.2656T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.2648T>C (p.Leu883Ser) c.1854-756T>C (n.1854-756T>C) c.1866-768T>C (n.1866-768T>C) c.1850T>C (p.Leu617Ser) c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) | |
16 | g.68833435T>G | CA396472578 | CDH1 | c.2585T>G (p.Leu862Trp) c.2402T>G (p.Leu801Trp) n.803T>G n.2656T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.2648T>G (p.Leu883Trp) c.1854-756T>G (n.1854-756T>G) c.1866-768T>G (n.1866-768T>G) c.1850T>G (p.Leu617Trp) c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.620T>G (p.Leu207Trp) | ClinVar |
16 | g.68833436G>A | CA496393195 | CDH1 | c.2586G>A (p.Leu862=) c.2403G>A (p.Leu801=) n.804G>A n.2657G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.2649G>A (p.Leu883=) c.1854-755G>A (n.1854-755G>A) c.1866-767G>A (n.1866-767G>A) c.1851G>A (p.Leu617=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.621G>A (p.Leu207=) | dbSNP |
16 | g.68833436G>C | CA396472581 | CDH1 | c.2586G>C (p.Leu862Phe) c.2403G>C (p.Leu801Phe) n.804G>C n.2657G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.2649G>C (p.Leu883Phe) c.1854-755G>C (n.1854-755G>C) c.1866-767G>C (n.1866-767G>C) c.1851G>C (p.Leu617Phe) c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.621G>C (p.Leu207Phe) | dbSNP |
16 | g.68833436G>T | CA396472583 | CDH1 | c.2586G>T (p.Leu862Phe) c.2403G>T (p.Leu801Phe) n.804G>T n.2657G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.2649G>T (p.Leu883Phe) c.1854-755G>T (n.1854-755G>T) c.1866-767G>T (n.1866-767G>T) c.1851G>T (p.Leu617Phe) c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.621G>T (p.Leu207Phe) | dbSNP |
16 | g.68833437A>C | CA396472590 | CDH1 | c.2587A>C (p.Asn863His) c.2404A>C (p.Asn802His) n.805A>C n.2658A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.2650A>C (p.Asn884His) c.1854-754A>C (n.1854-754A>C) c.1866-766A>C (n.1866-766A>C) c.1852A>C (p.Asn618His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.622A>C (p.Asn208His) | |
16 | g.68833437A>G | CA396472588 | CDH1 | c.2587A>G (p.Asn863Asp) c.2404A>G (p.Asn802Asp) n.805A>G n.2658A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.2650A>G (p.Asn884Asp) c.1854-754A>G (n.1854-754A>G) c.1866-766A>G (n.1866-766A>G) c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) | |
16 | g.68833437A>T | CA396472586 | CDH1 | c.2587A>T (p.Asn863Tyr) c.2404A>T (p.Asn802Tyr) n.805A>T n.2658A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.2650A>T (p.Asn884Tyr) c.1854-754A>T (n.1854-754A>T) c.1866-766A>T (n.1866-766A>T) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833438A>C | CA396472591 | CDH1 | c.2588A>C (p.Asn863Thr) c.2405A>C (p.Asn802Thr) n.806A>C n.2659A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.2651A>C (p.Asn884Thr) c.1854-753A>C (n.1854-753A>C) c.1866-765A>C (n.1866-765A>C) c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) | dbSNP |
16 | g.68833438A>G | CA396472593 | CDH1 | c.2588A>G (p.Asn863Ser) c.2405A>G (p.Asn802Ser) n.806A>G n.2659A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.2651A>G (p.Asn884Ser) c.1854-753A>G (n.1854-753A>G) c.1866-765A>G (n.1866-765A>G) c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) | dbSNP |
16 | g.68833438A>T | CA396472595 | CDH1 | c.2588A>T (p.Asn863Ile) c.2405A>T (p.Asn802Ile) n.806A>T n.2659A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.2651A>T (p.Asn884Ile) c.1854-753A>T (n.1854-753A>T) c.1866-765A>T (n.1866-765A>T) c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) | dbSNP |
16 | g.68833439C>A | CA10577554 | CDH1 | c.2589C>A (p.Asn863Lys) c.2406C>A (p.Asn802Lys) n.807C>A n.2660C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.2652C>A (p.Asn884Lys) c.1854-752C>A (n.1854-752C>A) c.1866-764C>A (n.1866-764C>A) c.1854C>A (p.Asn618Lys) c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833439C= | CA2229978427 | CDH1 | c.2589C= (p.Asn863=) c.2406C= (p.Asn802=) n.807C= n.2660C= c.*1255C= (n.*1255C=) c.*829C= (n.*829C=) c.2652C= (p.Asn884=) c.1854-752C= (n.1854-752C=) c.1866-764C= (n.1866-764C=) c.1854C= (p.Asn618=) c.1041C= (p.Asn347=) c.624C= (p.Asn208=) | |
16 | g.68833439C>G | CA396472598 | CDH1 | c.2589C>G (p.Asn863Lys) c.2406C>G (p.Asn802Lys) n.807C>G n.2660C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.2652C>G (p.Asn884Lys) c.1854-752C>G (n.1854-752C>G) c.1866-764C>G (n.1866-764C>G) c.1854C>G (p.Asn618Lys) c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833439C>T | CA290018 | CDH1 | c.2589C>T (p.Asn863=) c.2406C>T (p.Asn802=) n.807C>T n.2660C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.2652C>T (p.Asn884=) c.1854-752C>T (n.1854-752C>T) c.1866-764C>T (n.1866-764C>T) c.1854C>T (p.Asn618=) c.1041C>T (p.Asn347=) c.624C>T (p.Asn208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833440G>A | CA8130311 | CDH1 | c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.2407G>A (p.Glu803Lys) n.808G>A n.2661G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.2653G>A (p.Glu885Lys) c.1854-751G>A (n.1854-751G>A) c.1866-763G>A (n.1866-763G>A) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833440G>C | CA349188 | CDH1 | c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.2407G>C (p.Glu803Gln) n.808G>C n.2661G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.2653G>C (p.Glu885Gln) c.1854-751G>C (n.1854-751G>C) c.1866-763G>C (n.1866-763G>C) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833440G= | CA2229978437 | CDH1 | c.2590G= (p.Glu864=) c.2407G= (p.Glu803=) n.808G= n.2661G= c.*1256G= (n.*1256G=) c.*830G= (n.*830G=) c.2653G= (p.Glu885=) c.1854-751G= (n.1854-751G=) c.1866-763G= (n.1866-763G=) c.1855G= (p.Glu619=) c.1042G= (p.Glu348=) c.625G= (p.Glu209=) | |
16 | g.68833440G>T | CA396472603 | CDH1 | c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.2407G>T (p.Glu803Ter) n.808G>T n.2661G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.2653G>T (p.Glu885Ter) c.1854-751G>T (n.1854-751G>T) c.1866-763G>T (n.1866-763G>T) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) | dbSNP |
16 | g.68833441A>C | CA396472608 | CDH1 | c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala) n.809A>C n.2662A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.2654A>C (p.Glu885Ala) c.1854-750A>C (n.1854-750A>C) c.1866-762A>C (n.1866-762A>C) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) | |
16 | g.68833441A>G | CA396472609 | CDH1 | c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly) n.809A>G n.2662A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.2654A>G (p.Glu885Gly) c.1854-750A>G (n.1854-750A>G) c.1866-762A>G (n.1866-762A>G) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
16 | g.68833441A>T | CA396472613 | CDH1 | c.2591A>T (p.Glu864Val) c.2408A>T (p.Glu803Val) n.809A>T n.2662A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.2654A>T (p.Glu885Val) c.1854-750A>T (n.1854-750A>T) c.1866-762A>T (n.1866-762A>T) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.626A>T (p.Glu209Val) | dbSNP |
16 | g.68833442A>C | CA396472614 | CDH1 | c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.2409A>C (p.Glu803Asp) n.810A>C n.2663A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.2655A>C (p.Glu885Asp) c.1854-749A>C (n.1854-749A>C) c.1866-761A>C (n.1866-761A>C) c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) | dbSNP |
16 | g.68833442A>G | CA496393201 | CDH1 | c.2592A>G (p.Glu864=) c.2409A>G (p.Glu803=) n.810A>G n.2663A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.2655A>G (p.Glu885=) c.1854-749A>G (n.1854-749A>G) c.1866-761A>G (n.1866-761A>G) c.1857A>G (p.Glu619=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.627A>G (p.Glu209=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833442A>T | CA396472616 | CDH1 | c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.2409A>T (p.Glu803Asp) n.810A>T n.2663A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) c.2655A>T (p.Glu885Asp) c.1854-749A>T (n.1854-749A>T) c.1866-761A>T (n.1866-761A>T) c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833443T>A | CA396472618 | CDH1 | c.2593T>A (p.Trp865Arg) c.2410T>A (p.Trp804Arg) n.811T>A n.2664T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.2656T>A (p.Trp886Arg) c.1854-748T>A (n.1854-748T>A) c.1866-760T>A (n.1866-760T>A) c.1858T>A (p.Trp620Arg) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.628T>A (p.Trp210Arg) | |
16 | g.68833443T>C | CA396472620 | CDH1 | c.2593T>C (p.Trp865Arg) c.2410T>C (p.Trp804Arg) n.811T>C n.2664T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.2656T>C (p.Trp886Arg) c.1854-748T>C (n.1854-748T>C) c.1866-760T>C (n.1866-760T>C) c.1858T>C (p.Trp620Arg) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.628T>C (p.Trp210Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833443T>G | CA396472622 | CDH1 | c.2593T>G (p.Trp865Gly) c.2410T>G (p.Trp804Gly) n.811T>G n.2664T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.2656T>G (p.Trp886Gly) c.1854-748T>G (n.1854-748T>G) c.1866-760T>G (n.1866-760T>G) c.1858T>G (p.Trp620Gly) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.628T>G (p.Trp210Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833443T= | CA2229978448 | CDH1 | c.2593T= (p.Trp865=) c.2410T= (p.Trp804=) n.811T= n.2664T= c.*1259T= (n.*1259T=) c.*833T= (n.*833T=) c.2656T= (p.Trp886=) c.1854-748T= (n.1854-748T=) c.1866-760T= (n.1866-760T=) c.1858T= (p.Trp620=) c.1045T= (p.Trp349=) c.628T= (p.Trp210=) | |
16 | g.68833444G>A | CA396472624 | CDH1 | c.2594G>A (p.Trp865Ter) c.2411G>A (p.Trp804Ter) n.812G>A n.2665G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.2657G>A (p.Trp886Ter) c.1854-747G>A (n.1854-747G>A) c.1866-759G>A (n.1866-759G>A) c.1859G>A (p.Trp620Ter) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.629G>A (p.Trp210Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833444G>C | CA396472626 | CDH1 | c.2594G>C (p.Trp865Ser) c.2411G>C (p.Trp804Ser) n.812G>C n.2665G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.2657G>C (p.Trp886Ser) c.1854-747G>C (n.1854-747G>C) c.1866-759G>C (n.1866-759G>C) c.1859G>C (p.Trp620Ser) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.629G>C (p.Trp210Ser) | dbSNP |
16 | g.68833444G= | CA2229978456 | CDH1 | c.2594G= (p.Trp865=) c.2411G= (p.Trp804=) n.812G= n.2665G= c.*1260G= (n.*1260G=) c.*834G= (n.*834G=) c.2657G= (p.Trp886=) c.1854-747G= (n.1854-747G=) c.1866-759G= (n.1866-759G=) c.1859G= (p.Trp620=) c.1046G= (p.Trp349=) c.629G= (p.Trp210=) | |
16 | g.68833444G>T | CA396472629 | CDH1 | c.2594G>T (p.Trp865Leu) c.2411G>T (p.Trp804Leu) n.812G>T n.2665G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.2657G>T (p.Trp886Leu) c.1854-747G>T (n.1854-747G>T) c.1866-759G>T (n.1866-759G>T) c.1859G>T (p.Trp620Leu) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.629G>T (p.Trp210Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833447del | CA1139771738 | CDH1 | c.2597del (p.Gly866AlafsTer?) c.2414del (p.Gly805AlafsTer?) n.815del n.2668del c.*1263del (n.*1263del) c.*837del (n.*837del) c.2660del (p.Gly887AlafsTer?) c.1854-744del (n.1854-744del) c.1866-756del (n.1866-756del) c.1862del (p.Gly621AlafsTer?) c.1049del (p.Gly350AlafsTer?) c.632del (p.Gly211AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833445G>A | CA396472632 | CDH1 | c.2595G>A (p.Trp865Ter) c.2412G>A (p.Trp804Ter) n.813G>A n.2666G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.2658G>A (p.Trp886Ter) c.1854-746G>A (n.1854-746G>A) c.1866-758G>A (n.1866-758G>A) c.1860G>A (p.Trp620Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.630G>A (p.Trp210Ter) | dbSNP |
16 | g.68833445G>C | CA337184 | CDH1 | c.2595G>C (p.Trp865Cys) c.2412G>C (p.Trp804Cys) n.813G>C n.2666G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.2658G>C (p.Trp886Cys) c.1854-746G>C (n.1854-746G>C) c.1866-758G>C (n.1866-758G>C) c.1860G>C (p.Trp620Cys) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.630G>C (p.Trp210Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833445G= | CA2229978459 | CDH1 | c.2595G= (p.Trp865=) c.2412G= (p.Trp804=) n.813G= n.2666G= c.*1261G= (n.*1261G=) c.*835G= (n.*835G=) c.2658G= (p.Trp886=) c.1854-746G= (n.1854-746G=) c.1866-758G= (n.1866-758G=) c.1860G= (p.Trp620=) c.1047G= (p.Trp349=) c.630G= (p.Trp210=) | |
16 | g.68833445G>T | CA396472634 | CDH1 | c.2595G>T (p.Trp865Cys) c.2412G>T (p.Trp804Cys) n.813G>T n.2666G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.2658G>T (p.Trp886Cys) c.1854-746G>T (n.1854-746G>T) c.1866-758G>T (n.1866-758G>T) c.1860G>T (p.Trp620Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.630G>T (p.Trp210Cys) | dbSNP |
16 | g.68833446G>A | CA16615418 | CDH1 | c.2596G>A (p.Gly866Ser) c.2413G>A (p.Gly805Ser) n.814G>A n.2667G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.2659G>A (p.Gly887Ser) c.1854-745G>A (n.1854-745G>A) c.1866-757G>A (n.1866-757G>A) c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833446G>C | CA396472639 | CDH1 | c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.2413G>C (p.Gly805Arg) n.814G>C n.2667G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.1854-745G>C (n.1854-745G>C) c.1866-757G>C (n.1866-757G>C) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) | dbSNP |
16 | g.68833446G= | CA2229978463 | CDH1 | c.2596G= (p.Gly866=) c.2413G= (p.Gly805=) n.814G= n.2667G= c.*1262G= (n.*1262G=) c.*836G= (n.*836G=) c.2659G= (p.Gly887=) c.1854-745G= (n.1854-745G=) c.1866-757G= (n.1866-757G=) c.1861G= (p.Gly621=) c.1048G= (p.Gly350=) c.631G= (p.Gly211=) | |
16 | g.68833446G>T | CA396472637 | CDH1 | c.2596G>T (p.Gly866Cys) c.2413G>T (p.Gly805Cys) n.814G>T n.2667G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.2659G>T (p.Gly887Cys) c.1854-745G>T (n.1854-745G>T) c.1866-757G>T (n.1866-757G>T) c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) | dbSNP |
16 | g.68833447G>A | CA396472641 | CDH1 | c.2597G>A (p.Gly866Asp) c.2414G>A (p.Gly805Asp) n.815G>A n.2668G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.2660G>A (p.Gly887Asp) c.1854-744G>A (n.1854-744G>A) c.1866-756G>A (n.1866-756G>A) c.1862G>A (p.Gly621Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833447G>C | CA396472645 | CDH1 | c.2597G>C (p.Gly866Ala) c.2414G>C (p.Gly805Ala) n.815G>C n.2668G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.1854-744G>C (n.1854-744G>C) c.1866-756G>C (n.1866-756G>C) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) | dbSNP |
16 | g.68833447G= | CA2229978471 | CDH1 | c.2597G= (p.Gly866=) c.2414G= (p.Gly805=) n.815G= n.2668G= c.*1263G= (n.*1263G=) c.*837G= (n.*837G=) c.2660G= (p.Gly887=) c.1854-744G= (n.1854-744G=) c.1866-756G= (n.1866-756G=) c.1862G= (p.Gly621=) c.1049G= (p.Gly350=) c.632G= (p.Gly211=) | |
16 | g.68833447G>T | CA396472643 | CDH1 | c.2597G>T (p.Gly866Val) c.2414G>T (p.Gly805Val) n.815G>T n.2668G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.2660G>T (p.Gly887Val) c.1854-744G>T (n.1854-744G>T) c.1866-756G>T (n.1866-756G>T) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.632G>T (p.Gly211Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833448C>A | CA496393204 | CDH1 | c.2598C>A (p.Gly866=) c.2415C>A (p.Gly805=) n.816C>A n.2669C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.2661C>A (p.Gly887=) c.1854-743C>A (n.1854-743C>A) c.1866-755C>A (n.1866-755C>A) c.1863C>A (p.Gly621=) c.1050C>A (p.Gly350=) c.633C>A (p.Gly211=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833448C= | CA2229978474 | CDH1 | c.2598C= (p.Gly866=) c.2415C= (p.Gly805=) n.816C= n.2669C= c.*1264C= (n.*1264C=) c.*838C= (n.*838C=) c.2661C= (p.Gly887=) c.1854-743C= (n.1854-743C=) c.1866-755C= (n.1866-755C=) c.1863C= (p.Gly621=) c.1050C= (p.Gly350=) c.633C= (p.Gly211=) | |
16 | g.68833448C>G | CA496393205 | CDH1 | c.2598C>G (p.Gly866=) c.2415C>G (p.Gly805=) n.816C>G n.2669C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.2661C>G (p.Gly887=) c.1854-743C>G (n.1854-743C>G) c.1866-755C>G (n.1866-755C>G) c.1863C>G (p.Gly621=) c.1050C>G (p.Gly350=) c.633C>G (p.Gly211=) | dbSNP |
16 | g.68833448C>T | CA496393206 | CDH1 | c.2598C>T (p.Gly866=) c.2415C>T (p.Gly805=) n.816C>T n.2669C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.2661C>T (p.Gly887=) c.1854-743C>T (n.1854-743C>T) c.1866-755C>T (n.1866-755C>T) c.1863C>T (p.Gly621=) c.1050C>T (p.Gly350=) c.633C>T (p.Gly211=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833449A= | CA2229978476 | CDH1 | c.2599A= (p.Asn867=) c.2416A= (p.Asn806=) n.817A= n.2670A= c.*1265A= (n.*1265A=) c.*839A= (n.*839A=) c.2662A= (p.Asn888=) c.1854-742A= (n.1854-742A=) c.1866-754A= (n.1866-754A=) c.1864A= (p.Asn622=) c.1051A= (p.Asn351=) c.634A= (p.Asn212=) | |
16 | g.68833449A>C | CA396472647 | CDH1 | c.2599A>C (p.Asn867His) c.2416A>C (p.Asn806His) n.817A>C n.2670A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.2662A>C (p.Asn888His) c.1854-742A>C (n.1854-742A>C) c.1866-754A>C (n.1866-754A>C) c.1864A>C (p.Asn622His) c.1051A>C (p.Asn351His) c.634A>C (p.Asn212His) | |
16 | g.68833449A>G | CA396472648 | CDH1 | c.2599A>G (p.Asn867Asp) c.2416A>G (p.Asn806Asp) n.817A>G n.2670A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.2662A>G (p.Asn888Asp) c.1854-742A>G (n.1854-742A>G) c.1866-754A>G (n.1866-754A>G) c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833449A>T | CA396472649 | CDH1 | c.2599A>T (p.Asn867Tyr) c.2416A>T (p.Asn806Tyr) n.817A>T n.2670A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.2662A>T (p.Asn888Tyr) c.1854-742A>T (n.1854-742A>T) c.1866-754A>T (n.1866-754A>T) c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833450A= | CA2229978479 | CDH1 | c.2600A= (p.Asn867=) c.2417A= (p.Asn806=) n.818A= n.2671A= c.*1266A= (n.*1266A=) c.*840A= (n.*840A=) c.2663A= (p.Asn888=) c.1854-741A= (n.1854-741A=) c.1866-753A= (n.1866-753A=) c.1865A= (p.Asn622=) c.1052A= (p.Asn351=) c.635A= (p.Asn212=) | |
16 | g.68833450A>C | CA396472650 | CDH1 | c.2600A>C (p.Asn867Thr) c.2417A>C (p.Asn806Thr) n.818A>C n.2671A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.2663A>C (p.Asn888Thr) c.1854-741A>C (n.1854-741A>C) c.1866-753A>C (n.1866-753A>C) c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833450A>G | CA169060 | CDH1 | c.2600A>G (p.Asn867Ser) c.2417A>G (p.Asn806Ser) n.818A>G n.2671A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.2663A>G (p.Asn888Ser) c.1854-741A>G (n.1854-741A>G) c.1866-753A>G (n.1866-753A>G) c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833450A>T | CA396472651 | CDH1 | c.2600A>T (p.Asn867Ile) c.2417A>T (p.Asn806Ile) n.818A>T n.2671A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.2663A>T (p.Asn888Ile) c.1854-741A>T (n.1854-741A>T) c.1866-753A>T (n.1866-753A>T) c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) | dbSNP |
16 | g.68833451T>A | CA396472655 | CDH1 | c.2601T>A (p.Asn867Lys) c.2418T>A (p.Asn806Lys) n.819T>A n.2672T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.2664T>A (p.Asn888Lys) c.1854-740T>A (n.1854-740T>A) c.1866-752T>A (n.1866-752T>A) c.1866T>A (p.Asn622Lys) c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) | |
16 | g.68833451T>C | CA496393209 | CDH1 | c.2601T>C (p.Asn867=) c.2418T>C (p.Asn806=) n.819T>C n.2672T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.2664T>C (p.Asn888=) c.1854-740T>C (n.1854-740T>C) c.1866-752T>C (n.1866-752T>C) c.1866T>C (p.Asn622=) c.1053T>C (p.Asn351=) c.636T>C (p.Asn212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833451T>G | CA396472653 | CDH1 | c.2601T>G (p.Asn867Lys) c.2418T>G (p.Asn806Lys) n.819T>G n.2672T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.2664T>G (p.Asn888Lys) c.1854-740T>G (n.1854-740T>G) c.1866-752T>G (n.1866-752T>G) c.1866T>G (p.Asn622Lys) c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) | dbSNP |
16 | g.68833452C>A | CA396472659 | CDH1 | c.2602C>A (p.Arg868Ser) c.2419C>A (p.Arg807Ser) n.820C>A n.2673C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.2665C>A (p.Arg889Ser) c.1854-739C>A (n.1854-739C>A) c.1866-751C>A (n.1866-751C>A) c.1867C>A (p.Arg623Ser) c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.637C>A (p.Arg213Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833452C= | CA2229978483 | CDH1 | c.2602C= (p.Arg868=) c.2419C= (p.Arg807=) n.820C= n.2673C= c.*1268C= (n.*1268C=) c.*842C= (n.*842C=) c.2665C= (p.Arg889=) c.1854-739C= (n.1854-739C=) c.1866-751C= (n.1866-751C=) c.1867C= (p.Arg623=) c.1054C= (p.Arg352=) c.637C= (p.Arg213=) | |
16 | g.68833452C>G | CA396472661 | CDH1 | c.2602C>G (p.Arg868Gly) c.2419C>G (p.Arg807Gly) n.820C>G n.2673C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.2665C>G (p.Arg889Gly) c.1854-739C>G (n.1854-739C>G) c.1866-751C>G (n.1866-751C>G) c.1867C>G (p.Arg623Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) | dbSNP |
16 | g.68833452C>T | CA349826 | CDH1 | c.2602C>T (p.Arg868Cys) c.2419C>T (p.Arg807Cys) n.820C>T n.2673C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.2665C>T (p.Arg889Cys) c.1854-739C>T (n.1854-739C>T) c.1866-751C>T (n.1866-751C>T) c.1867C>T (p.Arg623Cys) c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.637C>T (p.Arg213Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833452_68833462del | CA2573152664 | CDH1 | c.2602_2612del (p.Arg868AlafsTer3) c.2419_2429del (p.Arg807AlafsTer3) n.820_830del n.2673_2683del c.*1268_*1278del (n.*1268_*1278del) c.*842_*852del (n.*842_*852del) c.2665_2675del (p.Arg889AlafsTer3) c.1854-739_1854-729del (n.1854-739_1854-729del) c.1866-751_1866-741del (n.1866-751_1866-741del) c.1867_1877del (p.Arg623AlafsTer3) c.1054_1064del (p.Arg352AlafsTer3) c.637_647del (p.Arg213AlafsTer3) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833453G>A | CA8130312 | CDH1 | c.2603G>A (p.Arg868His) c.2420G>A (p.Arg807His) n.821G>A n.2674G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.2666G>A (p.Arg889His) c.1854-738G>A (n.1854-738G>A) c.1866-750G>A (n.1866-750G>A) c.1868G>A (p.Arg623His) c.1055G>A (p.Arg352His) c.638G>A (p.Arg213His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833453G>C | CA396472673 | CDH1 | c.2603G>C (p.Arg868Pro) c.2420G>C (p.Arg807Pro) n.821G>C n.2674G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.2666G>C (p.Arg889Pro) c.1854-738G>C (n.1854-738G>C) c.1866-750G>C (n.1866-750G>C) c.1868G>C (p.Arg623Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) | dbSNP |
16 | g.68833453G= | CA2229978489 | CDH1 | c.2603G= (p.Arg868=) c.2420G= (p.Arg807=) n.821G= n.2674G= c.*1269G= (n.*1269G=) c.*843G= (n.*843G=) c.2666G= (p.Arg889=) c.1854-738G= (n.1854-738G=) c.1866-750G= (n.1866-750G=) c.1868G= (p.Arg623=) c.1055G= (p.Arg352=) c.638G= (p.Arg213=) | |
16 | g.68833453G>T | CA396472675 | CDH1 | c.2603G>T (p.Arg868Leu) c.2420G>T (p.Arg807Leu) n.821G>T n.2674G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.2666G>T (p.Arg889Leu) c.1854-738G>T (n.1854-738G>T) c.1866-750G>T (n.1866-750G>T) c.1868G>T (p.Arg623Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) | |
16 | g.68833454C>A | CA496393212 | CDH1 | c.2604C>A (p.Arg868=) c.2421C>A (p.Arg807=) n.822C>A n.2675C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.2667C>A (p.Arg889=) c.1854-737C>A (n.1854-737C>A) c.1866-749C>A (n.1866-749C>A) c.1869C>A (p.Arg623=) c.1056C>A (p.Arg352=) c.639C>A (p.Arg213=) | |
16 | g.68833454C>G | CA496393214 | CDH1 | c.2604C>G (p.Arg868=) c.2421C>G (p.Arg807=) n.822C>G n.2675C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.2667C>G (p.Arg889=) c.1854-737C>G (n.1854-737C>G) c.1866-749C>G (n.1866-749C>G) c.1869C>G (p.Arg623=) c.1056C>G (p.Arg352=) c.639C>G (p.Arg213=) | dbSNP |
16 | g.68833454C>T | CA496393213 | CDH1 | c.2604C>T (p.Arg868=) c.2421C>T (p.Arg807=) n.822C>T n.2675C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.2667C>T (p.Arg889=) c.1854-737C>T (n.1854-737C>T) c.1866-749C>T (n.1866-749C>T) c.1869C>T (p.Arg623=) c.1056C>T (p.Arg352=) c.639C>T (p.Arg213=) | dbSNP |
16 | g.68833455T>A | CA396472685 | CDH1 | c.2605T>A (p.Phe869Ile) c.2422T>A (p.Phe808Ile) n.823T>A n.2676T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.2668T>A (p.Phe890Ile) c.1854-736T>A (n.1854-736T>A) c.1866-748T>A (n.1866-748T>A) c.1870T>A (p.Phe624Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) | dbSNP |
16 | g.68833455T>C | CA396472678 | CDH1 | c.2605T>C (p.Phe869Leu) c.2422T>C (p.Phe808Leu) n.823T>C n.2676T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.2668T>C (p.Phe890Leu) c.1854-736T>C (n.1854-736T>C) c.1866-748T>C (n.1866-748T>C) c.1870T>C (p.Phe624Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) | dbSNP |
16 | g.68833455T>G | CA396472682 | CDH1 | c.2605T>G (p.Phe869Val) c.2422T>G (p.Phe808Val) n.823T>G n.2676T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.2668T>G (p.Phe890Val) c.1854-736T>G (n.1854-736T>G) c.1866-748T>G (n.1866-748T>G) c.1870T>G (p.Phe624Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.640T>G (p.Phe214Val) | dbSNP |
16 | g.68833456T>A | CA396472687 | CDH1 | c.2606T>A (p.Phe869Tyr) c.2423T>A (p.Phe808Tyr) n.824T>A n.2677T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.2669T>A (p.Phe890Tyr) c.1854-735T>A (n.1854-735T>A) c.1866-747T>A (n.1866-747T>A) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833456T>C | CA396472690 | CDH1 | c.2606T>C (p.Phe869Ser) c.2423T>C (p.Phe808Ser) n.824T>C n.2677T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.2669T>C (p.Phe890Ser) c.1854-735T>C (n.1854-735T>C) c.1866-747T>C (n.1866-747T>C) c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) | |
16 | g.68833456T>G | CA396472693 | CDH1 | c.2606T>G (p.Phe869Cys) c.2423T>G (p.Phe808Cys) n.824T>G n.2677T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.2669T>G (p.Phe890Cys) c.1854-735T>G (n.1854-735T>G) c.1866-747T>G (n.1866-747T>G) c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) | |
16 | g.68833457C>A | CA396472707 | CDH1 | c.2607C>A (p.Phe869Leu) c.2424C>A (p.Phe808Leu) n.825C>A n.2678C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.2670C>A (p.Phe890Leu) c.1854-734C>A (n.1854-734C>A) c.1866-746C>A (n.1866-746C>A) c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.642C>A (p.Phe214Leu) | dbSNP |
16 | g.68833457C>G | CA396472714 | CDH1 | c.2607C>G (p.Phe869Leu) c.2424C>G (p.Phe808Leu) n.825C>G n.2678C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.2670C>G (p.Phe890Leu) c.1854-734C>G (n.1854-734C>G) c.1866-746C>G (n.1866-746C>G) c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.642C>G (p.Phe214Leu) | dbSNP |
16 | g.68833457C>T | CA496393217 | CDH1 | c.2607C>T (p.Phe869=) c.2424C>T (p.Phe808=) n.825C>T n.2678C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.2670C>T (p.Phe890=) c.1854-734C>T (n.1854-734C>T) c.1866-746C>T (n.1866-746C>T) c.1872C>T (p.Phe624=) c.1059C>T (p.Phe353=) c.642C>T (p.Phe214=) | dbSNP |
16 | g.68833458A>C | CA396472718 | CDH1 | c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.2425A>C (p.Lys809Gln) n.826A>C n.2679A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.2671A>C (p.Lys891Gln) c.1854-733A>C (n.1854-733A>C) c.1866-745A>C (n.1866-745A>C) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) | |
16 | g.68833458A>G | CA396472722 | CDH1 | c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.2425A>G (p.Lys809Glu) n.826A>G n.2679A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.2671A>G (p.Lys891Glu) c.1854-733A>G (n.1854-733A>G) c.1866-745A>G (n.1866-745A>G) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) | dbSNP |
16 | g.68833458A>T | CA396472723 | CDH1 | c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.2425A>T (p.Lys809Ter) n.826A>T n.2679A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.2671A>T (p.Lys891Ter) c.1854-733A>T (n.1854-733A>T) c.1866-745A>T (n.1866-745A>T) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) | dbSNP |
16 | g.68833459A= | CA2229978494 | CDH1 | c.2609A= (p.Lys870=) c.2426A= (p.Lys809=) n.827A= n.2680A= c.*1275A= (n.*1275A=) c.*849A= (n.*849A=) c.2672A= (p.Lys891=) c.1854-732A= (n.1854-732A=) c.1866-744A= (n.1866-744A=) c.1874A= (p.Lys625=) c.1061A= (p.Lys354=) c.644A= (p.Lys215=) | |
16 | g.68833459A>C | CA396472724 | CDH1 | c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.2426A>C (p.Lys809Thr) n.827A>C n.2680A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.2672A>C (p.Lys891Thr) c.1854-732A>C (n.1854-732A>C) c.1866-744A>C (n.1866-744A>C) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833459A>G | CA8130313 | CDH1 | c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.2426A>G (p.Lys809Arg) n.827A>G n.2680A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.2672A>G (p.Lys891Arg) c.1854-732A>G (n.1854-732A>G) c.1866-744A>G (n.1866-744A>G) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.68833459A>T | CA396472725 | CDH1 | c.2609A>T (p.Lys870Met) c.2426A>T (p.Lys809Met) n.827A>T n.2680A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.2672A>T (p.Lys891Met) c.1854-732A>T (n.1854-732A>T) c.1866-744A>T (n.1866-744A>T) c.1874A>T (p.Lys625Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.644A>T (p.Lys215Met) | dbSNP |
16 | g.68833460G>A | CA496393218 | CDH1 | c.2610G>A (p.Lys870=) c.2427G>A (p.Lys809=) n.828G>A n.2681G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.2673G>A (p.Lys891=) c.1854-731G>A (n.1854-731G>A) c.1866-743G>A (n.1866-743G>A) c.1875G>A (p.Lys625=) c.1062G>A (p.Lys354=) c.645G>A (p.Lys215=) | dbSNP |
16 | g.68833460G>C | CA396472726 | CDH1 | c.2610G>C (p.Lys870Asn) c.2427G>C (p.Lys809Asn) n.828G>C n.2681G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.2673G>C (p.Lys891Asn) c.1854-731G>C (n.1854-731G>C) c.1866-743G>C (n.1866-743G>C) c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) | dbSNP |
16 | g.68833460G>T | CA396472727 | CDH1 | c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.2427G>T (p.Lys809Asn) n.828G>T n.2681G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.2673G>T (p.Lys891Asn) c.1854-731G>T (n.1854-731G>T) c.1866-743G>T (n.1866-743G>T) c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) | dbSNP |
16 | g.68833461A= | CA2229978499 | CDH1 | c.2611A= (p.Lys871=) c.2428A= (p.Lys810=) n.829A= n.2682A= c.*1277A= (n.*1277A=) c.*851A= (n.*851A=) c.2674A= (p.Lys892=) c.1854-730A= (n.1854-730A=) c.1866-742A= (n.1866-742A=) c.1876A= (p.Lys626=) c.1063A= (p.Lys355=) c.646A= (p.Lys216=) | |
16 | g.68833461A>C | CA396472730 | CDH1 | c.2611A>C (p.Lys871Gln) c.2428A>C (p.Lys810Gln) n.829A>C n.2682A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.2674A>C (p.Lys892Gln) c.1854-730A>C (n.1854-730A>C) c.1866-742A>C (n.1866-742A>C) c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) | |
16 | g.68833461A>G | CA396472728 | CDH1 | c.2611A>G (p.Lys871Glu) c.2428A>G (p.Lys810Glu) n.829A>G n.2682A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.2674A>G (p.Lys892Glu) c.1854-730A>G (n.1854-730A>G) c.1866-742A>G (n.1866-742A>G) c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) | dbSNP |
16 | g.68833461A>T | CA396472729 | CDH1 | c.2611A>T (p.Lys871Ter) c.2428A>T (p.Lys810Ter) n.829A>T n.2682A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.2674A>T (p.Lys892Ter) c.1854-730A>T (n.1854-730A>T) c.1866-742A>T (n.1866-742A>T) c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) | dbSNP |
16 | g.68833462A>C | CA396472731 | CDH1 | c.2612A>C (p.Lys871Thr) c.2429A>C (p.Lys810Thr) n.830A>C n.2683A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.1854-729A>C (n.1854-729A>C) c.1866-741A>C (n.1866-741A>C) c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833462A>G | CA396472733 | CDH1 | c.2612A>G (p.Lys871Arg) c.2429A>G (p.Lys810Arg) n.830A>G n.2683A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.1854-729A>G (n.1854-729A>G) c.1866-741A>G (n.1866-741A>G) c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) | dbSNP |
16 | g.68833462A>T | CA396472735 | CDH1 | c.2612A>T (p.Lys871Met) c.2429A>T (p.Lys810Met) n.830A>T n.2683A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.2675A>T (p.Lys892Met) c.1854-729A>T (n.1854-729A>T) c.1866-741A>T (n.1866-741A>T) c.1877A>T (p.Lys626Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.647A>T (p.Lys216Met) | dbSNP |
16 | g.68833462_68833463insT | CA645580222 | CDH1 | c.2612_2613insT (p.Lys871AsnfsTer4) c.2429_2430insT (p.Lys810AsnfsTer4) n.830_831insT n.2683_2684insT c.*1278_*1279insT (n.*1278_*1279insT) c.*852_*853insT (n.*852_*853insT) c.2675_2676insT (p.Lys892AsnfsTer4) c.1854-729_1854-728insT (n.1854-729_1854-728insT) c.1866-741_1866-740insT (n.1866-741_1866-740insT) c.1877_1878insT (p.Lys626AsnfsTer4) c.1064_1065insT (p.Lys355AsnfsTer4) c.647_648insT (p.Lys216AsnfsTer4) | COSMIC |
16 | g.68833463G>A | CA496393221 | CDH1 | c.2613G>A (p.Lys871=) c.2430G>A (p.Lys810=) n.831G>A n.2684G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.2676G>A (p.Lys892=) c.1854-728G>A (n.1854-728G>A) c.1866-740G>A (n.1866-740G>A) c.1878G>A (p.Lys626=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.648G>A (p.Lys216=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833463G>C | CA396472737 | CDH1 | c.2613G>C (p.Lys871Asn) c.2430G>C (p.Lys810Asn) n.831G>C n.2684G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.2676G>C (p.Lys892Asn) c.1854-728G>C (n.1854-728G>C) c.1866-740G>C (n.1866-740G>C) c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833463G>T | CA396472739 | CDH1 | c.2613G>T (p.Lys871Asn) c.2430G>T (p.Lys810Asn) n.831G>T n.2684G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.2676G>T (p.Lys892Asn) c.1854-728G>T (n.1854-728G>T) c.1866-740G>T (n.1866-740G>T) c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) | |
16 | g.68833464C>A | CA8130315 | CDH1 | c.2614C>A (p.Leu872Met) c.2431C>A (p.Leu811Met) n.832C>A n.2685C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.2677C>A (p.Leu893Met) c.1854-727C>A (n.1854-727C>A) c.1866-739C>A (n.1866-739C>A) c.1879C>A (p.Leu627Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.649C>A (p.Leu217Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833464C= | CA2229978504 | CDH1 | c.2614C= (p.Leu872=) c.2431C= (p.Leu811=) n.832C= n.2685C= c.*1280C= (n.*1280C=) c.*854C= (n.*854C=) c.2677C= (p.Leu893=) c.1854-727C= (n.1854-727C=) c.1866-739C= (n.1866-739C=) c.1879C= (p.Leu627=) c.1066C= (p.Leu356=) c.649C= (p.Leu217=) | |
16 | g.68833464C>G | CA396472745 | CDH1 | c.2614C>G (p.Leu872Val) c.2431C>G (p.Leu811Val) n.832C>G n.2685C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.2677C>G (p.Leu893Val) c.1854-727C>G (n.1854-727C>G) c.1866-739C>G (n.1866-739C>G) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.649C>G (p.Leu217Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833464C>T | CA8130314 | CDH1 | c.2614C>T (p.Leu872=) c.2431C>T (p.Leu811=) n.832C>T n.2685C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.2677C>T (p.Leu893=) c.1854-727C>T (n.1854-727C>T) c.1866-739C>T (n.1866-739C>T) c.1879C>T (p.Leu627=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.649C>T (p.Leu217=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68833465T>A | CA396472749 | CDH1 | c.2615T>A (p.Leu872Gln) c.2432T>A (p.Leu811Gln) n.833T>A n.2686T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.2678T>A (p.Leu893Gln) c.1854-726T>A (n.1854-726T>A) c.1866-738T>A (n.1866-738T>A) c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) | COSMIC |
16 | g.68833465T>C | CA396472752 | CDH1 | c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.2432T>C (p.Leu811Pro) n.833T>C n.2686T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.2678T>C (p.Leu893Pro) c.1854-726T>C (n.1854-726T>C) c.1866-738T>C (n.1866-738T>C) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) | ClinVar |
16 | g.68833465T>G | CA396472755 | CDH1 | c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.2432T>G (p.Leu811Arg) n.833T>G n.2686T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.2678T>G (p.Leu893Arg) c.1854-726T>G (n.1854-726T>G) c.1866-738T>G (n.1866-738T>G) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) | |
16 | g.68833466G>A | CA496393225 | CDH1 | c.2616G>A (p.Leu872=) c.2433G>A (p.Leu811=) n.834G>A n.2687G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.2679G>A (p.Leu893=) c.1854-725G>A (n.1854-725G>A) c.1866-737G>A (n.1866-737G>A) c.1881G>A (p.Leu627=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.651G>A (p.Leu217=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833466G>C | CA496393226 | CDH1 | c.2616G>C (p.Leu872=) c.2433G>C (p.Leu811=) n.834G>C n.2687G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.2679G>C (p.Leu893=) c.1854-725G>C (n.1854-725G>C) c.1866-737G>C (n.1866-737G>C) c.1881G>C (p.Leu627=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.651G>C (p.Leu217=) | dbSNP |
16 | g.68833466G= | CA2229978511 | CDH1 | c.2616G= (p.Leu872=) c.2433G= (p.Leu811=) n.834G= n.2687G= c.*1282G= (n.*1282G=) c.*856G= (n.*856G=) c.2679G= (p.Leu893=) c.1854-725G= (n.1854-725G=) c.1866-737G= (n.1866-737G=) c.1881G= (p.Leu627=) c.1068G= (p.Leu356=) c.651G= (p.Leu217=) | |
16 | g.68833466G>T | CA496393227 | CDH1 | c.2616G>T (p.Leu872=) c.2433G>T (p.Leu811=) n.834G>T n.2687G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.2679G>T (p.Leu893=) c.1854-725G>T (n.1854-725G>T) c.1866-737G>T (n.1866-737G>T) c.1881G>T (p.Leu627=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.651G>T (p.Leu217=) | ClinVar |
16 | g.68833467G>A | CA396472758 | CDH1 | c.2617G>A (p.Ala873Thr) c.2434G>A (p.Ala812Thr) n.835G>A n.2688G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.1854-724G>A (n.1854-724G>A) c.1866-736G>A (n.1866-736G>A) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68833467G>C | CA396472760 | CDH1 | c.2617G>C (p.Ala873Pro) c.2434G>C (p.Ala812Pro) n.835G>C n.2688G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.1854-724G>C (n.1854-724G>C) c.1866-736G>C (n.1866-736G>C) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) | dbSNP |
16 | g.68833467G>T | CA396472769 | CDH1 | c.2617G>T (p.Ala873Ser) c.2434G>T (p.Ala812Ser) n.835G>T n.2688G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.1854-724G>T (n.1854-724G>T) c.1866-736G>T (n.1866-736G>T) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) | dbSNP |
16 | g.68833468C>A | CA396472773 | CDH1 | c.2618C>A (p.Ala873Asp) c.2435C>A (p.Ala812Asp) n.836C>A n.2689C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.2681C>A (p.Ala894Asp) c.1854-723C>A (n.1854-723C>A) c.1866-735C>A (n.1866-735C>A) c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) | dbSNP |
16 | g.68833468C= | CA2229978515 | CDH1 | c.2618C= (p.Ala873=) c.2435C= (p.Ala812=) n.836C= n.2689C= c.*1284C= (n.*1284C=) c.*858C= (n.*858C=) c.2681C= (p.Ala894=) c.1854-723C= (n.1854-723C=) c.1866-735C= (n.1866-735C=) c.1883C= (p.Ala628=) c.1070C= (p.Ala357=) c.653C= (p.Ala218=) | |
16 | g.68833468C>G | CA396472779 | CDH1 | c.2618C>G (p.Ala873Gly) c.2435C>G (p.Ala812Gly) n.836C>G n.2689C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.1854-723C>G (n.1854-723C>G) c.1866-735C>G (n.1866-735C>G) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833468C>T | CA396472776 | CDH1 | c.2618C>T (p.Ala873Val) c.2435C>T (p.Ala812Val) n.836C>T n.2689C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.2681C>T (p.Ala894Val) c.1854-723C>T (n.1854-723C>T) c.1866-735C>T (n.1866-735C>T) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.653C>T (p.Ala218Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833469T>A | CA496393229 | CDH1 | c.2619T>A (p.Ala873=) c.2436T>A (p.Ala812=) n.837T>A n.2690T>A c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.2682T>A (p.Ala894=) c.1854-722T>A (n.1854-722T>A) c.1866-734T>A (n.1866-734T>A) c.1884T>A (p.Ala628=) c.1071T>A (p.Ala357=) c.654T>A (p.Ala218=) | dbSNP |
16 | g.68833469T>C | CA496393230 | CDH1 | c.2619T>C (p.Ala873=) c.2436T>C (p.Ala812=) n.837T>C n.2690T>C c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.2682T>C (p.Ala894=) c.1854-722T>C (n.1854-722T>C) c.1866-734T>C (n.1866-734T>C) c.1884T>C (p.Ala628=) c.1071T>C (p.Ala357=) c.654T>C (p.Ala218=) | |
16 | g.68833469T>G | CA496393231 | CDH1 | c.2619T>G (p.Ala873=) c.2436T>G (p.Ala812=) n.837T>G n.2690T>G c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.2682T>G (p.Ala894=) c.1854-722T>G (n.1854-722T>G) c.1866-734T>G (n.1866-734T>G) c.1884T>G (p.Ala628=) c.1071T>G (p.Ala357=) c.654T>G (p.Ala218=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833470G>A | CA396472781 | CDH1 | c.2620G>A (p.Asp874Asn) c.2437G>A (p.Asp813Asn) n.838G>A n.2691G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.2683G>A (p.Asp895Asn) c.1854-721G>A (n.1854-721G>A) c.1866-733G>A (n.1866-733G>A) c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) | dbSNP |
16 | g.68833470G>C | CA396472782 | CDH1 | c.2620G>C (p.Asp874His) c.2437G>C (p.Asp813His) n.838G>C n.2691G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.2683G>C (p.Asp895His) c.1854-721G>C (n.1854-721G>C) c.1866-733G>C (n.1866-733G>C) c.1885G>C (p.Asp629His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.655G>C (p.Asp219His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833470G= | CA2229978521 | CDH1 | c.2620G= (p.Asp874=) c.2437G= (p.Asp813=) n.838G= n.2691G= c.*1286G= (n.*1286G=) c.*860G= (n.*860G=) c.2683G= (p.Asp895=) c.1854-721G= (n.1854-721G=) c.1866-733G= (n.1866-733G=) c.1885G= (p.Asp629=) c.1072G= (p.Asp358=) c.655G= (p.Asp219=) | |
16 | g.68833470G>T | CA396472784 | CDH1 | c.2620G>T (p.Asp874Tyr) c.2437G>T (p.Asp813Tyr) n.838G>T n.2691G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.2683G>T (p.Asp895Tyr) c.1854-721G>T (n.1854-721G>T) c.1866-733G>T (n.1866-733G>T) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) | |
16 | g.68833471A= | CA2229978525 | CDH1 | c.2621A= (p.Asp874=) c.2438A= (p.Asp813=) n.839A= n.2692A= c.*1287A= (n.*1287A=) c.*861A= (n.*861A=) c.2684A= (p.Asp895=) c.1854-720A= (n.1854-720A=) c.1866-732A= (n.1866-732A=) c.1886A= (p.Asp629=) c.1073A= (p.Asp358=) c.656A= (p.Asp219=) | |
16 | g.68833471A>C | CA396472788 | CDH1 | c.2621A>C (p.Asp874Ala) c.2438A>C (p.Asp813Ala) n.839A>C n.2692A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.2684A>C (p.Asp895Ala) c.1854-720A>C (n.1854-720A>C) c.1866-732A>C (n.1866-732A>C) c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) | dbSNP |
16 | g.68833471A>G | CA283319777 | CDH1 | c.2621A>G (p.Asp874Gly) c.2438A>G (p.Asp813Gly) n.839A>G n.2692A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.2684A>G (p.Asp895Gly) c.1854-720A>G (n.1854-720A>G) c.1866-732A>G (n.1866-732A>G) c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) | dbSNP |
16 | g.68833471A>T | CA396472791 | CDH1 | c.2621A>T (p.Asp874Val) c.2438A>T (p.Asp813Val) n.839A>T n.2692A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.2684A>T (p.Asp895Val) c.1854-720A>T (n.1854-720A>T) c.1866-732A>T (n.1866-732A>T) c.1886A>T (p.Asp629Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.656A>T (p.Asp219Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833472C>A | CA396472795 | CDH1 | c.2622C>A (p.Asp874Glu) c.2439C>A (p.Asp813Glu) n.840C>A n.2693C>A c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.2685C>A (p.Asp895Glu) c.1854-719C>A (n.1854-719C>A) c.1866-731C>A (n.1866-731C>A) c.1887C>A (p.Asp629Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.657C>A (p.Asp219Glu) | dbSNP |
16 | g.68833472C= | CA2229978532 | CDH1 | c.2622C= (p.Asp874=) c.2439C= (p.Asp813=) n.840C= n.2693C= c.*1288C= (n.*1288C=) c.*862C= (n.*862C=) c.2685C= (p.Asp895=) c.1854-719C= (n.1854-719C=) c.1866-731C= (n.1866-731C=) c.1887C= (p.Asp629=) c.1074C= (p.Asp358=) c.657C= (p.Asp219=) | |
16 | g.68833472C>G | CA396472797 | CDH1 | c.2622C>G (p.Asp874Glu) c.2439C>G (p.Asp813Glu) n.840C>G n.2693C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.2685C>G (p.Asp895Glu) c.1854-719C>G (n.1854-719C>G) c.1866-731C>G (n.1866-731C>G) c.1887C>G (p.Asp629Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833472C>T | CA496393232 | CDH1 | c.2622C>T (p.Asp874=) c.2439C>T (p.Asp813=) n.840C>T n.2693C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.2685C>T (p.Asp895=) c.1854-719C>T (n.1854-719C>T) c.1866-731C>T (n.1866-731C>T) c.1887C>T (p.Asp629=) c.1074C>T (p.Asp358=) c.657C>T (p.Asp219=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833473A= | CA2229978535 | CDH1 | c.2623A= (p.Met875=) c.2440A= (p.Met814=) n.841A= n.2694A= c.*1289A= (n.*1289A=) c.*863A= (n.*863A=) c.2686A= (p.Met896=) c.1854-718A= (n.1854-718A=) c.1866-730A= (n.1866-730A=) c.1888A= (p.Met630=) c.1075A= (p.Met359=) c.658A= (p.Met220=) | |
16 | g.68833473A>C | CA396472801 | CDH1 | c.2623A>C (p.Met875Leu) c.2440A>C (p.Met814Leu) n.841A>C n.2694A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.2686A>C (p.Met896Leu) c.1854-718A>C (n.1854-718A>C) c.1866-730A>C (n.1866-730A>C) c.1888A>C (p.Met630Leu) c.1075A>C (p.Met359Leu) c.658A>C (p.Met220Leu) | |
16 | g.68833473A>G | CA396472802 | CDH1 | c.2623A>G (p.Met875Val) c.2440A>G (p.Met814Val) n.841A>G n.2694A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.2686A>G (p.Met896Val) c.1854-718A>G (n.1854-718A>G) c.1866-730A>G (n.1866-730A>G) c.1888A>G (p.Met630Val) c.1075A>G (p.Met359Val) c.658A>G (p.Met220Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833473A>T | CA396472804 | CDH1 | c.2623A>T (p.Met875Leu) c.2440A>T (p.Met814Leu) n.841A>T n.2694A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.2686A>T (p.Met896Leu) c.1854-718A>T (n.1854-718A>T) c.1866-730A>T (n.1866-730A>T) c.1888A>T (p.Met630Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) c.658A>T (p.Met220Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833474T>A | CA396472810 | CDH1 | c.2624T>A (p.Met875Lys) c.2441T>A (p.Met814Lys) n.842T>A n.2695T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.2687T>A (p.Met896Lys) c.1854-717T>A (n.1854-717T>A) c.1866-729T>A (n.1866-729T>A) c.1889T>A (p.Met630Lys) c.1076T>A (p.Met359Lys) c.659T>A (p.Met220Lys) | dbSNP |
16 | g.68833474T>C | CA396472813 | CDH1 | c.2624T>C (p.Met875Thr) c.2441T>C (p.Met814Thr) n.842T>C n.2695T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.2687T>C (p.Met896Thr) c.1854-717T>C (n.1854-717T>C) c.1866-729T>C (n.1866-729T>C) c.1889T>C (p.Met630Thr) c.1076T>C (p.Met359Thr) c.659T>C (p.Met220Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833474T>G | CA283319781 | CDH1 | c.2624T>G (p.Met875Arg) c.2441T>G (p.Met814Arg) n.842T>G n.2695T>G c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.2687T>G (p.Met896Arg) c.1854-717T>G (n.1854-717T>G) c.1866-729T>G (n.1866-729T>G) c.1889T>G (p.Met630Arg) c.1076T>G (p.Met359Arg) c.659T>G (p.Met220Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833474T= | CA2229978540 | CDH1 | c.2624T= (p.Met875=) c.2441T= (p.Met814=) n.842T= n.2695T= c.*1290T= (n.*1290T=) c.*864T= (n.*864T=) c.2687T= (p.Met896=) c.1854-717T= (n.1854-717T=) c.1866-729T= (n.1866-729T=) c.1889T= (p.Met630=) c.1076T= (p.Met359=) c.659T= (p.Met220=) | |
16 | g.68833475G>A | CA396472815 | CDH1 | c.2625G>A (p.Met875Ile) c.2442G>A (p.Met814Ile) n.843G>A n.2696G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.2688G>A (p.Met896Ile) c.1854-716G>A (n.1854-716G>A) c.1866-728G>A (n.1866-728G>A) c.1890G>A (p.Met630Ile) c.1077G>A (p.Met359Ile) c.660G>A (p.Met220Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833475G>C | CA396472822 | CDH1 | c.2625G>C (p.Met875Ile) c.2442G>C (p.Met814Ile) n.843G>C n.2696G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.2688G>C (p.Met896Ile) c.1854-716G>C (n.1854-716G>C) c.1866-728G>C (n.1866-728G>C) c.1890G>C (p.Met630Ile) c.1077G>C (p.Met359Ile) c.660G>C (p.Met220Ile) | dbSNP |
16 | g.68833475G= | CA2229978546 | CDH1 | c.2625G= (p.Met875=) c.2442G= (p.Met814=) n.843G= n.2696G= c.*1291G= (n.*1291G=) c.*865G= (n.*865G=) c.2688G= (p.Met896=) c.1854-716G= (n.1854-716G=) c.1866-728G= (n.1866-728G=) c.1890G= (p.Met630=) c.1077G= (p.Met359=) c.660G= (p.Met220=) | |
16 | g.68833475G>T | CA396472818 | CDH1 | c.2625G>T (p.Met875Ile) c.2442G>T (p.Met814Ile) n.843G>T n.2696G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.2688G>T (p.Met896Ile) c.1854-716G>T (n.1854-716G>T) c.1866-728G>T (n.1866-728G>T) c.1890G>T (p.Met630Ile) c.1077G>T (p.Met359Ile) c.660G>T (p.Met220Ile) | |
16 | g.68833476T>A | CA396472828 | CDH1 | c.2626T>A (p.Tyr876Asn) c.2443T>A (p.Tyr815Asn) n.844T>A n.2697T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.2689T>A (p.Tyr897Asn) c.1854-715T>A (n.1854-715T>A) c.1866-727T>A (n.1866-727T>A) c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.661T>A (p.Tyr221Asn) | dbSNP |
16 | g.68833476T>C | CA396472830 | CDH1 | c.2626T>C (p.Tyr876His) c.2443T>C (p.Tyr815His) n.844T>C n.2697T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.2689T>C (p.Tyr897His) c.1854-715T>C (n.1854-715T>C) c.1866-727T>C (n.1866-727T>C) c.1891T>C (p.Tyr631His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.661T>C (p.Tyr221His) | dbSNP |
16 | g.68833476T>G | CA396472832 | CDH1 | c.2626T>G (p.Tyr876Asp) c.2443T>G (p.Tyr815Asp) n.844T>G n.2697T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.2689T>G (p.Tyr897Asp) c.1854-715T>G (n.1854-715T>G) c.1866-727T>G (n.1866-727T>G) c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.661T>G (p.Tyr221Asp) | dbSNP |
16 | g.68833477A>C | CA396472833 | CDH1 | c.2627A>C (p.Tyr876Ser) c.2444A>C (p.Tyr815Ser) n.845A>C n.2698A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.2690A>C (p.Tyr897Ser) c.1854-714A>C (n.1854-714A>C) c.1866-726A>C (n.1866-726A>C) c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) | dbSNP |
16 | g.68833477A>G | CA396472836 | CDH1 | c.2627A>G (p.Tyr876Cys) c.2444A>G (p.Tyr815Cys) n.845A>G n.2698A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.2690A>G (p.Tyr897Cys) c.1854-714A>G (n.1854-714A>G) c.1866-726A>G (n.1866-726A>G) c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) | dbSNP |
16 | g.68833477A>T | CA396472839 | CDH1 | c.2627A>T (p.Tyr876Phe) c.2444A>T (p.Tyr815Phe) n.845A>T n.2698A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.2690A>T (p.Tyr897Phe) c.1854-714A>T (n.1854-714A>T) c.1866-726A>T (n.1866-726A>T) c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833478C>A | CA396472842 | CDH1 | c.2628C>A (p.Tyr876Ter) c.2445C>A (p.Tyr815Ter) n.846C>A n.2699C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.2691C>A (p.Tyr897Ter) c.1854-713C>A (n.1854-713C>A) c.1866-725C>A (n.1866-725C>A) c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.663C>A (p.Tyr221Ter) | dbSNP |
16 | g.68833478C= | CA2229978550 | CDH1 | c.2628C= (p.Tyr876=) c.2445C= (p.Tyr815=) n.846C= n.2699C= c.*1294C= (n.*1294C=) c.*868C= (n.*868C=) c.2691C= (p.Tyr897=) c.1854-713C= (n.1854-713C=) c.1866-725C= (n.1866-725C=) c.1893C= (p.Tyr631=) c.1080C= (p.Tyr360=) c.663C= (p.Tyr221=) | |
16 | g.68833478C>G | CA396472846 | CDH1 | c.2628C>G (p.Tyr876Ter) c.2445C>G (p.Tyr815Ter) n.846C>G n.2699C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.2691C>G (p.Tyr897Ter) c.1854-713C>G (n.1854-713C>G) c.1866-725C>G (n.1866-725C>G) c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.663C>G (p.Tyr221Ter) | dbSNP |
16 | g.68833478C>T | CA8130316 | CDH1 | c.2628C>T (p.Tyr876=) c.2445C>T (p.Tyr815=) n.846C>T n.2699C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.2691C>T (p.Tyr897=) c.1854-713C>T (n.1854-713C>T) c.1866-725C>T (n.1866-725C>T) c.1893C>T (p.Tyr631=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.663C>T (p.Tyr221=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833479G>A | CA8130317 | CDH1 | c.2629G>A (p.Gly877Arg) c.2446G>A (p.Gly816Arg) n.847G>A n.2700G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.2692G>A (p.Gly898Arg) c.1854-712G>A (n.1854-712G>A) c.1866-724G>A (n.1866-724G>A) c.1894G>A (p.Gly632Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.664G>A (p.Gly222Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833479G>C | CA396472853 | CDH1 | c.2629G>C (p.Gly877Arg) c.2446G>C (p.Gly816Arg) n.847G>C n.2700G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.1854-712G>C (n.1854-712G>C) c.1866-724G>C (n.1866-724G>C) c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833479G= | CA2229978559 | CDH1 | c.2629G= (p.Gly877=) c.2446G= (p.Gly816=) n.847G= n.2700G= c.*1295G= (n.*1295G=) c.*869G= (n.*869G=) c.2692G= (p.Gly898=) c.1854-712G= (n.1854-712G=) c.1866-724G= (n.1866-724G=) c.1894G= (p.Gly632=) c.1081G= (p.Gly361=) c.664G= (p.Gly222=) | |
16 | g.68833479G>T | CA396472857 | CDH1 | c.2629G>T (p.Gly877Ter) c.2446G>T (p.Gly816Ter) n.847G>T n.2700G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.2692G>T (p.Gly898Ter) c.1854-712G>T (n.1854-712G>T) c.1866-724G>T (n.1866-724G>T) c.1894G>T (p.Gly632Ter) c.1081G>T (p.Gly361Ter) c.664G>T (p.Gly222Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833480G>A | CA396472861 | CDH1 | c.2630G>A (p.Gly877Glu) c.2447G>A (p.Gly816Glu) n.848G>A n.2701G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.2693G>A (p.Gly898Glu) c.1854-711G>A (n.1854-711G>A) c.1866-723G>A (n.1866-723G>A) c.1895G>A (p.Gly632Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.665G>A (p.Gly222Glu) | dbSNP |
16 | g.68833480G>C | CA396472867 | CDH1 | c.2630G>C (p.Gly877Ala) c.2447G>C (p.Gly816Ala) n.848G>C n.2701G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.1854-711G>C (n.1854-711G>C) c.1866-723G>C (n.1866-723G>C) c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) | dbSNP |
16 | g.68833480G>T | CA396472864 | CDH1 | c.2630G>T (p.Gly877Val) c.2447G>T (p.Gly816Val) n.848G>T n.2701G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.1854-711G>T (n.1854-711G>T) c.1866-723G>T (n.1866-723G>T) c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.665G>T (p.Gly222Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833481A= | CA2229978561 | CDH1 | c.2631A= (p.Gly877=) c.2448A= (p.Gly816=) n.849A= n.2702A= c.*1297A= (n.*1297A=) c.*871A= (n.*871A=) c.2694A= (p.Gly898=) c.1854-710A= (n.1854-710A=) c.1866-722A= (n.1866-722A=) c.1896A= (p.Gly632=) c.1083A= (p.Gly361=) c.666A= (p.Gly222=) | |
16 | g.68833481A>C | CA496393233 | CDH1 | c.2631A>C (p.Gly877=) c.2448A>C (p.Gly816=) n.849A>C n.2702A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.2694A>C (p.Gly898=) c.1854-710A>C (n.1854-710A>C) c.1866-722A>C (n.1866-722A>C) c.1896A>C (p.Gly632=) c.1083A>C (p.Gly361=) c.666A>C (p.Gly222=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833481A>G | CA496393234 | CDH1 | c.2631A>G (p.Gly877=) c.2448A>G (p.Gly816=) n.849A>G n.2702A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.2694A>G (p.Gly898=) c.1854-710A>G (n.1854-710A>G) c.1866-722A>G (n.1866-722A>G) c.1896A>G (p.Gly632=) c.1083A>G (p.Gly361=) c.666A>G (p.Gly222=) | dbSNP |
16 | g.68833481A>T | CA496393235 | CDH1 | c.2631A>T (p.Gly877=) c.2448A>T (p.Gly816=) n.849A>T n.2702A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.2694A>T (p.Gly898=) c.1854-710A>T (n.1854-710A>T) c.1866-722A>T (n.1866-722A>T) c.1896A>T (p.Gly632=) c.1083A>T (p.Gly361=) c.666A>T (p.Gly222=) | dbSNP |
16 | g.68833482G>A | CA396472869 | CDH1 | c.2632G>A (p.Gly878Ser) c.2449G>A (p.Gly817Ser) n.850G>A n.2703G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.2695G>A (p.Gly899Ser) c.1854-709G>A (n.1854-709G>A) c.1866-721G>A (n.1866-721G>A) c.1897G>A (p.Gly633Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) | |
16 | g.68833482G>C | CA396472872 | CDH1 | c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.2449G>C (p.Gly817Arg) n.850G>C n.2703G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.1854-709G>C (n.1854-709G>C) c.1866-721G>C (n.1866-721G>C) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) | |
16 | g.68833482G>T | CA396472874 | CDH1 | c.2632G>T (p.Gly878Cys) c.2449G>T (p.Gly817Cys) n.850G>T n.2703G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.2695G>T (p.Gly899Cys) c.1854-709G>T (n.1854-709G>T) c.1866-721G>T (n.1866-721G>T) c.1897G>T (p.Gly633Cys) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) | |
16 | g.68833483G>A | CA396472878 | CDH1 | c.2633G>A (p.Gly878Asp) c.2450G>A (p.Gly817Asp) n.851G>A n.2704G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.2696G>A (p.Gly899Asp) c.1854-708G>A (n.1854-708G>A) c.1866-720G>A (n.1866-720G>A) c.1898G>A (p.Gly633Asp) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) | dbSNP |
16 | g.68833483G>C | CA396472881 | CDH1 | c.2633G>C (p.Gly878Ala) c.2450G>C (p.Gly817Ala) n.851G>C n.2704G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.2696G>C (p.Gly899Ala) c.1854-708G>C (n.1854-708G>C) c.1866-720G>C (n.1866-720G>C) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) | dbSNP |
16 | g.68833483G>T | CA396472883 | CDH1 | c.2633G>T (p.Gly878Val) c.2450G>T (p.Gly817Val) n.851G>T n.2704G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.2696G>T (p.Gly899Val) c.1854-708G>T (n.1854-708G>T) c.1866-720G>T (n.1866-720G>T) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.668G>T (p.Gly223Val) | |
16 | g.68833484C>A | CA283319782 | CDH1 | c.2634C>A (p.Gly878=) c.2451C>A (p.Gly817=) n.852C>A n.2705C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.2697C>A (p.Gly899=) c.1854-707C>A (n.1854-707C>A) c.1866-719C>A (n.1866-719C>A) c.1899C>A (p.Gly633=) c.1086C>A (p.Gly362=) c.669C>A (p.Gly223=) | dbSNP |
16 | g.68833484C= | CA2229978566 | CDH1 | c.2634C= (p.Gly878=) c.2451C= (p.Gly817=) n.852C= n.2705C= c.*1300C= (n.*1300C=) c.*874C= (n.*874C=) c.2697C= (p.Gly899=) c.1854-707C= (n.1854-707C=) c.1866-719C= (n.1866-719C=) c.1899C= (p.Gly633=) c.1086C= (p.Gly362=) c.669C= (p.Gly223=) | |
16 | g.68833484C>G | CA283319785 | CDH1 | c.2634C>G (p.Gly878=) c.2451C>G (p.Gly817=) n.852C>G n.2705C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.2697C>G (p.Gly899=) c.1854-707C>G (n.1854-707C>G) c.1866-719C>G (n.1866-719C>G) c.1899C>G (p.Gly633=) c.1086C>G (p.Gly362=) c.669C>G (p.Gly223=) | dbSNP |
16 | g.68833484C>T | CA168961 | CDH1 | c.2634C>T (p.Gly878=) c.2451C>T (p.Gly817=) n.852C>T n.2705C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.2697C>T (p.Gly899=) c.1854-707C>T (n.1854-707C>T) c.1866-719C>T (n.1866-719C>T) c.1899C>T (p.Gly633=) c.1086C>T (p.Gly362=) c.669C>T (p.Gly223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833485G>A | CA288064 | CDH1 | c.2635G>A (p.Gly879Ser) c.2452G>A (p.Gly818Ser) n.853G>A n.2706G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.2698G>A (p.Gly900Ser) c.1854-706G>A (n.1854-706G>A) c.1866-718G>A (n.1866-718G>A) c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833485G>C | CA8130318 | CDH1 | c.2635G>C (p.Gly879Arg) c.2452G>C (p.Gly818Arg) n.853G>C n.2706G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.2698G>C (p.Gly900Arg) c.1854-706G>C (n.1854-706G>C) c.1866-718G>C (n.1866-718G>C) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833485G= | CA2229978575 | CDH1 | c.2635G= (p.Gly879=) c.2452G= (p.Gly818=) n.853G= n.2706G= c.*1301G= (n.*1301G=) c.*875G= (n.*875G=) c.2698G= (p.Gly900=) c.1854-706G= (n.1854-706G=) c.1866-718G= (n.1866-718G=) c.1900G= (p.Gly634=) c.1087G= (p.Gly363=) c.670G= (p.Gly224=) | |
16 | g.68833485G>T | CA396472890 | CDH1 | c.2635G>T (p.Gly879Cys) c.2452G>T (p.Gly818Cys) n.853G>T n.2706G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.2698G>T (p.Gly900Cys) c.1854-706G>T (n.1854-706G>T) c.1866-718G>T (n.1866-718G>T) c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) | |
16 | g.68833486G>A | CA396472896 | CDH1 | c.2636G>A (p.Gly879Asp) c.2453G>A (p.Gly818Asp) n.854G>A n.2707G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.2699G>A (p.Gly900Asp) c.1854-705G>A (n.1854-705G>A) c.1866-717G>A (n.1866-717G>A) c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833486G>C | CA396472898 | CDH1 | c.2636G>C (p.Gly879Ala) c.2453G>C (p.Gly818Ala) n.854G>C n.2707G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.2699G>C (p.Gly900Ala) c.1854-705G>C (n.1854-705G>C) c.1866-717G>C (n.1866-717G>C) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) | dbSNP |
16 | g.68833486G= | CA2229978580 | CDH1 | c.2636G= (p.Gly879=) c.2453G= (p.Gly818=) n.854G= n.2707G= c.*1302G= (n.*1302G=) c.*876G= (n.*876G=) c.2699G= (p.Gly900=) c.1854-705G= (n.1854-705G=) c.1866-717G= (n.1866-717G=) c.1901G= (p.Gly634=) c.1088G= (p.Gly363=) c.671G= (p.Gly224=) | |
16 | g.68833486G>T | CA396472901 | CDH1 | c.2636G>T (p.Gly879Val) c.2453G>T (p.Gly818Val) n.854G>T n.2707G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.2699G>T (p.Gly900Val) c.1854-705G>T (n.1854-705G>T) c.1866-717G>T (n.1866-717G>T) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.671G>T (p.Gly224Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833487C>A | CA496393236 | CDH1 | c.2637C>A (p.Gly879=) c.2454C>A (p.Gly818=) n.855C>A n.2708C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.2700C>A (p.Gly900=) c.1854-704C>A (n.1854-704C>A) c.1866-716C>A (n.1866-716C>A) c.1902C>A (p.Gly634=) c.1089C>A (p.Gly363=) c.672C>A (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833487C= | CA2229978586 | CDH1 | c.2637C= (p.Gly879=) c.2454C= (p.Gly818=) n.855C= n.2708C= c.*1303C= (n.*1303C=) c.*877C= (n.*877C=) c.2700C= (p.Gly900=) c.1854-704C= (n.1854-704C=) c.1866-716C= (n.1866-716C=) c.1902C= (p.Gly634=) c.1089C= (p.Gly363=) c.672C= (p.Gly224=) | |
16 | g.68833487C>G | CA496393237 | CDH1 | c.2637C>G (p.Gly879=) c.2454C>G (p.Gly818=) n.855C>G n.2708C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.2700C>G (p.Gly900=) c.1854-704C>G (n.1854-704C>G) c.1866-716C>G (n.1866-716C>G) c.1902C>G (p.Gly634=) c.1089C>G (p.Gly363=) c.672C>G (p.Gly224=) | dbSNP |
16 | g.68833487C>T | CA187459 | CDH1 | c.2637C>T (p.Gly879=) c.2454C>T (p.Gly818=) n.855C>T n.2708C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.2700C>T (p.Gly900=) c.1854-704C>T (n.1854-704C>T) c.1866-716C>T (n.1866-716C>T) c.1902C>T (p.Gly634=) c.1089C>T (p.Gly363=) c.672C>T (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833488G>A | CA190198 | CDH1 | c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.2455G>A (p.Glu819Lys) n.856G>A n.2709G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.2701G>A (p.Glu901Lys) c.1854-703G>A (n.1854-703G>A) c.1866-715G>A (n.1866-715G>A) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833488G>C | CA16620261 | CDH1 | c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.2455G>C (p.Glu819Gln) n.856G>C n.2709G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.2701G>C (p.Glu901Gln) c.1854-703G>C (n.1854-703G>C) c.1866-715G>C (n.1866-715G>C) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833488G= | CA2229978593 | CDH1 | c.2638G= (p.Glu880=) c.2455G= (p.Glu819=) n.856G= n.2709G= c.*1304G= (n.*1304G=) c.*878G= (n.*878G=) c.2701G= (p.Glu901=) c.1854-703G= (n.1854-703G=) c.1866-715G= (n.1866-715G=) c.1903G= (p.Glu635=) c.1090G= (p.Glu364=) c.673G= (p.Glu225=) | |
16 | g.68833488G>T | CA396472903 | CDH1 | c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.2455G>T (p.Glu819Ter) n.856G>T n.2709G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.1854-703G>T (n.1854-703G>T) c.1866-715G>T (n.1866-715G>T) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) | |
16 | g.68833489A= | CA2229978597 | CDH1 | c.2639A= (p.Glu880=) c.2456A= (p.Glu819=) n.857A= n.2710A= c.*1305A= (n.*1305A=) c.*879A= (n.*879A=) c.2702A= (p.Glu901=) c.1854-702A= (n.1854-702A=) c.1866-714A= (n.1866-714A=) c.1904A= (p.Glu635=) c.1091A= (p.Glu364=) c.674A= (p.Glu225=) | |
16 | g.68833489A>C | CA396472908 | CDH1 | c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.2456A>C (p.Glu819Ala) n.857A>C n.2710A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.2702A>C (p.Glu901Ala) c.1854-702A>C (n.1854-702A>C) c.1866-714A>C (n.1866-714A>C) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) | |
16 | g.68833489A>G | CA396472911 | CDH1 | c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.2456A>G (p.Glu819Gly) n.857A>G n.2710A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.2702A>G (p.Glu901Gly) c.1854-702A>G (n.1854-702A>G) c.1866-714A>G (n.1866-714A>G) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833489A>T | CA396472916 | CDH1 | c.2639A>T (p.Glu880Val) c.2456A>T (p.Glu819Val) n.857A>T n.2710A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.2702A>T (p.Glu901Val) c.1854-702A>T (n.1854-702A>T) c.1866-714A>T (n.1866-714A>T) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.674A>T (p.Glu225Val) | dbSNP |
16 | g.68833490G>A | CA349988 | CDH1 | c.2640G>A (p.Glu880=) c.2457G>A (p.Glu819=) n.858G>A n.2711G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.2703G>A (p.Glu901=) c.1854-701G>A (n.1854-701G>A) c.1866-713G>A (n.1866-713G>A) c.1905G>A (p.Glu635=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.675G>A (p.Glu225=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833490G>C | CA396472919 | CDH1 | c.2640G>C (p.Glu880Asp) c.2457G>C (p.Glu819Asp) n.858G>C n.2711G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.2703G>C (p.Glu901Asp) c.1854-701G>C (n.1854-701G>C) c.1866-713G>C (n.1866-713G>C) c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) | |
16 | g.68833490G= | CA2229978601 | CDH1 | c.2640G= (p.Glu880=) c.2457G= (p.Glu819=) n.858G= n.2711G= c.*1306G= (n.*1306G=) c.*880G= (n.*880G=) c.2703G= (p.Glu901=) c.1854-701G= (n.1854-701G=) c.1866-713G= (n.1866-713G=) c.1905G= (p.Glu635=) c.1092G= (p.Glu364=) c.675G= (p.Glu225=) | |
16 | g.68833490G>T | CA396472921 | CDH1 | c.2640G>T (p.Glu880Asp) c.2457G>T (p.Glu819Asp) n.858G>T n.2711G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.2703G>T (p.Glu901Asp) c.1854-701G>T (n.1854-701G>T) c.1866-713G>T (n.1866-713G>T) c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) | |
16 | g.68833491G>A | CA396472924 | CDH1 | c.2641G>A (p.Asp881Asn) c.2458G>A (p.Asp820Asn) n.859G>A n.2712G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.2704G>A (p.Asp902Asn) c.1854-700G>A (n.1854-700G>A) c.1866-712G>A (n.1866-712G>A) c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833491G>C | CA396472929 | CDH1 | c.2641G>C (p.Asp881His) c.2458G>C (p.Asp820His) n.859G>C n.2712G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.2704G>C (p.Asp902His) c.1854-700G>C (n.1854-700G>C) c.1866-712G>C (n.1866-712G>C) c.1906G>C (p.Asp636His) c.1093G>C (p.Asp365His) c.676G>C (p.Asp226His) | dbSNP |
16 | g.68833491G= | CA2229978604 | CDH1 | c.2641G= (p.Asp881=) c.2458G= (p.Asp820=) n.859G= n.2712G= c.*1307G= (n.*1307G=) c.*881G= (n.*881G=) c.2704G= (p.Asp902=) c.1854-700G= (n.1854-700G=) c.1866-712G= (n.1866-712G=) c.1906G= (p.Asp636=) c.1093G= (p.Asp365=) c.676G= (p.Asp226=) | |
16 | g.68833491G>T | CA396472928 | CDH1 | c.2641G>T (p.Asp881Tyr) c.2458G>T (p.Asp820Tyr) n.859G>T n.2712G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.2704G>T (p.Asp902Tyr) c.1854-700G>T (n.1854-700G>T) c.1866-712G>T (n.1866-712G>T) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833492A>C | CA396472930 | CDH1 | c.2642A>C (p.Asp881Ala) c.2459A>C (p.Asp820Ala) n.860A>C n.2713A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.2705A>C (p.Asp902Ala) c.1854-699A>C (n.1854-699A>C) c.1866-711A>C (n.1866-711A>C) c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) | dbSNP |
16 | g.68833492A>G | CA396472932 | CDH1 | c.2642A>G (p.Asp881Gly) c.2459A>G (p.Asp820Gly) n.860A>G n.2713A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.2705A>G (p.Asp902Gly) c.1854-699A>G (n.1854-699A>G) c.1866-711A>G (n.1866-711A>G) c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) | dbSNP |
16 | g.68833492A>T | CA396472935 | CDH1 | c.2642A>T (p.Asp881Val) c.2459A>T (p.Asp820Val) n.860A>T n.2713A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.2705A>T (p.Asp902Val) c.1854-699A>T (n.1854-699A>T) c.1866-711A>T (n.1866-711A>T) c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.677A>T (p.Asp226Val) | dbSNP |
16 | g.68833493C>A | CA396472939 | CDH1 | c.2643C>A (p.Asp881Glu) c.2460C>A (p.Asp820Glu) n.861C>A n.2714C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.2706C>A (p.Asp902Glu) c.1854-698C>A (n.1854-698C>A) c.1866-710C>A (n.1866-710C>A) c.1908C>A (p.Asp636Glu) c.1095C>A (p.Asp365Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) | |
16 | g.68833493C= | CA2229978610 | CDH1 | c.2643C= (p.Asp881=) c.2460C= (p.Asp820=) n.861C= n.2714C= c.*1309C= (n.*1309C=) c.*883C= (n.*883C=) c.2706C= (p.Asp902=) c.1854-698C= (n.1854-698C=) c.1866-710C= (n.1866-710C=) c.1908C= (p.Asp636=) c.1095C= (p.Asp365=) c.678C= (p.Asp226=) | |
16 | g.68833493C>G | CA396472941 | CDH1 | c.2643C>G (p.Asp881Glu) c.2460C>G (p.Asp820Glu) n.861C>G n.2714C>G c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.2706C>G (p.Asp902Glu) c.1854-698C>G (n.1854-698C>G) c.1866-710C>G (n.1866-710C>G) c.1908C>G (p.Asp636Glu) c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) | dbSNP |
16 | g.68833493C>T | CA186443 | CDH1 | c.2643C>T (p.Asp881=) c.2460C>T (p.Asp820=) n.861C>T n.2714C>T c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.2706C>T (p.Asp902=) c.1854-698C>T (n.1854-698C>T) c.1866-710C>T (n.1866-710C>T) c.1908C>T (p.Asp636=) c.1095C>T (p.Asp365=) c.678C>T (p.Asp226=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833494G>A | CA288067 | CDH1 | c.2644G>A (p.Asp882Asn) c.2461G>A (p.Asp821Asn) n.862G>A n.2715G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.2707G>A (p.Asp903Asn) c.1854-697G>A (n.1854-697G>A) c.1866-709G>A (n.1866-709G>A) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833494G>C | CA396472947 | CDH1 | c.2644G>C (p.Asp882His) c.2461G>C (p.Asp821His) n.862G>C n.2715G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.2707G>C (p.Asp903His) c.1854-697G>C (n.1854-697G>C) c.1866-709G>C (n.1866-709G>C) c.1909G>C (p.Asp637His) c.1096G>C (p.Asp366His) c.679G>C (p.Asp227His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833494G= | CA2229978619 | CDH1 | c.2644G= (p.Asp882=) c.2461G= (p.Asp821=) n.862G= n.2715G= c.*1310G= (n.*1310G=) c.*884G= (n.*884G=) c.2707G= (p.Asp903=) c.1854-697G= (n.1854-697G=) c.1866-709G= (n.1866-709G=) c.1909G= (p.Asp637=) c.1096G= (p.Asp366=) c.679G= (p.Asp227=) | |
16 | g.68833494G>T | CA396472950 | CDH1 | c.2644G>T (p.Asp882Tyr) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) n.862G>T n.2715G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.2707G>T (p.Asp903Tyr) c.1854-697G>T (n.1854-697G>T) c.1866-709G>T (n.1866-709G>T) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833495A= | CA2229978626 | CDH1 | c.2645A= (p.Asp882=) c.2462A= (p.Asp821=) n.863A= n.2716A= c.*1311A= (n.*1311A=) c.*885A= (n.*885A=) c.2708A= (p.Asp903=) c.1854-696A= (n.1854-696A=) c.1866-708A= (n.1866-708A=) c.1910A= (p.Asp637=) c.1097A= (p.Asp366=) c.680A= (p.Asp227=) | |
16 | g.68833495A>C | CA396472951 | CDH1 | c.2645A>C (p.Asp882Ala) c.2462A>C (p.Asp821Ala) n.863A>C n.2716A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.2708A>C (p.Asp903Ala) c.1854-696A>C (n.1854-696A>C) c.1866-708A>C (n.1866-708A>C) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) | dbSNP |
16 | g.68833495A>G | CA396472952 | CDH1 | c.2645A>G (p.Asp882Gly) c.2462A>G (p.Asp821Gly) n.863A>G n.2716A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.2708A>G (p.Asp903Gly) c.1854-696A>G (n.1854-696A>G) c.1866-708A>G (n.1866-708A>G) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833495A>T | CA396472955 | CDH1 | c.2645A>T (p.Asp882Val) c.2462A>T (p.Asp821Val) n.863A>T n.2716A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.2708A>T (p.Asp903Val) c.1854-696A>T (n.1854-696A>T) c.1866-708A>T (n.1866-708A>T) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.680A>T (p.Asp227Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833496C>A | CA396472956 | CDH1 | c.2646C>A (p.Asp882Glu) c.2463C>A (p.Asp821Glu) n.864C>A n.2717C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.2709C>A (p.Asp903Glu) c.1854-695C>A (n.1854-695C>A) c.1866-707C>A (n.1866-707C>A) c.1911C>A (p.Asp637Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.681C>A (p.Asp227Glu) | dbSNP |
16 | g.68833496C= | CA2229978632 | CDH1 | c.2646C= (p.Asp882=) c.2463C= (p.Asp821=) n.864C= n.2717C= c.*1312C= (n.*1312C=) c.*886C= (n.*886C=) c.2709C= (p.Asp903=) c.1854-695C= (n.1854-695C=) c.1866-707C= (n.1866-707C=) c.1911C= (p.Asp637=) c.1098C= (p.Asp366=) c.681C= (p.Asp227=) | |
16 | g.68833496C>G | CA396472957 | CDH1 | c.2646C>G (p.Asp882Glu) c.2463C>G (p.Asp821Glu) n.864C>G n.2717C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.2709C>G (p.Asp903Glu) c.1854-695C>G (n.1854-695C>G) c.1866-707C>G (n.1866-707C>G) c.1911C>G (p.Asp637Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.681C>G (p.Asp227Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833496C>T | CA496393238 | CDH1 | c.2646C>T (p.Asp882=) c.2463C>T (p.Asp821=) n.864C>T n.2717C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.2709C>T (p.Asp903=) c.1854-695C>T (n.1854-695C>T) c.1866-707C>T (n.1866-707C>T) c.1911C>T (p.Asp637=) c.1098C>T (p.Asp366=) c.681C>T (p.Asp227=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833497T>A | CA396472958 | CDH1 | c.2647T>A (p.Ter883Lys) c.2464T>A (p.Ter822Lys) n.865T>A n.2718T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.2710T>A (p.Ter904Lys) c.1854-694T>A (n.1854-694T>A) c.1866-706T>A (n.1866-706T>A) c.1912T>A (p.Ter638Lys) c.1099T>A (p.Ter367Lys) c.682T>A (p.Ter228Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.68833497T>C | CA16615002 | CDH1 | c.2647T>C (p.Ter883Gln) c.2464T>C (p.Ter822Gln) n.865T>C n.2718T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.2710T>C (p.Ter904Gln) c.1854-694T>C (n.1854-694T>C) c.1866-706T>C (n.1866-706T>C) c.1912T>C (p.Ter638Gln) c.1099T>C (p.Ter367Gln) c.682T>C (p.Ter228Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833497T>G | CA396472959 | CDH1 | c.2647T>G (p.Ter883Glu) c.2464T>G (p.Ter822Glu) n.865T>G n.2718T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.2710T>G (p.Ter904Glu) c.1854-694T>G (n.1854-694T>G) c.1866-706T>G (n.1866-706T>G) c.1912T>G (p.Ter638Glu) c.1099T>G (p.Ter367Glu) c.682T>G (p.Ter228Glu) | |
16 | g.68833497T= | CA2229978636 | CDH1 | c.2647T= (p.Ter883=) c.2464T= (p.Ter822=) n.865T= n.2718T= c.*1313T= (n.*1313T=) c.*887T= (n.*887T=) c.2710T= (p.Ter904=) c.1854-694T= (n.1854-694T=) c.1866-706T= (n.1866-706T=) c.1912T= (p.Ter638=) c.1099T= (p.Ter367=) c.682T= (p.Ter228=) | |
16 | g.68833498A= | CA2229978642 | CDH1 | c.2648A= (p.Ter883=) c.2465A= (p.Ter822=) n.866A= n.2719A= c.*1314A= (n.*1314A=) c.*888A= (n.*888A=) c.2711A= (p.Ter904=) c.1854-693A= (n.1854-693A=) c.1866-705A= (n.1866-705A=) c.1913A= (p.Ter638=) c.1100A= (p.Ter367=) c.683A= (p.Ter228=) | |
16 | g.68833498A>C | CA396472961 | CDH1 | c.2648A>C (p.Ter883Ser) c.2465A>C (p.Ter822Ser) n.866A>C n.2719A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.2711A>C (p.Ter904Ser) c.1854-693A>C (n.1854-693A>C) c.1866-705A>C (n.1866-705A>C) c.1913A>C (p.Ter638Ser) c.1100A>C (p.Ter367Ser) c.683A>C (p.Ter228Ser) | |
16 | g.68833498A>G | CA396472965 | CDH1 | c.2648A>G (p.Ter883Trp) c.2465A>G (p.Ter822Trp) n.866A>G n.2719A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.2711A>G (p.Ter904Trp) c.1854-693A>G (n.1854-693A>G) c.1866-705A>G (n.1866-705A>G) c.1913A>G (p.Ter638Trp) c.1100A>G (p.Ter367Trp) c.683A>G (p.Ter228Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833498A>T | CA16608252 | CDH1 | c.2648A>T (p.Ter883Leu) c.2465A>T (p.Ter822Leu) n.866A>T n.2719A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.2711A>T (p.Ter904Leu) c.1854-693A>T (n.1854-693A>T) c.1866-705A>T (n.1866-705A>T) c.1913A>T (p.Ter638Leu) c.1100A>T (p.Ter367Leu) c.683A>T (p.Ter228Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833498_68833499delinsAG | CA2229978641 | CDH1 | c.2648_2649delinsAG (p.Ter883=) c.2465_2466delinsAG (p.Ter822=) n.866_867delinsAG n.2719_2720delinsAG c.*1314_*1315delinsAG (n.*1314_*1315delinsAG) c.*888_*889delinsAG (n.*888_*889delinsAG) c.2711_2712delinsAG (p.Ter904=) c.1854-693_1854-692delinsAG (n.1854-693_1854-692delinsAG) c.1866-705_1866-704delinsAG (n.1866-705_1866-704delinsAG) c.1913_1914delinsAG (p.Ter638=) c.1100_1101delinsAG (p.Ter367=) c.683_684delinsAG (p.Ter228=) | |
16 | g.68833499G>A | CA496393239 | CDH1 | c.2649G>A (p.Ter883=) c.2466G>A (p.Ter822=) n.867G>A n.2720G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.2712G>A (p.Ter904=) c.1854-692G>A (n.1854-692G>A) c.1866-704G>A (n.1866-704G>A) c.1914G>A (p.Ter638=) c.1101G>A (p.Ter367=) c.684G>A (p.Ter228=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833499G>C | CA396472970 | CDH1 | c.2649G>C (p.Ter883Tyr) c.2466G>C (p.Ter822Tyr) n.867G>C n.2720G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.2712G>C (p.Ter904Tyr) c.1854-692G>C (n.1854-692G>C) c.1866-704G>C (n.1866-704G>C) c.1914G>C (p.Ter638Tyr) c.1101G>C (p.Ter367Tyr) c.684G>C (p.Ter228Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833499G>T | CA396472971 | CDH1 | c.2649G>T (p.Ter883Tyr) c.2466G>T (p.Ter822Tyr) n.867G>T n.2720G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.2712G>T (p.Ter904Tyr) c.1854-692G>T (n.1854-692G>T) c.1866-704G>T (n.1866-704G>T) c.1914G>T (p.Ter638Tyr) c.1101G>T (p.Ter367Tyr) c.684G>T (p.Ter228Tyr) | ClinVar |
16 | g.68833502del | CA283319803 | CDH1 | c.*3del (n.*3del) n.870del n.2723del c.*1318del (n.*1318del) c.*892del (n.*892del) c.1854-689del (n.1854-689del) c.1866-701del (n.1866-701del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833500G>A | CA2807472112 | CDH1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.868G>A n.2721G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1854-691G>A (n.1854-691G>A) c.1866-703G>A (n.1866-703G>A) | |
16 | g.68833500G>C | CA2229978649 | CDH1 | c.*1G>C (n.*1G>C) n.868G>C n.2721G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1854-691G>C (n.1854-691G>C) c.1866-703G>C (n.1866-703G>C) | dbSNP |
16 | g.68833500G= | CA2229978647 | CDH1 | c.*1G= (n.*1G=) n.868G= n.2721G= c.*1316G= (n.*1316G=) c.*890G= (n.*890G=) c.1854-691G= (n.1854-691G=) c.1866-703G= (n.1866-703G=) | |
16 | g.68833501G>A | CA2732663145 | CDH1 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.869G>A n.2722G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.1854-690G>A (n.1854-690G>A) c.1866-702G>A (n.1866-702G>A) | dbSNP |
16 | g.68833501G>C | CA1139664748 | CDH1 | c.*2G>C (n.*2G>C) n.869G>C n.2722G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.1854-690G>C (n.1854-690G>C) c.1866-702G>C (n.1866-702G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833501G= | CA2229978652 | CDH1 | c.*2G= (n.*2G=) n.869G= n.2722G= c.*1317G= (n.*1317G=) c.*891G= (n.*891G=) c.1854-690G= (n.1854-690G=) c.1866-702G= (n.1866-702G=) | |
16 | g.68833501G>T | CA2732663146 | CDH1 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.869G>T n.2722G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1854-690G>T (n.1854-690G>T) c.1866-702G>T (n.1866-702G>T) | dbSNP |
16 | g.68833502G>A | CA2576038948 | CDH1 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.870G>A n.2723G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1854-689G>A (n.1854-689G>A) c.1866-701G>A (n.1866-701G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833502G>C | CA8130319 | CDH1 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.870G>C n.2723G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1854-689G>C (n.1854-689G>C) c.1866-701G>C (n.1866-701G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833502G= | CA2229978655 | CDH1 | c.*3G= (n.*3G=) n.870G= n.2723G= c.*1318G= (n.*1318G=) c.*892G= (n.*892G=) c.1854-689G= (n.1854-689G=) c.1866-701G= (n.1866-701G=) | |
16 | g.68833503A>C | CA2732911444 | CDH1 | c.*4A>C (n.*4A>C) n.871A>C n.2724A>C c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.1854-688A>C (n.1854-688A>C) c.1866-700A>C (n.1866-700A>C) | dbSNP |
16 | g.68833503A>G | CA2732911445 | CDH1 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.871A>G n.2724A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.1854-688A>G (n.1854-688A>G) c.1866-700A>G (n.1866-700A>G) | dbSNP |
16 | g.68833503A>T | CA2633932401 | CDH1 | c.*4A>T (n.*4A>T) n.871A>T n.2724A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.1854-688A>T (n.1854-688A>T) c.1866-700A>T (n.1866-700A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833504C= | CA2229978660 | CDH1 | c.*5C= (n.*5C=) n.872C= n.2725C= c.*1320C= (n.*1320C=) c.*894C= (n.*894C=) c.1854-687C= (n.1854-687C=) c.1866-699C= (n.1866-699C=) | |
16 | g.68833504C>G | CA10580166 | CDH1 | c.*5C>G (n.*5C>G) n.872C>G n.2725C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1854-687C>G (n.1854-687C>G) c.1866-699C>G (n.1866-699C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833505T>A | CA2732633094 | CDH1 | c.*6T>A (n.*6T>A) n.873T>A n.2726T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1854-686T>A (n.1854-686T>A) c.1866-698T>A (n.1866-698T>A) | dbSNP |
16 | g.68833505T>C | CA623574781 | CDH1 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.873T>C n.2726T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1854-686T>C (n.1854-686T>C) c.1866-698T>C (n.1866-698T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833505T= | CA2229978666 | CDH1 | c.*6T= (n.*6T=) n.873T= n.2726T= c.*1321T= (n.*1321T=) c.*895T= (n.*895T=) c.1854-686T= (n.1854-686T=) c.1866-698T= (n.1866-698T=) | |
16 | g.68833506C= | CA2229978673 | CDH1 | c.*7C= (n.*7C=) n.874C= n.2727C= c.*1322C= (n.*1322C=) c.*896C= (n.*896C=) c.1854-685C= (n.1854-685C=) c.1866-697C= (n.1866-697C=) | |
16 | g.68833506C>G | CA978522971 | CDH1 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.874C>G n.2727C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1854-685C>G (n.1854-685C>G) c.1866-697C>G (n.1866-697C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833506C>T | CA8130320 | CDH1 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.874C>T n.2727C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1854-685C>T (n.1854-685C>T) c.1866-697C>T (n.1866-697C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833507G>A | CA338149 | CDH1 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.875G>A n.2728G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1854-684G>A (n.1854-684G>A) c.1866-696G>A (n.1866-696G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833507G>C | CA2732573439 | CDH1 | c.*8G>C (n.*8G>C) n.875G>C n.2728G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1854-684G>C (n.1854-684G>C) c.1866-696G>C (n.1866-696G>C) | dbSNP |
16 | g.68833507G= | CA2229978676 | CDH1 | c.*8G= (n.*8G=) n.875G= n.2728G= c.*1323G= (n.*1323G=) c.*897G= (n.*897G=) c.1854-684G= (n.1854-684G=) c.1866-696G= (n.1866-696G=) | |
16 | g.68833512_68833513del | CA656432620 | CDH1 | c.*13_*14del (n.*13_*14del) n.880_881del n.2733_2734del c.*1328_*1329del (n.*1328_*1329del) c.*902_*903del (n.*902_*903del) c.1854-679_1854-678del (n.1854-679_1854-678del) c.1866-691_1866-690del (n.1866-691_1866-690del) | COSMIC |
16 | g.68833508A>G | CA2732911473 | CDH1 | c.*9A>G (n.*9A>G) n.876A>G n.2729A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.1854-683A>G (n.1854-683A>G) c.1866-695A>G (n.1866-695A>G) | dbSNP |
16 | g.68833508A>T | CA2732911542 | CDH1 | c.*9A>T (n.*9A>T) n.876A>T n.2729A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.1854-683A>T (n.1854-683A>T) c.1866-695A>T (n.1866-695A>T) | dbSNP |
16 | g.68833509G>A | CA2732911591 | CDH1 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.877G>A n.2730G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1854-682G>A (n.1854-682G>A) c.1866-694G>A (n.1866-694G>A) | dbSNP |
16 | g.68833509G>C | CA913188740 | CDH1 | c.*10G>C (n.*10G>C) n.877G>C n.2730G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.1854-682G>C (n.1854-682G>C) c.1866-694G>C (n.1866-694G>C) | dbSNP |
16 | g.68833510A= | CA2229978682 | CDH1 | c.*11A= (n.*11A=) n.878A= n.2731A= c.*1326A= (n.*1326A=) c.*900A= (n.*900A=) c.1854-681A= (n.1854-681A=) c.1866-693A= (n.1866-693A=) | |
16 | g.68833510A>C | CA623574782 | CDH1 | c.*11A>C (n.*11A>C) n.878A>C n.2731A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1854-681A>C (n.1854-681A>C) c.1866-693A>C (n.1866-693A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833511G>A | CA2732911628 | CDH1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.879G>A n.2732G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1854-680G>A (n.1854-680G>A) c.1866-692G>A (n.1866-692G>A) | dbSNP |
16 | g.68833511G>C | CA2732911631 | CDH1 | c.*12G>C (n.*12G>C) n.879G>C n.2732G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1854-680G>C (n.1854-680G>C) c.1866-692G>C (n.1866-692G>C) | dbSNP |
16 | g.68833511_68833514dup | CA2229978686 | CDH1 | c.*12_*15dup (n.*12_*15dup) n.879_882dup n.2732_2735dup c.*1327_*1330dup (n.*1327_*1330dup) c.*901_*904dup (n.*901_*904dup) c.1854-680_1854-677dup (n.1854-680_1854-677dup) c.1866-692_1866-689dup (n.1866-692_1866-689dup) | dbSNP |
16 | g.68833512del | CA2576038951 | CDH1 | c.*13del (n.*13del) n.880del n.2733del c.*1328del (n.*1328del) c.*902del (n.*902del) c.1854-679del (n.1854-679del) c.1866-691del (n.1866-691del) | |
16 | g.68833512A>G | CA2633932403 | CDH1 | c.*13A>G (n.*13A>G) n.880A>G n.2733A>G c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1854-679A>G (n.1854-679A>G) c.1866-691A>G (n.1866-691A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833513G>A | CA2580610700 | CDH1 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.881G>A n.2734G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1854-678G>A (n.1854-678G>A) c.1866-690G>A (n.1866-690G>A) | dbSNP |
16 | g.68833513G>C | CA283319811 | CDH1 | c.*14G>C (n.*14G>C) n.881G>C n.2734G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1854-678G>C (n.1854-678G>C) c.1866-690G>C (n.1866-690G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833513G= | CA2229978690 | CDH1 | c.*14G= (n.*14G=) n.881G= n.2734G= c.*1329G= (n.*1329G=) c.*903G= (n.*903G=) c.1854-678G= (n.1854-678G=) c.1866-690G= (n.1866-690G=) | |
16 | g.68833513G>T | CA2732600661 | CDH1 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.881G>T n.2734G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1854-678G>T (n.1854-678G>T) c.1866-690G>T (n.1866-690G>T) | dbSNP |
16 | g.68833514G>A | CA2732911635 | CDH1 | c.*15G>A (n.*15G>A) n.882G>A n.2735G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1854-677G>A (n.1854-677G>A) c.1866-689G>A (n.1866-689G>A) | dbSNP |
16 | g.68833514G>C | CA2732911637 | CDH1 | c.*15G>C (n.*15G>C) n.882G>C n.2735G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1854-677G>C (n.1854-677G>C) c.1866-689G>C (n.1866-689G>C) | dbSNP |
16 | g.68833515C>A | CA2633932404 | CDH1 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.883C>A n.2736C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.1854-676C>A (n.1854-676C>A) c.1866-688C>A (n.1866-688C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833515C= | CA2229978699 | CDH1 | c.*16C= (n.*16C=) n.883C= n.2736C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.*905C= (n.*905C=) c.1854-676C= (n.1854-676C=) c.1866-688C= (n.1866-688C=) | |
16 | g.68833515C>G | CA913188741 | CDH1 | c.*16C>G (n.*16C>G) n.883C>G n.2736C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) c.1854-676C>G (n.1854-676C>G) c.1866-688C>G (n.1866-688C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833515C>T | CA8130321 | CDH1 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.883C>T n.2736C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.1854-676C>T (n.1854-676C>T) c.1866-688C>T (n.1866-688C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833516G>A | CA8130322 | CDH1 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.884G>A n.2737G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1854-675G>A (n.1854-675G>A) c.1866-687G>A (n.1866-687G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833516G>C | CA2633932405 | CDH1 | c.*17G>C (n.*17G>C) n.884G>C n.2737G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1854-675G>C (n.1854-675G>C) c.1866-687G>C (n.1866-687G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833516G= | CA2229978704 | CDH1 | c.*17G= (n.*17G=) n.884G= n.2737G= c.*1332G= (n.*1332G=) c.*906G= (n.*906G=) c.1854-675G= (n.1854-675G=) c.1866-687G= (n.1866-687G=) | |
16 | g.68833516G>T | CA2732573996 | CDH1 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.884G>T n.2737G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1854-675G>T (n.1854-675G>T) c.1866-687G>T (n.1866-687G>T) | dbSNP |
16 | g.68833517G>A | CA723146492 | CDH1 | c.*18G>A (n.*18G>A) n.885G>A n.2738G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1854-674G>A (n.1854-674G>A) c.1866-686G>A (n.1866-686G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833517G>C | CA2732624668 | CDH1 | c.*18G>C (n.*18G>C) n.885G>C n.2738G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1854-674G>C (n.1854-674G>C) c.1866-686G>C (n.1866-686G>C) | dbSNP |
16 | g.68833517G= | CA2229978710 | CDH1 | c.*18G= (n.*18G=) n.885G= n.2738G= c.*1333G= (n.*1333G=) c.*907G= (n.*907G=) c.1854-674G= (n.1854-674G=) c.1866-686G= (n.1866-686G=) | |
16 | g.68833518G>A | CA623574783 | CDH1 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.886G>A n.2739G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1854-673G>A (n.1854-673G>A) c.1866-685G>A (n.1866-685G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833518G= | CA2229978712 | CDH1 | c.*19G= (n.*19G=) n.886G= n.2739G= c.*1334G= (n.*1334G=) c.*908G= (n.*908G=) c.1854-673G= (n.1854-673G=) c.1866-685G= (n.1866-685G=) | |
16 | g.68833519C>A | CA2229978718 | CDH1 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.887C>A n.2740C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1854-672C>A (n.1854-672C>A) c.1866-684C>A (n.1866-684C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833519C= | CA2229978717 | CDH1 | c.*20C= (n.*20C=) n.887C= n.2740C= c.*1335C= (n.*1335C=) c.*909C= (n.*909C=) c.1854-672C= (n.1854-672C=) c.1866-684C= (n.1866-684C=) | |
16 | g.68833519C>G | CA283319819 | CDH1 | c.*20C>G (n.*20C>G) n.887C>G n.2740C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1854-672C>G (n.1854-672C>G) c.1866-684C>G (n.1866-684C>G) | dbSNP |
16 | g.68833519C>T | CA8130323 | CDH1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.887C>T n.2740C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1854-672C>T (n.1854-672C>T) c.1866-684C>T (n.1866-684C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833522del | CA2633932406 | CDH1 | c.*23del (n.*23del) n.890del n.2743del c.*1338del (n.*1338del) c.*912del (n.*912del) c.1854-669del (n.1854-669del) c.1866-681del (n.1866-681del) | gnomAD v4 |
16 | g.68833520C>A | CA2576038964 | CDH1 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.888C>A n.2741C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1854-671C>A (n.1854-671C>A) c.1866-683C>A (n.1866-683C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833520C>G | CA2732911654 | CDH1 | c.*21C>G (n.*21C>G) n.888C>G n.2741C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1854-671C>G (n.1854-671C>G) c.1866-683C>G (n.1866-683C>G) | dbSNP |
16 | g.68833520C>T | CA2732911839 | CDH1 | c.*21C>T (n.*21C>T) n.888C>T n.2741C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1854-671C>T (n.1854-671C>T) c.1866-683C>T (n.1866-683C>T) | dbSNP |
16 | g.68833521C>A | CA2633932407 | CDH1 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.889C>A n.2742C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1854-670C>A (n.1854-670C>A) c.1866-682C>A (n.1866-682C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833521C= | CA2229978723 | CDH1 | c.*22C= (n.*22C=) n.889C= n.2742C= c.*1337C= (n.*1337C=) c.*911C= (n.*911C=) c.1854-670C= (n.1854-670C=) c.1866-682C= (n.1866-682C=) | |
16 | g.68833521C>G | CA8130324 | CDH1 | c.*22C>G (n.*22C>G) n.889C>G n.2742C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.1854-670C>G (n.1854-670C>G) c.1866-682C>G (n.1866-682C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68833521C>T | CA2732579354 | CDH1 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.889C>T n.2742C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1854-670C>T (n.1854-670C>T) c.1866-682C>T (n.1866-682C>T) | dbSNP |
16 | g.68833522C>A | CA2633932408 | CDH1 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.890C>A n.2743C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1854-669C>A (n.1854-669C>A) c.1866-681C>A (n.1866-681C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833522C= | CA2229978725 | CDH1 | c.*23C= (n.*23C=) n.890C= n.2743C= c.*1338C= (n.*1338C=) c.*912C= (n.*912C=) c.1854-669C= (n.1854-669C=) c.1866-681C= (n.1866-681C=) | |
16 | g.68833522C>G | CA2576038966 | CDH1 | c.*23C>G (n.*23C>G) n.890C>G n.2743C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1854-669C>G (n.1854-669C>G) c.1866-681C>G (n.1866-681C>G) | dbSNP |
16 | g.68833522C>T | CA978522995 | CDH1 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.890C>T n.2743C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1854-669C>T (n.1854-669C>T) c.1866-681C>T (n.1866-681C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833523A= | CA2229978726 | CDH1 | c.*24A= (n.*24A=) n.891A= n.2744A= c.*1339A= (n.*1339A=) c.*913A= (n.*913A=) c.1854-668A= (n.1854-668A=) c.1866-680A= (n.1866-680A=) | |
16 | g.68833523A>C | CA623574784 | CDH1 | c.*24A>C (n.*24A>C) n.891A>C n.2744A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1854-668A>C (n.1854-668A>C) c.1866-680A>C (n.1866-680A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833523A>G | CA2633932409 | CDH1 | c.*24A>G (n.*24A>G) n.891A>G n.2744A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1854-668A>G (n.1854-668A>G) c.1866-680A>G (n.1866-680A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833523A>T | CA2732630987 | CDH1 | c.*24A>T (n.*24A>T) n.891A>T n.2744A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1854-668A>T (n.1854-668A>T) c.1866-680A>T (n.1866-680A>T) | dbSNP |
16 | g.68833524G>A | CA2633932410 | CDH1 | c.*25G>A (n.*25G>A) n.892G>A n.2745G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1854-667G>A (n.1854-667G>A) c.1866-679G>A (n.1866-679G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833524G>C | CA2732911973 | CDH1 | c.*25G>C (n.*25G>C) n.892G>C n.2745G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1854-667G>C (n.1854-667G>C) c.1866-679G>C (n.1866-679G>C) | dbSNP |
16 | g.68833524G>T | CA2633932411 | CDH1 | c.*25G>T (n.*25G>T) n.892G>T n.2745G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1854-667G>T (n.1854-667G>T) c.1866-679G>T (n.1866-679G>T) | dbSNP gnomAD v4 |