Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68832894_68833722del | CA2580612830 | CDH1 | c.2440-396_*223del c.*680-396_*1112del c.2503-396_*223del c.1854-1297_1854-469del (n.1854-1297_1854-469del) c.1866-1309_1866-481del (n.1866-1309_1866-481del) c.1705-396_*223del c.2257-396_*223del c.892-396_*223del c.475-396_*223del | ClinVar |
16 | g.68832894_68833723delinsGGA | CA2580091854 | CDH1 | c.2440-396_*224delinsGGA c.*680-396_*1113delinsGGA c.2503-396_*224delinsGGA c.1854-1297_1854-468delinsGGA (n.1854-1297_1854-468delinsGGA) c.1866-1309_1866-480delinsGGA (n.1866-1309_1866-480delinsGGA) c.1705-396_*224delinsGGA c.2257-396_*224delinsGGA c.892-396_*224delinsGGA c.475-396_*224delinsGGA | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833290_68833499del | CA913190507 | CDH1 | c.2440_2649del c.2257_2466del n.658_867del n.2511_2720del c.*1106_*1315del c.*680_*889del c.2503_2712del c.1854-901_1854-692del (n.1854-901_1854-692del) c.1866-913_1866-704del (n.1866-913_1866-704del) c.1705_1914del c.892_1101del c.475_684del | ClinVar |
16 | g.68833288_68833500del | CA2499223679 | CDH1 | c.2440-2_*1del c.2257-2_*1del n.658-2_868del n.2511-2_2721del c.*1106-2_*1316del c.*680-2_*890del c.2503-2_*1del c.1854-903_1854-691del (n.1854-903_1854-691del) c.1866-915_1866-703del (n.1866-915_1866-703del) c.1705-2_*1del c.892-2_*1del c.475-2_*1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833324dup | CA658658499 | CDH1 | c.2474dup (p.Pro826AlafsTer3) c.2291dup (p.Pro765AlafsTer3) n.692dup n.2545dup c.*1140dup (n.*1140dup) c.*714dup (n.*714dup) c.2537dup (p.Pro847AlafsTer3) c.1854-867dup (n.1854-867dup) c.1866-879dup (n.1866-879dup) c.1739dup (p.Pro581AlafsTer3) c.926dup (p.Pro310AlafsTer3) c.509dup (p.Pro171AlafsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833324del | CA915949333 | CDH1 | c.2474del (p.Pro825ArgfsTer21) c.2291del (p.Pro764ArgfsTer21) n.692del n.2545del c.*1140del (n.*1140del) c.*714del (n.*714del) c.2537del (p.Pro846ArgfsTer21) c.1854-867del (n.1854-867del) c.1866-879del (n.1866-879del) c.1739del (p.Pro580ArgfsTer21) c.926del (p.Pro309ArgfsTer21) c.509del (p.Pro170ArgfsTer21) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833324C>A | CA396472059 | CDH1 | c.2474C>A (p.Pro825Gln) c.2291C>A (p.Pro764Gln) n.692C>A n.2545C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.2537C>A (p.Pro846Gln) c.1854-867C>A (n.1854-867C>A) c.1866-879C>A (n.1866-879C>A) c.1739C>A (p.Pro580Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) | dbSNP |
16 | g.68833324C= | CA2229978137 | CDH1 | c.2474C= (p.Pro825=) c.2291C= (p.Pro764=) n.692C= n.2545C= c.*1140C= (n.*1140C=) c.*714C= (n.*714C=) c.2537C= (p.Pro846=) c.1854-867C= (n.1854-867C=) c.1866-879C= (n.1866-879C=) c.1739C= (p.Pro580=) c.926C= (p.Pro309=) c.509C= (p.Pro170=) | |
16 | g.68833324C>G | CA396472063 | CDH1 | c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) n.692C>G n.2545C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.2537C>G (p.Pro846Arg) c.1854-867C>G (n.1854-867C>G) c.1866-879C>G (n.1866-879C>G) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) | dbSNP |
16 | g.68833324C>T | CA163713 | CDH1 | c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) n.692C>T n.2545C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.2537C>T (p.Pro846Leu) c.1854-867C>T (n.1854-867C>T) c.1866-879C>T (n.1866-879C>T) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833325G>A | CA8130298 | CDH1 | c.2475G>A (p.Pro825=) c.2292G>A (p.Pro764=) n.693G>A n.2546G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.2538G>A (p.Pro846=) c.1854-866G>A (n.1854-866G>A) c.1866-878G>A (n.1866-878G>A) c.1740G>A (p.Pro580=) c.927G>A (p.Pro309=) c.510G>A (p.Pro170=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833325G>C | CA496393041 | CDH1 | c.2475G>C (p.Pro825=) c.2292G>C (p.Pro764=) n.693G>C n.2546G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.2538G>C (p.Pro846=) c.1854-866G>C (n.1854-866G>C) c.1866-878G>C (n.1866-878G>C) c.1740G>C (p.Pro580=) c.927G>C (p.Pro309=) c.510G>C (p.Pro170=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833325G= | CA2229978140 | CDH1 | c.2475G= (p.Pro825=) c.2292G= (p.Pro764=) n.693G= n.2546G= c.*1141G= (n.*1141G=) c.*715G= (n.*715G=) c.2538G= (p.Pro846=) c.1854-866G= (n.1854-866G=) c.1866-878G= (n.1866-878G=) c.1740G= (p.Pro580=) c.927G= (p.Pro309=) c.510G= (p.Pro170=) | |
16 | g.68833325G>T | CA496393040 | CDH1 | c.2475G>T (p.Pro825=) c.2292G>T (p.Pro764=) n.693G>T n.2546G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.2538G>T (p.Pro846=) c.1854-866G>T (n.1854-866G>T) c.1866-878G>T (n.1866-878G>T) c.1740G>T (p.Pro580=) c.927G>T (p.Pro309=) c.510G>T (p.Pro170=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833326C>A | CA396472069 | CDH1 | c.2476C>A (p.Pro826Thr) c.2293C>A (p.Pro765Thr) n.694C>A n.2547C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.1854-865C>A (n.1854-865C>A) c.1866-877C>A (n.1866-877C>A) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833326C= | CA2229978141 | CDH1 | c.2476C= (p.Pro826=) c.2293C= (p.Pro765=) n.694C= n.2547C= c.*1142C= (n.*1142C=) c.*716C= (n.*716C=) c.2539C= (p.Pro847=) c.1854-865C= (n.1854-865C=) c.1866-877C= (n.1866-877C=) c.1741C= (p.Pro581=) c.928C= (p.Pro310=) c.511C= (p.Pro171=) | |
16 | g.68833326C>G | CA396472070 | CDH1 | c.2476C>G (p.Pro826Ala) c.2293C>G (p.Pro765Ala) n.694C>G n.2547C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.1854-865C>G (n.1854-865C>G) c.1866-877C>G (n.1866-877C>G) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) | dbSNP |
16 | g.68833326C>T | CA396472071 | CDH1 | c.2476C>T (p.Pro826Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) n.694C>T n.2547C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.1854-865C>T (n.1854-865C>T) c.1866-877C>T (n.1866-877C>T) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833327C>A | CA396472072 | CDH1 | c.2477C>A (p.Pro826His) c.2294C>A (p.Pro765His) n.695C>A n.2548C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.2540C>A (p.Pro847His) c.1854-864C>A (n.1854-864C>A) c.1866-876C>A (n.1866-876C>A) c.1742C>A (p.Pro581His) c.929C>A (p.Pro310His) c.512C>A (p.Pro171His) | dbSNP |
16 | g.68833327C>G | CA396472073 | CDH1 | c.2477C>G (p.Pro826Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) n.695C>G n.2548C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.1854-864C>G (n.1854-864C>G) c.1866-876C>G (n.1866-876C>G) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) | dbSNP |
16 | g.68833327C>T | CA396472074 | CDH1 | c.2477C>T (p.Pro826Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) n.695C>T n.2548C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.1854-864C>T (n.1854-864C>T) c.1866-876C>T (n.1866-876C>T) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) | dbSNP |
16 | g.68833328T>A | CA496393045 | CDH1 | c.2478T>A (p.Pro826=) c.2295T>A (p.Pro765=) n.696T>A n.2549T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.2541T>A (p.Pro847=) c.1854-863T>A (n.1854-863T>A) c.1866-875T>A (n.1866-875T>A) c.1743T>A (p.Pro581=) c.930T>A (p.Pro310=) c.513T>A (p.Pro171=) | dbSNP |
16 | g.68833328T>C | CA496393046 | CDH1 | c.2478T>C (p.Pro826=) c.2295T>C (p.Pro765=) n.696T>C n.2549T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.2541T>C (p.Pro847=) c.1854-863T>C (n.1854-863T>C) c.1866-875T>C (n.1866-875T>C) c.1743T>C (p.Pro581=) c.930T>C (p.Pro310=) c.513T>C (p.Pro171=) | |
16 | g.68833328T>G | CA496393047 | CDH1 | c.2478T>G (p.Pro826=) c.2295T>G (p.Pro765=) n.696T>G n.2549T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.2541T>G (p.Pro847=) c.1854-863T>G (n.1854-863T>G) c.1866-875T>G (n.1866-875T>G) c.1743T>G (p.Pro581=) c.930T>G (p.Pro310=) c.513T>G (p.Pro171=) | |
16 | g.68833329T>A | CA396472075 | CDH1 | c.2479T>A (p.Tyr827Asn) c.2296T>A (p.Tyr766Asn) n.697T>A n.2550T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.2542T>A (p.Tyr848Asn) c.1854-862T>A (n.1854-862T>A) c.1866-874T>A (n.1866-874T>A) c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) | dbSNP |
16 | g.68833329T>C | CA396472077 | CDH1 | c.2479T>C (p.Tyr827His) c.2296T>C (p.Tyr766His) n.697T>C n.2550T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.2542T>C (p.Tyr848His) c.1854-862T>C (n.1854-862T>C) c.1866-874T>C (n.1866-874T>C) c.1744T>C (p.Tyr582His) c.931T>C (p.Tyr311His) c.514T>C (p.Tyr172His) | dbSNP |
16 | g.68833329T>G | CA396472078 | CDH1 | c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.2296T>G (p.Tyr766Asp) n.697T>G n.2550T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.2542T>G (p.Tyr848Asp) c.1854-862T>G (n.1854-862T>G) c.1866-874T>G (n.1866-874T>G) c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) | |
16 | g.68833329T= | CA2229978142 | CDH1 | c.2479T= (p.Tyr827=) c.2296T= (p.Tyr766=) n.697T= n.2550T= c.*1145T= (n.*1145T=) c.*719T= (n.*719T=) c.2542T= (p.Tyr848=) c.1854-862T= (n.1854-862T=) c.1866-874T= (n.1866-874T=) c.1744T= (p.Tyr582=) c.931T= (p.Tyr311=) c.514T= (p.Tyr172=) | |
16 | g.68833330A= | CA2229978144 | CDH1 | c.2480A= (p.Tyr827=) c.2297A= (p.Tyr766=) n.698A= n.2551A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.*720A= (n.*720A=) c.2543A= (p.Tyr848=) c.1854-861A= (n.1854-861A=) c.1866-873A= (n.1866-873A=) c.1745A= (p.Tyr582=) c.932A= (p.Tyr311=) c.515A= (p.Tyr172=) | |
16 | g.68833330A>C | CA396472081 | CDH1 | c.2480A>C (p.Tyr827Ser) c.2297A>C (p.Tyr766Ser) n.698A>C n.2551A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.2543A>C (p.Tyr848Ser) c.1854-861A>C (n.1854-861A>C) c.1866-873A>C (n.1866-873A>C) c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) | |
16 | g.68833330A>G | CA396472083 | CDH1 | c.2480A>G (p.Tyr827Cys) c.2297A>G (p.Tyr766Cys) n.698A>G n.2551A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.2543A>G (p.Tyr848Cys) c.1854-861A>G (n.1854-861A>G) c.1866-873A>G (n.1866-873A>G) c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833330A>T | CA396472080 | CDH1 | c.2480A>T (p.Tyr827Phe) c.2297A>T (p.Tyr766Phe) n.698A>T n.2551A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.2543A>T (p.Tyr848Phe) c.1854-861A>T (n.1854-861A>T) c.1866-873A>T (n.1866-873A>T) c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) | dbSNP |
16 | g.68833330dup | CA915949334 | CDH1 | c.2480dup (p.Tyr827Ter) c.2297dup (p.Tyr766Ter) n.698dup n.2551dup c.*1146dup (n.*1146dup) c.*720dup (n.*720dup) c.2543dup (p.Tyr848Ter) c.1854-861dup (n.1854-861dup) c.1866-873dup (n.1866-873dup) c.1745dup (p.Tyr582Ter) c.932dup (p.Tyr311Ter) c.515dup (p.Tyr172Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833331T>A | CA396472086 | CDH1 | c.2481T>A (p.Tyr827Ter) c.2298T>A (p.Tyr766Ter) n.699T>A n.2552T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.2544T>A (p.Tyr848Ter) c.1854-860T>A (n.1854-860T>A) c.1866-872T>A (n.1866-872T>A) c.1746T>A (p.Tyr582Ter) c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) | dbSNP |
16 | g.68833331T>C | CA496393050 | CDH1 | c.2481T>C (p.Tyr827=) c.2298T>C (p.Tyr766=) n.699T>C n.2552T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.2544T>C (p.Tyr848=) c.1854-860T>C (n.1854-860T>C) c.1866-872T>C (n.1866-872T>C) c.1746T>C (p.Tyr582=) c.933T>C (p.Tyr311=) c.516T>C (p.Tyr172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833331T>G | CA8130299 | CDH1 | c.2481T>G (p.Tyr827Ter) c.2298T>G (p.Tyr766Ter) n.699T>G n.2552T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.2544T>G (p.Tyr848Ter) c.1854-860T>G (n.1854-860T>G) c.1866-872T>G (n.1866-872T>G) c.1746T>G (p.Tyr582Ter) c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833331T= | CA2229978146 | CDH1 | c.2481T= (p.Tyr827=) c.2298T= (p.Tyr766=) n.699T= n.2552T= c.*1147T= (n.*1147T=) c.*721T= (n.*721T=) c.2544T= (p.Tyr848=) c.1854-860T= (n.1854-860T=) c.1866-872T= (n.1866-872T=) c.1746T= (p.Tyr582=) c.933T= (p.Tyr311=) c.516T= (p.Tyr172=) | |
16 | g.68833332G>A | CA396472090 | CDH1 | c.2482G>A (p.Asp828Asn) c.2299G>A (p.Asp767Asn) n.700G>A n.2553G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.1854-859G>A (n.1854-859G>A) c.1866-871G>A (n.1866-871G>A) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833332G>C | CA396472092 | CDH1 | c.2482G>C (p.Asp828His) c.2299G>C (p.Asp767His) n.700G>C n.2553G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.2545G>C (p.Asp849His) c.1854-859G>C (n.1854-859G>C) c.1866-871G>C (n.1866-871G>C) c.1747G>C (p.Asp583His) c.934G>C (p.Asp312His) c.517G>C (p.Asp173His) | dbSNP |
16 | g.68833332G>T | CA396472094 | CDH1 | c.2482G>T (p.Asp828Tyr) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) n.700G>T n.2553G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.1854-859G>T (n.1854-859G>T) c.1866-871G>T (n.1866-871G>T) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) | |
16 | g.68833333A>C | CA396472096 | CDH1 | c.2483A>C (p.Asp828Ala) c.2300A>C (p.Asp767Ala) n.701A>C n.2554A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.1854-858A>C (n.1854-858A>C) c.1866-870A>C (n.1866-870A>C) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) | |
16 | g.68833333A>G | CA396472098 | CDH1 | c.2483A>G (p.Asp828Gly) c.2300A>G (p.Asp767Gly) n.701A>G n.2554A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.1854-858A>G (n.1854-858A>G) c.1866-870A>G (n.1866-870A>G) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) | |
16 | g.68833333A>T | CA396472100 | CDH1 | c.2483A>T (p.Asp828Val) c.2300A>T (p.Asp767Val) n.701A>T n.2554A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.2546A>T (p.Asp849Val) c.1854-858A>T (n.1854-858A>T) c.1866-870A>T (n.1866-870A>T) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.518A>T (p.Asp173Val) | dbSNP |
16 | g.68833334T>A | CA396472102 | CDH1 | c.2484T>A (p.Asp828Glu) c.2301T>A (p.Asp767Glu) n.702T>A n.2555T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.2547T>A (p.Asp849Glu) c.1854-857T>A (n.1854-857T>A) c.1866-869T>A (n.1866-869T>A) c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) | dbSNP |
16 | g.68833334T>C | CA496393055 | CDH1 | c.2484T>C (p.Asp828=) c.2301T>C (p.Asp767=) n.702T>C n.2555T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.2547T>C (p.Asp849=) c.1854-857T>C (n.1854-857T>C) c.1866-869T>C (n.1866-869T>C) c.1749T>C (p.Asp583=) c.936T>C (p.Asp312=) c.519T>C (p.Asp173=) | |
16 | g.68833334T>G | CA396472104 | CDH1 | c.2484T>G (p.Asp828Glu) c.2301T>G (p.Asp767Glu) n.702T>G n.2555T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.2547T>G (p.Asp849Glu) c.1854-857T>G (n.1854-857T>G) c.1866-869T>G (n.1866-869T>G) c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) | |
16 | g.68833335dup | CA645580220 | CDH1 | c.2485dup (p.Ser829PhefsTer6) c.2302dup (p.Ser768PhefsTer6) n.703dup n.2556dup c.*1151dup (n.*1151dup) c.*725dup (n.*725dup) c.2548dup (p.Ser850PhefsTer6) c.1854-856dup (n.1854-856dup) c.1866-868dup (n.1866-868dup) c.1750dup (p.Ser584PhefsTer6) c.937dup (p.Ser313PhefsTer6) c.520dup (p.Ser174PhefsTer6) | COSMIC |
16 | g.68833335T>A | CA396472107 | CDH1 | c.2485T>A (p.Ser829Thr) c.2302T>A (p.Ser768Thr) n.703T>A n.2556T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.2548T>A (p.Ser850Thr) c.1854-856T>A (n.1854-856T>A) c.1866-868T>A (n.1866-868T>A) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) | dbSNP |
16 | g.68833335T>C | CA396472109 | CDH1 | c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.2302T>C (p.Ser768Pro) n.703T>C n.2556T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.2548T>C (p.Ser850Pro) c.1854-856T>C (n.1854-856T>C) c.1866-868T>C (n.1866-868T>C) c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) | |
16 | g.68833335T>G | CA396472110 | CDH1 | c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.2302T>G (p.Ser768Ala) n.703T>G n.2556T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.2548T>G (p.Ser850Ala) c.1854-856T>G (n.1854-856T>G) c.1866-868T>G (n.1866-868T>G) c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833335T= | CA2229978147 | CDH1 | c.2485T= (p.Ser829=) c.2302T= (p.Ser768=) n.703T= n.2556T= c.*1151T= (n.*1151T=) c.*725T= (n.*725T=) c.2548T= (p.Ser850=) c.1854-856T= (n.1854-856T=) c.1866-868T= (n.1866-868T=) c.1750T= (p.Ser584=) c.937T= (p.Ser313=) c.520T= (p.Ser174=) | |
16 | g.68833338_68833339dup | CA2695197672 | CDH1 | c.2488_2489dup (p.Leu831CysfsTer16) c.2305_2306dup (p.Leu770CysfsTer16) n.706_707dup n.2559_2560dup c.*1154_*1155dup (n.*1154_*1155dup) c.*728_*729dup (n.*728_*729dup) c.2551_2552dup (p.Leu852CysfsTer16) c.1854-853_1854-852dup (n.1854-853_1854-852dup) c.1866-865_1866-864dup (n.1866-865_1866-864dup) c.1753_1754dup (p.Leu586CysfsTer16) c.940_941dup (p.Leu315CysfsTer16) c.523_524dup (p.Leu176CysfsTer16) | ClinVar |
16 | g.68833336C>A | CA349933 | CDH1 | c.2486C>A (p.Ser829Tyr) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) n.704C>A n.2557C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.2549C>A (p.Ser850Tyr) c.1854-855C>A (n.1854-855C>A) c.1866-867C>A (n.1866-867C>A) c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833336C= | CA2229978149 | CDH1 | c.2486C= (p.Ser829=) c.2303C= (p.Ser768=) n.704C= n.2557C= c.*1152C= (n.*1152C=) c.*726C= (n.*726C=) c.2549C= (p.Ser850=) c.1854-855C= (n.1854-855C=) c.1866-867C= (n.1866-867C=) c.1751C= (p.Ser584=) c.938C= (p.Ser313=) c.521C= (p.Ser174=) | |
16 | g.68833336C>G | CA396472116 | CDH1 | c.2486C>G (p.Ser829Cys) c.2303C>G (p.Ser768Cys) n.704C>G n.2557C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.2549C>G (p.Ser850Cys) c.1854-855C>G (n.1854-855C>G) c.1866-867C>G (n.1866-867C>G) c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) | |
16 | g.68833336C>T | CA396472114 | CDH1 | c.2486C>T (p.Ser829Phe) c.2303C>T (p.Ser768Phe) n.704C>T n.2557C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.2549C>T (p.Ser850Phe) c.1854-855C>T (n.1854-855C>T) c.1866-867C>T (n.1866-867C>T) c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833337T>A | CA496393059 | CDH1 | c.2487T>A (p.Ser829=) c.2304T>A (p.Ser768=) n.705T>A n.2558T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.2550T>A (p.Ser850=) c.1854-854T>A (n.1854-854T>A) c.1866-866T>A (n.1866-866T>A) c.1752T>A (p.Ser584=) c.939T>A (p.Ser313=) c.522T>A (p.Ser174=) | dbSNP |
16 | g.68833337T>C | CA496393060 | CDH1 | c.2487T>C (p.Ser829=) c.2304T>C (p.Ser768=) n.705T>C n.2558T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.2550T>C (p.Ser850=) c.1854-854T>C (n.1854-854T>C) c.1866-866T>C (n.1866-866T>C) c.1752T>C (p.Ser584=) c.939T>C (p.Ser313=) c.522T>C (p.Ser174=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833337T>G | CA496393061 | CDH1 | c.2487T>G (p.Ser829=) c.2304T>G (p.Ser768=) n.705T>G n.2558T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.2550T>G (p.Ser850=) c.1854-854T>G (n.1854-854T>G) c.1866-866T>G (n.1866-866T>G) c.1752T>G (p.Ser584=) c.939T>G (p.Ser313=) c.522T>G (p.Ser174=) | |
16 | g.68833337T= | CA2229978150 | CDH1 | c.2487T= (p.Ser829=) c.2304T= (p.Ser768=) n.705T= n.2558T= c.*1153T= (n.*1153T=) c.*727T= (n.*727T=) c.2550T= (p.Ser850=) c.1854-854T= (n.1854-854T=) c.1866-866T= (n.1866-866T=) c.1752T= (p.Ser584=) c.939T= (p.Ser313=) c.522T= (p.Ser174=) | |
16 | g.68833338C>A | CA396472118 | CDH1 | c.2488C>A (p.Leu830Met) c.2305C>A (p.Leu769Met) n.706C>A n.2559C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.2551C>A (p.Leu851Met) c.1854-853C>A (n.1854-853C>A) c.1866-865C>A (n.1866-865C>A) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.940C>A (p.Leu314Met) c.523C>A (p.Leu175Met) | gnomAD v4 |
16 | g.68833338C= | CA2229978152 | CDH1 | c.2488C= (p.Leu830=) c.2305C= (p.Leu769=) n.706C= n.2559C= c.*1154C= (n.*1154C=) c.*728C= (n.*728C=) c.2551C= (p.Leu851=) c.1854-853C= (n.1854-853C=) c.1866-865C= (n.1866-865C=) c.1753C= (p.Leu585=) c.940C= (p.Leu314=) c.523C= (p.Leu175=) | |
16 | g.68833338C>G | CA396472120 | CDH1 | c.2488C>G (p.Leu830Val) c.2305C>G (p.Leu769Val) n.706C>G n.2559C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.2551C>G (p.Leu851Val) c.1854-853C>G (n.1854-853C>G) c.1866-865C>G (n.1866-865C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.523C>G (p.Leu175Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833338C>T | CA496393062 | CDH1 | c.2488C>T (p.Leu830=) c.2305C>T (p.Leu769=) n.706C>T n.2559C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.2551C>T (p.Leu851=) c.1854-853C>T (n.1854-853C>T) c.1866-865C>T (n.1866-865C>T) c.1753C>T (p.Leu585=) c.940C>T (p.Leu314=) c.523C>T (p.Leu175=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833339T>A | CA396472123 | CDH1 | c.2489T>A (p.Leu830Gln) c.2306T>A (p.Leu769Gln) n.707T>A n.2560T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.1854-852T>A (n.1854-852T>A) c.1866-864T>A (n.1866-864T>A) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) | |
16 | g.68833339T>C | CA396472125 | CDH1 | c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.2306T>C (p.Leu769Pro) n.707T>C n.2560T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.1854-852T>C (n.1854-852T>C) c.1866-864T>C (n.1866-864T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) | |
16 | g.68833339T>G | CA396472128 | CDH1 | c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.2306T>G (p.Leu769Arg) n.707T>G n.2560T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.1854-852T>G (n.1854-852T>G) c.1866-864T>G (n.1866-864T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) | |
16 | g.68833339T= | CA2229978153 | CDH1 | c.2489T= (p.Leu830=) c.2306T= (p.Leu769=) n.707T= n.2560T= c.*1155T= (n.*1155T=) c.*729T= (n.*729T=) c.2552T= (p.Leu851=) c.1854-852T= (n.1854-852T=) c.1866-864T= (n.1866-864T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.941T= (p.Leu314=) c.524T= (p.Leu175=) | |
16 | g.68833340G>A | CA8130300 | CDH1 | c.2490G>A (p.Leu830=) c.2307G>A (p.Leu769=) n.708G>A n.2561G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.2553G>A (p.Leu851=) c.1854-851G>A (n.1854-851G>A) c.1866-863G>A (n.1866-863G>A) c.1755G>A (p.Leu585=) c.942G>A (p.Leu314=) c.525G>A (p.Leu175=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833340G>C | CA8130301 | CDH1 | c.2490G>C (p.Leu830=) c.2307G>C (p.Leu769=) n.708G>C n.2561G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.2553G>C (p.Leu851=) c.1854-851G>C (n.1854-851G>C) c.1866-863G>C (n.1866-863G>C) c.1755G>C (p.Leu585=) c.942G>C (p.Leu314=) c.525G>C (p.Leu175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833340G= | CA2229978156 | CDH1 | c.2490G= (p.Leu830=) c.2307G= (p.Leu769=) n.708G= n.2561G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.*730G= (n.*730G=) c.2553G= (p.Leu851=) c.1854-851G= (n.1854-851G=) c.1866-863G= (n.1866-863G=) c.1755G= (p.Leu585=) c.942G= (p.Leu314=) c.525G= (p.Leu175=) | |
16 | g.68833340G>T | CA496393064 | CDH1 | c.2490G>T (p.Leu830=) c.2307G>T (p.Leu769=) n.708G>T n.2561G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.2553G>T (p.Leu851=) c.1854-851G>T (n.1854-851G>T) c.1866-863G>T (n.1866-863G>T) c.1755G>T (p.Leu585=) c.942G>T (p.Leu314=) c.525G>T (p.Leu175=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833340dup | CA645369680 | CDH1 | c.2490dup (p.Leu831AlafsTer4) c.2307dup (p.Leu770AlafsTer4) n.708dup n.2561dup c.*1156dup (n.*1156dup) c.*730dup (n.*730dup) c.2553dup (p.Leu852AlafsTer4) c.1854-851dup (n.1854-851dup) c.1866-863dup (n.1866-863dup) c.1755dup (p.Leu586AlafsTer4) c.942dup (p.Leu315AlafsTer4) c.525dup (p.Leu176AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833341C>A | CA396472132 | CDH1 | c.2491C>A (p.Leu831Ile) c.2308C>A (p.Leu770Ile) n.709C>A n.2562C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.1854-850C>A (n.1854-850C>A) c.1866-862C>A (n.1866-862C>A) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) | |
16 | g.68833341C>G | CA396472134 | CDH1 | c.2491C>G (p.Leu831Val) c.2308C>G (p.Leu770Val) n.709C>G n.2562C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.1854-850C>G (n.1854-850C>G) c.1866-862C>G (n.1866-862C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.526C>G (p.Leu176Val) | dbSNP |
16 | g.68833341C>T | CA396472136 | CDH1 | c.2491C>T (p.Leu831Phe) c.2308C>T (p.Leu770Phe) n.709C>T n.2562C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.2554C>T (p.Leu852Phe) c.1854-850C>T (n.1854-850C>T) c.1866-862C>T (n.1866-862C>T) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) | dbSNP |
16 | g.68833342T>A | CA396472139 | CDH1 | c.2492T>A (p.Leu831His) c.2309T>A (p.Leu770His) n.710T>A n.2563T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.2555T>A (p.Leu852His) c.1854-849T>A (n.1854-849T>A) c.1866-861T>A (n.1866-861T>A) c.1757T>A (p.Leu586His) c.944T>A (p.Leu315His) c.527T>A (p.Leu176His) | dbSNP |
16 | g.68833342T>C | CA396472141 | CDH1 | c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.2309T>C (p.Leu770Pro) n.710T>C n.2563T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.1854-849T>C (n.1854-849T>C) c.1866-861T>C (n.1866-861T>C) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) | dbSNP |
16 | g.68833342T>G | CA396472142 | CDH1 | c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.2309T>G (p.Leu770Arg) n.710T>G n.2563T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.1854-849T>G (n.1854-849T>G) c.1866-861T>G (n.1866-861T>G) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833342T= | CA2229978157 | CDH1 | c.2492T= (p.Leu831=) c.2309T= (p.Leu770=) n.710T= n.2563T= c.*1158T= (n.*1158T=) c.*732T= (n.*732T=) c.2555T= (p.Leu852=) c.1854-849T= (n.1854-849T=) c.1866-861T= (n.1866-861T=) c.1757T= (p.Leu586=) c.944T= (p.Leu315=) c.527T= (p.Leu176=) | |
16 | g.68833343C>A | CA8130302 | CDH1 | c.2493C>A (p.Leu831=) c.2310C>A (p.Leu770=) n.711C>A n.2564C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.2556C>A (p.Leu852=) c.1854-848C>A (n.1854-848C>A) c.1866-860C>A (n.1866-860C>A) c.1758C>A (p.Leu586=) c.945C>A (p.Leu315=) c.528C>A (p.Leu176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833343C= | CA2229978160 | CDH1 | c.2493C= (p.Leu831=) c.2310C= (p.Leu770=) n.711C= n.2564C= c.*1159C= (n.*1159C=) c.*733C= (n.*733C=) c.2556C= (p.Leu852=) c.1854-848C= (n.1854-848C=) c.1866-860C= (n.1866-860C=) c.1758C= (p.Leu586=) c.945C= (p.Leu315=) c.528C= (p.Leu176=) | |
16 | g.68833343C>G | CA496393065 | CDH1 | c.2493C>G (p.Leu831=) c.2310C>G (p.Leu770=) n.711C>G n.2564C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.2556C>G (p.Leu852=) c.1854-848C>G (n.1854-848C>G) c.1866-860C>G (n.1866-860C>G) c.1758C>G (p.Leu586=) c.945C>G (p.Leu315=) c.528C>G (p.Leu176=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833343C>T | CA192642 | CDH1 | c.2493C>T (p.Leu831=) c.2310C>T (p.Leu770=) n.711C>T n.2564C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.2556C>T (p.Leu852=) c.1854-848C>T (n.1854-848C>T) c.1866-860C>T (n.1866-860C>T) c.1758C>T (p.Leu586=) c.945C>T (p.Leu315=) c.528C>T (p.Leu176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833344G>A | CA157969 | CDH1 | c.2494G>A (p.Val832Met) c.2311G>A (p.Val771Met) n.712G>A n.2565G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.2557G>A (p.Val853Met) c.1854-847G>A (n.1854-847G>A) c.1866-859G>A (n.1866-859G>A) c.1759G>A (p.Val587Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.529G>A (p.Val177Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833344G>C | CA8130303 | CDH1 | c.2494G>C (p.Val832Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) n.712G>C n.2565G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.2557G>C (p.Val853Leu) c.1854-847G>C (n.1854-847G>C) c.1866-859G>C (n.1866-859G>C) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833344G= | CA2229978162 | CDH1 | c.2494G= (p.Val832=) c.2311G= (p.Val771=) n.712G= n.2565G= c.*1160G= (n.*1160G=) c.*734G= (n.*734G=) c.2557G= (p.Val853=) c.1854-847G= (n.1854-847G=) c.1866-859G= (n.1866-859G=) c.1759G= (p.Val587=) c.946G= (p.Val316=) c.529G= (p.Val177=) | |
16 | g.68833344G>T | CA396472149 | CDH1 | c.2494G>T (p.Val832Leu) c.2311G>T (p.Val771Leu) n.712G>T n.2565G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.2557G>T (p.Val853Leu) c.1854-847G>T (n.1854-847G>T) c.1866-859G>T (n.1866-859G>T) c.1759G>T (p.Val587Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833345T>A | CA396472150 | CDH1 | c.2495T>A (p.Val832Glu) c.2312T>A (p.Val771Glu) n.713T>A n.2566T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.2558T>A (p.Val853Glu) c.1854-846T>A (n.1854-846T>A) c.1866-858T>A (n.1866-858T>A) c.1760T>A (p.Val587Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) | dbSNP |
16 | g.68833345T>C | CA396472153 | CDH1 | c.2495T>C (p.Val832Ala) c.2312T>C (p.Val771Ala) n.713T>C n.2566T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.2558T>C (p.Val853Ala) c.1854-846T>C (n.1854-846T>C) c.1866-858T>C (n.1866-858T>C) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) | dbSNP |
16 | g.68833345T>G | CA396472154 | CDH1 | c.2495T>G (p.Val832Gly) c.2312T>G (p.Val771Gly) n.713T>G n.2566T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.2558T>G (p.Val853Gly) c.1854-846T>G (n.1854-846T>G) c.1866-858T>G (n.1866-858T>G) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) | dbSNP |
16 | g.68833345T= | CA2229978164 | CDH1 | c.2495T= (p.Val832=) c.2312T= (p.Val771=) n.713T= n.2566T= c.*1161T= (n.*1161T=) c.*735T= (n.*735T=) c.2558T= (p.Val853=) c.1854-846T= (n.1854-846T=) c.1866-858T= (n.1866-858T=) c.1760T= (p.Val587=) c.947T= (p.Val316=) c.530T= (p.Val177=) | |
16 | g.68833346G>A | CA496393071 | CDH1 | c.2496G>A (p.Val832=) c.2313G>A (p.Val771=) n.714G>A n.2567G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.2559G>A (p.Val853=) c.1854-845G>A (n.1854-845G>A) c.1866-857G>A (n.1866-857G>A) c.1761G>A (p.Val587=) c.948G>A (p.Val316=) c.531G>A (p.Val177=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833346G>C | CA496393073 | CDH1 | c.2496G>C (p.Val832=) c.2313G>C (p.Val771=) n.714G>C n.2567G>C c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.2559G>C (p.Val853=) c.1854-845G>C (n.1854-845G>C) c.1866-857G>C (n.1866-857G>C) c.1761G>C (p.Val587=) c.948G>C (p.Val316=) c.531G>C (p.Val177=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833346G>T | CA496393072 | CDH1 | c.2496G>T (p.Val832=) c.2313G>T (p.Val771=) n.714G>T n.2567G>T c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.2559G>T (p.Val853=) c.1854-845G>T (n.1854-845G>T) c.1866-857G>T (n.1866-857G>T) c.1761G>T (p.Val587=) c.948G>T (p.Val316=) c.531G>T (p.Val177=) | ClinVar |
16 | g.68833347T>A | CA396472157 | CDH1 | c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.2314T>A (p.Phe772Ile) n.715T>A n.2568T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.2560T>A (p.Phe854Ile) c.1854-844T>A (n.1854-844T>A) c.1866-856T>A (n.1866-856T>A) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) | dbSNP |
16 | g.68833347T>C | CA336541 | CDH1 | c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.2314T>C (p.Phe772Leu) n.715T>C n.2568T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.2560T>C (p.Phe854Leu) c.1854-844T>C (n.1854-844T>C) c.1866-856T>C (n.1866-856T>C) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833347T>G | CA396472161 | CDH1 | c.2497T>G (p.Phe833Val) c.2314T>G (p.Phe772Val) n.715T>G n.2568T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.2560T>G (p.Phe854Val) c.1854-844T>G (n.1854-844T>G) c.1866-856T>G (n.1866-856T>G) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.949T>G (p.Phe317Val) c.532T>G (p.Phe178Val) | |
16 | g.68833347T= | CA2229978166 | CDH1 | c.2497T= (p.Phe833=) c.2314T= (p.Phe772=) n.715T= n.2568T= c.*1163T= (n.*1163T=) c.*737T= (n.*737T=) c.2560T= (p.Phe854=) c.1854-844T= (n.1854-844T=) c.1866-856T= (n.1866-856T=) c.1762T= (p.Phe588=) c.949T= (p.Phe317=) c.532T= (p.Phe178=) | |
16 | g.68833348T>A | CA396472163 | CDH1 | c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) n.716T>A n.2569T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.2561T>A (p.Phe854Tyr) c.1854-843T>A (n.1854-843T>A) c.1866-855T>A (n.1866-855T>A) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68833348T>C | CA396472166 | CDH1 | c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.2315T>C (p.Phe772Ser) n.716T>C n.2569T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.2561T>C (p.Phe854Ser) c.1854-843T>C (n.1854-843T>C) c.1866-855T>C (n.1866-855T>C) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68833348T>G | CA396472168 | CDH1 | c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.2315T>G (p.Phe772Cys) n.716T>G n.2569T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.2561T>G (p.Phe854Cys) c.1854-843T>G (n.1854-843T>G) c.1866-855T>G (n.1866-855T>G) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) | |
16 | g.68833349T>A | CA396472171 | CDH1 | c.2499T>A (p.Phe833Leu) c.2316T>A (p.Phe772Leu) n.717T>A n.2570T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.2562T>A (p.Phe854Leu) c.1854-842T>A (n.1854-842T>A) c.1866-854T>A (n.1866-854T>A) c.1764T>A (p.Phe588Leu) c.951T>A (p.Phe317Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833349T>C | CA496393074 | CDH1 | c.2499T>C (p.Phe833=) c.2316T>C (p.Phe772=) n.717T>C n.2570T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.2562T>C (p.Phe854=) c.1854-842T>C (n.1854-842T>C) c.1866-854T>C (n.1866-854T>C) c.1764T>C (p.Phe588=) c.951T>C (p.Phe317=) c.534T>C (p.Phe178=) | |
16 | g.68833349T>G | CA396472173 | CDH1 | c.2499T>G (p.Phe833Leu) c.2316T>G (p.Phe772Leu) n.717T>G n.2570T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.2562T>G (p.Phe854Leu) c.1854-842T>G (n.1854-842T>G) c.1866-854T>G (n.1866-854T>G) c.1764T>G (p.Phe588Leu) c.951T>G (p.Phe317Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) | |
16 | g.68833350G>A | CA396472178 | CDH1 | c.2500G>A (p.Asp834Asn) c.2317G>A (p.Asp773Asn) n.718G>A n.2571G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.2563G>A (p.Asp855Asn) c.1854-841G>A (n.1854-841G>A) c.1866-853G>A (n.1866-853G>A) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833350G>C | CA396472176 | CDH1 | c.2500G>C (p.Asp834His) c.2317G>C (p.Asp773His) n.718G>C n.2571G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.2563G>C (p.Asp855His) c.1854-841G>C (n.1854-841G>C) c.1866-853G>C (n.1866-853G>C) c.1765G>C (p.Asp589His) c.952G>C (p.Asp318His) c.535G>C (p.Asp179His) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68833350G= | CA2229978168 | CDH1 | c.2500G= (p.Asp834=) c.2317G= (p.Asp773=) n.718G= n.2571G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*740G= (n.*740G=) c.2563G= (p.Asp855=) c.1854-841G= (n.1854-841G=) c.1866-853G= (n.1866-853G=) c.1765G= (p.Asp589=) c.952G= (p.Asp318=) c.535G= (p.Asp179=) | |
16 | g.68833350G>T | CA396472175 | CDH1 | c.2500G>T (p.Asp834Tyr) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) n.718G>T n.2571G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.2563G>T (p.Asp855Tyr) c.1854-841G>T (n.1854-841G>T) c.1866-853G>T (n.1866-853G>T) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833351A>C | CA396472181 | CDH1 | c.2501A>C (p.Asp834Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) n.719A>C n.2572A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.2564A>C (p.Asp855Ala) c.1854-840A>C (n.1854-840A>C) c.1866-852A>C (n.1866-852A>C) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) | |
16 | g.68833351A>G | CA396472184 | CDH1 | c.2501A>G (p.Asp834Gly) c.2318A>G (p.Asp773Gly) n.719A>G n.2572A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.2564A>G (p.Asp855Gly) c.1854-840A>G (n.1854-840A>G) c.1866-852A>G (n.1866-852A>G) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) | dbSNP |
16 | g.68833351A>T | CA396472186 | CDH1 | c.2501A>T (p.Asp834Val) c.2318A>T (p.Asp773Val) n.719A>T n.2572A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.2564A>T (p.Asp855Val) c.1854-840A>T (n.1854-840A>T) c.1866-852A>T (n.1866-852A>T) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.536A>T (p.Asp179Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833352C>A | CA396472189 | CDH1 | c.2502C>A (p.Asp834Glu) c.2319C>A (p.Asp773Glu) n.720C>A n.2573C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.2565C>A (p.Asp855Glu) c.1854-839C>A (n.1854-839C>A) c.1866-851C>A (n.1866-851C>A) c.1767C>A (p.Asp589Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.537C>A (p.Asp179Glu) | dbSNP |
16 | g.68833352C= | CA2229978170 | CDH1 | c.2502C= (p.Asp834=) c.2319C= (p.Asp773=) n.720C= n.2573C= c.*1168C= (n.*1168C=) c.*742C= (n.*742C=) c.2565C= (p.Asp855=) c.1854-839C= (n.1854-839C=) c.1866-851C= (n.1866-851C=) c.1767C= (p.Asp589=) c.954C= (p.Asp318=) c.537C= (p.Asp179=) | |
16 | g.68833352C>G | CA396472191 | CDH1 | c.2502C>G (p.Asp834Glu) c.2319C>G (p.Asp773Glu) n.720C>G n.2573C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.2565C>G (p.Asp855Glu) c.1854-839C>G (n.1854-839C>G) c.1866-851C>G (n.1866-851C>G) c.1767C>G (p.Asp589Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.537C>G (p.Asp179Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833352C>T | CA496393075 | CDH1 | c.2502C>T (p.Asp834=) c.2319C>T (p.Asp773=) n.720C>T n.2573C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.2565C>T (p.Asp855=) c.1854-839C>T (n.1854-839C>T) c.1866-851C>T (n.1866-851C>T) c.1767C>T (p.Asp589=) c.954C>T (p.Asp318=) c.537C>T (p.Asp179=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833353T>A | CA396472193 | CDH1 | c.2503T>A (p.Tyr835Asn) c.2320T>A (p.Tyr774Asn) n.721T>A n.2574T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.2566T>A (p.Tyr856Asn) c.1854-838T>A (n.1854-838T>A) c.1866-850T>A (n.1866-850T>A) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) | |
16 | g.68833353T>C | CA396472195 | CDH1 | c.2503T>C (p.Tyr835His) c.2320T>C (p.Tyr774His) n.721T>C n.2574T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.2566T>C (p.Tyr856His) c.1854-838T>C (n.1854-838T>C) c.1866-850T>C (n.1866-850T>C) c.1768T>C (p.Tyr590His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.538T>C (p.Tyr180His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833353T>G | CA396472197 | CDH1 | c.2503T>G (p.Tyr835Asp) c.2320T>G (p.Tyr774Asp) n.721T>G n.2574T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.2566T>G (p.Tyr856Asp) c.1854-838T>G (n.1854-838T>G) c.1866-850T>G (n.1866-850T>G) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.538T>G (p.Tyr180Asp) | |
16 | g.68833353T= | CA2229978171 | CDH1 | c.2503T= (p.Tyr835=) c.2320T= (p.Tyr774=) n.721T= n.2574T= c.*1169T= (n.*1169T=) c.*743T= (n.*743T=) c.2566T= (p.Tyr856=) c.1854-838T= (n.1854-838T=) c.1866-850T= (n.1866-850T=) c.1768T= (p.Tyr590=) c.955T= (p.Tyr319=) c.538T= (p.Tyr180=) | |
16 | g.68833354A= | CA2229978173 | CDH1 | c.2504A= (p.Tyr835=) c.2321A= (p.Tyr774=) n.722A= n.2575A= c.*1170A= (n.*1170A=) c.*744A= (n.*744A=) c.2567A= (p.Tyr856=) c.1854-837A= (n.1854-837A=) c.1866-849A= (n.1866-849A=) c.1769A= (p.Tyr590=) c.956A= (p.Tyr319=) c.539A= (p.Tyr180=) | |
16 | g.68833354A>C | CA396472198 | CDH1 | c.2504A>C (p.Tyr835Ser) c.2321A>C (p.Tyr774Ser) n.722A>C n.2575A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.2567A>C (p.Tyr856Ser) c.1854-837A>C (n.1854-837A>C) c.1866-849A>C (n.1866-849A>C) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.539A>C (p.Tyr180Ser) | |
16 | g.68833354A>G | CA396472200 | CDH1 | c.2504A>G (p.Tyr835Cys) c.2321A>G (p.Tyr774Cys) n.722A>G n.2575A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.2567A>G (p.Tyr856Cys) c.1854-837A>G (n.1854-837A>G) c.1866-849A>G (n.1866-849A>G) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.539A>G (p.Tyr180Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833354A>T | CA396472203 | CDH1 | c.2504A>T (p.Tyr835Phe) c.2321A>T (p.Tyr774Phe) n.722A>T n.2575A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.2567A>T (p.Tyr856Phe) c.1854-837A>T (n.1854-837A>T) c.1866-849A>T (n.1866-849A>T) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.539A>T (p.Tyr180Phe) | dbSNP |
16 | g.68833355T>A | CA396472205 | CDH1 | c.2505T>A (p.Tyr835Ter) c.2322T>A (p.Tyr774Ter) n.723T>A n.2576T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.2568T>A (p.Tyr856Ter) c.1854-836T>A (n.1854-836T>A) c.1866-848T>A (n.1866-848T>A) c.1770T>A (p.Tyr590Ter) c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.540T>A (p.Tyr180Ter) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68833355T>C | CA193572 | CDH1 | c.2505T>C (p.Tyr835=) c.2322T>C (p.Tyr774=) n.723T>C n.2576T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.2568T>C (p.Tyr856=) c.1854-836T>C (n.1854-836T>C) c.1866-848T>C (n.1866-848T>C) c.1770T>C (p.Tyr590=) c.957T>C (p.Tyr319=) c.540T>C (p.Tyr180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833355T>G | CA396472208 | CDH1 | c.2505T>G (p.Tyr835Ter) c.2322T>G (p.Tyr774Ter) n.723T>G n.2576T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.2568T>G (p.Tyr856Ter) c.1854-836T>G (n.1854-836T>G) c.1866-848T>G (n.1866-848T>G) c.1770T>G (p.Tyr590Ter) c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.540T>G (p.Tyr180Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833355T= | CA2229978176 | CDH1 | c.2505T= (p.Tyr835=) c.2322T= (p.Tyr774=) n.723T= n.2576T= c.*1171T= (n.*1171T=) c.*745T= (n.*745T=) c.2568T= (p.Tyr856=) c.1854-836T= (n.1854-836T=) c.1866-848T= (n.1866-848T=) c.1770T= (p.Tyr590=) c.957T= (p.Tyr319=) c.540T= (p.Tyr180=) | |
16 | g.68833355_68833356dup | CA658658500 | CDH1 | c.2505_2506dup (p.Glu836ValfsTer11) c.2322_2323dup (p.Glu775ValfsTer11) n.723_724dup n.2576_2577dup c.*1171_*1172dup (n.*1171_*1172dup) c.*745_*746dup (n.*745_*746dup) c.2568_2569dup (p.Glu857ValfsTer11) c.1854-836_1854-835dup (n.1854-836_1854-835dup) c.1866-848_1866-847dup (n.1866-848_1866-847dup) c.1770_1771dup (p.Glu591ValfsTer11) c.957_958dup (p.Glu320ValfsTer11) c.540_541dup (p.Glu181ValfsTer11) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833356G>A | CA396472220 | CDH1 | c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.2323G>A (p.Glu775Lys) n.724G>A n.2577G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.1854-835G>A (n.1854-835G>A) c.1866-847G>A (n.1866-847G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) | dbSNP |
16 | g.68833356G>C | CA396472217 | CDH1 | c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.2323G>C (p.Glu775Gln) n.724G>C n.2577G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.1854-835G>C (n.1854-835G>C) c.1866-847G>C (n.1866-847G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) | dbSNP |
16 | g.68833356G= | CA2229978178 | CDH1 | c.2506G= (p.Glu836=) c.2323G= (p.Glu775=) n.724G= n.2577G= c.*1172G= (n.*1172G=) c.*746G= (n.*746G=) c.2569G= (p.Glu857=) c.1854-835G= (n.1854-835G=) c.1866-847G= (n.1866-847G=) c.1771G= (p.Glu591=) c.958G= (p.Glu320=) c.541G= (p.Glu181=) | |
16 | g.68833356G>T | CA396472215 | CDH1 | c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.2323G>T (p.Glu775Ter) n.724G>T n.2577G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.1854-835G>T (n.1854-835G>T) c.1866-847G>T (n.1866-847G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833357A>C | CA396472223 | CDH1 | c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.2324A>C (p.Glu775Ala) n.725A>C n.2578A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.1854-834A>C (n.1854-834A>C) c.1866-846A>C (n.1866-846A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
16 | g.68833357A>G | CA396472225 | CDH1 | c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.2324A>G (p.Glu775Gly) n.725A>G n.2578A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.1854-834A>G (n.1854-834A>G) c.1866-846A>G (n.1866-846A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) | |
16 | g.68833357A>T | CA396472226 | CDH1 | c.2507A>T (p.Glu836Val) c.2324A>T (p.Glu775Val) n.725A>T n.2578A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.2570A>T (p.Glu857Val) c.1854-834A>T (n.1854-834A>T) c.1866-846A>T (n.1866-846A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.542A>T (p.Glu181Val) | dbSNP |
16 | g.68833358A= | CA2229978181 | CDH1 | c.2508A= (p.Glu836=) c.2325A= (p.Glu775=) n.726A= n.2579A= c.*1174A= (n.*1174A=) c.*748A= (n.*748A=) c.2571A= (p.Glu857=) c.1854-833A= (n.1854-833A=) c.1866-845A= (n.1866-845A=) c.1773A= (p.Glu591=) c.960A= (p.Glu320=) c.543A= (p.Glu181=) | |
16 | g.68833358A>C | CA396472229 | CDH1 | c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.2325A>C (p.Glu775Asp) n.726A>C n.2579A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.2571A>C (p.Glu857Asp) c.1854-833A>C (n.1854-833A>C) c.1866-845A>C (n.1866-845A>C) c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) | |
16 | g.68833358A>G | CA496393080 | CDH1 | c.2508A>G (p.Glu836=) c.2325A>G (p.Glu775=) n.726A>G n.2579A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.2571A>G (p.Glu857=) c.1854-833A>G (n.1854-833A>G) c.1866-845A>G (n.1866-845A>G) c.1773A>G (p.Glu591=) c.960A>G (p.Glu320=) c.543A>G (p.Glu181=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833358A>T | CA396472231 | CDH1 | c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.2325A>T (p.Glu775Asp) n.726A>T n.2579A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.2571A>T (p.Glu857Asp) c.1854-833A>T (n.1854-833A>T) c.1866-845A>T (n.1866-845A>T) c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) | dbSNP |
16 | g.68833359G>A | CA396472237 | CDH1 | c.2509G>A (p.Gly837Arg) c.2326G>A (p.Gly776Arg) n.727G>A n.2580G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.2572G>A (p.Gly858Arg) c.1854-832G>A (n.1854-832G>A) c.1866-844G>A (n.1866-844G>A) c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) | dbSNP |
16 | g.68833359G>C | CA396472235 | CDH1 | c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2326G>C (p.Gly776Arg) n.727G>C n.2580G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.2572G>C (p.Gly858Arg) c.1854-832G>C (n.1854-832G>C) c.1866-844G>C (n.1866-844G>C) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) | dbSNP |
16 | g.68833359G>T | CA396472233 | CDH1 | c.2509G>T (p.Gly837Ter) c.2326G>T (p.Gly776Ter) n.727G>T n.2580G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.2572G>T (p.Gly858Ter) c.1854-832G>T (n.1854-832G>T) c.1866-844G>T (n.1866-844G>T) c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.961G>T (p.Gly321Ter) c.544G>T (p.Gly182Ter) | |
16 | g.68833360G>A | CA396472239 | CDH1 | c.2510G>A (p.Gly837Glu) c.2327G>A (p.Gly776Glu) n.728G>A n.2581G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.2573G>A (p.Gly858Glu) c.1854-831G>A (n.1854-831G>A) c.1866-843G>A (n.1866-843G>A) c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68833360G>C | CA396472242 | CDH1 | c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2327G>C (p.Gly776Ala) n.728G>C n.2581G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.2573G>C (p.Gly858Ala) c.1854-831G>C (n.1854-831G>C) c.1866-843G>C (n.1866-843G>C) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) | dbSNP |
16 | g.68833360G= | CA2229978182 | CDH1 | c.2510G= (p.Gly837=) c.2327G= (p.Gly776=) n.728G= n.2581G= c.*1176G= (n.*1176G=) c.*750G= (n.*750G=) c.2573G= (p.Gly858=) c.1854-831G= (n.1854-831G=) c.1866-843G= (n.1866-843G=) c.1775G= (p.Gly592=) c.962G= (p.Gly321=) c.545G= (p.Gly182=) | |
16 | g.68833360G>T | CA396472243 | CDH1 | c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2327G>T (p.Gly776Val) n.728G>T n.2581G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.2573G>T (p.Gly858Val) c.1854-831G>T (n.1854-831G>T) c.1866-843G>T (n.1866-843G>T) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.545G>T (p.Gly182Val) | dbSNP |
16 | g.68833361A>C | CA496393081 | CDH1 | c.2511A>C (p.Gly837=) c.2328A>C (p.Gly776=) n.729A>C n.2582A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.2574A>C (p.Gly858=) c.1854-830A>C (n.1854-830A>C) c.1866-842A>C (n.1866-842A>C) c.1776A>C (p.Gly592=) c.963A>C (p.Gly321=) c.546A>C (p.Gly182=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833361A>G | CA496393082 | CDH1 | c.2511A>G (p.Gly837=) c.2328A>G (p.Gly776=) n.729A>G n.2582A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.2574A>G (p.Gly858=) c.1854-830A>G (n.1854-830A>G) c.1866-842A>G (n.1866-842A>G) c.1776A>G (p.Gly592=) c.963A>G (p.Gly321=) c.546A>G (p.Gly182=) | |
16 | g.68833361A>T | CA496393083 | CDH1 | c.2511A>T (p.Gly837=) c.2328A>T (p.Gly776=) n.729A>T n.2582A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.2574A>T (p.Gly858=) c.1854-830A>T (n.1854-830A>T) c.1866-842A>T (n.1866-842A>T) c.1776A>T (p.Gly592=) c.963A>T (p.Gly321=) c.546A>T (p.Gly182=) | dbSNP |
16 | g.68833362A= | CA2229978183 | CDH1 | c.2512A= (p.Ser838=) c.2329A= (p.Ser777=) n.730A= n.2583A= c.*1178A= (n.*1178A=) c.*752A= (n.*752A=) c.2575A= (p.Ser859=) c.1854-829A= (n.1854-829A=) c.1866-841A= (n.1866-841A=) c.1777A= (p.Ser593=) c.964A= (p.Ser322=) c.547A= (p.Ser183=) | |
16 | g.68833362A>C | CA396472246 | CDH1 | c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.2329A>C (p.Ser777Arg) n.730A>C n.2583A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.2575A>C (p.Ser859Arg) c.1854-829A>C (n.1854-829A>C) c.1866-841A>C (n.1866-841A>C) c.1777A>C (p.Ser593Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833362A>G | CA121994 | CDH1 | c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.2329A>G (p.Ser777Gly) n.730A>G n.2583A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.2575A>G (p.Ser859Gly) c.1854-829A>G (n.1854-829A>G) c.1866-841A>G (n.1866-841A>G) c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833362A>T | CA396472250 | CDH1 | c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.2329A>T (p.Ser777Cys) n.730A>T n.2583A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.2575A>T (p.Ser859Cys) c.1854-829A>T (n.1854-829A>T) c.1866-841A>T (n.1866-841A>T) c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) | dbSNP |
16 | g.68833363G>A | CA396472256 | CDH1 | c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.2330G>A (p.Ser777Asn) n.731G>A n.2584G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.2576G>A (p.Ser859Asn) c.1854-828G>A (n.1854-828G>A) c.1866-840G>A (n.1866-840G>A) c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833363G>C | CA396472253 | CDH1 | c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.2330G>C (p.Ser777Thr) n.731G>C n.2584G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.2576G>C (p.Ser859Thr) c.1854-828G>C (n.1854-828G>C) c.1866-840G>C (n.1866-840G>C) c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) | dbSNP |
16 | g.68833363G>T | CA396472254 | CDH1 | c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.2330G>T (p.Ser777Ile) n.731G>T n.2584G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.2576G>T (p.Ser859Ile) c.1854-828G>T (n.1854-828G>T) c.1866-840G>T (n.1866-840G>T) c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) | ClinVar |
16 | g.68833364C>A | CA396472258 | CDH1 | c.2514C>A (p.Ser838Arg) c.2331C>A (p.Ser777Arg) n.732C>A n.2585C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.2577C>A (p.Ser859Arg) c.1854-827C>A (n.1854-827C>A) c.1866-839C>A (n.1866-839C>A) c.1779C>A (p.Ser593Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833364C= | CA2229978186 | CDH1 | c.2514C= (p.Ser838=) c.2331C= (p.Ser777=) n.732C= n.2585C= c.*1180C= (n.*1180C=) c.*754C= (n.*754C=) c.2577C= (p.Ser859=) c.1854-827C= (n.1854-827C=) c.1866-839C= (n.1866-839C=) c.1779C= (p.Ser593=) c.966C= (p.Ser322=) c.549C= (p.Ser183=) | |
16 | g.68833364C>G | CA396472260 | CDH1 | c.2514C>G (p.Ser838Arg) c.2331C>G (p.Ser777Arg) n.732C>G n.2585C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.2577C>G (p.Ser859Arg) c.1854-827C>G (n.1854-827C>G) c.1866-839C>G (n.1866-839C>G) c.1779C>G (p.Ser593Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833364C>T | CA187798 | CDH1 | c.2514C>T (p.Ser838=) c.2331C>T (p.Ser777=) n.732C>T n.2585C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.2577C>T (p.Ser859=) c.1854-827C>T (n.1854-827C>T) c.1866-839C>T (n.1866-839C>T) c.1779C>T (p.Ser593=) c.966C>T (p.Ser322=) c.549C>T (p.Ser183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833365G>A | CA288061 | CDH1 | c.2515G>A (p.Gly839Ser) c.2332G>A (p.Gly778Ser) n.733G>A n.2586G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.2578G>A (p.Gly860Ser) c.1854-826G>A (n.1854-826G>A) c.1866-838G>A (n.1866-838G>A) c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833365G>C | CA396472265 | CDH1 | c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.733G>C n.2586G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.2578G>C (p.Gly860Arg) c.1854-826G>C (n.1854-826G>C) c.1866-838G>C (n.1866-838G>C) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) | dbSNP |
16 | g.68833365G= | CA2229978188 | CDH1 | c.2515G= (p.Gly839=) c.2332G= (p.Gly778=) n.733G= n.2586G= c.*1181G= (n.*1181G=) c.*755G= (n.*755G=) c.2578G= (p.Gly860=) c.1854-826G= (n.1854-826G=) c.1866-838G= (n.1866-838G=) c.1780G= (p.Gly594=) c.967G= (p.Gly323=) c.550G= (p.Gly184=) | |
16 | g.68833365G>T | CA396472268 | CDH1 | c.2515G>T (p.Gly839Cys) c.2332G>T (p.Gly778Cys) n.733G>T n.2586G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.2578G>T (p.Gly860Cys) c.1854-826G>T (n.1854-826G>T) c.1866-838G>T (n.1866-838G>T) c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833366G>A | CA396472269 | CDH1 | c.2516G>A (p.Gly839Asp) c.2333G>A (p.Gly778Asp) n.734G>A n.2587G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.2579G>A (p.Gly860Asp) c.1854-825G>A (n.1854-825G>A) c.1866-837G>A (n.1866-837G>A) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833366G>C | CA396472272 | CDH1 | c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.2333G>C (p.Gly778Ala) n.734G>C n.2587G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.2579G>C (p.Gly860Ala) c.1854-825G>C (n.1854-825G>C) c.1866-837G>C (n.1866-837G>C) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) | dbSNP |
16 | g.68833366G= | CA2229978190 | CDH1 | c.2516G= (p.Gly839=) c.2333G= (p.Gly778=) n.734G= n.2587G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.*756G= (n.*756G=) c.2579G= (p.Gly860=) c.1854-825G= (n.1854-825G=) c.1866-837G= (n.1866-837G=) c.1781G= (p.Gly594=) c.968G= (p.Gly323=) c.551G= (p.Gly184=) | |
16 | g.68833366G>T | CA396472275 | CDH1 | c.2516G>T (p.Gly839Val) c.2333G>T (p.Gly778Val) n.734G>T n.2587G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.2579G>T (p.Gly860Val) c.1854-825G>T (n.1854-825G>T) c.1866-837G>T (n.1866-837G>T) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.551G>T (p.Gly184Val) | |
16 | g.68833367T>A | CA496393088 | CDH1 | c.2517T>A (p.Gly839=) c.2334T>A (p.Gly778=) n.735T>A n.2588T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.2580T>A (p.Gly860=) c.1854-824T>A (n.1854-824T>A) c.1866-836T>A (n.1866-836T>A) c.1782T>A (p.Gly594=) c.969T>A (p.Gly323=) c.552T>A (p.Gly184=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833367T>C | CA496393087 | CDH1 | c.2517T>C (p.Gly839=) c.2334T>C (p.Gly778=) n.735T>C n.2588T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.2580T>C (p.Gly860=) c.1854-824T>C (n.1854-824T>C) c.1866-836T>C (n.1866-836T>C) c.1782T>C (p.Gly594=) c.969T>C (p.Gly323=) c.552T>C (p.Gly184=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833367T>G | CA496393086 | CDH1 | c.2517T>G (p.Gly839=) c.2334T>G (p.Gly778=) n.735T>G n.2588T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.2580T>G (p.Gly860=) c.1854-824T>G (n.1854-824T>G) c.1866-836T>G (n.1866-836T>G) c.1782T>G (p.Gly594=) c.969T>G (p.Gly323=) c.552T>G (p.Gly184=) | dbSNP |
16 | g.68833368T>A | CA396472277 | CDH1 | c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.2335T>A (p.Ser779Thr) n.736T>A n.2589T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.2581T>A (p.Ser861Thr) c.1854-823T>A (n.1854-823T>A) c.1866-835T>A (n.1866-835T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) | dbSNP |
16 | g.68833368T>C | CA396472282 | CDH1 | c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.2335T>C (p.Ser779Pro) n.736T>C n.2589T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.2581T>C (p.Ser861Pro) c.1854-823T>C (n.1854-823T>C) c.1866-835T>C (n.1866-835T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833368T>G | CA396472284 | CDH1 | c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.2335T>G (p.Ser779Ala) n.736T>G n.2589T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.2581T>G (p.Ser861Ala) c.1854-823T>G (n.1854-823T>G) c.1866-835T>G (n.1866-835T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) | dbSNP |
16 | g.68833368T= | CA2229978194 | CDH1 | c.2518T= (p.Ser840=) c.2335T= (p.Ser779=) n.736T= n.2589T= c.*1184T= (n.*1184T=) c.*758T= (n.*758T=) c.2581T= (p.Ser861=) c.1854-823T= (n.1854-823T=) c.1866-835T= (n.1866-835T=) c.1783T= (p.Ser595=) c.970T= (p.Ser324=) c.553T= (p.Ser185=) | |
16 | g.68833369C>A | CA396472288 | CDH1 | c.2519C>A (p.Ser840Tyr) c.2336C>A (p.Ser779Tyr) n.737C>A n.2590C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.2582C>A (p.Ser861Tyr) c.1854-822C>A (n.1854-822C>A) c.1866-834C>A (n.1866-834C>A) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833369C= | CA2229978195 | CDH1 | c.2519C= (p.Ser840=) c.2336C= (p.Ser779=) n.737C= n.2590C= c.*1185C= (n.*1185C=) c.*759C= (n.*759C=) c.2582C= (p.Ser861=) c.1854-822C= (n.1854-822C=) c.1866-834C= (n.1866-834C=) c.1784C= (p.Ser595=) c.971C= (p.Ser324=) c.554C= (p.Ser185=) | |
16 | g.68833369C>G | CA396472286 | CDH1 | c.2519C>G (p.Ser840Cys) c.2336C>G (p.Ser779Cys) n.737C>G n.2590C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.2582C>G (p.Ser861Cys) c.1854-822C>G (n.1854-822C>G) c.1866-834C>G (n.1866-834C>G) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833369C>T | CA163646 | CDH1 | c.2519C>T (p.Ser840Phe) c.2336C>T (p.Ser779Phe) n.737C>T n.2590C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.2582C>T (p.Ser861Phe) c.1854-822C>T (n.1854-822C>T) c.1866-834C>T (n.1866-834C>T) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833370del | CA2580612837 | CDH1 | c.2520del (p.Glu841LysfsTer5) c.2337del (p.Glu780LysfsTer5) n.738del n.2591del c.*1186del (n.*1186del) c.*760del (n.*760del) c.2583del (p.Glu862LysfsTer5) c.1854-821del (n.1854-821del) c.1866-833del (n.1866-833del) c.1785del (p.Glu596LysfsTer5) c.972del (p.Glu325LysfsTer5) c.555del (p.Glu186LysfsTer5) | ClinVar |
16 | g.68833370C>A | CA496393090 | CDH1 | c.2520C>A (p.Ser840=) c.2337C>A (p.Ser779=) n.738C>A n.2591C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.2583C>A (p.Ser861=) c.1854-821C>A (n.1854-821C>A) c.1866-833C>A (n.1866-833C>A) c.1785C>A (p.Ser595=) c.972C>A (p.Ser324=) c.555C>A (p.Ser185=) | dbSNP |
16 | g.68833370C= | CA2229978196 | CDH1 | c.2520C= (p.Ser840=) c.2337C= (p.Ser779=) n.738C= n.2591C= c.*1186C= (n.*1186C=) c.*760C= (n.*760C=) c.2583C= (p.Ser861=) c.1854-821C= (n.1854-821C=) c.1866-833C= (n.1866-833C=) c.1785C= (p.Ser595=) c.972C= (p.Ser324=) c.555C= (p.Ser185=) | |
16 | g.68833370C>G | CA496393091 | CDH1 | c.2520C>G (p.Ser840=) c.2337C>G (p.Ser779=) n.738C>G n.2591C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.2583C>G (p.Ser861=) c.1854-821C>G (n.1854-821C>G) c.1866-833C>G (n.1866-833C>G) c.1785C>G (p.Ser595=) c.972C>G (p.Ser324=) c.555C>G (p.Ser185=) | dbSNP |
16 | g.68833370C>T | CA298957 | CDH1 | c.2520C>T (p.Ser840=) c.2337C>T (p.Ser779=) n.738C>T n.2591C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.2583C>T (p.Ser861=) c.1854-821C>T (n.1854-821C>T) c.1866-833C>T (n.1866-833C>T) c.1785C>T (p.Ser595=) c.972C>T (p.Ser324=) c.555C>T (p.Ser185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833371G>A | CA10580164 | CDH1 | c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.2338G>A (p.Glu780Lys) n.739G>A n.2592G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.1854-820G>A (n.1854-820G>A) c.1866-832G>A (n.1866-832G>A) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833371G>C | CA396472292 | CDH1 | c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.2338G>C (p.Glu780Gln) n.739G>C n.2592G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.1854-820G>C (n.1854-820G>C) c.1866-832G>C (n.1866-832G>C) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833371G= | CA2229978198 | CDH1 | c.2521G= (p.Glu841=) c.2338G= (p.Glu780=) n.739G= n.2592G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.*761G= (n.*761G=) c.2584G= (p.Glu862=) c.1854-820G= (n.1854-820G=) c.1866-832G= (n.1866-832G=) c.1786G= (p.Glu596=) c.973G= (p.Glu325=) c.556G= (p.Glu186=) | |
16 | g.68833371G>T | CA396472294 | CDH1 | c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.2338G>T (p.Glu780Ter) n.739G>T n.2592G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.1854-820G>T (n.1854-820G>T) c.1866-832G>T (n.1866-832G>T) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
16 | g.68833372A>C | CA396472296 | CDH1 | c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.2339A>C (p.Glu780Ala) n.740A>C n.2593A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.1854-819A>C (n.1854-819A>C) c.1866-831A>C (n.1866-831A>C) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
16 | g.68833372A>G | CA396472297 | CDH1 | c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.2339A>G (p.Glu780Gly) n.740A>G n.2593A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.1854-819A>G (n.1854-819A>G) c.1866-831A>G (n.1866-831A>G) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) | dbSNP |
16 | g.68833372A>T | CA396472299 | CDH1 | c.2522A>T (p.Glu841Val) c.2339A>T (p.Glu780Val) n.740A>T n.2593A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.1854-819A>T (n.1854-819A>T) c.1866-831A>T (n.1866-831A>T) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.557A>T (p.Glu186Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833373A>C | CA396472302 | CDH1 | c.2523A>C (p.Glu841Asp) c.2340A>C (p.Glu780Asp) n.741A>C n.2594A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.1854-818A>C (n.1854-818A>C) c.1866-830A>C (n.1866-830A>C) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) | |
16 | g.68833373A>G | CA496393094 | CDH1 | c.2523A>G (p.Glu841=) c.2340A>G (p.Glu780=) n.741A>G n.2594A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.2586A>G (p.Glu862=) c.1854-818A>G (n.1854-818A>G) c.1866-830A>G (n.1866-830A>G) c.1788A>G (p.Glu596=) c.975A>G (p.Glu325=) c.558A>G (p.Glu186=) | |
16 | g.68833373A>T | CA396472300 | CDH1 | c.2523A>T (p.Glu841Asp) c.2340A>T (p.Glu780Asp) n.741A>T n.2594A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.1854-818A>T (n.1854-818A>T) c.1866-830A>T (n.1866-830A>T) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) | dbSNP |
16 | g.68833374G>A | CA396472305 | CDH1 | c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2341G>A (p.Ala781Thr) n.742G>A n.2595G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.1854-817G>A (n.1854-817G>A) c.1866-829G>A (n.1866-829G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) | dbSNP |
16 | g.68833374G>C | CA197774 | CDH1 | c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.2341G>C (p.Ala781Pro) n.742G>C n.2595G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.1854-817G>C (n.1854-817G>C) c.1866-829G>C (n.1866-829G>C) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833374G= | CA2229978200 | CDH1 | c.2524G= (p.Ala842=) c.2341G= (p.Ala781=) n.742G= n.2595G= c.*1190G= (n.*1190G=) c.*764G= (n.*764G=) c.2587G= (p.Ala863=) c.1854-817G= (n.1854-817G=) c.1866-829G= (n.1866-829G=) c.1789G= (p.Ala597=) c.976G= (p.Ala326=) c.559G= (p.Ala187=) | |
16 | g.68833374G>T | CA396472306 | CDH1 | c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) n.742G>T n.2595G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.1854-817G>T (n.1854-817G>T) c.1866-829G>T (n.1866-829G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) | |
16 | g.68833375C>A | CA396472307 | CDH1 | c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.2342C>A (p.Ala781Asp) n.743C>A n.2596C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.2588C>A (p.Ala863Asp) c.1854-816C>A (n.1854-816C>A) c.1866-828C>A (n.1866-828C>A) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) | dbSNP |
16 | g.68833375C= | CA2229978203 | CDH1 | c.2525C= (p.Ala842=) c.2342C= (p.Ala781=) n.743C= n.2596C= c.*1191C= (n.*1191C=) c.*765C= (n.*765C=) c.2588C= (p.Ala863=) c.1854-816C= (n.1854-816C=) c.1866-828C= (n.1866-828C=) c.1790C= (p.Ala597=) c.977C= (p.Ala326=) c.560C= (p.Ala187=) | |
16 | g.68833375C>G | CA396472308 | CDH1 | c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) n.743C>G n.2596C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.1854-816C>G (n.1854-816C>G) c.1866-828C>G (n.1866-828C>G) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) | dbSNP |
16 | g.68833375C>T | CA396472311 | CDH1 | c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) n.743C>T n.2596C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.2588C>T (p.Ala863Val) c.1854-816C>T (n.1854-816C>T) c.1866-828C>T (n.1866-828C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.560C>T (p.Ala187Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833375_68833376delinsCT | CA2229978202 | CDH1 | c.2525_2526delinsCT (p.Ala842=) c.2342_2343delinsCT (p.Ala781=) n.743_744delinsCT n.2596_2597delinsCT c.*1191_*1192delinsCT (n.*1191_*1192delinsCT) c.*765_*766delinsCT (n.*765_*766delinsCT) c.2588_2589delinsCT (p.Ala863=) c.1854-816_1854-815delinsCT (n.1854-816_1854-815delinsCT) c.1866-828_1866-827delinsCT (n.1866-828_1866-827delinsCT) c.1790_1791delinsCT (p.Ala597=) c.977_978delinsCT (p.Ala326=) c.560_561delinsCT (p.Ala187=) | |
16 | g.68833376del | CA1139532475 | CDH1 | c.2526del (p.Ala843LeufsTer3) c.2343del (p.Ala782LeufsTer3) n.744del n.2597del c.*1192del (n.*1192del) c.*766del (n.*766del) c.2589del (p.Ala864LeufsTer3) c.1854-815del (n.1854-815del) c.1866-827del (n.1866-827del) c.1791del (p.Ala598LeufsTer3) c.978del (p.Ala327LeufsTer3) c.561del (p.Ala188LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833376T>A | CA496393096 | CDH1 | c.2526T>A (p.Ala842=) c.2343T>A (p.Ala781=) n.744T>A n.2597T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.2589T>A (p.Ala863=) c.1854-815T>A (n.1854-815T>A) c.1866-827T>A (n.1866-827T>A) c.1791T>A (p.Ala597=) c.978T>A (p.Ala326=) c.561T>A (p.Ala187=) | |
16 | g.68833376T>C | CA496393097 | CDH1 | c.2526T>C (p.Ala842=) c.2343T>C (p.Ala781=) n.744T>C n.2597T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.2589T>C (p.Ala863=) c.1854-815T>C (n.1854-815T>C) c.1866-827T>C (n.1866-827T>C) c.1791T>C (p.Ala597=) c.978T>C (p.Ala326=) c.561T>C (p.Ala187=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68833376T>G | CA496393098 | CDH1 | c.2526T>G (p.Ala842=) c.2343T>G (p.Ala781=) n.744T>G n.2597T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.2589T>G (p.Ala863=) c.1854-815T>G (n.1854-815T>G) c.1866-827T>G (n.1866-827T>G) c.1791T>G (p.Ala597=) c.978T>G (p.Ala326=) c.561T>G (p.Ala187=) | dbSNP |
16 | g.68833377G>A | CA8130304 | CDH1 | c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.2344G>A (p.Ala782Thr) n.745G>A n.2598G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.1854-814G>A (n.1854-814G>A) c.1866-826G>A (n.1866-826G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833377G>C | CA396472312 | CDH1 | c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.2344G>C (p.Ala782Pro) n.745G>C n.2598G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.1854-814G>C (n.1854-814G>C) c.1866-826G>C (n.1866-826G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) | dbSNP |
16 | g.68833377G= | CA2229978204 | CDH1 | c.2527G= (p.Ala843=) c.2344G= (p.Ala782=) n.745G= n.2598G= c.*1193G= (n.*1193G=) c.*767G= (n.*767G=) c.2590G= (p.Ala864=) c.1854-814G= (n.1854-814G=) c.1866-826G= (n.1866-826G=) c.1792G= (p.Ala598=) c.979G= (p.Ala327=) c.562G= (p.Ala188=) | |
16 | g.68833377G>T | CA396472315 | CDH1 | c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) n.745G>T n.2598G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.1854-814G>T (n.1854-814G>T) c.1866-826G>T (n.1866-826G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) | |
16 | g.68833378C>A | CA396472317 | CDH1 | c.2528C>A (p.Ala843Asp) c.2345C>A (p.Ala782Asp) n.746C>A n.2599C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.1854-813C>A (n.1854-813C>A) c.1866-825C>A (n.1866-825C>A) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833378C= | CA2229978206 | CDH1 | c.2528C= (p.Ala843=) c.2345C= (p.Ala782=) n.746C= n.2599C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.*768C= (n.*768C=) c.2591C= (p.Ala864=) c.1854-813C= (n.1854-813C=) c.1866-825C= (n.1866-825C=) c.1793C= (p.Ala598=) c.980C= (p.Ala327=) c.563C= (p.Ala188=) | |
16 | g.68833378C>G | CA8130305 | CDH1 | c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2345C>G (p.Ala782Gly) n.746C>G n.2599C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.1854-813C>G (n.1854-813C>G) c.1866-825C>G (n.1866-825C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833378C>T | CA396472318 | CDH1 | c.2528C>T (p.Ala843Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) n.746C>T n.2599C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.2591C>T (p.Ala864Val) c.1854-813C>T (n.1854-813C>T) c.1866-825C>T (n.1866-825C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.563C>T (p.Ala188Val) | dbSNP |
16 | g.68833379T>A | CA496393104 | CDH1 | c.2529T>A (p.Ala843=) c.2346T>A (p.Ala782=) n.747T>A n.2600T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.2592T>A (p.Ala864=) c.1854-812T>A (n.1854-812T>A) c.1866-824T>A (n.1866-824T>A) c.1794T>A (p.Ala598=) c.981T>A (p.Ala327=) c.564T>A (p.Ala188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833379T>C | CA496393105 | CDH1 | c.2529T>C (p.Ala843=) c.2346T>C (p.Ala782=) n.747T>C n.2600T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.2592T>C (p.Ala864=) c.1854-812T>C (n.1854-812T>C) c.1866-824T>C (n.1866-824T>C) c.1794T>C (p.Ala598=) c.981T>C (p.Ala327=) c.564T>C (p.Ala188=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833379T>G | CA496393106 | CDH1 | c.2529T>G (p.Ala843=) c.2346T>G (p.Ala782=) n.747T>G n.2600T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.2592T>G (p.Ala864=) c.1854-812T>G (n.1854-812T>G) c.1866-824T>G (n.1866-824T>G) c.1794T>G (p.Ala598=) c.981T>G (p.Ala327=) c.564T>G (p.Ala188=) | ClinVar |
16 | g.68833379T= | CA2229978210 | CDH1 | c.2529T= (p.Ala843=) c.2346T= (p.Ala782=) n.747T= n.2600T= c.*1195T= (n.*1195T=) c.*769T= (n.*769T=) c.2592T= (p.Ala864=) c.1854-812T= (n.1854-812T=) c.1866-824T= (n.1866-824T=) c.1794T= (p.Ala598=) c.981T= (p.Ala327=) c.564T= (p.Ala188=) | |
16 | g.68833379_68833380delinsAG | CA916081852 | CDH1 | c.2529_2530delinsAG (p.Ser844Gly) c.2346_2347delinsAG (p.Ser783Gly) n.747_748delinsAG n.2600_2601delinsAG c.*1195_*1196delinsAG (n.*1195_*1196delinsAG) c.*769_*770delinsAG (n.*769_*770delinsAG) c.2592_2593delinsAG (p.Ser865Gly) c.1854-812_1854-811delinsAG (n.1854-812_1854-811delinsAG) c.1866-824_1866-823delinsAG (n.1866-824_1866-823delinsAG) c.1794_1795delinsAG (p.Ser599Gly) c.981_982delinsAG (p.Ser328Gly) c.564_565delinsAG (p.Ser189Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833379_68833380delinsTA | CA2229978213 | CDH1 | c.2529_2530delinsTA (p.Ala843=) c.2346_2347delinsTA (p.Ala782=) n.747_748delinsTA n.2600_2601delinsTA c.*1195_*1196delinsTA (n.*1195_*1196delinsTA) c.*769_*770delinsTA (n.*769_*770delinsTA) c.2592_2593delinsTA (p.Ala864=) c.1854-812_1854-811delinsTA (n.1854-812_1854-811delinsTA) c.1866-824_1866-823delinsTA (n.1866-824_1866-823delinsTA) c.1794_1795delinsTA (p.Ala598=) c.981_982delinsTA (p.Ala327=) c.564_565delinsTA (p.Ala188=) | |
16 | g.68833380A= | CA2229978216 | CDH1 | c.2530A= (p.Ser844=) c.2347A= (p.Ser783=) n.748A= n.2601A= c.*1196A= (n.*1196A=) c.*770A= (n.*770A=) c.2593A= (p.Ser865=) c.1854-811A= (n.1854-811A=) c.1866-823A= (n.1866-823A=) c.1795A= (p.Ser599=) c.982A= (p.Ser328=) c.565A= (p.Ser189=) | |
16 | g.68833380A>C | CA396472320 | CDH1 | c.2530A>C (p.Ser844Arg) c.2347A>C (p.Ser783Arg) n.748A>C n.2601A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.2593A>C (p.Ser865Arg) c.1854-811A>C (n.1854-811A>C) c.1866-823A>C (n.1866-823A>C) c.1795A>C (p.Ser599Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) | ClinVar |
16 | g.68833380A>G | CA396472322 | CDH1 | c.2530A>G (p.Ser844Gly) c.2347A>G (p.Ser783Gly) n.748A>G n.2601A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.2593A>G (p.Ser865Gly) c.1854-811A>G (n.1854-811A>G) c.1866-823A>G (n.1866-823A>G) c.1795A>G (p.Ser599Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833380A>T | CA8130306 | CDH1 | c.2530A>T (p.Ser844Cys) c.2347A>T (p.Ser783Cys) n.748A>T n.2601A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.2593A>T (p.Ser865Cys) c.1854-811A>T (n.1854-811A>T) c.1866-823A>T (n.1866-823A>T) c.1795A>T (p.Ser599Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833381G>A | CA396472323 | CDH1 | c.2531G>A (p.Ser844Asn) c.2348G>A (p.Ser783Asn) n.749G>A n.2602G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.2594G>A (p.Ser865Asn) c.1854-810G>A (n.1854-810G>A) c.1866-822G>A (n.1866-822G>A) c.1796G>A (p.Ser599Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) | |
16 | g.68833381G>C | CA396472325 | CDH1 | c.2531G>C (p.Ser844Thr) c.2348G>C (p.Ser783Thr) n.749G>C n.2602G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.2594G>C (p.Ser865Thr) c.1854-810G>C (n.1854-810G>C) c.1866-822G>C (n.1866-822G>C) c.1796G>C (p.Ser599Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833381G= | CA2229978223 | CDH1 | c.2531G= (p.Ser844=) c.2348G= (p.Ser783=) n.749G= n.2602G= c.*1197G= (n.*1197G=) c.*771G= (n.*771G=) c.2594G= (p.Ser865=) c.1854-810G= (n.1854-810G=) c.1866-822G= (n.1866-822G=) c.1796G= (p.Ser599=) c.983G= (p.Ser328=) c.566G= (p.Ser189=) | |
16 | g.68833381G>T | CA396472327 | CDH1 | c.2531G>T (p.Ser844Ile) c.2348G>T (p.Ser783Ile) n.749G>T n.2602G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.2594G>T (p.Ser865Ile) c.1854-810G>T (n.1854-810G>T) c.1866-822G>T (n.1866-822G>T) c.1796G>T (p.Ser599Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833381_68833383delinsTTT | CA913188736 | CDH1 | c.2531_2533delinsTTT (p.Ser844Ile) c.2348_2350delinsTTT (p.Ser783Ile) n.749_751delinsTTT n.2602_2604delinsTTT c.*1197_*1199delinsTTT (n.*1197_*1199delinsTTT) c.*771_*773delinsTTT (n.*771_*773delinsTTT) c.2594_2596delinsTTT (p.Ser865Ile) c.1854-810_1854-808delinsTTT (n.1854-810_1854-808delinsTTT) c.1866-822_1866-820delinsTTT (n.1866-822_1866-820delinsTTT) c.1796_1798delinsTTT (p.Ser599Ile) c.983_985delinsTTT (p.Ser328Ile) c.566_568delinsTTT (p.Ser189Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833382T>A | CA396472329 | CDH1 | c.2532T>A (p.Ser844Arg) c.2349T>A (p.Ser783Arg) n.750T>A n.2603T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.2595T>A (p.Ser865Arg) c.1854-809T>A (n.1854-809T>A) c.1866-821T>A (n.1866-821T>A) c.1797T>A (p.Ser599Arg) c.984T>A (p.Ser328Arg) c.567T>A (p.Ser189Arg) | dbSNP |
16 | g.68833382T>C | CA496393108 | CDH1 | c.2532T>C (p.Ser844=) c.2349T>C (p.Ser783=) n.750T>C n.2603T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.2595T>C (p.Ser865=) c.1854-809T>C (n.1854-809T>C) c.1866-821T>C (n.1866-821T>C) c.1797T>C (p.Ser599=) c.984T>C (p.Ser328=) c.567T>C (p.Ser189=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833382T>G | CA396472330 | CDH1 | c.2532T>G (p.Ser844Arg) c.2349T>G (p.Ser783Arg) n.750T>G n.2603T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.2595T>G (p.Ser865Arg) c.1854-809T>G (n.1854-809T>G) c.1866-821T>G (n.1866-821T>G) c.1797T>G (p.Ser599Arg) c.984T>G (p.Ser328Arg) c.567T>G (p.Ser189Arg) | dbSNP |
16 | g.68833382T= | CA2229978228 | CDH1 | c.2532T= (p.Ser844=) c.2349T= (p.Ser783=) n.750T= n.2603T= c.*1198T= (n.*1198T=) c.*772T= (n.*772T=) c.2595T= (p.Ser865=) c.1854-809T= (n.1854-809T=) c.1866-821T= (n.1866-821T=) c.1797T= (p.Ser599=) c.984T= (p.Ser328=) c.567T= (p.Ser189=) | |
16 | g.68833383_68833384del | CA645580221 | CDH1 | c.2533_2534del (p.Leu845GlufsTer15) c.2350_2351del (p.Leu784GlufsTer15) n.751_752del n.2604_2605del c.*1199_*1200del (n.*1199_*1200del) c.*773_*774del (n.*773_*774del) c.2596_2597del (p.Leu866GlufsTer15) c.1854-808_1854-807del (n.1854-808_1854-807del) c.1866-820_1866-819del (n.1866-820_1866-819del) c.1798_1799del (p.Leu600GlufsTer15) c.985_986del (p.Leu329GlufsTer15) c.568_569del (p.Leu190GlufsTer15) | COSMIC |
16 | g.68833383C>A | CA396472334 | CDH1 | c.2533C>A (p.Leu845Met) c.2350C>A (p.Leu784Met) n.751C>A n.2604C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.2596C>A (p.Leu866Met) c.1854-808C>A (n.1854-808C>A) c.1866-820C>A (n.1866-820C>A) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.568C>A (p.Leu190Met) | |
16 | g.68833383C= | CA2229978231 | CDH1 | c.2533C= (p.Leu845=) c.2350C= (p.Leu784=) n.751C= n.2604C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.*773C= (n.*773C=) c.2596C= (p.Leu866=) c.1854-808C= (n.1854-808C=) c.1866-820C= (n.1866-820C=) c.1798C= (p.Leu600=) c.985C= (p.Leu329=) c.568C= (p.Leu190=) | |
16 | g.68833383C>G | CA396472335 | CDH1 | c.2533C>G (p.Leu845Val) c.2350C>G (p.Leu784Val) n.751C>G n.2604C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.2596C>G (p.Leu866Val) c.1854-808C>G (n.1854-808C>G) c.1866-820C>G (n.1866-820C>G) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.568C>G (p.Leu190Val) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68833383C>T | CA496393109 | CDH1 | c.2533C>T (p.Leu845=) c.2350C>T (p.Leu784=) n.751C>T n.2604C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.2596C>T (p.Leu866=) c.1854-808C>T (n.1854-808C>T) c.1866-820C>T (n.1866-820C>T) c.1798C>T (p.Leu600=) c.985C>T (p.Leu329=) c.568C>T (p.Leu190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833384T>A | CA396472337 | CDH1 | c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.2351T>A (p.Leu784Gln) n.752T>A n.2605T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.1854-807T>A (n.1854-807T>A) c.1866-819T>A (n.1866-819T>A) c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833384T>C | CA396472341 | CDH1 | c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.752T>C n.2605T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.1854-807T>C (n.1854-807T>C) c.1866-819T>C (n.1866-819T>C) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
16 | g.68833384T>G | CA396472339 | CDH1 | c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.2351T>G (p.Leu784Arg) n.752T>G n.2605T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.1854-807T>G (n.1854-807T>G) c.1866-819T>G (n.1866-819T>G) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) | ClinVar |
16 | g.68833385G>A | CA10583425 | CDH1 | c.2535G>A (p.Leu845=) c.2352G>A (p.Leu784=) n.753G>A n.2606G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.2598G>A (p.Leu866=) c.1854-806G>A (n.1854-806G>A) c.1866-818G>A (n.1866-818G>A) c.1800G>A (p.Leu600=) c.987G>A (p.Leu329=) c.570G>A (p.Leu190=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833385G>C | CA496393114 | CDH1 | c.2535G>C (p.Leu845=) c.2352G>C (p.Leu784=) n.753G>C n.2606G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.2598G>C (p.Leu866=) c.1854-806G>C (n.1854-806G>C) c.1866-818G>C (n.1866-818G>C) c.1800G>C (p.Leu600=) c.987G>C (p.Leu329=) c.570G>C (p.Leu190=) | dbSNP |
16 | g.68833385G= | CA2229978233 | CDH1 | c.2535G= (p.Leu845=) c.2352G= (p.Leu784=) n.753G= n.2606G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.*775G= (n.*775G=) c.2598G= (p.Leu866=) c.1854-806G= (n.1854-806G=) c.1866-818G= (n.1866-818G=) c.1800G= (p.Leu600=) c.987G= (p.Leu329=) c.570G= (p.Leu190=) | |
16 | g.68833385G>T | CA496393115 | CDH1 | c.2535G>T (p.Leu845=) c.2352G>T (p.Leu784=) n.753G>T n.2606G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.2598G>T (p.Leu866=) c.1854-806G>T (n.1854-806G>T) c.1866-818G>T (n.1866-818G>T) c.1800G>T (p.Leu600=) c.987G>T (p.Leu329=) c.570G>T (p.Leu190=) | |
16 | g.68833386A>C | CA396472344 | CDH1 | c.2536A>C (p.Ser846Arg) c.2353A>C (p.Ser785Arg) n.754A>C n.2607A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.2599A>C (p.Ser867Arg) c.1854-805A>C (n.1854-805A>C) c.1866-817A>C (n.1866-817A>C) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.571A>C (p.Ser191Arg) | |
16 | g.68833386A>G | CA396472346 | CDH1 | c.2536A>G (p.Ser846Gly) c.2353A>G (p.Ser785Gly) n.754A>G n.2607A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.2599A>G (p.Ser867Gly) c.1854-805A>G (n.1854-805A>G) c.1866-817A>G (n.1866-817A>G) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) | dbSNP |
16 | g.68833386A>T | CA396472347 | CDH1 | c.2536A>T (p.Ser846Cys) c.2353A>T (p.Ser785Cys) n.754A>T n.2607A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.2599A>T (p.Ser867Cys) c.1854-805A>T (n.1854-805A>T) c.1866-817A>T (n.1866-817A>T) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) | dbSNP |
16 | g.68833387G>A | CA396472350 | CDH1 | c.2537G>A (p.Ser846Asn) c.2354G>A (p.Ser785Asn) n.755G>A n.2608G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.2600G>A (p.Ser867Asn) c.1854-804G>A (n.1854-804G>A) c.1866-816G>A (n.1866-816G>A) c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) | dbSNP |
16 | g.68833387G>C | CA396472352 | CDH1 | c.2537G>C (p.Ser846Thr) c.2354G>C (p.Ser785Thr) n.755G>C n.2608G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.2600G>C (p.Ser867Thr) c.1854-804G>C (n.1854-804G>C) c.1866-816G>C (n.1866-816G>C) c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68833387G>T | CA396472353 | CDH1 | c.2537G>T (p.Ser846Ile) c.2354G>T (p.Ser785Ile) n.755G>T n.2608G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.2600G>T (p.Ser867Ile) c.1854-804G>T (n.1854-804G>T) c.1866-816G>T (n.1866-816G>T) c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) | |
16 | g.68833388C>A | CA396472354 | CDH1 | c.2538C>A (p.Ser846Arg) c.2355C>A (p.Ser785Arg) n.756C>A n.2609C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.2601C>A (p.Ser867Arg) c.1854-803C>A (n.1854-803C>A) c.1866-815C>A (n.1866-815C>A) c.1803C>A (p.Ser601Arg) c.990C>A (p.Ser330Arg) c.573C>A (p.Ser191Arg) | dbSNP |
16 | g.68833388C>G | CA396472355 | CDH1 | c.2538C>G (p.Ser846Arg) c.2355C>G (p.Ser785Arg) n.756C>G n.2609C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.2601C>G (p.Ser867Arg) c.1854-803C>G (n.1854-803C>G) c.1866-815C>G (n.1866-815C>G) c.1803C>G (p.Ser601Arg) c.990C>G (p.Ser330Arg) c.573C>G (p.Ser191Arg) | dbSNP |
16 | g.68833388C>T | CA496393117 | CDH1 | c.2538C>T (p.Ser846=) c.2355C>T (p.Ser785=) n.756C>T n.2609C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.2601C>T (p.Ser867=) c.1854-803C>T (n.1854-803C>T) c.1866-815C>T (n.1866-815C>T) c.1803C>T (p.Ser601=) c.990C>T (p.Ser330=) c.573C>T (p.Ser191=) | dbSNP |
16 | g.68833389T>A | CA396472357 | CDH1 | c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) n.757T>A n.2610T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.2602T>A (p.Ser868Thr) c.1854-802T>A (n.1854-802T>A) c.1866-814T>A (n.1866-814T>A) c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) | ClinVar |
16 | g.68833389T>C | CA396472358 | CDH1 | c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) n.757T>C n.2610T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.2602T>C (p.Ser868Pro) c.1854-802T>C (n.1854-802T>C) c.1866-814T>C (n.1866-814T>C) c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) | |
16 | g.68833389T>G | CA396472359 | CDH1 | c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) n.757T>G n.2610T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.2602T>G (p.Ser868Ala) c.1854-802T>G (n.1854-802T>G) c.1866-814T>G (n.1866-814T>G) c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833389T= | CA2229978236 | CDH1 | c.2539T= (p.Ser847=) c.2356T= (p.Ser786=) n.757T= n.2610T= c.*1205T= (n.*1205T=) c.*779T= (n.*779T=) c.2602T= (p.Ser868=) c.1854-802T= (n.1854-802T=) c.1866-814T= (n.1866-814T=) c.1804T= (p.Ser602=) c.991T= (p.Ser331=) c.574T= (p.Ser192=) | |
16 | g.68833390C>A | CA396472362 | CDH1 | c.2540C>A (p.Ser847Tyr) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) n.758C>A n.2611C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.2603C>A (p.Ser868Tyr) c.1854-801C>A (n.1854-801C>A) c.1866-813C>A (n.1866-813C>A) c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.575C>A (p.Ser192Tyr) | |
16 | g.68833390C= | CA2229978240 | CDH1 | c.2540C= (p.Ser847=) c.2357C= (p.Ser786=) n.758C= n.2611C= c.*1206C= (n.*1206C=) c.*780C= (n.*780C=) c.2603C= (p.Ser868=) c.1854-801C= (n.1854-801C=) c.1866-813C= (n.1866-813C=) c.1805C= (p.Ser602=) c.992C= (p.Ser331=) c.575C= (p.Ser192=) | |
16 | g.68833390C>G | CA396472361 | CDH1 | c.2540C>G (p.Ser847Cys) c.2357C>G (p.Ser786Cys) n.758C>G n.2611C>G c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.2603C>G (p.Ser868Cys) c.1854-801C>G (n.1854-801C>G) c.1866-813C>G (n.1866-813C>G) c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) c.575C>G (p.Ser192Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833390C>T | CA396472360 | CDH1 | c.2540C>T (p.Ser847Phe) c.2357C>T (p.Ser786Phe) n.758C>T n.2611C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.2603C>T (p.Ser868Phe) c.1854-801C>T (n.1854-801C>T) c.1866-813C>T (n.1866-813C>T) c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) c.575C>T (p.Ser192Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833391C>A | CA496393121 | CDH1 | c.2541C>A (p.Ser847=) c.2358C>A (p.Ser786=) n.759C>A n.2612C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.2604C>A (p.Ser868=) c.1854-800C>A (n.1854-800C>A) c.1866-812C>A (n.1866-812C>A) c.1806C>A (p.Ser602=) c.993C>A (p.Ser331=) c.576C>A (p.Ser192=) | |
16 | g.68833391C= | CA2229978244 | CDH1 | c.2541C= (p.Ser847=) c.2358C= (p.Ser786=) n.759C= n.2612C= c.*1207C= (n.*1207C=) c.*781C= (n.*781C=) c.2604C= (p.Ser868=) c.1854-800C= (n.1854-800C=) c.1866-812C= (n.1866-812C=) c.1806C= (p.Ser602=) c.993C= (p.Ser331=) c.576C= (p.Ser192=) | |
16 | g.68833391C>G | CA496393122 | CDH1 | c.2541C>G (p.Ser847=) c.2358C>G (p.Ser786=) n.759C>G n.2612C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.2604C>G (p.Ser868=) c.1854-800C>G (n.1854-800C>G) c.1866-812C>G (n.1866-812C>G) c.1806C>G (p.Ser602=) c.993C>G (p.Ser331=) c.576C>G (p.Ser192=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833391C>T | CA348218 | CDH1 | c.2541C>T (p.Ser847=) c.2358C>T (p.Ser786=) n.759C>T n.2612C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.2604C>T (p.Ser868=) c.1854-800C>T (n.1854-800C>T) c.1866-812C>T (n.1866-812C>T) c.1806C>T (p.Ser602=) c.993C>T (p.Ser331=) c.576C>T (p.Ser192=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833392C>A | CA396472364 | CDH1 | c.2542C>A (p.Leu848Met) c.2359C>A (p.Leu787Met) n.760C>A n.2613C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.2605C>A (p.Leu869Met) c.1854-799C>A (n.1854-799C>A) c.1866-811C>A (n.1866-811C>A) c.1807C>A (p.Leu603Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.577C>A (p.Leu193Met) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833392C= | CA2229978250 | CDH1 | c.2542C= (p.Leu848=) c.2359C= (p.Leu787=) n.760C= n.2613C= c.*1208C= (n.*1208C=) c.*782C= (n.*782C=) c.2605C= (p.Leu869=) c.1854-799C= (n.1854-799C=) c.1866-811C= (n.1866-811C=) c.1807C= (p.Leu603=) c.994C= (p.Leu332=) c.577C= (p.Leu193=) | |
16 | g.68833392C>G | CA396472366 | CDH1 | c.2542C>G (p.Leu848Val) c.2359C>G (p.Leu787Val) n.760C>G n.2613C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.2605C>G (p.Leu869Val) c.1854-799C>G (n.1854-799C>G) c.1866-811C>G (n.1866-811C>G) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.577C>G (p.Leu193Val) | dbSNP |
16 | g.68833392C>T | CA496393126 | CDH1 | c.2542C>T (p.Leu848=) c.2359C>T (p.Leu787=) n.760C>T n.2613C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.2605C>T (p.Leu869=) c.1854-799C>T (n.1854-799C>T) c.1866-811C>T (n.1866-811C>T) c.1807C>T (p.Leu603=) c.994C>T (p.Leu332=) c.577C>T (p.Leu193=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833393T>A | CA396472367 | CDH1 | c.2543T>A (p.Leu848Gln) c.2360T>A (p.Leu787Gln) n.761T>A n.2614T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.2606T>A (p.Leu869Gln) c.1854-798T>A (n.1854-798T>A) c.1866-810T>A (n.1866-810T>A) c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) | dbSNP |
16 | g.68833393T>C | CA8130307 | CDH1 | c.2543T>C (p.Leu848Pro) c.2360T>C (p.Leu787Pro) n.761T>C n.2614T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.2606T>C (p.Leu869Pro) c.1854-798T>C (n.1854-798T>C) c.1866-810T>C (n.1866-810T>C) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833393T>G | CA396472371 | CDH1 | c.2543T>G (p.Leu848Arg) c.2360T>G (p.Leu787Arg) n.761T>G n.2614T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.1854-798T>G (n.1854-798T>G) c.1866-810T>G (n.1866-810T>G) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) | |
16 | g.68833393T= | CA2229978255 | CDH1 | c.2543T= (p.Leu848=) c.2360T= (p.Leu787=) n.761T= n.2614T= c.*1209T= (n.*1209T=) c.*783T= (n.*783T=) c.2606T= (p.Leu869=) c.1854-798T= (n.1854-798T=) c.1866-810T= (n.1866-810T=) c.1808T= (p.Leu603=) c.995T= (p.Leu332=) c.578T= (p.Leu193=) | |
16 | g.68833394del | CA2732908940 | CDH1 | c.2544del (p.Asn849ThrfsTer14) c.2361del (p.Asn788ThrfsTer14) n.762del n.2615del c.*1210del (n.*1210del) c.*784del (n.*784del) c.2607del (p.Asn870ThrfsTer14) c.1854-797del (n.1854-797del) c.1866-809del (n.1866-809del) c.1809del (p.Asn604ThrfsTer14) c.996del (p.Asn333ThrfsTer14) c.579del (p.Asn194ThrfsTer14) | dbSNP |
16 | g.68833394G>A | CA496393128 | CDH1 | c.2544G>A (p.Leu848=) c.2361G>A (p.Leu787=) n.762G>A n.2615G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.2607G>A (p.Leu869=) c.1854-797G>A (n.1854-797G>A) c.1866-809G>A (n.1866-809G>A) c.1809G>A (p.Leu603=) c.996G>A (p.Leu332=) c.579G>A (p.Leu193=) | dbSNP |
16 | g.68833394G>C | CA496393129 | CDH1 | c.2544G>C (p.Leu848=) c.2361G>C (p.Leu787=) n.762G>C n.2615G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.2607G>C (p.Leu869=) c.1854-797G>C (n.1854-797G>C) c.1866-809G>C (n.1866-809G>C) c.1809G>C (p.Leu603=) c.996G>C (p.Leu332=) c.579G>C (p.Leu193=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833394G>T | CA496393130 | CDH1 | c.2544G>T (p.Leu848=) c.2361G>T (p.Leu787=) n.762G>T n.2615G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.2607G>T (p.Leu869=) c.1854-797G>T (n.1854-797G>T) c.1866-809G>T (n.1866-809G>T) c.1809G>T (p.Leu603=) c.996G>T (p.Leu332=) c.579G>T (p.Leu193=) | dbSNP |
16 | g.68833395A= | CA2229978261 | CDH1 | c.2545A= (p.Asn849=) c.2362A= (p.Asn788=) n.763A= n.2616A= c.*1211A= (n.*1211A=) c.*785A= (n.*785A=) c.2608A= (p.Asn870=) c.1854-796A= (n.1854-796A=) c.1866-808A= (n.1866-808A=) c.1810A= (p.Asn604=) c.997A= (p.Asn333=) c.580A= (p.Asn194=) | |
16 | g.68833395A>C | CA396472374 | CDH1 | c.2545A>C (p.Asn849His) c.2362A>C (p.Asn788His) n.763A>C n.2616A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.2608A>C (p.Asn870His) c.1854-796A>C (n.1854-796A>C) c.1866-808A>C (n.1866-808A>C) c.1810A>C (p.Asn604His) c.997A>C (p.Asn333His) c.580A>C (p.Asn194His) | |
16 | g.68833395A>G | CA10580165 | CDH1 | c.2545A>G (p.Asn849Asp) c.2362A>G (p.Asn788Asp) n.763A>G n.2616A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.2608A>G (p.Asn870Asp) c.1854-796A>G (n.1854-796A>G) c.1866-808A>G (n.1866-808A>G) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833395A>T | CA396472376 | CDH1 | c.2545A>T (p.Asn849Tyr) c.2362A>T (p.Asn788Tyr) n.763A>T n.2616A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.2608A>T (p.Asn870Tyr) c.1854-796A>T (n.1854-796A>T) c.1866-808A>T (n.1866-808A>T) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833396A= | CA2229978265 | CDH1 | c.2546A= (p.Asn849=) c.2363A= (p.Asn788=) n.764A= n.2617A= c.*1212A= (n.*1212A=) c.*786A= (n.*786A=) c.2609A= (p.Asn870=) c.1854-795A= (n.1854-795A=) c.1866-807A= (n.1866-807A=) c.1811A= (p.Asn604=) c.998A= (p.Asn333=) c.581A= (p.Asn194=) | |
16 | g.68833396A>C | CA396472377 | CDH1 | c.2546A>C (p.Asn849Thr) c.2363A>C (p.Asn788Thr) n.764A>C n.2617A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.2609A>C (p.Asn870Thr) c.1854-795A>C (n.1854-795A>C) c.1866-807A>C (n.1866-807A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) | |
16 | g.68833396A>G | CA396472378 | CDH1 | c.2546A>G (p.Asn849Ser) c.2363A>G (p.Asn788Ser) n.764A>G n.2617A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.2609A>G (p.Asn870Ser) c.1854-795A>G (n.1854-795A>G) c.1866-807A>G (n.1866-807A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833396A>T | CA396472380 | CDH1 | c.2546A>T (p.Asn849Ile) c.2363A>T (p.Asn788Ile) n.764A>T n.2617A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.2609A>T (p.Asn870Ile) c.1854-795A>T (n.1854-795A>T) c.1866-807A>T (n.1866-807A>T) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) | |
16 | g.68833396_68833399delinsACTC | CA2229978264 | CDH1 | c.2546_2549delinsACTC (p.Asn849=) c.2363_2366delinsACTC (p.Asn788=) n.764_767delinsACTC n.2617_2620delinsACTC c.*1212_*1215delinsACTC (n.*1212_*1215delinsACTC) c.*786_*789delinsACTC (n.*786_*789delinsACTC) c.2609_2612delinsACTC (p.Asn870=) c.1854-795_1854-792delinsACTC (n.1854-795_1854-792delinsACTC) c.1866-807_1866-804delinsACTC (n.1866-807_1866-804delinsACTC) c.1811_1814delinsACTC (p.Asn604=) c.998_1001delinsACTC (p.Asn333=) c.581_584delinsACTC (p.Asn194=) | |
16 | g.68833397del | CA2633932320 | CDH1 | c.2547del (p.Ser850ProfsTer13) c.2364del (p.Ser789ProfsTer13) n.765del n.2618del c.*1213del (n.*1213del) c.*787del (n.*787del) c.2610del (p.Ser871ProfsTer13) c.1854-794del (n.1854-794del) c.1866-806del (n.1866-806del) c.1812del (p.Ser605ProfsTer13) c.999del (p.Ser334ProfsTer13) c.582del (p.Ser195ProfsTer13) | gnomAD v4 |
16 | g.68833397C>A | CA396472388 | CDH1 | c.2547C>A (p.Asn849Lys) c.2364C>A (p.Asn788Lys) n.765C>A n.2618C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.2610C>A (p.Asn870Lys) c.1854-794C>A (n.1854-794C>A) c.1866-806C>A (n.1866-806C>A) c.1812C>A (p.Asn604Lys) c.999C>A (p.Asn333Lys) c.582C>A (p.Asn194Lys) | dbSNP |
16 | g.68833397C= | CA2229978272 | CDH1 | c.2547C= (p.Asn849=) c.2364C= (p.Asn788=) n.765C= n.2618C= c.*1213C= (n.*1213C=) c.*787C= (n.*787C=) c.2610C= (p.Asn870=) c.1854-794C= (n.1854-794C=) c.1866-806C= (n.1866-806C=) c.1812C= (p.Asn604=) c.999C= (p.Asn333=) c.582C= (p.Asn194=) | |
16 | g.68833397C>G | CA396472393 | CDH1 | c.2547C>G (p.Asn849Lys) c.2364C>G (p.Asn788Lys) n.765C>G n.2618C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.2610C>G (p.Asn870Lys) c.1854-794C>G (n.1854-794C>G) c.1866-806C>G (n.1866-806C>G) c.1812C>G (p.Asn604Lys) c.999C>G (p.Asn333Lys) c.582C>G (p.Asn194Lys) | dbSNP |
16 | g.68833397C>T | CA8130308 | CDH1 | c.2547C>T (p.Asn849=) c.2364C>T (p.Asn788=) n.765C>T n.2618C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.2610C>T (p.Asn870=) c.1854-794C>T (n.1854-794C>T) c.1866-806C>T (n.1866-806C>T) c.1812C>T (p.Asn604=) c.999C>T (p.Asn333=) c.582C>T (p.Asn194=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833400_68833402del | CA723146227 | CDH1 | c.2550_2552del (p.Ser851del) c.2367_2369del (p.Ser790del) n.768_770del n.2621_2623del c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del) c.*790_*792del (n.*790_*792del) c.2613_2615del (p.Ser872del) c.1854-791_1854-789del (n.1854-791_1854-789del) c.1866-803_1866-801del (n.1866-803_1866-801del) c.1815_1817del (p.Ser606del) c.1002_1004del (p.Ser335del) c.585_587del (p.Ser196del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833397_68833398insA | CA10577553 | CDH1 | c.2547_2548insA (p.Ser850IlefsTer11) c.2364_2365insA (p.Ser789IlefsTer11) n.765_766insA n.2618_2619insA c.*1213_*1214insA (n.*1213_*1214insA) c.*787_*788insA (n.*787_*788insA) c.2610_2611insA (p.Ser871IlefsTer11) c.1854-794_1854-793insA (n.1854-794_1854-793insA) c.1866-806_1866-805insA (n.1866-806_1866-805insA) c.1812_1813insA (p.Ser605IlefsTer11) c.999_1000insA (p.Ser334IlefsTer11) c.582_583insA (p.Ser195IlefsTer11) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833398T>A | CA396472397 | CDH1 | c.2548T>A (p.Ser850Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) n.766T>A n.2619T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.2611T>A (p.Ser871Thr) c.1854-793T>A (n.1854-793T>A) c.1866-805T>A (n.1866-805T>A) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) | dbSNP |
16 | g.68833398T>C | CA396472398 | CDH1 | c.2548T>C (p.Ser850Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) n.766T>C n.2619T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.2611T>C (p.Ser871Pro) c.1854-793T>C (n.1854-793T>C) c.1866-805T>C (n.1866-805T>C) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833398T>G | CA396472396 | CDH1 | c.2548T>G (p.Ser850Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) n.766T>G n.2619T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.2611T>G (p.Ser871Ala) c.1854-793T>G (n.1854-793T>G) c.1866-805T>G (n.1866-805T>G) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833398_68833399delinsCT | CA913188737 | CDH1 | c.2548_2549delinsCT (p.Ser850Leu) c.2365_2366delinsCT (p.Ser789Leu) n.766_767delinsCT n.2619_2620delinsCT c.*1214_*1215delinsCT (n.*1214_*1215delinsCT) c.*788_*789delinsCT (n.*788_*789delinsCT) c.2611_2612delinsCT (p.Ser871Leu) c.1854-793_1854-792delinsCT (n.1854-793_1854-792delinsCT) c.1866-805_1866-804delinsCT (n.1866-805_1866-804delinsCT) c.1813_1814delinsCT (p.Ser605Leu) c.1000_1001delinsCT (p.Ser334Leu) c.583_584delinsCT (p.Ser195Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833398_68833399delinsTC | CA2229978286 | CDH1 | c.2548_2549delinsTC (p.Ser850=) c.2365_2366delinsTC (p.Ser789=) n.766_767delinsTC n.2619_2620delinsTC c.*1214_*1215delinsTC (n.*1214_*1215delinsTC) c.*788_*789delinsTC (n.*788_*789delinsTC) c.2611_2612delinsTC (p.Ser871=) c.1854-793_1854-792delinsTC (n.1854-793_1854-792delinsTC) c.1866-805_1866-804delinsTC (n.1866-805_1866-804delinsTC) c.1813_1814delinsTC (p.Ser605=) c.1000_1001delinsTC (p.Ser334=) c.583_584delinsTC (p.Ser195=) | |
16 | g.68833398_68833400delinsTCC | CA2229978284 | CDH1 | c.2548_2550delinsTCC (p.Ser850=) c.2365_2367delinsTCC (p.Ser789=) n.766_768delinsTCC n.2619_2621delinsTCC c.*1214_*1216delinsTCC (n.*1214_*1216delinsTCC) c.*788_*790delinsTCC (n.*788_*790delinsTCC) c.2611_2613delinsTCC (p.Ser871=) c.1854-793_1854-791delinsTCC (n.1854-793_1854-791delinsTCC) c.1866-805_1866-803delinsTCC (n.1866-805_1866-803delinsTCC) c.1813_1815delinsTCC (p.Ser605=) c.1000_1002delinsTCC (p.Ser334=) c.583_585delinsTCC (p.Ser195=) | |
16 | g.68833399C>A | CA396472401 | CDH1 | c.2549C>A (p.Ser850Tyr) c.2366C>A (p.Ser789Tyr) n.767C>A n.2620C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.2612C>A (p.Ser871Tyr) c.1854-792C>A (n.1854-792C>A) c.1866-804C>A (n.1866-804C>A) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) | |
16 | g.68833399C= | CA2229978292 | CDH1 | c.2549C= (p.Ser850=) c.2366C= (p.Ser789=) n.767C= n.2620C= c.*1215C= (n.*1215C=) c.*789C= (n.*789C=) c.2612C= (p.Ser871=) c.1854-792C= (n.1854-792C=) c.1866-804C= (n.1866-804C=) c.1814C= (p.Ser605=) c.1001C= (p.Ser334=) c.584C= (p.Ser195=) | |
16 | g.68833399C>G | CA396472399 | CDH1 | c.2549C>G (p.Ser850Cys) c.2366C>G (p.Ser789Cys) n.767C>G n.2620C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.2612C>G (p.Ser871Cys) c.1854-792C>G (n.1854-792C>G) c.1866-804C>G (n.1866-804C>G) c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833399C>T | CA396472400 | CDH1 | c.2549C>T (p.Ser850Phe) c.2366C>T (p.Ser789Phe) n.767C>T n.2620C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.2612C>T (p.Ser871Phe) c.1854-792C>T (n.1854-792C>T) c.1866-804C>T (n.1866-804C>T) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833399_68833400del | CA166884 | CDH1 | c.2549_2550del (p.Ser850PhefsTer10) c.2366_2367del (p.Ser789PhefsTer10) n.767_768del n.2620_2621del c.*1215_*1216del (n.*1215_*1216del) c.*789_*790del (n.*789_*790del) c.2612_2613del (p.Ser871PhefsTer10) c.1854-792_1854-791del (n.1854-792_1854-791del) c.1866-804_1866-803del (n.1866-804_1866-803del) c.1814_1815del (p.Ser605PhefsTer10) c.1001_1002del (p.Ser334PhefsTer10) c.584_585del (p.Ser195PhefsTer10) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833400C>A | CA496393139 | CDH1 | c.2550C>A (p.Ser850=) c.2367C>A (p.Ser789=) n.768C>A n.2621C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.2613C>A (p.Ser871=) c.1854-791C>A (n.1854-791C>A) c.1866-803C>A (n.1866-803C>A) c.1815C>A (p.Ser605=) c.1002C>A (p.Ser334=) c.585C>A (p.Ser195=) | dbSNP |
16 | g.68833400C= | CA2229978300 | CDH1 | c.2550C= (p.Ser850=) c.2367C= (p.Ser789=) n.768C= n.2621C= c.*1216C= (n.*1216C=) c.*790C= (n.*790C=) c.2613C= (p.Ser871=) c.1854-791C= (n.1854-791C=) c.1866-803C= (n.1866-803C=) c.1815C= (p.Ser605=) c.1002C= (p.Ser334=) c.585C= (p.Ser195=) | |
16 | g.68833400C>G | CA16607373 | CDH1 | c.2550C>G (p.Ser850=) c.2367C>G (p.Ser789=) n.768C>G n.2621C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.2613C>G (p.Ser871=) c.1854-791C>G (n.1854-791C>G) c.1866-803C>G (n.1866-803C>G) c.1815C>G (p.Ser605=) c.1002C>G (p.Ser334=) c.585C>G (p.Ser195=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833400C>T | CA496393140 | CDH1 | c.2550C>T (p.Ser850=) c.2367C>T (p.Ser789=) n.768C>T n.2621C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.2613C>T (p.Ser871=) c.1854-791C>T (n.1854-791C>T) c.1866-803C>T (n.1866-803C>T) c.1815C>T (p.Ser605=) c.1002C>T (p.Ser334=) c.585C>T (p.Ser195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833401T>A | CA396472402 | CDH1 | c.2551T>A (p.Ser851Thr) c.2368T>A (p.Ser790Thr) n.769T>A n.2622T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.2614T>A (p.Ser872Thr) c.1854-790T>A (n.1854-790T>A) c.1866-802T>A (n.1866-802T>A) c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) | dbSNP |
16 | g.68833401T>C | CA396472403 | CDH1 | c.2551T>C (p.Ser851Pro) c.2368T>C (p.Ser790Pro) n.769T>C n.2622T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.2614T>C (p.Ser872Pro) c.1854-790T>C (n.1854-790T>C) c.1866-802T>C (n.1866-802T>C) c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833401T>G | CA396472406 | CDH1 | c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.2368T>G (p.Ser790Ala) n.769T>G n.2622T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.2614T>G (p.Ser872Ala) c.1854-790T>G (n.1854-790T>G) c.1866-802T>G (n.1866-802T>G) c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) | |
16 | g.68833402C>A | CA396472410 | CDH1 | c.2552C>A (p.Ser851Ter) c.2369C>A (p.Ser790Ter) n.770C>A n.2623C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.2615C>A (p.Ser872Ter) c.1854-789C>A (n.1854-789C>A) c.1866-801C>A (n.1866-801C>A) c.1817C>A (p.Ser606Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.587C>A (p.Ser196Ter) | |
16 | g.68833402C>G | CA396472414 | CDH1 | c.2552C>G (p.Ser851Ter) c.2369C>G (p.Ser790Ter) n.770C>G n.2623C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.2615C>G (p.Ser872Ter) c.1854-789C>G (n.1854-789C>G) c.1866-801C>G (n.1866-801C>G) c.1817C>G (p.Ser606Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.587C>G (p.Ser196Ter) | ClinVar |
16 | g.68833402C>T | CA396472415 | CDH1 | c.2552C>T (p.Ser851Leu) c.2369C>T (p.Ser790Leu) n.770C>T n.2623C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.2615C>T (p.Ser872Leu) c.1854-789C>T (n.1854-789C>T) c.1866-801C>T (n.1866-801C>T) c.1817C>T (p.Ser606Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.587C>T (p.Ser196Leu) | ClinVar COSMIC |
16 | g.68833402_68833403del | CA891842216 | CDH1 | c.2552_2553del (p.Ser851Ter) c.2369_2370del (p.Ser790Ter) n.770_771del n.2623_2624del c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del) c.*792_*793del (n.*792_*793del) c.2615_2616del (p.Ser872Ter) c.1854-789_1854-788del (n.1854-789_1854-788del) c.1866-801_1866-800del (n.1866-801_1866-800del) c.1817_1818del (p.Ser606Ter) c.1004_1005del (p.Ser335Ter) c.587_588del (p.Ser196Ter) | |
16 | g.68833403A= | CA2229978306 | CDH1 | c.2553A= (p.Ser851=) c.2370A= (p.Ser790=) n.771A= n.2624A= c.*1219A= (n.*1219A=) c.*793A= (n.*793A=) c.2616A= (p.Ser872=) c.1854-788A= (n.1854-788A=) c.1866-800A= (n.1866-800A=) c.1818A= (p.Ser606=) c.1005A= (p.Ser335=) c.588A= (p.Ser196=) | |
16 | g.68833403A>C | CA496393143 | CDH1 | c.2553A>C (p.Ser851=) c.2370A>C (p.Ser790=) n.771A>C n.2624A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.2616A>C (p.Ser872=) c.1854-788A>C (n.1854-788A>C) c.1866-800A>C (n.1866-800A>C) c.1818A>C (p.Ser606=) c.1005A>C (p.Ser335=) c.588A>C (p.Ser196=) | |
16 | g.68833403A>G | CA496393144 | CDH1 | c.2553A>G (p.Ser851=) c.2370A>G (p.Ser790=) n.771A>G n.2624A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.2616A>G (p.Ser872=) c.1854-788A>G (n.1854-788A>G) c.1866-800A>G (n.1866-800A>G) c.1818A>G (p.Ser606=) c.1005A>G (p.Ser335=) c.588A>G (p.Ser196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833403A>T | CA496393145 | CDH1 | c.2553A>T (p.Ser851=) c.2370A>T (p.Ser790=) n.771A>T n.2624A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.2616A>T (p.Ser872=) c.1854-788A>T (n.1854-788A>T) c.1866-800A>T (n.1866-800A>T) c.1818A>T (p.Ser606=) c.1005A>T (p.Ser335=) c.588A>T (p.Ser196=) | dbSNP |
16 | g.68833404G>A | CA396472418 | CDH1 | c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.2371G>A (p.Glu791Lys) n.772G>A n.2625G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.1854-787G>A (n.1854-787G>A) c.1866-799G>A (n.1866-799G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68833404G>C | CA396472420 | CDH1 | c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.2371G>C (p.Glu791Gln) n.772G>C n.2625G>C c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.1854-787G>C (n.1854-787G>C) c.1866-799G>C (n.1866-799G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.68833404G>T | CA396472422 | CDH1 | c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.2371G>T (p.Glu791Ter) n.772G>T n.2625G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.1854-787G>T (n.1854-787G>T) c.1866-799G>T (n.1866-799G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) | |
16 | g.68833405A= | CA2229978311 | CDH1 | c.2555A= (p.Glu852=) c.2372A= (p.Glu791=) n.773A= n.2626A= c.*1221A= (n.*1221A=) c.*795A= (n.*795A=) c.2618A= (p.Glu873=) c.1854-786A= (n.1854-786A=) c.1866-798A= (n.1866-798A=) c.1820A= (p.Glu607=) c.1007A= (p.Glu336=) c.590A= (p.Glu197=) | |
16 | g.68833405A>C | CA396472428 | CDH1 | c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.2372A>C (p.Glu791Ala) n.773A>C n.2626A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.1854-786A>C (n.1854-786A>C) c.1866-798A>C (n.1866-798A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833405A>G | CA396472424 | CDH1 | c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.2372A>G (p.Glu791Gly) n.773A>G n.2626A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.1854-786A>G (n.1854-786A>G) c.1866-798A>G (n.1866-798A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833405A>T | CA396472426 | CDH1 | c.2555A>T (p.Glu852Val) c.2372A>T (p.Glu791Val) n.773A>T n.2626A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.2618A>T (p.Glu873Val) c.1854-786A>T (n.1854-786A>T) c.1866-798A>T (n.1866-798A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.590A>T (p.Glu197Val) | dbSNP |
16 | g.68833406G>A | CA16607374 | CDH1 | c.2556G>A (p.Glu852=) c.2373G>A (p.Glu791=) n.774G>A n.2627G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.2619G>A (p.Glu873=) c.1854-785G>A (n.1854-785G>A) c.1866-797G>A (n.1866-797G>A) c.1821G>A (p.Glu607=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.591G>A (p.Glu197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833406G>C | CA396472430 | CDH1 | c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.2373G>C (p.Glu791Asp) n.774G>C n.2627G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.2619G>C (p.Glu873Asp) c.1854-785G>C (n.1854-785G>C) c.1866-797G>C (n.1866-797G>C) c.1821G>C (p.Glu607Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) | dbSNP |
16 | g.68833406G= | CA2229978318 | CDH1 | c.2556G= (p.Glu852=) c.2373G= (p.Glu791=) n.774G= n.2627G= c.*1222G= (n.*1222G=) c.*796G= (n.*796G=) c.2619G= (p.Glu873=) c.1854-785G= (n.1854-785G=) c.1866-797G= (n.1866-797G=) c.1821G= (p.Glu607=) c.1008G= (p.Glu336=) c.591G= (p.Glu197=) | |
16 | g.68833406G>T | CA8130309 | CDH1 | c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.2373G>T (p.Glu791Asp) n.774G>T n.2627G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.2619G>T (p.Glu873Asp) c.1854-785G>T (n.1854-785G>T) c.1866-797G>T (n.1866-797G>T) c.1821G>T (p.Glu607Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833407T>A | CA396472438 | CDH1 | c.2557T>A (p.Ser853Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) n.775T>A n.2628T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.2620T>A (p.Ser874Thr) c.1854-784T>A (n.1854-784T>A) c.1866-796T>A (n.1866-796T>A) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833407T>C | CA8130310 | CDH1 | c.2557T>C (p.Ser853Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) n.775T>C n.2628T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.2620T>C (p.Ser874Pro) c.1854-784T>C (n.1854-784T>C) c.1866-796T>C (n.1866-796T>C) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833407T>G | CA396472441 | CDH1 | c.2557T>G (p.Ser853Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) n.775T>G n.2628T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.2620T>G (p.Ser874Ala) c.1854-784T>G (n.1854-784T>G) c.1866-796T>G (n.1866-796T>G) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) | dbSNP |
16 | g.68833407T= | CA2229978324 | CDH1 | c.2557T= (p.Ser853=) c.2374T= (p.Ser792=) n.775T= n.2628T= c.*1223T= (n.*1223T=) c.*797T= (n.*797T=) c.2620T= (p.Ser874=) c.1854-784T= (n.1854-784T=) c.1866-796T= (n.1866-796T=) c.1822T= (p.Ser608=) c.1009T= (p.Ser337=) c.592T= (p.Ser198=) | |
16 | g.68833408C>A | CA396472443 | CDH1 | c.2558C>A (p.Ser853Ter) c.2375C>A (p.Ser792Ter) n.776C>A n.2629C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.2621C>A (p.Ser874Ter) c.1854-783C>A (n.1854-783C>A) c.1866-795C>A (n.1866-795C>A) c.1823C>A (p.Ser608Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) | |
16 | g.68833408C= | CA2229978333 | CDH1 | c.2558C= (p.Ser853=) c.2375C= (p.Ser792=) n.776C= n.2629C= c.*1224C= (n.*1224C=) c.*798C= (n.*798C=) c.2621C= (p.Ser874=) c.1854-783C= (n.1854-783C=) c.1866-795C= (n.1866-795C=) c.1823C= (p.Ser608=) c.1010C= (p.Ser337=) c.593C= (p.Ser198=) | |
16 | g.68833408C>G | CA396472447 | CDH1 | c.2558C>G (p.Ser853Ter) c.2375C>G (p.Ser792Ter) n.776C>G n.2629C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.2621C>G (p.Ser874Ter) c.1854-783C>G (n.1854-783C>G) c.1866-795C>G (n.1866-795C>G) c.1823C>G (p.Ser608Ter) c.1010C>G (p.Ser337Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833408C>T | CA192344 | CDH1 | c.2558C>T (p.Ser853Leu) c.2375C>T (p.Ser792Leu) n.776C>T n.2629C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.2621C>T (p.Ser874Leu) c.1854-783C>T (n.1854-783C>T) c.1866-795C>T (n.1866-795C>T) c.1823C>T (p.Ser608Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833410_68833413del | CA2580091956 | CDH1 | c.2560_2563del (p.Asp854LysfsTer8) c.2377_2380del (p.Asp793LysfsTer8) n.778_781del n.2631_2634del c.*1226_*1229del (n.*1226_*1229del) c.*800_*803del (n.*800_*803del) c.2623_2626del (p.Asp875LysfsTer8) c.1854-781_1854-778del (n.1854-781_1854-778del) c.1866-793_1866-790del (n.1866-793_1866-790del) c.1825_1828del (p.Asp609LysfsTer8) c.1012_1015del (p.Asp338LysfsTer8) c.595_598del (p.Asp199LysfsTer8) | ClinVar |
16 | g.68833409A>C | CA496393155 | CDH1 | c.2559A>C (p.Ser853=) c.2376A>C (p.Ser792=) n.777A>C n.2630A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.2622A>C (p.Ser874=) c.1854-782A>C (n.1854-782A>C) c.1866-794A>C (n.1866-794A>C) c.1824A>C (p.Ser608=) c.1011A>C (p.Ser337=) c.594A>C (p.Ser198=) | gnomAD v4 |
16 | g.68833409A>G | CA496393158 | CDH1 | c.2559A>G (p.Ser853=) c.2376A>G (p.Ser792=) n.777A>G n.2630A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.2622A>G (p.Ser874=) c.1854-782A>G (n.1854-782A>G) c.1866-794A>G (n.1866-794A>G) c.1824A>G (p.Ser608=) c.1011A>G (p.Ser337=) c.594A>G (p.Ser198=) | dbSNP |
16 | g.68833409A>T | CA496393157 | CDH1 | c.2559A>T (p.Ser853=) c.2376A>T (p.Ser792=) n.777A>T n.2630A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.2622A>T (p.Ser874=) c.1854-782A>T (n.1854-782A>T) c.1866-794A>T (n.1866-794A>T) c.1824A>T (p.Ser608=) c.1011A>T (p.Ser337=) c.594A>T (p.Ser198=) | dbSNP |
16 | g.68833410G>A | CA396472449 | CDH1 | c.2560G>A (p.Asp854Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.778G>A n.2631G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.2623G>A (p.Asp875Asn) c.1854-781G>A (n.1854-781G>A) c.1866-793G>A (n.1866-793G>A) c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833410G>C | CA396472452 | CDH1 | c.2560G>C (p.Asp854His) c.2377G>C (p.Asp793His) n.778G>C n.2631G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.2623G>C (p.Asp875His) c.1854-781G>C (n.1854-781G>C) c.1866-793G>C (n.1866-793G>C) c.1825G>C (p.Asp609His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.595G>C (p.Asp199His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833410G= | CA2229978339 | CDH1 | c.2560G= (p.Asp854=) c.2377G= (p.Asp793=) n.778G= n.2631G= c.*1226G= (n.*1226G=) c.*800G= (n.*800G=) c.2623G= (p.Asp875=) c.1854-781G= (n.1854-781G=) c.1866-793G= (n.1866-793G=) c.1825G= (p.Asp609=) c.1012G= (p.Asp338=) c.595G= (p.Asp199=) | |
16 | g.68833410G>T | CA396472454 | CDH1 | c.2560G>T (p.Asp854Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.778G>T n.2631G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.2623G>T (p.Asp875Tyr) c.1854-781G>T (n.1854-781G>T) c.1866-793G>T (n.1866-793G>T) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) | ClinVar |
16 | g.68833411A= | CA2229978345 | CDH1 | c.2561A= (p.Asp854=) c.2378A= (p.Asp793=) n.779A= n.2632A= c.*1227A= (n.*1227A=) c.*801A= (n.*801A=) c.2624A= (p.Asp875=) c.1854-780A= (n.1854-780A=) c.1866-792A= (n.1866-792A=) c.1826A= (p.Asp609=) c.1013A= (p.Asp338=) c.596A= (p.Asp199=) | |
16 | g.68833411A>C | CA396472461 | CDH1 | c.2561A>C (p.Asp854Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.779A>C n.2632A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.2624A>C (p.Asp875Ala) c.1854-780A>C (n.1854-780A>C) c.1866-792A>C (n.1866-792A>C) c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833411A>G | CA396472459 | CDH1 | c.2561A>G (p.Asp854Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.779A>G n.2632A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.2624A>G (p.Asp875Gly) c.1854-780A>G (n.1854-780A>G) c.1866-792A>G (n.1866-792A>G) c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) | dbSNP |
16 | g.68833411A>T | CA396472457 | CDH1 | c.2561A>T (p.Asp854Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) n.779A>T n.2632A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.2624A>T (p.Asp875Val) c.1854-780A>T (n.1854-780A>T) c.1866-792A>T (n.1866-792A>T) c.1826A>T (p.Asp609Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.596A>T (p.Asp199Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833412C>A | CA396472463 | CDH1 | c.2562C>A (p.Asp854Glu) c.2379C>A (p.Asp793Glu) n.780C>A n.2633C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.2625C>A (p.Asp875Glu) c.1854-779C>A (n.1854-779C>A) c.1866-791C>A (n.1866-791C>A) c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833412C= | CA2229978350 | CDH1 | c.2562C= (p.Asp854=) c.2379C= (p.Asp793=) n.780C= n.2633C= c.*1228C= (n.*1228C=) c.*802C= (n.*802C=) c.2625C= (p.Asp875=) c.1854-779C= (n.1854-779C=) c.1866-791C= (n.1866-791C=) c.1827C= (p.Asp609=) c.1014C= (p.Asp338=) c.597C= (p.Asp199=) | |
16 | g.68833412C>G | CA396472464 | CDH1 | c.2562C>G (p.Asp854Glu) c.2379C>G (p.Asp793Glu) n.780C>G n.2633C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.2625C>G (p.Asp875Glu) c.1854-779C>G (n.1854-779C>G) c.1866-791C>G (n.1866-791C>G) c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) | dbSNP |
16 | g.68833412C>T | CA496393163 | CDH1 | c.2562C>T (p.Asp854=) c.2379C>T (p.Asp793=) n.780C>T n.2633C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.2625C>T (p.Asp875=) c.1854-779C>T (n.1854-779C>T) c.1866-791C>T (n.1866-791C>T) c.1827C>T (p.Asp609=) c.1014C>T (p.Asp338=) c.597C>T (p.Asp199=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833413A>C | CA396472466 | CDH1 | c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.2380A>C (p.Lys794Gln) n.781A>C n.2634A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.2626A>C (p.Lys876Gln) c.1854-778A>C (n.1854-778A>C) c.1866-790A>C (n.1866-790A>C) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) | |
16 | g.68833413A>G | CA396472468 | CDH1 | c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.2380A>G (p.Lys794Glu) n.781A>G n.2634A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.1854-778A>G (n.1854-778A>G) c.1866-790A>G (n.1866-790A>G) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833413A>T | CA396472469 | CDH1 | c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.2380A>T (p.Lys794Ter) n.781A>T n.2634A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.1854-778A>T (n.1854-778A>T) c.1866-790A>T (n.1866-790A>T) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) | dbSNP |
16 | g.68833414A>C | CA396472470 | CDH1 | c.2564A>C (p.Lys855Thr) c.2381A>C (p.Lys794Thr) n.782A>C n.2635A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.2627A>C (p.Lys876Thr) c.1854-777A>C (n.1854-777A>C) c.1866-789A>C (n.1866-789A>C) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) | |
16 | g.68833414A>G | CA396472471 | CDH1 | c.2564A>G (p.Lys855Arg) c.2381A>G (p.Lys794Arg) n.782A>G n.2635A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.2627A>G (p.Lys876Arg) c.1854-777A>G (n.1854-777A>G) c.1866-789A>G (n.1866-789A>G) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68833414A>T | CA396472472 | CDH1 | c.2564A>T (p.Lys855Ile) c.2381A>T (p.Lys794Ile) n.782A>T n.2635A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.2627A>T (p.Lys876Ile) c.1854-777A>T (n.1854-777A>T) c.1866-789A>T (n.1866-789A>T) c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.599A>T (p.Lys200Ile) | dbSNP |
16 | g.68833415A>C | CA396472473 | CDH1 | c.2565A>C (p.Lys855Asn) c.2382A>C (p.Lys794Asn) n.783A>C n.2636A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.2628A>C (p.Lys876Asn) c.1854-776A>C (n.1854-776A>C) c.1866-788A>C (n.1866-788A>C) c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.600A>C (p.Lys200Asn) | |
16 | g.68833415A>G | CA496393167 | CDH1 | c.2565A>G (p.Lys855=) c.2382A>G (p.Lys794=) n.783A>G n.2636A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.2628A>G (p.Lys876=) c.1854-776A>G (n.1854-776A>G) c.1866-788A>G (n.1866-788A>G) c.1830A>G (p.Lys610=) c.1017A>G (p.Lys339=) c.600A>G (p.Lys200=) | |
16 | g.68833415A>T | CA396472474 | CDH1 | c.2565A>T (p.Lys855Asn) c.2382A>T (p.Lys794Asn) n.783A>T n.2636A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.2628A>T (p.Lys876Asn) c.1854-776A>T (n.1854-776A>T) c.1866-788A>T (n.1866-788A>T) c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.600A>T (p.Lys200Asn) | dbSNP |
16 | g.68833416G>A | CA396472476 | CDH1 | c.2566G>A (p.Asp856Asn) c.2383G>A (p.Asp795Asn) n.784G>A n.2637G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.2629G>A (p.Asp877Asn) c.1854-775G>A (n.1854-775G>A) c.1866-787G>A (n.1866-787G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833416G>C | CA396472478 | CDH1 | c.2566G>C (p.Asp856His) c.2383G>C (p.Asp795His) n.784G>C n.2637G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.2629G>C (p.Asp877His) c.1854-775G>C (n.1854-775G>C) c.1866-787G>C (n.1866-787G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.601G>C (p.Asp201His) | dbSNP |
16 | g.68833416G>T | CA396472480 | CDH1 | c.2566G>T (p.Asp856Tyr) c.2383G>T (p.Asp795Tyr) n.784G>T n.2637G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.2629G>T (p.Asp877Tyr) c.1854-775G>T (n.1854-775G>T) c.1866-787G>T (n.1866-787G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) | dbSNP |
16 | g.68833417A= | CA2229978354 | CDH1 | c.2567A= (p.Asp856=) c.2384A= (p.Asp795=) n.785A= n.2638A= c.*1233A= (n.*1233A=) c.*807A= (n.*807A=) c.2630A= (p.Asp877=) c.1854-774A= (n.1854-774A=) c.1866-786A= (n.1866-786A=) c.1832A= (p.Asp611=) c.1019A= (p.Asp340=) c.602A= (p.Asp201=) | |
16 | g.68833417A>C | CA396472487 | CDH1 | c.2567A>C (p.Asp856Ala) c.2384A>C (p.Asp795Ala) n.785A>C n.2638A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.2630A>C (p.Asp877Ala) c.1854-774A>C (n.1854-774A>C) c.1866-786A>C (n.1866-786A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833417A>G | CA396472481 | CDH1 | c.2567A>G (p.Asp856Gly) c.2384A>G (p.Asp795Gly) n.785A>G n.2638A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.2630A>G (p.Asp877Gly) c.1854-774A>G (n.1854-774A>G) c.1866-786A>G (n.1866-786A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) | |
16 | g.68833417A>T | CA396472486 | CDH1 | c.2567A>T (p.Asp856Val) c.2384A>T (p.Asp795Val) n.785A>T n.2638A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.2630A>T (p.Asp877Val) c.1854-774A>T (n.1854-774A>T) c.1866-786A>T (n.1866-786A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.602A>T (p.Asp201Val) | |
16 | g.68833418C>A | CA396472490 | CDH1 | c.2568C>A (p.Asp856Glu) c.2385C>A (p.Asp795Glu) n.786C>A n.2639C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.2631C>A (p.Asp877Glu) c.1854-773C>A (n.1854-773C>A) c.1866-785C>A (n.1866-785C>A) c.1833C>A (p.Asp611Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) | dbSNP |
16 | g.68833418C= | CA2229978358 | CDH1 | c.2568C= (p.Asp856=) c.2385C= (p.Asp795=) n.786C= n.2639C= c.*1234C= (n.*1234C=) c.*808C= (n.*808C=) c.2631C= (p.Asp877=) c.1854-773C= (n.1854-773C=) c.1866-785C= (n.1866-785C=) c.1833C= (p.Asp611=) c.1020C= (p.Asp340=) c.603C= (p.Asp201=) | |
16 | g.68833418C>G | CA396472491 | CDH1 | c.2568C>G (p.Asp856Glu) c.2385C>G (p.Asp795Glu) n.786C>G n.2639C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.2631C>G (p.Asp877Glu) c.1854-773C>G (n.1854-773C>G) c.1866-785C>G (n.1866-785C>G) c.1833C>G (p.Asp611Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833418C>T | CA496393173 | CDH1 | c.2568C>T (p.Asp856=) c.2385C>T (p.Asp795=) n.786C>T n.2639C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.2631C>T (p.Asp877=) c.1854-773C>T (n.1854-773C>T) c.1866-785C>T (n.1866-785C>T) c.1833C>T (p.Asp611=) c.1020C>T (p.Asp340=) c.603C>T (p.Asp201=) | dbSNP |
16 | g.68833419C>A | CA396472492 | CDH1 | c.2569C>A (p.Gln857Lys) c.2386C>A (p.Gln796Lys) n.787C>A n.2640C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.2632C>A (p.Gln878Lys) c.1854-772C>A (n.1854-772C>A) c.1866-784C>A (n.1866-784C>A) c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) | dbSNP |
16 | g.68833419C>G | CA396472496 | CDH1 | c.2569C>G (p.Gln857Glu) c.2386C>G (p.Gln796Glu) n.787C>G n.2640C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.2632C>G (p.Gln878Glu) c.1854-772C>G (n.1854-772C>G) c.1866-784C>G (n.1866-784C>G) c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) | dbSNP |
16 | g.68833419C>T | CA396472497 | CDH1 | c.2569C>T (p.Gln857Ter) c.2386C>T (p.Gln796Ter) n.787C>T n.2640C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.2632C>T (p.Gln878Ter) c.1854-772C>T (n.1854-772C>T) c.1866-784C>T (n.1866-784C>T) c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) | dbSNP |
16 | g.68833420A>C | CA396472501 | CDH1 | c.2570A>C (p.Gln857Pro) c.2387A>C (p.Gln796Pro) n.788A>C n.2641A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.2633A>C (p.Gln878Pro) c.1854-771A>C (n.1854-771A>C) c.1866-783A>C (n.1866-783A>C) c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) | |
16 | g.68833420A>G | CA396472503 | CDH1 | c.2570A>G (p.Gln857Arg) c.2387A>G (p.Gln796Arg) n.788A>G n.2641A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.2633A>G (p.Gln878Arg) c.1854-771A>G (n.1854-771A>G) c.1866-783A>G (n.1866-783A>G) c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833420A>T | CA396472506 | CDH1 | c.2570A>T (p.Gln857Leu) c.2387A>T (p.Gln796Leu) n.788A>T n.2641A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.2633A>T (p.Gln878Leu) c.1854-771A>T (n.1854-771A>T) c.1866-783A>T (n.1866-783A>T) c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) | dbSNP |
16 | g.68833421G>A | CA191113 | CDH1 | c.2571G>A (p.Gln857=) c.2388G>A (p.Gln796=) n.789G>A n.2642G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.2634G>A (p.Gln878=) c.1854-770G>A (n.1854-770G>A) c.1866-782G>A (n.1866-782G>A) c.1836G>A (p.Gln612=) c.1023G>A (p.Gln341=) c.606G>A (p.Gln202=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833421G>C | CA396472508 | CDH1 | c.2571G>C (p.Gln857His) c.2388G>C (p.Gln796His) n.789G>C n.2642G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.2634G>C (p.Gln878His) c.1854-770G>C (n.1854-770G>C) c.1866-782G>C (n.1866-782G>C) c.1836G>C (p.Gln612His) c.1023G>C (p.Gln341His) c.606G>C (p.Gln202His) | dbSNP |
16 | g.68833421G= | CA2229978365 | CDH1 | c.2571G= (p.Gln857=) c.2388G= (p.Gln796=) n.789G= n.2642G= c.*1237G= (n.*1237G=) c.*811G= (n.*811G=) c.2634G= (p.Gln878=) c.1854-770G= (n.1854-770G=) c.1866-782G= (n.1866-782G=) c.1836G= (p.Gln612=) c.1023G= (p.Gln341=) c.606G= (p.Gln202=) | |
16 | g.68833421G>T | CA396472511 | CDH1 | c.2571G>T (p.Gln857His) c.2388G>T (p.Gln796His) n.789G>T n.2642G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.2634G>T (p.Gln878His) c.1854-770G>T (n.1854-770G>T) c.1866-782G>T (n.1866-782G>T) c.1836G>T (p.Gln612His) c.1023G>T (p.Gln341His) c.606G>T (p.Gln202His) | dbSNP |
16 | g.68833422G>A | CA396472518 | CDH1 | c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.2389G>A (p.Asp797Asn) n.790G>A n.2643G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.2635G>A (p.Asp879Asn) c.1854-769G>A (n.1854-769G>A) c.1866-781G>A (n.1866-781G>A) c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833422G>C | CA166468 | CDH1 | c.2572G>C (p.Asp858His) c.2389G>C (p.Asp797His) n.790G>C n.2643G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.2635G>C (p.Asp879His) c.1854-769G>C (n.1854-769G>C) c.1866-781G>C (n.1866-781G>C) c.1837G>C (p.Asp613His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.607G>C (p.Asp203His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68833422G= | CA2229978373 | CDH1 | c.2572G= (p.Asp858=) c.2389G= (p.Asp797=) n.790G= n.2643G= c.*1238G= (n.*1238G=) c.*812G= (n.*812G=) c.2635G= (p.Asp879=) c.1854-769G= (n.1854-769G=) c.1866-781G= (n.1866-781G=) c.1837G= (p.Asp613=) c.1024G= (p.Asp342=) c.607G= (p.Asp203=) | |
16 | g.68833422G>T | CA396472516 | CDH1 | c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.2389G>T (p.Asp797Tyr) n.790G>T n.2643G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.2635G>T (p.Asp879Tyr) c.1854-769G>T (n.1854-769G>T) c.1866-781G>T (n.1866-781G>T) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833423A= | CA2229978380 | CDH1 | c.2573A= (p.Asp858=) c.2390A= (p.Asp797=) n.791A= n.2644A= c.*1239A= (n.*1239A=) c.*813A= (n.*813A=) c.2636A= (p.Asp879=) c.1854-768A= (n.1854-768A=) c.1866-780A= (n.1866-780A=) c.1838A= (p.Asp613=) c.1025A= (p.Asp342=) c.608A= (p.Asp203=) | |
16 | g.68833423A>C | CA396472520 | CDH1 | c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.2390A>C (p.Asp797Ala) n.791A>C n.2644A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.2636A>C (p.Asp879Ala) c.1854-768A>C (n.1854-768A>C) c.1866-780A>C (n.1866-780A>C) c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) | |
16 | g.68833423A>G | CA396472523 | CDH1 | c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.2390A>G (p.Asp797Gly) n.791A>G n.2644A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.2636A>G (p.Asp879Gly) c.1854-768A>G (n.1854-768A>G) c.1866-780A>G (n.1866-780A>G) c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833423A>T | CA396472522 | CDH1 | c.2573A>T (p.Asp858Val) c.2390A>T (p.Asp797Val) n.791A>T n.2644A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.2636A>T (p.Asp879Val) c.1854-768A>T (n.1854-768A>T) c.1866-780A>T (n.1866-780A>T) c.1838A>T (p.Asp613Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.608A>T (p.Asp203Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833423_68833424insGTTTGAGAC | CA2633932363 | CDH1 | c.2573_2574insGTTTGAGAC (p.Asp858delinsGluPheGluThr) c.2390_2391insGTTTGAGAC (p.Asp797delinsGluPheGluThr) n.791_792insGTTTGAGAC n.2644_2645insGTTTGAGAC c.*1239_*1240insGTTTGAGAC (n.*1239_*1240insGTTTGAGAC) c.*813_*814insGTTTGAGAC (n.*813_*814insGTTTGAGAC) c.2636_2637insGTTTGAGAC (p.Asp879delinsGluPheGluThr) c.1854-768_1854-767insGTTTGAGAC (n.1854-768_1854-767insGTTTGAGAC) c.1866-780_1866-779insGTTTGAGAC (n.1866-780_1866-779insGTTTGAGAC) c.1838_1839insGTTTGAGAC (p.Asp613delinsGluPheGluThr) c.1025_1026insGTTTGAGAC (p.Asp342delinsGluPheGluThr) c.608_609insGTTTGAGAC (p.Asp203delinsGluPheGluThr) | gnomAD v4 |
16 | g.68833424C>A | CA16615268 | CDH1 | c.2574C>A (p.Asp858Glu) c.2391C>A (p.Asp797Glu) n.792C>A n.2645C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.2637C>A (p.Asp879Glu) c.1854-767C>A (n.1854-767C>A) c.1866-779C>A (n.1866-779C>A) c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68833424C= | CA2229978387 | CDH1 | c.2574C= (p.Asp858=) c.2391C= (p.Asp797=) n.792C= n.2645C= c.*1240C= (n.*1240C=) c.*814C= (n.*814C=) c.2637C= (p.Asp879=) c.1854-767C= (n.1854-767C=) c.1866-779C= (n.1866-779C=) c.1839C= (p.Asp613=) c.1026C= (p.Asp342=) c.609C= (p.Asp203=) | |
16 | g.68833424C>G | CA396472527 | CDH1 | c.2574C>G (p.Asp858Glu) c.2391C>G (p.Asp797Glu) n.792C>G n.2645C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.2637C>G (p.Asp879Glu) c.1854-767C>G (n.1854-767C>G) c.1866-779C>G (n.1866-779C>G) c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68833424C>T | CA496393180 | CDH1 | c.2574C>T (p.Asp858=) c.2391C>T (p.Asp797=) n.792C>T n.2645C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.2637C>T (p.Asp879=) c.1854-767C>T (n.1854-767C>T) c.1866-779C>T (n.1866-779C>T) c.1839C>T (p.Asp613=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.609C>T (p.Asp203=) | dbSNP |